Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.477+88C>A
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c.2908+97A>G (n.2908+97A>G)
n.168A>G
c.477+97A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170C>T
c.477+99C>T
gnomAD v4
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c.478-100C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.478-99T>G
dbSNP
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n.173A>G
c.478-98A>G
gnomAD v4
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n.2127+102_2127+103delinsAG
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n.982-98_982-97delinsAG
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n.173_174delinsAG
c.478-98_478-97delinsAG
6g.31951047delCA1619378853CFBn.2342+103del
c.1640-97del (n.1640-97del)
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n.3454del
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n.982-97del
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n.174del
c.478-97del
dbSNP gnomAD v4
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n.174G>C
c.478-97G>C
gnomAD v4
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n.174G>T
c.478-97G>T
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n.175C>A
c.478-96C>A
gnomAD v4
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n.982-93T>G
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n.178T>G
c.478-93T>G
gnomAD v4
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n.982-92A=
c.2909-92A= (n.2909-92A=)
n.179A=
c.478-92A=
6g.31951052A>GCA1619378855CFBn.2342+108A>G
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n.2127+108A>G
n.2572-92A>G
n.2573-92A>G
n.3569A>G
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n.982-92A>G
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n.179A>G
c.478-92A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.982-91G>C
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n.180G>C
c.478-91G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1625-91G>T (n.1625-91G>T)
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c.2909-91G>T (n.2909-91G>T)
n.180G>T
c.478-91G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.982-88G>A
c.2909-88G>A (n.2909-88G>A)
n.183G>A
c.478-88G>A
gnomAD v4
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c.1625-88G>T (n.1625-88G>T)
n.2127+112G>T
n.2572-88G>T
n.2573-88G>T
n.3573G>T
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c.1856-88G>T (n.1856-88G>T)
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n.982-88G>T
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n.183G>T
c.478-88G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2909-87G>A (n.2909-87G>A)
n.184G>A
c.478-87G>A
gnomAD v4
6g.31951058G>TCA2678074447CFBn.2342+114G>T
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c.1625-86G>T (n.1625-86G>T)
n.2127+114G>T
n.2572-86G>T
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c.2909-86G>T (n.2909-86G>T)
n.185G>T
c.478-86G>T
gnomAD v4
6g.31951059C>ACA2678074448CFBn.2342+115C>A
c.1640-85C>A (n.1640-85C>A)
c.1625-85C>A (n.1625-85C>A)
n.2127+115C>A
n.2572-85C>A
n.2573-85C>A
n.3576C>A
n.3466C>A
c.1856-85C>A (n.1856-85C>A)
c.3362-85C>A (n.3362-85C>A)
n.982-85C>A
c.2909-85C>A (n.2909-85C>A)
n.186C>A
c.478-85C>A
gnomAD v4
6g.31951060T>CCA2578572480CFBn.2342+116T>C
c.1640-84T>C (n.1640-84T>C)
c.1625-84T>C (n.1625-84T>C)
n.2127+116T>C
n.2572-84T>C
n.2573-84T>C
n.3577T>C
n.3467T>C
c.1856-84T>C (n.1856-84T>C)
c.3362-84T>C (n.3362-84T>C)
n.982-84T>C
c.2909-84T>C (n.2909-84T>C)
n.187T>C
c.478-84T>C
6g.31951061delCA2578572481CFBn.2342+117del
c.1640-83del (n.1640-83del)
c.1625-83del (n.1625-83del)
n.2127+117del
n.2572-83del
n.2573-83del
n.3578del
n.3468del
c.1856-83del (n.1856-83del)
c.3362-83del (n.3362-83del)
n.982-83del
c.2909-83del (n.2909-83del)
n.188del
c.478-83del
6g.31951063G>CCA2678074449CFBn.2342+119G>C
c.1640-81G>C (n.1640-81G>C)
c.1625-81G>C (n.1625-81G>C)
n.2127+119G>C
n.2572-81G>C
n.2573-81G>C
n.3580G>C
n.3470G>C
c.1856-81G>C (n.1856-81G>C)
c.3362-81G>C (n.3362-81G>C)
n.982-81G>C
c.2909-81G>C (n.2909-81G>C)
n.190G>C
c.478-81G>C
gnomAD v4
6g.31951065G>ACA2678074450CFBn.2342+121G>A
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c.478-79G>A
gnomAD v4
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c.478-78G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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n.195C>T
c.478-76C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.197_200delinsTCTA
c.478-74_478-71delinsTCTA
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n.198C>A
c.478-73C>A
gnomAD v4
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n.2572-71_2572-69del
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n.3590_3592del
n.3480_3482del
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n.982-71_982-69del
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n.200_202del
c.478-71_478-69del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.478-71A>T
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n.982-70C>T
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c.478-70C>T
gnomAD v4
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n.202T>C
c.478-69T>C
dbSNP
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c.478-69T=
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n.204A>C
c.478-67A>C
gnomAD v4
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n.204A>G
c.478-67A>G
gnomAD v4
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n.204_206delinsAGT
c.478-67_478-65delinsAGT
6g.31951078G>ACA1619378870CFBn.2343-119G>A
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c.1625-66G>A (n.1625-66G>A)
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n.982-66G>A
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n.205G>A
c.478-66G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.3486_3487del
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n.982-65_982-64del
c.2909-65_2909-64del (n.2909-65_2909-64del)
n.206_207del
c.478-65_478-64del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207G>A
c.478-64G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2128-116A>G
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n.208A>G
c.478-63A>G
dbSNP
6g.31951082C>TCA2678074456CFBn.2343-115C>T
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n.2128-115C>T
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n.209C>T
c.478-62C>T
gnomAD v4
6g.31951083A=CA1619378875CFBn.2343-114A=
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6g.31951083A>CCA2580592416CFBn.2343-114A>C
c.1640-61A>C (n.1640-61A>C)
c.1625-61A>C (n.1625-61A>C)
n.2128-114A>C
n.2572-61A>C
n.2573-61A>C
n.3600A>C
n.3490A>C
c.1856-61A>C (n.1856-61A>C)
c.3362-61A>C (n.3362-61A>C)
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n.210A>C
c.478-61A>C
gnomAD v4
6g.31951083A>GCA15440043CFBn.2343-114A>G
c.1640-61A>G (n.1640-61A>G)
c.1625-61A>G (n.1625-61A>G)
n.2128-114A>G
n.2572-61A>G
n.2573-61A>G
n.3600A>G
n.3490A>G
c.1856-61A>G (n.1856-61A>G)
c.3362-61A>G (n.3362-61A>G)
n.982-61A>G
c.2909-61A>G (n.2909-61A>G)
n.210A>G
c.478-61A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951083A>TCA2580592417CFBn.2343-114A>T
c.1640-61A>T (n.1640-61A>T)
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n.2128-114A>T
n.2572-61A>T
n.2573-61A>T
n.3600A>T
n.3490A>T
c.1856-61A>T (n.1856-61A>T)
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n.982-61A>T
c.2909-61A>T (n.2909-61A>T)
n.210A>T
c.478-61A>T
6g.31951084A>GCA2678074461CFBn.2343-113A>G
c.1640-60A>G (n.1640-60A>G)
c.1625-60A>G (n.1625-60A>G)
n.2128-113A>G
n.2572-60A>G
n.2573-60A>G
n.3601A>G
n.3491A>G
c.1856-60A>G (n.1856-60A>G)
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n.982-60A>G
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n.211A>G
c.478-60A>G
gnomAD v4
6g.31951086_31951090delCA2678074459CFBn.2343-111_2343-107del
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c.1625-58_1625-54del (n.1625-58_1625-54del)
n.2128-111_2128-107del
n.2572-58_2572-54del
n.2573-58_2573-54del
n.3603_3607del
n.3493_3497del
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c.3362-58_3362-54del (n.3362-58_3362-54del)
n.982-58_982-54del
c.2909-58_2909-54del (n.2909-58_2909-54del)
n.213_217del
c.478-58_478-54del
gnomAD v4
6g.31951086G>ACA2678074463CFBn.2343-111G>A
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n.982-58G>A
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n.213G>A
c.478-58G>A
gnomAD v4
6g.31951086G>TCA2678074465CFBn.2343-111G>T
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n.2573-58G>T
n.3603G>T
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n.982-58G>T
c.2909-58G>T (n.2909-58G>T)
n.213G>T
c.478-58G>T
gnomAD v4
6g.31951087G>ACA1087492822CFBn.2343-110G>A
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c.1625-57G>A (n.1625-57G>A)
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n.982-57G>A
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n.214G>A
c.478-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951087G=CA1619378876CFBn.2343-110G=
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n.3604G=
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n.982-57G=
c.2909-57G= (n.2909-57G=)
n.214G=
c.478-57G=
6g.31951088C=CA1619378877CFBn.2343-109C=
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n.215C=
c.478-56C=
6g.31951088C>TCA823923137CFBn.2343-109C>T
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n.982-56C>T
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n.215C>T
c.478-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951090A=CA1619378878CFBn.2343-107A=
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n.217A=
c.478-54A=
6g.31951090A>GCA1619378879CFBn.2343-107A>G
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n.3497A>G
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n.982-54A>G
c.2909-54A>G (n.2909-54A>G)
n.217A>G
c.478-54A>G
dbSNP
6g.31951091T>ACA2678074471CFBn.2343-106T>A
c.1640-53T>A (n.1640-53T>A)
c.1625-53T>A (n.1625-53T>A)
n.2128-106T>A
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n.3498T>A
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n.982-53T>A
c.2909-53T>A (n.2909-53T>A)
n.218T>A
c.478-53T>A
gnomAD v4
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n.2128-106T>C
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n.3608T>C
n.3498T>C
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n.982-53T>C
c.2909-53T>C (n.2909-53T>C)
n.218T>C
c.478-53T>C
gnomAD v4
6g.31951091T>GCA2678074473CFBn.2343-106T>G
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c.1625-53T>G (n.1625-53T>G)
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n.2573-53T>G
n.3608T>G
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n.982-53T>G
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n.218T>G
c.478-53T>G
gnomAD v4
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c.1640-53dup (n.1640-53dup)
c.1625-53dup (n.1625-53dup)
n.2128-106dup
n.2572-53dup
n.2573-53dup
n.3608dup
n.3498dup
c.1856-53dup (n.1856-53dup)
c.3362-53dup (n.3362-53dup)
n.982-53dup
c.2909-53dup (n.2909-53dup)
n.218dup
c.478-53dup
gnomAD v4
6g.31951093G>CCA3728471CFBn.2343-104G>C
c.1640-51G>C (n.1640-51G>C)
c.1625-51G>C (n.1625-51G>C)
n.2128-104G>C
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n.2573-51G>C
n.3610G>C
n.3500G>C
c.1856-51G>C (n.1856-51G>C)
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n.982-51G>C
c.2909-51G>C (n.2909-51G>C)
n.220G>C
c.478-51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951093G=CA1619378880CFBn.2343-104G=
c.1640-51G= (n.1640-51G=)
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c.2909-51G= (n.2909-51G=)
n.220G=
c.478-51G=
6g.31951094G>ACA3728472CFBn.2343-103G>A
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c.1625-50G>A (n.1625-50G>A)
n.2128-103G>A
n.2572-50G>A
n.2573-50G>A
n.3611G>A
n.3501G>A
c.1856-50G>A (n.1856-50G>A)
c.3362-50G>A (n.3362-50G>A)
n.982-50G>A
c.2909-50G>A (n.2909-50G>A)
n.221G>A
c.478-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31951094G=CA1619378881CFBn.2343-103G=
c.1640-50G= (n.1640-50G=)
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c.2909-50G= (n.2909-50G=)
n.221G=
c.478-50G=
6g.31951095G>ACA3728474CFBn.2343-102G>A
c.1640-49G>A (n.1640-49G>A)
c.1625-49G>A (n.1625-49G>A)
n.2128-102G>A
n.2572-49G>A
n.2573-49G>A
n.3612G>A
n.3502G>A
c.1856-49G>A (n.1856-49G>A)
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n.982-49G>A
c.2909-49G>A (n.2909-49G>A)
n.222G>A
c.478-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951095G>CCA3728473CFBn.2343-102G>C
c.1640-49G>C (n.1640-49G>C)
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n.2128-102G>C
n.2572-49G>C
n.2573-49G>C
n.3612G>C
n.3502G>C
c.1856-49G>C (n.1856-49G>C)
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n.982-49G>C
c.2909-49G>C (n.2909-49G>C)
n.222G>C
c.478-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951095G=CA1619378882CFBn.2343-102G=
c.1640-49G= (n.1640-49G=)
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n.982-49G=
c.2909-49G= (n.2909-49G=)
n.222G=
c.478-49G=
6g.31951095G>TCA2678074479CFBn.2343-102G>T
c.1640-49G>T (n.1640-49G>T)
c.1625-49G>T (n.1625-49G>T)
n.2128-102G>T
n.2572-49G>T
n.2573-49G>T
n.3612G>T
n.3502G>T
c.1856-49G>T (n.1856-49G>T)
c.3362-49G>T (n.3362-49G>T)
n.982-49G>T
c.2909-49G>T (n.2909-49G>T)
n.222G>T
c.478-49G>T
gnomAD v4
6g.31951097G>ACA2678074481CFBn.2343-100G>A
c.1640-47G>A (n.1640-47G>A)
c.1625-47G>A (n.1625-47G>A)
n.2128-100G>A
n.2572-47G>A
n.2573-47G>A
n.3614G>A
n.3504G>A
c.1856-47G>A (n.1856-47G>A)
c.3362-47G>A (n.3362-47G>A)
n.982-47G>A
c.2909-47G>A (n.2909-47G>A)
n.224G>A
c.478-47G>A
gnomAD v4
6g.31951099T>CCA1619378883CFBn.2343-98T>C
c.1640-45T>C (n.1640-45T>C)
c.1625-45T>C (n.1625-45T>C)
n.2128-98T>C
n.2572-45T>C
n.2573-45T>C
n.3616T>C
n.3506T>C
c.1856-45T>C (n.1856-45T>C)
c.3362-45T>C (n.3362-45T>C)
n.982-45T>C
c.2909-45T>C (n.2909-45T>C)
n.226T>C
c.478-45T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31951099T=CA1619378884CFBn.2343-98T=
c.1640-45T= (n.1640-45T=)
c.1625-45T= (n.1625-45T=)
n.2128-98T=
n.2572-45T=
n.2573-45T=
n.3616T=
n.3506T=
c.1856-45T= (n.1856-45T=)
c.3362-45T= (n.3362-45T=)
n.982-45T=
c.2909-45T= (n.2909-45T=)
n.226T=
c.478-45T=
6g.31951100G>ACA823923142CFBn.2343-97G>A
c.1640-44G>A (n.1640-44G>A)
c.1625-44G>A (n.1625-44G>A)
n.2128-97G>A
n.2572-44G>A
n.2573-44G>A
n.3617G>A
n.3507G>A
c.1856-44G>A (n.1856-44G>A)
c.3362-44G>A (n.3362-44G>A)
n.982-44G>A
c.2909-44G>A (n.2909-44G>A)
n.227G>A
c.478-44G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951100G>CCA3728475CFBn.2343-97G>C
c.1640-44G>C (n.1640-44G>C)
c.1625-44G>C (n.1625-44G>C)
n.2128-97G>C
n.2572-44G>C
n.2573-44G>C
n.3617G>C
n.3507G>C
c.1856-44G>C (n.1856-44G>C)
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n.982-44G>C
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n.227G>C
c.478-44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.227G>T
c.478-44G>T
gnomAD v4
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n.228A>G
c.478-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228A>T
c.478-43A>T
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c.1625-42C>A (n.1625-42C>A)
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n.982-42C>A
c.2909-42C>A (n.2909-42C>A)
n.229C>A
c.478-42C>A
gnomAD v4
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c.1625-42C>T (n.1625-42C>T)
n.2128-95C>T
n.2572-42C>T
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n.229C>T
c.478-42C>T
gnomAD v4
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n.229_232delinsCAGT
c.478-42_478-39delinsCAGT
6g.31951103_31951105delCA566693463CFBn.2343-94_2343-92del
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n.3620_3622del
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c.1856-41_1856-39del (n.1856-41_1856-39del)
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n.982-41_982-39del
c.2909-41_2909-39del (n.2909-41_2909-39del)
n.230_232del
c.478-41_478-39del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231G>A
c.478-40G>A
dbSNP
6g.31951104G>CCA2678074495CFBn.2343-93G>C
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n.231G>C
c.478-40G>C
gnomAD v4
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n.233G>A
c.478-38G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.235T>C
c.478-36T>C
gnomAD v4
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n.2572-35G>A
n.2573-35G>A
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n.982-35G>A
c.2909-35G>A (n.2909-35G>A)
n.236G>A
c.478-35G>A
6g.31951109G>TCA2578572491CFBn.2343-88G>T
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c.1625-35G>T (n.1625-35G>T)
n.2128-88G>T
n.2572-35G>T
n.2573-35G>T
n.3626G>T
n.3516G>T
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c.3362-35G>T (n.3362-35G>T)
n.982-35G>T
c.2909-35G>T (n.2909-35G>T)
n.236G>T
c.478-35G>T
gnomAD v4
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n.982-33G>A
c.2909-33G>A (n.2909-33G>A)
n.238G>A
c.478-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951111G>CCA136898099CFBn.2343-86G>C
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n.2572-33G>C
n.2573-33G>C
n.3628G>C
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c.1856-33G>C (n.1856-33G>C)
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n.982-33G>C
c.2909-33G>C (n.2909-33G>C)
n.238G>C
c.478-33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951111G=CA1619378894CFBn.2343-86G=
c.1640-33G= (n.1640-33G=)
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c.1625-31G>A (n.1625-31G>A)
n.2128-84G>A
n.2572-31G>A
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n.3520G>A
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n.982-31G>A
c.2909-31G>A (n.2909-31G>A)
n.240G>A
c.478-31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951113G>CCA136898103CFBn.2343-84G>C
c.1640-31G>C (n.1640-31G>C)
c.1625-31G>C (n.1625-31G>C)
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n.3520G>C
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n.982-31G>C
c.2909-31G>C (n.2909-31G>C)
n.240G>C
c.478-31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31951113G=CA1619378896CFBn.2343-84G=
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6g.31951113G>TCA2678074501CFBn.2343-84G>T
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c.1625-31G>T (n.1625-31G>T)
n.2128-84G>T
n.2572-31G>T
n.2573-31G>T
n.3630G>T
n.3520G>T
c.1856-31G>T (n.1856-31G>T)
c.3362-31G>T (n.3362-31G>T)
n.982-31G>T
c.2909-31G>T (n.2909-31G>T)
n.240G>T
c.478-31G>T
gnomAD v4
6g.31951114C>ACA566693464CFBn.2343-83C>A
c.1640-30C>A (n.1640-30C>A)
c.1625-30C>A (n.1625-30C>A)
n.2128-83C>A
n.2572-30C>A
n.2573-30C>A
n.3631C>A
n.3521C>A
c.1856-30C>A (n.1856-30C>A)
c.3362-30C>A (n.3362-30C>A)
n.982-30C>A
c.2909-30C>A (n.2909-30C>A)
n.241C>A
c.478-30C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951114C=CA1619378898CFBn.2343-83C=
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n.2573-30C=
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c.2909-30C= (n.2909-30C=)
n.241C=
c.478-30C=
6g.31951114C>GCA136898107CFBn.2343-83C>G
c.1640-30C>G (n.1640-30C>G)
c.1625-30C>G (n.1625-30C>G)
n.2128-83C>G
n.2572-30C>G
n.2573-30C>G
n.3631C>G
n.3521C>G
c.1856-30C>G (n.1856-30C>G)
c.3362-30C>G (n.3362-30C>G)
n.982-30C>G
c.2909-30C>G (n.2909-30C>G)
n.241C>G
c.478-30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951116G>ACA3728477CFBn.2343-81G>A
c.1640-28G>A (n.1640-28G>A)
c.1625-28G>A (n.1625-28G>A)
n.2128-81G>A
n.2572-28G>A
n.2573-28G>A
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n.3523G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched