Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.77T>C
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n.3804G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.3162G>A (p.Leu1054=)
n.524G>A
c.731G>A
c.79G>A
 gnomAD v4
6g.31951574G>CCA363413468CFBn.2543G>C
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
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6g.31951574G>TCA363413475CFBn.2543G>T
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n.3804G>T
c.2109G>T (p.Leu703Phe)
c.3615G>T (p.Leu1205Phe)
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6g.31951575A>CCA363413486CFBn.2544A>C
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c.2110A>C (p.Ile704Leu)
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n.525A>C
c.732A>C
c.80A>C
6g.31951575A>GCA363413481CFBn.2544A>G
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
n.2329A>G
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c.2110A>G (p.Ile704Val)
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c.3163A>G (p.Ile1055Val)
n.525A>G
c.732A>G
c.80A>G
 gnomAD v4
6g.31951575A>TCA363413480CFBn.2544A>T
c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.1879A>T (p.Ile627Leu)
n.2329A>T
n.2826A>T
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c.2110A>T (p.Ile704Leu)
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n.525A>T
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c.80A>T
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c.81T>A
6g.31951576T>CCA136898621CFBn.2545T>C
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
n.2330T>C
n.2827T>C
n.2828T>C
n.3916T>C
n.3806T>C
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.3617T>C (p.Ile1206Thr)
c.3164T>C (p.Ile1055Thr)
n.526T>C
c.733T>C
c.81T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.1895T>G (p.Ile632Arg)
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c.81T>G
 dbSNP
6g.31951576T=CA1619379325CFBn.2545T=
c.1895T= (p.Ile632=)
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n.3916T=
n.3806T=
c.2111T= (p.Ile704=)
c.3617T= (p.Ile1206=)
c.3164T= (p.Ile1055=)
n.526T=
c.733T=
c.81T=
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c.1896A>C (p.Ile632=)
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n.3917A>C
n.3807A>C
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c.3618A>C (p.Ile1206=)
c.3165A>C (p.Ile1055=)
n.527A>C
c.734A>C
c.82A>C
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n.527A>G
c.734A>G
c.82A>G
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c.1896A>T (p.Ile632=)
c.1881A>T (p.Ile627=)
n.2331A>T
n.2828A>T
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n.3917A>T
n.3807A>T
c.2112A>T (p.Ile704=)
c.3618A>T (p.Ile1206=)
c.3165A>T (p.Ile1055=)
n.527A>T
c.734A>T
c.82A>T
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n.2332G>A
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n.3918G>A
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c.2113G>A (p.Val705Ile)
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n.528G>A
c.735G>A
c.83G>A
6g.31951578G>CCA363413507CFBn.2547G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.2332G>C
n.2829G>C
n.2830G>C
n.3918G>C
n.3808G>C
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.3166G>C (p.Val1056Leu)
n.528G>C
c.735G>C
c.83G>C
6g.31951578G>TCA363413513CFBn.2547G>T
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
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n.2829G>T
n.2830G>T
n.3918G>T
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n.528G>T
c.735G>T
c.83G>T
6g.31951579T>ACA363413518CFBn.2548T>A
c.1898T>A (p.Val633Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
n.2333T>A
n.2830T>A
n.2831T>A
n.3919T>A
n.3809T>A
c.2114T>A (p.Val705Asp)
c.3620T>A (p.Val1207Asp)
c.3167T>A (p.Val1056Asp)
n.529T>A
c.736T>A
c.84T>A
6g.31951579T>CCA363413531CFBn.2548T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.2333T>C
n.2830T>C
n.2831T>C
n.3919T>C
n.3809T>C
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.3167T>C (p.Val1056Ala)
n.529T>C
c.736T>C
c.84T>C
6g.31951579T>GCA363413534CFBn.2548T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.2333T>G
n.2830T>G
n.2831T>G
n.3919T>G
n.3809T>G
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.3167T>G (p.Val1056Gly)
n.529T>G
c.736T>G
c.84T>G
6g.31951580T>ACA449688803CFBn.2549T>A
c.1899T>A (p.Val633=)
c.1884T>A (p.Val628=)
n.2334T>A
n.2831T>A
n.2832T>A
n.3920T>A
n.3810T>A
c.2115T>A (p.Val705=)
c.3621T>A (p.Val1207=)
c.3168T>A (p.Val1056=)
n.530T>A
c.737T>A
c.85T>A
6g.31951580T>CCA449688805CFBn.2549T>C
c.1899T>C (p.Val633=)
c.1884T>C (p.Val628=)
n.2334T>C
n.2831T>C
n.2832T>C
n.3920T>C
n.3810T>C
c.2115T>C (p.Val705=)
c.3621T>C (p.Val1207=)
c.3168T>C (p.Val1056=)
n.530T>C
c.737T>C
c.85T>C
6g.31951580T>GCA449688807CFBn.2549T>G
c.1899T>G (p.Val633=)
c.1884T>G (p.Val628=)
n.2334T>G
n.2831T>G
n.2832T>G
n.3920T>G
n.3810T>G
c.2115T>G (p.Val705=)
c.3621T>G (p.Val1207=)
c.3168T>G (p.Val1056=)
n.530T>G
c.737T>G
c.85T>G
6g.31951581C>ACA363413555CFBn.2550C>A
c.1900C>A (p.His634Asn)
c.1885C>A (p.His629Asn)
n.2335C>A
n.2832C>A
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c.2116C>A (p.His706Asn)
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n.531C>A
c.738C>A
c.86C>A
6g.31951581C>GCA363413558CFBn.2550C>G
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n.531C>G
c.738C>G
c.86C>G
6g.31951581C>TCA363413563CFBn.2550C>T
c.1900C>T (p.His634Tyr)
c.1885C>T (p.His629Tyr)
n.2335C>T
n.2832C>T
n.2833C>T
n.3921C>T
n.3811C>T
c.2116C>T (p.His706Tyr)
c.3622C>T (p.His1208Tyr)
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n.531C>T
c.738C>T
c.86C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31951582A>CCA363413579CFBn.2551A>C
c.1901A>C (p.His634Pro)
c.1886A>C (p.His629Pro)
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n.2833A>C
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n.3812A>C
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c.3170A>C (p.His1057Pro)
n.532A>C
c.739A>C
c.87A>C
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n.2336A>G
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c.3623A>G (p.His1208Arg)
c.3170A>G (p.His1057Arg)
n.532A>G
c.739A>G
c.87A>G
6g.31951582A>TCA363413572CFBn.2551A>T
c.1901A>T (p.His634Leu)
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n.2336A>T
n.2833A>T
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c.2117A>T (p.His706Leu)
c.3623A>T (p.His1208Leu)
c.3170A>T (p.His1057Leu)
n.532A>T
c.739A>T
c.87A>T
6g.31951583C>ACA363413601CFBn.2552C>A
c.1902C>A (p.His634Gln)
c.1887C>A (p.His629Gln)
n.2337C>A
n.2834C>A
n.2835C>A
n.3923C>A
n.3813C>A
c.2118C>A (p.His706Gln)
c.3624C>A (p.His1208Gln)
c.3171C>A (p.His1057Gln)
n.533C>A
c.740C>A
c.88C>A
6g.31951583C=CA1619379329CFBn.2552C=
c.1902C= (p.His634=)
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n.3923C=
n.3813C=
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c.3171C= (p.His1057=)
n.533C=
c.740C=
c.88C=
6g.31951583C>GCA363413593CFBn.2552C>G
c.1902C>G (p.His634Gln)
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n.2337C>G
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n.3923C>G
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c.2118C>G (p.His706Gln)
c.3624C>G (p.His1208Gln)
c.3171C>G (p.His1057Gln)
n.533C>G
c.740C>G
c.88C>G
 gnomAD v4
6g.31951583C>TCA449688825CFBn.2552C>T
c.1902C>T (p.His634=)
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n.533C>T
c.740C>T
c.88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1902_1907delinsCAAGAG (p.His634=)
c.1887_1892delinsCAAGAG (p.His629=)
n.2337_2342delinsCAAGAG
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c.2118_2123delinsCAAGAG (p.His706=)
c.3624_3629delinsCAAGAG (p.His1208=)
c.3171_3176delinsCAAGAG (p.His1057=)
n.533_538delinsCAAGAG
c.740_745delinsCAAGAG
c.88_93delinsCAAGAG
6g.31951584A>CCA363413607CFBn.2553A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
n.2338A>C
n.2835A>C
n.2836A>C
n.3924A>C
n.3814A>C
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
n.534A>C
c.741A>C
c.89A>C
6g.31951584A>GCA363413614CFBn.2553A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
n.2338A>G
n.2835A>G
n.2836A>G
n.3924A>G
n.3814A>G
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.3625A>G (p.Lys1209Glu)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
n.534A>G
c.741A>G
c.89A>G
6g.31951584A>TCA363413618CFBn.2553A>T
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c.1888A>T (p.Lys630Ter)
n.2338A>T
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c.2119A>T (p.Lys707Ter)
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c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
n.534A>T
c.741A>T
c.89A>T
6g.31951587_31951591delCA3728550CFBn.2556_2560del
c.1906_1910del (p.Arg636SerfsTer?)
c.1891_1895del (p.Arg631SerfsTer?)
n.2341_2345del
n.2838_2842del
n.2839_2843del
n.3927_3931del
n.3817_3821del
c.2122_2126del (p.Arg708SerfsTer?)
c.3628_3632del (p.Arg1210SerfsTer?)
c.3175_3179del (p.Arg1059SerfsTer?)
n.537_541del
c.744_748del
c.92_96del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951585A>CCA363413644CFBn.2554A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
n.2339A>C
n.2836A>C
n.2837A>C
n.3925A>C
n.3815A>C
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
n.535A>C
c.742A>C
c.90A>C
6g.31951585A>GCA363413673CFBn.2554A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
n.2339A>G
n.2836A>G
n.2837A>G
n.3925A>G
n.3815A>G
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
n.535A>G
c.742A>G
c.90A>G
6g.31951585A>TCA363413679CFBn.2554A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1889A>T (p.Lys630Met)
n.2339A>T
n.2836A>T
n.2837A>T
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n.3815A>T
c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.3626A>T (p.Lys1209Met)
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
n.535A>T
c.742A>T
c.90A>T
6g.31951586G>ACA449688842CFBn.2555G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1890G>A (p.Lys630=)
n.2340G>A
n.2837G>A
n.2838G>A
n.3926G>A
n.3816G>A
c.2121G>A (p.Lys707=)
c.3627G>A (p.Lys1209=)
c.3174G>A (p.Lys1058=)
n.536G>A
c.743G>A
c.91G>A
 dbSNP COSMIC
6g.31951586G>CCA363413684CFBn.2555G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
n.2340G>C
n.2837G>C
n.2838G>C
n.3926G>C
n.3816G>C
c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.3627G>C (p.Lys1209Asn)
c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
n.536G>C
c.743G>C
c.91G>C
6g.31951586G=CA1619379331CFBn.2555G=
c.1905G= (p.Lys635=)
c.1890G= (p.Lys630=)
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n.2837G=
n.2838G=
n.3926G=
n.3816G=
c.2121G= (p.Lys707=)
c.3627G= (p.Lys1209=)
c.3174G= (p.Lys1058=)
n.536G=
c.743G=
c.91G=
6g.31951586G>TCA363413688CFBn.2555G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1890G>T (p.Lys630Asn)
n.2340G>T
n.2837G>T
n.2838G>T
n.3926G>T
n.3816G>T
c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.3627G>T (p.Lys1209Asn)
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c.743G>T
c.91G>T
6g.31951587A=CA1619379333CFBn.2556A=
c.1906A= (p.Arg636=)
c.1891A= (p.Arg631=)
n.2341A=
n.2838A=
n.2839A=
n.3927A=
n.3817A=
c.2122A= (p.Arg708=)
c.3628A= (p.Arg1210=)
c.3175A= (p.Arg1059=)
n.537A=
c.744A=
c.92A=
6g.31951587A>CCA449688846CFBn.2556A>C
c.1906A>C (p.Arg636=)
c.1891A>C (p.Arg631=)
n.2341A>C
n.2838A>C
n.2839A>C
n.3927A>C
n.3817A>C
c.2122A>C (p.Arg708=)
c.3628A>C (p.Arg1210=)
c.3175A>C (p.Arg1059=)
n.537A>C
c.744A>C
c.92A>C
6g.31951587A>GCA363413693CFBn.2556A>G
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c.1891A>G (p.Arg631Gly)
n.2341A>G
n.2838A>G
n.2839A>G
n.3927A>G
n.3817A>G
c.2122A>G (p.Arg708Gly)
c.3628A>G (p.Arg1210Gly)
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n.537A>G
c.744A>G
c.92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1891A>T (p.Arg631Ter)
n.2341A>T
n.2838A>T
n.2839A>T
n.3927A>T
n.3817A>T
c.2122A>T (p.Arg708Ter)
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n.537A>T
c.744A>T
c.92A>T
6g.31951588G>ACA363413721CFBn.2557G>A
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n.2342G>A
n.2839G>A
n.2840G>A
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c.2123G>A (p.Arg708Lys)
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n.538G>A
c.745G>A
c.93G>A
 gnomAD v4
6g.31951588G>CCA363413725CFBn.2557G>C
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c.2123G>C (p.Arg708Thr)
c.3629G>C (p.Arg1210Thr)
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n.538G>C
c.745G>C
c.93G>C
6g.31951588G>TCA363413710CFBn.2557G>T
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c.1892G>T (p.Arg631Ile)
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n.2839G>T
n.2840G>T
n.3928G>T
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c.2123G>T (p.Arg708Ile)
c.3629G>T (p.Arg1210Ile)
c.3176G>T (p.Arg1059Ile)
n.538G>T
c.745G>T
c.93G>T
 gnomAD v4
6g.31951589A>CCA363413736CFBn.2558A>C
c.1908A>C (p.Arg636Ser)
c.1893A>C (p.Arg631Ser)
n.2343A>C
n.2840A>C
n.2841A>C
n.3929A>C
n.3819A>C
c.2124A>C (p.Arg708Ser)
c.3630A>C (p.Arg1210Ser)
c.3177A>C (p.Arg1059Ser)
n.539A>C
c.746A>C
c.94A>C
6g.31951589A>GCA449688858CFBn.2558A>G
c.1908A>G (p.Arg636=)
c.1893A>G (p.Arg631=)
n.2343A>G
n.2840A>G
n.2841A>G
n.3929A>G
n.3819A>G
c.2124A>G (p.Arg708=)
c.3630A>G (p.Arg1210=)
c.3177A>G (p.Arg1059=)
n.539A>G
c.746A>G
c.94A>G
6g.31951589A>TCA363413738CFBn.2558A>T
c.1908A>T (p.Arg636Ser)
c.1893A>T (p.Arg631Ser)
n.2343A>T
n.2840A>T
n.2841A>T
n.3929A>T
n.3819A>T
c.2124A>T (p.Arg708Ser)
c.3630A>T (p.Arg1210Ser)
c.3177A>T (p.Arg1059Ser)
n.539A>T
c.746A>T
c.94A>T
6g.31951590A>CCA363413741CFBn.2559A>C
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.2344A>C
n.2841A>C
n.2842A>C
n.3930A>C
n.3820A>C
c.2125A>C (p.Ser709Arg)
c.3631A>C (p.Ser1211Arg)
c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
n.540A>C
c.747A>C
c.95A>C
6g.31951590A>GCA363413742CFBn.2559A>G
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.2344A>G
n.2841A>G
n.2842A>G
n.3930A>G
n.3820A>G
c.2125A>G (p.Ser709Gly)
c.3631A>G (p.Ser1211Gly)
c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
n.540A>G
c.747A>G
c.95A>G
6g.31951590A>TCA363413743CFBn.2559A>T
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c.1894A>T (p.Ser632Cys)
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n.2842A>T
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n.540A>T
c.747A>T
c.95A>T
6g.31951591G>ACA363413750CFBn.2560G>A
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.2345G>A
n.2842G>A
n.2843G>A
n.3931G>A
n.3821G>A
c.2126G>A (p.Ser709Asn)
c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
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n.541G>A
c.748G>A
c.96G>A
6g.31951591G>CCA363413744CFBn.2560G>C
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.2345G>C
n.2842G>C
n.2843G>C
n.3931G>C
n.3821G>C
c.2126G>C (p.Ser709Thr)
c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
n.541G>C
c.748G>C
c.96G>C
6g.31951591G>TCA363413748CFBn.2560G>T
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.2345G>T
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c.2126G>T (p.Ser709Ile)
c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
n.541G>T
c.748G>T
c.96G>T
6g.31951592T>ACA363413752CFBn.2561T>A
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
c.1896T>A (p.Ser632Arg)
n.2346T>A
n.2843T>A
n.2844T>A
n.3932T>A
n.3822T>A
c.2127T>A (p.Ser709Arg)
c.3633T>A (p.Ser1211Arg)
c.3180T>A (p.Ser1060Arg)
n.542T>A
c.749T>A
c.97T>A
6g.31951592T>CCA449688872CFBn.2561T>C
c.1911T>C (p.Ser637=)
c.1896T>C (p.Ser632=)
n.2346T>C
n.2843T>C
n.2844T>C
n.3932T>C
n.3822T>C
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.3633T>C (p.Ser1211=)
c.3180T>C (p.Ser1060=)
n.542T>C
c.749T>C
c.97T>C
6g.31951592T>GCA363413753CFBn.2561T>G
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
c.1896T>G (p.Ser632Arg)
n.2346T>G
n.2843T>G
n.2844T>G
n.3932T>G
n.3822T>G
c.2127T>G (p.Ser709Arg)
c.3633T>G (p.Ser1211Arg)
c.3180T>G (p.Ser1060Arg)
n.542T>G
c.749T>G
c.97T>G
6g.31951593C>ACA363413754CFBn.2562C>A
c.1912C>A (p.Arg638Ser)
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
n.2347C>A
n.2844C>A
n.2845C>A
n.3933C>A
n.3823C>A
c.2128C>A (p.Arg710Ser)
c.3634C>A (p.Arg1212Ser)
c.3181C>A (p.Arg1061Ser)
n.543C>A
c.750C>A
c.98C>A
 gnomAD v4
6g.31951593C=CA1619379335CFBn.2562C=
c.1912C= (p.Arg638=)
c.1897C= (p.Arg633=)
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n.2844C=
n.2845C=
n.3933C=
n.3823C=
c.2128C= (p.Arg710=)
c.3634C= (p.Arg1212=)
c.3181C= (p.Arg1061=)
n.543C=
c.750C=
c.98C=
6g.31951593C>GCA363413755CFBn.2562C>G
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
n.2347C>G
n.2844C>G
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n.3933C>G
n.3823C>G
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
c.3181C>G (p.Arg1061Gly)
n.543C>G
c.750C>G
c.98C>G
 gnomAD v4
6g.31951593C>TCA136898622CFBn.2562C>T
c.1912C>T (p.Arg638Cys)
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
n.2347C>T
n.2844C>T
n.2845C>T
n.3933C>T
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c.2128C>T (p.Arg710Cys)
c.3634C>T (p.Arg1212Cys)
c.3181C>T (p.Arg1061Cys)
n.543C>T
c.750C>T
c.98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951594G>ACA3728551CFBn.2563G>A
c.1913G>A (p.Arg638His)
c.1898G>A (p.Arg633His)
n.2348G>A
n.2845G>A
n.2846G>A
n.3934G>A
n.3824G>A
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c.3635G>A (p.Arg1212His)
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n.544G>A
c.751G>A
c.99G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31951594G>CCA363413766CFBn.2563G>C
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
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n.2348G>C
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n.2846G>C
n.3934G>C
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c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
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n.544G>C
c.751G>C
c.99G>C
6g.31951594G=CA1619379337CFBn.2563G=
c.1913G= (p.Arg638=)
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n.2845G=
n.2846G=
n.3934G=
n.3824G=
c.2129G= (p.Arg710=)
c.3635G= (p.Arg1212=)
c.3182G= (p.Arg1061=)
n.544G=
c.751G=
c.99G=
6g.31951594G>TCA363413760CFBn.2563G>T
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.2348G>T
n.2845G>T
n.2846G>T
n.3934G>T
n.3824G>T
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
c.3182G>T (p.Arg1061Leu)
n.544G>T
c.751G>T
c.99G>T
6g.31951595T>ACA449688888CFBn.2564T>A
c.1914T>A (p.Arg638=)
c.1899T>A (p.Arg633=)
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n.2846T>A
n.2847T>A
n.3935T>A
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c.2130T>A (p.Arg710=)
c.3636T>A (p.Arg1212=)
c.3183T>A (p.Arg1061=)
n.545T>A
c.752T>A
c.100T>A
6g.31951595T>CCA449688890CFBn.2564T>C
c.1914T>C (p.Arg638=)
c.1899T>C (p.Arg633=)
n.2349T>C
n.2846T>C
n.2847T>C
n.3935T>C
n.3825T>C
c.2130T>C (p.Arg710=)
c.3636T>C (p.Arg1212=)
c.3183T>C (p.Arg1061=)
n.545T>C
c.752T>C
c.100T>C
6g.31951595T>GCA449688891CFBn.2564T>G
c.1914T>G (p.Arg638=)
c.1899T>G (p.Arg633=)
n.2349T>G
n.2846T>G
n.2847T>G
n.3935T>G
n.3825T>G
c.2130T>G (p.Arg710=)
c.3636T>G (p.Arg1212=)
c.3183T>G (p.Arg1061=)
n.545T>G
c.752T>G
c.100T>G
6g.31951596T>ACA363413776CFBn.2565T>A
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
n.2350T>A
n.2847T>A
n.2848T>A
n.3936T>A
n.3826T>A
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.3637T>A (p.Phe1213Ile)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
n.546T>A
c.753T>A
c.101T>A
6g.31951596T>CCA363413779CFBn.2565T>C
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
n.2350T>C
n.2847T>C
n.2848T>C
n.3936T>C
n.3826T>C
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
n.546T>C
c.753T>C
c.101T>C
6g.31951596T>GCA363413781CFBn.2565T>G
c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
n.2350T>G
n.2847T>G
n.2848T>G
n.3936T>G
n.3826T>G
c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.3637T>G (p.Phe1213Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
n.546T>G
c.753T>G
c.101T>G
6g.31951600_31951603delCA2770524770CFBn.2569_2572del
c.1919_1922del (p.Ile640LysfsTer4)
c.1904_1907del (p.Ile635LysfsTer4)
n.2354_2357del
n.2851_2854del
n.2852_2855del
n.3940_3943del
n.3830_3833del
c.2135_2138del (p.Ile712LysfsTer4)
c.3641_3644del (p.Ile1214LysfsTer4)
c.3188_3191del (p.Ile1063LysfsTer4)
n.550_553del
c.757_760del
c.105_108del
6g.31951597T>ACA363413788CFBn.2566T>A
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
n.2351T>A
n.2848T>A
n.2849T>A
n.3937T>A
n.3827T>A
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
n.547T>A
c.754T>A
c.102T>A
6g.31951597T>CCA363413791CFBn.2566T>C
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
n.2351T>C
n.2848T>C
n.2849T>C
n.3937T>C
n.3827T>C
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.3638T>C (p.Phe1213Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
n.547T>C
c.754T>C
c.102T>C
6g.31951597T>GCA363413793CFBn.2566T>G
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
n.2351T>G
n.2848T>G
n.2849T>G
n.3937T>G
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c.2132T>G (p.Phe711Cys)
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n.2850C>A
n.3938C>A
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n.3938C=
n.3828C=
c.2133C= (p.Phe711=)
c.3639C= (p.Phe1213=)
c.3186C= (p.Phe1062=)
n.548C=
c.755C=
c.103C=
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n.2850C>T
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c.2133C>T (p.Phe711=)
c.3639C>T (p.Phe1213=)
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n.548C>T
c.755C>T
c.103C>T
 dbSNP
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n.549A>C
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c.104A>C
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n.2353A>G
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n.2851A>G
n.3939A>G
n.3829A>G
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.3640A>G (p.Ile1214Val)
c.3187A>G (p.Ile1063Val)
n.549A>G
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c.104A>G
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c.758T>A
c.106T>A
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c.758T>C
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6g.31951601T>GCA363413818CFBn.2570T>G
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n.552C>A
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c.107C>A
 gnomAD v4
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c.759C>G
c.107C>G
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n.552C>T
c.759C>T
c.107C>T
6g.31951602_31951606delinsCAAGTCA1619379342CFBn.2571_2573+2delinsCAAGT
c.1921_1923+2delinsCAAGT
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n.552_554+2delinsCAAGT
c.759_761+2delinsCAAGT
c.107_111delinsCAAGT
6g.31951603A=CA1619379344CFBn.2572A=
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c.2138A>C (p.Gln713Pro)
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n.553A>C
c.760A>C
c.108A>C
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c.760A>G
c.108A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.760A>T
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c.760_761+2del
c.108_111del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31951604A=CA1619379346CFBn.2573A=
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n.554A>C
c.761A>C
c.109A>C
6g.31951604A>GCA449688936CFBn.2573A>G
c.1923A>G (p.Gln641=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
n.2358A>G
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n.554A>G
c.761A>G
c.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951604A>TCA363413859CFBn.2573A>T
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c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
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c.761+1G>C
c.110G>C
6g.31951605G>TCA363413867CFBn.2573+1G>T
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
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c.761+1G>T
c.110G>T
6g.31951606T>ACA363413878CFBn.2573+2T>A
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
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n.554+2T>A
c.761+2T>A
c.111T>A
6g.31951606T>CCA363413884CFBn.2573+2T>C
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
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c.3645+2T>C (n.3645+2T>C)
c.3192+2T>C (n.3192+2T>C)
n.554+2T>C
c.761+2T>C
c.111T>C
 gnomAD v4
6g.31951606T>GCA363413882CFBn.2573+2T>G
c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
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n.2856+2T>G
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c.761+2T>G
c.111T>G
6g.31951607G>ACA2678074875CFBn.2573+3G>A
c.1923+3G>A (n.1923+3G>A)
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n.2358+3G>A
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c.761+3G>A
c.112G>A
 gnomAD v4
6g.31951607G>CCA2678074876CFBn.2573+3G>C
c.1923+3G>C (n.1923+3G>C)
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n.2358+3G>C
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c.2139+3G>C (n.2139+3G>C)
c.3645+3G>C (n.3645+3G>C)
c.3192+3G>C (n.3192+3G>C)
n.554+3G>C
c.761+3G>C
c.112G>C
 gnomAD v4
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c.3192+4A>C (n.3192+4A>C)
n.554+4A>C
c.761+4A>C
c.113A>C
6g.31951608A>GCA2739912128CFBn.2573+4A>G
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n.554+4A>T
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c.2139+5G>A (n.2139+5G>A)
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n.554+5G>A
c.761+5G>A
c.114G>A
 gnomAD v4
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n.2358+5G>C
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c.2139+5G>C (n.2139+5G>C)
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n.554+5G>C
c.761+5G>C
c.114G>C
6g.31951609G>TCA2739912131CFBn.2573+5G>T
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n.554+5G>T
c.761+5G>T
c.114G>T
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n.2358+6T>A
n.2855+6T>A
n.2856+6T>A
n.3944+6T>A
n.3834+6T>A
c.2139+6T>A (n.2139+6T>A)
c.3645+6T>A (n.3645+6T>A)
c.3192+6T>A (n.3192+6T>A)
n.554+6T>A
c.761+6T>A
c.115T>A
6g.31951610T>CCA2739912133CFBn.2573+6T>C
c.1923+6T>C (n.1923+6T>C)
c.1908+6T>C (n.1908+6T>C)
n.2358+6T>C
n.2855+6T>C
n.2856+6T>C
n.3944+6T>C
n.3834+6T>C
c.2139+6T>C (n.2139+6T>C)
c.3645+6T>C (n.3645+6T>C)
c.3192+6T>C (n.3192+6T>C)
n.554+6T>C
c.761+6T>C
c.115T>C
6g.31951610T>GCA2739912134CFBn.2573+6T>G
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n.3834+6T>G
c.2139+6T>G (n.2139+6T>G)
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c.3192+6T>G (n.3192+6T>G)
n.554+6T>G
c.761+6T>G
c.115T>G
6g.31951611C>ACA2739912135CFBn.2573+7C>A
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n.2358+7C>A
n.2855+7C>A
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c.3192+7C>A (n.3192+7C>A)
n.554+7C>A
c.761+7C>A
c.116C>A
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n.554+7C>G
c.761+7C>G
c.116C>G
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n.2358+7C>T
n.2855+7C>T
n.2856+7C>T
n.3944+7C>T
n.3834+7C>T
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n.554+7C>T
c.761+7C>T
c.116C>T
 gnomAD v4
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n.554+8C>T
c.761+8C>T
c.117C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31951613T>ACA2739912137CFBn.2573+9T>A
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n.554+9T>A
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6g.31951613T>CCA2739912138CFBn.2573+9T>C
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n.554+9T>C
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c.118T>C
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c.3645+10C>A (n.3645+10C>A)
c.3192+10C>A (n.3192+10C>A)
n.554+10C>A
c.761+10C>A
c.119C>A
6g.31951614C>GCA2739912139CFBn.2573+10C>G
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n.2358+10C>G
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c.2139+10C>G (n.2139+10C>G)
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n.554+10C>G
c.761+10C>G
c.119C>G
6g.31951614C>TCA2739912141CFBn.2573+10C>T
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n.2358+10C>T
n.2855+10C>T
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n.3834+10C>T
c.2139+10C>T (n.2139+10C>T)
c.3645+10C>T (n.3645+10C>T)
c.3192+10C>T (n.3192+10C>T)
n.554+10C>T
c.761+10C>T
c.119C>T
6g.31951616C>ACA2739912142CFBn.2573+12C>A
c.1923+12C>A (n.1923+12C>A)
c.1908+12C>A (n.1908+12C>A)
n.2358+12C>A
n.2855+12C>A
n.2856+12C>A
n.3944+12C>A
n.3834+12C>A
c.2139+12C>A (n.2139+12C>A)
c.3645+12C>A (n.3645+12C>A)
c.3192+12C>A (n.3192+12C>A)
n.554+12C>A
c.761+12C>A
c.121C>A
6g.31951616C>GCA2739912144CFBn.2573+12C>G
c.1923+12C>G (n.1923+12C>G)
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n.2358+12C>G
n.2855+12C>G
n.2856+12C>G
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n.3834+12C>G
c.2139+12C>G (n.2139+12C>G)
c.3645+12C>G (n.3645+12C>G)
c.3192+12C>G (n.3192+12C>G)
n.554+12C>G
c.761+12C>G
c.121C>G
6g.31951616C>TCA2739912143CFBn.2573+12C>T
c.1923+12C>T (n.1923+12C>T)
c.1908+12C>T (n.1908+12C>T)
n.2358+12C>T
n.2855+12C>T
n.2856+12C>T
n.3944+12C>T
n.3834+12C>T
c.2139+12C>T (n.2139+12C>T)
c.3645+12C>T (n.3645+12C>T)
c.3192+12C>T (n.3192+12C>T)
n.554+12C>T
c.761+12C>T
c.121C>T
6g.31951616_31951622delinsCTTTCCTCA1619379347CFBn.2573+12_2573+18delinsCTTTCCT
c.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT (n.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT)
c.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT (n.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT)
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c.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT (n.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT)
c.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT (n.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT)
c.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT (n.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT)
n.554+12_554+18delinsCTTTCCT
c.761+12_761+18delinsCTTTCCT
c.121_127delinsCTTTCCT
6g.31951617T>ACA2739912145CFBn.2573+13T>A
c.1923+13T>A (n.1923+13T>A)
c.1908+13T>A (n.1908+13T>A)
n.2358+13T>A
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n.2856+13T>A
n.3944+13T>A
n.3834+13T>A
c.2139+13T>A (n.2139+13T>A)
c.3645+13T>A (n.3645+13T>A)
c.3192+13T>A (n.3192+13T>A)
n.554+13T>A
c.761+13T>A
c.122T>A
6g.31951617T>CCA3728554CFBn.2573+13T>C
c.1923+13T>C (n.1923+13T>C)
c.1908+13T>C (n.1908+13T>C)
n.2358+13T>C
n.2855+13T>C
n.2856+13T>C
n.3944+13T>C
n.3834+13T>C
c.2139+13T>C (n.2139+13T>C)
c.3645+13T>C (n.3645+13T>C)
c.3192+13T>C (n.3192+13T>C)
n.554+13T>C
c.761+13T>C
c.122T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951617T>GCA2739912146CFBn.2573+13T>G
c.1923+13T>G (n.1923+13T>G)
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c.761+13T>G
c.122T>G
6g.31951617T=CA1619379349CFBn.2573+13T=
c.1923+13T= (n.1923+13T=)
c.1908+13T= (n.1908+13T=)
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n.2856+13T=
n.3944+13T=
n.3834+13T=
c.2139+13T= (n.2139+13T=)
c.3645+13T= (n.3645+13T=)
c.3192+13T= (n.3192+13T=)
n.554+13T=
c.761+13T=
c.122T=
6g.31951617_31951622delCA3728553CFBn.2573+13_2573+18del
c.1923+13_1923+18del (n.1923+13_1923+18del)
c.1908+13_1908+18del (n.1908+13_1908+18del)
n.2358+13_2358+18del
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c.2139+13_2139+18del (n.2139+13_2139+18del)
c.3645+13_3645+18del (n.3645+13_3645+18del)
c.3192+13_3192+18del (n.3192+13_3192+18del)
n.554+13_554+18del
c.761+13_761+18del
c.122_127del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951619T>ACA2739912147CFBn.2573+15T>A
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n.2856+15T>A
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n.554+15T>A
c.761+15T>A
c.124T>A
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c.124T>C
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n.3834+15T>G
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c.3192+15T>G (n.3192+15T>G)
n.554+15T>G
c.761+15T>G
c.124T>G
6g.31951620C>ACA2739912150CFBn.2573+16C>A
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c.1908+16C>A (n.1908+16C>A)
n.2358+16C>A
n.2855+16C>A
n.2856+16C>A
n.3944+16C>A
n.3834+16C>A
c.2139+16C>A (n.2139+16C>A)
c.3645+16C>A (n.3645+16C>A)
c.3192+16C>A (n.3192+16C>A)
n.554+16C>A
c.761+16C>A
c.125C>A
6g.31951620C=CA1619379352CFBn.2573+16C=
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n.2856+16C=
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c.125C=
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c.761+16C>G
c.125C>G
6g.31951620C>TCA3728555CFBn.2573+16C>T
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n.2358+16C>T
n.2855+16C>T
n.2856+16C>T
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n.554+16C>T
c.761+16C>T
c.125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951621_31951622delinsCTCA1619379356CFBn.2573+17_2573+18delinsCT
c.1923+17_1923+18delinsCT (n.1923+17_1923+18delinsCT)
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c.761+17_761+18delinsCT
c.126_127delinsCT
6g.31951622delCA3728556CFBn.2573+18del
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n.2856+18del
n.3944+18del
n.3834+18del
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c.3192+18del (n.3192+18del)
n.554+18del
c.761+18del
c.127del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951622T>ACA449688962CFBn.2573+18T>A
c.1923+18T>A (n.1923+18T>A)
c.1908+18T>A (n.1908+18T>A)
n.2358+18T>A
n.2855+18T>A
n.2856+18T>A
n.3944+18T>A
n.3834+18T>A
c.2139+18T>A (n.2139+18T>A)
c.3645+18T>A (n.3645+18T>A)
c.3192+18T>A (n.3192+18T>A)
n.554+18T>A
c.761+18T>A
c.127T>A
 dbSNP
6g.31951622T>CCA2739912152CFBn.2573+18T>C
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n.2358+18T>C
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n.3944+18T>C
n.3834+18T>C
c.2139+18T>C (n.2139+18T>C)
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n.554+18T>C
c.761+18T>C
c.127T>C
6g.31951622T>GCA2739912153CFBn.2573+18T>G
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n.3944+18T>G
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n.554+18T>G
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c.127T>G
6g.31951622T=CA1619379357CFBn.2573+18T=
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n.2855+18T=
n.2856+18T=
n.3944+18T=
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c.2139+18T= (n.2139+18T=)
c.3645+18T= (n.3645+18T=)
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n.554+18T=
c.761+18T=
c.127T=
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c.1908+19A>C (n.1908+19A>C)
n.2358+19A>C
n.2855+19A>C
n.2856+19A>C
n.3944+19A>C
n.3834+19A>C
c.2139+19A>C (n.2139+19A>C)
c.3645+19A>C (n.3645+19A>C)
c.3192+19A>C (n.3192+19A>C)
n.554+19A>C
c.761+19A>C
c.128A>C
6g.31951623A>GCA2739912155CFBn.2573+19A>G
c.1923+19A>G (n.1923+19A>G)
c.1908+19A>G (n.1908+19A>G)
n.2358+19A>G
n.2855+19A>G
n.2856+19A>G
n.3944+19A>G
n.3834+19A>G
c.2139+19A>G (n.2139+19A>G)
c.3645+19A>G (n.3645+19A>G)
c.3192+19A>G (n.3192+19A>G)
n.554+19A>G
c.761+19A>G
c.128A>G
6g.31951623A>TCA2739912156CFBn.2573+19A>T
c.1923+19A>T (n.1923+19A>T)
c.1908+19A>T (n.1908+19A>T)
n.2358+19A>T
n.2855+19A>T
n.2856+19A>T
n.3944+19A>T
n.3834+19A>T
c.2139+19A>T (n.2139+19A>T)
c.3645+19A>T (n.3645+19A>T)
c.3192+19A>T (n.3192+19A>T)
n.554+19A>T
c.761+19A>T
c.128A>T
6g.31951624T>CCA2678074883CFBn.2573+20T>C
c.1923+20T>C (n.1923+20T>C)
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n.2358+20T>C
n.2855+20T>C
n.2856+20T>C
n.3944+20T>C
n.3834+20T>C
c.2139+20T>C (n.2139+20T>C)
c.3645+20T>C (n.3645+20T>C)
c.3192+20T>C (n.3192+20T>C)
n.554+20T>C
c.761+20T>C
c.129T>C
 gnomAD v4
6g.31951625C>ACA2678074892CFBn.2573+21C>A
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n.2358+21C>A
n.2855+21C>A
n.2856+21C>A
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n.3834+21C>A
c.2139+21C>A (n.2139+21C>A)
c.3645+21C>A (n.3645+21C>A)
c.3192+21C>A (n.3192+21C>A)
n.554+21C>A
c.761+21C>A
c.130C>A
 gnomAD v4
6g.31951625C=CA1619379359CFBn.2573+21C=
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n.2856+21C=
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n.3834+21C=
c.2139+21C= (n.2139+21C=)
c.3645+21C= (n.3645+21C=)
c.3192+21C= (n.3192+21C=)
n.554+21C=
c.761+21C=
c.130C=
6g.31951625C>GCA2678074893CFBn.2573+21C>G
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c.1908+21C>G (n.1908+21C>G)
n.2358+21C>G
n.2855+21C>G
n.2856+21C>G
n.3944+21C>G
n.3834+21C>G
c.2139+21C>G (n.2139+21C>G)
c.3645+21C>G (n.3645+21C>G)
c.3192+21C>G (n.3192+21C>G)
n.554+21C>G
c.761+21C>G
c.130C>G
 gnomAD v4
6g.31951625C>TCA1619379358CFBn.2573+21C>T
c.1923+21C>T (n.1923+21C>T)
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n.2358+21C>T
n.2855+21C>T
n.2856+21C>T
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n.3834+21C>T
c.2139+21C>T (n.2139+21C>T)
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c.3192+21C>T (n.3192+21C>T)
n.554+21C>T
c.761+21C>T
c.130C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31951626T>ACA2739912157CFBn.2573+22T>A
c.1923+22T>A (n.1923+22T>A)
c.1908+22T>A (n.1908+22T>A)
n.2358+22T>A
n.2855+22T>A
n.2856+22T>A
n.3944+22T>A
n.3834+22T>A
c.2139+22T>A (n.2139+22T>A)
c.3645+22T>A (n.3645+22T>A)
c.3192+22T>A (n.3192+22T>A)
n.554+22T>A
c.761+22T>A
c.131T>A
6g.31951626T>CCA2739912158CFBn.2573+22T>C
c.1923+22T>C (n.1923+22T>C)
c.1908+22T>C (n.1908+22T>C)
n.2358+22T>C
n.2855+22T>C
n.2856+22T>C
n.3944+22T>C
n.3834+22T>C
c.2139+22T>C (n.2139+22T>C)
c.3645+22T>C (n.3645+22T>C)
c.3192+22T>C (n.3192+22T>C)
n.554+22T>C
c.761+22T>C
c.131T>C
6g.31951626T>GCA2739912159CFBn.2573+22T>G
c.1923+22T>G (n.1923+22T>G)
c.1908+22T>G (n.1908+22T>G)
n.2358+22T>G
n.2855+22T>G
n.2856+22T>G
n.3944+22T>G
n.3834+22T>G
c.2139+22T>G (n.2139+22T>G)
c.3645+22T>G (n.3645+22T>G)
c.3192+22T>G (n.3192+22T>G)
n.554+22T>G
c.761+22T>G
c.131T>G
6g.31951628G>ACA2739912160CFBn.2573+24G>A
c.1923+24G>A (n.1923+24G>A)
c.1908+24G>A (n.1908+24G>A)
n.2358+24G>A
n.2855+24G>A
n.2856+24G>A
n.3944+24G>A
n.3834+24G>A
c.2139+24G>A (n.2139+24G>A)
c.3645+24G>A (n.3645+24G>A)
c.3192+24G>A (n.3192+24G>A)
n.554+24G>A
c.761+24G>A
c.133G>A
6g.31951628G>CCA2739912161CFBn.2573+24G>C
c.1923+24G>C (n.1923+24G>C)
c.1908+24G>C (n.1908+24G>C)
n.2358+24G>C
n.2855+24G>C
n.2856+24G>C
n.3944+24G>C
n.3834+24G>C
c.2139+24G>C (n.2139+24G>C)
c.3645+24G>C (n.3645+24G>C)
c.3192+24G>C (n.3192+24G>C)
n.554+24G>C
c.761+24G>C
c.133G>C
6g.31951628G>TCA2739912162CFBn.2573+24G>T
c.1923+24G>T (n.1923+24G>T)
c.1908+24G>T (n.1908+24G>T)
n.2358+24G>T
n.2855+24G>T
n.2856+24G>T
n.3944+24G>T
n.3834+24G>T
c.2139+24G>T (n.2139+24G>T)
c.3645+24G>T (n.3645+24G>T)
c.3192+24G>T (n.3192+24G>T)
n.554+24G>T
c.761+24G>T
c.133G>T
6g.31951629G>ACA2571405166CFBn.2573+25G>A
c.1923+25G>A (n.1923+25G>A)
c.1908+25G>A (n.1908+25G>A)
n.2358+25G>A
n.2855+25G>A
n.2856+25G>A
n.3944+25G>A
n.3834+25G>A
c.2139+25G>A (n.2139+25G>A)
c.3645+25G>A (n.3645+25G>A)
c.3192+25G>A (n.3192+25G>A)
n.554+25G>A
c.761+25G>A
c.134G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2855+30T>C
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c.3192+30T>C (n.3192+30T>C)
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6g.31951634T>GCA2739912172CFBn.2573+30T>G
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c.2139+31G>A (n.2139+31G>A)
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6g.31951635G>CCA2739912174CFBn.2573+31G>C
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c.1908+31G>C (n.1908+31G>C)
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c.2139+31G>C (n.2139+31G>C)
c.3645+31G>C (n.3645+31G>C)
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n.554+31G>C
c.761+31G>C
c.140G>C
6g.31951635G>TCA2739912175CFBn.2573+31G>T
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c.140G>T
6g.31951636C>ACA2678074896CFBn.2573+32C>A
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n.3834+32C>A
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c.761+32C>A
c.141C>A
 gnomAD v4
6g.31951636C>GCA2739912176CFBn.2573+32C>G
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6g.31951637C>ACA2739912177CFBn.2573+33C>A
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n.554+33C>A
c.761+33C>A
c.142C>A
6g.31951637C>GCA2739912178CFBn.2573+33C>G
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c.142C>G
6g.31951638A>CCA2739912179CFBn.2573+34A>C
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c.2139+34A>C (n.2139+34A>C)
c.3645+34A>C (n.3645+34A>C)
c.3192+34A>C (n.3192+34A>C)
n.554+34A>C
c.761+34A>C
c.143A>C
6g.31951638A>GCA2739912180CFBn.2573+34A>G
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c.1908+34A>G (n.1908+34A>G)
n.2358+34A>G
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c.3192+34A>G (n.3192+34A>G)
n.554+34A>G
c.761+34A>G
c.143A>G
6g.31951638A>TCA2739912181CFBn.2573+34A>T
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n.554+34A>T
c.761+34A>T
c.143A>T
6g.31951639A=CA1619379363CFBn.2573+35A=
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c.2139+35A= (n.2139+35A=)
c.3645+35A= (n.3645+35A=)
c.3192+35A= (n.3192+35A=)
n.554+35A=
c.761+35A=
c.144A=
6g.31951639A>CCA2739912182CFBn.2573+35A>C
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c.1908+35A>C (n.1908+35A>C)
n.2358+35A>C
n.2855+35A>C
n.2856+35A>C
n.3944+35A>C
n.3834+35A>C
c.2139+35A>C (n.2139+35A>C)
c.3645+35A>C (n.3645+35A>C)
c.3192+35A>C (n.3192+35A>C)
n.554+35A>C
c.761+35A>C
c.144A>C
6g.31951639A>GCA136898692CFBn.2573+35A>G
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n.2358+35A>G
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c.2139+35A>G (n.2139+35A>G)
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n.554+35A>G
c.761+35A>G
c.144A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951639A>TCA2739912183CFBn.2573+35A>T
c.1923+35A>T (n.1923+35A>T)
c.1908+35A>T (n.1908+35A>T)
n.2358+35A>T
n.2855+35A>T
n.2856+35A>T
n.3944+35A>T
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c.2139+35A>T (n.2139+35A>T)
c.3645+35A>T (n.3645+35A>T)
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n.554+35A>T
c.761+35A>T
c.144A>T
6g.31951640G>ACA3728557CFBn.2573+36G>A
c.1923+36G>A (n.1923+36G>A)
c.1908+36G>A (n.1908+36G>A)
n.2358+36G>A
n.2855+36G>A
n.2856+36G>A
n.3944+36G>A
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c.2139+36G>A (n.2139+36G>A)
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n.554+36G>A
c.761+36G>A
c.145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951640G>CCA2739912184CFBn.2573+36G>C
c.1923+36G>C (n.1923+36G>C)
c.1908+36G>C (n.1908+36G>C)
n.2358+36G>C
n.2855+36G>C
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c.155T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3834+46T>G
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c.155T>G
6g.31951650T=CA1619379370CFBn.2573+46T=
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n.2358+47G>A
n.2855+47G>A
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n.3944+47G>A
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n.2358+47G>C
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n.3834+47G>C
c.2139+47G>C (n.2139+47G>C)
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c.761+47G>C
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n.2358+47G>T
n.2855+47G>T
n.2856+47G>T
n.3944+47G>T
n.3834+47G>T
c.2139+47G>T (n.2139+47G>T)
c.3645+47G>T (n.3645+47G>T)
c.3192+47G>T (n.3192+47G>T)
n.554+47G>T
c.761+47G>T
c.156G>T
6g.31951652G>ACA915283028CFBn.2573+48G>A
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c.1908+48G>A (n.1908+48G>A)
n.2358+48G>A
n.2855+48G>A
n.2856+48G>A
n.3944+48G>A
n.3834+48G>A
c.2139+48G>A (n.2139+48G>A)
c.3645+48G>A (n.3645+48G>A)
c.3192+48G>A (n.3192+48G>A)
n.554+48G>A
c.761+48G>A
c.157G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951652G>CCA2678074904CFBn.2573+48G>C
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c.1908+48G>C (n.1908+48G>C)
n.2358+48G>C
n.2855+48G>C
n.2856+48G>C
n.3944+48G>C
n.3834+48G>C
c.2139+48G>C (n.2139+48G>C)
c.3645+48G>C (n.3645+48G>C)
c.3192+48G>C (n.3192+48G>C)
n.554+48G>C
c.761+48G>C
c.157G>C
 gnomAD v4
6g.31951652G>TCA2739912205CFBn.2573+48G>T
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n.2358+48G>T
n.2855+48G>T
n.2856+48G>T
n.3944+48G>T
n.3834+48G>T
c.2139+48G>T (n.2139+48G>T)
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n.554+48G>T
c.761+48G>T
c.157G>T
6g.31951653G>ACA1087493020CFBn.2573+49G>A
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n.2358+49G>A
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n.2856+49G>A
n.3944+49G>A
n.3834+49G>A
c.2139+49G>A (n.2139+49G>A)
c.3645+49G>A (n.3645+49G>A)
c.3192+49G>A (n.3192+49G>A)
n.554+49G>A
c.761+49G>A
c.158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951653G>CCA2678074906CFBn.2573+49G>C
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c.1908+49G>C (n.1908+49G>C)
n.2358+49G>C
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n.2856+49G>C
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n.3834+49G>C
c.2139+49G>C (n.2139+49G>C)
c.3645+49G>C (n.3645+49G>C)
c.3192+49G>C (n.3192+49G>C)
n.554+49G>C
c.761+49G>C
c.158G>C
 gnomAD v4
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c.2139+49G= (n.2139+49G=)
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6g.31951653G>TCA2739912206CFBn.2573+49G>T
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n.2358+49G>T
n.2855+49G>T
n.2856+49G>T
n.3944+49G>T
n.3834+49G>T
c.2139+49G>T (n.2139+49G>T)
c.3645+49G>T (n.3645+49G>T)
c.3192+49G>T (n.3192+49G>T)
n.554+49G>T
c.761+49G>T
c.158G>T
6g.31951654C>ACA2578572526CFBn.2573+50C>A
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n.2358+50C>A
n.2855+50C>A
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n.3944+50C>A
n.3834+50C>A
c.2139+50C>A (n.2139+50C>A)
c.3645+50C>A (n.3645+50C>A)
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n.554+50C>A
c.761+50C>A
c.159C>A
 gnomAD v4
6g.31951654C=CA1619379374CFBn.2573+50C=
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c.761+50C=
c.159C=
6g.31951654C>GCA1087493021CFBn.2573+50C>G
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c.1908+50C>G (n.1908+50C>G)
n.2358+50C>G
n.2855+50C>G
n.2856+50C>G
n.3944+50C>G
n.3834+50C>G
c.2139+50C>G (n.2139+50C>G)
c.3645+50C>G (n.3645+50C>G)
c.3192+50C>G (n.3192+50C>G)
n.554+50C>G
c.761+50C>G
c.159C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951654C>TCA566693473CFBn.2573+50C>T
c.1923+50C>T (n.1923+50C>T)
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n.2855+50C>T
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n.3834+50C>T
c.2139+50C>T (n.2139+50C>T)
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n.554+50C>T
c.761+50C>T
c.159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951657dupCA2678074907CFBn.2573+53dup
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c.1908+53dup (n.1908+53dup)
n.2358+53dup
n.2855+53dup
n.2856+53dup
n.3944+53dup
n.3834+53dup
c.2139+53dup (n.2139+53dup)
c.3645+53dup (n.3645+53dup)
c.3192+53dup (n.3192+53dup)
n.554+53dup
c.761+53dup
c.162dup
 gnomAD v4
6g.31951655C>ACA2739912207CFBn.2573+51C>A
c.1923+51C>A (n.1923+51C>A)
c.1908+51C>A (n.1908+51C>A)
n.2358+51C>A
n.2855+51C>A
n.2856+51C>A
n.3944+51C>A
n.3834+51C>A
c.2139+51C>A (n.2139+51C>A)
c.3645+51C>A (n.3645+51C>A)
c.3192+51C>A (n.3192+51C>A)
n.554+51C>A
c.761+51C>A
c.160C>A
6g.31951655C>GCA2739912208CFBn.2573+51C>G
c.1923+51C>G (n.1923+51C>G)
c.1908+51C>G (n.1908+51C>G)
n.2358+51C>G
n.2855+51C>G
n.2856+51C>G
n.3944+51C>G
n.3834+51C>G
c.2139+51C>G (n.2139+51C>G)
c.3645+51C>G (n.3645+51C>G)
c.3192+51C>G (n.3192+51C>G)
n.554+51C>G
c.761+51C>G
c.160C>G
6g.31951655C>TCA2739912209CFBn.2573+51C>T
c.1923+51C>T (n.1923+51C>T)
c.1908+51C>T (n.1908+51C>T)
n.2358+51C>T
n.2855+51C>T
n.2856+51C>T
n.3944+51C>T
n.3834+51C>T
c.2139+51C>T (n.2139+51C>T)
c.3645+51C>T (n.3645+51C>T)
c.3192+51C>T (n.3192+51C>T)
n.554+51C>T
c.761+51C>T
c.160C>T
6g.31951656C>ACA2739912210CFBn.2573+52C>A
c.1923+52C>A (n.1923+52C>A)
c.1908+52C>A (n.1908+52C>A)
n.2358+52C>A
n.2855+52C>A
n.2856+52C>A
n.3944+52C>A
n.3834+52C>A
c.2139+52C>A (n.2139+52C>A)
c.3645+52C>A (n.3645+52C>A)
c.3192+52C>A (n.3192+52C>A)
n.554+52C>A
c.761+52C>A
c.161C>A
6g.31951656C>GCA2739912211CFBn.2573+52C>G
c.1923+52C>G (n.1923+52C>G)
c.1908+52C>G (n.1908+52C>G)
n.2358+52C>G
n.2855+52C>G
n.2856+52C>G
n.3944+52C>G
n.3834+52C>G
c.2139+52C>G (n.2139+52C>G)
c.3645+52C>G (n.3645+52C>G)
c.3192+52C>G (n.3192+52C>G)
n.554+52C>G
c.761+52C>G
c.161C>G
6g.31951656C>TCA2739912212CFBn.2573+52C>T
c.1923+52C>T (n.1923+52C>T)
c.1908+52C>T (n.1908+52C>T)
n.2358+52C>T
n.2855+52C>T
n.2856+52C>T
n.3944+52C>T
n.3834+52C>T
c.2139+52C>T (n.2139+52C>T)
c.3645+52C>T (n.3645+52C>T)
c.3192+52C>T (n.3192+52C>T)
n.554+52C>T
c.761+52C>T
c.161C>T
6g.31951657C=CA1619379375CFBn.2573+53C=
c.1923+53C= (n.1923+53C=)
c.1908+53C= (n.1908+53C=)
n.2358+53C=
n.2855+53C=
n.2856+53C=
n.3944+53C=
n.3834+53C=
c.2139+53C= (n.2139+53C=)
c.3645+53C= (n.3645+53C=)
c.3192+53C= (n.3192+53C=)
n.554+53C=
c.761+53C=
c.162C=
6g.31951657C>GCA3728558CFBn.2573+53C>G
c.1923+53C>G (n.1923+53C>G)
c.1908+53C>G (n.1908+53C>G)
n.2358+53C>G
n.2855+53C>G
n.2856+53C>G
n.3944+53C>G
n.3834+53C>G
c.2139+53C>G (n.2139+53C>G)
c.3645+53C>G (n.3645+53C>G)
c.3192+53C>G (n.3192+53C>G)
n.554+53C>G
c.761+53C>G
c.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951657C>TCA3728559CFBn.2573+53C>T
c.1923+53C>T (n.1923+53C>T)
c.1908+53C>T (n.1908+53C>T)
n.2358+53C>T
n.2855+53C>T
n.2856+53C>T
n.3944+53C>T
n.3834+53C>T
c.2139+53C>T (n.2139+53C>T)
c.3645+53C>T (n.3645+53C>T)
c.3192+53C>T (n.3192+53C>T)
n.554+53C>T
c.761+53C>T
c.162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951658A>CCA2739912213CFBn.2573+54A>C
c.1923+54A>C (n.1923+54A>C)
c.1908+54A>C (n.1908+54A>C)
n.2358+54A>C
n.2855+54A>C
n.2856+54A>C
n.3944+54A>C
n.3834+54A>C
c.2139+54A>C (n.2139+54A>C)
c.3645+54A>C (n.3645+54A>C)
c.3192+54A>C (n.3192+54A>C)
n.554+54A>C
c.761+54A>C
c.163A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2139+62A= (n.2139+62A=)
c.3645+62A= (n.3645+62A=)
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c.761+62A=
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6g.31951666A>GCA1619379379CFBn.2573+62A>G
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c.1908+62A>G (n.1908+62A>G)
n.2358+62A>G
n.2855+62A>G
n.2856+62A>G
n.3944+62A>G
n.3834+62A>G
c.2139+62A>G (n.2139+62A>G)
c.3645+62A>G (n.3645+62A>G)
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n.554+62A>G
c.761+62A>G
c.171A>G
 dbSNP
6g.31951666A>TCA2678074917CFBn.2573+62A>T
c.1923+62A>T (n.1923+62A>T)
c.1908+62A>T (n.1908+62A>T)
n.2358+62A>T
n.2855+62A>T
n.2856+62A>T
n.3944+62A>T
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n.554+62A>T
c.761+62A>T
c.171A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched