Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2127+61G>A
n.2571+61G>A
n.2572+61G>A
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n.3412G>A
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n.981+61G>A
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gnomAD v4
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n.3414G>A
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n.981+63G>A
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n.134G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3416G>A
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c.477+65G>A
gnomAD v4
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n.137G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2908+66G= (n.2908+66G=)
n.137G=
c.477+66G=
6g.31951010G>TCA2678074432CFBn.2342+66G>T
c.1639+66G>T (n.1639+66G>T)
c.1625-134G>T (n.1625-134G>T)
n.2127+66G>T
n.2571+66G>T
n.2572+66G>T
n.3527G>T
n.3417G>T
c.1855+66G>T (n.1855+66G>T)
c.3361+66G>T (n.3361+66G>T)
n.981+66G>T
c.2908+66G>T (n.2908+66G>T)
n.137G>T
c.477+66G>T
gnomAD v4
6g.31951012G>ACA2578572473CFBn.2342+68G>A
c.1639+68G>A (n.1639+68G>A)
c.1625-132G>A (n.1625-132G>A)
n.2127+68G>A
n.2571+68G>A
n.2572+68G>A
n.3529G>A
n.3419G>A
c.1855+68G>A (n.1855+68G>A)
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n.981+68G>A
c.2908+68G>A (n.2908+68G>A)
n.139G>A
c.477+68G>A
gnomAD v4
6g.31951016T>CCA2678074433CFBn.2342+72T>C
c.1639+72T>C (n.1639+72T>C)
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n.2127+72T>C
n.2571+72T>C
n.2572+72T>C
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n.3423T>C
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gnomAD v4
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c.477+75G>C
gnomAD v4
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c.477+78G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.477+86G>A
gnomAD v4
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dbSNP
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c.477+87C>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.159C>A
c.477+88C>A
gnomAD v4
6g.31951032C>TCA2578572475CFBn.2342+88C>T
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c.477+88C>T
gnomAD v4
6g.31951036C>ACA2678074438CFBn.2342+92C>A
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n.163C>A
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gnomAD v4
6g.31951038delCA2770524658CFBn.2342+94del
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n.2127+94del
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c.1855+94del (n.1855+94del)
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c.2908+94del (n.2908+94del)
n.165del
c.477+94del
6g.31951039A=CA1619378848CFBn.2342+95A=
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c.2908+95A= (n.2908+95A=)
n.166A=
c.477+95A=
6g.31951039A>GCA823923132CFBn.2342+95A>G
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c.1625-105A>G (n.1625-105A>G)
n.2127+95A>G
n.2571+95A>G
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n.3446A>G
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dbSNP
6g.31951041A>GCA2678074439CFBn.2342+97A>G
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n.168A>G
c.477+97A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170C>T
c.477+99C>T
gnomAD v4
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c.478-100C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.172T=
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c.1625-98A>G (n.1625-98A>G)
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n.173A>G
c.478-98A>G
gnomAD v4
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c.1625-98_1625-97delinsAG (n.1625-98_1625-97delinsAG)
n.2127+102_2127+103delinsAG
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n.982-98_982-97delinsAG
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n.173_174delinsAG
c.478-98_478-97delinsAG
6g.31951047delCA1619378853CFBn.2342+103del
c.1640-97del (n.1640-97del)
c.1625-97del (n.1625-97del)
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n.2572-97del
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n.3564del
n.3454del
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n.982-97del
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n.174del
c.478-97del
dbSNP gnomAD v4
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n.174G>C
c.478-97G>C
gnomAD v4
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n.174G>T
c.478-97G>T
gnomAD v4
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n.175C>A
c.478-96C>A
gnomAD v4
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c.3362-93T>G (n.3362-93T>G)
n.982-93T>G
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n.178T>G
c.478-93T>G
gnomAD v4
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n.982-92A=
c.2909-92A= (n.2909-92A=)
n.179A=
c.478-92A=
6g.31951052A>GCA1619378855CFBn.2342+108A>G
c.1640-92A>G (n.1640-92A>G)
c.1625-92A>G (n.1625-92A>G)
n.2127+108A>G
n.2572-92A>G
n.2573-92A>G
n.3569A>G
n.3459A>G
c.1856-92A>G (n.1856-92A>G)
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n.982-92A>G
c.2909-92A>G (n.2909-92A>G)
n.179A>G
c.478-92A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.982-91G>C
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n.180G>C
c.478-91G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1625-91G>T (n.1625-91G>T)
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c.2909-91G>T (n.2909-91G>T)
n.180G>T
c.478-91G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.982-88G>A
c.2909-88G>A (n.2909-88G>A)
n.183G>A
c.478-88G>A
gnomAD v4
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c.1640-88G>T (n.1640-88G>T)
c.1625-88G>T (n.1625-88G>T)
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n.2572-88G>T
n.2573-88G>T
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n.183G>T
c.478-88G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951057G>ACA2678074446CFBn.2342+113G>A
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c.2909-87G>A (n.2909-87G>A)
n.184G>A
c.478-87G>A
gnomAD v4
6g.31951058G>TCA2678074447CFBn.2342+114G>T
c.1640-86G>T (n.1640-86G>T)
c.1625-86G>T (n.1625-86G>T)
n.2127+114G>T
n.2572-86G>T
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c.1856-86G>T (n.1856-86G>T)
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c.2909-86G>T (n.2909-86G>T)
n.185G>T
c.478-86G>T
gnomAD v4
6g.31951059C>ACA2678074448CFBn.2342+115C>A
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c.1625-85C>A (n.1625-85C>A)
n.2127+115C>A
n.2572-85C>A
n.2573-85C>A
n.3576C>A
n.3466C>A
c.1856-85C>A (n.1856-85C>A)
c.3362-85C>A (n.3362-85C>A)
n.982-85C>A
c.2909-85C>A (n.2909-85C>A)
n.186C>A
c.478-85C>A
gnomAD v4
6g.31951060T>CCA2578572480CFBn.2342+116T>C
c.1640-84T>C (n.1640-84T>C)
c.1625-84T>C (n.1625-84T>C)
n.2127+116T>C
n.2572-84T>C
n.2573-84T>C
n.3577T>C
n.3467T>C
c.1856-84T>C (n.1856-84T>C)
c.3362-84T>C (n.3362-84T>C)
n.982-84T>C
c.2909-84T>C (n.2909-84T>C)
n.187T>C
c.478-84T>C
6g.31951061delCA2578572481CFBn.2342+117del
c.1640-83del (n.1640-83del)
c.1625-83del (n.1625-83del)
n.2127+117del
n.2572-83del
n.2573-83del
n.3578del
n.3468del
c.1856-83del (n.1856-83del)
c.3362-83del (n.3362-83del)
n.982-83del
c.2909-83del (n.2909-83del)
n.188del
c.478-83del
6g.31951063G>CCA2678074449CFBn.2342+119G>C
c.1640-81G>C (n.1640-81G>C)
c.1625-81G>C (n.1625-81G>C)
n.2127+119G>C
n.2572-81G>C
n.2573-81G>C
n.3580G>C
n.3470G>C
c.1856-81G>C (n.1856-81G>C)
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c.478-81G>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.195C>T
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c.478-74_478-71delinsTCTA
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c.478-73C>A
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n.982-71_982-69del
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n.200_202del
c.478-71_478-69del
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c.478-67A>C
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c.478-67A>G
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c.478-67_478-65delinsAGT
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n.205G>A
c.478-66G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.206_207del
c.478-65_478-64del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207G>A
c.478-64G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.208A>G
c.478-63A>G
dbSNP
6g.31951082C>TCA2678074456CFBn.2343-115C>T
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n.209C>T
c.478-62C>T
gnomAD v4
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n.2128-114A>C
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n.3600A>C
n.3490A>C
c.1856-61A>C (n.1856-61A>C)
c.3362-61A>C (n.3362-61A>C)
n.982-61A>C
c.2909-61A>C (n.2909-61A>C)
n.210A>C
c.478-61A>C
gnomAD v4
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n.3490A>G
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n.982-61A>G
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n.210A>G
c.478-61A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2128-114A>T
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n.2573-61A>T
n.3600A>T
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n.982-61A>T
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n.210A>T
c.478-61A>T
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n.211A>G
c.478-60A>G
gnomAD v4
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n.3603_3607del
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n.982-58_982-54del
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n.213_217del
c.478-58_478-54del
gnomAD v4
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n.982-58G>A
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n.213G>A
c.478-58G>A
gnomAD v4
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n.2128-111G>T
n.2572-58G>T
n.2573-58G>T
n.3603G>T
n.3493G>T
c.1856-58G>T (n.1856-58G>T)
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n.213G>T
c.478-58G>T
gnomAD v4
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c.478-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched