Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31951000T>C | CA2678074427 | CFB | n.2342+56T>C c.1639+56T>C (n.1639+56T>C) c.1625-144T>C (n.1625-144T>C) n.2127+56T>C n.2571+56T>C n.2572+56T>C n.3517T>C n.3407T>C c.1855+56T>C (n.1855+56T>C) c.3361+56T>C (n.3361+56T>C) n.981+56T>C c.2908+56T>C (n.2908+56T>C) n.127T>C c.477+56T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951001G>A | CA2678074429 | CFB | n.2342+57G>A c.1639+57G>A (n.1639+57G>A) c.1625-143G>A (n.1625-143G>A) n.2127+57G>A n.2571+57G>A n.2572+57G>A n.3518G>A n.3408G>A c.1855+57G>A (n.1855+57G>A) c.3361+57G>A (n.3361+57G>A) n.981+57G>A c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.128G>A c.477+57G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.31951005G>A | CA2678074430 | CFB | n.2342+61G>A c.1639+61G>A (n.1639+61G>A) c.1625-139G>A (n.1625-139G>A) n.2127+61G>A n.2571+61G>A n.2572+61G>A n.3522G>A n.3412G>A c.1855+61G>A (n.1855+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) n.981+61G>A c.2908+61G>A (n.2908+61G>A) n.132G>A c.477+61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951007G>A | CA136898001 | CFB | n.2342+63G>A c.1639+63G>A (n.1639+63G>A) c.1625-137G>A (n.1625-137G>A) n.2127+63G>A n.2571+63G>A n.2572+63G>A n.3524G>A n.3414G>A c.1855+63G>A (n.1855+63G>A) c.3361+63G>A (n.3361+63G>A) n.981+63G>A c.2908+63G>A (n.2908+63G>A) n.134G>A c.477+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951007G= | CA1619378830 | CFB | n.2342+63G= c.1639+63G= (n.1639+63G=) c.1625-137G= (n.1625-137G=) n.2127+63G= n.2571+63G= n.2572+63G= n.3524G= n.3414G= c.1855+63G= (n.1855+63G=) c.3361+63G= (n.3361+63G=) n.981+63G= c.2908+63G= (n.2908+63G=) n.134G= c.477+63G= | |
6 | g.31951009G>A | CA2678074431 | CFB | n.2342+65G>A c.1639+65G>A (n.1639+65G>A) c.1625-135G>A (n.1625-135G>A) n.2127+65G>A n.2571+65G>A n.2572+65G>A n.3526G>A n.3416G>A c.1855+65G>A (n.1855+65G>A) c.3361+65G>A (n.3361+65G>A) n.981+65G>A c.2908+65G>A (n.2908+65G>A) n.136G>A c.477+65G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951010G>A | CA823923124 | CFB | n.2342+66G>A c.1639+66G>A (n.1639+66G>A) c.1625-134G>A (n.1625-134G>A) n.2127+66G>A n.2571+66G>A n.2572+66G>A n.3527G>A n.3417G>A c.1855+66G>A (n.1855+66G>A) c.3361+66G>A (n.3361+66G>A) n.981+66G>A c.2908+66G>A (n.2908+66G>A) n.137G>A c.477+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951010G= | CA1619378832 | CFB | n.2342+66G= c.1639+66G= (n.1639+66G=) c.1625-134G= (n.1625-134G=) n.2127+66G= n.2571+66G= n.2572+66G= n.3527G= n.3417G= c.1855+66G= (n.1855+66G=) c.3361+66G= (n.3361+66G=) n.981+66G= c.2908+66G= (n.2908+66G=) n.137G= c.477+66G= | |
6 | g.31951010G>T | CA2678074432 | CFB | n.2342+66G>T c.1639+66G>T (n.1639+66G>T) c.1625-134G>T (n.1625-134G>T) n.2127+66G>T n.2571+66G>T n.2572+66G>T n.3527G>T n.3417G>T c.1855+66G>T (n.1855+66G>T) c.3361+66G>T (n.3361+66G>T) n.981+66G>T c.2908+66G>T (n.2908+66G>T) n.137G>T c.477+66G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951012G>A | CA2578572473 | CFB | n.2342+68G>A c.1639+68G>A (n.1639+68G>A) c.1625-132G>A (n.1625-132G>A) n.2127+68G>A n.2571+68G>A n.2572+68G>A n.3529G>A n.3419G>A c.1855+68G>A (n.1855+68G>A) c.3361+68G>A (n.3361+68G>A) n.981+68G>A c.2908+68G>A (n.2908+68G>A) n.139G>A c.477+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951016T>C | CA2678074433 | CFB | n.2342+72T>C c.1639+72T>C (n.1639+72T>C) c.1625-128T>C (n.1625-128T>C) n.2127+72T>C n.2571+72T>C n.2572+72T>C n.3533T>C n.3423T>C c.1855+72T>C (n.1855+72T>C) c.3361+72T>C (n.3361+72T>C) n.981+72T>C c.2908+72T>C (n.2908+72T>C) n.143T>C c.477+72T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951017A= | CA1619378833 | CFB | n.2342+73A= c.1639+73A= (n.1639+73A=) c.1625-127A= (n.1625-127A=) n.2127+73A= n.2571+73A= n.2572+73A= n.3534A= n.3424A= c.1855+73A= (n.1855+73A=) c.3361+73A= (n.3361+73A=) n.981+73A= c.2908+73A= (n.2908+73A=) n.144A= c.477+73A= | |
6 | g.31951017A>G | CA136898009 | CFB | n.2342+73A>G c.1639+73A>G (n.1639+73A>G) c.1625-127A>G (n.1625-127A>G) n.2127+73A>G n.2571+73A>G n.2572+73A>G n.3534A>G n.3424A>G c.1855+73A>G (n.1855+73A>G) c.3361+73A>G (n.3361+73A>G) n.981+73A>G c.2908+73A>G (n.2908+73A>G) n.144A>G c.477+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31951019del | CA823923126 | CFB | n.2342+75del c.1639+75del (n.1639+75del) c.1625-125del (n.1625-125del) n.2127+75del n.2571+75del n.2572+75del n.3536del n.3426del c.1855+75del (n.1855+75del) c.3361+75del (n.3361+75del) n.981+75del c.2908+75del (n.2908+75del) n.146del c.477+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951019G>C | CA2678074434 | CFB | n.2342+75G>C c.1639+75G>C (n.1639+75G>C) c.1625-125G>C (n.1625-125G>C) n.2127+75G>C n.2571+75G>C n.2572+75G>C n.3536G>C n.3426G>C c.1855+75G>C (n.1855+75G>C) c.3361+75G>C (n.3361+75G>C) n.981+75G>C c.2908+75G>C (n.2908+75G>C) n.146G>C c.477+75G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951020A= | CA1619378836 | CFB | n.2342+76A= c.1639+76A= (n.1639+76A=) c.1625-124A= (n.1625-124A=) n.2127+76A= n.2571+76A= n.2572+76A= n.3537A= n.3427A= c.1855+76A= (n.1855+76A=) c.3361+76A= (n.3361+76A=) n.981+76A= c.2908+76A= (n.2908+76A=) n.147A= c.477+76A= | |
6 | g.31951020A>G | CA1087492789 | CFB | n.2342+76A>G c.1639+76A>G (n.1639+76A>G) c.1625-124A>G (n.1625-124A>G) n.2127+76A>G n.2571+76A>G n.2572+76A>G n.3537A>G n.3427A>G c.1855+76A>G (n.1855+76A>G) c.3361+76A>G (n.3361+76A>G) n.981+76A>G c.2908+76A>G (n.2908+76A>G) n.147A>G c.477+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951021A>G | CA2578572474 | CFB | n.2342+77A>G c.1639+77A>G (n.1639+77A>G) c.1625-123A>G (n.1625-123A>G) n.2127+77A>G n.2571+77A>G n.2572+77A>G n.3538A>G n.3428A>G c.1855+77A>G (n.1855+77A>G) c.3361+77A>G (n.3361+77A>G) n.981+77A>G c.2908+77A>G (n.2908+77A>G) n.148A>G c.477+77A>G | |
6 | g.31951022G>C | CA1619378839 | CFB | n.2342+78G>C c.1639+78G>C (n.1639+78G>C) c.1625-122G>C (n.1625-122G>C) n.2127+78G>C n.2571+78G>C n.2572+78G>C n.3539G>C n.3429G>C c.1855+78G>C (n.1855+78G>C) c.3361+78G>C (n.3361+78G>C) n.981+78G>C c.2908+78G>C (n.2908+78G>C) n.149G>C c.477+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951022G= | CA1619378838 | CFB | n.2342+78G= c.1639+78G= (n.1639+78G=) c.1625-122G= (n.1625-122G=) n.2127+78G= n.2571+78G= n.2572+78G= n.3539G= n.3429G= c.1855+78G= (n.1855+78G=) c.3361+78G= (n.3361+78G=) n.981+78G= c.2908+78G= (n.2908+78G=) n.149G= c.477+78G= | |
6 | g.31951022G>T | CA136898045 | CFB | n.2342+78G>T c.1639+78G>T (n.1639+78G>T) c.1625-122G>T (n.1625-122G>T) n.2127+78G>T n.2571+78G>T n.2572+78G>T n.3539G>T n.3429G>T c.1855+78G>T (n.1855+78G>T) c.3361+78G>T (n.3361+78G>T) n.981+78G>T c.2908+78G>T (n.2908+78G>T) n.149G>T c.477+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951024G>T | CA2678074435 | CFB | n.2342+80G>T c.1639+80G>T (n.1639+80G>T) c.1625-120G>T (n.1625-120G>T) n.2127+80G>T n.2571+80G>T n.2572+80G>T n.3541G>T n.3431G>T c.1855+80G>T (n.1855+80G>T) c.3361+80G>T (n.3361+80G>T) n.981+80G>T c.2908+80G>T (n.2908+80G>T) n.151G>T c.477+80G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951026T>C | CA823923128 | CFB | n.2342+82T>C c.1639+82T>C (n.1639+82T>C) c.1625-118T>C (n.1625-118T>C) n.2127+82T>C n.2571+82T>C n.2572+82T>C n.3543T>C n.3433T>C c.1855+82T>C (n.1855+82T>C) c.3361+82T>C (n.3361+82T>C) n.981+82T>C c.2908+82T>C (n.2908+82T>C) n.153T>C c.477+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951026T= | CA1619378841 | CFB | n.2342+82T= c.1639+82T= (n.1639+82T=) c.1625-118T= (n.1625-118T=) n.2127+82T= n.2571+82T= n.2572+82T= n.3543T= n.3433T= c.1855+82T= (n.1855+82T=) c.3361+82T= (n.3361+82T=) n.981+82T= c.2908+82T= (n.2908+82T=) n.153T= c.477+82T= | |
6 | g.31951027G>A | CA1087492795 | CFB | n.2342+83G>A c.1639+83G>A (n.1639+83G>A) c.1625-117G>A (n.1625-117G>A) n.2127+83G>A n.2571+83G>A n.2572+83G>A n.3544G>A n.3434G>A c.1855+83G>A (n.1855+83G>A) c.3361+83G>A (n.3361+83G>A) n.981+83G>A c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.154G>A c.477+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951027G= | CA1619378842 | CFB | n.2342+83G= c.1639+83G= (n.1639+83G=) c.1625-117G= (n.1625-117G=) n.2127+83G= n.2571+83G= n.2572+83G= n.3544G= n.3434G= c.1855+83G= (n.1855+83G=) c.3361+83G= (n.3361+83G=) n.981+83G= c.2908+83G= (n.2908+83G=) n.154G= c.477+83G= | |
6 | g.31951030G>A | CA2678074436 | CFB | n.2342+86G>A c.1639+86G>A (n.1639+86G>A) c.1625-114G>A (n.1625-114G>A) n.2127+86G>A n.2571+86G>A n.2572+86G>A n.3547G>A n.3437G>A c.1855+86G>A (n.1855+86G>A) c.3361+86G>A (n.3361+86G>A) n.981+86G>A c.2908+86G>A (n.2908+86G>A) n.157G>A c.477+86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951030G= | CA1619378843 | CFB | n.2342+86G= c.1639+86G= (n.1639+86G=) c.1625-114G= (n.1625-114G=) n.2127+86G= n.2571+86G= n.2572+86G= n.3547G= n.3437G= c.1855+86G= (n.1855+86G=) c.3361+86G= (n.3361+86G=) n.981+86G= c.2908+86G= (n.2908+86G=) n.157G= c.477+86G= | |
6 | g.31951030G>T | CA1619378844 | CFB | n.2342+86G>T c.1639+86G>T (n.1639+86G>T) c.1625-114G>T (n.1625-114G>T) n.2127+86G>T n.2571+86G>T n.2572+86G>T n.3547G>T n.3437G>T c.1855+86G>T (n.1855+86G>T) c.3361+86G>T (n.3361+86G>T) n.981+86G>T c.2908+86G>T (n.2908+86G>T) n.157G>T c.477+86G>T | dbSNP |
6 | g.31951031C>A | CA1619378846 | CFB | n.2342+87C>A c.1639+87C>A (n.1639+87C>A) c.1625-113C>A (n.1625-113C>A) n.2127+87C>A n.2571+87C>A n.2572+87C>A n.3548C>A n.3438C>A c.1855+87C>A (n.1855+87C>A) c.3361+87C>A (n.3361+87C>A) n.981+87C>A c.2908+87C>A (n.2908+87C>A) n.158C>A c.477+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951031C= | CA1619378845 | CFB | n.2342+87C= c.1639+87C= (n.1639+87C=) c.1625-113C= (n.1625-113C=) n.2127+87C= n.2571+87C= n.2572+87C= n.3548C= n.3438C= c.1855+87C= (n.1855+87C=) c.3361+87C= (n.3361+87C=) n.981+87C= c.2908+87C= (n.2908+87C=) n.158C= c.477+87C= | |
6 | g.31951031C>T | CA136898047 | CFB | n.2342+87C>T c.1639+87C>T (n.1639+87C>T) c.1625-113C>T (n.1625-113C>T) n.2127+87C>T n.2571+87C>T n.2572+87C>T n.3548C>T n.3438C>T c.1855+87C>T (n.1855+87C>T) c.3361+87C>T (n.3361+87C>T) n.981+87C>T c.2908+87C>T (n.2908+87C>T) n.158C>T c.477+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951032C>A | CA2678074437 | CFB | n.2342+88C>A c.1639+88C>A (n.1639+88C>A) c.1625-112C>A (n.1625-112C>A) n.2127+88C>A n.2571+88C>A n.2572+88C>A n.3549C>A n.3439C>A c.1855+88C>A (n.1855+88C>A) c.3361+88C>A (n.3361+88C>A) n.981+88C>A c.2908+88C>A (n.2908+88C>A) n.159C>A c.477+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951032C>T | CA2578572475 | CFB | n.2342+88C>T c.1639+88C>T (n.1639+88C>T) c.1625-112C>T (n.1625-112C>T) n.2127+88C>T n.2571+88C>T n.2572+88C>T n.3549C>T n.3439C>T c.1855+88C>T (n.1855+88C>T) c.3361+88C>T (n.3361+88C>T) n.981+88C>T c.2908+88C>T (n.2908+88C>T) n.159C>T c.477+88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951036C>A | CA2678074438 | CFB | n.2342+92C>A c.1639+92C>A (n.1639+92C>A) c.1625-108C>A (n.1625-108C>A) n.2127+92C>A n.2571+92C>A n.2572+92C>A n.3553C>A n.3443C>A c.1855+92C>A (n.1855+92C>A) c.3361+92C>A (n.3361+92C>A) n.981+92C>A c.2908+92C>A (n.2908+92C>A) n.163C>A c.477+92C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951038del | CA2770524658 | CFB | n.2342+94del c.1639+94del (n.1639+94del) c.1625-106del (n.1625-106del) n.2127+94del n.2571+94del n.2572+94del n.3555del n.3445del c.1855+94del (n.1855+94del) c.3361+94del (n.3361+94del) n.981+94del c.2908+94del (n.2908+94del) n.165del c.477+94del | |
6 | g.31951039A= | CA1619378848 | CFB | n.2342+95A= c.1639+95A= (n.1639+95A=) c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.2127+95A= n.2571+95A= n.2572+95A= n.3556A= n.3446A= c.1855+95A= (n.1855+95A=) c.3361+95A= (n.3361+95A=) n.981+95A= c.2908+95A= (n.2908+95A=) n.166A= c.477+95A= | |
6 | g.31951039A>G | CA823923132 | CFB | n.2342+95A>G c.1639+95A>G (n.1639+95A>G) c.1625-105A>G (n.1625-105A>G) n.2127+95A>G n.2571+95A>G n.2572+95A>G n.3556A>G n.3446A>G c.1855+95A>G (n.1855+95A>G) c.3361+95A>G (n.3361+95A>G) n.981+95A>G c.2908+95A>G (n.2908+95A>G) n.166A>G c.477+95A>G | dbSNP |
6 | g.31951041A>G | CA2678074439 | CFB | n.2342+97A>G c.1639+97A>G (n.1639+97A>G) c.1625-103A>G (n.1625-103A>G) n.2127+97A>G n.2571+97A>G n.2572+97A>G n.3558A>G n.3448A>G c.1855+97A>G (n.1855+97A>G) c.3361+97A>G (n.3361+97A>G) n.981+97A>G c.2908+97A>G (n.2908+97A>G) n.168A>G c.477+97A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31951042A>T | CA2678074440 | CFB | n.2342+98A>T c.1639+98A>T (n.1639+98A>T) c.1625-102A>T (n.1625-102A>T) n.2127+98A>T n.2571+98A>T n.2572+98A>T n.3559A>T n.3449A>T c.1855+98A>T (n.1855+98A>T) c.3361+98A>T (n.3361+98A>T) n.981+98A>T c.2908+98A>T (n.2908+98A>T) n.169A>T c.477+98A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951043C>A | CA2578572476 | CFB | n.2342+99C>A c.1639+99C>A (n.1639+99C>A) c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.2127+99C>A n.2571+99C>A n.2572+99C>A n.3560C>A n.3450C>A c.1855+99C>A (n.1855+99C>A) c.3361+99C>A (n.3361+99C>A) n.981+99C>A c.2908+99C>A (n.2908+99C>A) n.170C>A c.477+99C>A | |
6 | g.31951043C>T | CA2678074441 | CFB | n.2342+99C>T c.1639+99C>T (n.1639+99C>T) c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.2127+99C>T n.2571+99C>T n.2572+99C>T n.3560C>T n.3450C>T c.1855+99C>T (n.1855+99C>T) c.3361+99C>T (n.3361+99C>T) n.981+99C>T c.2908+99C>T (n.2908+99C>T) n.170C>T c.477+99C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951044C>A | CA1087492797 | CFB | n.2342+100C>A c.1640-100C>A (n.1640-100C>A) c.1625-100C>A (n.1625-100C>A) n.2127+100C>A n.2572-100C>A n.2573-100C>A n.3561C>A n.3451C>A c.1856-100C>A (n.1856-100C>A) c.3362-100C>A (n.3362-100C>A) n.982-100C>A c.2909-100C>A (n.2909-100C>A) n.171C>A c.478-100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951044C= | CA1619378849 | CFB | n.2342+100C= c.1640-100C= (n.1640-100C=) c.1625-100C= (n.1625-100C=) n.2127+100C= n.2572-100C= n.2573-100C= n.3561C= n.3451C= c.1856-100C= (n.1856-100C=) c.3362-100C= (n.3362-100C=) n.982-100C= c.2909-100C= (n.2909-100C=) n.171C= c.478-100C= | |
6 | g.31951045T>G | CA823923133 | CFB | n.2342+101T>G c.1640-99T>G (n.1640-99T>G) c.1625-99T>G (n.1625-99T>G) n.2127+101T>G n.2572-99T>G n.2573-99T>G n.3562T>G n.3452T>G c.1856-99T>G (n.1856-99T>G) c.3362-99T>G (n.3362-99T>G) n.982-99T>G c.2909-99T>G (n.2909-99T>G) n.172T>G c.478-99T>G | dbSNP |
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6 | g.31951047del | CA1619378853 | CFB | n.2342+103del c.1640-97del (n.1640-97del) c.1625-97del (n.1625-97del) n.2127+103del n.2572-97del n.2573-97del n.3564del n.3454del c.1856-97del (n.1856-97del) c.3362-97del (n.3362-97del) n.982-97del c.2909-97del (n.2909-97del) n.174del c.478-97del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951047G>C | CA2578572478 | CFB | n.2342+103G>C c.1640-97G>C (n.1640-97G>C) c.1625-97G>C (n.1625-97G>C) n.2127+103G>C n.2572-97G>C n.2573-97G>C n.3564G>C n.3454G>C c.1856-97G>C (n.1856-97G>C) c.3362-97G>C (n.3362-97G>C) n.982-97G>C c.2909-97G>C (n.2909-97G>C) n.174G>C c.478-97G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951047G>T | CA2678074442 | CFB | n.2342+103G>T c.1640-97G>T (n.1640-97G>T) c.1625-97G>T (n.1625-97G>T) n.2127+103G>T n.2572-97G>T n.2573-97G>T n.3564G>T n.3454G>T c.1856-97G>T (n.1856-97G>T) c.3362-97G>T (n.3362-97G>T) n.982-97G>T c.2909-97G>T (n.2909-97G>T) n.174G>T c.478-97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951048C>A | CA2678074443 | CFB | n.2342+104C>A c.1640-96C>A (n.1640-96C>A) c.1625-96C>A (n.1625-96C>A) n.2127+104C>A n.2572-96C>A n.2573-96C>A n.3565C>A n.3455C>A c.1856-96C>A (n.1856-96C>A) c.3362-96C>A (n.3362-96C>A) n.982-96C>A c.2909-96C>A (n.2909-96C>A) n.175C>A c.478-96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951051T>G | CA2678074444 | CFB | n.2342+107T>G c.1640-93T>G (n.1640-93T>G) c.1625-93T>G (n.1625-93T>G) n.2127+107T>G n.2572-93T>G n.2573-93T>G n.3568T>G n.3458T>G c.1856-93T>G (n.1856-93T>G) c.3362-93T>G (n.3362-93T>G) n.982-93T>G c.2909-93T>G (n.2909-93T>G) n.178T>G c.478-93T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.31951052A>G | CA1619378855 | CFB | n.2342+108A>G c.1640-92A>G (n.1640-92A>G) c.1625-92A>G (n.1625-92A>G) n.2127+108A>G n.2572-92A>G n.2573-92A>G n.3569A>G n.3459A>G c.1856-92A>G (n.1856-92A>G) c.3362-92A>G (n.3362-92A>G) n.982-92A>G c.2909-92A>G (n.2909-92A>G) n.179A>G c.478-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951053G>C | CA1619378858 | CFB | n.2342+109G>C c.1640-91G>C (n.1640-91G>C) c.1625-91G>C (n.1625-91G>C) n.2127+109G>C n.2572-91G>C n.2573-91G>C n.3570G>C n.3460G>C c.1856-91G>C (n.1856-91G>C) c.3362-91G>C (n.3362-91G>C) n.982-91G>C c.2909-91G>C (n.2909-91G>C) n.180G>C c.478-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951053G= | CA1619378856 | CFB | n.2342+109G= c.1640-91G= (n.1640-91G=) c.1625-91G= (n.1625-91G=) n.2127+109G= n.2572-91G= n.2573-91G= n.3570G= n.3460G= c.1856-91G= (n.1856-91G=) c.3362-91G= (n.3362-91G=) n.982-91G= c.2909-91G= (n.2909-91G=) n.180G= c.478-91G= | |
6 | g.31951053G>T | CA1619378857 | CFB | n.2342+109G>T c.1640-91G>T (n.1640-91G>T) c.1625-91G>T (n.1625-91G>T) n.2127+109G>T n.2572-91G>T n.2573-91G>T n.3570G>T n.3460G>T c.1856-91G>T (n.1856-91G>T) c.3362-91G>T (n.3362-91G>T) n.982-91G>T c.2909-91G>T (n.2909-91G>T) n.180G>T c.478-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951056G>A | CA2678074445 | CFB | n.2342+112G>A c.1640-88G>A (n.1640-88G>A) c.1625-88G>A (n.1625-88G>A) n.2127+112G>A n.2572-88G>A n.2573-88G>A n.3573G>A n.3463G>A c.1856-88G>A (n.1856-88G>A) c.3362-88G>A (n.3362-88G>A) n.982-88G>A c.2909-88G>A (n.2909-88G>A) n.183G>A c.478-88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951056G= | CA1619378860 | CFB | n.2342+112G= c.1640-88G= (n.1640-88G=) c.1625-88G= (n.1625-88G=) n.2127+112G= n.2572-88G= n.2573-88G= n.3573G= n.3463G= c.1856-88G= (n.1856-88G=) c.3362-88G= (n.3362-88G=) n.982-88G= c.2909-88G= (n.2909-88G=) n.183G= c.478-88G= | |
6 | g.31951056G>T | CA566693461 | CFB | n.2342+112G>T c.1640-88G>T (n.1640-88G>T) c.1625-88G>T (n.1625-88G>T) n.2127+112G>T n.2572-88G>T n.2573-88G>T n.3573G>T n.3463G>T c.1856-88G>T (n.1856-88G>T) c.3362-88G>T (n.3362-88G>T) n.982-88G>T c.2909-88G>T (n.2909-88G>T) n.183G>T c.478-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951057G>A | CA2678074446 | CFB | n.2342+113G>A c.1640-87G>A (n.1640-87G>A) c.1625-87G>A (n.1625-87G>A) n.2127+113G>A n.2572-87G>A n.2573-87G>A n.3574G>A n.3464G>A c.1856-87G>A (n.1856-87G>A) c.3362-87G>A (n.3362-87G>A) n.982-87G>A c.2909-87G>A (n.2909-87G>A) n.184G>A c.478-87G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951058G>T | CA2678074447 | CFB | n.2342+114G>T c.1640-86G>T (n.1640-86G>T) c.1625-86G>T (n.1625-86G>T) n.2127+114G>T n.2572-86G>T n.2573-86G>T n.3575G>T n.3465G>T c.1856-86G>T (n.1856-86G>T) c.3362-86G>T (n.3362-86G>T) n.982-86G>T c.2909-86G>T (n.2909-86G>T) n.185G>T c.478-86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951059C>A | CA2678074448 | CFB | n.2342+115C>A c.1640-85C>A (n.1640-85C>A) c.1625-85C>A (n.1625-85C>A) n.2127+115C>A n.2572-85C>A n.2573-85C>A n.3576C>A n.3466C>A c.1856-85C>A (n.1856-85C>A) c.3362-85C>A (n.3362-85C>A) n.982-85C>A c.2909-85C>A (n.2909-85C>A) n.186C>A c.478-85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951060T>C | CA2578572480 | CFB | n.2342+116T>C c.1640-84T>C (n.1640-84T>C) c.1625-84T>C (n.1625-84T>C) n.2127+116T>C n.2572-84T>C n.2573-84T>C n.3577T>C n.3467T>C c.1856-84T>C (n.1856-84T>C) c.3362-84T>C (n.3362-84T>C) n.982-84T>C c.2909-84T>C (n.2909-84T>C) n.187T>C c.478-84T>C | |
6 | g.31951061del | CA2578572481 | CFB | n.2342+117del c.1640-83del (n.1640-83del) c.1625-83del (n.1625-83del) n.2127+117del n.2572-83del n.2573-83del n.3578del n.3468del c.1856-83del (n.1856-83del) c.3362-83del (n.3362-83del) n.982-83del c.2909-83del (n.2909-83del) n.188del c.478-83del | |
6 | g.31951063G>C | CA2678074449 | CFB | n.2342+119G>C c.1640-81G>C (n.1640-81G>C) c.1625-81G>C (n.1625-81G>C) n.2127+119G>C n.2572-81G>C n.2573-81G>C n.3580G>C n.3470G>C c.1856-81G>C (n.1856-81G>C) c.3362-81G>C (n.3362-81G>C) n.982-81G>C c.2909-81G>C (n.2909-81G>C) n.190G>C c.478-81G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951065G>A | CA2678074450 | CFB | n.2342+121G>A c.1640-79G>A (n.1640-79G>A) c.1625-79G>A (n.1625-79G>A) n.2127+121G>A n.2572-79G>A n.2573-79G>A n.3582G>A n.3472G>A c.1856-79G>A (n.1856-79G>A) c.3362-79G>A (n.3362-79G>A) n.982-79G>A c.2909-79G>A (n.2909-79G>A) n.192G>A c.478-79G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951066G>A | CA136898051 | CFB | n.2342+122G>A c.1640-78G>A (n.1640-78G>A) c.1625-78G>A (n.1625-78G>A) n.2127+122G>A n.2572-78G>A n.2573-78G>A n.3583G>A n.3473G>A c.1856-78G>A (n.1856-78G>A) c.3362-78G>A (n.3362-78G>A) n.982-78G>A c.2909-78G>A (n.2909-78G>A) n.193G>A c.478-78G>A | dbSNP |
6 | g.31951066G= | CA1619378861 | CFB | n.2342+122G= c.1640-78G= (n.1640-78G=) c.1625-78G= (n.1625-78G=) n.2127+122G= n.2572-78G= n.2573-78G= n.3583G= n.3473G= c.1856-78G= (n.1856-78G=) c.3362-78G= (n.3362-78G=) n.982-78G= c.2909-78G= (n.2909-78G=) n.193G= c.478-78G= | |
6 | g.31951068C>A | CA2578572482 | CFB | n.2342+124C>A c.1640-76C>A (n.1640-76C>A) c.1625-76C>A (n.1625-76C>A) n.2127+124C>A n.2572-76C>A n.2573-76C>A n.3585C>A n.3475C>A c.1856-76C>A (n.1856-76C>A) c.3362-76C>A (n.3362-76C>A) n.982-76C>A c.2909-76C>A (n.2909-76C>A) n.195C>A c.478-76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951068C= | CA1619378863 | CFB | n.2342+124C= c.1640-76C= (n.1640-76C=) c.1625-76C= (n.1625-76C=) n.2127+124C= n.2572-76C= n.2573-76C= n.3585C= n.3475C= c.1856-76C= (n.1856-76C=) c.3362-76C= (n.3362-76C=) n.982-76C= c.2909-76C= (n.2909-76C=) n.195C= c.478-76C= | |
6 | g.31951068C>T | CA1619378864 | CFB | n.2342+124C>T c.1640-76C>T (n.1640-76C>T) c.1625-76C>T (n.1625-76C>T) n.2127+124C>T n.2572-76C>T n.2573-76C>T n.3585C>T n.3475C>T c.1856-76C>T (n.1856-76C>T) c.3362-76C>T (n.3362-76C>T) n.982-76C>T c.2909-76C>T (n.2909-76C>T) n.195C>T c.478-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951070_31951073delinsTCTA | CA1619378865 | CFB | n.2343-127_2343-124delinsTCTA c.1640-74_1640-71delinsTCTA (n.1640-74_1640-71delinsTCTA) c.1625-74_1625-71delinsTCTA (n.1625-74_1625-71delinsTCTA) n.2128-127_2128-124delinsTCTA n.2572-74_2572-71delinsTCTA n.2573-74_2573-71delinsTCTA n.3587_3590delinsTCTA n.3477_3480delinsTCTA c.1856-74_1856-71delinsTCTA (n.1856-74_1856-71delinsTCTA) c.3362-74_3362-71delinsTCTA (n.3362-74_3362-71delinsTCTA) n.982-74_982-71delinsTCTA c.2909-74_2909-71delinsTCTA (n.2909-74_2909-71delinsTCTA) n.197_200delinsTCTA c.478-74_478-71delinsTCTA | |
6 | g.31951071C>A | CA2678074451 | CFB | n.2343-126C>A c.1640-73C>A (n.1640-73C>A) c.1625-73C>A (n.1625-73C>A) n.2128-126C>A n.2572-73C>A n.2573-73C>A n.3588C>A n.3478C>A c.1856-73C>A (n.1856-73C>A) c.3362-73C>A (n.3362-73C>A) n.982-73C>A c.2909-73C>A (n.2909-73C>A) n.198C>A c.478-73C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951073_31951075del | CA566693462 | CFB | n.2343-124_2343-122del c.1640-71_1640-69del (n.1640-71_1640-69del) c.1625-71_1625-69del (n.1625-71_1625-69del) n.2128-124_2128-122del n.2572-71_2572-69del n.2573-71_2573-69del n.3590_3592del n.3480_3482del c.1856-71_1856-69del (n.1856-71_1856-69del) c.3362-71_3362-69del (n.3362-71_3362-69del) n.982-71_982-69del c.2909-71_2909-69del (n.2909-71_2909-69del) n.200_202del c.478-71_478-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951073A>T | CA2578572483 | CFB | n.2343-124A>T c.1640-71A>T (n.1640-71A>T) c.1625-71A>T (n.1625-71A>T) n.2128-124A>T n.2572-71A>T n.2573-71A>T n.3590A>T n.3480A>T c.1856-71A>T (n.1856-71A>T) c.3362-71A>T (n.3362-71A>T) n.982-71A>T c.2909-71A>T (n.2909-71A>T) n.200A>T c.478-71A>T | |
6 | g.31951074C>T | CA2678074452 | CFB | n.2343-123C>T c.1640-70C>T (n.1640-70C>T) c.1625-70C>T (n.1625-70C>T) n.2128-123C>T n.2572-70C>T n.2573-70C>T n.3591C>T n.3481C>T c.1856-70C>T (n.1856-70C>T) c.3362-70C>T (n.3362-70C>T) n.982-70C>T c.2909-70C>T (n.2909-70C>T) n.201C>T c.478-70C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951075T>C | CA1619378866 | CFB | n.2343-122T>C c.1640-69T>C (n.1640-69T>C) c.1625-69T>C (n.1625-69T>C) n.2128-122T>C n.2572-69T>C n.2573-69T>C n.3592T>C n.3482T>C c.1856-69T>C (n.1856-69T>C) c.3362-69T>C (n.3362-69T>C) n.982-69T>C c.2909-69T>C (n.2909-69T>C) n.202T>C c.478-69T>C | dbSNP |
6 | g.31951075T>G | CA2678074453 | CFB | n.2343-122T>G c.1640-69T>G (n.1640-69T>G) c.1625-69T>G (n.1625-69T>G) n.2128-122T>G n.2572-69T>G n.2573-69T>G n.3592T>G n.3482T>G c.1856-69T>G (n.1856-69T>G) c.3362-69T>G (n.3362-69T>G) n.982-69T>G c.2909-69T>G (n.2909-69T>G) n.202T>G c.478-69T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31951075T= | CA1619378867 | CFB | n.2343-122T= c.1640-69T= (n.1640-69T=) c.1625-69T= (n.1625-69T=) n.2128-122T= n.2572-69T= n.2573-69T= n.3592T= n.3482T= c.1856-69T= (n.1856-69T=) c.3362-69T= (n.3362-69T=) n.982-69T= c.2909-69T= (n.2909-69T=) n.202T= c.478-69T= | |
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6 | g.31951077A>G | CA2678074455 | CFB | n.2343-120A>G c.1640-67A>G (n.1640-67A>G) c.1625-67A>G (n.1625-67A>G) n.2128-120A>G n.2572-67A>G n.2573-67A>G n.3594A>G n.3484A>G c.1856-67A>G (n.1856-67A>G) c.3362-67A>G (n.3362-67A>G) n.982-67A>G c.2909-67A>G (n.2909-67A>G) n.204A>G c.478-67A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.31951080G= | CA1619378871 | CFB | n.2343-117G= c.1640-64G= (n.1640-64G=) c.1625-64G= (n.1625-64G=) n.2128-117G= n.2572-64G= n.2573-64G= n.3597G= n.3487G= c.1856-64G= (n.1856-64G=) c.3362-64G= (n.3362-64G=) n.982-64G= c.2909-64G= (n.2909-64G=) n.207G= c.478-64G= | |
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6 | g.31951081A>G | CA1619378874 | CFB | n.2343-116A>G c.1640-63A>G (n.1640-63A>G) c.1625-63A>G (n.1625-63A>G) n.2128-116A>G n.2572-63A>G n.2573-63A>G n.3598A>G n.3488A>G c.1856-63A>G (n.1856-63A>G) c.3362-63A>G (n.3362-63A>G) n.982-63A>G c.2909-63A>G (n.2909-63A>G) n.208A>G c.478-63A>G | dbSNP |
6 | g.31951082C>T | CA2678074456 | CFB | n.2343-115C>T c.1640-62C>T (n.1640-62C>T) c.1625-62C>T (n.1625-62C>T) n.2128-115C>T n.2572-62C>T n.2573-62C>T n.3599C>T n.3489C>T c.1856-62C>T (n.1856-62C>T) c.3362-62C>T (n.3362-62C>T) n.982-62C>T c.2909-62C>T (n.2909-62C>T) n.209C>T c.478-62C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.31951083A>C | CA2580592416 | CFB | n.2343-114A>C c.1640-61A>C (n.1640-61A>C) c.1625-61A>C (n.1625-61A>C) n.2128-114A>C n.2572-61A>C n.2573-61A>C n.3600A>C n.3490A>C c.1856-61A>C (n.1856-61A>C) c.3362-61A>C (n.3362-61A>C) n.982-61A>C c.2909-61A>C (n.2909-61A>C) n.210A>C c.478-61A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951083A>G | CA15440043 | CFB | n.2343-114A>G c.1640-61A>G (n.1640-61A>G) c.1625-61A>G (n.1625-61A>G) n.2128-114A>G n.2572-61A>G n.2573-61A>G n.3600A>G n.3490A>G c.1856-61A>G (n.1856-61A>G) c.3362-61A>G (n.3362-61A>G) n.982-61A>G c.2909-61A>G (n.2909-61A>G) n.210A>G c.478-61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31951084A>G | CA2678074461 | CFB | n.2343-113A>G c.1640-60A>G (n.1640-60A>G) c.1625-60A>G (n.1625-60A>G) n.2128-113A>G n.2572-60A>G n.2573-60A>G n.3601A>G n.3491A>G c.1856-60A>G (n.1856-60A>G) c.3362-60A>G (n.3362-60A>G) n.982-60A>G c.2909-60A>G (n.2909-60A>G) n.211A>G c.478-60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31951086_31951090del | CA2678074459 | CFB | n.2343-111_2343-107del c.1640-58_1640-54del (n.1640-58_1640-54del) c.1625-58_1625-54del (n.1625-58_1625-54del) n.2128-111_2128-107del n.2572-58_2572-54del n.2573-58_2573-54del n.3603_3607del n.3493_3497del c.1856-58_1856-54del (n.1856-58_1856-54del) c.3362-58_3362-54del (n.3362-58_3362-54del) n.982-58_982-54del c.2909-58_2909-54del (n.2909-58_2909-54del) n.213_217del c.478-58_478-54del | gnomAD v4 |
6 | g.31951086G>A | CA2678074463 | CFB | n.2343-111G>A c.1640-58G>A (n.1640-58G>A) c.1625-58G>A (n.1625-58G>A) n.2128-111G>A n.2572-58G>A n.2573-58G>A n.3603G>A n.3493G>A c.1856-58G>A (n.1856-58G>A) c.3362-58G>A (n.3362-58G>A) n.982-58G>A c.2909-58G>A (n.2909-58G>A) n.213G>A c.478-58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951086G>T | CA2678074465 | CFB | n.2343-111G>T c.1640-58G>T (n.1640-58G>T) c.1625-58G>T (n.1625-58G>T) n.2128-111G>T n.2572-58G>T n.2573-58G>T n.3603G>T n.3493G>T c.1856-58G>T (n.1856-58G>T) c.3362-58G>T (n.3362-58G>T) n.982-58G>T c.2909-58G>T (n.2909-58G>T) n.213G>T c.478-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951087G>A | CA1087492822 | CFB | n.2343-110G>A c.1640-57G>A (n.1640-57G>A) c.1625-57G>A (n.1625-57G>A) n.2128-110G>A n.2572-57G>A n.2573-57G>A n.3604G>A n.3494G>A c.1856-57G>A (n.1856-57G>A) c.3362-57G>A (n.3362-57G>A) n.982-57G>A c.2909-57G>A (n.2909-57G>A) n.214G>A c.478-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951087G= | CA1619378876 | CFB | n.2343-110G= c.1640-57G= (n.1640-57G=) c.1625-57G= (n.1625-57G=) n.2128-110G= n.2572-57G= n.2573-57G= n.3604G= n.3494G= c.1856-57G= (n.1856-57G=) c.3362-57G= (n.3362-57G=) n.982-57G= c.2909-57G= (n.2909-57G=) n.214G= c.478-57G= | |
6 | g.31951088C= | CA1619378877 | CFB | n.2343-109C= c.1640-56C= (n.1640-56C=) c.1625-56C= (n.1625-56C=) n.2128-109C= n.2572-56C= n.2573-56C= n.3605C= n.3495C= c.1856-56C= (n.1856-56C=) c.3362-56C= (n.3362-56C=) n.982-56C= c.2909-56C= (n.2909-56C=) n.215C= c.478-56C= | |
6 | g.31951088C>T | CA823923137 | CFB | n.2343-109C>T c.1640-56C>T (n.1640-56C>T) c.1625-56C>T (n.1625-56C>T) n.2128-109C>T n.2572-56C>T n.2573-56C>T n.3605C>T n.3495C>T c.1856-56C>T (n.1856-56C>T) c.3362-56C>T (n.3362-56C>T) n.982-56C>T c.2909-56C>T (n.2909-56C>T) n.215C>T c.478-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31951090A>G | CA1619378879 | CFB | n.2343-107A>G c.1640-54A>G (n.1640-54A>G) c.1625-54A>G (n.1625-54A>G) n.2128-107A>G n.2572-54A>G n.2573-54A>G n.3607A>G n.3497A>G c.1856-54A>G (n.1856-54A>G) c.3362-54A>G (n.3362-54A>G) n.982-54A>G c.2909-54A>G (n.2909-54A>G) n.217A>G c.478-54A>G | dbSNP |
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6 | g.31951091T>C | CA2578572485 | CFB | n.2343-106T>C c.1640-53T>C (n.1640-53T>C) c.1625-53T>C (n.1625-53T>C) n.2128-106T>C n.2572-53T>C n.2573-53T>C n.3608T>C n.3498T>C c.1856-53T>C (n.1856-53T>C) c.3362-53T>C (n.3362-53T>C) n.982-53T>C c.2909-53T>C (n.2909-53T>C) n.218T>C c.478-53T>C | gnomAD v4 |
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