| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31951526T>C | CA2678074812 | CFB | n.2524-29T>C c.1874-29T>C (n.1874-29T>C) c.1859-29T>C (n.1859-29T>C) n.2309-29T>C n.2806-29T>C n.2807-29T>C n.3895-29T>C n.3785-29T>C c.2090-29T>C (n.2090-29T>C) c.3596-29T>C (n.3596-29T>C) c.3143-29T>C (n.3143-29T>C) n.505-29T>C c.712-29T>C c.60-29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951527T>C | CA1619379294 | CFB | n.2524-28T>C c.1874-28T>C (n.1874-28T>C) c.1859-28T>C (n.1859-28T>C) n.2309-28T>C n.2806-28T>C n.2807-28T>C n.3895-28T>C n.3785-28T>C c.2090-28T>C (n.2090-28T>C) c.3596-28T>C (n.3596-28T>C) c.3143-28T>C (n.3143-28T>C) n.505-28T>C c.712-28T>C c.60-28T>C | dbSNP |
| 6 | g.31951527T= | CA1619379293 | CFB | n.2524-28T= c.1874-28T= (n.1874-28T=) c.1859-28T= (n.1859-28T=) n.2309-28T= n.2806-28T= n.2807-28T= n.3895-28T= n.3785-28T= c.2090-28T= (n.2090-28T=) c.3596-28T= (n.3596-28T=) c.3143-28T= (n.3143-28T=) n.505-28T= c.712-28T= c.60-28T= | |
| 6 | g.31951528T>A | CA2678074815 | CFB | n.2524-27T>A c.1874-27T>A (n.1874-27T>A) c.1859-27T>A (n.1859-27T>A) n.2309-27T>A n.2806-27T>A n.2807-27T>A n.3895-27T>A n.3785-27T>A c.2090-27T>A (n.2090-27T>A) c.3596-27T>A (n.3596-27T>A) c.3143-27T>A (n.3143-27T>A) n.505-27T>A c.712-27T>A c.60-27T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951530del | CA2511851130 | CFB | n.2524-25del c.1874-25del (n.1874-25del) c.1859-25del (n.1859-25del) n.2309-25del n.2806-25del n.2807-25del n.3895-25del n.3785-25del c.2090-25del (n.2090-25del) c.3596-25del (n.3596-25del) c.3143-25del (n.3143-25del) n.505-25del c.712-25del c.60-25del | |
| 6 | g.31951531C= | CA1619379295 | CFB | n.2524-24C= c.1874-24C= (n.1874-24C=) c.1859-24C= (n.1859-24C=) n.2309-24C= n.2806-24C= n.2807-24C= n.3895-24C= n.3785-24C= c.2090-24C= (n.2090-24C=) c.3596-24C= (n.3596-24C=) c.3143-24C= (n.3143-24C=) n.505-24C= c.712-24C= c.60-24C= | |
| 6 | g.31951531C>T | CA3728543 | CFB | n.2524-24C>T c.1874-24C>T (n.1874-24C>T) c.1859-24C>T (n.1859-24C>T) n.2309-24C>T n.2806-24C>T n.2807-24C>T n.3895-24C>T n.3785-24C>T c.2090-24C>T (n.2090-24C>T) c.3596-24C>T (n.3596-24C>T) c.3143-24C>T (n.3143-24C>T) n.505-24C>T c.712-24C>T c.60-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951535A= | CA1619379298 | CFB | n.2524-20A= c.1874-20A= (n.1874-20A=) c.1859-20A= (n.1859-20A=) n.2309-20A= n.2806-20A= n.2807-20A= n.3895-20A= n.3785-20A= c.2090-20A= (n.2090-20A=) c.3596-20A= (n.3596-20A=) c.3143-20A= (n.3143-20A=) n.505-20A= c.712-20A= c.60-20A= | |
| 6 | g.31951535A>C | CA1619379297 | CFB | n.2524-20A>C c.1874-20A>C (n.1874-20A>C) c.1859-20A>C (n.1859-20A>C) n.2309-20A>C n.2806-20A>C n.2807-20A>C n.3895-20A>C n.3785-20A>C c.2090-20A>C (n.2090-20A>C) c.3596-20A>C (n.3596-20A>C) c.3143-20A>C (n.3143-20A>C) n.505-20A>C c.712-20A>C c.60-20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951535A>G | CA1087492978 | CFB | n.2524-20A>G c.1874-20A>G (n.1874-20A>G) c.1859-20A>G (n.1859-20A>G) n.2309-20A>G n.2806-20A>G n.2807-20A>G n.3895-20A>G n.3785-20A>G c.2090-20A>G (n.2090-20A>G) c.3596-20A>G (n.3596-20A>G) c.3143-20A>G (n.3143-20A>G) n.505-20A>G c.712-20A>G c.60-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951536G>A | CA566693519 | CFB | n.2524-19G>A c.1874-19G>A (n.1874-19G>A) c.1859-19G>A (n.1859-19G>A) n.2309-19G>A n.2806-19G>A n.2807-19G>A n.3895-19G>A n.3785-19G>A c.2090-19G>A (n.2090-19G>A) c.3596-19G>A (n.3596-19G>A) c.3143-19G>A (n.3143-19G>A) n.505-19G>A c.712-19G>A c.60-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951536G>C | CA2678074821 | CFB | n.2524-19G>C c.1874-19G>C (n.1874-19G>C) c.1859-19G>C (n.1859-19G>C) n.2309-19G>C n.2806-19G>C n.2807-19G>C n.3895-19G>C n.3785-19G>C c.2090-19G>C (n.2090-19G>C) c.3596-19G>C (n.3596-19G>C) c.3143-19G>C (n.3143-19G>C) n.505-19G>C c.712-19G>C c.60-19G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951536G= | CA1619379299 | CFB | n.2524-19G= c.1874-19G= (n.1874-19G=) c.1859-19G= (n.1859-19G=) n.2309-19G= n.2806-19G= n.2807-19G= n.3895-19G= n.3785-19G= c.2090-19G= (n.2090-19G=) c.3596-19G= (n.3596-19G=) c.3143-19G= (n.3143-19G=) n.505-19G= c.712-19G= c.60-19G= | |
| 6 | g.31951537C>A | CA136898607 | CFB | n.2524-18C>A c.1874-18C>A (n.1874-18C>A) c.1859-18C>A (n.1859-18C>A) n.2309-18C>A n.2806-18C>A n.2807-18C>A n.3895-18C>A n.3785-18C>A c.2090-18C>A (n.2090-18C>A) c.3596-18C>A (n.3596-18C>A) c.3143-18C>A (n.3143-18C>A) n.505-18C>A c.712-18C>A c.60-18C>A | dbSNP |
| 6 | g.31951537C= | CA1619379301 | CFB | n.2524-18C= c.1874-18C= (n.1874-18C=) c.1859-18C= (n.1859-18C=) n.2309-18C= n.2806-18C= n.2807-18C= n.3895-18C= n.3785-18C= c.2090-18C= (n.2090-18C=) c.3596-18C= (n.3596-18C=) c.3143-18C= (n.3143-18C=) n.505-18C= c.712-18C= c.60-18C= | |
| 6 | g.31951538T>A | CA2532095242 | CFB | n.2524-17T>A c.1874-17T>A (n.1874-17T>A) c.1859-17T>A (n.1859-17T>A) n.2309-17T>A n.2806-17T>A n.2807-17T>A n.3895-17T>A n.3785-17T>A c.2090-17T>A (n.2090-17T>A) c.3596-17T>A (n.3596-17T>A) c.3143-17T>A (n.3143-17T>A) n.505-17T>A c.712-17T>A c.60-17T>A | |
| 6 | g.31951540C>T | CA2678074826 | CFB | n.2524-15C>T c.1874-15C>T (n.1874-15C>T) c.1859-15C>T (n.1859-15C>T) n.2309-15C>T n.2806-15C>T n.2807-15C>T n.3895-15C>T n.3785-15C>T c.2090-15C>T (n.2090-15C>T) c.3596-15C>T (n.3596-15C>T) c.3143-15C>T (n.3143-15C>T) n.505-15C>T c.712-15C>T c.60-15C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951543_31951545del | CA2578572519 | CFB | n.2524-12_2524-10del c.1874-12_1874-10del (n.1874-12_1874-10del) c.1859-12_1859-10del (n.1859-12_1859-10del) n.2309-12_2309-10del n.2806-12_2806-10del n.2807-12_2807-10del n.3895-12_3895-10del n.3785-12_3785-10del c.2090-12_2090-10del (n.2090-12_2090-10del) c.3596-12_3596-10del (n.3596-12_3596-10del) c.3143-12_3143-10del (n.3143-12_3143-10del) n.505-12_505-10del c.712-12_712-10del c.60-12_60-10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951542C= | CA1619379303 | CFB | n.2524-13C= c.1874-13C= (n.1874-13C=) c.1859-13C= (n.1859-13C=) n.2309-13C= n.2806-13C= n.2807-13C= n.3895-13C= n.3785-13C= c.2090-13C= (n.2090-13C=) c.3596-13C= (n.3596-13C=) c.3143-13C= (n.3143-13C=) n.505-13C= c.712-13C= c.60-13C= | |
| 6 | g.31951542C>G | CA3728544 | CFB | n.2524-13C>G c.1874-13C>G (n.1874-13C>G) c.1859-13C>G (n.1859-13C>G) n.2309-13C>G n.2806-13C>G n.2807-13C>G n.3895-13C>G n.3785-13C>G c.2090-13C>G (n.2090-13C>G) c.3596-13C>G (n.3596-13C>G) c.3143-13C>G (n.3143-13C>G) n.505-13C>G c.712-13C>G c.60-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951542C>T | CA2697546679 | CFB | n.2524-13C>T c.1874-13C>T (n.1874-13C>T) c.1859-13C>T (n.1859-13C>T) n.2309-13C>T n.2806-13C>T n.2807-13C>T n.3895-13C>T n.3785-13C>T c.2090-13C>T (n.2090-13C>T) c.3596-13C>T (n.3596-13C>T) c.3143-13C>T (n.3143-13C>T) n.505-13C>T c.712-13C>T c.60-13C>T | ClinVar |
| 6 | g.31951544T>C | CA3728545 | CFB | n.2524-11T>C c.1874-11T>C (n.1874-11T>C) c.1859-11T>C (n.1859-11T>C) n.2309-11T>C n.2806-11T>C n.2807-11T>C n.3895-11T>C n.3785-11T>C c.2090-11T>C (n.2090-11T>C) c.3596-11T>C (n.3596-11T>C) c.3143-11T>C (n.3143-11T>C) n.505-11T>C c.712-11T>C c.60-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951544T= | CA1619379304 | CFB | n.2524-11T= c.1874-11T= (n.1874-11T=) c.1859-11T= (n.1859-11T=) n.2309-11T= n.2806-11T= n.2807-11T= n.3895-11T= n.3785-11T= c.2090-11T= (n.2090-11T=) c.3596-11T= (n.3596-11T=) c.3143-11T= (n.3143-11T=) n.505-11T= c.712-11T= c.60-11T= | |
| 6 | g.31951545C= | CA1619379306 | CFB | n.2524-10C= c.1874-10C= (n.1874-10C=) c.1859-10C= (n.1859-10C=) n.2309-10C= n.2806-10C= n.2807-10C= n.3895-10C= n.3785-10C= c.2090-10C= (n.2090-10C=) c.3596-10C= (n.3596-10C=) c.3143-10C= (n.3143-10C=) n.505-10C= c.712-10C= c.60-10C= | |
| 6 | g.31951545C>G | CA1619379307 | CFB | n.2524-10C>G c.1874-10C>G (n.1874-10C>G) c.1859-10C>G (n.1859-10C>G) n.2309-10C>G n.2806-10C>G n.2807-10C>G n.3895-10C>G n.3785-10C>G c.2090-10C>G (n.2090-10C>G) c.3596-10C>G (n.3596-10C>G) c.3143-10C>G (n.3143-10C>G) n.505-10C>G c.712-10C>G c.60-10C>G | dbSNP |
| 6 | g.31951545C>T | CA2711197921 | CFB | n.2524-10C>T c.1874-10C>T (n.1874-10C>T) c.1859-10C>T (n.1859-10C>T) n.2309-10C>T n.2806-10C>T n.2807-10C>T n.3895-10C>T n.3785-10C>T c.2090-10C>T (n.2090-10C>T) c.3596-10C>T (n.3596-10C>T) c.3143-10C>T (n.3143-10C>T) n.505-10C>T c.712-10C>T c.60-10C>T | dbSNP |
| 6 | g.31951546T>C | CA2770524760 | CFB | n.2524-9T>C c.1874-9T>C (n.1874-9T>C) c.1859-9T>C (n.1859-9T>C) n.2309-9T>C n.2806-9T>C n.2807-9T>C n.3895-9T>C n.3785-9T>C c.2090-9T>C (n.2090-9T>C) c.3596-9T>C (n.3596-9T>C) c.3143-9T>C (n.3143-9T>C) n.505-9T>C c.712-9T>C c.60-9T>C | |
| 6 | g.31951546_31951547delinsTC | CA1619379308 | CFB | n.2524-9_2524-8delinsTC c.1874-9_1874-8delinsTC (n.1874-9_1874-8delinsTC) c.1859-9_1859-8delinsTC (n.1859-9_1859-8delinsTC) n.2309-9_2309-8delinsTC n.2806-9_2806-8delinsTC n.2807-9_2807-8delinsTC n.3895-9_3895-8delinsTC n.3785-9_3785-8delinsTC c.2090-9_2090-8delinsTC (n.2090-9_2090-8delinsTC) c.3596-9_3596-8delinsTC (n.3596-9_3596-8delinsTC) c.3143-9_3143-8delinsTC (n.3143-9_3143-8delinsTC) n.505-9_505-8delinsTC c.712-9_712-8delinsTC c.60-9_60-8delinsTC | |
| 6 | g.31951548del | CA566693521 | CFB | n.2524-7del c.1874-7del (n.1874-7del) c.1859-7del (n.1859-7del) n.2309-7del n.2806-7del n.2807-7del n.3895-7del n.3785-7del c.2090-7del (n.2090-7del) c.3596-7del (n.3596-7del) c.3143-7del (n.3143-7del) n.505-7del c.712-7del c.60-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951548C>T | CA913110370 | CFB | n.2524-7C>T c.1874-7C>T (n.1874-7C>T) c.1859-7C>T (n.1859-7C>T) n.2309-7C>T n.2806-7C>T n.2807-7C>T n.3895-7C>T n.3785-7C>T c.2090-7C>T (n.2090-7C>T) c.3596-7C>T (n.3596-7C>T) c.3143-7C>T (n.3143-7C>T) n.505-7C>T c.712-7C>T c.60-7C>T | |
| 6 | g.31951551G>A | CA566693522 | CFB | n.2524-4G>A c.1874-4G>A (n.1874-4G>A) c.1859-4G>A (n.1859-4G>A) n.2309-4G>A n.2806-4G>A n.2807-4G>A n.3895-4G>A n.3785-4G>A c.2090-4G>A (n.2090-4G>A) c.3596-4G>A (n.3596-4G>A) c.3143-4G>A (n.3143-4G>A) n.505-4G>A c.712-4G>A c.60-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951551G>C | CA3728546 | CFB | n.2524-4G>C c.1874-4G>C (n.1874-4G>C) c.1859-4G>C (n.1859-4G>C) n.2309-4G>C n.2806-4G>C n.2807-4G>C n.3895-4G>C n.3785-4G>C c.2090-4G>C (n.2090-4G>C) c.3596-4G>C (n.3596-4G>C) c.3143-4G>C (n.3143-4G>C) n.505-4G>C c.712-4G>C c.60-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951551G= | CA1619379310 | CFB | n.2524-4G= c.1874-4G= (n.1874-4G=) c.1859-4G= (n.1859-4G=) n.2309-4G= n.2806-4G= n.2807-4G= n.3895-4G= n.3785-4G= c.2090-4G= (n.2090-4G=) c.3596-4G= (n.3596-4G=) c.3143-4G= (n.3143-4G=) n.505-4G= c.712-4G= c.60-4G= | |
| 6 | g.31951551G>T | CA2678074835 | CFB | n.2524-4G>T c.1874-4G>T (n.1874-4G>T) c.1859-4G>T (n.1859-4G>T) n.2309-4G>T n.2806-4G>T n.2807-4G>T n.3895-4G>T n.3785-4G>T c.2090-4G>T (n.2090-4G>T) c.3596-4G>T (n.3596-4G>T) c.3143-4G>T (n.3143-4G>T) n.505-4G>T c.712-4G>T c.60-4G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951552C= | CA1619379312 | CFB | n.2524-3C= c.1874-3C= (n.1874-3C=) c.1859-3C= (n.1859-3C=) n.2309-3C= n.2806-3C= n.2807-3C= n.3895-3C= n.3785-3C= c.2090-3C= (n.2090-3C=) c.3596-3C= (n.3596-3C=) c.3143-3C= (n.3143-3C=) n.505-3C= c.712-3C= c.60-3C= | |
| 6 | g.31951552C>T | CA3728547 | CFB | n.2524-3C>T c.1874-3C>T (n.1874-3C>T) c.1859-3C>T (n.1859-3C>T) n.2309-3C>T n.2806-3C>T n.2807-3C>T n.3895-3C>T n.3785-3C>T c.2090-3C>T (n.2090-3C>T) c.3596-3C>T (n.3596-3C>T) c.3143-3C>T (n.3143-3C>T) n.505-3C>T c.712-3C>T c.60-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31951553A>C | CA363413268 | CFB | n.2524-2A>C c.1874-2A>C (n.1874-2A>C) c.1859-2A>C (n.1859-2A>C) n.2309-2A>C n.2806-2A>C n.2807-2A>C n.3895-2A>C n.3785-2A>C c.2090-2A>C (n.2090-2A>C) c.3596-2A>C (n.3596-2A>C) c.3143-2A>C (n.3143-2A>C) n.505-2A>C c.712-2A>C c.60-2A>C | |
| 6 | g.31951553A>G | CA363413271 | CFB | n.2524-2A>G c.1874-2A>G (n.1874-2A>G) c.1859-2A>G (n.1859-2A>G) n.2309-2A>G n.2806-2A>G n.2807-2A>G n.3895-2A>G n.3785-2A>G c.2090-2A>G (n.2090-2A>G) c.3596-2A>G (n.3596-2A>G) c.3143-2A>G (n.3143-2A>G) n.505-2A>G c.712-2A>G c.60-2A>G | |
| 6 | g.31951553A>T | CA363413282 | CFB | n.2524-2A>T c.1874-2A>T (n.1874-2A>T) c.1859-2A>T (n.1859-2A>T) n.2309-2A>T n.2806-2A>T n.2807-2A>T n.3895-2A>T n.3785-2A>T c.2090-2A>T (n.2090-2A>T) c.3596-2A>T (n.3596-2A>T) c.3143-2A>T (n.3143-2A>T) n.505-2A>T c.712-2A>T c.60-2A>T | |
| 6 | g.31951554G>A | CA363413293 | CFB | n.2524-1G>A c.1874-1G>A (n.1874-1G>A) c.1859-1G>A (n.1859-1G>A) n.2309-1G>A n.2806-1G>A n.2807-1G>A n.3895-1G>A n.3785-1G>A c.2090-1G>A (n.2090-1G>A) c.3596-1G>A (n.3596-1G>A) c.3143-1G>A (n.3143-1G>A) n.505-1G>A c.712-1G>A c.60-1G>A | |
| 6 | g.31951554G>C | CA363413291 | CFB | n.2524-1G>C c.1874-1G>C (n.1874-1G>C) c.1859-1G>C (n.1859-1G>C) n.2309-1G>C n.2806-1G>C n.2807-1G>C n.3895-1G>C n.3785-1G>C c.2090-1G>C (n.2090-1G>C) c.3596-1G>C (n.3596-1G>C) c.3143-1G>C (n.3143-1G>C) n.505-1G>C c.712-1G>C c.60-1G>C | |
| 6 | g.31951554G>T | CA363413289 | CFB | n.2524-1G>T c.1874-1G>T (n.1874-1G>T) c.1859-1G>T (n.1859-1G>T) n.2309-1G>T n.2806-1G>T n.2807-1G>T n.3895-1G>T n.3785-1G>T c.2090-1G>T (n.2090-1G>T) c.3596-1G>T (n.3596-1G>T) c.3143-1G>T (n.3143-1G>T) n.505-1G>T c.712-1G>T c.60-1G>T | |
| 6 | g.31951555G>A | CA363413294 | CFB | n.2524G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) n.2309G>A n.2806G>A n.2807G>A n.3895G>A n.3785G>A c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.3596G>A (p.Gly1199Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) n.505G>A c.712G>A c.60G>A | |
| 6 | g.31951555G>C | CA136898614 | CFB | n.2524G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.2309G>C n.2806G>C n.2807G>C n.3895G>C n.3785G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) n.505G>C c.712G>C c.60G>C | dbSNP |
| 6 | g.31951555G= | CA1619379314 | CFB | n.2524G= c.1874G= (p.Gly625=) c.1859G= (p.Gly620=) n.2309G= n.2806G= n.2807G= n.3895G= n.3785G= c.2090G= (p.Gly697=) c.3596G= (p.Gly1199=) c.3143G= (p.Gly1048=) n.505G= c.712G= c.60G= | |
| 6 | g.31951555G>T | CA363413296 | CFB | n.2524G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.2309G>T n.2806G>T n.2807G>T n.3895G>T n.3785G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) n.505G>T c.712G>T c.60G>T | |
| 6 | g.31951556T>A | CA449688673 | CFB | n.2525T>A c.1875T>A (p.Gly625=) c.1860T>A (p.Gly620=) n.2310T>A n.2807T>A n.2808T>A n.3896T>A n.3786T>A c.2091T>A (p.Gly697=) c.3597T>A (p.Gly1199=) c.3144T>A (p.Gly1048=) n.506T>A c.713T>A c.61T>A | |
| 6 | g.31951556T>C | CA449688672 | CFB | n.2525T>C c.1875T>C (p.Gly625=) c.1860T>C (p.Gly620=) n.2310T>C n.2807T>C n.2808T>C n.3896T>C n.3786T>C c.2091T>C (p.Gly697=) c.3597T>C (p.Gly1199=) c.3144T>C (p.Gly1048=) n.506T>C c.713T>C c.61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951556T>G | CA449688675 | CFB | n.2525T>G c.1875T>G (p.Gly625=) c.1860T>G (p.Gly620=) n.2310T>G n.2807T>G n.2808T>G n.3896T>G n.3786T>G c.2091T>G (p.Gly697=) c.3597T>G (p.Gly1199=) c.3144T>G (p.Gly1048=) n.506T>G c.713T>G c.61T>G | |
| 6 | g.31951557G>A | CA363413303 | CFB | n.2526G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.2311G>A n.2808G>A n.2809G>A n.3897G>A n.3787G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.3598G>A (p.Asp1200Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) n.507G>A c.714G>A c.62G>A | |
| 6 | g.31951557G>C | CA363413309 | CFB | n.2526G>C c.1876G>C (p.Asp626His) c.1861G>C (p.Asp621His) n.2311G>C n.2808G>C n.2809G>C n.3897G>C n.3787G>C c.2092G>C (p.Asp698His) c.3598G>C (p.Asp1200His) c.3145G>C (p.Asp1049His) n.507G>C c.714G>C c.62G>C | |
| 6 | g.31951557G>T | CA363413306 | CFB | n.2526G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.2311G>T n.2808G>T n.2809G>T n.3897G>T n.3787G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.3598G>T (p.Asp1200Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) n.507G>T c.714G>T c.62G>T | |
| 6 | g.31951558A>C | CA363413316 | CFB | n.2527A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.2312A>C n.2809A>C n.2810A>C n.3898A>C n.3788A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.3599A>C (p.Asp1200Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) n.508A>C c.715A>C c.63A>C | |
| 6 | g.31951558A>G | CA363413317 | CFB | n.2527A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.2312A>G n.2809A>G n.2810A>G n.3898A>G n.3788A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.3599A>G (p.Asp1200Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) n.508A>G c.715A>G c.63A>G | |
| 6 | g.31951558A>T | CA363413318 | CFB | n.2527A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) n.2312A>T n.2809A>T n.2810A>T n.3898A>T n.3788A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) c.3599A>T (p.Asp1200Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) n.508A>T c.715A>T c.63A>T | |
| 6 | g.31951559T>A | CA363413319 | CFB | n.2528T>A c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.1863T>A (p.Asp621Glu) n.2313T>A n.2810T>A n.2811T>A n.3899T>A n.3789T>A c.2094T>A (p.Asp698Glu) c.3600T>A (p.Asp1200Glu) c.3147T>A (p.Asp1049Glu) n.509T>A c.716T>A c.64T>A | |
| 6 | g.31951559T>C | CA449688687 | CFB | n.2528T>C c.1878T>C (p.Asp626=) c.1863T>C (p.Asp621=) n.2313T>C n.2810T>C n.2811T>C n.3899T>C n.3789T>C c.2094T>C (p.Asp698=) c.3600T>C (p.Asp1200=) c.3147T>C (p.Asp1049=) n.509T>C c.716T>C c.64T>C | |
| 6 | g.31951559T>G | CA363413320 | CFB | n.2528T>G c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) n.2313T>G n.2810T>G n.2811T>G n.3899T>G n.3789T>G c.2094T>G (p.Asp698Glu) c.3600T>G (p.Asp1200Glu) c.3147T>G (p.Asp1049Glu) n.509T>G c.716T>G c.64T>G | |
| 6 | g.31951560T>A | CA363413321 | CFB | n.2529T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2314T>A n.2811T>A n.2812T>A n.3900T>A n.3790T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) n.510T>A c.717T>A c.65T>A | |
| 6 | g.31951560T>C | CA363413322 | CFB | n.2529T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2314T>C n.2811T>C n.2812T>C n.3900T>C n.3790T>C c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) n.510T>C c.717T>C c.65T>C | |
| 6 | g.31951560T>G | CA363413325 | CFB | n.2529T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2314T>G n.2811T>G n.2812T>G n.3900T>G n.3790T>G c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) n.510T>G c.717T>G c.65T>G | |
| 6 | g.31951561C>A | CA363413328 | CFB | n.2530C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.2315C>A n.2812C>A n.2813C>A n.3901C>A n.3791C>A c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.3149C>A (p.Ser1050Tyr) n.511C>A c.718C>A c.66C>A | |
| 6 | g.31951561C>G | CA363413329 | CFB | n.2530C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.2315C>G n.2812C>G n.2813C>G n.3901C>G n.3791C>G c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.3149C>G (p.Ser1050Cys) n.511C>G c.718C>G c.66C>G | |
| 6 | g.31951561C>T | CA363413330 | CFB | n.2530C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.2315C>T n.2812C>T n.2813C>T n.3901C>T n.3791C>T c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.3149C>T (p.Ser1050Phe) n.511C>T c.718C>T c.66C>T | |
| 6 | g.31951562T>A | CA449688702 | CFB | n.2531T>A c.1881T>A (p.Ser627=) c.1866T>A (p.Ser622=) n.2316T>A n.2813T>A n.2814T>A n.3902T>A n.3792T>A c.2097T>A (p.Ser699=) c.3603T>A (p.Ser1201=) c.3150T>A (p.Ser1050=) n.512T>A c.719T>A c.67T>A | |
| 6 | g.31951562T>C | CA449688704 | CFB | n.2531T>C c.1881T>C (p.Ser627=) c.1866T>C (p.Ser622=) n.2316T>C n.2813T>C n.2814T>C n.3902T>C n.3792T>C c.2097T>C (p.Ser699=) c.3603T>C (p.Ser1201=) c.3150T>C (p.Ser1050=) n.512T>C c.719T>C c.67T>C | dbSNP |
| 6 | g.31951562T>G | CA449688706 | CFB | n.2531T>G c.1881T>G (p.Ser627=) c.1866T>G (p.Ser622=) n.2316T>G n.2813T>G n.2814T>G n.3902T>G n.3792T>G c.2097T>G (p.Ser699=) c.3603T>G (p.Ser1201=) c.3150T>G (p.Ser1050=) n.512T>G c.719T>G c.67T>G | |
| 6 | g.31951563G>A | CA363413338 | CFB | n.2532G>A c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.2317G>A n.2814G>A n.2815G>A n.3903G>A n.3793G>A c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.3604G>A (p.Gly1202Ser) c.3151G>A (p.Gly1051Ser) n.513G>A c.720G>A c.68G>A | |
| 6 | g.31951563G>C | CA363413331 | CFB | n.2532G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.2317G>C n.2814G>C n.2815G>C n.3903G>C n.3793G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) n.513G>C c.720G>C c.68G>C | |
| 6 | g.31951563G>T | CA363413332 | CFB | n.2532G>T c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.2317G>T n.2814G>T n.2815G>T n.3903G>T n.3793G>T c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.3604G>T (p.Gly1202Cys) c.3151G>T (p.Gly1051Cys) n.513G>T c.720G>T c.68G>T | |
| 6 | g.31951564G>A | CA363413346 | CFB | n.2533G>A c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.2318G>A n.2815G>A n.2816G>A n.3904G>A n.3794G>A c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.3605G>A (p.Gly1202Asp) c.3152G>A (p.Gly1051Asp) n.514G>A c.721G>A c.69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951564G>C | CA363413351 | CFB | n.2533G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.2318G>C n.2815G>C n.2816G>C n.3904G>C n.3794G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) n.514G>C c.721G>C c.69G>C | |
| 6 | g.31951564G>T | CA363413355 | CFB | n.2533G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) n.2318G>T n.2815G>T n.2816G>T n.3904G>T n.3794G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) n.514G>T c.721G>T c.69G>T | |
| 6 | g.31951565C>A | CA449688717 | CFB | n.2534C>A c.1884C>A (p.Gly628=) c.1869C>A (p.Gly623=) n.2319C>A n.2816C>A n.2817C>A n.3905C>A n.3795C>A c.2100C>A (p.Gly700=) c.3606C>A (p.Gly1202=) c.3153C>A (p.Gly1051=) n.515C>A c.722C>A c.70C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951565C= | CA1619379317 | CFB | n.2534C= c.1884C= (p.Gly628=) c.1869C= (p.Gly623=) n.2319C= n.2816C= n.2817C= n.3905C= n.3795C= c.2100C= (p.Gly700=) c.3606C= (p.Gly1202=) c.3153C= (p.Gly1051=) n.515C= c.722C= c.70C= | |
| 6 | g.31951565C>G | CA449688719 | CFB | n.2534C>G c.1884C>G (p.Gly628=) c.1869C>G (p.Gly623=) n.2319C>G n.2816C>G n.2817C>G n.3905C>G n.3795C>G c.2100C>G (p.Gly700=) c.3606C>G (p.Gly1202=) c.3153C>G (p.Gly1051=) n.515C>G c.722C>G c.70C>G | |
| 6 | g.31951565C>T | CA3728548 | CFB | n.2534C>T c.1884C>T (p.Gly628=) c.1869C>T (p.Gly623=) n.2319C>T n.2816C>T n.2817C>T n.3905C>T n.3795C>T c.2100C>T (p.Gly700=) c.3606C>T (p.Gly1202=) c.3153C>T (p.Gly1051=) n.515C>T c.722C>T c.70C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951566G>A | CA3728549 | CFB | n.2535G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.2320G>A n.2817G>A n.2818G>A n.3906G>A n.3796G>A c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.3607G>A (p.Gly1203Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) n.516G>A c.723G>A c.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951566G>C | CA363413363 | CFB | n.2535G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.2320G>C n.2817G>C n.2818G>C n.3906G>C n.3796G>C c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) n.516G>C c.723G>C c.71G>C | |
| 6 | g.31951566G= | CA1619379320 | CFB | n.2535G= c.1885G= (p.Gly629=) c.1870G= (p.Gly624=) n.2320G= n.2817G= n.2818G= n.3906G= n.3796G= c.2101G= (p.Gly701=) c.3607G= (p.Gly1203=) c.3154G= (p.Gly1052=) n.516G= c.723G= c.71G= | |
| 6 | g.31951566G>T | CA363413365 | CFB | n.2535G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.2320G>T n.2817G>T n.2818G>T n.3906G>T n.3796G>T c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.3607G>T (p.Gly1203Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) n.516G>T c.723G>T c.71G>T | |
| 6 | g.31951567G>A | CA363413368 | CFB | n.2536G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.2321G>A n.2818G>A n.2819G>A n.3907G>A n.3797G>A c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.3608G>A (p.Gly1203Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) n.517G>A c.724G>A c.72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951567G>C | CA363413371 | CFB | n.2536G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.2321G>C n.2818G>C n.2819G>C n.3907G>C n.3797G>C c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.3608G>C (p.Gly1203Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) n.517G>C c.724G>C c.72G>C | |
| 6 | g.31951567G>T | CA363413376 | CFB | n.2536G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) n.2321G>T n.2818G>T n.2819G>T n.3907G>T n.3797G>T c.2102G>T (p.Gly701Val) c.3608G>T (p.Gly1203Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) n.517G>T c.724G>T c.72G>T | |
| 6 | g.31951568C>A | CA449688735 | CFB | n.2537C>A c.1887C>A (p.Gly629=) c.1872C>A (p.Gly624=) n.2322C>A n.2819C>A n.2820C>A n.3908C>A n.3798C>A c.2103C>A (p.Gly701=) c.3609C>A (p.Gly1203=) c.3156C>A (p.Gly1052=) n.518C>A c.725C>A c.73C>A | |
| 6 | g.31951568C= | CA1619379322 | CFB | n.2537C= c.1887C= (p.Gly629=) c.1872C= (p.Gly624=) n.2322C= n.2819C= n.2820C= n.3908C= n.3798C= c.2103C= (p.Gly701=) c.3609C= (p.Gly1203=) c.3156C= (p.Gly1052=) n.518C= c.725C= c.73C= | |
| 6 | g.31951568C>G | CA449688740 | CFB | n.2537C>G c.1887C>G (p.Gly629=) c.1872C>G (p.Gly624=) n.2322C>G n.2819C>G n.2820C>G n.3908C>G n.3798C>G c.2103C>G (p.Gly701=) c.3609C>G (p.Gly1203=) c.3156C>G (p.Gly1052=) n.518C>G c.725C>G c.73C>G | |
| 6 | g.31951568C>T | CA449688742 | CFB | n.2537C>T c.1887C>T (p.Gly629=) c.1872C>T (p.Gly624=) n.2322C>T n.2819C>T n.2820C>T n.3908C>T n.3798C>T c.2103C>T (p.Gly701=) c.3609C>T (p.Gly1203=) c.3156C>T (p.Gly1052=) n.518C>T c.725C>T c.73C>T | dbSNP |
| 6 | g.31951571del | CA2678074852 | CFB | n.2540del c.1890del (p.Leu631Ter) c.1875del (p.Leu626Ter) n.2325del n.2822del n.2823del n.3911del n.3801del c.2106del (p.Leu703Ter) c.3612del (p.Leu1205Ter) c.3159del (p.Leu1054Ter) n.521del c.728del c.76del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951569C>A | CA363413399 | CFB | n.2538C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2323C>A n.2820C>A n.2821C>A n.3909C>A n.3799C>A c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.3610C>A (p.Pro1204Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) n.519C>A c.726C>A c.74C>A | |
| 6 | g.31951569C>G | CA363413393 | CFB | n.2538C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2323C>G n.2820C>G n.2821C>G n.3909C>G n.3799C>G c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.3610C>G (p.Pro1204Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) n.519C>G c.726C>G c.74C>G | |
| 6 | g.31951569C>T | CA363413387 | CFB | n.2538C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2323C>T n.2820C>T n.2821C>T n.3909C>T n.3799C>T c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.3610C>T (p.Pro1204Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) n.519C>T c.726C>T c.74C>T | |
| 6 | g.31951570C>A | CA363413402 | CFB | n.2539C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.2324C>A n.2821C>A n.2822C>A n.3910C>A n.3800C>A c.2105C>A (p.Pro702His) c.3611C>A (p.Pro1204His) c.3158C>A (p.Pro1053His) n.520C>A c.727C>A c.75C>A | |
| 6 | g.31951570C>G | CA363413407 | CFB | n.2539C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2324C>G n.2821C>G n.2822C>G n.3910C>G n.3800C>G c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.3611C>G (p.Pro1204Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) n.520C>G c.727C>G c.75C>G | |
| 6 | g.31951570C>T | CA363413412 | CFB | n.2539C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2324C>T n.2821C>T n.2822C>T n.3910C>T n.3800C>T c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.3611C>T (p.Pro1204Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) n.520C>T c.727C>T c.75C>T | |
| 6 | g.31951571C>A | CA449688761 | CFB | n.2540C>A c.1890C>A (p.Pro630=) c.1875C>A (p.Pro625=) n.2325C>A n.2822C>A n.2823C>A n.3911C>A n.3801C>A c.2106C>A (p.Pro702=) c.3612C>A (p.Pro1204=) c.3159C>A (p.Pro1053=) n.521C>A c.728C>A c.76C>A | |
| 6 | g.31951571C= | CA1619379323 | CFB | n.2540C= c.1890C= (p.Pro630=) c.1875C= (p.Pro625=) n.2325C= n.2822C= n.2823C= n.3911C= n.3801C= c.2106C= (p.Pro702=) c.3612C= (p.Pro1204=) c.3159C= (p.Pro1053=) n.521C= c.728C= c.76C= | |
| 6 | g.31951571C>G | CA449688758 | CFB | n.2540C>G c.1890C>G (p.Pro630=) c.1875C>G (p.Pro625=) n.2325C>G n.2822C>G n.2823C>G n.3911C>G n.3801C>G c.2106C>G (p.Pro702=) c.3612C>G (p.Pro1204=) c.3159C>G (p.Pro1053=) n.521C>G c.728C>G c.76C>G | |
| 6 | g.31951571C>T | CA136898620 | CFB | n.2540C>T c.1890C>T (p.Pro630=) c.1875C>T (p.Pro625=) n.2325C>T n.2822C>T n.2823C>T n.3911C>T n.3801C>T c.2106C>T (p.Pro702=) c.3612C>T (p.Pro1204=) c.3159C>T (p.Pro1053=) n.521C>T c.728C>T c.76C>T | dbSNP |
| 6 | g.31951572T>A | CA363413423 | CFB | n.2541T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) n.2326T>A n.2823T>A n.2824T>A n.3912T>A n.3802T>A c.2107T>A (p.Leu703Met) c.3613T>A (p.Leu1205Met) c.3160T>A (p.Leu1054Met) n.522T>A c.729T>A c.77T>A | |
| 6 | g.31951572T>C | CA449688765 | CFB | n.2541T>C c.1891T>C (p.Leu631=) c.1876T>C (p.Leu626=) n.2326T>C n.2823T>C n.2824T>C n.3912T>C n.3802T>C c.2107T>C (p.Leu703=) c.3613T>C (p.Leu1205=) c.3160T>C (p.Leu1054=) n.522T>C c.729T>C c.77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951572T>G | CA363413427 | CFB | n.2541T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) n.2326T>G n.2823T>G n.2824T>G n.3912T>G n.3802T>G c.2107T>G (p.Leu703Val) c.3613T>G (p.Leu1205Val) c.3160T>G (p.Leu1054Val) n.522T>G c.729T>G c.77T>G | |
| 6 | g.31951572T= | CA1619379324 | CFB | n.2541T= c.1891T= (p.Leu631=) c.1876T= (p.Leu626=) n.2326T= n.2823T= n.2824T= n.3912T= n.3802T= c.2107T= (p.Leu703=) c.3613T= (p.Leu1205=) c.3160T= (p.Leu1054=) n.522T= c.729T= c.77T= | |
| 6 | g.31951573T>A | CA363413433 | CFB | n.2542T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) n.2327T>A n.2824T>A n.2825T>A n.3913T>A n.3803T>A c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.3614T>A (p.Leu1205Ter) c.3161T>A (p.Leu1054Ter) n.523T>A c.730T>A c.78T>A | |
| 6 | g.31951573T>C | CA363413450 | CFB | n.2542T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) n.2327T>C n.2824T>C n.2825T>C n.3913T>C n.3803T>C c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.3614T>C (p.Leu1205Ser) c.3161T>C (p.Leu1054Ser) n.523T>C c.730T>C c.78T>C | |
| 6 | g.31951573T>G | CA363413464 | CFB | n.2542T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) c.1877T>G (p.Leu626Trp) n.2327T>G n.2824T>G n.2825T>G n.3913T>G n.3803T>G c.2108T>G (p.Leu703Trp) c.3614T>G (p.Leu1205Trp) c.3161T>G (p.Leu1054Trp) n.523T>G c.730T>G c.78T>G | |
| 6 | g.31951574G>A | CA449688774 | CFB | n.2543G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1878G>A (p.Leu626=) n.2328G>A n.2825G>A n.2826G>A n.3914G>A n.3804G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.3615G>A (p.Leu1205=) c.3162G>A (p.Leu1054=) n.524G>A c.731G>A c.79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951574G>C | CA363413468 | CFB | n.2543G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) c.1878G>C (p.Leu626Phe) n.2328G>C n.2825G>C n.2826G>C n.3914G>C n.3804G>C c.2109G>C (p.Leu703Phe) c.3615G>C (p.Leu1205Phe) c.3162G>C (p.Leu1054Phe) n.524G>C c.731G>C c.79G>C | |
| 6 | g.31951574G>T | CA363413475 | CFB | n.2543G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) c.1878G>T (p.Leu626Phe) n.2328G>T n.2825G>T n.2826G>T n.3914G>T n.3804G>T c.2109G>T (p.Leu703Phe) c.3615G>T (p.Leu1205Phe) c.3162G>T (p.Leu1054Phe) n.524G>T c.731G>T c.79G>T | |
| 6 | g.31951575A>C | CA363413486 | CFB | n.2544A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2329A>C n.2826A>C n.2827A>C n.3915A>C n.3805A>C c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.3163A>C (p.Ile1055Leu) n.525A>C c.732A>C c.80A>C | |
| 6 | g.31951575A>G | CA363413481 | CFB | n.2544A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2329A>G n.2826A>G n.2827A>G n.3915A>G n.3805A>G c.2110A>G (p.Ile704Val) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.3163A>G (p.Ile1055Val) n.525A>G c.732A>G c.80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951575A>T | CA363413480 | CFB | n.2544A>T c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.1879A>T (p.Ile627Leu) n.2329A>T n.2826A>T n.2827A>T n.3915A>T n.3805A>T c.2110A>T (p.Ile704Leu) c.3616A>T (p.Ile1206Leu) c.3163A>T (p.Ile1055Leu) n.525A>T c.732A>T c.80A>T | |
| 6 | g.31951576T>A | CA363413491 | CFB | n.2545T>A c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.1880T>A (p.Ile627Lys) n.2330T>A n.2827T>A n.2828T>A n.3916T>A n.3806T>A c.2111T>A (p.Ile704Lys) c.3617T>A (p.Ile1206Lys) c.3164T>A (p.Ile1055Lys) n.526T>A c.733T>A c.81T>A | |
| 6 | g.31951576T>C | CA136898621 | CFB | n.2545T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2330T>C n.2827T>C n.2828T>C n.3916T>C n.3806T>C c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.3164T>C (p.Ile1055Thr) n.526T>C c.733T>C c.81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951576T>G | CA363413501 | CFB | n.2545T>G c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.1880T>G (p.Ile627Arg) n.2330T>G n.2827T>G n.2828T>G n.3916T>G n.3806T>G c.2111T>G (p.Ile704Arg) c.3617T>G (p.Ile1206Arg) c.3164T>G (p.Ile1055Arg) n.526T>G c.733T>G c.81T>G | dbSNP |
| 6 | g.31951576T= | CA1619379325 | CFB | n.2545T= c.1895T= (p.Ile632=) c.1880T= (p.Ile627=) n.2330T= n.2827T= n.2828T= n.3916T= n.3806T= c.2111T= (p.Ile704=) c.3617T= (p.Ile1206=) c.3164T= (p.Ile1055=) n.526T= c.733T= c.81T= | |
| 6 | g.31951577A>C | CA449688787 | CFB | n.2546A>C c.1896A>C (p.Ile632=) c.1881A>C (p.Ile627=) n.2331A>C n.2828A>C n.2829A>C n.3917A>C n.3807A>C c.2112A>C (p.Ile704=) c.3618A>C (p.Ile1206=) c.3165A>C (p.Ile1055=) n.527A>C c.734A>C c.82A>C | |
| 6 | g.31951577A>G | CA363413505 | CFB | n.2546A>G c.1896A>G (p.Ile632Met) c.1881A>G (p.Ile627Met) n.2331A>G n.2828A>G n.2829A>G n.3917A>G n.3807A>G c.2112A>G (p.Ile704Met) c.3618A>G (p.Ile1206Met) c.3165A>G (p.Ile1055Met) n.527A>G c.734A>G c.82A>G | |
| 6 | g.31951577A>T | CA449688788 | CFB | n.2546A>T c.1896A>T (p.Ile632=) c.1881A>T (p.Ile627=) n.2331A>T n.2828A>T n.2829A>T n.3917A>T n.3807A>T c.2112A>T (p.Ile704=) c.3618A>T (p.Ile1206=) c.3165A>T (p.Ile1055=) n.527A>T c.734A>T c.82A>T | |
| 6 | g.31951578G>A | CA363413506 | CFB | n.2547G>A c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.2332G>A n.2829G>A n.2830G>A n.3918G>A n.3808G>A c.2113G>A (p.Val705Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3166G>A (p.Val1056Ile) n.528G>A c.735G>A c.83G>A | |
| 6 | g.31951578G>C | CA363413507 | CFB | n.2547G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2332G>C n.2829G>C n.2830G>C n.3918G>C n.3808G>C c.2113G>C (p.Val705Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3166G>C (p.Val1056Leu) n.528G>C c.735G>C c.83G>C | |
| 6 | g.31951578G>T | CA363413513 | CFB | n.2547G>T c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.2332G>T n.2829G>T n.2830G>T n.3918G>T n.3808G>T c.2113G>T (p.Val705Phe) c.3619G>T (p.Val1207Phe) c.3166G>T (p.Val1056Phe) n.528G>T c.735G>T c.83G>T | |
| 6 | g.31951579T>A | CA363413518 | CFB | n.2548T>A c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.2333T>A n.2830T>A n.2831T>A n.3919T>A n.3809T>A c.2114T>A (p.Val705Asp) c.3620T>A (p.Val1207Asp) c.3167T>A (p.Val1056Asp) n.529T>A c.736T>A c.84T>A | |
| 6 | g.31951579T>C | CA363413531 | CFB | n.2548T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2333T>C n.2830T>C n.2831T>C n.3919T>C n.3809T>C c.2114T>C (p.Val705Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) n.529T>C c.736T>C c.84T>C | |
| 6 | g.31951579T>G | CA363413534 | CFB | n.2548T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2333T>G n.2830T>G n.2831T>G n.3919T>G n.3809T>G c.2114T>G (p.Val705Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) n.529T>G c.736T>G c.84T>G | |
| 6 | g.31951580T>A | CA449688803 | CFB | n.2549T>A c.1899T>A (p.Val633=) c.1884T>A (p.Val628=) n.2334T>A n.2831T>A n.2832T>A n.3920T>A n.3810T>A c.2115T>A (p.Val705=) c.3621T>A (p.Val1207=) c.3168T>A (p.Val1056=) n.530T>A c.737T>A c.85T>A | |
| 6 | g.31951580T>C | CA449688805 | CFB | n.2549T>C c.1899T>C (p.Val633=) c.1884T>C (p.Val628=) n.2334T>C n.2831T>C n.2832T>C n.3920T>C n.3810T>C c.2115T>C (p.Val705=) c.3621T>C (p.Val1207=) c.3168T>C (p.Val1056=) n.530T>C c.737T>C c.85T>C | |
| 6 | g.31951580T>G | CA449688807 | CFB | n.2549T>G c.1899T>G (p.Val633=) c.1884T>G (p.Val628=) n.2334T>G n.2831T>G n.2832T>G n.3920T>G n.3810T>G c.2115T>G (p.Val705=) c.3621T>G (p.Val1207=) c.3168T>G (p.Val1056=) n.530T>G c.737T>G c.85T>G | |
| 6 | g.31951581C>A | CA363413555 | CFB | n.2550C>A c.1900C>A (p.His634Asn) c.1885C>A (p.His629Asn) n.2335C>A n.2832C>A n.2833C>A n.3921C>A n.3811C>A c.2116C>A (p.His706Asn) c.3622C>A (p.His1208Asn) c.3169C>A (p.His1057Asn) n.531C>A c.738C>A c.86C>A | |
| 6 | g.31951581C>G | CA363413558 | CFB | n.2550C>G c.1900C>G (p.His634Asp) c.1885C>G (p.His629Asp) n.2335C>G n.2832C>G n.2833C>G n.3921C>G n.3811C>G c.2116C>G (p.His706Asp) c.3622C>G (p.His1208Asp) c.3169C>G (p.His1057Asp) n.531C>G c.738C>G c.86C>G | |
| 6 | g.31951581C>T | CA363413563 | CFB | n.2550C>T c.1900C>T (p.His634Tyr) c.1885C>T (p.His629Tyr) n.2335C>T n.2832C>T n.2833C>T n.3921C>T n.3811C>T c.2116C>T (p.His706Tyr) c.3622C>T (p.His1208Tyr) c.3169C>T (p.His1057Tyr) n.531C>T c.738C>T c.86C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31951582A>C | CA363413579 | CFB | n.2551A>C c.1901A>C (p.His634Pro) c.1886A>C (p.His629Pro) n.2336A>C n.2833A>C n.2834A>C n.3922A>C n.3812A>C c.2117A>C (p.His706Pro) c.3623A>C (p.His1208Pro) c.3170A>C (p.His1057Pro) n.532A>C c.739A>C c.87A>C | |
| 6 | g.31951582A>G | CA363413582 | CFB | n.2551A>G c.1901A>G (p.His634Arg) c.1886A>G (p.His629Arg) n.2336A>G n.2833A>G n.2834A>G n.3922A>G n.3812A>G c.2117A>G (p.His706Arg) c.3623A>G (p.His1208Arg) c.3170A>G (p.His1057Arg) n.532A>G c.739A>G c.87A>G | |
| 6 | g.31951582A>T | CA363413572 | CFB | n.2551A>T c.1901A>T (p.His634Leu) c.1886A>T (p.His629Leu) n.2336A>T n.2833A>T n.2834A>T n.3922A>T n.3812A>T c.2117A>T (p.His706Leu) c.3623A>T (p.His1208Leu) c.3170A>T (p.His1057Leu) n.532A>T c.739A>T c.87A>T | |
| 6 | g.31951583C>A | CA363413601 | CFB | n.2552C>A c.1902C>A (p.His634Gln) c.1887C>A (p.His629Gln) n.2337C>A n.2834C>A n.2835C>A n.3923C>A n.3813C>A c.2118C>A (p.His706Gln) c.3624C>A (p.His1208Gln) c.3171C>A (p.His1057Gln) n.533C>A c.740C>A c.88C>A | |
| 6 | g.31951583C= | CA1619379329 | CFB | n.2552C= c.1902C= (p.His634=) c.1887C= (p.His629=) n.2337C= n.2834C= n.2835C= n.3923C= n.3813C= c.2118C= (p.His706=) c.3624C= (p.His1208=) c.3171C= (p.His1057=) n.533C= c.740C= c.88C= | |
| 6 | g.31951583C>G | CA363413593 | CFB | n.2552C>G c.1902C>G (p.His634Gln) c.1887C>G (p.His629Gln) n.2337C>G n.2834C>G n.2835C>G n.3923C>G n.3813C>G c.2118C>G (p.His706Gln) c.3624C>G (p.His1208Gln) c.3171C>G (p.His1057Gln) n.533C>G c.740C>G c.88C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951583C>T | CA449688825 | CFB | n.2552C>T c.1902C>T (p.His634=) c.1887C>T (p.His629=) n.2337C>T n.2834C>T n.2835C>T n.3923C>T n.3813C>T c.2118C>T (p.His706=) c.3624C>T (p.His1208=) c.3171C>T (p.His1057=) n.533C>T c.740C>T c.88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951583_31951588delinsCAAGAG | CA1619379327 | CFB | n.2552_2557delinsCAAGAG c.1902_1907delinsCAAGAG (p.His634=) c.1887_1892delinsCAAGAG (p.His629=) n.2337_2342delinsCAAGAG n.2834_2839delinsCAAGAG n.2835_2840delinsCAAGAG n.3923_3928delinsCAAGAG n.3813_3818delinsCAAGAG c.2118_2123delinsCAAGAG (p.His706=) c.3624_3629delinsCAAGAG (p.His1208=) c.3171_3176delinsCAAGAG (p.His1057=) n.533_538delinsCAAGAG c.740_745delinsCAAGAG c.88_93delinsCAAGAG | |
| 6 | g.31951584A>C | CA363413607 | CFB | n.2553A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) n.2338A>C n.2835A>C n.2836A>C n.3924A>C n.3814A>C c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) n.534A>C c.741A>C c.89A>C | |
| 6 | g.31951584A>G | CA363413614 | CFB | n.2553A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) n.2338A>G n.2835A>G n.2836A>G n.3924A>G n.3814A>G c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) n.534A>G c.741A>G c.89A>G | |
| 6 | g.31951584A>T | CA363413618 | CFB | n.2553A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) n.2338A>T n.2835A>T n.2836A>T n.3924A>T n.3814A>T c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) n.534A>T c.741A>T c.89A>T | |
| 6 | g.31951587_31951591del | CA3728550 | CFB | n.2556_2560del c.1906_1910del (p.Arg636SerfsTer?) c.1891_1895del (p.Arg631SerfsTer?) n.2341_2345del n.2838_2842del n.2839_2843del n.3927_3931del n.3817_3821del c.2122_2126del (p.Arg708SerfsTer?) c.3628_3632del (p.Arg1210SerfsTer?) c.3175_3179del (p.Arg1059SerfsTer?) n.537_541del c.744_748del c.92_96del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951585A>C | CA363413644 | CFB | n.2554A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) n.2339A>C n.2836A>C n.2837A>C n.3925A>C n.3815A>C c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) n.535A>C c.742A>C c.90A>C | |
| 6 | g.31951585A>G | CA363413673 | CFB | n.2554A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) n.2339A>G n.2836A>G n.2837A>G n.3925A>G n.3815A>G c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) n.535A>G c.742A>G c.90A>G | |
| 6 | g.31951585A>T | CA363413679 | CFB | n.2554A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) n.2339A>T n.2836A>T n.2837A>T n.3925A>T n.3815A>T c.2120A>T (p.Lys707Met) c.3626A>T (p.Lys1209Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) n.535A>T c.742A>T c.90A>T | |
| 6 | g.31951586G>A | CA449688842 | CFB | n.2555G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.1890G>A (p.Lys630=) n.2340G>A n.2837G>A n.2838G>A n.3926G>A n.3816G>A c.2121G>A (p.Lys707=) c.3627G>A (p.Lys1209=) c.3174G>A (p.Lys1058=) n.536G>A c.743G>A c.91G>A | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.31951586G>C | CA363413684 | CFB | n.2555G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) n.2340G>C n.2837G>C n.2838G>C n.3926G>C n.3816G>C c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.3627G>C (p.Lys1209Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) n.536G>C c.743G>C c.91G>C | |
| 6 | g.31951586G= | CA1619379331 | CFB | n.2555G= c.1905G= (p.Lys635=) c.1890G= (p.Lys630=) n.2340G= n.2837G= n.2838G= n.3926G= n.3816G= c.2121G= (p.Lys707=) c.3627G= (p.Lys1209=) c.3174G= (p.Lys1058=) n.536G= c.743G= c.91G= | |
| 6 | g.31951586G>T | CA363413688 | CFB | n.2555G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) n.2340G>T n.2837G>T n.2838G>T n.3926G>T n.3816G>T c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.3627G>T (p.Lys1209Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) n.536G>T c.743G>T c.91G>T | |
| 6 | g.31951587A= | CA1619379333 | CFB | n.2556A= c.1906A= (p.Arg636=) c.1891A= (p.Arg631=) n.2341A= n.2838A= n.2839A= n.3927A= n.3817A= c.2122A= (p.Arg708=) c.3628A= (p.Arg1210=) c.3175A= (p.Arg1059=) n.537A= c.744A= c.92A= | |
| 6 | g.31951587A>C | CA449688846 | CFB | n.2556A>C c.1906A>C (p.Arg636=) c.1891A>C (p.Arg631=) n.2341A>C n.2838A>C n.2839A>C n.3927A>C n.3817A>C c.2122A>C (p.Arg708=) c.3628A>C (p.Arg1210=) c.3175A>C (p.Arg1059=) n.537A>C c.744A>C c.92A>C | |
| 6 | g.31951587A>G | CA363413693 | CFB | n.2556A>G c.1906A>G (p.Arg636Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.2341A>G n.2838A>G n.2839A>G n.3927A>G n.3817A>G c.2122A>G (p.Arg708Gly) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) n.537A>G c.744A>G c.92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951587A>T | CA363413704 | CFB | n.2556A>T c.1906A>T (p.Arg636Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.2341A>T n.2838A>T n.2839A>T n.3927A>T n.3817A>T c.2122A>T (p.Arg708Ter) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) c.3175A>T (p.Arg1059Ter) n.537A>T c.744A>T c.92A>T | |
| 6 | g.31951588G>A | CA363413721 | CFB | n.2557G>A c.1907G>A (p.Arg636Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.2342G>A n.2839G>A n.2840G>A n.3928G>A n.3818G>A c.2123G>A (p.Arg708Lys) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) n.538G>A c.745G>A c.93G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951588G>C | CA363413725 | CFB | n.2557G>C c.1907G>C (p.Arg636Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.2342G>C n.2839G>C n.2840G>C n.3928G>C n.3818G>C c.2123G>C (p.Arg708Thr) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) n.538G>C c.745G>C c.93G>C | |
| 6 | g.31951588G>T | CA363413710 | CFB | n.2557G>T c.1907G>T (p.Arg636Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.2342G>T n.2839G>T n.2840G>T n.3928G>T n.3818G>T c.2123G>T (p.Arg708Ile) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) c.3176G>T (p.Arg1059Ile) n.538G>T c.745G>T c.93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951589A>C | CA363413736 | CFB | n.2558A>C c.1908A>C (p.Arg636Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.2343A>C n.2840A>C n.2841A>C n.3929A>C n.3819A>C c.2124A>C (p.Arg708Ser) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) c.3177A>C (p.Arg1059Ser) n.539A>C c.746A>C c.94A>C | |
| 6 | g.31951589A>G | CA449688858 | CFB | n.2558A>G c.1908A>G (p.Arg636=) c.1893A>G (p.Arg631=) n.2343A>G n.2840A>G n.2841A>G n.3929A>G n.3819A>G c.2124A>G (p.Arg708=) c.3630A>G (p.Arg1210=) c.3177A>G (p.Arg1059=) n.539A>G c.746A>G c.94A>G | |
| 6 | g.31951589A>T | CA363413738 | CFB | n.2558A>T c.1908A>T (p.Arg636Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.2343A>T n.2840A>T n.2841A>T n.3929A>T n.3819A>T c.2124A>T (p.Arg708Ser) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) c.3177A>T (p.Arg1059Ser) n.539A>T c.746A>T c.94A>T | |
| 6 | g.31951590A>C | CA363413741 | CFB | n.2559A>C c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.2344A>C n.2841A>C n.2842A>C n.3930A>C n.3820A>C c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3178A>C (p.Ser1060Arg) n.540A>C c.747A>C c.95A>C | |
| 6 | g.31951590A>G | CA363413742 | CFB | n.2559A>G c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.2344A>G n.2841A>G n.2842A>G n.3930A>G n.3820A>G c.2125A>G (p.Ser709Gly) c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3178A>G (p.Ser1060Gly) n.540A>G c.747A>G c.95A>G | |
| 6 | g.31951590A>T | CA363413743 | CFB | n.2559A>T c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.2344A>T n.2841A>T n.2842A>T n.3930A>T n.3820A>T c.2125A>T (p.Ser709Cys) c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.540A>T c.747A>T c.95A>T | |
| 6 | g.31951591G>A | CA363413750 | CFB | n.2560G>A c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.2345G>A n.2842G>A n.2843G>A n.3931G>A n.3821G>A c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.541G>A c.748G>A c.96G>A | |
| 6 | g.31951591G>C | CA363413744 | CFB | n.2560G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.2345G>C n.2842G>C n.2843G>C n.3931G>C n.3821G>C c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.541G>C c.748G>C c.96G>C | |
| 6 | g.31951591G>T | CA363413748 | CFB | n.2560G>T c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.2345G>T n.2842G>T n.2843G>T n.3931G>T n.3821G>T c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.541G>T c.748G>T c.96G>T | |
| 6 | g.31951592T>A | CA363413752 | CFB | n.2561T>A c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.1896T>A (p.Ser632Arg) n.2346T>A n.2843T>A n.2844T>A n.3932T>A n.3822T>A c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.3633T>A (p.Ser1211Arg) c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.542T>A c.749T>A c.97T>A | |
| 6 | g.31951592T>C | CA449688872 | CFB | n.2561T>C c.1911T>C (p.Ser637=) c.1896T>C (p.Ser632=) n.2346T>C n.2843T>C n.2844T>C n.3932T>C n.3822T>C c.2127T>C (p.Ser709=) c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3180T>C (p.Ser1060=) n.542T>C c.749T>C c.97T>C | |
| 6 | g.31951592T>G | CA363413753 | CFB | n.2561T>G c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.1896T>G (p.Ser632Arg) n.2346T>G n.2843T>G n.2844T>G n.3932T>G n.3822T>G c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.3633T>G (p.Ser1211Arg) c.3180T>G (p.Ser1060Arg) n.542T>G c.749T>G c.97T>G | |
| 6 | g.31951593C>A | CA363413754 | CFB | n.2562C>A c.1912C>A (p.Arg638Ser) c.1897C>A (p.Arg633Ser) n.2347C>A n.2844C>A n.2845C>A n.3933C>A n.3823C>A c.2128C>A (p.Arg710Ser) c.3634C>A (p.Arg1212Ser) c.3181C>A (p.Arg1061Ser) n.543C>A c.750C>A c.98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951593C= | CA1619379335 | CFB | n.2562C= c.1912C= (p.Arg638=) c.1897C= (p.Arg633=) n.2347C= n.2844C= n.2845C= n.3933C= n.3823C= c.2128C= (p.Arg710=) c.3634C= (p.Arg1212=) c.3181C= (p.Arg1061=) n.543C= c.750C= c.98C= | |
| 6 | g.31951593C>G | CA363413755 | CFB | n.2562C>G c.1912C>G (p.Arg638Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) n.2347C>G n.2844C>G n.2845C>G n.3933C>G n.3823C>G c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.3634C>G (p.Arg1212Gly) c.3181C>G (p.Arg1061Gly) n.543C>G c.750C>G c.98C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951593C>T | CA136898622 | CFB | n.2562C>T c.1912C>T (p.Arg638Cys) c.1897C>T (p.Arg633Cys) n.2347C>T n.2844C>T n.2845C>T n.3933C>T n.3823C>T c.2128C>T (p.Arg710Cys) c.3634C>T (p.Arg1212Cys) c.3181C>T (p.Arg1061Cys) n.543C>T c.750C>T c.98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951594G>A | CA3728551 | CFB | n.2563G>A c.1913G>A (p.Arg638His) c.1898G>A (p.Arg633His) n.2348G>A n.2845G>A n.2846G>A n.3934G>A n.3824G>A c.2129G>A (p.Arg710His) c.3635G>A (p.Arg1212His) c.3182G>A (p.Arg1061His) n.544G>A c.751G>A c.99G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31951594G>C | CA363413766 | CFB | n.2563G>C c.1913G>C (p.Arg638Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) n.2348G>C n.2845G>C n.2846G>C n.3934G>C n.3824G>C c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.3635G>C (p.Arg1212Pro) c.3182G>C (p.Arg1061Pro) n.544G>C c.751G>C c.99G>C | |
| 6 | g.31951594G= | CA1619379337 | CFB | n.2563G= c.1913G= (p.Arg638=) c.1898G= (p.Arg633=) n.2348G= n.2845G= n.2846G= n.3934G= n.3824G= c.2129G= (p.Arg710=) c.3635G= (p.Arg1212=) c.3182G= (p.Arg1061=) n.544G= c.751G= c.99G= | |
| 6 | g.31951594G>T | CA363413760 | CFB | n.2563G>T c.1913G>T (p.Arg638Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) n.2348G>T n.2845G>T n.2846G>T n.3934G>T n.3824G>T c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.3635G>T (p.Arg1212Leu) c.3182G>T (p.Arg1061Leu) n.544G>T c.751G>T c.99G>T | |
| 6 | g.31951595T>A | CA449688888 | CFB | n.2564T>A c.1914T>A (p.Arg638=) c.1899T>A (p.Arg633=) n.2349T>A n.2846T>A n.2847T>A n.3935T>A n.3825T>A c.2130T>A (p.Arg710=) c.3636T>A (p.Arg1212=) c.3183T>A (p.Arg1061=) n.545T>A c.752T>A c.100T>A | |
| 6 | g.31951595T>C | CA449688890 | CFB | n.2564T>C c.1914T>C (p.Arg638=) c.1899T>C (p.Arg633=) n.2349T>C n.2846T>C n.2847T>C n.3935T>C n.3825T>C c.2130T>C (p.Arg710=) c.3636T>C (p.Arg1212=) c.3183T>C (p.Arg1061=) n.545T>C c.752T>C c.100T>C | |
| 6 | g.31951595T>G | CA449688891 | CFB | n.2564T>G c.1914T>G (p.Arg638=) c.1899T>G (p.Arg633=) n.2349T>G n.2846T>G n.2847T>G n.3935T>G n.3825T>G c.2130T>G (p.Arg710=) c.3636T>G (p.Arg1212=) c.3183T>G (p.Arg1061=) n.545T>G c.752T>G c.100T>G | |
| 6 | g.31951596T>A | CA363413776 | CFB | n.2565T>A c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.2350T>A n.2847T>A n.2848T>A n.3936T>A n.3826T>A c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.3637T>A (p.Phe1213Ile) c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.546T>A c.753T>A c.101T>A | |
| 6 | g.31951596T>C | CA363413779 | CFB | n.2565T>C c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.2350T>C n.2847T>C n.2848T>C n.3936T>C n.3826T>C c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu) c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.546T>C c.753T>C c.101T>C | |
| 6 | g.31951596T>G | CA363413781 | CFB | n.2565T>G c.1915T>G (p.Phe639Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) n.2350T>G n.2847T>G n.2848T>G n.3936T>G n.3826T>G c.2131T>G (p.Phe711Val) c.3637T>G (p.Phe1213Val) c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.546T>G c.753T>G c.101T>G | |
| 6 | g.31951600_31951603del | CA2770524770 | CFB | n.2569_2572del c.1919_1922del (p.Ile640LysfsTer4) c.1904_1907del (p.Ile635LysfsTer4) n.2354_2357del n.2851_2854del n.2852_2855del n.3940_3943del n.3830_3833del c.2135_2138del (p.Ile712LysfsTer4) c.3641_3644del (p.Ile1214LysfsTer4) c.3188_3191del (p.Ile1063LysfsTer4) n.550_553del c.757_760del c.105_108del | |
| 6 | g.31951597T>A | CA363413788 | CFB | n.2566T>A c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.2351T>A n.2848T>A n.2849T>A n.3937T>A n.3827T>A c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr) c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.547T>A c.754T>A c.102T>A | |
| 6 | g.31951597T>C | CA363413791 | CFB | n.2566T>C c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.2351T>C n.2848T>C n.2849T>C n.3937T>C n.3827T>C c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser) c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.547T>C c.754T>C c.102T>C | |
| 6 | g.31951597T>G | CA363413793 | CFB | n.2566T>G c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.2351T>G n.2848T>G n.2849T>G n.3937T>G n.3827T>G c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.3638T>G (p.Phe1213Cys) c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.547T>G c.754T>G c.102T>G | |
| 6 | g.31951598C>A | CA363413795 | CFB | n.2567C>A c.1917C>A (p.Phe639Leu) c.1902C>A (p.Phe634Leu) n.2352C>A n.2849C>A n.2850C>A n.3938C>A n.3828C>A c.2133C>A (p.Phe711Leu) c.3639C>A (p.Phe1213Leu) c.3186C>A (p.Phe1062Leu) n.548C>A c.755C>A c.103C>A | |
| 6 | g.31951598C= | CA1619379340 | CFB | n.2567C= c.1917C= (p.Phe639=) c.1902C= (p.Phe634=) n.2352C= n.2849C= n.2850C= n.3938C= n.3828C= c.2133C= (p.Phe711=) c.3639C= (p.Phe1213=) c.3186C= (p.Phe1062=) n.548C= c.755C= c.103C= | |
| 6 | g.31951598C>G | CA363413797 | CFB | n.2567C>G c.1917C>G (p.Phe639Leu) c.1902C>G (p.Phe634Leu) n.2352C>G n.2849C>G n.2850C>G n.3938C>G n.3828C>G c.2133C>G (p.Phe711Leu) c.3639C>G (p.Phe1213Leu) c.3186C>G (p.Phe1062Leu) n.548C>G c.755C>G c.103C>G | |
| 6 | g.31951598C>T | CA136898641 | CFB | n.2567C>T c.1917C>T (p.Phe639=) c.1902C>T (p.Phe634=) n.2352C>T n.2849C>T n.2850C>T n.3938C>T n.3828C>T c.2133C>T (p.Phe711=) c.3639C>T (p.Phe1213=) c.3186C>T (p.Phe1062=) n.548C>T c.755C>T c.103C>T | dbSNP |
| 6 | g.31951599A>C | CA363413802 | CFB | n.2568A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) n.2353A>C n.2850A>C n.2851A>C n.3939A>C n.3829A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu) c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.549A>C c.756A>C c.104A>C | |
| 6 | g.31951599A>G | CA363413803 | CFB | n.2568A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) n.2353A>G n.2850A>G n.2851A>G n.3939A>G n.3829A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val) c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.549A>G c.756A>G c.104A>G | |
| 6 | g.31951599A>T | CA363413805 | CFB | n.2568A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) n.2353A>T n.2850A>T n.2851A>T n.3939A>T n.3829A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe) c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.549A>T c.756A>T c.104A>T | |
| 6 | g.31951600T>A | CA363413811 | CFB | n.2569T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) n.2354T>A n.2851T>A n.2852T>A n.3940T>A n.3830T>A c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn) c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.550T>A c.757T>A c.105T>A | |
| 6 | g.31951600T>C | CA363413815 | CFB | n.2569T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.2354T>C n.2851T>C n.2852T>C n.3940T>C n.3830T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr) c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.550T>C c.757T>C c.105T>C | |
| 6 | g.31951600T>G | CA363413808 | CFB | n.2569T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) n.2354T>G n.2851T>G n.2852T>G n.3940T>G n.3830T>G c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser) c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.550T>G c.757T>G c.105T>G | |
| 6 | g.31951601T>A | CA449688915 | CFB | n.2570T>A c.1920T>A (p.Ile640=) c.1905T>A (p.Ile635=) n.2355T>A n.2852T>A n.2853T>A n.3941T>A n.3831T>A c.2136T>A (p.Ile712=) c.3642T>A (p.Ile1214=) c.3189T>A (p.Ile1063=) n.551T>A c.758T>A c.106T>A | |
| 6 | g.31951601T>C | CA449688919 | CFB | n.2570T>C c.1920T>C (p.Ile640=) c.1905T>C (p.Ile635=) n.2355T>C n.2852T>C n.2853T>C n.3941T>C n.3831T>C c.2136T>C (p.Ile712=) c.3642T>C (p.Ile1214=) c.3189T>C (p.Ile1063=) n.551T>C c.758T>C c.106T>C | |
| 6 | g.31951601T>G | CA363413818 | CFB | n.2570T>G c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1905T>G (p.Ile635Met) n.2355T>G n.2852T>G n.2853T>G n.3941T>G n.3831T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.3642T>G (p.Ile1214Met) c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.551T>G c.758T>G c.106T>G | |
| 6 | g.31951602C>A | CA363413826 | CFB | n.2571C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2356C>A n.2853C>A n.2854C>A n.3942C>A n.3832C>A c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.3643C>A (p.Gln1215Lys) c.3190C>A (p.Gln1064Lys) n.552C>A c.759C>A c.107C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951602C>G | CA363413829 | CFB | n.2571C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2356C>G n.2853C>G n.2854C>G n.3942C>G n.3832C>G c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.3643C>G (p.Gln1215Glu) c.3190C>G (p.Gln1064Glu) n.552C>G c.759C>G c.107C>G | |
| 6 | g.31951602C>T | CA363413833 | CFB | n.2571C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2356C>T n.2853C>T n.2854C>T n.3942C>T n.3832C>T c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3190C>T (p.Gln1064Ter) n.552C>T c.759C>T c.107C>T | |
| 6 | g.31951602_31951606delinsCAAGT | CA1619379342 | CFB | n.2571_2573+2delinsCAAGT c.1921_1923+2delinsCAAGT c.1906_1908+2delinsCAAGT n.2356_2358+2delinsCAAGT n.2853_2855+2delinsCAAGT n.2854_2856+2delinsCAAGT n.3942_3944+2delinsCAAGT n.3832_3834+2delinsCAAGT c.2137_2139+2delinsCAAGT c.3643_3645+2delinsCAAGT c.3190_3192+2delinsCAAGT n.552_554+2delinsCAAGT c.759_761+2delinsCAAGT c.107_111delinsCAAGT | |
| 6 | g.31951603A= | CA1619379344 | CFB | n.2572A= c.1922A= (p.Gln641=) c.1907A= (p.Gln636=) n.2357A= n.2854A= n.2855A= n.3943A= n.3833A= c.2138A= (p.Gln713=) c.3644A= (p.Gln1215=) c.3191A= (p.Gln1064=) n.553A= c.760A= c.108A= | |
| 6 | g.31951603A>C | CA363413854 | CFB | n.2572A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) n.2357A>C n.2854A>C n.2855A>C n.3943A>C n.3833A>C c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.3644A>C (p.Gln1215Pro) c.3191A>C (p.Gln1064Pro) n.553A>C c.760A>C c.108A>C | |
| 6 | g.31951603A>G | CA136898663 | CFB | n.2572A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) n.2357A>G n.2854A>G n.2855A>G n.3943A>G n.3833A>G c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3191A>G (p.Gln1064Arg) n.553A>G c.760A>G c.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951603A>T | CA363413842 | CFB | n.2572A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.2357A>T n.2854A>T n.2855A>T n.3943A>T n.3833A>T c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3191A>T (p.Gln1064Leu) n.553A>T c.760A>T c.108A>T | |
| 6 | g.31951603_31951606del | CA3728552 | CFB | n.2572_2573+2del c.1922_1923+2del c.1907_1908+2del n.2357_2358+2del n.2854_2855+2del n.2855_2856+2del n.3943_3944+2del n.3833_3834+2del c.2138_2139+2del c.3644_3645+2del c.3191_3192+2del n.553_554+2del c.760_761+2del c.108_111del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31951604A= | CA1619379346 | CFB | n.2573A= c.1923A= (p.Gln641=) c.1908A= (p.Gln636=) n.2358A= n.2855A= n.2856A= n.3944A= n.3834A= c.2139A= (p.Gln713=) c.3645A= (p.Gln1215=) c.3192A= (p.Gln1064=) n.554A= c.761A= c.109A= | |
| 6 | g.31951604A>C | CA363413857 | CFB | n.2573A>C c.1923A>C (p.Gln641His) c.1908A>C (p.Gln636His) n.2358A>C n.2855A>C n.2856A>C n.3944A>C n.3834A>C c.2139A>C (p.Gln713His) c.3645A>C (p.Gln1215His) c.3192A>C (p.Gln1064His) n.554A>C c.761A>C c.109A>C | |
| 6 | g.31951604A>G | CA449688936 | CFB | n.2573A>G c.1923A>G (p.Gln641=) c.1908A>G (p.Gln636=) n.2358A>G n.2855A>G n.2856A>G n.3944A>G n.3834A>G c.2139A>G (p.Gln713=) c.3645A>G (p.Gln1215=) c.3192A>G (p.Gln1064=) n.554A>G c.761A>G c.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951604A>T | CA363413859 | CFB | n.2573A>T c.1923A>T (p.Gln641His) c.1908A>T (p.Gln636His) n.2358A>T n.2855A>T n.2856A>T n.3944A>T n.3834A>T c.2139A>T (p.Gln713His) c.3645A>T (p.Gln1215His) c.3192A>T (p.Gln1064His) n.554A>T c.761A>T c.109A>T | |
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| 6 | g.31951605G>T | CA363413867 | CFB | n.2573+1G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) n.2358+1G>T n.2855+1G>T n.2856+1G>T n.3944+1G>T n.3834+1G>T c.2139+1G>T (n.2139+1G>T) c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.3192+1G>T (n.3192+1G>T) n.554+1G>T c.761+1G>T c.110G>T | |
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| 6 | g.31951606T>G | CA363413882 | CFB | n.2573+2T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) n.2358+2T>G n.2855+2T>G n.2856+2T>G n.3944+2T>G n.3834+2T>G c.2139+2T>G (n.2139+2T>G) c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.3192+2T>G (n.3192+2T>G) n.554+2T>G c.761+2T>G c.111T>G | |
| 6 | g.31951607G>A | CA2678074875 | CFB | n.2573+3G>A c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.1908+3G>A (n.1908+3G>A) n.2358+3G>A n.2855+3G>A n.2856+3G>A n.3944+3G>A n.3834+3G>A c.2139+3G>A (n.2139+3G>A) c.3645+3G>A (n.3645+3G>A) c.3192+3G>A (n.3192+3G>A) n.554+3G>A c.761+3G>A c.112G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951607G>C | CA2678074876 | CFB | n.2573+3G>C c.1923+3G>C (n.1923+3G>C) c.1908+3G>C (n.1908+3G>C) n.2358+3G>C n.2855+3G>C n.2856+3G>C n.3944+3G>C n.3834+3G>C c.2139+3G>C (n.2139+3G>C) c.3645+3G>C (n.3645+3G>C) c.3192+3G>C (n.3192+3G>C) n.554+3G>C c.761+3G>C c.112G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951608A>C | CA2739912127 | CFB | n.2573+4A>C c.1923+4A>C (n.1923+4A>C) c.1908+4A>C (n.1908+4A>C) n.2358+4A>C n.2855+4A>C n.2856+4A>C n.3944+4A>C n.3834+4A>C c.2139+4A>C (n.2139+4A>C) c.3645+4A>C (n.3645+4A>C) c.3192+4A>C (n.3192+4A>C) n.554+4A>C c.761+4A>C c.113A>C | |
| 6 | g.31951608A>G | CA2739912128 | CFB | n.2573+4A>G c.1923+4A>G (n.1923+4A>G) c.1908+4A>G (n.1908+4A>G) n.2358+4A>G n.2855+4A>G n.2856+4A>G n.3944+4A>G n.3834+4A>G c.2139+4A>G (n.2139+4A>G) c.3645+4A>G (n.3645+4A>G) c.3192+4A>G (n.3192+4A>G) n.554+4A>G c.761+4A>G c.113A>G | |
| 6 | g.31951608A>T | CA2739912129 | CFB | n.2573+4A>T c.1923+4A>T (n.1923+4A>T) c.1908+4A>T (n.1908+4A>T) n.2358+4A>T n.2855+4A>T n.2856+4A>T n.3944+4A>T n.3834+4A>T c.2139+4A>T (n.2139+4A>T) c.3645+4A>T (n.3645+4A>T) c.3192+4A>T (n.3192+4A>T) n.554+4A>T c.761+4A>T c.113A>T | |
| 6 | g.31951609G>A | CA2678074877 | CFB | n.2573+5G>A c.1923+5G>A (n.1923+5G>A) c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) n.2358+5G>A n.2855+5G>A n.2856+5G>A n.3944+5G>A n.3834+5G>A c.2139+5G>A (n.2139+5G>A) c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.3192+5G>A (n.3192+5G>A) n.554+5G>A c.761+5G>A c.114G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951609G>C | CA2739912130 | CFB | n.2573+5G>C c.1923+5G>C (n.1923+5G>C) c.1908+5G>C (n.1908+5G>C) n.2358+5G>C n.2855+5G>C n.2856+5G>C n.3944+5G>C n.3834+5G>C c.2139+5G>C (n.2139+5G>C) c.3645+5G>C (n.3645+5G>C) c.3192+5G>C (n.3192+5G>C) n.554+5G>C c.761+5G>C c.114G>C | |
| 6 | g.31951609G>T | CA2739912131 | CFB | n.2573+5G>T c.1923+5G>T (n.1923+5G>T) c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) n.2358+5G>T n.2855+5G>T n.2856+5G>T n.3944+5G>T n.3834+5G>T c.2139+5G>T (n.2139+5G>T) c.3645+5G>T (n.3645+5G>T) c.3192+5G>T (n.3192+5G>T) n.554+5G>T c.761+5G>T c.114G>T | |
| 6 | g.31951610T>A | CA2739912132 | CFB | n.2573+6T>A c.1923+6T>A (n.1923+6T>A) c.1908+6T>A (n.1908+6T>A) n.2358+6T>A n.2855+6T>A n.2856+6T>A n.3944+6T>A n.3834+6T>A c.2139+6T>A (n.2139+6T>A) c.3645+6T>A (n.3645+6T>A) c.3192+6T>A (n.3192+6T>A) n.554+6T>A c.761+6T>A c.115T>A | |
| 6 | g.31951610T>C | CA2739912133 | CFB | n.2573+6T>C c.1923+6T>C (n.1923+6T>C) c.1908+6T>C (n.1908+6T>C) n.2358+6T>C n.2855+6T>C n.2856+6T>C n.3944+6T>C n.3834+6T>C c.2139+6T>C (n.2139+6T>C) c.3645+6T>C (n.3645+6T>C) c.3192+6T>C (n.3192+6T>C) n.554+6T>C c.761+6T>C c.115T>C | |
| 6 | g.31951610T>G | CA2739912134 | CFB | n.2573+6T>G c.1923+6T>G (n.1923+6T>G) c.1908+6T>G (n.1908+6T>G) n.2358+6T>G n.2855+6T>G n.2856+6T>G n.3944+6T>G n.3834+6T>G c.2139+6T>G (n.2139+6T>G) c.3645+6T>G (n.3645+6T>G) c.3192+6T>G (n.3192+6T>G) n.554+6T>G c.761+6T>G c.115T>G | |
| 6 | g.31951611C>A | CA2739912135 | CFB | n.2573+7C>A c.1923+7C>A (n.1923+7C>A) c.1908+7C>A (n.1908+7C>A) n.2358+7C>A n.2855+7C>A n.2856+7C>A n.3944+7C>A n.3834+7C>A c.2139+7C>A (n.2139+7C>A) c.3645+7C>A (n.3645+7C>A) c.3192+7C>A (n.3192+7C>A) n.554+7C>A c.761+7C>A c.116C>A | |
| 6 | g.31951611C>G | CA2739912136 | CFB | n.2573+7C>G c.1923+7C>G (n.1923+7C>G) c.1908+7C>G (n.1908+7C>G) n.2358+7C>G n.2855+7C>G n.2856+7C>G n.3944+7C>G n.3834+7C>G c.2139+7C>G (n.2139+7C>G) c.3645+7C>G (n.3645+7C>G) c.3192+7C>G (n.3192+7C>G) n.554+7C>G c.761+7C>G c.116C>G | |
| 6 | g.31951611C>T | CA2578572520 | CFB | n.2573+7C>T c.1923+7C>T (n.1923+7C>T) c.1908+7C>T (n.1908+7C>T) n.2358+7C>T n.2855+7C>T n.2856+7C>T n.3944+7C>T n.3834+7C>T c.2139+7C>T (n.2139+7C>T) c.3645+7C>T (n.3645+7C>T) c.3192+7C>T (n.3192+7C>T) n.554+7C>T c.761+7C>T c.116C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951614C>G | CA2739912139 | CFB | n.2573+10C>G c.1923+10C>G (n.1923+10C>G) c.1908+10C>G (n.1908+10C>G) n.2358+10C>G n.2855+10C>G n.2856+10C>G n.3944+10C>G n.3834+10C>G c.2139+10C>G (n.2139+10C>G) c.3645+10C>G (n.3645+10C>G) c.3192+10C>G (n.3192+10C>G) n.554+10C>G c.761+10C>G c.119C>G | |
| 6 | g.31951614C>T | CA2739912141 | CFB | n.2573+10C>T c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) c.1908+10C>T (n.1908+10C>T) n.2358+10C>T n.2855+10C>T n.2856+10C>T n.3944+10C>T n.3834+10C>T c.2139+10C>T (n.2139+10C>T) c.3645+10C>T (n.3645+10C>T) c.3192+10C>T (n.3192+10C>T) n.554+10C>T c.761+10C>T c.119C>T | |
| 6 | g.31951616C>A | CA2739912142 | CFB | n.2573+12C>A c.1923+12C>A (n.1923+12C>A) c.1908+12C>A (n.1908+12C>A) n.2358+12C>A n.2855+12C>A n.2856+12C>A n.3944+12C>A n.3834+12C>A c.2139+12C>A (n.2139+12C>A) c.3645+12C>A (n.3645+12C>A) c.3192+12C>A (n.3192+12C>A) n.554+12C>A c.761+12C>A c.121C>A | |
| 6 | g.31951616C>G | CA2739912144 | CFB | n.2573+12C>G c.1923+12C>G (n.1923+12C>G) c.1908+12C>G (n.1908+12C>G) n.2358+12C>G n.2855+12C>G n.2856+12C>G n.3944+12C>G n.3834+12C>G c.2139+12C>G (n.2139+12C>G) c.3645+12C>G (n.3645+12C>G) c.3192+12C>G (n.3192+12C>G) n.554+12C>G c.761+12C>G c.121C>G | |
| 6 | g.31951616C>T | CA2739912143 | CFB | n.2573+12C>T c.1923+12C>T (n.1923+12C>T) c.1908+12C>T (n.1908+12C>T) n.2358+12C>T n.2855+12C>T n.2856+12C>T n.3944+12C>T n.3834+12C>T c.2139+12C>T (n.2139+12C>T) c.3645+12C>T (n.3645+12C>T) c.3192+12C>T (n.3192+12C>T) n.554+12C>T c.761+12C>T c.121C>T | |
| 6 | g.31951616_31951622delinsCTTTCCT | CA1619379347 | CFB | n.2573+12_2573+18delinsCTTTCCT c.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT (n.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT) c.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT (n.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT) n.2358+12_2358+18delinsCTTTCCT n.2855+12_2855+18delinsCTTTCCT n.2856+12_2856+18delinsCTTTCCT n.3944+12_3944+18delinsCTTTCCT n.3834+12_3834+18delinsCTTTCCT c.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT (n.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT) c.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT (n.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT) c.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT (n.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT) n.554+12_554+18delinsCTTTCCT c.761+12_761+18delinsCTTTCCT c.121_127delinsCTTTCCT | |
| 6 | g.31951617T>A | CA2739912145 | CFB | n.2573+13T>A c.1923+13T>A (n.1923+13T>A) c.1908+13T>A (n.1908+13T>A) n.2358+13T>A n.2855+13T>A n.2856+13T>A n.3944+13T>A n.3834+13T>A c.2139+13T>A (n.2139+13T>A) c.3645+13T>A (n.3645+13T>A) c.3192+13T>A (n.3192+13T>A) n.554+13T>A c.761+13T>A c.122T>A | |
| 6 | g.31951617T>C | CA3728554 | CFB | n.2573+13T>C c.1923+13T>C (n.1923+13T>C) c.1908+13T>C (n.1908+13T>C) n.2358+13T>C n.2855+13T>C n.2856+13T>C n.3944+13T>C n.3834+13T>C c.2139+13T>C (n.2139+13T>C) c.3645+13T>C (n.3645+13T>C) c.3192+13T>C (n.3192+13T>C) n.554+13T>C c.761+13T>C c.122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951617T>G | CA2739912146 | CFB | n.2573+13T>G c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.1908+13T>G (n.1908+13T>G) n.2358+13T>G n.2855+13T>G n.2856+13T>G n.3944+13T>G n.3834+13T>G c.2139+13T>G (n.2139+13T>G) c.3645+13T>G (n.3645+13T>G) c.3192+13T>G (n.3192+13T>G) n.554+13T>G c.761+13T>G c.122T>G | |
| 6 | g.31951617T= | CA1619379349 | CFB | n.2573+13T= c.1923+13T= (n.1923+13T=) c.1908+13T= (n.1908+13T=) n.2358+13T= n.2855+13T= n.2856+13T= n.3944+13T= n.3834+13T= c.2139+13T= (n.2139+13T=) c.3645+13T= (n.3645+13T=) c.3192+13T= (n.3192+13T=) n.554+13T= c.761+13T= c.122T= | |
| 6 | g.31951617_31951622del | CA3728553 | CFB | n.2573+13_2573+18del c.1923+13_1923+18del (n.1923+13_1923+18del) c.1908+13_1908+18del (n.1908+13_1908+18del) n.2358+13_2358+18del n.2855+13_2855+18del n.2856+13_2856+18del n.3944+13_3944+18del n.3834+13_3834+18del c.2139+13_2139+18del (n.2139+13_2139+18del) c.3645+13_3645+18del (n.3645+13_3645+18del) c.3192+13_3192+18del (n.3192+13_3192+18del) n.554+13_554+18del c.761+13_761+18del c.122_127del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951619T>A | CA2739912147 | CFB | n.2573+15T>A c.1923+15T>A (n.1923+15T>A) c.1908+15T>A (n.1908+15T>A) n.2358+15T>A n.2855+15T>A n.2856+15T>A n.3944+15T>A n.3834+15T>A c.2139+15T>A (n.2139+15T>A) c.3645+15T>A (n.3645+15T>A) c.3192+15T>A (n.3192+15T>A) n.554+15T>A c.761+15T>A c.124T>A | |
| 6 | g.31951619T>C | CA2739912148 | CFB | n.2573+15T>C c.1923+15T>C (n.1923+15T>C) c.1908+15T>C (n.1908+15T>C) n.2358+15T>C n.2855+15T>C n.2856+15T>C n.3944+15T>C n.3834+15T>C c.2139+15T>C (n.2139+15T>C) c.3645+15T>C (n.3645+15T>C) c.3192+15T>C (n.3192+15T>C) n.554+15T>C c.761+15T>C c.124T>C | |
| 6 | g.31951619T>G | CA2739912149 | CFB | n.2573+15T>G c.1923+15T>G (n.1923+15T>G) c.1908+15T>G (n.1908+15T>G) n.2358+15T>G n.2855+15T>G n.2856+15T>G n.3944+15T>G n.3834+15T>G c.2139+15T>G (n.2139+15T>G) c.3645+15T>G (n.3645+15T>G) c.3192+15T>G (n.3192+15T>G) n.554+15T>G c.761+15T>G c.124T>G | |
| 6 | g.31951620C>A | CA2739912150 | CFB | n.2573+16C>A c.1923+16C>A (n.1923+16C>A) c.1908+16C>A (n.1908+16C>A) n.2358+16C>A n.2855+16C>A n.2856+16C>A n.3944+16C>A n.3834+16C>A c.2139+16C>A (n.2139+16C>A) c.3645+16C>A (n.3645+16C>A) c.3192+16C>A (n.3192+16C>A) n.554+16C>A c.761+16C>A c.125C>A | |
| 6 | g.31951620C= | CA1619379352 | CFB | n.2573+16C= c.1923+16C= (n.1923+16C=) c.1908+16C= (n.1908+16C=) n.2358+16C= n.2855+16C= n.2856+16C= n.3944+16C= n.3834+16C= c.2139+16C= (n.2139+16C=) c.3645+16C= (n.3645+16C=) c.3192+16C= (n.3192+16C=) n.554+16C= c.761+16C= c.125C= | |
| 6 | g.31951620C>G | CA2739912151 | CFB | n.2573+16C>G c.1923+16C>G (n.1923+16C>G) c.1908+16C>G (n.1908+16C>G) n.2358+16C>G n.2855+16C>G n.2856+16C>G n.3944+16C>G n.3834+16C>G c.2139+16C>G (n.2139+16C>G) c.3645+16C>G (n.3645+16C>G) c.3192+16C>G (n.3192+16C>G) n.554+16C>G c.761+16C>G c.125C>G | |
| 6 | g.31951620C>T | CA3728555 | CFB | n.2573+16C>T c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.1908+16C>T (n.1908+16C>T) n.2358+16C>T n.2855+16C>T n.2856+16C>T n.3944+16C>T n.3834+16C>T c.2139+16C>T (n.2139+16C>T) c.3645+16C>T (n.3645+16C>T) c.3192+16C>T (n.3192+16C>T) n.554+16C>T c.761+16C>T c.125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951621_31951622delinsCT | CA1619379356 | CFB | n.2573+17_2573+18delinsCT c.1923+17_1923+18delinsCT (n.1923+17_1923+18delinsCT) c.1908+17_1908+18delinsCT (n.1908+17_1908+18delinsCT) n.2358+17_2358+18delinsCT n.2855+17_2855+18delinsCT n.2856+17_2856+18delinsCT n.3944+17_3944+18delinsCT n.3834+17_3834+18delinsCT c.2139+17_2139+18delinsCT (n.2139+17_2139+18delinsCT) c.3645+17_3645+18delinsCT (n.3645+17_3645+18delinsCT) c.3192+17_3192+18delinsCT (n.3192+17_3192+18delinsCT) n.554+17_554+18delinsCT c.761+17_761+18delinsCT c.126_127delinsCT | |
| 6 | g.31951622del | CA3728556 | CFB | n.2573+18del c.1923+18del (n.1923+18del) c.1908+18del (n.1908+18del) n.2358+18del n.2855+18del n.2856+18del n.3944+18del n.3834+18del c.2139+18del (n.2139+18del) c.3645+18del (n.3645+18del) c.3192+18del (n.3192+18del) n.554+18del c.761+18del c.127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951622T>A | CA449688962 | CFB | n.2573+18T>A c.1923+18T>A (n.1923+18T>A) c.1908+18T>A (n.1908+18T>A) n.2358+18T>A n.2855+18T>A n.2856+18T>A n.3944+18T>A n.3834+18T>A c.2139+18T>A (n.2139+18T>A) c.3645+18T>A (n.3645+18T>A) c.3192+18T>A (n.3192+18T>A) n.554+18T>A c.761+18T>A c.127T>A | dbSNP |
| 6 | g.31951622T>C | CA2739912152 | CFB | n.2573+18T>C c.1923+18T>C (n.1923+18T>C) c.1908+18T>C (n.1908+18T>C) n.2358+18T>C n.2855+18T>C n.2856+18T>C n.3944+18T>C n.3834+18T>C c.2139+18T>C (n.2139+18T>C) c.3645+18T>C (n.3645+18T>C) c.3192+18T>C (n.3192+18T>C) n.554+18T>C c.761+18T>C c.127T>C | |
| 6 | g.31951622T>G | CA2739912153 | CFB | n.2573+18T>G c.1923+18T>G (n.1923+18T>G) c.1908+18T>G (n.1908+18T>G) n.2358+18T>G n.2855+18T>G n.2856+18T>G n.3944+18T>G n.3834+18T>G c.2139+18T>G (n.2139+18T>G) c.3645+18T>G (n.3645+18T>G) c.3192+18T>G (n.3192+18T>G) n.554+18T>G c.761+18T>G c.127T>G | |
| 6 | g.31951622T= | CA1619379357 | CFB | n.2573+18T= c.1923+18T= (n.1923+18T=) c.1908+18T= (n.1908+18T=) n.2358+18T= n.2855+18T= n.2856+18T= n.3944+18T= n.3834+18T= c.2139+18T= (n.2139+18T=) c.3645+18T= (n.3645+18T=) c.3192+18T= (n.3192+18T=) n.554+18T= c.761+18T= c.127T= | |
| 6 | g.31951623A>C | CA2739912154 | CFB | n.2573+19A>C c.1923+19A>C (n.1923+19A>C) c.1908+19A>C (n.1908+19A>C) n.2358+19A>C n.2855+19A>C n.2856+19A>C n.3944+19A>C n.3834+19A>C c.2139+19A>C (n.2139+19A>C) c.3645+19A>C (n.3645+19A>C) c.3192+19A>C (n.3192+19A>C) n.554+19A>C c.761+19A>C c.128A>C | |
| 6 | g.31951623A>G | CA2739912155 | CFB | n.2573+19A>G c.1923+19A>G (n.1923+19A>G) c.1908+19A>G (n.1908+19A>G) n.2358+19A>G n.2855+19A>G n.2856+19A>G n.3944+19A>G n.3834+19A>G c.2139+19A>G (n.2139+19A>G) c.3645+19A>G (n.3645+19A>G) c.3192+19A>G (n.3192+19A>G) n.554+19A>G c.761+19A>G c.128A>G | |
| 6 | g.31951623A>T | CA2739912156 | CFB | n.2573+19A>T c.1923+19A>T (n.1923+19A>T) c.1908+19A>T (n.1908+19A>T) n.2358+19A>T n.2855+19A>T n.2856+19A>T n.3944+19A>T n.3834+19A>T c.2139+19A>T (n.2139+19A>T) c.3645+19A>T (n.3645+19A>T) c.3192+19A>T (n.3192+19A>T) n.554+19A>T c.761+19A>T c.128A>T | |
| 6 | g.31951624T>C | CA2678074883 | CFB | n.2573+20T>C c.1923+20T>C (n.1923+20T>C) c.1908+20T>C (n.1908+20T>C) n.2358+20T>C n.2855+20T>C n.2856+20T>C n.3944+20T>C n.3834+20T>C c.2139+20T>C (n.2139+20T>C) c.3645+20T>C (n.3645+20T>C) c.3192+20T>C (n.3192+20T>C) n.554+20T>C c.761+20T>C c.129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951625C>A | CA2678074892 | CFB | n.2573+21C>A c.1923+21C>A (n.1923+21C>A) c.1908+21C>A (n.1908+21C>A) n.2358+21C>A n.2855+21C>A n.2856+21C>A n.3944+21C>A n.3834+21C>A c.2139+21C>A (n.2139+21C>A) c.3645+21C>A (n.3645+21C>A) c.3192+21C>A (n.3192+21C>A) n.554+21C>A c.761+21C>A c.130C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951625C>G | CA2678074893 | CFB | n.2573+21C>G c.1923+21C>G (n.1923+21C>G) c.1908+21C>G (n.1908+21C>G) n.2358+21C>G n.2855+21C>G n.2856+21C>G n.3944+21C>G n.3834+21C>G c.2139+21C>G (n.2139+21C>G) c.3645+21C>G (n.3645+21C>G) c.3192+21C>G (n.3192+21C>G) n.554+21C>G c.761+21C>G c.130C>G | gnomAD v4 |
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