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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31950977G>A | CA2678074417 | CFB | n.2342+33G>A c.1639+33G>A (n.1639+33G>A) c.1625-167G>A (n.1625-167G>A) n.2127+33G>A n.2571+33G>A n.2572+33G>A n.3494G>A n.3384G>A c.1855+33G>A (n.1855+33G>A) c.3361+33G>A (n.3361+33G>A) n.981+33G>A c.2908+33G>A (n.2908+33G>A) n.104G>A c.477+33G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950992G>A | CA2678074422 | CFB | n.2342+48G>A c.1639+48G>A (n.1639+48G>A) c.1625-152G>A (n.1625-152G>A) n.2127+48G>A n.2571+48G>A n.2572+48G>A n.3509G>A n.3399G>A c.1855+48G>A (n.1855+48G>A) c.3361+48G>A (n.3361+48G>A) n.981+48G>A c.2908+48G>A (n.2908+48G>A) n.119G>A c.477+48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G>A | CA566693495 | CFB | n.2342+50G>A c.1639+50G>A (n.1639+50G>A) c.1625-150G>A (n.1625-150G>A) n.2127+50G>A n.2571+50G>A n.2572+50G>A n.3511G>A n.3401G>A c.1855+50G>A (n.1855+50G>A) c.3361+50G>A (n.3361+50G>A) n.981+50G>A c.2908+50G>A (n.2908+50G>A) n.121G>A c.477+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G>C | CA2678074423 | CFB | n.2342+50G>C c.1639+50G>C (n.1639+50G>C) c.1625-150G>C (n.1625-150G>C) n.2127+50G>C n.2571+50G>C n.2572+50G>C n.3511G>C n.3401G>C c.1855+50G>C (n.1855+50G>C) c.3361+50G>C (n.3361+50G>C) n.981+50G>C c.2908+50G>C (n.2908+50G>C) n.121G>C c.477+50G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G= | CA1619378823 | CFB | n.2342+50G= c.1639+50G= (n.1639+50G=) c.1625-150G= (n.1625-150G=) n.2127+50G= n.2571+50G= n.2572+50G= n.3511G= n.3401G= c.1855+50G= (n.1855+50G=) c.3361+50G= (n.3361+50G=) n.981+50G= c.2908+50G= (n.2908+50G=) n.121G= c.477+50G= | |
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| 6 | g.31950995G>A | CA566693496 | CFB | n.2342+51G>A c.1639+51G>A (n.1639+51G>A) c.1625-149G>A (n.1625-149G>A) n.2127+51G>A n.2571+51G>A n.2572+51G>A n.3512G>A n.3402G>A c.1855+51G>A (n.1855+51G>A) c.3361+51G>A (n.3361+51G>A) n.981+51G>A c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.122G>A c.477+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950997G>A | CA2678074425 | CFB | n.2342+53G>A c.1639+53G>A (n.1639+53G>A) c.1625-147G>A (n.1625-147G>A) n.2127+53G>A n.2571+53G>A n.2572+53G>A n.3514G>A n.3404G>A c.1855+53G>A (n.1855+53G>A) c.3361+53G>A (n.3361+53G>A) n.981+53G>A c.2908+53G>A (n.2908+53G>A) n.124G>A c.477+53G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951001G>A | CA2678074429 | CFB | n.2342+57G>A c.1639+57G>A (n.1639+57G>A) c.1625-143G>A (n.1625-143G>A) n.2127+57G>A n.2571+57G>A n.2572+57G>A n.3518G>A n.3408G>A c.1855+57G>A (n.1855+57G>A) c.3361+57G>A (n.3361+57G>A) n.981+57G>A c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.128G>A c.477+57G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951005G>A | CA2678074430 | CFB | n.2342+61G>A c.1639+61G>A (n.1639+61G>A) c.1625-139G>A (n.1625-139G>A) n.2127+61G>A n.2571+61G>A n.2572+61G>A n.3522G>A n.3412G>A c.1855+61G>A (n.1855+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) n.981+61G>A c.2908+61G>A (n.2908+61G>A) n.132G>A c.477+61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951007G>A | CA136898001 | CFB | n.2342+63G>A c.1639+63G>A (n.1639+63G>A) c.1625-137G>A (n.1625-137G>A) n.2127+63G>A n.2571+63G>A n.2572+63G>A n.3524G>A n.3414G>A c.1855+63G>A (n.1855+63G>A) c.3361+63G>A (n.3361+63G>A) n.981+63G>A c.2908+63G>A (n.2908+63G>A) n.134G>A c.477+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951009G>A | CA2678074431 | CFB | n.2342+65G>A c.1639+65G>A (n.1639+65G>A) c.1625-135G>A (n.1625-135G>A) n.2127+65G>A n.2571+65G>A n.2572+65G>A n.3526G>A n.3416G>A c.1855+65G>A (n.1855+65G>A) c.3361+65G>A (n.3361+65G>A) n.981+65G>A c.2908+65G>A (n.2908+65G>A) n.136G>A c.477+65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951010G>A | CA823923124 | CFB | n.2342+66G>A c.1639+66G>A (n.1639+66G>A) c.1625-134G>A (n.1625-134G>A) n.2127+66G>A n.2571+66G>A n.2572+66G>A n.3527G>A n.3417G>A c.1855+66G>A (n.1855+66G>A) c.3361+66G>A (n.3361+66G>A) n.981+66G>A c.2908+66G>A (n.2908+66G>A) n.137G>A c.477+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951010G>T | CA2678074432 | CFB | n.2342+66G>T c.1639+66G>T (n.1639+66G>T) c.1625-134G>T (n.1625-134G>T) n.2127+66G>T n.2571+66G>T n.2572+66G>T n.3527G>T n.3417G>T c.1855+66G>T (n.1855+66G>T) c.3361+66G>T (n.3361+66G>T) n.981+66G>T c.2908+66G>T (n.2908+66G>T) n.137G>T c.477+66G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951016T>C | CA2678074433 | CFB | n.2342+72T>C c.1639+72T>C (n.1639+72T>C) c.1625-128T>C (n.1625-128T>C) n.2127+72T>C n.2571+72T>C n.2572+72T>C n.3533T>C n.3423T>C c.1855+72T>C (n.1855+72T>C) c.3361+72T>C (n.3361+72T>C) n.981+72T>C c.2908+72T>C (n.2908+72T>C) n.143T>C c.477+72T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951017A>G | CA136898009 | CFB | n.2342+73A>G c.1639+73A>G (n.1639+73A>G) c.1625-127A>G (n.1625-127A>G) n.2127+73A>G n.2571+73A>G n.2572+73A>G n.3534A>G n.3424A>G c.1855+73A>G (n.1855+73A>G) c.3361+73A>G (n.3361+73A>G) n.981+73A>G c.2908+73A>G (n.2908+73A>G) n.144A>G c.477+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951020A>G | CA1087492789 | CFB | n.2342+76A>G c.1639+76A>G (n.1639+76A>G) c.1625-124A>G (n.1625-124A>G) n.2127+76A>G n.2571+76A>G n.2572+76A>G n.3537A>G n.3427A>G c.1855+76A>G (n.1855+76A>G) c.3361+76A>G (n.3361+76A>G) n.981+76A>G c.2908+76A>G (n.2908+76A>G) n.147A>G c.477+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951022G= | CA1619378838 | CFB | n.2342+78G= c.1639+78G= (n.1639+78G=) c.1625-122G= (n.1625-122G=) n.2127+78G= n.2571+78G= n.2572+78G= n.3539G= n.3429G= c.1855+78G= (n.1855+78G=) c.3361+78G= (n.3361+78G=) n.981+78G= c.2908+78G= (n.2908+78G=) n.149G= c.477+78G= | |
| 6 | g.31951022G>T | CA136898045 | CFB | n.2342+78G>T c.1639+78G>T (n.1639+78G>T) c.1625-122G>T (n.1625-122G>T) n.2127+78G>T n.2571+78G>T n.2572+78G>T n.3539G>T n.3429G>T c.1855+78G>T (n.1855+78G>T) c.3361+78G>T (n.3361+78G>T) n.981+78G>T c.2908+78G>T (n.2908+78G>T) n.149G>T c.477+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951024G>T | CA2678074435 | CFB | n.2342+80G>T c.1639+80G>T (n.1639+80G>T) c.1625-120G>T (n.1625-120G>T) n.2127+80G>T n.2571+80G>T n.2572+80G>T n.3541G>T n.3431G>T c.1855+80G>T (n.1855+80G>T) c.3361+80G>T (n.3361+80G>T) n.981+80G>T c.2908+80G>T (n.2908+80G>T) n.151G>T c.477+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951026T>C | CA823923128 | CFB | n.2342+82T>C c.1639+82T>C (n.1639+82T>C) c.1625-118T>C (n.1625-118T>C) n.2127+82T>C n.2571+82T>C n.2572+82T>C n.3543T>C n.3433T>C c.1855+82T>C (n.1855+82T>C) c.3361+82T>C (n.3361+82T>C) n.981+82T>C c.2908+82T>C (n.2908+82T>C) n.153T>C c.477+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951026T= | CA1619378841 | CFB | n.2342+82T= c.1639+82T= (n.1639+82T=) c.1625-118T= (n.1625-118T=) n.2127+82T= n.2571+82T= n.2572+82T= n.3543T= n.3433T= c.1855+82T= (n.1855+82T=) c.3361+82T= (n.3361+82T=) n.981+82T= c.2908+82T= (n.2908+82T=) n.153T= c.477+82T= | |
| 6 | g.31951027G>A | CA1087492795 | CFB | n.2342+83G>A c.1639+83G>A (n.1639+83G>A) c.1625-117G>A (n.1625-117G>A) n.2127+83G>A n.2571+83G>A n.2572+83G>A n.3544G>A n.3434G>A c.1855+83G>A (n.1855+83G>A) c.3361+83G>A (n.3361+83G>A) n.981+83G>A c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.154G>A c.477+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951027G= | CA1619378842 | CFB | n.2342+83G= c.1639+83G= (n.1639+83G=) c.1625-117G= (n.1625-117G=) n.2127+83G= n.2571+83G= n.2572+83G= n.3544G= n.3434G= c.1855+83G= (n.1855+83G=) c.3361+83G= (n.3361+83G=) n.981+83G= c.2908+83G= (n.2908+83G=) n.154G= c.477+83G= | |
| 6 | g.31951030G>A | CA2678074436 | CFB | n.2342+86G>A c.1639+86G>A (n.1639+86G>A) c.1625-114G>A (n.1625-114G>A) n.2127+86G>A n.2571+86G>A n.2572+86G>A n.3547G>A n.3437G>A c.1855+86G>A (n.1855+86G>A) c.3361+86G>A (n.3361+86G>A) n.981+86G>A c.2908+86G>A (n.2908+86G>A) n.157G>A c.477+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951030G= | CA1619378843 | CFB | n.2342+86G= c.1639+86G= (n.1639+86G=) c.1625-114G= (n.1625-114G=) n.2127+86G= n.2571+86G= n.2572+86G= n.3547G= n.3437G= c.1855+86G= (n.1855+86G=) c.3361+86G= (n.3361+86G=) n.981+86G= c.2908+86G= (n.2908+86G=) n.157G= c.477+86G= | |
| 6 | g.31951030G>T | CA1619378844 | CFB | n.2342+86G>T c.1639+86G>T (n.1639+86G>T) c.1625-114G>T (n.1625-114G>T) n.2127+86G>T n.2571+86G>T n.2572+86G>T n.3547G>T n.3437G>T c.1855+86G>T (n.1855+86G>T) c.3361+86G>T (n.3361+86G>T) n.981+86G>T c.2908+86G>T (n.2908+86G>T) n.157G>T c.477+86G>T | dbSNP |
| 6 | g.31951031C>A | CA1619378846 | CFB | n.2342+87C>A c.1639+87C>A (n.1639+87C>A) c.1625-113C>A (n.1625-113C>A) n.2127+87C>A n.2571+87C>A n.2572+87C>A n.3548C>A n.3438C>A c.1855+87C>A (n.1855+87C>A) c.3361+87C>A (n.3361+87C>A) n.981+87C>A c.2908+87C>A (n.2908+87C>A) n.158C>A c.477+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951031C= | CA1619378845 | CFB | n.2342+87C= c.1639+87C= (n.1639+87C=) c.1625-113C= (n.1625-113C=) n.2127+87C= n.2571+87C= n.2572+87C= n.3548C= n.3438C= c.1855+87C= (n.1855+87C=) c.3361+87C= (n.3361+87C=) n.981+87C= c.2908+87C= (n.2908+87C=) n.158C= c.477+87C= | |
| 6 | g.31951031C>T | CA136898047 | CFB | n.2342+87C>T c.1639+87C>T (n.1639+87C>T) c.1625-113C>T (n.1625-113C>T) n.2127+87C>T n.2571+87C>T n.2572+87C>T n.3548C>T n.3438C>T c.1855+87C>T (n.1855+87C>T) c.3361+87C>T (n.3361+87C>T) n.981+87C>T c.2908+87C>T (n.2908+87C>T) n.158C>T c.477+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951032C>A | CA2678074437 | CFB | n.2342+88C>A c.1639+88C>A (n.1639+88C>A) c.1625-112C>A (n.1625-112C>A) n.2127+88C>A n.2571+88C>A n.2572+88C>A n.3549C>A n.3439C>A c.1855+88C>A (n.1855+88C>A) c.3361+88C>A (n.3361+88C>A) n.981+88C>A c.2908+88C>A (n.2908+88C>A) n.159C>A c.477+88C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951032C>T | CA2578572475 | CFB | n.2342+88C>T c.1639+88C>T (n.1639+88C>T) c.1625-112C>T (n.1625-112C>T) n.2127+88C>T n.2571+88C>T n.2572+88C>T n.3549C>T n.3439C>T c.1855+88C>T (n.1855+88C>T) c.3361+88C>T (n.3361+88C>T) n.981+88C>T c.2908+88C>T (n.2908+88C>T) n.159C>T c.477+88C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951036C>A | CA2678074438 | CFB | n.2342+92C>A c.1639+92C>A (n.1639+92C>A) c.1625-108C>A (n.1625-108C>A) n.2127+92C>A n.2571+92C>A n.2572+92C>A n.3553C>A n.3443C>A c.1855+92C>A (n.1855+92C>A) c.3361+92C>A (n.3361+92C>A) n.981+92C>A c.2908+92C>A (n.2908+92C>A) n.163C>A c.477+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951038del | CA2770524658 | CFB | n.2342+94del c.1639+94del (n.1639+94del) c.1625-106del (n.1625-106del) n.2127+94del n.2571+94del n.2572+94del n.3555del n.3445del c.1855+94del (n.1855+94del) c.3361+94del (n.3361+94del) n.981+94del c.2908+94del (n.2908+94del) n.165del c.477+94del | |
| 6 | g.31951039A= | CA1619378848 | CFB | n.2342+95A= c.1639+95A= (n.1639+95A=) c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.2127+95A= n.2571+95A= n.2572+95A= n.3556A= n.3446A= c.1855+95A= (n.1855+95A=) c.3361+95A= (n.3361+95A=) n.981+95A= c.2908+95A= (n.2908+95A=) n.166A= c.477+95A= | |
| 6 | g.31951039A>G | CA823923132 | CFB | n.2342+95A>G c.1639+95A>G (n.1639+95A>G) c.1625-105A>G (n.1625-105A>G) n.2127+95A>G n.2571+95A>G n.2572+95A>G n.3556A>G n.3446A>G c.1855+95A>G (n.1855+95A>G) c.3361+95A>G (n.3361+95A>G) n.981+95A>G c.2908+95A>G (n.2908+95A>G) n.166A>G c.477+95A>G | dbSNP |
| 6 | g.31951041A>G | CA2678074439 | CFB | n.2342+97A>G c.1639+97A>G (n.1639+97A>G) c.1625-103A>G (n.1625-103A>G) n.2127+97A>G n.2571+97A>G n.2572+97A>G n.3558A>G n.3448A>G c.1855+97A>G (n.1855+97A>G) c.3361+97A>G (n.3361+97A>G) n.981+97A>G c.2908+97A>G (n.2908+97A>G) n.168A>G c.477+97A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951042A>T | CA2678074440 | CFB | n.2342+98A>T c.1639+98A>T (n.1639+98A>T) c.1625-102A>T (n.1625-102A>T) n.2127+98A>T n.2571+98A>T n.2572+98A>T n.3559A>T n.3449A>T c.1855+98A>T (n.1855+98A>T) c.3361+98A>T (n.3361+98A>T) n.981+98A>T c.2908+98A>T (n.2908+98A>T) n.169A>T c.477+98A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951043C>A | CA2578572476 | CFB | n.2342+99C>A c.1639+99C>A (n.1639+99C>A) c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.2127+99C>A n.2571+99C>A n.2572+99C>A n.3560C>A n.3450C>A c.1855+99C>A (n.1855+99C>A) c.3361+99C>A (n.3361+99C>A) n.981+99C>A c.2908+99C>A (n.2908+99C>A) n.170C>A c.477+99C>A | |
| 6 | g.31951043C>T | CA2678074441 | CFB | n.2342+99C>T c.1639+99C>T (n.1639+99C>T) c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.2127+99C>T n.2571+99C>T n.2572+99C>T n.3560C>T n.3450C>T c.1855+99C>T (n.1855+99C>T) c.3361+99C>T (n.3361+99C>T) n.981+99C>T c.2908+99C>T (n.2908+99C>T) n.170C>T c.477+99C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951044C>A | CA1087492797 | CFB | n.2342+100C>A c.1640-100C>A (n.1640-100C>A) c.1625-100C>A (n.1625-100C>A) n.2127+100C>A n.2572-100C>A n.2573-100C>A n.3561C>A n.3451C>A c.1856-100C>A (n.1856-100C>A) c.3362-100C>A (n.3362-100C>A) n.982-100C>A c.2909-100C>A (n.2909-100C>A) n.171C>A c.478-100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951044C= | CA1619378849 | CFB | n.2342+100C= c.1640-100C= (n.1640-100C=) c.1625-100C= (n.1625-100C=) n.2127+100C= n.2572-100C= n.2573-100C= n.3561C= n.3451C= c.1856-100C= (n.1856-100C=) c.3362-100C= (n.3362-100C=) n.982-100C= c.2909-100C= (n.2909-100C=) n.171C= c.478-100C= | |
| 6 | g.31951045T>G | CA823923133 | CFB | n.2342+101T>G c.1640-99T>G (n.1640-99T>G) c.1625-99T>G (n.1625-99T>G) n.2127+101T>G n.2572-99T>G n.2573-99T>G n.3562T>G n.3452T>G c.1856-99T>G (n.1856-99T>G) c.3362-99T>G (n.3362-99T>G) n.982-99T>G c.2909-99T>G (n.2909-99T>G) n.172T>G c.478-99T>G | dbSNP |
| 6 | g.31951045T= | CA1619378850 | CFB | n.2342+101T= c.1640-99T= (n.1640-99T=) c.1625-99T= (n.1625-99T=) n.2127+101T= n.2572-99T= n.2573-99T= n.3562T= n.3452T= c.1856-99T= (n.1856-99T=) c.3362-99T= (n.3362-99T=) n.982-99T= c.2909-99T= (n.2909-99T=) n.172T= c.478-99T= | |
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