Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31950906C>G | CA363409886 | CFB | n.2304C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1625-238C>G (n.1625-238C>G) n.2089C>G n.2533C>G n.2534C>G n.3423C>G n.3313C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.943C>G c.2870C>G (p.Ala957Gly) n.33C>G c.439C>G | |
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6 | g.31950907T>A | CA449687167 | CFB | n.2305T>A c.1602T>A (p.Ala534=) c.1625-237T>A (n.1625-237T>A) n.2090T>A n.2534T>A n.2535T>A n.3424T>A n.3314T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.3324T>A (p.Ala1108=) n.944T>A c.2871T>A (p.Ala957=) n.34T>A c.440T>A | |
6 | g.31950907T>C | CA449687169 | CFB | n.2305T>C c.1602T>C (p.Ala534=) c.1625-237T>C (n.1625-237T>C) n.2090T>C n.2534T>C n.2535T>C n.3424T>C n.3314T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.3324T>C (p.Ala1108=) n.944T>C c.2871T>C (p.Ala957=) n.34T>C c.440T>C | |
6 | g.31950907T>G | CA449687171 | CFB | n.2305T>G c.1602T>G (p.Ala534=) c.1625-237T>G (n.1625-237T>G) n.2090T>G n.2534T>G n.2535T>G n.3424T>G n.3314T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.3324T>G (p.Ala1108=) n.944T>G c.2871T>G (p.Ala957=) n.34T>G c.440T>G | |
6 | g.31950908T>A | CA363409894 | CFB | n.2306T>A c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1625-236T>A (n.1625-236T>A) n.2091T>A n.2535T>A n.2536T>A n.3425T>A n.3315T>A c.1819T>A (p.Leu607Met) c.3325T>A (p.Leu1109Met) n.945T>A c.2872T>A (p.Leu958Met) n.35T>A c.441T>A | |
6 | g.31950908T>C | CA449687175 | CFB | n.2306T>C c.1603T>C (p.Leu535=) c.1625-236T>C (n.1625-236T>C) n.2091T>C n.2535T>C n.2536T>C n.3425T>C n.3315T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.3325T>C (p.Leu1109=) n.945T>C c.2872T>C (p.Leu958=) n.35T>C c.441T>C | |
6 | g.31950908T>G | CA363409895 | CFB | n.2306T>G c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1625-236T>G (n.1625-236T>G) n.2091T>G n.2535T>G n.2536T>G n.3425T>G n.3315T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) n.945T>G c.2872T>G (p.Leu958Val) n.35T>G c.441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.31950909T>A | CA363409899 | CFB | n.2307T>A c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1625-235T>A (n.1625-235T>A) n.2092T>A n.2536T>A n.2537T>A n.3426T>A n.3316T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) n.946T>A c.2873T>A (p.Leu958Ter) n.36T>A c.442T>A | |
6 | g.31950909T>C | CA363409904 | CFB | n.2307T>C c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1625-235T>C (n.1625-235T>C) n.2092T>C n.2536T>C n.2537T>C n.3426T>C n.3316T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) n.946T>C c.2873T>C (p.Leu958Ser) n.36T>C c.442T>C | |
6 | g.31950909T>G | CA363409908 | CFB | n.2307T>G c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1625-235T>G (n.1625-235T>G) n.2092T>G n.2536T>G n.2537T>G n.3426T>G n.3316T>G c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.3326T>G (p.Leu1109Trp) n.946T>G c.2873T>G (p.Leu958Trp) n.36T>G c.442T>G | |
6 | g.31950910G>A | CA449687187 | CFB | n.2308G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1625-234G>A (n.1625-234G>A) n.2093G>A n.2537G>A n.2538G>A n.3427G>A n.3317G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.3327G>A (p.Leu1109=) n.947G>A c.2874G>A (p.Leu958=) n.37G>A c.443G>A | |
6 | g.31950910G>C | CA363409915 | CFB | n.2308G>C c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1625-234G>C (n.1625-234G>C) n.2093G>C n.2537G>C n.2538G>C n.3427G>C n.3317G>C c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.3327G>C (p.Leu1109Phe) n.947G>C c.2874G>C (p.Leu958Phe) n.37G>C c.443G>C | |
6 | g.31950910G>T | CA363409919 | CFB | n.2308G>T c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1625-234G>T (n.1625-234G>T) n.2093G>T n.2537G>T n.2538G>T n.3427G>T n.3317G>T c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.3327G>T (p.Leu1109Phe) n.947G>T c.2874G>T (p.Leu958Phe) n.37G>T c.443G>T | |
6 | g.31950911A>C | CA449687194 | CFB | n.2309A>C c.1606A>C (p.Arg536=) c.1625-233A>C (n.1625-233A>C) n.2094A>C n.2538A>C n.2539A>C n.3428A>C n.3318A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.3328A>C (p.Arg1110=) n.948A>C c.2875A>C (p.Arg959=) n.38A>C c.444A>C | |
6 | g.31950911A>G | CA363409923 | CFB | n.2309A>G c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1625-233A>G (n.1625-233A>G) n.2094A>G n.2538A>G n.2539A>G n.3428A>G n.3318A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.948A>G c.2875A>G (p.Arg959Gly) n.38A>G c.444A>G | |
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6 | g.31950912G>T | CA363409931 | CFB | n.2310G>T c.1607G>T (p.Arg536Met) c.1625-232G>T (n.1625-232G>T) n.2095G>T n.2539G>T n.2540G>T n.3429G>T n.3319G>T c.1823G>T (p.Arg608Met) c.3329G>T (p.Arg1110Met) n.949G>T c.2876G>T (p.Arg959Met) n.39G>T c.445G>T | |
6 | g.31950913G>A | CA449687199 | CFB | n.2311G>A c.1608G>A (p.Arg536=) c.1625-231G>A (n.1625-231G>A) n.2096G>A n.2540G>A n.2541G>A n.3430G>A n.3320G>A c.1824G>A (p.Arg608=) c.3330G>A (p.Arg1110=) n.950G>A c.2877G>A (p.Arg959=) n.40G>A c.446G>A | |
6 | g.31950913G>C | CA363409972 | CFB | n.2311G>C c.1608G>C (p.Arg536Ser) c.1625-231G>C (n.1625-231G>C) n.2096G>C n.2540G>C n.2541G>C n.3430G>C n.3320G>C c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.3330G>C (p.Arg1110Ser) n.950G>C c.2877G>C (p.Arg959Ser) n.40G>C c.446G>C | |
6 | g.31950913G>T | CA363409964 | CFB | n.2311G>T c.1608G>T (p.Arg536Ser) c.1625-231G>T (n.1625-231G>T) n.2096G>T n.2540G>T n.2541G>T n.3430G>T n.3320G>T c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.3330G>T (p.Arg1110Ser) n.950G>T c.2877G>T (p.Arg959Ser) n.40G>T c.446G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.31950914C>G | CA363409978 | CFB | n.2312C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1625-230C>G (n.1625-230C>G) n.2097C>G n.2541C>G n.2542C>G n.3431C>G n.3321C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) n.951C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) n.41C>G c.447C>G | |
6 | g.31950914C>T | CA363409979 | CFB | n.2312C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1625-230C>T (n.1625-230C>T) n.2097C>T n.2541C>T n.2542C>T n.3431C>T n.3321C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.3331C>T (p.Leu1111Phe) n.951C>T c.2878C>T (p.Leu960Phe) n.41C>T c.447C>T | |
6 | g.31950915T>A | CA363409981 | CFB | n.2313T>A c.1610T>A (p.Leu537His) c.1625-229T>A (n.1625-229T>A) n.2098T>A n.2542T>A n.2543T>A n.3432T>A n.3322T>A c.1826T>A (p.Leu609His) c.3332T>A (p.Leu1111His) n.952T>A c.2879T>A (p.Leu960His) n.42T>A c.448T>A | |
6 | g.31950915T>C | CA363409984 | CFB | n.2313T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1625-229T>C (n.1625-229T>C) n.2098T>C n.2542T>C n.2543T>C n.3432T>C n.3322T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) n.952T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.42T>C c.448T>C | |
6 | g.31950915T>G | CA363409986 | CFB | n.2313T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1625-229T>G (n.1625-229T>G) n.2098T>G n.2542T>G n.2543T>G n.3432T>G n.3322T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) n.952T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.42T>G c.448T>G | |
6 | g.31950916T>A | CA449687218 | CFB | n.2314T>A c.1611T>A (p.Leu537=) c.1625-228T>A (n.1625-228T>A) n.2099T>A n.2543T>A n.2544T>A n.3433T>A n.3323T>A c.1827T>A (p.Leu609=) c.3333T>A (p.Leu1111=) n.953T>A c.2880T>A (p.Leu960=) n.43T>A c.449T>A | |
6 | g.31950916T>C | CA449687220 | CFB | n.2314T>C c.1611T>C (p.Leu537=) c.1625-228T>C (n.1625-228T>C) n.2099T>C n.2543T>C n.2544T>C n.3433T>C n.3323T>C c.1827T>C (p.Leu609=) c.3333T>C (p.Leu1111=) n.953T>C c.2880T>C (p.Leu960=) n.43T>C c.449T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950916T>G | CA449687216 | CFB | n.2314T>G c.1611T>G (p.Leu537=) c.1625-228T>G (n.1625-228T>G) n.2099T>G n.2543T>G n.2544T>G n.3433T>G n.3323T>G c.1827T>G (p.Leu609=) c.3333T>G (p.Leu1111=) n.953T>G c.2880T>G (p.Leu960=) n.43T>G c.449T>G | |
6 | g.31950917C>A | CA363409992 | CFB | n.2315C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1625-227C>A (n.1625-227C>A) n.2100C>A n.2544C>A n.2545C>A n.3434C>A n.3324C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) n.954C>A c.2881C>A (p.Pro961Thr) n.44C>A c.450C>A | |
6 | g.31950917C= | CA1619378773 | CFB | n.2315C= c.1612C= (p.Pro538=) c.1625-227C= (n.1625-227C=) n.2100C= n.2544C= n.2545C= n.3434C= n.3324C= c.1828C= (p.Pro610=) c.3334C= (p.Pro1112=) n.954C= c.2881C= (p.Pro961=) n.44C= c.450C= | |
6 | g.31950917C>G | CA363409996 | CFB | n.2315C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1625-227C>G (n.1625-227C>G) n.2100C>G n.2544C>G n.2545C>G n.3434C>G n.3324C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) n.954C>G c.2881C>G (p.Pro961Ala) n.44C>G c.450C>G | |
6 | g.31950917C>T | CA363410001 | CFB | n.2315C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1625-227C>T (n.1625-227C>T) n.2100C>T n.2544C>T n.2545C>T n.3434C>T n.3324C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) n.954C>T c.2881C>T (p.Pro961Ser) n.44C>T c.450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950918C>A | CA363410002 | CFB | n.2316C>A c.1613C>A (p.Pro538His) c.1625-226C>A (n.1625-226C>A) n.2101C>A n.2545C>A n.2546C>A n.3435C>A n.3325C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.3335C>A (p.Pro1112His) n.955C>A c.2882C>A (p.Pro961His) n.45C>A c.451C>A | |
6 | g.31950918C>G | CA363410003 | CFB | n.2316C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1625-226C>G (n.1625-226C>G) n.2101C>G n.2545C>G n.2546C>G n.3435C>G n.3325C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) n.955C>G c.2882C>G (p.Pro961Arg) n.45C>G c.451C>G | |
6 | g.31950918C>T | CA363410004 | CFB | n.2316C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1625-226C>T (n.1625-226C>T) n.2101C>T n.2545C>T n.2546C>T n.3435C>T n.3325C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) n.955C>T c.2882C>T (p.Pro961Leu) n.45C>T c.451C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950919T>A | CA449687232 | CFB | n.2317T>A c.1614T>A (p.Pro538=) c.1625-225T>A (n.1625-225T>A) n.2102T>A n.2546T>A n.2547T>A n.3436T>A n.3326T>A c.1830T>A (p.Pro610=) c.3336T>A (p.Pro1112=) n.956T>A c.2883T>A (p.Pro961=) n.46T>A c.452T>A | |
6 | g.31950919T>C | CA449687230 | CFB | n.2317T>C c.1614T>C (p.Pro538=) c.1625-225T>C (n.1625-225T>C) n.2102T>C n.2546T>C n.2547T>C n.3436T>C n.3326T>C c.1830T>C (p.Pro610=) c.3336T>C (p.Pro1112=) n.956T>C c.2883T>C (p.Pro961=) n.46T>C c.452T>C | |
6 | g.31950919T>G | CA449687229 | CFB | n.2317T>G c.1614T>G (p.Pro538=) c.1625-225T>G (n.1625-225T>G) n.2102T>G n.2546T>G n.2547T>G n.3436T>G n.3326T>G c.1830T>G (p.Pro610=) c.3336T>G (p.Pro1112=) n.956T>G c.2883T>G (p.Pro961=) n.46T>G c.452T>G | |
6 | g.31950920C>A | CA363410017 | CFB | n.2318C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1625-224C>A (n.1625-224C>A) n.2103C>A n.2547C>A n.2548C>A n.3437C>A n.3327C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.957C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.47C>A c.453C>A | |
6 | g.31950920C>G | CA363410007 | CFB | n.2318C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1625-224C>G (n.1625-224C>G) n.2103C>G n.2547C>G n.2548C>G n.3437C>G n.3327C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.957C>G c.2884C>G (p.Pro962Ala) n.47C>G c.453C>G | |
6 | g.31950920C>T | CA363410008 | CFB | n.2318C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1625-224C>T (n.1625-224C>T) n.2103C>T n.2547C>T n.2548C>T n.3437C>T n.3327C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.957C>T c.2884C>T (p.Pro962Ser) n.47C>T c.453C>T | |
6 | g.31950921C>A | CA363410018 | CFB | n.2319C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1625-223C>A (n.1625-223C>A) n.2104C>A n.2548C>A n.2549C>A n.3438C>A n.3328C>A c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.3338C>A (p.Pro1113Gln) n.958C>A c.2885C>A (p.Pro962Gln) n.48C>A c.454C>A | |
6 | g.31950921C>G | CA363410019 | CFB | n.2319C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1625-223C>G (n.1625-223C>G) n.2104C>G n.2548C>G n.2549C>G n.3438C>G n.3328C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.958C>G c.2885C>G (p.Pro962Arg) n.48C>G c.454C>G | |
6 | g.31950921C>T | CA363410020 | CFB | n.2319C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1625-223C>T (n.1625-223C>T) n.2104C>T n.2548C>T n.2549C>T n.3438C>T n.3328C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.958C>T c.2885C>T (p.Pro962Leu) n.48C>T c.454C>T | |
6 | g.31950922A>C | CA449687240 | CFB | n.2320A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.1625-222A>C (n.1625-222A>C) n.2105A>C n.2549A>C n.2550A>C n.3439A>C n.3329A>C c.1833A>C (p.Pro611=) c.3339A>C (p.Pro1113=) n.959A>C c.2886A>C (p.Pro962=) n.49A>C c.455A>C | |
6 | g.31950922A>G | CA449687236 | CFB | n.2320A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.1625-222A>G (n.1625-222A>G) n.2105A>G n.2549A>G n.2550A>G n.3439A>G n.3329A>G c.1833A>G (p.Pro611=) c.3339A>G (p.Pro1113=) n.959A>G c.2886A>G (p.Pro962=) n.49A>G c.455A>G | |
6 | g.31950922A>T | CA449687238 | CFB | n.2320A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.1625-222A>T (n.1625-222A>T) n.2105A>T n.2549A>T n.2550A>T n.3439A>T n.3329A>T c.1833A>T (p.Pro611=) c.3339A>T (p.Pro1113=) n.959A>T c.2886A>T (p.Pro962=) n.49A>T c.455A>T | |
6 | g.31950923A= | CA1619378775 | CFB | n.2321A= c.1618A= (p.Thr540=) c.1625-221A= (n.1625-221A=) n.2106A= n.2550A= n.2551A= n.3440A= n.3330A= c.1834A= (p.Thr612=) c.3340A= (p.Thr1114=) n.960A= c.2887A= (p.Thr963=) n.50A= c.456A= | |
6 | g.31950923A>C | CA363410021 | CFB | n.2321A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1625-221A>C (n.1625-221A>C) n.2106A>C n.2550A>C n.2551A>C n.3440A>C n.3330A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.960A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) n.50A>C c.456A>C | |
6 | g.31950923A>G | CA3728462 | CFB | n.2321A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1625-221A>G (n.1625-221A>G) n.2106A>G n.2550A>G n.2551A>G n.3440A>G n.3330A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.960A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) n.50A>G c.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31950923A>T | CA363410027 | CFB | n.2321A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1625-221A>T (n.1625-221A>T) n.2106A>T n.2550A>T n.2551A>T n.3440A>T n.3330A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.960A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) n.50A>T c.456A>T | |
6 | g.31950924C>A | CA363410039 | CFB | n.2322C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1625-220C>A (n.1625-220C>A) n.2107C>A n.2551C>A n.2552C>A n.3441C>A n.3331C>A c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.3341C>A (p.Thr1114Asn) n.961C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) n.51C>A c.457C>A | |
6 | g.31950924C>G | CA363410044 | CFB | n.2322C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1625-220C>G (n.1625-220C>G) n.2107C>G n.2551C>G n.2552C>G n.3441C>G n.3331C>G c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.3341C>G (p.Thr1114Ser) n.961C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) n.51C>G c.457C>G | |
6 | g.31950924C>T | CA363410055 | CFB | n.2322C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1625-220C>T (n.1625-220C>T) n.2107C>T n.2551C>T n.2552C>T n.3441C>T n.3331C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.961C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) n.51C>T c.457C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950925T>A | CA449687249 | CFB | n.2323T>A c.1620T>A (p.Thr540=) c.1625-219T>A (n.1625-219T>A) n.2108T>A n.2552T>A n.2553T>A n.3442T>A n.3332T>A c.1836T>A (p.Thr612=) c.3342T>A (p.Thr1114=) n.962T>A c.2889T>A (p.Thr963=) n.52T>A c.458T>A | |
6 | g.31950925T>C | CA449687250 | CFB | n.2323T>C c.1620T>C (p.Thr540=) c.1625-219T>C (n.1625-219T>C) n.2108T>C n.2552T>C n.2553T>C n.3442T>C n.3332T>C c.1836T>C (p.Thr612=) c.3342T>C (p.Thr1114=) n.962T>C c.2889T>C (p.Thr963=) n.52T>C c.458T>C | |
6 | g.31950925T>G | CA449687251 | CFB | n.2323T>G c.1620T>G (p.Thr540=) c.1625-219T>G (n.1625-219T>G) n.2108T>G n.2552T>G n.2553T>G n.3442T>G n.3332T>G c.1836T>G (p.Thr612=) c.3342T>G (p.Thr1114=) n.962T>G c.2889T>G (p.Thr963=) n.52T>G c.458T>G | |
6 | g.31950926A>C | CA363410066 | CFB | n.2324A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1625-218A>C (n.1625-218A>C) n.2109A>C n.2553A>C n.2554A>C n.3443A>C n.3333A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.963A>C c.2890A>C (p.Thr964Pro) n.53A>C c.459A>C | |
6 | g.31950926A>G | CA363410073 | CFB | n.2324A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1625-218A>G (n.1625-218A>G) n.2109A>G n.2553A>G n.2554A>G n.3443A>G n.3333A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.963A>G c.2890A>G (p.Thr964Ala) n.53A>G c.459A>G | |
6 | g.31950926A>T | CA363410075 | CFB | n.2324A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1625-218A>T (n.1625-218A>T) n.2109A>T n.2553A>T n.2554A>T n.3443A>T n.3333A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.963A>T c.2890A>T (p.Thr964Ser) n.53A>T c.459A>T | |
6 | g.31950927C>A | CA136897929 | CFB | n.2325C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1625-217C>A (n.1625-217C>A) n.2110C>A n.2554C>A n.2555C>A n.3444C>A n.3334C>A c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.3344C>A (p.Thr1115Asn) n.964C>A c.2891C>A (p.Thr964Asn) n.54C>A c.460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950927C= | CA1619378778 | CFB | n.2325C= c.1622C= (p.Thr541=) c.1625-217C= (n.1625-217C=) n.2110C= n.2554C= n.2555C= n.3444C= n.3334C= c.1838C= (p.Thr613=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.964C= c.2891C= (p.Thr964=) n.54C= c.460C= | |
6 | g.31950927C>G | CA363410085 | CFB | n.2325C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1625-217C>G (n.1625-217C>G) n.2110C>G n.2554C>G n.2555C>G n.3444C>G n.3334C>G c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.3344C>G (p.Thr1115Ser) n.964C>G c.2891C>G (p.Thr964Ser) n.54C>G c.460C>G | |
6 | g.31950927C>T | CA3728463 | CFB | n.2325C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1625-217C>T (n.1625-217C>T) n.2110C>T n.2554C>T n.2555C>T n.3444C>T n.3334C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.964C>T c.2891C>T (p.Thr964Ile) n.54C>T c.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950928C>A | CA449687264 | CFB | n.2326C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.1625-216C>A (n.1625-216C>A) n.2111C>A n.2555C>A n.2556C>A n.3445C>A n.3335C>A c.1839C>A (p.Thr613=) c.3345C>A (p.Thr1115=) n.965C>A c.2892C>A (p.Thr964=) n.55C>A c.461C>A | |
6 | g.31950928C>G | CA449687265 | CFB | n.2326C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.1625-216C>G (n.1625-216C>G) n.2111C>G n.2555C>G n.2556C>G n.3445C>G n.3335C>G c.1839C>G (p.Thr613=) c.3345C>G (p.Thr1115=) n.965C>G c.2892C>G (p.Thr964=) n.55C>G c.461C>G | |
6 | g.31950928C>T | CA449687267 | CFB | n.2326C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.1625-216C>T (n.1625-216C>T) n.2111C>T n.2555C>T n.2556C>T n.3445C>T n.3335C>T c.1839C>T (p.Thr613=) c.3345C>T (p.Thr1115=) n.965C>T c.2892C>T (p.Thr964=) n.55C>T c.461C>T | |
6 | g.31950929A>C | CA363410089 | CFB | n.2327A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1625-215A>C (n.1625-215A>C) n.2112A>C n.2556A>C n.2557A>C n.3446A>C n.3336A>C c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) n.966A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) n.56A>C c.462A>C | |
6 | g.31950929A>G | CA363410108 | CFB | n.2327A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1625-215A>G (n.1625-215A>G) n.2112A>G n.2556A>G n.2557A>G n.3446A>G n.3336A>G c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) n.966A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) n.56A>G c.462A>G | |
6 | g.31950929A>T | CA363410105 | CFB | n.2327A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1625-215A>T (n.1625-215A>T) n.2112A>T n.2556A>T n.2557A>T n.3446A>T n.3336A>T c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) n.966A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) n.56A>T c.462A>T | |
6 | g.31950930C>A | CA363410112 | CFB | n.2328C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1625-214C>A (n.1625-214C>A) n.2113C>A n.2557C>A n.2558C>A n.3447C>A n.3337C>A c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) n.967C>A c.2894C>A (p.Thr965Asn) n.57C>A c.463C>A | |
6 | g.31950930C>G | CA363410124 | CFB | n.2328C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1625-214C>G (n.1625-214C>G) n.2113C>G n.2557C>G n.2558C>G n.3447C>G n.3337C>G c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) n.967C>G c.2894C>G (p.Thr965Ser) n.57C>G c.463C>G | |
6 | g.31950930C>T | CA363410127 | CFB | n.2328C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1625-214C>T (n.1625-214C>T) n.2113C>T n.2557C>T n.2558C>T n.3447C>T n.3337C>T c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) n.967C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) n.57C>T c.463C>T | |
6 | g.31950931T>A | CA449687280 | CFB | n.2329T>A c.1626T>A (p.Thr542=) c.1625-213T>A (n.1625-213T>A) n.2114T>A n.2558T>A n.2559T>A n.3448T>A n.3338T>A c.1842T>A (p.Thr614=) c.3348T>A (p.Thr1116=) n.968T>A c.2895T>A (p.Thr965=) n.58T>A c.464T>A | |
6 | g.31950931T>C | CA449687281 | CFB | n.2329T>C c.1626T>C (p.Thr542=) c.1625-213T>C (n.1625-213T>C) n.2114T>C n.2558T>C n.2559T>C n.3448T>C n.3338T>C c.1842T>C (p.Thr614=) c.3348T>C (p.Thr1116=) n.968T>C c.2895T>C (p.Thr965=) n.58T>C c.464T>C | |
6 | g.31950931T>G | CA449687283 | CFB | n.2329T>G c.1626T>G (p.Thr542=) c.1625-213T>G (n.1625-213T>G) n.2114T>G n.2558T>G n.2559T>G n.3448T>G n.3338T>G c.1842T>G (p.Thr614=) c.3348T>G (p.Thr1116=) n.968T>G c.2895T>G (p.Thr965=) n.58T>G c.464T>G | |
6 | g.31950932T>A | CA363410131 | CFB | n.2330T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1625-212T>A (n.1625-212T>A) n.2115T>A n.2559T>A n.2560T>A n.3449T>A n.3339T>A c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.3349T>A (p.Cys1117Ser) n.969T>A c.2896T>A (p.Cys966Ser) n.59T>A c.465T>A | |
6 | g.31950932T>C | CA3728464 | CFB | n.2330T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1625-212T>C (n.1625-212T>C) n.2115T>C n.2559T>C n.2560T>C n.3449T>C n.3339T>C c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.3349T>C (p.Cys1117Arg) n.969T>C c.2896T>C (p.Cys966Arg) n.59T>C c.465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950932T>G | CA363410156 | CFB | n.2330T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1625-212T>G (n.1625-212T>G) n.2115T>G n.2559T>G n.2560T>G n.3449T>G n.3339T>G c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.3349T>G (p.Cys1117Gly) n.969T>G c.2896T>G (p.Cys966Gly) n.59T>G c.465T>G | |
6 | g.31950932T= | CA1619378780 | CFB | n.2330T= c.1627T= (p.Cys543=) c.1625-212T= (n.1625-212T=) n.2115T= n.2559T= n.2560T= n.3449T= n.3339T= c.1843T= (p.Cys615=) c.3349T= (p.Cys1117=) n.969T= c.2896T= (p.Cys966=) n.59T= c.465T= | |
6 | g.31950933G>A | CA363410159 | CFB | n.2331G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1625-211G>A (n.1625-211G>A) n.2116G>A n.2560G>A n.2561G>A n.3450G>A n.3340G>A c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) n.970G>A c.2897G>A (p.Cys966Tyr) n.60G>A c.466G>A | |
6 | g.31950933G>C | CA363410167 | CFB | n.2331G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1625-211G>C (n.1625-211G>C) n.2116G>C n.2560G>C n.2561G>C n.3450G>C n.3340G>C c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.3350G>C (p.Cys1117Ser) n.970G>C c.2897G>C (p.Cys966Ser) n.60G>C c.466G>C | |
6 | g.31950933G>T | CA363410175 | CFB | n.2331G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1625-211G>T (n.1625-211G>T) n.2116G>T n.2560G>T n.2561G>T n.3450G>T n.3340G>T c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.3350G>T (p.Cys1117Phe) n.970G>T c.2897G>T (p.Cys966Phe) n.60G>T c.466G>T | |
6 | g.31950934C>A | CA363410181 | CFB | n.2332C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1625-210C>A (n.1625-210C>A) n.2117C>A n.2561C>A n.2562C>A n.3451C>A n.3341C>A c.1845C>A (p.Cys615Ter) c.3351C>A (p.Cys1117Ter) n.971C>A c.2898C>A (p.Cys966Ter) n.61C>A c.467C>A | |
6 | g.31950934C= | CA1619378782 | CFB | n.2332C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1625-210C= (n.1625-210C=) n.2117C= n.2561C= n.2562C= n.3451C= n.3341C= c.1845C= (p.Cys615=) c.3351C= (p.Cys1117=) n.971C= c.2898C= (p.Cys966=) n.61C= c.467C= | |
6 | g.31950934C>G | CA363410187 | CFB | n.2332C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1625-210C>G (n.1625-210C>G) n.2117C>G n.2561C>G n.2562C>G n.3451C>G n.3341C>G c.1845C>G (p.Cys615Trp) c.3351C>G (p.Cys1117Trp) n.971C>G c.2898C>G (p.Cys966Trp) n.61C>G c.467C>G | |
6 | g.31950934C>T | CA3728465 | CFB | n.2332C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1625-210C>T (n.1625-210C>T) n.2117C>T n.2561C>T n.2562C>T n.3451C>T n.3341C>T c.1845C>T (p.Cys615=) c.3351C>T (p.Cys1117=) n.971C>T c.2898C>T (p.Cys966=) n.61C>T c.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950935C>A | CA363410208 | CFB | n.2333C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1625-209C>A (n.1625-209C>A) n.2118C>A n.2562C>A n.2563C>A n.3452C>A n.3342C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) n.972C>A c.2899C>A (p.Gln967Lys) n.62C>A c.468C>A | |
6 | g.31950935C>G | CA363410198 | CFB | n.2333C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1625-209C>G (n.1625-209C>G) n.2118C>G n.2562C>G n.2563C>G n.3452C>G n.3342C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) n.972C>G c.2899C>G (p.Gln967Glu) n.62C>G c.468C>G | |
6 | g.31950935C>T | CA363410202 | CFB | n.2333C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1625-209C>T (n.1625-209C>T) n.2118C>T n.2562C>T n.2563C>T n.3452C>T n.3342C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) n.972C>T c.2899C>T (p.Gln967Ter) n.62C>T c.468C>T | |
6 | g.31950936A= | CA1619378783 | CFB | n.2334A= c.1631A= (p.Gln544=) c.1625-208A= (n.1625-208A=) n.2119A= n.2563A= n.2564A= n.3453A= n.3343A= c.1847A= (p.Gln616=) c.3353A= (p.Gln1118=) n.973A= c.2900A= (p.Gln967=) n.63A= c.469A= | |
6 | g.31950936A>C | CA363410210 | CFB | n.2334A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1625-208A>C (n.1625-208A>C) n.2119A>C n.2563A>C n.2564A>C n.3453A>C n.3343A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) n.973A>C c.2900A>C (p.Gln967Pro) n.63A>C c.469A>C | |
6 | g.31950936A>G | CA136897937 | CFB | n.2334A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1625-208A>G (n.1625-208A>G) n.2119A>G n.2563A>G n.2564A>G n.3453A>G n.3343A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) n.973A>G c.2900A>G (p.Gln967Arg) n.63A>G c.469A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.31950936A>T | CA363410211 | CFB | n.2334A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1625-208A>T (n.1625-208A>T) n.2119A>T n.2563A>T n.2564A>T n.3453A>T n.3343A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) n.973A>T c.2900A>T (p.Gln967Leu) n.63A>T c.469A>T | |
6 | g.31950937G>A | CA449687316 | CFB | n.2335G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.1625-207G>A (n.1625-207G>A) n.2120G>A n.2564G>A n.2565G>A n.3454G>A n.3344G>A c.1848G>A (p.Gln616=) c.3354G>A (p.Gln1118=) n.974G>A c.2901G>A (p.Gln967=) n.64G>A c.470G>A | dbSNP |
6 | g.31950937G>C | CA3728466 | CFB | n.2335G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.1625-207G>C (n.1625-207G>C) n.2120G>C n.2564G>C n.2565G>C n.3454G>C n.3344G>C c.1848G>C (p.Gln616His) c.3354G>C (p.Gln1118His) n.974G>C c.2901G>C (p.Gln967His) n.64G>C c.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950937G= | CA1619378786 | CFB | n.2335G= c.1632G= (p.Gln544=) c.1625-207G= (n.1625-207G=) n.2120G= n.2564G= n.2565G= n.3454G= n.3344G= c.1848G= (p.Gln616=) c.3354G= (p.Gln1118=) n.974G= c.2901G= (p.Gln967=) n.64G= c.470G= | |
6 | g.31950937G>T | CA363410214 | CFB | n.2335G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.1625-207G>T (n.1625-207G>T) n.2120G>T n.2564G>T n.2565G>T n.3454G>T n.3344G>T c.1848G>T (p.Gln616His) c.3354G>T (p.Gln1118His) n.974G>T c.2901G>T (p.Gln967His) n.64G>T c.470G>T | |
6 | g.31950938C>A | CA363410218 | CFB | n.2336C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1625-206C>A (n.1625-206C>A) n.2121C>A n.2565C>A n.2566C>A n.3455C>A n.3345C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) n.975C>A c.2902C>A (p.Gln968Lys) n.65C>A c.471C>A | |
6 | g.31950938C>G | CA363410237 | CFB | n.2336C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1625-206C>G (n.1625-206C>G) n.2121C>G n.2565C>G n.2566C>G n.3455C>G n.3345C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.3355C>G (p.Gln1119Glu) n.975C>G c.2902C>G (p.Gln968Glu) n.65C>G c.471C>G | |
6 | g.31950938C>T | CA363410243 | CFB | n.2336C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1625-206C>T (n.1625-206C>T) n.2121C>T n.2565C>T n.2566C>T n.3455C>T n.3345C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) n.975C>T c.2902C>T (p.Gln968Ter) n.65C>T c.471C>T | |
6 | g.31950939A= | CA1619378787 | CFB | n.2337A= c.1634A= (p.Gln545=) c.1625-205A= (n.1625-205A=) n.2122A= n.2566A= n.2567A= n.3456A= n.3346A= c.1850A= (p.Gln617=) c.3356A= (p.Gln1119=) n.976A= c.2903A= (p.Gln968=) n.66A= c.472A= | |
6 | g.31950939A>C | CA136897954 | CFB | n.2337A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1625-205A>C (n.1625-205A>C) n.2122A>C n.2566A>C n.2567A>C n.3456A>C n.3346A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) n.976A>C c.2903A>C (p.Gln968Pro) n.66A>C c.472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950939A>G | CA363410263 | CFB | n.2337A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1625-205A>G (n.1625-205A>G) n.2122A>G n.2566A>G n.2567A>G n.3456A>G n.3346A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) n.976A>G c.2903A>G (p.Gln968Arg) n.66A>G c.472A>G | |
6 | g.31950939A>T | CA363410266 | CFB | n.2337A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1625-205A>T (n.1625-205A>T) n.2122A>T n.2566A>T n.2567A>T n.3456A>T n.3346A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) n.976A>T c.2903A>T (p.Gln968Leu) n.66A>T c.472A>T | |
6 | g.31950940A= | CA1619378789 | CFB | n.2338A= c.1635A= (p.Gln545=) c.1625-204A= (n.1625-204A=) n.2123A= n.2567A= n.2568A= n.3457A= n.3347A= c.1851A= (p.Gln617=) c.3357A= (p.Gln1119=) n.977A= c.2904A= (p.Gln968=) n.67A= c.473A= | |
6 | g.31950940A>C | CA363410270 | CFB | n.2338A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1625-204A>C (n.1625-204A>C) n.2123A>C n.2567A>C n.2568A>C n.3457A>C n.3347A>C c.1851A>C (p.Gln617His) c.3357A>C (p.Gln1119His) n.977A>C c.2904A>C (p.Gln968His) n.67A>C c.473A>C | dbSNP |
6 | g.31950940A>G | CA449687330 | CFB | n.2338A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1625-204A>G (n.1625-204A>G) n.2123A>G n.2567A>G n.2568A>G n.3457A>G n.3347A>G c.1851A>G (p.Gln617=) c.3357A>G (p.Gln1119=) n.977A>G c.2904A>G (p.Gln968=) n.67A>G c.473A>G | |
6 | g.31950940A>T | CA363410274 | CFB | n.2338A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1625-204A>T (n.1625-204A>T) n.2123A>T n.2567A>T n.2568A>T n.3457A>T n.3347A>T c.1851A>T (p.Gln617His) c.3357A>T (p.Gln1119His) n.977A>T c.2904A>T (p.Gln968His) n.67A>T c.473A>T | |
6 | g.31950941C>A | CA363410277 | CFB | n.2339C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1625-203C>A (n.1625-203C>A) n.2124C>A n.2568C>A n.2569C>A n.3458C>A n.3348C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) n.978C>A c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.68C>A c.474C>A | |
6 | g.31950941C= | CA1619378791 | CFB | n.2339C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1625-203C= (n.1625-203C=) n.2124C= n.2568C= n.2569C= n.3458C= n.3348C= c.1852C= (p.Gln618=) c.3358C= (p.Gln1120=) n.978C= c.2905C= (p.Gln969=) n.68C= c.474C= | |
6 | g.31950941C>G | CA363410281 | CFB | n.2339C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1625-203C>G (n.1625-203C>G) n.2124C>G n.2568C>G n.2569C>G n.3458C>G n.3348C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) n.978C>G c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.68C>G c.474C>G | dbSNP |
6 | g.31950941C>T | CA363410288 | CFB | n.2339C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1625-203C>T (n.1625-203C>T) n.2124C>T n.2568C>T n.2569C>T n.3458C>T n.3348C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) n.978C>T c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.68C>T c.474C>T | |
6 | g.31950942A= | CA1619378794 | CFB | n.2340A= c.1637A= (p.Gln546=) c.1625-202A= (n.1625-202A=) n.2125A= n.2569A= n.2570A= n.3459A= n.3349A= c.1853A= (p.Gln618=) c.3359A= (p.Gln1120=) n.979A= c.2906A= (p.Gln969=) n.69A= c.475A= | |
6 | g.31950942A>C | CA363410291 | CFB | n.2340A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1625-202A>C (n.1625-202A>C) n.2125A>C n.2569A>C n.2570A>C n.3459A>C n.3349A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) n.979A>C c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.69A>C c.475A>C | |
6 | g.31950942A>G | CA363410292 | CFB | n.2340A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1625-202A>G (n.1625-202A>G) n.2125A>G n.2569A>G n.2570A>G n.3459A>G n.3349A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) n.979A>G c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.69A>G c.475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950942A>T | CA363410293 | CFB | n.2340A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1625-202A>T (n.1625-202A>T) n.2125A>T n.2569A>T n.2570A>T n.3459A>T n.3349A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) n.979A>T c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.69A>T c.475A>T | |
6 | g.31950944dup | CA2711462402 | CFB | n.2342dup c.1639dup (p.Glu548GlyfsTer16) c.1625-200dup (n.1625-200dup) n.2127dup n.2571dup n.2572dup n.3461dup n.3351dup c.1855dup (p.Glu620GlyfsTer16) c.3361dup (p.Glu1122GlyfsTer16) n.981dup c.2908dup (p.Glu971GlyfsTer16) n.71dup c.477dup | dbSNP |
6 | g.31950944del | CA2578572469 | CFB | n.2342del c.1639del (p.Lys547ArgfsTer22) c.1625-200del (n.1625-200del) n.2127del n.2571del n.2572del n.3461del n.3351del c.1855del (p.Lys619ArgfsTer22) c.3361del (p.Lys1121ArgfsTer22) n.981del c.2908del (p.Lys970ArgfsTer22) n.71del c.477del | gnomAD v4 |
6 | g.31950942_31950946delinsAAAGT | CA1619378795 | CFB | n.2340_2342+2delinsAAAGT c.1637_1639+2delinsAAAGT c.1625-202_1625-198delinsAAAGT (n.1625-202_1625-198delinsAAAGT) n.2125_2127+2delinsAAAGT n.2569_2571+2delinsAAAGT n.2570_2572+2delinsAAAGT n.3459_3463delinsAAAGT n.3349_3353delinsAAAGT c.1853_1855+2delinsAAAGT c.3359_3361+2delinsAAAGT n.979_981+2delinsAAAGT c.2906_2908+2delinsAAAGT n.69_73delinsAAAGT c.475_477+2delinsAAAGT | |
6 | g.31950943A>C | CA363410295 | CFB | n.2341A>C c.1638A>C (p.Gln546His) c.1625-201A>C (n.1625-201A>C) n.2126A>C n.2570A>C n.2571A>C n.3460A>C n.3350A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.3360A>C (p.Gln1120His) n.980A>C c.2907A>C (p.Gln969His) n.70A>C c.476A>C | |
6 | g.31950943A>G | CA449687345 | CFB | n.2341A>G c.1638A>G (p.Gln546=) c.1625-201A>G (n.1625-201A>G) n.2126A>G n.2570A>G n.2571A>G n.3460A>G n.3350A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.3360A>G (p.Gln1120=) n.980A>G c.2907A>G (p.Gln969=) n.70A>G c.476A>G | |
6 | g.31950943A>T | CA363410294 | CFB | n.2341A>T c.1638A>T (p.Gln546His) c.1625-201A>T (n.1625-201A>T) n.2126A>T n.2570A>T n.2571A>T n.3460A>T n.3350A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.3360A>T (p.Gln1120His) n.980A>T c.2907A>T (p.Gln969His) n.70A>T c.476A>T | |
6 | g.31950946_31950949del | CA1619378797 | CFB | n.2342+2_2342+5del c.1639+2_1639+5del c.1625-198_1625-195del (n.1625-198_1625-195del) n.2127+2_2127+5del n.2571+2_2571+5del n.2572+2_2572+5del n.3463_3466del n.3353_3356del c.1855+2_1855+5del c.3361+2_3361+5del n.981+2_981+5del c.2908+2_2908+5del n.73_76del c.477+2_477+5del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950944A>C | CA363410298 | CFB | n.2342A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1625-200A>C (n.1625-200A>C) n.2127A>C n.2571A>C n.2572A>C n.3461A>C n.3351A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.981A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) n.71A>C c.477A>C | |
6 | g.31950944A>G | CA363410302 | CFB | n.2342A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1625-200A>G (n.1625-200A>G) n.2127A>G n.2571A>G n.2572A>G n.3461A>G n.3351A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) n.981A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) n.71A>G c.477A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950944A>T | CA363410316 | CFB | n.2342A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1625-200A>T (n.1625-200A>T) n.2127A>T n.2571A>T n.2572A>T n.3461A>T n.3351A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) n.981A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) n.71A>T c.477A>T | |
6 | g.31950944_31950945insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | CA2711462421 | CFB | n.2342_2342+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.2127_2127+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2571_2571+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2572_2572+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3461_3462insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3351_3352insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.981_981+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.71_72insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.477_477+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | dbSNP |
6 | g.31950945G>A | CA363410320 | CFB | n.2342+1G>A c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1625-199G>A (n.1625-199G>A) n.2127+1G>A n.2571+1G>A n.2572+1G>A n.3462G>A n.3352G>A c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) n.981+1G>A c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) n.72G>A c.477+1G>A | dbSNP |
6 | g.31950945G>C | CA363410321 | CFB | n.2342+1G>C c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1625-199G>C (n.1625-199G>C) n.2127+1G>C n.2571+1G>C n.2572+1G>C n.3462G>C n.3352G>C c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) n.981+1G>C c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) n.72G>C c.477+1G>C | |
6 | g.31950945G= | CA1619378799 | CFB | n.2342+1G= c.1639+1G= (n.1639+1G=) c.1625-199G= (n.1625-199G=) n.2127+1G= n.2571+1G= n.2572+1G= n.3462G= n.3352G= c.1855+1G= (n.1855+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.981+1G= c.2908+1G= (n.2908+1G=) n.72G= c.477+1G= | |
6 | g.31950945G>T | CA363410322 | CFB | n.2342+1G>T c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1625-199G>T (n.1625-199G>T) n.2127+1G>T n.2571+1G>T n.2572+1G>T n.3462G>T n.3352G>T c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.981+1G>T c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) n.72G>T c.477+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950945_31950946del | CA2770524646 | CFB | n.2342+1_2342+2del c.1639+1_1639+2del (n.1639+1_1639+2del) c.1625-199_1625-198del (n.1625-199_1625-198del) n.2127+1_2127+2del n.2571+1_2571+2del n.2572+1_2572+2del n.3462_3463del n.3352_3353del c.1855+1_1855+2del (n.1855+1_1855+2del) c.3361+1_3361+2del (n.3361+1_3361+2del) n.981+1_981+2del c.2908+1_2908+2del (n.2908+1_2908+2del) n.72_73del c.477+1_477+2del | |
6 | g.31950946T>A | CA363410324 | CFB | n.2342+2T>A c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1625-198T>A (n.1625-198T>A) n.2127+2T>A n.2571+2T>A n.2572+2T>A n.3463T>A n.3353T>A c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.981+2T>A c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) n.73T>A c.477+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950946T>C | CA363410331 | CFB | n.2342+2T>C c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1625-198T>C (n.1625-198T>C) n.2127+2T>C n.2571+2T>C n.2572+2T>C n.3463T>C n.3353T>C c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.981+2T>C c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.73T>C c.477+2T>C | |
6 | g.31950946T>G | CA363410327 | CFB | n.2342+2T>G c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1625-198T>G (n.1625-198T>G) n.2127+2T>G n.2571+2T>G n.2572+2T>G n.3463T>G n.3353T>G c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.981+2T>G c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) n.73T>G c.477+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950946T= | CA1619378800 | CFB | n.2342+2T= c.1639+2T= (n.1639+2T=) c.1625-198T= (n.1625-198T=) n.2127+2T= n.2571+2T= n.2572+2T= n.3463T= n.3353T= c.1855+2T= (n.1855+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.981+2T= c.2908+2T= (n.2908+2T=) n.73T= c.477+2T= | |
6 | g.31950946_31950947delinsAC | CA2697546674 | CFB | n.2342+2_2342+3delinsAC c.1639+2_1639+3delinsAC (n.1639+2_1639+3delinsAC) c.1625-198_1625-197delinsAC (n.1625-198_1625-197delinsAC) n.2127+2_2127+3delinsAC n.2571+2_2571+3delinsAC n.2572+2_2572+3delinsAC n.3463_3464delinsAC n.3353_3354delinsAC c.1855+2_1855+3delinsAC (n.1855+2_1855+3delinsAC) c.3361+2_3361+3delinsAC (n.3361+2_3361+3delinsAC) n.981+2_981+3delinsAC c.2908+2_2908+3delinsAC (n.2908+2_2908+3delinsAC) n.73_74delinsAC c.477+2_477+3delinsAC | ClinVar |
6 | g.31950947A>C | CA2678074412 | CFB | n.2342+3A>C c.1639+3A>C (n.1639+3A>C) c.1625-197A>C (n.1625-197A>C) n.2127+3A>C n.2571+3A>C n.2572+3A>C n.3464A>C n.3354A>C c.1855+3A>C (n.1855+3A>C) c.3361+3A>C (n.3361+3A>C) n.981+3A>C c.2908+3A>C (n.2908+3A>C) n.74A>C c.477+3A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950949G>A | CA2578572470 | CFB | n.2342+5G>A c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1625-195G>A (n.1625-195G>A) n.2127+5G>A n.2571+5G>A n.2572+5G>A n.3466G>A n.3356G>A c.1855+5G>A (n.1855+5G>A) c.3361+5G>A (n.3361+5G>A) n.981+5G>A c.2908+5G>A (n.2908+5G>A) n.76G>A c.477+5G>A | |
6 | g.31950949G>C | CA566693490 | CFB | n.2342+5G>C c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1625-195G>C (n.1625-195G>C) n.2127+5G>C n.2571+5G>C n.2572+5G>C n.3466G>C n.3356G>C c.1855+5G>C (n.1855+5G>C) c.3361+5G>C (n.3361+5G>C) n.981+5G>C c.2908+5G>C (n.2908+5G>C) n.76G>C c.477+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950949G= | CA1619378801 | CFB | n.2342+5G= c.1639+5G= (n.1639+5G=) c.1625-195G= (n.1625-195G=) n.2127+5G= n.2571+5G= n.2572+5G= n.3466G= n.3356G= c.1855+5G= (n.1855+5G=) c.3361+5G= (n.3361+5G=) n.981+5G= c.2908+5G= (n.2908+5G=) n.76G= c.477+5G= | |
6 | g.31950950_31950951insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | CA2711462425 | CFB | n.2342+6_2342+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.2127+6_2127+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2571+6_2571+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2572+6_2572+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3467_3468insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3357_3358insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.981+6_981+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.77_78insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.477+6_477+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | dbSNP |
6 | g.31950951C>A | CA566693491 | CFB | n.2342+7C>A c.1639+7C>A (n.1639+7C>A) c.1625-193C>A (n.1625-193C>A) n.2127+7C>A n.2571+7C>A n.2572+7C>A n.3468C>A n.3358C>A c.1855+7C>A (n.1855+7C>A) c.3361+7C>A (n.3361+7C>A) n.981+7C>A c.2908+7C>A (n.2908+7C>A) n.78C>A c.477+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31950951C= | CA1619378803 | CFB | n.2342+7C= c.1639+7C= (n.1639+7C=) c.1625-193C= (n.1625-193C=) n.2127+7C= n.2571+7C= n.2572+7C= n.3468C= n.3358C= c.1855+7C= (n.1855+7C=) c.3361+7C= (n.3361+7C=) n.981+7C= c.2908+7C= (n.2908+7C=) n.78C= c.477+7C= | |
6 | g.31950953T>G | CA2678074413 | CFB | n.2342+9T>G c.1639+9T>G (n.1639+9T>G) c.1625-191T>G (n.1625-191T>G) n.2127+9T>G n.2571+9T>G n.2572+9T>G n.3470T>G n.3360T>G c.1855+9T>G (n.1855+9T>G) c.3361+9T>G (n.3361+9T>G) n.981+9T>G c.2908+9T>G (n.2908+9T>G) n.80T>G c.477+9T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950955C>T | CA2678074414 | CFB | n.2342+11C>T c.1639+11C>T (n.1639+11C>T) c.1625-189C>T (n.1625-189C>T) n.2127+11C>T n.2571+11C>T n.2572+11C>T n.3472C>T n.3362C>T c.1855+11C>T (n.1855+11C>T) c.3361+11C>T (n.3361+11C>T) n.981+11C>T c.2908+11C>T (n.2908+11C>T) n.82C>T c.477+11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950956T>G | CA1619378805 | CFB | n.2342+12T>G c.1639+12T>G (n.1639+12T>G) c.1625-188T>G (n.1625-188T>G) n.2127+12T>G n.2571+12T>G n.2572+12T>G n.3473T>G n.3363T>G c.1855+12T>G (n.1855+12T>G) c.3361+12T>G (n.3361+12T>G) n.981+12T>G c.2908+12T>G (n.2908+12T>G) n.83T>G c.477+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950956T= | CA1619378804 | CFB | n.2342+12T= c.1639+12T= (n.1639+12T=) c.1625-188T= (n.1625-188T=) n.2127+12T= n.2571+12T= n.2572+12T= n.3473T= n.3363T= c.1855+12T= (n.1855+12T=) c.3361+12T= (n.3361+12T=) n.981+12T= c.2908+12T= (n.2908+12T=) n.83T= c.477+12T= | |
6 | g.31950958G>A | CA2678074415 | CFB | n.2342+14G>A c.1639+14G>A (n.1639+14G>A) c.1625-186G>A (n.1625-186G>A) n.2127+14G>A n.2571+14G>A n.2572+14G>A n.3475G>A n.3365G>A c.1855+14G>A (n.1855+14G>A) c.3361+14G>A (n.3361+14G>A) n.981+14G>A c.2908+14G>A (n.2908+14G>A) n.85G>A c.477+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950960C= | CA1619378806 | CFB | n.2342+16C= c.1639+16C= (n.1639+16C=) c.1625-184C= (n.1625-184C=) n.2127+16C= n.2571+16C= n.2572+16C= n.3477C= n.3367C= c.1855+16C= (n.1855+16C=) c.3361+16C= (n.3361+16C=) n.981+16C= c.2908+16C= (n.2908+16C=) n.87C= c.477+16C= | |
6 | g.31950960C>T | CA3728467 | CFB | n.2342+16C>T c.1639+16C>T (n.1639+16C>T) c.1625-184C>T (n.1625-184C>T) n.2127+16C>T n.2571+16C>T n.2572+16C>T n.3477C>T n.3367C>T c.1855+16C>T (n.1855+16C>T) c.3361+16C>T (n.3361+16C>T) n.981+16C>T c.2908+16C>T (n.2908+16C>T) n.87C>T c.477+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950963_31950964insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA | CA3728468 | CFB | n.2342+19_2342+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1639+19_1639+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) c.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1625-181_1625-180insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.2127+19_2127+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.2571+19_2571+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.2572+19_2572+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.3480_3481insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA n.3370_3371insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.1855+19_1855+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) c.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.3361+19_3361+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.981+19_981+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA (n.2908+19_2908+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA) n.90_91insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA c.477+19_477+20insCACTTCAGAGATCTTTCTATAGTCCTACATTTGACACGTGGAAACAGAAGCCAA | ExAC |
6 | g.31950964A= | CA1619378807 | CFB | n.2342+20A= c.1639+20A= (n.1639+20A=) c.1625-180A= (n.1625-180A=) n.2127+20A= n.2571+20A= n.2572+20A= n.3481A= n.3371A= c.1855+20A= (n.1855+20A=) c.3361+20A= (n.3361+20A=) n.981+20A= c.2908+20A= (n.2908+20A=) n.91A= c.477+20A= | |
6 | g.31950964A>G | CA3728469 | CFB | n.2342+20A>G c.1639+20A>G (n.1639+20A>G) c.1625-180A>G (n.1625-180A>G) n.2127+20A>G n.2571+20A>G n.2572+20A>G n.3481A>G n.3371A>G c.1855+20A>G (n.1855+20A>G) c.3361+20A>G (n.3361+20A>G) n.981+20A>G c.2908+20A>G (n.2908+20A>G) n.91A>G c.477+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950965G>A | CA566693492 | CFB | n.2342+21G>A c.1639+21G>A (n.1639+21G>A) c.1625-179G>A (n.1625-179G>A) n.2127+21G>A n.2571+21G>A n.2572+21G>A n.3482G>A n.3372G>A c.1855+21G>A (n.1855+21G>A) c.3361+21G>A (n.3361+21G>A) n.981+21G>A c.2908+21G>A (n.2908+21G>A) n.92G>A c.477+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950965G= | CA1619378809 | CFB | n.2342+21G= c.1639+21G= (n.1639+21G=) c.1625-179G= (n.1625-179G=) n.2127+21G= n.2571+21G= n.2572+21G= n.3482G= n.3372G= c.1855+21G= (n.1855+21G=) c.3361+21G= (n.3361+21G=) n.981+21G= c.2908+21G= (n.2908+21G=) n.92G= c.477+21G= | |
6 | g.31950966G>A | CA136897992 | CFB | n.2342+22G>A c.1639+22G>A (n.1639+22G>A) c.1625-178G>A (n.1625-178G>A) n.2127+22G>A n.2571+22G>A n.2572+22G>A n.3483G>A n.3373G>A c.1855+22G>A (n.1855+22G>A) c.3361+22G>A (n.3361+22G>A) n.981+22G>A c.2908+22G>A (n.2908+22G>A) n.93G>A c.477+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950966G= | CA1619378810 | CFB | n.2342+22G= c.1639+22G= (n.1639+22G=) c.1625-178G= (n.1625-178G=) n.2127+22G= n.2571+22G= n.2572+22G= n.3483G= n.3373G= c.1855+22G= (n.1855+22G=) c.3361+22G= (n.3361+22G=) n.981+22G= c.2908+22G= (n.2908+22G=) n.93G= c.477+22G= | |
6 | g.31950967A>T | CA2678074416 | CFB | n.2342+23A>T c.1639+23A>T (n.1639+23A>T) c.1625-177A>T (n.1625-177A>T) n.2127+23A>T n.2571+23A>T n.2572+23A>T n.3484A>T n.3374A>T c.1855+23A>T (n.1855+23A>T) c.3361+23A>T (n.3361+23A>T) n.981+23A>T c.2908+23A>T (n.2908+23A>T) n.94A>T c.477+23A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950970A= | CA1619378812 | CFB | n.2342+26A= c.1639+26A= (n.1639+26A=) c.1625-174A= (n.1625-174A=) n.2127+26A= n.2571+26A= n.2572+26A= n.3487A= n.3377A= c.1855+26A= (n.1855+26A=) c.3361+26A= (n.3361+26A=) n.981+26A= c.2908+26A= (n.2908+26A=) n.97A= c.477+26A= | |
6 | g.31950970A>G | CA823923113 | CFB | n.2342+26A>G c.1639+26A>G (n.1639+26A>G) c.1625-174A>G (n.1625-174A>G) n.2127+26A>G n.2571+26A>G n.2572+26A>G n.3487A>G n.3377A>G c.1855+26A>G (n.1855+26A>G) c.3361+26A>G (n.3361+26A>G) n.981+26A>G c.2908+26A>G (n.2908+26A>G) n.97A>G c.477+26A>G | dbSNP |
6 | g.31950972G>A | CA1087492775 | CFB | n.2342+28G>A c.1639+28G>A (n.1639+28G>A) c.1625-172G>A (n.1625-172G>A) n.2127+28G>A n.2571+28G>A n.2572+28G>A n.3489G>A n.3379G>A c.1855+28G>A (n.1855+28G>A) c.3361+28G>A (n.3361+28G>A) n.981+28G>A c.2908+28G>A (n.2908+28G>A) n.99G>A c.477+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950972G= | CA1619378814 | CFB | n.2342+28G= c.1639+28G= (n.1639+28G=) c.1625-172G= (n.1625-172G=) n.2127+28G= n.2571+28G= n.2572+28G= n.3489G= n.3379G= c.1855+28G= (n.1855+28G=) c.3361+28G= (n.3361+28G=) n.981+28G= c.2908+28G= (n.2908+28G=) n.99G= c.477+28G= | |
6 | g.31950975G>A | CA823923117 | CFB | n.2342+31G>A c.1639+31G>A (n.1639+31G>A) c.1625-169G>A (n.1625-169G>A) n.2127+31G>A n.2571+31G>A n.2572+31G>A n.3492G>A n.3382G>A c.1855+31G>A (n.1855+31G>A) c.3361+31G>A (n.3361+31G>A) n.981+31G>A c.2908+31G>A (n.2908+31G>A) n.102G>A c.477+31G>A | dbSNP |
6 | g.31950975G= | CA1619378815 | CFB | n.2342+31G= c.1639+31G= (n.1639+31G=) c.1625-169G= (n.1625-169G=) n.2127+31G= n.2571+31G= n.2572+31G= n.3492G= n.3382G= c.1855+31G= (n.1855+31G=) c.3361+31G= (n.3361+31G=) n.981+31G= c.2908+31G= (n.2908+31G=) n.102G= c.477+31G= | |
6 | g.31950977G>A | CA2678074417 | CFB | n.2342+33G>A c.1639+33G>A (n.1639+33G>A) c.1625-167G>A (n.1625-167G>A) n.2127+33G>A n.2571+33G>A n.2572+33G>A n.3494G>A n.3384G>A c.1855+33G>A (n.1855+33G>A) c.3361+33G>A (n.3361+33G>A) n.981+33G>A c.2908+33G>A (n.2908+33G>A) n.104G>A c.477+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950978A>G | CA2678074418 | CFB | n.2342+34A>G c.1639+34A>G (n.1639+34A>G) c.1625-166A>G (n.1625-166A>G) n.2127+34A>G n.2571+34A>G n.2572+34A>G n.3495A>G n.3385A>G c.1855+34A>G (n.1855+34A>G) c.3361+34A>G (n.3361+34A>G) n.981+34A>G c.2908+34A>G (n.2908+34A>G) n.105A>G c.477+34A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950979T>C | CA566693493 | CFB | n.2342+35T>C c.1639+35T>C (n.1639+35T>C) c.1625-165T>C (n.1625-165T>C) n.2127+35T>C n.2571+35T>C n.2572+35T>C n.3496T>C n.3386T>C c.1855+35T>C (n.1855+35T>C) c.3361+35T>C (n.3361+35T>C) n.981+35T>C c.2908+35T>C (n.2908+35T>C) n.106T>C c.477+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950979T= | CA1619378817 | CFB | n.2342+35T= c.1639+35T= (n.1639+35T=) c.1625-165T= (n.1625-165T=) n.2127+35T= n.2571+35T= n.2572+35T= n.3496T= n.3386T= c.1855+35T= (n.1855+35T=) c.3361+35T= (n.3361+35T=) n.981+35T= c.2908+35T= (n.2908+35T=) n.106T= c.477+35T= | |
6 | g.31950980C= | CA1619378818 | CFB | n.2342+36C= c.1639+36C= (n.1639+36C=) c.1625-164C= (n.1625-164C=) n.2127+36C= n.2571+36C= n.2572+36C= n.3497C= n.3387C= c.1855+36C= (n.1855+36C=) c.3361+36C= (n.3361+36C=) n.981+36C= c.2908+36C= (n.2908+36C=) n.107C= c.477+36C= | |
6 | g.31950980C>T | CA1619378819 | CFB | n.2342+36C>T c.1639+36C>T (n.1639+36C>T) c.1625-164C>T (n.1625-164C>T) n.2127+36C>T n.2571+36C>T n.2572+36C>T n.3497C>T n.3387C>T c.1855+36C>T (n.1855+36C>T) c.3361+36C>T (n.3361+36C>T) n.981+36C>T c.2908+36C>T (n.2908+36C>T) n.107C>T c.477+36C>T | dbSNP |
6 | g.31950983_31950984del | CA2678074419 | CFB | n.2342+39_2342+40del c.1639+39_1639+40del (n.1639+39_1639+40del) c.1625-161_1625-160del (n.1625-161_1625-160del) n.2127+39_2127+40del n.2571+39_2571+40del n.2572+39_2572+40del n.3500_3501del n.3390_3391del c.1855+39_1855+40del (n.1855+39_1855+40del) c.3361+39_3361+40del (n.3361+39_3361+40del) n.981+39_981+40del c.2908+39_2908+40del (n.2908+39_2908+40del) n.110_111del c.477+39_477+40del | gnomAD v4 |
6 | g.31950987G>A | CA2678074420 | CFB | n.2342+43G>A c.1639+43G>A (n.1639+43G>A) c.1625-157G>A (n.1625-157G>A) n.2127+43G>A n.2571+43G>A n.2572+43G>A n.3504G>A n.3394G>A c.1855+43G>A (n.1855+43G>A) c.3361+43G>A (n.3361+43G>A) n.981+43G>A c.2908+43G>A (n.2908+43G>A) n.114G>A c.477+43G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950988A= | CA1619378821 | CFB | n.2342+44A= c.1639+44A= (n.1639+44A=) c.1625-156A= (n.1625-156A=) n.2127+44A= n.2571+44A= n.2572+44A= n.3505A= n.3395A= c.1855+44A= (n.1855+44A=) c.3361+44A= (n.3361+44A=) n.981+44A= c.2908+44A= (n.2908+44A=) n.115A= c.477+44A= | |
6 | g.31950988A>T | CA566693494 | CFB | n.2342+44A>T c.1639+44A>T (n.1639+44A>T) c.1625-156A>T (n.1625-156A>T) n.2127+44A>T n.2571+44A>T n.2572+44A>T n.3505A>T n.3395A>T c.1855+44A>T (n.1855+44A>T) c.3361+44A>T (n.3361+44A>T) n.981+44A>T c.2908+44A>T (n.2908+44A>T) n.115A>T c.477+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950991A>G | CA2678074421 | CFB | n.2342+47A>G c.1639+47A>G (n.1639+47A>G) c.1625-153A>G (n.1625-153A>G) n.2127+47A>G n.2571+47A>G n.2572+47A>G n.3508A>G n.3398A>G c.1855+47A>G (n.1855+47A>G) c.3361+47A>G (n.3361+47A>G) n.981+47A>G c.2908+47A>G (n.2908+47A>G) n.118A>G c.477+47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950992G>A | CA2678074422 | CFB | n.2342+48G>A c.1639+48G>A (n.1639+48G>A) c.1625-152G>A (n.1625-152G>A) n.2127+48G>A n.2571+48G>A n.2572+48G>A n.3509G>A n.3399G>A c.1855+48G>A (n.1855+48G>A) c.3361+48G>A (n.3361+48G>A) n.981+48G>A c.2908+48G>A (n.2908+48G>A) n.119G>A c.477+48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950994G>A | CA566693495 | CFB | n.2342+50G>A c.1639+50G>A (n.1639+50G>A) c.1625-150G>A (n.1625-150G>A) n.2127+50G>A n.2571+50G>A n.2572+50G>A n.3511G>A n.3401G>A c.1855+50G>A (n.1855+50G>A) c.3361+50G>A (n.3361+50G>A) n.981+50G>A c.2908+50G>A (n.2908+50G>A) n.121G>A c.477+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950994G>C | CA2678074423 | CFB | n.2342+50G>C c.1639+50G>C (n.1639+50G>C) c.1625-150G>C (n.1625-150G>C) n.2127+50G>C n.2571+50G>C n.2572+50G>C n.3511G>C n.3401G>C c.1855+50G>C (n.1855+50G>C) c.3361+50G>C (n.3361+50G>C) n.981+50G>C c.2908+50G>C (n.2908+50G>C) n.121G>C c.477+50G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950994G= | CA1619378823 | CFB | n.2342+50G= c.1639+50G= (n.1639+50G=) c.1625-150G= (n.1625-150G=) n.2127+50G= n.2571+50G= n.2572+50G= n.3511G= n.3401G= c.1855+50G= (n.1855+50G=) c.3361+50G= (n.3361+50G=) n.981+50G= c.2908+50G= (n.2908+50G=) n.121G= c.477+50G= | |
6 | g.31950997del | CA2578572472 | CFB | n.2342+53del c.1639+53del (n.1639+53del) c.1625-147del (n.1625-147del) n.2127+53del n.2571+53del n.2572+53del n.3514del n.3404del c.1855+53del (n.1855+53del) c.3361+53del (n.3361+53del) n.981+53del c.2908+53del (n.2908+53del) n.124del c.477+53del | |
6 | g.31950995G>A | CA566693496 | CFB | n.2342+51G>A c.1639+51G>A (n.1639+51G>A) c.1625-149G>A (n.1625-149G>A) n.2127+51G>A n.2571+51G>A n.2572+51G>A n.3512G>A n.3402G>A c.1855+51G>A (n.1855+51G>A) c.3361+51G>A (n.3361+51G>A) n.981+51G>A c.2908+51G>A (n.2908+51G>A) n.122G>A c.477+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950995G>C | CA2678074424 | CFB | n.2342+51G>C c.1639+51G>C (n.1639+51G>C) c.1625-149G>C (n.1625-149G>C) n.2127+51G>C n.2571+51G>C n.2572+51G>C n.3512G>C n.3402G>C c.1855+51G>C (n.1855+51G>C) c.3361+51G>C (n.3361+51G>C) n.981+51G>C c.2908+51G>C (n.2908+51G>C) n.122G>C c.477+51G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950995G= | CA1619378824 | CFB | n.2342+51G= c.1639+51G= (n.1639+51G=) c.1625-149G= (n.1625-149G=) n.2127+51G= n.2571+51G= n.2572+51G= n.3512G= n.3402G= c.1855+51G= (n.1855+51G=) c.3361+51G= (n.3361+51G=) n.981+51G= c.2908+51G= (n.2908+51G=) n.122G= c.477+51G= | |
6 | g.31950996G>A | CA3728470 | CFB | n.2342+52G>A c.1639+52G>A (n.1639+52G>A) c.1625-148G>A (n.1625-148G>A) n.2127+52G>A n.2571+52G>A n.2572+52G>A n.3513G>A n.3403G>A c.1855+52G>A (n.1855+52G>A) c.3361+52G>A (n.3361+52G>A) n.981+52G>A c.2908+52G>A (n.2908+52G>A) n.123G>A c.477+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950996G= | CA1619378826 | CFB | n.2342+52G= c.1639+52G= (n.1639+52G=) c.1625-148G= (n.1625-148G=) n.2127+52G= n.2571+52G= n.2572+52G= n.3513G= n.3403G= c.1855+52G= (n.1855+52G=) c.3361+52G= (n.3361+52G=) n.981+52G= c.2908+52G= (n.2908+52G=) n.123G= c.477+52G= | |
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6 | g.31950999A= | CA1619378827 | CFB | n.2342+55A= c.1639+55A= (n.1639+55A=) c.1625-145A= (n.1625-145A=) n.2127+55A= n.2571+55A= n.2572+55A= n.3516A= n.3406A= c.1855+55A= (n.1855+55A=) c.3361+55A= (n.3361+55A=) n.981+55A= c.2908+55A= (n.2908+55A=) n.126A= c.477+55A= | |
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