Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.31950946_31950947delinsACCA2697546674CFBn.2342+2_2342+3delinsAC
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n.3353_3354delinsAC
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n.73_74delinsAC
c.477+2_477+3delinsAC
ClinVar
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n.74A>C
c.477+3A>C
gnomAD v4
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6g.31950949G>CCA566693490CFBn.2342+5G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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n.2572+9T>G
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c.477+9T>G
gnomAD v4
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n.2571+11C>T
n.2572+11C>T
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n.3362C>T
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c.2908+11C>T (n.2908+11C>T)
n.82C>T
c.477+11C>T
gnomAD v4
6g.31950956T>GCA1619378805CFBn.2342+12T>G
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n.2572+12T>G
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n.3363T>G
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n.981+12T>G
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n.83T>G
c.477+12T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31950956T=CA1619378804CFBn.2342+12T=
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n.3473T=
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n.981+12T=
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6g.31950958G>ACA2678074415CFBn.2342+14G>A
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n.3365G>A
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n.981+14G>A
c.2908+14G>A (n.2908+14G>A)
n.85G>A
c.477+14G>A
gnomAD v4
6g.31950960C=CA1619378806CFBn.2342+16C=
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n.981+16C=
c.2908+16C= (n.2908+16C=)
n.87C=
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6g.31950960C>TCA3728467CFBn.2342+16C>T
c.1639+16C>T (n.1639+16C>T)
c.1625-184C>T (n.1625-184C>T)
n.2127+16C>T
n.2571+16C>T
n.2572+16C>T
n.3477C>T
n.3367C>T
c.1855+16C>T (n.1855+16C>T)
c.3361+16C>T (n.3361+16C>T)
n.981+16C>T
c.2908+16C>T (n.2908+16C>T)
n.87C>T
c.477+16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950963_31950964insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAACA3728468CFBn.2342+19_2342+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
c.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA)
c.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA)
n.2127+19_2127+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
n.2571+19_2571+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
n.2572+19_2572+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
n.3480_3481insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
n.3370_3371insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
c.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA)
c.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA)
n.981+19_981+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
c.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA)
n.90_91insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
c.477+19_477+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA
ExAC
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c.1639+20A= (n.1639+20A=)
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n.3371A=
c.1855+20A= (n.1855+20A=)
c.3361+20A= (n.3361+20A=)
n.981+20A=
c.2908+20A= (n.2908+20A=)
n.91A=
c.477+20A=
6g.31950964A>GCA3728469CFBn.2342+20A>G
c.1639+20A>G (n.1639+20A>G)
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n.2127+20A>G
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n.91A>G
c.477+20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950965G>ACA566693492CFBn.2342+21G>A
c.1639+21G>A (n.1639+21G>A)
c.1625-179G>A (n.1625-179G>A)
n.2127+21G>A
n.2571+21G>A
n.2572+21G>A
n.3482G>A
n.3372G>A
c.1855+21G>A (n.1855+21G>A)
c.3361+21G>A (n.3361+21G>A)
n.981+21G>A
c.2908+21G>A (n.2908+21G>A)
n.92G>A
c.477+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950965G=CA1619378809CFBn.2342+21G=
c.1639+21G= (n.1639+21G=)
c.1625-179G= (n.1625-179G=)
n.2127+21G=
n.2571+21G=
n.2572+21G=
n.3482G=
n.3372G=
c.1855+21G= (n.1855+21G=)
c.3361+21G= (n.3361+21G=)
n.981+21G=
c.2908+21G= (n.2908+21G=)
n.92G=
c.477+21G=
6g.31950966G>ACA136897992CFBn.2342+22G>A
c.1639+22G>A (n.1639+22G>A)
c.1625-178G>A (n.1625-178G>A)
n.2127+22G>A
n.2571+22G>A
n.2572+22G>A
n.3483G>A
n.3373G>A
c.1855+22G>A (n.1855+22G>A)
c.3361+22G>A (n.3361+22G>A)
n.981+22G>A
c.2908+22G>A (n.2908+22G>A)
n.93G>A
c.477+22G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31950966G=CA1619378810CFBn.2342+22G=
c.1639+22G= (n.1639+22G=)
c.1625-178G= (n.1625-178G=)
n.2127+22G=
n.2571+22G=
n.2572+22G=
n.3483G=
n.3373G=
c.1855+22G= (n.1855+22G=)
c.3361+22G= (n.3361+22G=)
n.981+22G=
c.2908+22G= (n.2908+22G=)
n.93G=
c.477+22G=
6g.31950967A>TCA2678074416CFBn.2342+23A>T
c.1639+23A>T (n.1639+23A>T)
c.1625-177A>T (n.1625-177A>T)
n.2127+23A>T
n.2571+23A>T
n.2572+23A>T
n.3484A>T
n.3374A>T
c.1855+23A>T (n.1855+23A>T)
c.3361+23A>T (n.3361+23A>T)
n.981+23A>T
c.2908+23A>T (n.2908+23A>T)
n.94A>T
c.477+23A>T
gnomAD v4
6g.31950970A=CA1619378812CFBn.2342+26A=
c.1639+26A= (n.1639+26A=)
c.1625-174A= (n.1625-174A=)
n.2127+26A=
n.2571+26A=
n.2572+26A=
n.3487A=
n.3377A=
c.1855+26A= (n.1855+26A=)
c.3361+26A= (n.3361+26A=)
n.981+26A=
c.2908+26A= (n.2908+26A=)
n.97A=
c.477+26A=
6g.31950970A>GCA823923113CFBn.2342+26A>G
c.1639+26A>G (n.1639+26A>G)
c.1625-174A>G (n.1625-174A>G)
n.2127+26A>G
n.2571+26A>G
n.2572+26A>G
n.3487A>G
n.3377A>G
c.1855+26A>G (n.1855+26A>G)
c.3361+26A>G (n.3361+26A>G)
n.981+26A>G
c.2908+26A>G (n.2908+26A>G)
n.97A>G
c.477+26A>G
dbSNP
6g.31950972G>ACA1087492775CFBn.2342+28G>A
c.1639+28G>A (n.1639+28G>A)
c.1625-172G>A (n.1625-172G>A)
n.2127+28G>A
n.2571+28G>A
n.2572+28G>A
n.3489G>A
n.3379G>A
c.1855+28G>A (n.1855+28G>A)
c.3361+28G>A (n.3361+28G>A)
n.981+28G>A
c.2908+28G>A (n.2908+28G>A)
n.99G>A
c.477+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950972G=CA1619378814CFBn.2342+28G=
c.1639+28G= (n.1639+28G=)
c.1625-172G= (n.1625-172G=)
n.2127+28G=
n.2571+28G=
n.2572+28G=
n.3489G=
n.3379G=
c.1855+28G= (n.1855+28G=)
c.3361+28G= (n.3361+28G=)
n.981+28G=
c.2908+28G= (n.2908+28G=)
n.99G=
c.477+28G=
6g.31950975G>ACA823923117CFBn.2342+31G>A
c.1639+31G>A (n.1639+31G>A)
c.1625-169G>A (n.1625-169G>A)
n.2127+31G>A
n.2571+31G>A
n.2572+31G>A
n.3492G>A
n.3382G>A
c.1855+31G>A (n.1855+31G>A)
c.3361+31G>A (n.3361+31G>A)
n.981+31G>A
c.2908+31G>A (n.2908+31G>A)
n.102G>A
c.477+31G>A
dbSNP
6g.31950975G=CA1619378815CFBn.2342+31G=
c.1639+31G= (n.1639+31G=)
c.1625-169G= (n.1625-169G=)
n.2127+31G=
n.2571+31G=
n.2572+31G=
n.3492G=
n.3382G=
c.1855+31G= (n.1855+31G=)
c.3361+31G= (n.3361+31G=)
n.981+31G=
c.2908+31G= (n.2908+31G=)
n.102G=
c.477+31G=
6g.31950977G>ACA2678074417CFBn.2342+33G>A
c.1639+33G>A (n.1639+33G>A)
c.1625-167G>A (n.1625-167G>A)
n.2127+33G>A
n.2571+33G>A
n.2572+33G>A
n.3494G>A
n.3384G>A
c.1855+33G>A (n.1855+33G>A)
c.3361+33G>A (n.3361+33G>A)
n.981+33G>A
c.2908+33G>A (n.2908+33G>A)
n.104G>A
c.477+33G>A
gnomAD v4
6g.31950978A>GCA2678074418CFBn.2342+34A>G
c.1639+34A>G (n.1639+34A>G)
c.1625-166A>G (n.1625-166A>G)
n.2127+34A>G
n.2571+34A>G
n.2572+34A>G
n.3495A>G
n.3385A>G
c.1855+34A>G (n.1855+34A>G)
c.3361+34A>G (n.3361+34A>G)
n.981+34A>G
c.2908+34A>G (n.2908+34A>G)
n.105A>G
c.477+34A>G
gnomAD v4
6g.31950979T>CCA566693493CFBn.2342+35T>C
c.1639+35T>C (n.1639+35T>C)
c.1625-165T>C (n.1625-165T>C)
n.2127+35T>C
n.2571+35T>C
n.2572+35T>C
n.3496T>C
n.3386T>C
c.1855+35T>C (n.1855+35T>C)
c.3361+35T>C (n.3361+35T>C)
n.981+35T>C
c.2908+35T>C (n.2908+35T>C)
n.106T>C
c.477+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950979T=CA1619378817CFBn.2342+35T=
c.1639+35T= (n.1639+35T=)
c.1625-165T= (n.1625-165T=)
n.2127+35T=
n.2571+35T=
n.2572+35T=
n.3496T=
n.3386T=
c.1855+35T= (n.1855+35T=)
c.3361+35T= (n.3361+35T=)
n.981+35T=
c.2908+35T= (n.2908+35T=)
n.106T=
c.477+35T=
6g.31950980C=CA1619378818CFBn.2342+36C=
c.1639+36C= (n.1639+36C=)
c.1625-164C= (n.1625-164C=)
n.2127+36C=
n.2571+36C=
n.2572+36C=
n.3497C=
n.3387C=
c.1855+36C= (n.1855+36C=)
c.3361+36C= (n.3361+36C=)
n.981+36C=
c.2908+36C= (n.2908+36C=)
n.107C=
c.477+36C=
6g.31950980C>TCA1619378819CFBn.2342+36C>T
c.1639+36C>T (n.1639+36C>T)
c.1625-164C>T (n.1625-164C>T)
n.2127+36C>T
n.2571+36C>T
n.2572+36C>T
n.3497C>T
n.3387C>T
c.1855+36C>T (n.1855+36C>T)
c.3361+36C>T (n.3361+36C>T)
n.981+36C>T
c.2908+36C>T (n.2908+36C>T)
n.107C>T
c.477+36C>T
dbSNP
6g.31950983_31950984delCA2678074419CFBn.2342+39_2342+40del
c.1639+39_1639+40del (n.1639+39_1639+40del)
c.1625-161_1625-160del (n.1625-161_1625-160del)
n.2127+39_2127+40del
n.2571+39_2571+40del
n.2572+39_2572+40del
n.3500_3501del
n.3390_3391del
c.1855+39_1855+40del (n.1855+39_1855+40del)
c.3361+39_3361+40del (n.3361+39_3361+40del)
n.981+39_981+40del
c.2908+39_2908+40del (n.2908+39_2908+40del)
n.110_111del
c.477+39_477+40del
gnomAD v4
6g.31950987G>ACA2678074420CFBn.2342+43G>A
c.1639+43G>A (n.1639+43G>A)
c.1625-157G>A (n.1625-157G>A)
n.2127+43G>A
n.2571+43G>A
n.2572+43G>A
n.3504G>A
n.3394G>A
c.1855+43G>A (n.1855+43G>A)
c.3361+43G>A (n.3361+43G>A)
n.981+43G>A
c.2908+43G>A (n.2908+43G>A)
n.114G>A
c.477+43G>A
gnomAD v4
6g.31950988A=CA1619378821CFBn.2342+44A=
c.1639+44A= (n.1639+44A=)
c.1625-156A= (n.1625-156A=)
n.2127+44A=
n.2571+44A=
n.2572+44A=
n.3505A=
n.3395A=
c.1855+44A= (n.1855+44A=)
c.3361+44A= (n.3361+44A=)
n.981+44A=
c.2908+44A= (n.2908+44A=)
n.115A=
c.477+44A=
6g.31950988A>TCA566693494CFBn.2342+44A>T
c.1639+44A>T (n.1639+44A>T)
c.1625-156A>T (n.1625-156A>T)
n.2127+44A>T
n.2571+44A>T
n.2572+44A>T
n.3505A>T
n.3395A>T
c.1855+44A>T (n.1855+44A>T)
c.3361+44A>T (n.3361+44A>T)
n.981+44A>T
c.2908+44A>T (n.2908+44A>T)
n.115A>T
c.477+44A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950991A>GCA2678074421CFBn.2342+47A>G
c.1639+47A>G (n.1639+47A>G)
c.1625-153A>G (n.1625-153A>G)
n.2127+47A>G
n.2571+47A>G
n.2572+47A>G
n.3508A>G
n.3398A>G
c.1855+47A>G (n.1855+47A>G)
c.3361+47A>G (n.3361+47A>G)
n.981+47A>G
c.2908+47A>G (n.2908+47A>G)
n.118A>G
c.477+47A>G
gnomAD v4
6g.31950992G>ACA2678074422CFBn.2342+48G>A
c.1639+48G>A (n.1639+48G>A)
c.1625-152G>A (n.1625-152G>A)
n.2127+48G>A
n.2571+48G>A
n.2572+48G>A
n.3509G>A
n.3399G>A
c.1855+48G>A (n.1855+48G>A)
c.3361+48G>A (n.3361+48G>A)
n.981+48G>A
c.2908+48G>A (n.2908+48G>A)
n.119G>A
c.477+48G>A
gnomAD v4
6g.31950994G>ACA566693495CFBn.2342+50G>A
c.1639+50G>A (n.1639+50G>A)
c.1625-150G>A (n.1625-150G>A)
n.2127+50G>A
n.2571+50G>A
n.2572+50G>A
n.3511G>A
n.3401G>A
c.1855+50G>A (n.1855+50G>A)
c.3361+50G>A (n.3361+50G>A)
n.981+50G>A
c.2908+50G>A (n.2908+50G>A)
n.121G>A
c.477+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950994G>CCA2678074423CFBn.2342+50G>C
c.1639+50G>C (n.1639+50G>C)
c.1625-150G>C (n.1625-150G>C)
n.2127+50G>C
n.2571+50G>C
n.2572+50G>C
n.3511G>C
n.3401G>C
c.1855+50G>C (n.1855+50G>C)
c.3361+50G>C (n.3361+50G>C)
n.981+50G>C
c.2908+50G>C (n.2908+50G>C)
n.121G>C
c.477+50G>C
gnomAD v4
6g.31950994G=CA1619378823CFBn.2342+50G=
c.1639+50G= (n.1639+50G=)
c.1625-150G= (n.1625-150G=)
n.2127+50G=
n.2571+50G=
n.2572+50G=
n.3511G=
n.3401G=
c.1855+50G= (n.1855+50G=)
c.3361+50G= (n.3361+50G=)
n.981+50G=
c.2908+50G= (n.2908+50G=)
n.121G=
c.477+50G=
6g.31950997delCA2578572472CFBn.2342+53del
c.1639+53del (n.1639+53del)
c.1625-147del (n.1625-147del)
n.2127+53del
n.2571+53del
n.2572+53del
n.3514del
n.3404del
c.1855+53del (n.1855+53del)
c.3361+53del (n.3361+53del)
n.981+53del
c.2908+53del (n.2908+53del)
n.124del
c.477+53del
6g.31950995G>ACA566693496CFBn.2342+51G>A
c.1639+51G>A (n.1639+51G>A)
c.1625-149G>A (n.1625-149G>A)
n.2127+51G>A
n.2571+51G>A
n.2572+51G>A
n.3512G>A
n.3402G>A
c.1855+51G>A (n.1855+51G>A)
c.3361+51G>A (n.3361+51G>A)
n.981+51G>A
c.2908+51G>A (n.2908+51G>A)
n.122G>A
c.477+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950995G>CCA2678074424CFBn.2342+51G>C
c.1639+51G>C (n.1639+51G>C)
c.1625-149G>C (n.1625-149G>C)
n.2127+51G>C
n.2571+51G>C
n.2572+51G>C
n.3512G>C
n.3402G>C
c.1855+51G>C (n.1855+51G>C)
c.3361+51G>C (n.3361+51G>C)
n.981+51G>C
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n.122G>C
c.477+51G>C
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.477+56T>A
gnomAD v4
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c.477+56T>C
gnomAD v4
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n.2127+57G>A
n.2571+57G>A
n.2572+57G>A
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n.981+57G>A
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n.128G>A
c.477+57G>A
gnomAD v4
6g.31951004_31951005delCA2678074428CFBn.2342+60_2342+61del
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n.2127+60_2127+61del
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n.131_132del
c.477+60_477+61del
gnomAD v4
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c.477+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.477+66G>T
gnomAD v4
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c.477+68G>A
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c.477+72T>C
gnomAD v4
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6g.31951017A>GCA136898009CFBn.2342+73A>G
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n.2127+73A>G
n.2571+73A>G
n.2572+73A>G
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c.477+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.31951019delCA823923126CFBn.2342+75del
c.1639+75del (n.1639+75del)
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n.2127+75del
n.2571+75del
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n.3536del
n.3426del
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n.981+75del
c.2908+75del (n.2908+75del)
n.146del
c.477+75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951019G>CCA2678074434CFBn.2342+75G>C
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c.1625-125G>C (n.1625-125G>C)
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n.3536G>C
n.3426G>C
c.1855+75G>C (n.1855+75G>C)
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n.981+75G>C
c.2908+75G>C (n.2908+75G>C)
n.146G>C
c.477+75G>C
gnomAD v4
6g.31951020A=CA1619378836CFBn.2342+76A=
c.1639+76A= (n.1639+76A=)
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n.981+76A=
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n.147A=
c.477+76A=
6g.31951020A>GCA1087492789CFBn.2342+76A>G
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c.1625-124A>G (n.1625-124A>G)
n.2127+76A>G
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n.2572+76A>G
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n.3427A>G
c.1855+76A>G (n.1855+76A>G)
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n.147A>G
c.477+76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951021A>GCA2578572474CFBn.2342+77A>G
c.1639+77A>G (n.1639+77A>G)
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n.2127+77A>G
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c.477+77A>G
6g.31951022G>CCA1619378839CFBn.2342+78G>C
c.1639+78G>C (n.1639+78G>C)
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n.2127+78G>C
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n.3539G>C
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n.981+78G>C
c.2908+78G>C (n.2908+78G>C)
n.149G>C
c.477+78G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.149G>T
c.477+78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.477+80G>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.154G>A
c.477+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951027G=CA1619378842CFBn.2342+83G=
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c.2908+83G= (n.2908+83G=)
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6g.31951030G>ACA2678074436CFBn.2342+86G>A
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n.3437G>A
c.1855+86G>A (n.1855+86G>A)
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n.981+86G>A
c.2908+86G>A (n.2908+86G>A)
n.157G>A
c.477+86G>A
gnomAD v4
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n.157G>T
c.477+86G>T
dbSNP
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c.477+87C>A
dbSNP gnomAD v4
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6g.31951031C>TCA136898047CFBn.2342+87C>T
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n.158C>T
c.477+87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.159C>A
c.477+88C>A
gnomAD v4
6g.31951032C>TCA2578572475CFBn.2342+88C>T
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n.2571+88C>T
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c.477+88C>T
gnomAD v4
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c.477+92C>A
gnomAD v4
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n.2571+94del
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n.981+94del
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n.165del
c.477+94del
6g.31951039A=CA1619378848CFBn.2342+95A=
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c.477+95A=
6g.31951039A>GCA823923132CFBn.2342+95A>G
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n.2571+95A>G
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n.3556A>G
n.3446A>G
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c.3361+95A>G (n.3361+95A>G)
n.981+95A>G
c.2908+95A>G (n.2908+95A>G)
n.166A>G
c.477+95A>G
dbSNP
6g.31951041A>GCA2678074439CFBn.2342+97A>G
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n.2572+97A>G
n.3558A>G
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n.981+97A>G
c.2908+97A>G (n.2908+97A>G)
n.168A>G
c.477+97A>G
gnomAD v4
6g.31951042A>TCA2678074440CFBn.2342+98A>T
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n.981+98A>T
c.2908+98A>T (n.2908+98A>T)
n.169A>T
c.477+98A>T
gnomAD v4
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n.981+99C>A
c.2908+99C>A (n.2908+99C>A)
n.170C>A
c.477+99C>A
6g.31951043C>TCA2678074441CFBn.2342+99C>T
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c.1625-101C>T (n.1625-101C>T)
n.2127+99C>T
n.2571+99C>T
n.2572+99C>T
n.3560C>T
n.3450C>T
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c.3361+99C>T (n.3361+99C>T)
n.981+99C>T
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n.170C>T
c.477+99C>T
gnomAD v4
6g.31951044C>ACA1087492797CFBn.2342+100C>A
c.1640-100C>A (n.1640-100C>A)
c.1625-100C>A (n.1625-100C>A)
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c.1856-100C>A (n.1856-100C>A)
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n.982-100C>A
c.2909-100C>A (n.2909-100C>A)
n.171C>A
c.478-100C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31951044C=CA1619378849CFBn.2342+100C=
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c.478-100C=
6g.31951045T>GCA823923133CFBn.2342+101T>G
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c.1625-99T>G (n.1625-99T>G)
n.2127+101T>G
n.2572-99T>G
n.2573-99T>G
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n.3452T>G
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n.982-99T>G
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n.172T>G
c.478-99T>G
dbSNP
6g.31951045T=CA1619378850CFBn.2342+101T=
c.1640-99T= (n.1640-99T=)
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c.2909-99T= (n.2909-99T=)
n.172T=
c.478-99T=
6g.31951046A>GCA2578572477CFBn.2342+102A>G
c.1640-98A>G (n.1640-98A>G)
c.1625-98A>G (n.1625-98A>G)
n.2127+102A>G
n.2572-98A>G
n.2573-98A>G
n.3563A>G
n.3453A>G
c.1856-98A>G (n.1856-98A>G)
c.3362-98A>G (n.3362-98A>G)
n.982-98A>G
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n.173A>G
c.478-98A>G
gnomAD v4
6g.31951046_31951047delinsAGCA1619378851CFBn.2342+102_2342+103delinsAG
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c.1625-98_1625-97delinsAG (n.1625-98_1625-97delinsAG)
n.2127+102_2127+103delinsAG
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n.3563_3564delinsAG
n.3453_3454delinsAG
c.1856-98_1856-97delinsAG (n.1856-98_1856-97delinsAG)
c.3362-98_3362-97delinsAG (n.3362-98_3362-97delinsAG)
n.982-98_982-97delinsAG
c.2909-98_2909-97delinsAG (n.2909-98_2909-97delinsAG)
n.173_174delinsAG
c.478-98_478-97delinsAG

Number of alleles fetched