| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950936A= | CA1619378783 | CFB | n.2334A= c.1631A= (p.Gln544=) c.1625-208A= (n.1625-208A=) n.2119A= n.2563A= n.2564A= n.3453A= n.3343A= c.1847A= (p.Gln616=) c.3353A= (p.Gln1118=) n.973A= c.2900A= (p.Gln967=) n.63A= c.469A= | |
| 6 | g.31950936A>C | CA363410210 | CFB | n.2334A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1625-208A>C (n.1625-208A>C) n.2119A>C n.2563A>C n.2564A>C n.3453A>C n.3343A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) n.973A>C c.2900A>C (p.Gln967Pro) n.63A>C c.469A>C | |
| 6 | g.31950936A>G | CA136897937 | CFB | n.2334A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1625-208A>G (n.1625-208A>G) n.2119A>G n.2563A>G n.2564A>G n.3453A>G n.3343A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) n.973A>G c.2900A>G (p.Gln967Arg) n.63A>G c.469A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950936A>T | CA363410211 | CFB | n.2334A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1625-208A>T (n.1625-208A>T) n.2119A>T n.2563A>T n.2564A>T n.3453A>T n.3343A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) n.973A>T c.2900A>T (p.Gln967Leu) n.63A>T c.469A>T | |
| 6 | g.31950937G>A | CA449687316 | CFB | n.2335G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.1625-207G>A (n.1625-207G>A) n.2120G>A n.2564G>A n.2565G>A n.3454G>A n.3344G>A c.1848G>A (p.Gln616=) c.3354G>A (p.Gln1118=) n.974G>A c.2901G>A (p.Gln967=) n.64G>A c.470G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950937G>C | CA3728466 | CFB | n.2335G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.1625-207G>C (n.1625-207G>C) n.2120G>C n.2564G>C n.2565G>C n.3454G>C n.3344G>C c.1848G>C (p.Gln616His) c.3354G>C (p.Gln1118His) n.974G>C c.2901G>C (p.Gln967His) n.64G>C c.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950937G= | CA1619378786 | CFB | n.2335G= c.1632G= (p.Gln544=) c.1625-207G= (n.1625-207G=) n.2120G= n.2564G= n.2565G= n.3454G= n.3344G= c.1848G= (p.Gln616=) c.3354G= (p.Gln1118=) n.974G= c.2901G= (p.Gln967=) n.64G= c.470G= | |
| 6 | g.31950937G>T | CA363410214 | CFB | n.2335G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.1625-207G>T (n.1625-207G>T) n.2120G>T n.2564G>T n.2565G>T n.3454G>T n.3344G>T c.1848G>T (p.Gln616His) c.3354G>T (p.Gln1118His) n.974G>T c.2901G>T (p.Gln967His) n.64G>T c.470G>T | |
| 6 | g.31950938C>A | CA363410218 | CFB | n.2336C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1625-206C>A (n.1625-206C>A) n.2121C>A n.2565C>A n.2566C>A n.3455C>A n.3345C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) n.975C>A c.2902C>A (p.Gln968Lys) n.65C>A c.471C>A | |
| 6 | g.31950938C>G | CA363410237 | CFB | n.2336C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1625-206C>G (n.1625-206C>G) n.2121C>G n.2565C>G n.2566C>G n.3455C>G n.3345C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.3355C>G (p.Gln1119Glu) n.975C>G c.2902C>G (p.Gln968Glu) n.65C>G c.471C>G | |
| 6 | g.31950938C>T | CA363410243 | CFB | n.2336C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1625-206C>T (n.1625-206C>T) n.2121C>T n.2565C>T n.2566C>T n.3455C>T n.3345C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) n.975C>T c.2902C>T (p.Gln968Ter) n.65C>T c.471C>T | |
| 6 | g.31950939A= | CA1619378787 | CFB | n.2337A= c.1634A= (p.Gln545=) c.1625-205A= (n.1625-205A=) n.2122A= n.2566A= n.2567A= n.3456A= n.3346A= c.1850A= (p.Gln617=) c.3356A= (p.Gln1119=) n.976A= c.2903A= (p.Gln968=) n.66A= c.472A= | |
| 6 | g.31950939A>C | CA136897954 | CFB | n.2337A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1625-205A>C (n.1625-205A>C) n.2122A>C n.2566A>C n.2567A>C n.3456A>C n.3346A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) n.976A>C c.2903A>C (p.Gln968Pro) n.66A>C c.472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950939A>G | CA363410263 | CFB | n.2337A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1625-205A>G (n.1625-205A>G) n.2122A>G n.2566A>G n.2567A>G n.3456A>G n.3346A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) n.976A>G c.2903A>G (p.Gln968Arg) n.66A>G c.472A>G | |
| 6 | g.31950939A>T | CA363410266 | CFB | n.2337A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1625-205A>T (n.1625-205A>T) n.2122A>T n.2566A>T n.2567A>T n.3456A>T n.3346A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) n.976A>T c.2903A>T (p.Gln968Leu) n.66A>T c.472A>T | |
| 6 | g.31950940A= | CA1619378789 | CFB | n.2338A= c.1635A= (p.Gln545=) c.1625-204A= (n.1625-204A=) n.2123A= n.2567A= n.2568A= n.3457A= n.3347A= c.1851A= (p.Gln617=) c.3357A= (p.Gln1119=) n.977A= c.2904A= (p.Gln968=) n.67A= c.473A= | |
| 6 | g.31950940A>C | CA363410270 | CFB | n.2338A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1625-204A>C (n.1625-204A>C) n.2123A>C n.2567A>C n.2568A>C n.3457A>C n.3347A>C c.1851A>C (p.Gln617His) c.3357A>C (p.Gln1119His) n.977A>C c.2904A>C (p.Gln968His) n.67A>C c.473A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950940A>G | CA449687330 | CFB | n.2338A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1625-204A>G (n.1625-204A>G) n.2123A>G n.2567A>G n.2568A>G n.3457A>G n.3347A>G c.1851A>G (p.Gln617=) c.3357A>G (p.Gln1119=) n.977A>G c.2904A>G (p.Gln968=) n.67A>G c.473A>G | |
| 6 | g.31950940A>T | CA363410274 | CFB | n.2338A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1625-204A>T (n.1625-204A>T) n.2123A>T n.2567A>T n.2568A>T n.3457A>T n.3347A>T c.1851A>T (p.Gln617His) c.3357A>T (p.Gln1119His) n.977A>T c.2904A>T (p.Gln968His) n.67A>T c.473A>T | |
| 6 | g.31950941C>A | CA363410277 | CFB | n.2339C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1625-203C>A (n.1625-203C>A) n.2124C>A n.2568C>A n.2569C>A n.3458C>A n.3348C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) n.978C>A c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.68C>A c.474C>A | |
| 6 | g.31950941C= | CA1619378791 | CFB | n.2339C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1625-203C= (n.1625-203C=) n.2124C= n.2568C= n.2569C= n.3458C= n.3348C= c.1852C= (p.Gln618=) c.3358C= (p.Gln1120=) n.978C= c.2905C= (p.Gln969=) n.68C= c.474C= | |
| 6 | g.31950941C>G | CA363410281 | CFB | n.2339C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1625-203C>G (n.1625-203C>G) n.2124C>G n.2568C>G n.2569C>G n.3458C>G n.3348C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) n.978C>G c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.68C>G c.474C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950941C>T | CA363410288 | CFB | n.2339C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1625-203C>T (n.1625-203C>T) n.2124C>T n.2568C>T n.2569C>T n.3458C>T n.3348C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) n.978C>T c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.68C>T c.474C>T | |
| 6 | g.31950942A= | CA1619378794 | CFB | n.2340A= c.1637A= (p.Gln546=) c.1625-202A= (n.1625-202A=) n.2125A= n.2569A= n.2570A= n.3459A= n.3349A= c.1853A= (p.Gln618=) c.3359A= (p.Gln1120=) n.979A= c.2906A= (p.Gln969=) n.69A= c.475A= | |
| 6 | g.31950942A>C | CA363410291 | CFB | n.2340A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1625-202A>C (n.1625-202A>C) n.2125A>C n.2569A>C n.2570A>C n.3459A>C n.3349A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) n.979A>C c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.69A>C c.475A>C | |
| 6 | g.31950942A>G | CA363410292 | CFB | n.2340A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1625-202A>G (n.1625-202A>G) n.2125A>G n.2569A>G n.2570A>G n.3459A>G n.3349A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) n.979A>G c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.69A>G c.475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950942A>T | CA363410293 | CFB | n.2340A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1625-202A>T (n.1625-202A>T) n.2125A>T n.2569A>T n.2570A>T n.3459A>T n.3349A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) n.979A>T c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.69A>T c.475A>T | |
| 6 | g.31950944dup | CA2711462402 | CFB | n.2342dup c.1639dup (p.Glu548GlyfsTer16) c.1625-200dup (n.1625-200dup) n.2127dup n.2571dup n.2572dup n.3461dup n.3351dup c.1855dup (p.Glu620GlyfsTer16) c.3361dup (p.Glu1122GlyfsTer16) n.981dup c.2908dup (p.Glu971GlyfsTer16) n.71dup c.477dup | dbSNP |
| 6 | g.31950944del | CA2578572469 | CFB | n.2342del c.1639del (p.Lys547ArgfsTer22) c.1625-200del (n.1625-200del) n.2127del n.2571del n.2572del n.3461del n.3351del c.1855del (p.Lys619ArgfsTer22) c.3361del (p.Lys1121ArgfsTer22) n.981del c.2908del (p.Lys970ArgfsTer22) n.71del c.477del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950942_31950946delinsAAAGT | CA1619378795 | CFB | n.2340_2342+2delinsAAAGT c.1637_1639+2delinsAAAGT c.1625-202_1625-198delinsAAAGT (n.1625-202_1625-198delinsAAAGT) n.2125_2127+2delinsAAAGT n.2569_2571+2delinsAAAGT n.2570_2572+2delinsAAAGT n.3459_3463delinsAAAGT n.3349_3353delinsAAAGT c.1853_1855+2delinsAAAGT c.3359_3361+2delinsAAAGT n.979_981+2delinsAAAGT c.2906_2908+2delinsAAAGT n.69_73delinsAAAGT c.475_477+2delinsAAAGT | |
| 6 | g.31950943A>C | CA363410295 | CFB | n.2341A>C c.1638A>C (p.Gln546His) c.1625-201A>C (n.1625-201A>C) n.2126A>C n.2570A>C n.2571A>C n.3460A>C n.3350A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.3360A>C (p.Gln1120His) n.980A>C c.2907A>C (p.Gln969His) n.70A>C c.476A>C | |
| 6 | g.31950943A>G | CA449687345 | CFB | n.2341A>G c.1638A>G (p.Gln546=) c.1625-201A>G (n.1625-201A>G) n.2126A>G n.2570A>G n.2571A>G n.3460A>G n.3350A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.3360A>G (p.Gln1120=) n.980A>G c.2907A>G (p.Gln969=) n.70A>G c.476A>G | |
| 6 | g.31950943A>T | CA363410294 | CFB | n.2341A>T c.1638A>T (p.Gln546His) c.1625-201A>T (n.1625-201A>T) n.2126A>T n.2570A>T n.2571A>T n.3460A>T n.3350A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.3360A>T (p.Gln1120His) n.980A>T c.2907A>T (p.Gln969His) n.70A>T c.476A>T | |
| 6 | g.31950946_31950949del | CA1619378797 | CFB | n.2342+2_2342+5del c.1639+2_1639+5del c.1625-198_1625-195del (n.1625-198_1625-195del) n.2127+2_2127+5del n.2571+2_2571+5del n.2572+2_2572+5del n.3463_3466del n.3353_3356del c.1855+2_1855+5del c.3361+2_3361+5del n.981+2_981+5del c.2908+2_2908+5del n.73_76del c.477+2_477+5del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950944A>C | CA363410298 | CFB | n.2342A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1625-200A>C (n.1625-200A>C) n.2127A>C n.2571A>C n.2572A>C n.3461A>C n.3351A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.981A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) n.71A>C c.477A>C | |
| 6 | g.31950944A>G | CA363410302 | CFB | n.2342A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1625-200A>G (n.1625-200A>G) n.2127A>G n.2571A>G n.2572A>G n.3461A>G n.3351A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) n.981A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) n.71A>G c.477A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950944A>T | CA363410316 | CFB | n.2342A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1625-200A>T (n.1625-200A>T) n.2127A>T n.2571A>T n.2572A>T n.3461A>T n.3351A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) n.981A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) n.71A>T c.477A>T | |
| 6 | g.31950944_31950945insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | CA2711462421 | CFB | n.2342_2342+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.2127_2127+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2571_2571+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2572_2572+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3461_3462insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3351_3352insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.981_981+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.71_72insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.477_477+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | dbSNP |
| 6 | g.31950945G>A | CA363410320 | CFB | n.2342+1G>A c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1625-199G>A (n.1625-199G>A) n.2127+1G>A n.2571+1G>A n.2572+1G>A n.3462G>A n.3352G>A c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) n.981+1G>A c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) n.72G>A c.477+1G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950945G>C | CA363410321 | CFB | n.2342+1G>C c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1625-199G>C (n.1625-199G>C) n.2127+1G>C n.2571+1G>C n.2572+1G>C n.3462G>C n.3352G>C c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) n.981+1G>C c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) n.72G>C c.477+1G>C | |
| 6 | g.31950945G= | CA1619378799 | CFB | n.2342+1G= c.1639+1G= (n.1639+1G=) c.1625-199G= (n.1625-199G=) n.2127+1G= n.2571+1G= n.2572+1G= n.3462G= n.3352G= c.1855+1G= (n.1855+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.981+1G= c.2908+1G= (n.2908+1G=) n.72G= c.477+1G= | |
| 6 | g.31950945G>T | CA363410322 | CFB | n.2342+1G>T c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1625-199G>T (n.1625-199G>T) n.2127+1G>T n.2571+1G>T n.2572+1G>T n.3462G>T n.3352G>T c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.981+1G>T c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) n.72G>T c.477+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950945_31950946del | CA2770524646 | CFB | n.2342+1_2342+2del c.1639+1_1639+2del (n.1639+1_1639+2del) c.1625-199_1625-198del (n.1625-199_1625-198del) n.2127+1_2127+2del n.2571+1_2571+2del n.2572+1_2572+2del n.3462_3463del n.3352_3353del c.1855+1_1855+2del (n.1855+1_1855+2del) c.3361+1_3361+2del (n.3361+1_3361+2del) n.981+1_981+2del c.2908+1_2908+2del (n.2908+1_2908+2del) n.72_73del c.477+1_477+2del | |
| 6 | g.31950946T>A | CA363410324 | CFB | n.2342+2T>A c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1625-198T>A (n.1625-198T>A) n.2127+2T>A n.2571+2T>A n.2572+2T>A n.3463T>A n.3353T>A c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.981+2T>A c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) n.73T>A c.477+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950946T>C | CA363410331 | CFB | n.2342+2T>C c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1625-198T>C (n.1625-198T>C) n.2127+2T>C n.2571+2T>C n.2572+2T>C n.3463T>C n.3353T>C c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.981+2T>C c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.73T>C c.477+2T>C | |
| 6 | g.31950946T>G | CA363410327 | CFB | n.2342+2T>G c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1625-198T>G (n.1625-198T>G) n.2127+2T>G n.2571+2T>G n.2572+2T>G n.3463T>G n.3353T>G c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.981+2T>G c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) n.73T>G c.477+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950946T= | CA1619378800 | CFB | n.2342+2T= c.1639+2T= (n.1639+2T=) c.1625-198T= (n.1625-198T=) n.2127+2T= n.2571+2T= n.2572+2T= n.3463T= n.3353T= c.1855+2T= (n.1855+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.981+2T= c.2908+2T= (n.2908+2T=) n.73T= c.477+2T= | |
| 6 | g.31950946_31950947delinsAC | CA2697546674 | CFB | n.2342+2_2342+3delinsAC c.1639+2_1639+3delinsAC (n.1639+2_1639+3delinsAC) c.1625-198_1625-197delinsAC (n.1625-198_1625-197delinsAC) n.2127+2_2127+3delinsAC n.2571+2_2571+3delinsAC n.2572+2_2572+3delinsAC n.3463_3464delinsAC n.3353_3354delinsAC c.1855+2_1855+3delinsAC (n.1855+2_1855+3delinsAC) c.3361+2_3361+3delinsAC (n.3361+2_3361+3delinsAC) n.981+2_981+3delinsAC c.2908+2_2908+3delinsAC (n.2908+2_2908+3delinsAC) n.73_74delinsAC c.477+2_477+3delinsAC | ClinVar |
| 6 | g.31950947A>C | CA2678074412 | CFB | n.2342+3A>C c.1639+3A>C (n.1639+3A>C) c.1625-197A>C (n.1625-197A>C) n.2127+3A>C n.2571+3A>C n.2572+3A>C n.3464A>C n.3354A>C c.1855+3A>C (n.1855+3A>C) c.3361+3A>C (n.3361+3A>C) n.981+3A>C c.2908+3A>C (n.2908+3A>C) n.74A>C c.477+3A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950949G>A | CA2578572470 | CFB | n.2342+5G>A c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1625-195G>A (n.1625-195G>A) n.2127+5G>A n.2571+5G>A n.2572+5G>A n.3466G>A n.3356G>A c.1855+5G>A (n.1855+5G>A) c.3361+5G>A (n.3361+5G>A) n.981+5G>A c.2908+5G>A (n.2908+5G>A) n.76G>A c.477+5G>A | |
| 6 | g.31950949G>C | CA566693490 | CFB | n.2342+5G>C c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1625-195G>C (n.1625-195G>C) n.2127+5G>C n.2571+5G>C n.2572+5G>C n.3466G>C n.3356G>C c.1855+5G>C (n.1855+5G>C) c.3361+5G>C (n.3361+5G>C) n.981+5G>C c.2908+5G>C (n.2908+5G>C) n.76G>C c.477+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950949G= | CA1619378801 | CFB | n.2342+5G= c.1639+5G= (n.1639+5G=) c.1625-195G= (n.1625-195G=) n.2127+5G= n.2571+5G= n.2572+5G= n.3466G= n.3356G= c.1855+5G= (n.1855+5G=) c.3361+5G= (n.3361+5G=) n.981+5G= c.2908+5G= (n.2908+5G=) n.76G= c.477+5G= | |
| 6 | g.31950950_31950951insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | CA2711462425 | CFB | n.2342+6_2342+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.2127+6_2127+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2571+6_2571+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2572+6_2572+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3467_3468insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3357_3358insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.981+6_981+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.77_78insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.477+6_477+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | dbSNP |
| 6 | g.31950951C>A | CA566693491 | CFB | n.2342+7C>A c.1639+7C>A (n.1639+7C>A) c.1625-193C>A (n.1625-193C>A) n.2127+7C>A n.2571+7C>A n.2572+7C>A n.3468C>A n.3358C>A c.1855+7C>A (n.1855+7C>A) c.3361+7C>A (n.3361+7C>A) n.981+7C>A c.2908+7C>A (n.2908+7C>A) n.78C>A c.477+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31950951C= | CA1619378803 | CFB | n.2342+7C= c.1639+7C= (n.1639+7C=) c.1625-193C= (n.1625-193C=) n.2127+7C= n.2571+7C= n.2572+7C= n.3468C= n.3358C= c.1855+7C= (n.1855+7C=) c.3361+7C= (n.3361+7C=) n.981+7C= c.2908+7C= (n.2908+7C=) n.78C= c.477+7C= | |
| 6 | g.31950953T>G | CA2678074413 | CFB | n.2342+9T>G c.1639+9T>G (n.1639+9T>G) c.1625-191T>G (n.1625-191T>G) n.2127+9T>G n.2571+9T>G n.2572+9T>G n.3470T>G n.3360T>G c.1855+9T>G (n.1855+9T>G) c.3361+9T>G (n.3361+9T>G) n.981+9T>G c.2908+9T>G (n.2908+9T>G) n.80T>G c.477+9T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950955C>T | CA2678074414 | CFB | n.2342+11C>T c.1639+11C>T (n.1639+11C>T) c.1625-189C>T (n.1625-189C>T) n.2127+11C>T n.2571+11C>T n.2572+11C>T n.3472C>T n.3362C>T c.1855+11C>T (n.1855+11C>T) c.3361+11C>T (n.3361+11C>T) n.981+11C>T c.2908+11C>T (n.2908+11C>T) n.82C>T c.477+11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950956T>G | CA1619378805 | CFB | n.2342+12T>G c.1639+12T>G (n.1639+12T>G) c.1625-188T>G (n.1625-188T>G) n.2127+12T>G n.2571+12T>G n.2572+12T>G n.3473T>G n.3363T>G c.1855+12T>G (n.1855+12T>G) c.3361+12T>G (n.3361+12T>G) n.981+12T>G c.2908+12T>G (n.2908+12T>G) n.83T>G c.477+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950956T= | CA1619378804 | CFB | n.2342+12T= c.1639+12T= (n.1639+12T=) c.1625-188T= (n.1625-188T=) n.2127+12T= n.2571+12T= n.2572+12T= n.3473T= n.3363T= c.1855+12T= (n.1855+12T=) c.3361+12T= (n.3361+12T=) n.981+12T= c.2908+12T= (n.2908+12T=) n.83T= c.477+12T= | |
| 6 | g.31950958G>A | CA2678074415 | CFB | n.2342+14G>A c.1639+14G>A (n.1639+14G>A) c.1625-186G>A (n.1625-186G>A) n.2127+14G>A n.2571+14G>A n.2572+14G>A n.3475G>A n.3365G>A c.1855+14G>A (n.1855+14G>A) c.3361+14G>A (n.3361+14G>A) n.981+14G>A c.2908+14G>A (n.2908+14G>A) n.85G>A c.477+14G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950960C= | CA1619378806 | CFB | n.2342+16C= c.1639+16C= (n.1639+16C=) c.1625-184C= (n.1625-184C=) n.2127+16C= n.2571+16C= n.2572+16C= n.3477C= n.3367C= c.1855+16C= (n.1855+16C=) c.3361+16C= (n.3361+16C=) n.981+16C= c.2908+16C= (n.2908+16C=) n.87C= c.477+16C= | |
| 6 | g.31950960C>T | CA3728467 | CFB | n.2342+16C>T c.1639+16C>T (n.1639+16C>T) c.1625-184C>T (n.1625-184C>T) n.2127+16C>T n.2571+16C>T n.2572+16C>T n.3477C>T n.3367C>T c.1855+16C>T (n.1855+16C>T) c.3361+16C>T (n.3361+16C>T) n.981+16C>T c.2908+16C>T (n.2908+16C>T) n.87C>T c.477+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950963_31950964insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA | CA3728468 | CFB | n.2342+19_2342+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) c.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.2127+19_2127+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.2571+19_2571+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.2572+19_2572+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.3480_3481insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.3370_3371insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) c.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.981+19_981+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.90_91insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.477+19_477+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA | ExAC |
| 6 | g.31950964A= | CA1619378807 | CFB | n.2342+20A= c.1639+20A= (n.1639+20A=) c.1625-180A= (n.1625-180A=) n.2127+20A= n.2571+20A= n.2572+20A= n.3481A= n.3371A= c.1855+20A= (n.1855+20A=) c.3361+20A= (n.3361+20A=) n.981+20A= c.2908+20A= (n.2908+20A=) n.91A= c.477+20A= | |
| 6 | g.31950964A>G | CA3728469 | CFB | n.2342+20A>G c.1639+20A>G (n.1639+20A>G) c.1625-180A>G (n.1625-180A>G) n.2127+20A>G n.2571+20A>G n.2572+20A>G n.3481A>G n.3371A>G c.1855+20A>G (n.1855+20A>G) c.3361+20A>G (n.3361+20A>G) n.981+20A>G c.2908+20A>G (n.2908+20A>G) n.91A>G c.477+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950965G>A | CA566693492 | CFB | n.2342+21G>A c.1639+21G>A (n.1639+21G>A) c.1625-179G>A (n.1625-179G>A) n.2127+21G>A n.2571+21G>A n.2572+21G>A n.3482G>A n.3372G>A c.1855+21G>A (n.1855+21G>A) c.3361+21G>A (n.3361+21G>A) n.981+21G>A c.2908+21G>A (n.2908+21G>A) n.92G>A c.477+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950965G= | CA1619378809 | CFB | n.2342+21G= c.1639+21G= (n.1639+21G=) c.1625-179G= (n.1625-179G=) n.2127+21G= n.2571+21G= n.2572+21G= n.3482G= n.3372G= c.1855+21G= (n.1855+21G=) c.3361+21G= (n.3361+21G=) n.981+21G= c.2908+21G= (n.2908+21G=) n.92G= c.477+21G= | |
| 6 | g.31950966G>A | CA136897992 | CFB | n.2342+22G>A c.1639+22G>A (n.1639+22G>A) c.1625-178G>A (n.1625-178G>A) n.2127+22G>A n.2571+22G>A n.2572+22G>A n.3483G>A n.3373G>A c.1855+22G>A (n.1855+22G>A) c.3361+22G>A (n.3361+22G>A) n.981+22G>A c.2908+22G>A (n.2908+22G>A) n.93G>A c.477+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950966G= | CA1619378810 | CFB | n.2342+22G= c.1639+22G= (n.1639+22G=) c.1625-178G= (n.1625-178G=) n.2127+22G= n.2571+22G= n.2572+22G= n.3483G= n.3373G= c.1855+22G= (n.1855+22G=) c.3361+22G= (n.3361+22G=) n.981+22G= c.2908+22G= (n.2908+22G=) n.93G= c.477+22G= | |
| 6 | g.31950967A>T | CA2678074416 | CFB | n.2342+23A>T c.1639+23A>T (n.1639+23A>T) c.1625-177A>T (n.1625-177A>T) n.2127+23A>T n.2571+23A>T n.2572+23A>T n.3484A>T n.3374A>T c.1855+23A>T (n.1855+23A>T) c.3361+23A>T (n.3361+23A>T) n.981+23A>T c.2908+23A>T (n.2908+23A>T) n.94A>T c.477+23A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950970A= | CA1619378812 | CFB | n.2342+26A= c.1639+26A= (n.1639+26A=) c.1625-174A= (n.1625-174A=) n.2127+26A= n.2571+26A= n.2572+26A= n.3487A= n.3377A= c.1855+26A= (n.1855+26A=) c.3361+26A= (n.3361+26A=) n.981+26A= c.2908+26A= (n.2908+26A=) n.97A= c.477+26A= | |
| 6 | g.31950970A>G | CA823923113 | CFB | n.2342+26A>G c.1639+26A>G (n.1639+26A>G) c.1625-174A>G (n.1625-174A>G) n.2127+26A>G n.2571+26A>G n.2572+26A>G n.3487A>G n.3377A>G c.1855+26A>G (n.1855+26A>G) c.3361+26A>G (n.3361+26A>G) n.981+26A>G c.2908+26A>G (n.2908+26A>G) n.97A>G c.477+26A>G | dbSNP |
| 6 | g.31950972G>A | CA1087492775 | CFB | n.2342+28G>A c.1639+28G>A (n.1639+28G>A) c.1625-172G>A (n.1625-172G>A) n.2127+28G>A n.2571+28G>A n.2572+28G>A n.3489G>A n.3379G>A c.1855+28G>A (n.1855+28G>A) c.3361+28G>A (n.3361+28G>A) n.981+28G>A c.2908+28G>A (n.2908+28G>A) n.99G>A c.477+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950972G= | CA1619378814 | CFB | n.2342+28G= c.1639+28G= (n.1639+28G=) c.1625-172G= (n.1625-172G=) n.2127+28G= n.2571+28G= n.2572+28G= n.3489G= n.3379G= c.1855+28G= (n.1855+28G=) c.3361+28G= (n.3361+28G=) n.981+28G= c.2908+28G= (n.2908+28G=) n.99G= c.477+28G= | |
| 6 | g.31950975G>A | CA823923117 | CFB | n.2342+31G>A c.1639+31G>A (n.1639+31G>A) c.1625-169G>A (n.1625-169G>A) n.2127+31G>A n.2571+31G>A n.2572+31G>A n.3492G>A n.3382G>A c.1855+31G>A (n.1855+31G>A) c.3361+31G>A (n.3361+31G>A) n.981+31G>A c.2908+31G>A (n.2908+31G>A) n.102G>A c.477+31G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950975G= | CA1619378815 | CFB | n.2342+31G= c.1639+31G= (n.1639+31G=) c.1625-169G= (n.1625-169G=) n.2127+31G= n.2571+31G= n.2572+31G= n.3492G= n.3382G= c.1855+31G= (n.1855+31G=) c.3361+31G= (n.3361+31G=) n.981+31G= c.2908+31G= (n.2908+31G=) n.102G= c.477+31G= | |
| 6 | g.31950977G>A | CA2678074417 | CFB | n.2342+33G>A c.1639+33G>A (n.1639+33G>A) c.1625-167G>A (n.1625-167G>A) n.2127+33G>A n.2571+33G>A n.2572+33G>A n.3494G>A n.3384G>A c.1855+33G>A (n.1855+33G>A) c.3361+33G>A (n.3361+33G>A) n.981+33G>A c.2908+33G>A (n.2908+33G>A) n.104G>A c.477+33G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950978A>G | CA2678074418 | CFB | n.2342+34A>G c.1639+34A>G (n.1639+34A>G) c.1625-166A>G (n.1625-166A>G) n.2127+34A>G n.2571+34A>G n.2572+34A>G n.3495A>G n.3385A>G c.1855+34A>G (n.1855+34A>G) c.3361+34A>G (n.3361+34A>G) n.981+34A>G c.2908+34A>G (n.2908+34A>G) n.105A>G c.477+34A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950979T>C | CA566693493 | CFB | n.2342+35T>C c.1639+35T>C (n.1639+35T>C) c.1625-165T>C (n.1625-165T>C) n.2127+35T>C n.2571+35T>C n.2572+35T>C n.3496T>C n.3386T>C c.1855+35T>C (n.1855+35T>C) c.3361+35T>C (n.3361+35T>C) n.981+35T>C c.2908+35T>C (n.2908+35T>C) n.106T>C c.477+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950979T= | CA1619378817 | CFB | n.2342+35T= c.1639+35T= (n.1639+35T=) c.1625-165T= (n.1625-165T=) n.2127+35T= n.2571+35T= n.2572+35T= n.3496T= n.3386T= c.1855+35T= (n.1855+35T=) c.3361+35T= (n.3361+35T=) n.981+35T= c.2908+35T= (n.2908+35T=) n.106T= c.477+35T= | |
| 6 | g.31950980C= | CA1619378818 | CFB | n.2342+36C= c.1639+36C= (n.1639+36C=) c.1625-164C= (n.1625-164C=) n.2127+36C= n.2571+36C= n.2572+36C= n.3497C= n.3387C= c.1855+36C= (n.1855+36C=) c.3361+36C= (n.3361+36C=) n.981+36C= c.2908+36C= (n.2908+36C=) n.107C= c.477+36C= | |
| 6 | g.31950980C>T | CA1619378819 | CFB | n.2342+36C>T c.1639+36C>T (n.1639+36C>T) c.1625-164C>T (n.1625-164C>T) n.2127+36C>T n.2571+36C>T n.2572+36C>T n.3497C>T n.3387C>T c.1855+36C>T (n.1855+36C>T) c.3361+36C>T (n.3361+36C>T) n.981+36C>T c.2908+36C>T (n.2908+36C>T) n.107C>T c.477+36C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950983_31950984del | CA2678074419 | CFB | n.2342+39_2342+40del c.1639+39_1639+40del (n.1639+39_1639+40del) c.1625-161_1625-160del (n.1625-161_1625-160del) n.2127+39_2127+40del n.2571+39_2571+40del n.2572+39_2572+40del n.3500_3501del n.3390_3391del c.1855+39_1855+40del (n.1855+39_1855+40del) c.3361+39_3361+40del (n.3361+39_3361+40del) n.981+39_981+40del c.2908+39_2908+40del (n.2908+39_2908+40del) n.110_111del c.477+39_477+40del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950987G>A | CA2678074420 | CFB | n.2342+43G>A c.1639+43G>A (n.1639+43G>A) c.1625-157G>A (n.1625-157G>A) n.2127+43G>A n.2571+43G>A n.2572+43G>A n.3504G>A n.3394G>A c.1855+43G>A (n.1855+43G>A) c.3361+43G>A (n.3361+43G>A) n.981+43G>A c.2908+43G>A (n.2908+43G>A) n.114G>A c.477+43G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950988A= | CA1619378821 | CFB | n.2342+44A= c.1639+44A= (n.1639+44A=) c.1625-156A= (n.1625-156A=) n.2127+44A= n.2571+44A= n.2572+44A= n.3505A= n.3395A= c.1855+44A= (n.1855+44A=) c.3361+44A= (n.3361+44A=) n.981+44A= c.2908+44A= (n.2908+44A=) n.115A= c.477+44A= | |
| 6 | g.31950988A>T | CA566693494 | CFB | n.2342+44A>T c.1639+44A>T (n.1639+44A>T) c.1625-156A>T (n.1625-156A>T) n.2127+44A>T n.2571+44A>T n.2572+44A>T n.3505A>T n.3395A>T c.1855+44A>T (n.1855+44A>T) c.3361+44A>T (n.3361+44A>T) n.981+44A>T c.2908+44A>T (n.2908+44A>T) n.115A>T c.477+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950991A>G | CA2678074421 | CFB | n.2342+47A>G c.1639+47A>G (n.1639+47A>G) c.1625-153A>G (n.1625-153A>G) n.2127+47A>G n.2571+47A>G n.2572+47A>G n.3508A>G n.3398A>G c.1855+47A>G (n.1855+47A>G) c.3361+47A>G (n.3361+47A>G) n.981+47A>G c.2908+47A>G (n.2908+47A>G) n.118A>G c.477+47A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950992G>A | CA2678074422 | CFB | n.2342+48G>A c.1639+48G>A (n.1639+48G>A) c.1625-152G>A (n.1625-152G>A) n.2127+48G>A n.2571+48G>A n.2572+48G>A n.3509G>A n.3399G>A c.1855+48G>A (n.1855+48G>A) c.3361+48G>A (n.3361+48G>A) n.981+48G>A c.2908+48G>A (n.2908+48G>A) n.119G>A c.477+48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G>A | CA566693495 | CFB | n.2342+50G>A c.1639+50G>A (n.1639+50G>A) c.1625-150G>A (n.1625-150G>A) n.2127+50G>A n.2571+50G>A n.2572+50G>A n.3511G>A n.3401G>A c.1855+50G>A (n.1855+50G>A) c.3361+50G>A (n.3361+50G>A) n.981+50G>A c.2908+50G>A (n.2908+50G>A) n.121G>A c.477+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G>C | CA2678074423 | CFB | n.2342+50G>C c.1639+50G>C (n.1639+50G>C) c.1625-150G>C (n.1625-150G>C) n.2127+50G>C n.2571+50G>C n.2572+50G>C n.3511G>C n.3401G>C c.1855+50G>C (n.1855+50G>C) c.3361+50G>C (n.3361+50G>C) n.981+50G>C c.2908+50G>C (n.2908+50G>C) n.121G>C c.477+50G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950994G= | CA1619378823 | CFB | n.2342+50G= c.1639+50G= (n.1639+50G=) c.1625-150G= (n.1625-150G=) n.2127+50G= n.2571+50G= n.2572+50G= n.3511G= n.3401G= c.1855+50G= (n.1855+50G=) c.3361+50G= (n.3361+50G=) n.981+50G= c.2908+50G= (n.2908+50G=) n.121G= c.477+50G= | |
| 6 | g.31950997del | CA2578572472 | CFB | n.2342+53del c.1639+53del (n.1639+53del) c.1625-147del (n.1625-147del) n.2127+53del n.2571+53del n.2572+53del n.3514del n.3404del c.1855+53del (n.1855+53del) c.3361+53del (n.3361+53del) n.981+53del c.2908+53del (n.2908+53del) n.124del c.477+53del | |
| 6 | g.31950995G>A | CA566693496 | CFB | n.2342+51G>A c.1639+51G>A (n.1639+51G>A) c.1625-149G>A (n.1625-149G>A) n.2127+51G>A n.2571+51G>A n.2572+51G>A n.3512G>A n.3402G>A c.1855+51G>A (n.1855+51G>A) c.3361+51G>A (n.3361+51G>A) n.981+51G>A c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.122G>A c.477+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950995G>C | CA2678074424 | CFB | n.2342+51G>C c.1639+51G>C (n.1639+51G>C) c.1625-149G>C (n.1625-149G>C) n.2127+51G>C n.2571+51G>C n.2572+51G>C n.3512G>C n.3402G>C c.1855+51G>C (n.1855+51G>C) c.3361+51G>C (n.3361+51G>C) n.981+51G>C c.2908+51G>C (n.2908+51G>C) n.122G>C c.477+51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950995G= | CA1619378824 | CFB | n.2342+51G= c.1639+51G= (n.1639+51G=) c.1625-149G= (n.1625-149G=) n.2127+51G= n.2571+51G= n.2572+51G= n.3512G= n.3402G= c.1855+51G= (n.1855+51G=) c.3361+51G= (n.3361+51G=) n.981+51G= c.2908+51G= (n.2908+51G=) n.122G= c.477+51G= | |
| 6 | g.31950996G>A | CA3728470 | CFB | n.2342+52G>A c.1639+52G>A (n.1639+52G>A) c.1625-148G>A (n.1625-148G>A) n.2127+52G>A n.2571+52G>A n.2572+52G>A n.3513G>A n.3403G>A c.1855+52G>A (n.1855+52G>A) c.3361+52G>A (n.3361+52G>A) n.981+52G>A c.2908+52G>A (n.2908+52G>A) n.123G>A c.477+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950996G= | CA1619378826 | CFB | n.2342+52G= c.1639+52G= (n.1639+52G=) c.1625-148G= (n.1625-148G=) n.2127+52G= n.2571+52G= n.2572+52G= n.3513G= n.3403G= c.1855+52G= (n.1855+52G=) c.3361+52G= (n.3361+52G=) n.981+52G= c.2908+52G= (n.2908+52G=) n.123G= c.477+52G= | |
| 6 | g.31950997G>A | CA2678074425 | CFB | n.2342+53G>A c.1639+53G>A (n.1639+53G>A) c.1625-147G>A (n.1625-147G>A) n.2127+53G>A n.2571+53G>A n.2572+53G>A n.3514G>A n.3404G>A c.1855+53G>A (n.1855+53G>A) c.3361+53G>A (n.3361+53G>A) n.981+53G>A c.2908+53G>A (n.2908+53G>A) n.124G>A c.477+53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950999A= | CA1619378827 | CFB | n.2342+55A= c.1639+55A= (n.1639+55A=) c.1625-145A= (n.1625-145A=) n.2127+55A= n.2571+55A= n.2572+55A= n.3516A= n.3406A= c.1855+55A= (n.1855+55A=) c.3361+55A= (n.3361+55A=) n.981+55A= c.2908+55A= (n.2908+55A=) n.126A= c.477+55A= | |
| 6 | g.31950999A>G | CA1619378828 | CFB | n.2342+55A>G c.1639+55A>G (n.1639+55A>G) c.1625-145A>G (n.1625-145A>G) n.2127+55A>G n.2571+55A>G n.2572+55A>G n.3516A>G n.3406A>G c.1855+55A>G (n.1855+55A>G) c.3361+55A>G (n.3361+55A>G) n.981+55A>G c.2908+55A>G (n.2908+55A>G) n.126A>G c.477+55A>G | dbSNP |
| 6 | g.31951000T>A | CA2678074426 | CFB | n.2342+56T>A c.1639+56T>A (n.1639+56T>A) c.1625-144T>A (n.1625-144T>A) n.2127+56T>A n.2571+56T>A n.2572+56T>A n.3517T>A n.3407T>A c.1855+56T>A (n.1855+56T>A) c.3361+56T>A (n.3361+56T>A) n.981+56T>A c.2908+56T>A (n.2908+56T>A) n.127T>A c.477+56T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951000T>C | CA2678074427 | CFB | n.2342+56T>C c.1639+56T>C (n.1639+56T>C) c.1625-144T>C (n.1625-144T>C) n.2127+56T>C n.2571+56T>C n.2572+56T>C n.3517T>C n.3407T>C c.1855+56T>C (n.1855+56T>C) c.3361+56T>C (n.3361+56T>C) n.981+56T>C c.2908+56T>C (n.2908+56T>C) n.127T>C c.477+56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951001G>A | CA2678074429 | CFB | n.2342+57G>A c.1639+57G>A (n.1639+57G>A) c.1625-143G>A (n.1625-143G>A) n.2127+57G>A n.2571+57G>A n.2572+57G>A n.3518G>A n.3408G>A c.1855+57G>A (n.1855+57G>A) c.3361+57G>A (n.3361+57G>A) n.981+57G>A c.2908+57G>A (n.2908+57G>A) n.128G>A c.477+57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951004_31951005del | CA2678074428 | CFB | n.2342+60_2342+61del c.1639+60_1639+61del (n.1639+60_1639+61del) c.1625-140_1625-139del (n.1625-140_1625-139del) n.2127+60_2127+61del n.2571+60_2571+61del n.2572+60_2572+61del n.3521_3522del n.3411_3412del c.1855+60_1855+61del (n.1855+60_1855+61del) c.3361+60_3361+61del (n.3361+60_3361+61del) n.981+60_981+61del c.2908+60_2908+61del (n.2908+60_2908+61del) n.131_132del c.477+60_477+61del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951005G>A | CA2678074430 | CFB | n.2342+61G>A c.1639+61G>A (n.1639+61G>A) c.1625-139G>A (n.1625-139G>A) n.2127+61G>A n.2571+61G>A n.2572+61G>A n.3522G>A n.3412G>A c.1855+61G>A (n.1855+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) n.981+61G>A c.2908+61G>A (n.2908+61G>A) n.132G>A c.477+61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951007G>A | CA136898001 | CFB | n.2342+63G>A c.1639+63G>A (n.1639+63G>A) c.1625-137G>A (n.1625-137G>A) n.2127+63G>A n.2571+63G>A n.2572+63G>A n.3524G>A n.3414G>A c.1855+63G>A (n.1855+63G>A) c.3361+63G>A (n.3361+63G>A) n.981+63G>A c.2908+63G>A (n.2908+63G>A) n.134G>A c.477+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951007G= | CA1619378830 | CFB | n.2342+63G= c.1639+63G= (n.1639+63G=) c.1625-137G= (n.1625-137G=) n.2127+63G= n.2571+63G= n.2572+63G= n.3524G= n.3414G= c.1855+63G= (n.1855+63G=) c.3361+63G= (n.3361+63G=) n.981+63G= c.2908+63G= (n.2908+63G=) n.134G= c.477+63G= | |
| 6 | g.31951009G>A | CA2678074431 | CFB | n.2342+65G>A c.1639+65G>A (n.1639+65G>A) c.1625-135G>A (n.1625-135G>A) n.2127+65G>A n.2571+65G>A n.2572+65G>A n.3526G>A n.3416G>A c.1855+65G>A (n.1855+65G>A) c.3361+65G>A (n.3361+65G>A) n.981+65G>A c.2908+65G>A (n.2908+65G>A) n.136G>A c.477+65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951010G>A | CA823923124 | CFB | n.2342+66G>A c.1639+66G>A (n.1639+66G>A) c.1625-134G>A (n.1625-134G>A) n.2127+66G>A n.2571+66G>A n.2572+66G>A n.3527G>A n.3417G>A c.1855+66G>A (n.1855+66G>A) c.3361+66G>A (n.3361+66G>A) n.981+66G>A c.2908+66G>A (n.2908+66G>A) n.137G>A c.477+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951010G= | CA1619378832 | CFB | n.2342+66G= c.1639+66G= (n.1639+66G=) c.1625-134G= (n.1625-134G=) n.2127+66G= n.2571+66G= n.2572+66G= n.3527G= n.3417G= c.1855+66G= (n.1855+66G=) c.3361+66G= (n.3361+66G=) n.981+66G= c.2908+66G= (n.2908+66G=) n.137G= c.477+66G= | |
| 6 | g.31951010G>T | CA2678074432 | CFB | n.2342+66G>T c.1639+66G>T (n.1639+66G>T) c.1625-134G>T (n.1625-134G>T) n.2127+66G>T n.2571+66G>T n.2572+66G>T n.3527G>T n.3417G>T c.1855+66G>T (n.1855+66G>T) c.3361+66G>T (n.3361+66G>T) n.981+66G>T c.2908+66G>T (n.2908+66G>T) n.137G>T c.477+66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951012G>A | CA2578572473 | CFB | n.2342+68G>A c.1639+68G>A (n.1639+68G>A) c.1625-132G>A (n.1625-132G>A) n.2127+68G>A n.2571+68G>A n.2572+68G>A n.3529G>A n.3419G>A c.1855+68G>A (n.1855+68G>A) c.3361+68G>A (n.3361+68G>A) n.981+68G>A c.2908+68G>A (n.2908+68G>A) n.139G>A c.477+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951016T>C | CA2678074433 | CFB | n.2342+72T>C c.1639+72T>C (n.1639+72T>C) c.1625-128T>C (n.1625-128T>C) n.2127+72T>C n.2571+72T>C n.2572+72T>C n.3533T>C n.3423T>C c.1855+72T>C (n.1855+72T>C) c.3361+72T>C (n.3361+72T>C) n.981+72T>C c.2908+72T>C (n.2908+72T>C) n.143T>C c.477+72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951017A= | CA1619378833 | CFB | n.2342+73A= c.1639+73A= (n.1639+73A=) c.1625-127A= (n.1625-127A=) n.2127+73A= n.2571+73A= n.2572+73A= n.3534A= n.3424A= c.1855+73A= (n.1855+73A=) c.3361+73A= (n.3361+73A=) n.981+73A= c.2908+73A= (n.2908+73A=) n.144A= c.477+73A= | |
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| 6 | g.31951020A>G | CA1087492789 | CFB | n.2342+76A>G c.1639+76A>G (n.1639+76A>G) c.1625-124A>G (n.1625-124A>G) n.2127+76A>G n.2571+76A>G n.2572+76A>G n.3537A>G n.3427A>G c.1855+76A>G (n.1855+76A>G) c.3361+76A>G (n.3361+76A>G) n.981+76A>G c.2908+76A>G (n.2908+76A>G) n.147A>G c.477+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31951022G>C | CA1619378839 | CFB | n.2342+78G>C c.1639+78G>C (n.1639+78G>C) c.1625-122G>C (n.1625-122G>C) n.2127+78G>C n.2571+78G>C n.2572+78G>C n.3539G>C n.3429G>C c.1855+78G>C (n.1855+78G>C) c.3361+78G>C (n.3361+78G>C) n.981+78G>C c.2908+78G>C (n.2908+78G>C) n.149G>C c.477+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951022G= | CA1619378838 | CFB | n.2342+78G= c.1639+78G= (n.1639+78G=) c.1625-122G= (n.1625-122G=) n.2127+78G= n.2571+78G= n.2572+78G= n.3539G= n.3429G= c.1855+78G= (n.1855+78G=) c.3361+78G= (n.3361+78G=) n.981+78G= c.2908+78G= (n.2908+78G=) n.149G= c.477+78G= | |
| 6 | g.31951022G>T | CA136898045 | CFB | n.2342+78G>T c.1639+78G>T (n.1639+78G>T) c.1625-122G>T (n.1625-122G>T) n.2127+78G>T n.2571+78G>T n.2572+78G>T n.3539G>T n.3429G>T c.1855+78G>T (n.1855+78G>T) c.3361+78G>T (n.3361+78G>T) n.981+78G>T c.2908+78G>T (n.2908+78G>T) n.149G>T c.477+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951024G>T | CA2678074435 | CFB | n.2342+80G>T c.1639+80G>T (n.1639+80G>T) c.1625-120G>T (n.1625-120G>T) n.2127+80G>T n.2571+80G>T n.2572+80G>T n.3541G>T n.3431G>T c.1855+80G>T (n.1855+80G>T) c.3361+80G>T (n.3361+80G>T) n.981+80G>T c.2908+80G>T (n.2908+80G>T) n.151G>T c.477+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951026T>C | CA823923128 | CFB | n.2342+82T>C c.1639+82T>C (n.1639+82T>C) c.1625-118T>C (n.1625-118T>C) n.2127+82T>C n.2571+82T>C n.2572+82T>C n.3543T>C n.3433T>C c.1855+82T>C (n.1855+82T>C) c.3361+82T>C (n.3361+82T>C) n.981+82T>C c.2908+82T>C (n.2908+82T>C) n.153T>C c.477+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951026T= | CA1619378841 | CFB | n.2342+82T= c.1639+82T= (n.1639+82T=) c.1625-118T= (n.1625-118T=) n.2127+82T= n.2571+82T= n.2572+82T= n.3543T= n.3433T= c.1855+82T= (n.1855+82T=) c.3361+82T= (n.3361+82T=) n.981+82T= c.2908+82T= (n.2908+82T=) n.153T= c.477+82T= | |
| 6 | g.31951027G>A | CA1087492795 | CFB | n.2342+83G>A c.1639+83G>A (n.1639+83G>A) c.1625-117G>A (n.1625-117G>A) n.2127+83G>A n.2571+83G>A n.2572+83G>A n.3544G>A n.3434G>A c.1855+83G>A (n.1855+83G>A) c.3361+83G>A (n.3361+83G>A) n.981+83G>A c.2908+83G>A (n.2908+83G>A) n.154G>A c.477+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951027G= | CA1619378842 | CFB | n.2342+83G= c.1639+83G= (n.1639+83G=) c.1625-117G= (n.1625-117G=) n.2127+83G= n.2571+83G= n.2572+83G= n.3544G= n.3434G= c.1855+83G= (n.1855+83G=) c.3361+83G= (n.3361+83G=) n.981+83G= c.2908+83G= (n.2908+83G=) n.154G= c.477+83G= | |
| 6 | g.31951030G>A | CA2678074436 | CFB | n.2342+86G>A c.1639+86G>A (n.1639+86G>A) c.1625-114G>A (n.1625-114G>A) n.2127+86G>A n.2571+86G>A n.2572+86G>A n.3547G>A n.3437G>A c.1855+86G>A (n.1855+86G>A) c.3361+86G>A (n.3361+86G>A) n.981+86G>A c.2908+86G>A (n.2908+86G>A) n.157G>A c.477+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951030G= | CA1619378843 | CFB | n.2342+86G= c.1639+86G= (n.1639+86G=) c.1625-114G= (n.1625-114G=) n.2127+86G= n.2571+86G= n.2572+86G= n.3547G= n.3437G= c.1855+86G= (n.1855+86G=) c.3361+86G= (n.3361+86G=) n.981+86G= c.2908+86G= (n.2908+86G=) n.157G= c.477+86G= | |
| 6 | g.31951030G>T | CA1619378844 | CFB | n.2342+86G>T c.1639+86G>T (n.1639+86G>T) c.1625-114G>T (n.1625-114G>T) n.2127+86G>T n.2571+86G>T n.2572+86G>T n.3547G>T n.3437G>T c.1855+86G>T (n.1855+86G>T) c.3361+86G>T (n.3361+86G>T) n.981+86G>T c.2908+86G>T (n.2908+86G>T) n.157G>T c.477+86G>T | dbSNP |
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