| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950847_31950869del | CA2678074292 | CFB | n.2245_2267del c.1563-21_1564del c.1625-297_1625-275del (n.1625-297_1625-275del) n.2030_2052del n.2495-21_2496del n.2496-21_2497del n.3364_3386del n.3254_3276del c.1779-21_1780del c.3285-21_3286del n.905-21_906del c.2832-21_2833del c.401-21_402del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950860C>T | CA2678074302 | CFB | n.2258C>T c.1563-8C>T (n.1563-8C>T) c.1625-284C>T (n.1625-284C>T) n.2043C>T n.2495-8C>T n.2496-8C>T n.3377C>T n.3267C>T c.1779-8C>T (n.1779-8C>T) c.3285-8C>T (n.3285-8C>T) n.905-8C>T c.2832-8C>T (n.2832-8C>T) c.401-8C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950863T>C | CA3728454 | CFB | n.2261T>C c.1563-5T>C (n.1563-5T>C) c.1625-281T>C (n.1625-281T>C) n.2046T>C n.2495-5T>C n.2496-5T>C n.3380T>C n.3270T>C c.1779-5T>C (n.1779-5T>C) c.3285-5T>C (n.3285-5T>C) n.905-5T>C c.2832-5T>C (n.2832-5T>C) c.401-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950863T= | CA1619378732 | CFB | n.2261T= c.1563-5T= (n.1563-5T=) c.1625-281T= (n.1625-281T=) n.2046T= n.2495-5T= n.2496-5T= n.3380T= n.3270T= c.1779-5T= (n.1779-5T=) c.3285-5T= (n.3285-5T=) n.905-5T= c.2832-5T= (n.2832-5T=) c.401-5T= | |
| 6 | g.31950864A= | CA1619378734 | CFB | n.2262A= c.1563-4A= (n.1563-4A=) c.1625-280A= (n.1625-280A=) n.2047A= n.2495-4A= n.2496-4A= n.3381A= n.3271A= c.1779-4A= (n.1779-4A=) c.3285-4A= (n.3285-4A=) n.905-4A= c.2832-4A= (n.2832-4A=) c.401-4A= | |
| 6 | g.31950864A>C | CA3728455 | CFB | n.2262A>C c.1563-4A>C (n.1563-4A>C) c.1625-280A>C (n.1625-280A>C) n.2047A>C n.2495-4A>C n.2496-4A>C n.3381A>C n.3271A>C c.1779-4A>C (n.1779-4A>C) c.3285-4A>C (n.3285-4A>C) n.905-4A>C c.2832-4A>C (n.2832-4A>C) c.401-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950865T>A | CA3728456 | CFB | n.2263T>A c.1563-3T>A (n.1563-3T>A) c.1625-279T>A (n.1625-279T>A) n.2048T>A n.2495-3T>A n.2496-3T>A n.3382T>A n.3272T>A c.1779-3T>A (n.1779-3T>A) c.3285-3T>A (n.3285-3T>A) n.905-3T>A c.2832-3T>A (n.2832-3T>A) c.401-3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950865T>C | CA136897892 | CFB | n.2263T>C c.1563-3T>C (n.1563-3T>C) c.1625-279T>C (n.1625-279T>C) n.2048T>C n.2495-3T>C n.2496-3T>C n.3382T>C n.3272T>C c.1779-3T>C (n.1779-3T>C) c.3285-3T>C (n.3285-3T>C) n.905-3T>C c.2832-3T>C (n.2832-3T>C) c.401-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950865T= | CA1619378739 | CFB | n.2263T= c.1563-3T= (n.1563-3T=) c.1625-279T= (n.1625-279T=) n.2048T= n.2495-3T= n.2496-3T= n.3382T= n.3272T= c.1779-3T= (n.1779-3T=) c.3285-3T= (n.3285-3T=) n.905-3T= c.2832-3T= (n.2832-3T=) c.401-3T= | |
| 6 | g.31950866A>C | CA363409571 | CFB | n.2264A>C c.1563-2A>C (n.1563-2A>C) c.1625-278A>C (n.1625-278A>C) n.2049A>C n.2495-2A>C n.2496-2A>C n.3383A>C n.3273A>C c.1779-2A>C (n.1779-2A>C) c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) n.905-2A>C c.2832-2A>C (n.2832-2A>C) c.401-2A>C | |
| 6 | g.31950866A>G | CA363409573 | CFB | n.2264A>G c.1563-2A>G (n.1563-2A>G) c.1625-278A>G (n.1625-278A>G) n.2049A>G n.2495-2A>G n.2496-2A>G n.3383A>G n.3273A>G c.1779-2A>G (n.1779-2A>G) c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) n.905-2A>G c.2832-2A>G (n.2832-2A>G) c.401-2A>G | |
| 6 | g.31950866A>T | CA363409582 | CFB | n.2264A>T c.1563-2A>T (n.1563-2A>T) c.1625-278A>T (n.1625-278A>T) n.2049A>T n.2495-2A>T n.2496-2A>T n.3383A>T n.3273A>T c.1779-2A>T (n.1779-2A>T) c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) n.905-2A>T c.2832-2A>T (n.2832-2A>T) c.401-2A>T | |
| 6 | g.31950867G>A | CA363409586 | CFB | n.2265G>A c.1563-1G>A (n.1563-1G>A) c.1625-277G>A (n.1625-277G>A) n.2050G>A n.2495-1G>A n.2496-1G>A n.3384G>A n.3274G>A c.1779-1G>A (n.1779-1G>A) c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) n.905-1G>A c.2832-1G>A (n.2832-1G>A) c.401-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950867G>C | CA363409589 | CFB | n.2265G>C c.1563-1G>C (n.1563-1G>C) c.1625-277G>C (n.1625-277G>C) n.2050G>C n.2495-1G>C n.2496-1G>C n.3384G>C n.3274G>C c.1779-1G>C (n.1779-1G>C) c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) n.905-1G>C c.2832-1G>C (n.2832-1G>C) c.401-1G>C | |
| 6 | g.31950867G>T | CA363409595 | CFB | n.2265G>T c.1563-1G>T (n.1563-1G>T) c.1625-277G>T (n.1625-277G>T) n.2050G>T n.2495-1G>T n.2496-1G>T n.3384G>T n.3274G>T c.1779-1G>T (n.1779-1G>T) c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) n.905-1G>T c.2832-1G>T (n.2832-1G>T) c.401-1G>T | |
| 6 | g.31950868G>A | CA449686928 | CFB | n.2266G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.1625-276G>A (n.1625-276G>A) n.2051G>A n.2495G>A n.2496G>A n.3385G>A n.3275G>A c.1779G>A (p.Arg593=) c.3285G>A (p.Arg1095=) n.905G>A c.2832G>A (p.Arg944=) c.401G>A | |
| 6 | g.31950868G>C | CA363409605 | CFB | n.2266G>C c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.1625-276G>C (n.1625-276G>C) n.2051G>C n.2495G>C n.2496G>C n.3385G>C n.3275G>C c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.3285G>C (p.Arg1095Ser) n.905G>C c.2832G>C (p.Arg944Ser) c.401G>C | |
| 6 | g.31950868G>T | CA363409608 | CFB | n.2266G>T c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1625-276G>T (n.1625-276G>T) n.2051G>T n.2495G>T n.2496G>T n.3385G>T n.3275G>T c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.3285G>T (p.Arg1095Ser) n.905G>T c.2832G>T (p.Arg944Ser) c.401G>T | |
| 6 | g.31950869C>A | CA363409615 | CFB | n.2267C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1625-275C>A (n.1625-275C>A) n.2052C>A n.2496C>A n.2497C>A n.3386C>A n.3276C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) n.906C>A c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.402C>A | |
| 6 | g.31950869C= | CA1619378741 | CFB | n.2267C= c.1564C= (p.Pro522=) c.1625-275C= (n.1625-275C=) n.2052C= n.2496C= n.2497C= n.3386C= n.3276C= c.1780C= (p.Pro594=) c.3286C= (p.Pro1096=) n.906C= c.2833C= (p.Pro945=) c.402C= | |
| 6 | g.31950869C>G | CA363409622 | CFB | n.2267C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1625-275C>G (n.1625-275C>G) n.2052C>G n.2496C>G n.2497C>G n.3386C>G n.3276C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) n.906C>G c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.402C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950869C>T | CA363409621 | CFB | n.2267C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1625-275C>T (n.1625-275C>T) n.2052C>T n.2496C>T n.2497C>T n.3386C>T n.3276C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) n.906C>T c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950870C>A | CA363409625 | CFB | n.2268C>A c.1565C>A (p.Pro522His) c.1625-274C>A (n.1625-274C>A) n.2053C>A n.2497C>A n.2498C>A n.3387C>A n.3277C>A c.1781C>A (p.Pro594His) c.3287C>A (p.Pro1096His) n.907C>A c.2834C>A (p.Pro945His) c.403C>A | |
| 6 | g.31950870C>G | CA363409629 | CFB | n.2268C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1625-274C>G (n.1625-274C>G) n.2053C>G n.2497C>G n.2498C>G n.3387C>G n.3277C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.3287C>G (p.Pro1096Arg) n.907C>G c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.403C>G | |
| 6 | g.31950870C>T | CA363409630 | CFB | n.2268C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1625-274C>T (n.1625-274C>T) n.2053C>T n.2497C>T n.2498C>T n.3387C>T n.3277C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.3287C>T (p.Pro1096Leu) n.907C>T c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.403C>T | |
| 6 | g.31950871C>A | CA449686947 | CFB | n.2269C>A c.1566C>A (p.Pro522=) c.1625-273C>A (n.1625-273C>A) n.2054C>A n.2498C>A n.2499C>A n.3388C>A n.3278C>A c.1782C>A (p.Pro594=) c.3288C>A (p.Pro1096=) n.908C>A c.2835C>A (p.Pro945=) c.404C>A | |
| 6 | g.31950871C= | CA1619378743 | CFB | n.2269C= c.1566C= (p.Pro522=) c.1625-273C= (n.1625-273C=) n.2054C= n.2498C= n.2499C= n.3388C= n.3278C= c.1782C= (p.Pro594=) c.3288C= (p.Pro1096=) n.908C= c.2835C= (p.Pro945=) c.404C= | |
| 6 | g.31950871C>G | CA449686949 | CFB | n.2269C>G c.1566C>G (p.Pro522=) c.1625-273C>G (n.1625-273C>G) n.2054C>G n.2498C>G n.2499C>G n.3388C>G n.3278C>G c.1782C>G (p.Pro594=) c.3288C>G (p.Pro1096=) n.908C>G c.2835C>G (p.Pro945=) c.404C>G | |
| 6 | g.31950871C>T | CA449686951 | CFB | n.2269C>T c.1566C>T (p.Pro522=) c.1625-273C>T (n.1625-273C>T) n.2054C>T n.2498C>T n.2499C>T n.3388C>T n.3278C>T c.1782C>T (p.Pro594=) c.3288C>T (p.Pro1096=) n.908C>T c.2835C>T (p.Pro945=) c.404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950872A>C | CA363409632 | CFB | n.2270A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1625-272A>C (n.1625-272A>C) n.2055A>C n.2499A>C n.2500A>C n.3389A>C n.3279A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) n.909A>C c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.405A>C | |
| 6 | g.31950872A>G | CA363409633 | CFB | n.2270A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1625-272A>G (n.1625-272A>G) n.2055A>G n.2499A>G n.2500A>G n.3389A>G n.3279A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) n.909A>G c.2836A>G (p.Ile946Val) c.405A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950872A>T | CA363409635 | CFB | n.2270A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1625-272A>T (n.1625-272A>T) n.2055A>T n.2499A>T n.2500A>T n.3389A>T n.3279A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) n.909A>T c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.405A>T | |
| 6 | g.31950873T>A | CA363409638 | CFB | n.2271T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1625-271T>A (n.1625-271T>A) n.2056T>A n.2500T>A n.2501T>A n.3390T>A n.3280T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) n.910T>A c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.406T>A | |
| 6 | g.31950873T>C | CA363409641 | CFB | n.2271T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1625-271T>C (n.1625-271T>C) n.2056T>C n.2500T>C n.2501T>C n.3390T>C n.3280T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) n.910T>C c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.406T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950873T>G | CA363409643 | CFB | n.2271T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1625-271T>G (n.1625-271T>G) n.2056T>G n.2500T>G n.2501T>G n.3390T>G n.3280T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) n.910T>G c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.406T>G | |
| 6 | g.31950874T>A | CA449686970 | CFB | n.2272T>A c.1569T>A (p.Ile523=) c.1625-270T>A (n.1625-270T>A) n.2057T>A n.2501T>A n.2502T>A n.3391T>A n.3281T>A c.1785T>A (p.Ile595=) c.3291T>A (p.Ile1097=) n.911T>A c.2838T>A (p.Ile946=) n.1T>A c.407T>A | |
| 6 | g.31950874T>C | CA449686972 | CFB | n.2272T>C c.1569T>C (p.Ile523=) c.1625-270T>C (n.1625-270T>C) n.2057T>C n.2501T>C n.2502T>C n.3391T>C n.3281T>C c.1785T>C (p.Ile595=) c.3291T>C (p.Ile1097=) n.911T>C c.2838T>C (p.Ile946=) n.1T>C c.407T>C | ClinVar |
| 6 | g.31950874T>G | CA363409646 | CFB | n.2272T>G c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1625-270T>G (n.1625-270T>G) n.2057T>G n.2501T>G n.2502T>G n.3391T>G n.3281T>G c.1785T>G (p.Ile595Met) c.3291T>G (p.Ile1097Met) n.911T>G c.2838T>G (p.Ile946Met) n.1T>G c.407T>G | |
| 6 | g.31950875T>A | CA363409650 | CFB | n.2273T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1625-269T>A (n.1625-269T>A) n.2058T>A n.2502T>A n.2503T>A n.3392T>A n.3282T>A c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) n.912T>A c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.2T>A c.408T>A | |
| 6 | g.31950875T>C | CA363409653 | CFB | n.2273T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1625-269T>C (n.1625-269T>C) n.2058T>C n.2502T>C n.2503T>C n.3392T>C n.3282T>C c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) n.912T>C c.2839T>C (p.Cys947Arg) n.2T>C c.408T>C | |
| 6 | g.31950875T>G | CA363409658 | CFB | n.2273T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1625-269T>G (n.1625-269T>G) n.2058T>G n.2502T>G n.2503T>G n.3392T>G n.3282T>G c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) n.912T>G c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.2T>G c.408T>G | |
| 6 | g.31950876G>A | CA363409668 | CFB | n.2274G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1625-268G>A (n.1625-268G>A) n.2059G>A n.2503G>A n.2504G>A n.3393G>A n.3283G>A c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) n.913G>A c.2840G>A (p.Cys947Tyr) n.3G>A c.409G>A | |
| 6 | g.31950876G>C | CA363409665 | CFB | n.2274G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1625-268G>C (n.1625-268G>C) n.2059G>C n.2503G>C n.2504G>C n.3393G>C n.3283G>C c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) n.913G>C c.2840G>C (p.Cys947Ser) n.3G>C c.409G>C | |
| 6 | g.31950876G>T | CA363409661 | CFB | n.2274G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1625-268G>T (n.1625-268G>T) n.2059G>T n.2503G>T n.2504G>T n.3393G>T n.3283G>T c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) n.913G>T c.2840G>T (p.Cys947Phe) n.3G>T c.409G>T | |
| 6 | g.31950877T>A | CA363409671 | CFB | n.2275T>A c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1625-267T>A (n.1625-267T>A) n.2060T>A n.2504T>A n.2505T>A n.3394T>A n.3284T>A c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.3294T>A (p.Cys1098Ter) n.914T>A c.2841T>A (p.Cys947Ter) n.4T>A c.410T>A | |
| 6 | g.31950877T>C | CA449686985 | CFB | n.2275T>C c.1572T>C (p.Cys524=) c.1625-267T>C (n.1625-267T>C) n.2060T>C n.2504T>C n.2505T>C n.3394T>C n.3284T>C c.1788T>C (p.Cys596=) c.3294T>C (p.Cys1098=) n.914T>C c.2841T>C (p.Cys947=) n.4T>C c.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950877T>G | CA363409672 | CFB | n.2275T>G c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1625-267T>G (n.1625-267T>G) n.2060T>G n.2504T>G n.2505T>G n.3394T>G n.3284T>G c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.3294T>G (p.Cys1098Trp) n.914T>G c.2841T>G (p.Cys947Trp) n.4T>G c.410T>G | |
| 6 | g.31950877T= | CA1619378745 | CFB | n.2275T= c.1572T= (p.Cys524=) c.1625-267T= (n.1625-267T=) n.2060T= n.2504T= n.2505T= n.3394T= n.3284T= c.1788T= (p.Cys596=) c.3294T= (p.Cys1098=) n.914T= c.2841T= (p.Cys947=) n.4T= c.410T= | |
| 6 | g.31950878C>A | CA363409673 | CFB | n.2276C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1625-266C>A (n.1625-266C>A) n.2061C>A n.2505C>A n.2506C>A n.3395C>A n.3285C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) n.915C>A c.2842C>A (p.Leu948Ile) n.5C>A c.411C>A | |
| 6 | g.31950878C>G | CA363409674 | CFB | n.2276C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1625-266C>G (n.1625-266C>G) n.2061C>G n.2505C>G n.2506C>G n.3395C>G n.3285C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) n.915C>G c.2842C>G (p.Leu948Val) n.5C>G c.411C>G | |
| 6 | g.31950878C>T | CA363409675 | CFB | n.2276C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1625-266C>T (n.1625-266C>T) n.2061C>T n.2505C>T n.2506C>T n.3395C>T n.3285C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) n.915C>T c.2842C>T (p.Leu948Phe) n.5C>T c.411C>T | |
| 6 | g.31950879T>A | CA363409678 | CFB | n.2277T>A c.1574T>A (p.Leu525His) c.1625-265T>A (n.1625-265T>A) n.2062T>A n.2506T>A n.2507T>A n.3396T>A n.3286T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.3296T>A (p.Leu1099His) n.916T>A c.2843T>A (p.Leu948His) n.6T>A c.412T>A | |
| 6 | g.31950879T>C | CA363409685 | CFB | n.2277T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1625-265T>C (n.1625-265T>C) n.2062T>C n.2506T>C n.2507T>C n.3396T>C n.3286T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.916T>C c.2843T>C (p.Leu948Pro) n.6T>C c.412T>C | |
| 6 | g.31950879T>G | CA363409688 | CFB | n.2277T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1625-265T>G (n.1625-265T>G) n.2062T>G n.2506T>G n.2507T>G n.3396T>G n.3286T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) n.916T>G c.2843T>G (p.Leu948Arg) n.6T>G c.412T>G | |
| 6 | g.31950880C>A | CA449687005 | CFB | n.2278C>A c.1575C>A (p.Leu525=) c.1625-264C>A (n.1625-264C>A) n.2063C>A n.2507C>A n.2508C>A n.3397C>A n.3287C>A c.1791C>A (p.Leu597=) c.3297C>A (p.Leu1099=) n.917C>A c.2844C>A (p.Leu948=) n.7C>A c.413C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950880C= | CA1619378746 | CFB | n.2278C= c.1575C= (p.Leu525=) c.1625-264C= (n.1625-264C=) n.2063C= n.2507C= n.2508C= n.3397C= n.3287C= c.1791C= (p.Leu597=) c.3297C= (p.Leu1099=) n.917C= c.2844C= (p.Leu948=) n.7C= c.413C= | |
| 6 | g.31950880C>G | CA449687002 | CFB | n.2278C>G c.1575C>G (p.Leu525=) c.1625-264C>G (n.1625-264C>G) n.2063C>G n.2507C>G n.2508C>G n.3397C>G n.3287C>G c.1791C>G (p.Leu597=) c.3297C>G (p.Leu1099=) n.917C>G c.2844C>G (p.Leu948=) n.7C>G c.413C>G | COSMIC |
| 6 | g.31950880C>T | CA449687000 | CFB | n.2278C>T c.1575C>T (p.Leu525=) c.1625-264C>T (n.1625-264C>T) n.2063C>T n.2507C>T n.2508C>T n.3397C>T n.3287C>T c.1791C>T (p.Leu597=) c.3297C>T (p.Leu1099=) n.917C>T c.2844C>T (p.Leu948=) n.7C>T c.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950881C>A | CA363409694 | CFB | n.2279C>A c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1625-263C>A (n.1625-263C>A) n.2064C>A n.2508C>A n.2509C>A n.3398C>A n.3288C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) n.918C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr) n.8C>A c.414C>A | |
| 6 | g.31950881C>G | CA363409697 | CFB | n.2279C>G c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1625-263C>G (n.1625-263C>G) n.2064C>G n.2508C>G n.2509C>G n.3398C>G n.3288C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) n.918C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala) n.8C>G c.414C>G | |
| 6 | g.31950881C>T | CA363409699 | CFB | n.2279C>T c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1625-263C>T (n.1625-263C>T) n.2064C>T n.2508C>T n.2509C>T n.3398C>T n.3288C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) n.918C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser) n.8C>T c.414C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950882C>A | CA363409700 | CFB | n.2280C>A c.1577C>A (p.Pro526His) c.1625-262C>A (n.1625-262C>A) n.2065C>A n.2509C>A n.2510C>A n.3399C>A n.3289C>A c.1793C>A (p.Pro598His) c.3299C>A (p.Pro1100His) n.919C>A c.2846C>A (p.Pro949His) n.9C>A c.415C>A | |
| 6 | g.31950882C= | CA1619378747 | CFB | n.2280C= c.1577C= (p.Pro526=) c.1625-262C= (n.1625-262C=) n.2065C= n.2509C= n.2510C= n.3399C= n.3289C= c.1793C= (p.Pro598=) c.3299C= (p.Pro1100=) n.919C= c.2846C= (p.Pro949=) n.9C= c.415C= | |
| 6 | g.31950882C>G | CA363409706 | CFB | n.2280C>G c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1625-262C>G (n.1625-262C>G) n.2065C>G n.2509C>G n.2510C>G n.3399C>G n.3289C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) n.919C>G c.2846C>G (p.Pro949Arg) n.9C>G c.415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950882C>T | CA363409710 | CFB | n.2280C>T c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1625-262C>T (n.1625-262C>T) n.2065C>T n.2509C>T n.2510C>T n.3399C>T n.3289C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) n.919C>T c.2846C>T (p.Pro949Leu) n.9C>T c.415C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950883C>A | CA449687024 | CFB | n.2281C>A c.1578C>A (p.Pro526=) c.1625-261C>A (n.1625-261C>A) n.2066C>A n.2510C>A n.2511C>A n.3400C>A n.3290C>A c.1794C>A (p.Pro598=) c.3300C>A (p.Pro1100=) n.920C>A c.2847C>A (p.Pro949=) n.10C>A c.416C>A | |
| 6 | g.31950883C>G | CA449687026 | CFB | n.2281C>G c.1578C>G (p.Pro526=) c.1625-261C>G (n.1625-261C>G) n.2066C>G n.2510C>G n.2511C>G n.3400C>G n.3290C>G c.1794C>G (p.Pro598=) c.3300C>G (p.Pro1100=) n.920C>G c.2847C>G (p.Pro949=) n.10C>G c.416C>G | |
| 6 | g.31950883C>T | CA449687028 | CFB | n.2281C>T c.1578C>T (p.Pro526=) c.1625-261C>T (n.1625-261C>T) n.2066C>T n.2510C>T n.2511C>T n.3400C>T n.3290C>T c.1794C>T (p.Pro598=) c.3300C>T (p.Pro1100=) n.920C>T c.2847C>T (p.Pro949=) n.10C>T c.416C>T | |
| 6 | g.31950884del | CA2770524637 | CFB | n.2282del c.1579del (p.Cys527AlafsTer9) c.1625-260del (n.1625-260del) n.2067del n.2511del n.2512del n.3401del n.3291del c.1795del (p.Cys599AlafsTer9) c.3301del (p.Cys1101AlafsTer9) n.921del c.2848del (p.Cys950AlafsTer9) n.11del c.417del | |
| 6 | g.31950884T>A | CA363409722 | CFB | n.2282T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1625-260T>A (n.1625-260T>A) n.2067T>A n.2511T>A n.2512T>A n.3401T>A n.3291T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.3301T>A (p.Cys1101Ser) n.921T>A c.2848T>A (p.Cys950Ser) n.11T>A c.417T>A | |
| 6 | g.31950884T>C | CA363409724 | CFB | n.2282T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1625-260T>C (n.1625-260T>C) n.2067T>C n.2511T>C n.2512T>C n.3401T>C n.3291T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.3301T>C (p.Cys1101Arg) n.921T>C c.2848T>C (p.Cys950Arg) n.11T>C c.417T>C | |
| 6 | g.31950884T>G | CA363409719 | CFB | n.2282T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1625-260T>G (n.1625-260T>G) n.2067T>G n.2511T>G n.2512T>G n.3401T>G n.3291T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.3301T>G (p.Cys1101Gly) n.921T>G c.2848T>G (p.Cys950Gly) n.11T>G c.417T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950884T= | CA1619378750 | CFB | n.2282T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1625-260T= (n.1625-260T=) n.2067T= n.2511T= n.2512T= n.3401T= n.3291T= c.1795T= (p.Cys599=) c.3301T= (p.Cys1101=) n.921T= c.2848T= (p.Cys950=) n.11T= c.417T= | |
| 6 | g.31950885G>A | CA363409731 | CFB | n.2283G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1625-259G>A (n.1625-259G>A) n.2068G>A n.2512G>A n.2513G>A n.3402G>A n.3292G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.3302G>A (p.Cys1101Tyr) n.922G>A c.2849G>A (p.Cys950Tyr) n.12G>A c.418G>A | COSMIC |
| 6 | g.31950885G>C | CA363409733 | CFB | n.2283G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1625-259G>C (n.1625-259G>C) n.2068G>C n.2512G>C n.2513G>C n.3402G>C n.3292G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.3302G>C (p.Cys1101Ser) n.922G>C c.2849G>C (p.Cys950Ser) n.12G>C c.418G>C | |
| 6 | g.31950885G>T | CA363409736 | CFB | n.2283G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1625-259G>T (n.1625-259G>T) n.2068G>T n.2512G>T n.2513G>T n.3402G>T n.3292G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.3302G>T (p.Cys1101Phe) n.922G>T c.2849G>T (p.Cys950Phe) n.12G>T c.418G>T | |
| 6 | g.31950886C>A | CA363409739 | CFB | n.2284C>A c.1581C>A (p.Cys527Ter) c.1625-258C>A (n.1625-258C>A) n.2069C>A n.2513C>A n.2514C>A n.3403C>A n.3293C>A c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.3303C>A (p.Cys1101Ter) n.923C>A c.2850C>A (p.Cys950Ter) n.13C>A c.419C>A | |
| 6 | g.31950886C>G | CA363409741 | CFB | n.2284C>G c.1581C>G (p.Cys527Trp) c.1625-258C>G (n.1625-258C>G) n.2069C>G n.2513C>G n.2514C>G n.3403C>G n.3293C>G c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.3303C>G (p.Cys1101Trp) n.923C>G c.2850C>G (p.Cys950Trp) n.13C>G c.419C>G | |
| 6 | g.31950886C>T | CA449687038 | CFB | n.2284C>T c.1581C>T (p.Cys527=) c.1625-258C>T (n.1625-258C>T) n.2069C>T n.2513C>T n.2514C>T n.3403C>T n.3293C>T c.1797C>T (p.Cys599=) c.3303C>T (p.Cys1101=) n.923C>T c.2850C>T (p.Cys950=) n.13C>T c.419C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950887A>C | CA363409742 | CFB | n.2285A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1625-257A>C (n.1625-257A>C) n.2070A>C n.2514A>C n.2515A>C n.3404A>C n.3294A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.924A>C c.2851A>C (p.Thr951Pro) n.14A>C c.420A>C | |
| 6 | g.31950887A>G | CA363409743 | CFB | n.2285A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1625-257A>G (n.1625-257A>G) n.2070A>G n.2514A>G n.2515A>G n.3404A>G n.3294A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.924A>G c.2851A>G (p.Thr951Ala) n.14A>G c.420A>G | |
| 6 | g.31950887A>T | CA363409745 | CFB | n.2285A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1625-257A>T (n.1625-257A>T) n.2070A>T n.2514A>T n.2515A>T n.3404A>T n.3294A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.924A>T c.2851A>T (p.Thr951Ser) n.14A>T c.420A>T | |
| 6 | g.31950888C>A | CA363409747 | CFB | n.2286C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1625-256C>A (n.1625-256C>A) n.2071C>A n.2515C>A n.2516C>A n.3405C>A n.3295C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) n.925C>A c.2852C>A (p.Thr951Asn) n.15C>A c.421C>A | |
| 6 | g.31950888C>G | CA363409752 | CFB | n.2286C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1625-256C>G (n.1625-256C>G) n.2071C>G n.2515C>G n.2516C>G n.3405C>G n.3295C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) n.925C>G c.2852C>G (p.Thr951Ser) n.15C>G c.421C>G | |
| 6 | g.31950888C>T | CA363409769 | CFB | n.2286C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1625-256C>T (n.1625-256C>T) n.2071C>T n.2515C>T n.2516C>T n.3405C>T n.3295C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.925C>T c.2852C>T (p.Thr951Ile) n.15C>T c.421C>T | ClinVar |
| 6 | g.31950889C>A | CA449687055 | CFB | n.2287C>A c.1584C>A (p.Thr528=) c.1625-255C>A (n.1625-255C>A) n.2072C>A n.2516C>A n.2517C>A n.3406C>A n.3296C>A c.1800C>A (p.Thr600=) c.3306C>A (p.Thr1102=) n.926C>A c.2853C>A (p.Thr951=) n.16C>A c.422C>A | |
| 6 | g.31950889C= | CA1619378752 | CFB | n.2287C= c.1584C= (p.Thr528=) c.1625-255C= (n.1625-255C=) n.2072C= n.2516C= n.2517C= n.3406C= n.3296C= c.1800C= (p.Thr600=) c.3306C= (p.Thr1102=) n.926C= c.2853C= (p.Thr951=) n.16C= c.422C= | |
| 6 | g.31950889C>G | CA449687058 | CFB | n.2287C>G c.1584C>G (p.Thr528=) c.1625-255C>G (n.1625-255C>G) n.2072C>G n.2516C>G n.2517C>G n.3406C>G n.3296C>G c.1800C>G (p.Thr600=) c.3306C>G (p.Thr1102=) n.926C>G c.2853C>G (p.Thr951=) n.16C>G c.422C>G | |
| 6 | g.31950889C>T | CA3728457 | CFB | n.2287C>T c.1584C>T (p.Thr528=) c.1625-255C>T (n.1625-255C>T) n.2072C>T n.2516C>T n.2517C>T n.3406C>T n.3296C>T c.1800C>T (p.Thr600=) c.3306C>T (p.Thr1102=) n.926C>T c.2853C>T (p.Thr951=) n.16C>T c.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950890G>A | CA3728458 | CFB | n.2288G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1625-254G>A (n.1625-254G>A) n.2073G>A n.2517G>A n.2518G>A n.3407G>A n.3297G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) n.927G>A c.2854G>A (p.Glu952Lys) n.17G>A c.423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950890G>C | CA363409772 | CFB | n.2288G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1625-254G>C (n.1625-254G>C) n.2073G>C n.2517G>C n.2518G>C n.3407G>C n.3297G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) n.927G>C c.2854G>C (p.Glu952Gln) n.17G>C c.423G>C | |
| 6 | g.31950890G= | CA1619378754 | CFB | n.2288G= c.1585G= (p.Glu529=) c.1625-254G= (n.1625-254G=) n.2073G= n.2517G= n.2518G= n.3407G= n.3297G= c.1801G= (p.Glu601=) c.3307G= (p.Glu1103=) n.927G= c.2854G= (p.Glu952=) n.17G= c.423G= | |
| 6 | g.31950890G>T | CA363409775 | CFB | n.2288G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1625-254G>T (n.1625-254G>T) n.2073G>T n.2517G>T n.2518G>T n.3407G>T n.3297G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) n.927G>T c.2854G>T (p.Glu952Ter) n.17G>T c.423G>T | |
| 6 | g.31950891A= | CA1619378756 | CFB | n.2289A= c.1586A= (p.Glu529=) c.1625-253A= (n.1625-253A=) n.2074A= n.2518A= n.2519A= n.3408A= n.3298A= c.1802A= (p.Glu601=) c.3308A= (p.Glu1103=) n.928A= c.2855A= (p.Glu952=) n.18A= c.424A= | |
| 6 | g.31950891A>C | CA363409788 | CFB | n.2289A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1625-253A>C (n.1625-253A>C) n.2074A>C n.2518A>C n.2519A>C n.3408A>C n.3298A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) n.928A>C c.2855A>C (p.Glu952Ala) n.18A>C c.424A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950891A>G | CA363409792 | CFB | n.2289A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1625-253A>G (n.1625-253A>G) n.2074A>G n.2518A>G n.2519A>G n.3408A>G n.3298A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) n.928A>G c.2855A>G (p.Glu952Gly) n.18A>G c.424A>G | |
| 6 | g.31950891A>T | CA363409793 | CFB | n.2289A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1625-253A>T (n.1625-253A>T) n.2074A>T n.2518A>T n.2519A>T n.3408A>T n.3298A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) n.928A>T c.2855A>T (p.Glu952Val) n.18A>T c.424A>T | |
| 6 | g.31950892G>A | CA449687073 | CFB | n.2290G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.1625-252G>A (n.1625-252G>A) n.2075G>A n.2519G>A n.2520G>A n.3409G>A n.3299G>A c.1803G>A (p.Glu601=) c.3309G>A (p.Glu1103=) n.929G>A c.2856G>A (p.Glu952=) n.19G>A c.425G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950892G>C | CA3728459 | CFB | n.2290G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1625-252G>C (n.1625-252G>C) n.2075G>C n.2519G>C n.2520G>C n.3409G>C n.3299G>C c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) n.929G>C c.2856G>C (p.Glu952Asp) n.19G>C c.425G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950892G= | CA1619378759 | CFB | n.2290G= c.1587G= (p.Glu529=) c.1625-252G= (n.1625-252G=) n.2075G= n.2519G= n.2520G= n.3409G= n.3299G= c.1803G= (p.Glu601=) c.3309G= (p.Glu1103=) n.929G= c.2856G= (p.Glu952=) n.19G= c.425G= | |
| 6 | g.31950892G>T | CA363409794 | CFB | n.2290G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1625-252G>T (n.1625-252G>T) n.2075G>T n.2519G>T n.2520G>T n.3409G>T n.3299G>T c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) n.929G>T c.2856G>T (p.Glu952Asp) n.19G>T c.425G>T | |
| 6 | g.31950893G>A | CA363409796 | CFB | n.2291G>A c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1625-251G>A (n.1625-251G>A) n.2076G>A n.2520G>A n.2521G>A n.3410G>A n.3300G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.930G>A c.2857G>A (p.Gly953Arg) n.20G>A c.426G>A | |
| 6 | g.31950893G>C | CA363409798 | CFB | n.2291G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1625-251G>C (n.1625-251G>C) n.2076G>C n.2520G>C n.2521G>C n.3410G>C n.3300G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.930G>C c.2857G>C (p.Gly953Arg) n.20G>C c.426G>C | |
| 6 | g.31950893G>T | CA363409800 | CFB | n.2291G>T c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.1625-251G>T (n.1625-251G>T) n.2076G>T n.2520G>T n.2521G>T n.3410G>T n.3300G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.3310G>T (p.Gly1104Ter) n.930G>T c.2857G>T (p.Gly953Ter) n.20G>T c.426G>T | |
| 6 | g.31950894G>A | CA363409801 | CFB | n.2292G>A c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1625-250G>A (n.1625-250G>A) n.2077G>A n.2521G>A n.2522G>A n.3411G>A n.3301G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.931G>A c.2858G>A (p.Gly953Glu) n.21G>A c.427G>A | |
| 6 | g.31950894G>C | CA363409802 | CFB | n.2292G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1625-250G>C (n.1625-250G>C) n.2077G>C n.2521G>C n.2522G>C n.3411G>C n.3301G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.931G>C c.2858G>C (p.Gly953Ala) n.21G>C c.427G>C | |
| 6 | g.31950894G= | CA1619378761 | CFB | n.2292G= c.1589G= (p.Gly530=) c.1625-250G= (n.1625-250G=) n.2077G= n.2521G= n.2522G= n.3411G= n.3301G= c.1805G= (p.Gly602=) c.3311G= (p.Gly1104=) n.931G= c.2858G= (p.Gly953=) n.21G= c.427G= | |
| 6 | g.31950894G>T | CA3728460 | CFB | n.2292G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1625-250G>T (n.1625-250G>T) n.2077G>T n.2521G>T n.2522G>T n.3411G>T n.3301G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.931G>T c.2858G>T (p.Gly953Val) n.21G>T c.427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950895A>C | CA449687093 | CFB | n.2293A>C c.1590A>C (p.Gly530=) c.1625-249A>C (n.1625-249A>C) n.2078A>C n.2522A>C n.2523A>C n.3412A>C n.3302A>C c.1806A>C (p.Gly602=) c.3312A>C (p.Gly1104=) n.932A>C c.2859A>C (p.Gly953=) n.22A>C c.428A>C | |
| 6 | g.31950895A>G | CA449687091 | CFB | n.2293A>G c.1590A>G (p.Gly530=) c.1625-249A>G (n.1625-249A>G) n.2078A>G n.2522A>G n.2523A>G n.3412A>G n.3302A>G c.1806A>G (p.Gly602=) c.3312A>G (p.Gly1104=) n.932A>G c.2859A>G (p.Gly953=) n.22A>G c.428A>G | |
| 6 | g.31950895A>T | CA449687089 | CFB | n.2293A>T c.1590A>T (p.Gly530=) c.1625-249A>T (n.1625-249A>T) n.2078A>T n.2522A>T n.2523A>T n.3412A>T n.3302A>T c.1806A>T (p.Gly602=) c.3312A>T (p.Gly1104=) n.932A>T c.2859A>T (p.Gly953=) n.22A>T c.428A>T | |
| 6 | g.31950896A>C | CA363409813 | CFB | n.2294A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1625-248A>C (n.1625-248A>C) n.2079A>C n.2523A>C n.2524A>C n.3413A>C n.3303A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) n.933A>C c.2860A>C (p.Thr954Pro) n.23A>C c.429A>C | |
| 6 | g.31950896A>G | CA363409815 | CFB | n.2294A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1625-248A>G (n.1625-248A>G) n.2079A>G n.2523A>G n.2524A>G n.3413A>G n.3303A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) n.933A>G c.2860A>G (p.Thr954Ala) n.23A>G c.429A>G | |
| 6 | g.31950896A>T | CA363409814 | CFB | n.2294A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1625-248A>T (n.1625-248A>T) n.2079A>T n.2523A>T n.2524A>T n.3413A>T n.3303A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) n.933A>T c.2860A>T (p.Thr954Ser) n.23A>T c.429A>T | |
| 6 | g.31950897C>A | CA363409816 | CFB | n.2295C>A c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1625-247C>A (n.1625-247C>A) n.2080C>A n.2524C>A n.2525C>A n.3414C>A n.3304C>A c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) n.934C>A c.2861C>A (p.Thr954Lys) n.24C>A c.430C>A | |
| 6 | g.31950897C>G | CA363409822 | CFB | n.2295C>G c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1625-247C>G (n.1625-247C>G) n.2080C>G n.2524C>G n.2525C>G n.3414C>G n.3304C>G c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) n.934C>G c.2861C>G (p.Thr954Arg) n.24C>G c.430C>G | |
| 6 | g.31950897C>T | CA363409820 | CFB | n.2295C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1625-247C>T (n.1625-247C>T) n.2080C>T n.2524C>T n.2525C>T n.3414C>T n.3304C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) n.934C>T c.2861C>T (p.Thr954Ile) n.24C>T c.430C>T | |
| 6 | g.31950898A>C | CA449687114 | CFB | n.2296A>C c.1593A>C (p.Thr531=) c.1625-246A>C (n.1625-246A>C) n.2081A>C n.2525A>C n.2526A>C n.3415A>C n.3305A>C c.1809A>C (p.Thr603=) c.3315A>C (p.Thr1105=) n.935A>C c.2862A>C (p.Thr954=) n.25A>C c.431A>C | |
| 6 | g.31950898A>G | CA449687112 | CFB | n.2296A>G c.1593A>G (p.Thr531=) c.1625-246A>G (n.1625-246A>G) n.2081A>G n.2525A>G n.2526A>G n.3415A>G n.3305A>G c.1809A>G (p.Thr603=) c.3315A>G (p.Thr1105=) n.935A>G c.2862A>G (p.Thr954=) n.25A>G c.431A>G | |
| 6 | g.31950898A>T | CA449687110 | CFB | n.2296A>T c.1593A>T (p.Thr531=) c.1625-246A>T (n.1625-246A>T) n.2081A>T n.2525A>T n.2526A>T n.3415A>T n.3305A>T c.1809A>T (p.Thr603=) c.3315A>T (p.Thr1105=) n.935A>T c.2862A>T (p.Thr954=) n.25A>T c.431A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950899A>C | CA363409825 | CFB | n.2297A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1625-245A>C (n.1625-245A>C) n.2082A>C n.2526A>C n.2527A>C n.3416A>C n.3306A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.3316A>C (p.Thr1106Pro) n.936A>C c.2863A>C (p.Thr955Pro) n.26A>C c.432A>C | |
| 6 | g.31950899A>G | CA363409827 | CFB | n.2297A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1625-245A>G (n.1625-245A>G) n.2082A>G n.2526A>G n.2527A>G n.3416A>G n.3306A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.3316A>G (p.Thr1106Ala) n.936A>G c.2863A>G (p.Thr955Ala) n.26A>G c.432A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950899A>T | CA363409830 | CFB | n.2297A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1625-245A>T (n.1625-245A>T) n.2082A>T n.2526A>T n.2527A>T n.3416A>T n.3306A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.3316A>T (p.Thr1106Ser) n.936A>T c.2863A>T (p.Thr955Ser) n.26A>T c.432A>T | |
| 6 | g.31950900C>A | CA363409834 | CFB | n.2298C>A c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1625-244C>A (n.1625-244C>A) n.2083C>A n.2527C>A n.2528C>A n.3417C>A n.3307C>A c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.3317C>A (p.Thr1106Asn) n.937C>A c.2864C>A (p.Thr955Asn) n.27C>A c.433C>A | |
| 6 | g.31950900C>G | CA363409835 | CFB | n.2298C>G c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.1625-244C>G (n.1625-244C>G) n.2083C>G n.2527C>G n.2528C>G n.3417C>G n.3307C>G c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.3317C>G (p.Thr1106Ser) n.937C>G c.2864C>G (p.Thr955Ser) n.27C>G c.433C>G | |
| 6 | g.31950900C>T | CA363409836 | CFB | n.2298C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1625-244C>T (n.1625-244C>T) n.2083C>T n.2527C>T n.2528C>T n.3417C>T n.3307C>T c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.3317C>T (p.Thr1106Ile) n.937C>T c.2864C>T (p.Thr955Ile) n.27C>T c.433C>T | |
| 6 | g.31950901T>A | CA449687128 | CFB | n.2299T>A c.1596T>A (p.Thr532=) c.1625-243T>A (n.1625-243T>A) n.2084T>A n.2528T>A n.2529T>A n.3418T>A n.3308T>A c.1812T>A (p.Thr604=) c.3318T>A (p.Thr1106=) n.938T>A c.2865T>A (p.Thr955=) n.28T>A c.434T>A | |
| 6 | g.31950901T>C | CA449687131 | CFB | n.2299T>C c.1596T>C (p.Thr532=) c.1625-243T>C (n.1625-243T>C) n.2084T>C n.2528T>C n.2529T>C n.3418T>C n.3308T>C c.1812T>C (p.Thr604=) c.3318T>C (p.Thr1106=) n.938T>C c.2865T>C (p.Thr955=) n.28T>C c.434T>C | |
| 6 | g.31950901T>G | CA449687129 | CFB | n.2299T>G c.1596T>G (p.Thr532=) c.1625-243T>G (n.1625-243T>G) n.2084T>G n.2528T>G n.2529T>G n.3418T>G n.3308T>G c.1812T>G (p.Thr604=) c.3318T>G (p.Thr1106=) n.938T>G c.2865T>G (p.Thr955=) n.28T>G c.434T>G | |
| 6 | g.31950902C>A | CA449687133 | CFB | n.2300C>A c.1597C>A (p.Arg533=) c.1625-242C>A (n.1625-242C>A) n.2085C>A n.2529C>A n.2530C>A n.3419C>A n.3309C>A c.1813C>A (p.Arg605=) c.3319C>A (p.Arg1107=) n.939C>A c.2866C>A (p.Arg956=) n.29C>A c.435C>A | |
| 6 | g.31950902C= | CA1619378762 | CFB | n.2300C= c.1597C= (p.Arg533=) c.1625-242C= (n.1625-242C=) n.2085C= n.2529C= n.2530C= n.3419C= n.3309C= c.1813C= (p.Arg605=) c.3319C= (p.Arg1107=) n.939C= c.2866C= (p.Arg956=) n.29C= c.435C= | |
| 6 | g.31950902C>G | CA363409840 | CFB | n.2300C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1625-242C>G (n.1625-242C>G) n.2085C>G n.2529C>G n.2530C>G n.3419C>G n.3309C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) n.939C>G c.2866C>G (p.Arg956Gly) n.29C>G c.435C>G | |
| 6 | g.31950902C>T | CA3728461 | CFB | n.2300C>T c.1597C>T (p.Arg533Ter) c.1625-242C>T (n.1625-242C>T) n.2085C>T n.2529C>T n.2530C>T n.3419C>T n.3309C>T c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.3319C>T (p.Arg1107Ter) n.939C>T c.2866C>T (p.Arg956Ter) n.29C>T c.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950903G>A | CA136897928 | CFB | n.2301G>A c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1625-241G>A (n.1625-241G>A) n.2086G>A n.2530G>A n.2531G>A n.3420G>A n.3310G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) n.940G>A c.2867G>A (p.Arg956Gln) n.30G>A c.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950903G>C | CA363409854 | CFB | n.2301G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1625-241G>C (n.1625-241G>C) n.2086G>C n.2530G>C n.2531G>C n.3420G>C n.3310G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) n.940G>C c.2867G>C (p.Arg956Pro) n.30G>C c.436G>C | |
| 6 | g.31950903G= | CA1619378765 | CFB | n.2301G= c.1598G= (p.Arg533=) c.1625-241G= (n.1625-241G=) n.2086G= n.2530G= n.2531G= n.3420G= n.3310G= c.1814G= (p.Arg605=) c.3320G= (p.Arg1107=) n.940G= c.2867G= (p.Arg956=) n.30G= c.436G= | |
| 6 | g.31950903G>T | CA363409863 | CFB | n.2301G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1625-241G>T (n.1625-241G>T) n.2086G>T n.2530G>T n.2531G>T n.3420G>T n.3310G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) n.940G>T c.2867G>T (p.Arg956Leu) n.30G>T c.436G>T | |
| 6 | g.31950904A= | CA1619378767 | CFB | n.2302A= c.1599A= (p.Arg533=) c.1625-240A= (n.1625-240A=) n.2087A= n.2531A= n.2532A= n.3421A= n.3311A= c.1815A= (p.Arg605=) c.3321A= (p.Arg1107=) n.941A= c.2868A= (p.Arg956=) n.31A= c.437A= | |
| 6 | g.31950904A>C | CA449687146 | CFB | n.2302A>C c.1599A>C (p.Arg533=) c.1625-240A>C (n.1625-240A>C) n.2087A>C n.2531A>C n.2532A>C n.3421A>C n.3311A>C c.1815A>C (p.Arg605=) c.3321A>C (p.Arg1107=) n.941A>C c.2868A>C (p.Arg956=) n.31A>C c.437A>C | |
| 6 | g.31950904A>G | CA449687147 | CFB | n.2302A>G c.1599A>G (p.Arg533=) c.1625-240A>G (n.1625-240A>G) n.2087A>G n.2531A>G n.2532A>G n.3421A>G n.3311A>G c.1815A>G (p.Arg605=) c.3321A>G (p.Arg1107=) n.941A>G c.2868A>G (p.Arg956=) n.31A>G c.437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950904A>T | CA449687149 | CFB | n.2302A>T c.1599A>T (p.Arg533=) c.1625-240A>T (n.1625-240A>T) n.2087A>T n.2531A>T n.2532A>T n.3421A>T n.3311A>T c.1815A>T (p.Arg605=) c.3321A>T (p.Arg1107=) n.941A>T c.2868A>T (p.Arg956=) n.31A>T c.437A>T | |
| 6 | g.31950905G>A | CA363409879 | CFB | n.2303G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1625-239G>A (n.1625-239G>A) n.2088G>A n.2532G>A n.2533G>A n.3422G>A n.3312G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.942G>A c.2869G>A (p.Ala957Thr) n.32G>A c.438G>A | |
| 6 | g.31950905G>C | CA363409872 | CFB | n.2303G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1625-239G>C (n.1625-239G>C) n.2088G>C n.2532G>C n.2533G>C n.3422G>C n.3312G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.942G>C c.2869G>C (p.Ala957Pro) n.32G>C c.438G>C | |
| 6 | g.31950905G= | CA1619378769 | CFB | n.2303G= c.1600G= (p.Ala534=) c.1625-239G= (n.1625-239G=) n.2088G= n.2532G= n.2533G= n.3422G= n.3312G= c.1816G= (p.Ala606=) c.3322G= (p.Ala1108=) n.942G= c.2869G= (p.Ala957=) n.32G= c.438G= | |
| 6 | g.31950905G>T | CA363409867 | CFB | n.2303G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1625-239G>T (n.1625-239G>T) n.2088G>T n.2532G>T n.2533G>T n.3422G>T n.3312G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.3322G>T (p.Ala1108Ser) n.942G>T c.2869G>T (p.Ala957Ser) n.32G>T c.438G>T | dbSNP |
| 6 | g.31950906C>A | CA363409883 | CFB | n.2304C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1625-238C>A (n.1625-238C>A) n.2089C>A n.2533C>A n.2534C>A n.3423C>A n.3313C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.3323C>A (p.Ala1108Asp) n.943C>A c.2870C>A (p.Ala957Asp) n.33C>A c.439C>A | |
| 6 | g.31950906C>G | CA363409886 | CFB | n.2304C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1625-238C>G (n.1625-238C>G) n.2089C>G n.2533C>G n.2534C>G n.3423C>G n.3313C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.943C>G c.2870C>G (p.Ala957Gly) n.33C>G c.439C>G | |
| 6 | g.31950906C>T | CA363409889 | CFB | n.2304C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1625-238C>T (n.1625-238C>T) n.2089C>T n.2533C>T n.2534C>T n.3423C>T n.3313C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.3323C>T (p.Ala1108Val) n.943C>T c.2870C>T (p.Ala957Val) n.33C>T c.439C>T | |
| 6 | g.31950907T>A | CA449687167 | CFB | n.2305T>A c.1602T>A (p.Ala534=) c.1625-237T>A (n.1625-237T>A) n.2090T>A n.2534T>A n.2535T>A n.3424T>A n.3314T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.3324T>A (p.Ala1108=) n.944T>A c.2871T>A (p.Ala957=) n.34T>A c.440T>A | |
| 6 | g.31950907T>C | CA449687169 | CFB | n.2305T>C c.1602T>C (p.Ala534=) c.1625-237T>C (n.1625-237T>C) n.2090T>C n.2534T>C n.2535T>C n.3424T>C n.3314T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.3324T>C (p.Ala1108=) n.944T>C c.2871T>C (p.Ala957=) n.34T>C c.440T>C | |
| 6 | g.31950907T>G | CA449687171 | CFB | n.2305T>G c.1602T>G (p.Ala534=) c.1625-237T>G (n.1625-237T>G) n.2090T>G n.2534T>G n.2535T>G n.3424T>G n.3314T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.3324T>G (p.Ala1108=) n.944T>G c.2871T>G (p.Ala957=) n.34T>G c.440T>G | |
| 6 | g.31950908T>A | CA363409894 | CFB | n.2306T>A c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1625-236T>A (n.1625-236T>A) n.2091T>A n.2535T>A n.2536T>A n.3425T>A n.3315T>A c.1819T>A (p.Leu607Met) c.3325T>A (p.Leu1109Met) n.945T>A c.2872T>A (p.Leu958Met) n.35T>A c.441T>A | |
| 6 | g.31950908T>C | CA449687175 | CFB | n.2306T>C c.1603T>C (p.Leu535=) c.1625-236T>C (n.1625-236T>C) n.2091T>C n.2535T>C n.2536T>C n.3425T>C n.3315T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.3325T>C (p.Leu1109=) n.945T>C c.2872T>C (p.Leu958=) n.35T>C c.441T>C | |
| 6 | g.31950908T>G | CA363409895 | CFB | n.2306T>G c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1625-236T>G (n.1625-236T>G) n.2091T>G n.2535T>G n.2536T>G n.3425T>G n.3315T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.3325T>G (p.Leu1109Val) n.945T>G c.2872T>G (p.Leu958Val) n.35T>G c.441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950908T= | CA1619378771 | CFB | n.2306T= c.1603T= (p.Leu535=) c.1625-236T= (n.1625-236T=) n.2091T= n.2535T= n.2536T= n.3425T= n.3315T= c.1819T= (p.Leu607=) c.3325T= (p.Leu1109=) n.945T= c.2872T= (p.Leu958=) n.35T= c.441T= | |
| 6 | g.31950909T>A | CA363409899 | CFB | n.2307T>A c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1625-235T>A (n.1625-235T>A) n.2092T>A n.2536T>A n.2537T>A n.3426T>A n.3316T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.3326T>A (p.Leu1109Ter) n.946T>A c.2873T>A (p.Leu958Ter) n.36T>A c.442T>A | |
| 6 | g.31950909T>C | CA363409904 | CFB | n.2307T>C c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1625-235T>C (n.1625-235T>C) n.2092T>C n.2536T>C n.2537T>C n.3426T>C n.3316T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.3326T>C (p.Leu1109Ser) n.946T>C c.2873T>C (p.Leu958Ser) n.36T>C c.442T>C | |
| 6 | g.31950909T>G | CA363409908 | CFB | n.2307T>G c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1625-235T>G (n.1625-235T>G) n.2092T>G n.2536T>G n.2537T>G n.3426T>G n.3316T>G c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.3326T>G (p.Leu1109Trp) n.946T>G c.2873T>G (p.Leu958Trp) n.36T>G c.442T>G | |
| 6 | g.31950910G>A | CA449687187 | CFB | n.2308G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1625-234G>A (n.1625-234G>A) n.2093G>A n.2537G>A n.2538G>A n.3427G>A n.3317G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.3327G>A (p.Leu1109=) n.947G>A c.2874G>A (p.Leu958=) n.37G>A c.443G>A | |
| 6 | g.31950910G>C | CA363409915 | CFB | n.2308G>C c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1625-234G>C (n.1625-234G>C) n.2093G>C n.2537G>C n.2538G>C n.3427G>C n.3317G>C c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.3327G>C (p.Leu1109Phe) n.947G>C c.2874G>C (p.Leu958Phe) n.37G>C c.443G>C | |
| 6 | g.31950910G>T | CA363409919 | CFB | n.2308G>T c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1625-234G>T (n.1625-234G>T) n.2093G>T n.2537G>T n.2538G>T n.3427G>T n.3317G>T c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.3327G>T (p.Leu1109Phe) n.947G>T c.2874G>T (p.Leu958Phe) n.37G>T c.443G>T | |
| 6 | g.31950911A>C | CA449687194 | CFB | n.2309A>C c.1606A>C (p.Arg536=) c.1625-233A>C (n.1625-233A>C) n.2094A>C n.2538A>C n.2539A>C n.3428A>C n.3318A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.3328A>C (p.Arg1110=) n.948A>C c.2875A>C (p.Arg959=) n.38A>C c.444A>C | |
| 6 | g.31950911A>G | CA363409923 | CFB | n.2309A>G c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1625-233A>G (n.1625-233A>G) n.2094A>G n.2538A>G n.2539A>G n.3428A>G n.3318A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.3328A>G (p.Arg1110Gly) n.948A>G c.2875A>G (p.Arg959Gly) n.38A>G c.444A>G | |
| 6 | g.31950911A>T | CA363409925 | CFB | n.2309A>T c.1606A>T (p.Arg536Trp) c.1625-233A>T (n.1625-233A>T) n.2094A>T n.2538A>T n.2539A>T n.3428A>T n.3318A>T c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.3328A>T (p.Arg1110Trp) n.948A>T c.2875A>T (p.Arg959Trp) n.38A>T c.444A>T | |
| 6 | g.31950912G>A | CA363409940 | CFB | n.2310G>A c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.1625-232G>A (n.1625-232G>A) n.2095G>A n.2539G>A n.2540G>A n.3429G>A n.3319G>A c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.3329G>A (p.Arg1110Lys) n.949G>A c.2876G>A (p.Arg959Lys) n.39G>A c.445G>A | |
| 6 | g.31950912G>C | CA363409933 | CFB | n.2310G>C c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.1625-232G>C (n.1625-232G>C) n.2095G>C n.2539G>C n.2540G>C n.3429G>C n.3319G>C c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.3329G>C (p.Arg1110Thr) n.949G>C c.2876G>C (p.Arg959Thr) n.39G>C c.445G>C | |
| 6 | g.31950912G>T | CA363409931 | CFB | n.2310G>T c.1607G>T (p.Arg536Met) c.1625-232G>T (n.1625-232G>T) n.2095G>T n.2539G>T n.2540G>T n.3429G>T n.3319G>T c.1823G>T (p.Arg608Met) c.3329G>T (p.Arg1110Met) n.949G>T c.2876G>T (p.Arg959Met) n.39G>T c.445G>T | |
| 6 | g.31950913G>A | CA449687199 | CFB | n.2311G>A c.1608G>A (p.Arg536=) c.1625-231G>A (n.1625-231G>A) n.2096G>A n.2540G>A n.2541G>A n.3430G>A n.3320G>A c.1824G>A (p.Arg608=) c.3330G>A (p.Arg1110=) n.950G>A c.2877G>A (p.Arg959=) n.40G>A c.446G>A | |
| 6 | g.31950913G>C | CA363409972 | CFB | n.2311G>C c.1608G>C (p.Arg536Ser) c.1625-231G>C (n.1625-231G>C) n.2096G>C n.2540G>C n.2541G>C n.3430G>C n.3320G>C c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.3330G>C (p.Arg1110Ser) n.950G>C c.2877G>C (p.Arg959Ser) n.40G>C c.446G>C | |
| 6 | g.31950913G>T | CA363409964 | CFB | n.2311G>T c.1608G>T (p.Arg536Ser) c.1625-231G>T (n.1625-231G>T) n.2096G>T n.2540G>T n.2541G>T n.3430G>T n.3320G>T c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.3330G>T (p.Arg1110Ser) n.950G>T c.2877G>T (p.Arg959Ser) n.40G>T c.446G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950914C>A | CA363409977 | CFB | n.2312C>A c.1609C>A (p.Leu537Ile) c.1625-230C>A (n.1625-230C>A) n.2097C>A n.2541C>A n.2542C>A n.3431C>A n.3321C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.3331C>A (p.Leu1111Ile) n.951C>A c.2878C>A (p.Leu960Ile) n.41C>A c.447C>A | |
| 6 | g.31950914C>G | CA363409978 | CFB | n.2312C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1625-230C>G (n.1625-230C>G) n.2097C>G n.2541C>G n.2542C>G n.3431C>G n.3321C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.3331C>G (p.Leu1111Val) n.951C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) n.41C>G c.447C>G | |
| 6 | g.31950914C>T | CA363409979 | CFB | n.2312C>T c.1609C>T (p.Leu537Phe) c.1625-230C>T (n.1625-230C>T) n.2097C>T n.2541C>T n.2542C>T n.3431C>T n.3321C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.3331C>T (p.Leu1111Phe) n.951C>T c.2878C>T (p.Leu960Phe) n.41C>T c.447C>T | |
| 6 | g.31950915T>A | CA363409981 | CFB | n.2313T>A c.1610T>A (p.Leu537His) c.1625-229T>A (n.1625-229T>A) n.2098T>A n.2542T>A n.2543T>A n.3432T>A n.3322T>A c.1826T>A (p.Leu609His) c.3332T>A (p.Leu1111His) n.952T>A c.2879T>A (p.Leu960His) n.42T>A c.448T>A | |
| 6 | g.31950915T>C | CA363409984 | CFB | n.2313T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1625-229T>C (n.1625-229T>C) n.2098T>C n.2542T>C n.2543T>C n.3432T>C n.3322T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.3332T>C (p.Leu1111Pro) n.952T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) n.42T>C c.448T>C | |
| 6 | g.31950915T>G | CA363409986 | CFB | n.2313T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1625-229T>G (n.1625-229T>G) n.2098T>G n.2542T>G n.2543T>G n.3432T>G n.3322T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.3332T>G (p.Leu1111Arg) n.952T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) n.42T>G c.448T>G | |
| 6 | g.31950916T>A | CA449687218 | CFB | n.2314T>A c.1611T>A (p.Leu537=) c.1625-228T>A (n.1625-228T>A) n.2099T>A n.2543T>A n.2544T>A n.3433T>A n.3323T>A c.1827T>A (p.Leu609=) c.3333T>A (p.Leu1111=) n.953T>A c.2880T>A (p.Leu960=) n.43T>A c.449T>A | |
| 6 | g.31950916T>C | CA449687220 | CFB | n.2314T>C c.1611T>C (p.Leu537=) c.1625-228T>C (n.1625-228T>C) n.2099T>C n.2543T>C n.2544T>C n.3433T>C n.3323T>C c.1827T>C (p.Leu609=) c.3333T>C (p.Leu1111=) n.953T>C c.2880T>C (p.Leu960=) n.43T>C c.449T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950916T>G | CA449687216 | CFB | n.2314T>G c.1611T>G (p.Leu537=) c.1625-228T>G (n.1625-228T>G) n.2099T>G n.2543T>G n.2544T>G n.3433T>G n.3323T>G c.1827T>G (p.Leu609=) c.3333T>G (p.Leu1111=) n.953T>G c.2880T>G (p.Leu960=) n.43T>G c.449T>G | |
| 6 | g.31950917C>A | CA363409992 | CFB | n.2315C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1625-227C>A (n.1625-227C>A) n.2100C>A n.2544C>A n.2545C>A n.3434C>A n.3324C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) n.954C>A c.2881C>A (p.Pro961Thr) n.44C>A c.450C>A | |
| 6 | g.31950917C= | CA1619378773 | CFB | n.2315C= c.1612C= (p.Pro538=) c.1625-227C= (n.1625-227C=) n.2100C= n.2544C= n.2545C= n.3434C= n.3324C= c.1828C= (p.Pro610=) c.3334C= (p.Pro1112=) n.954C= c.2881C= (p.Pro961=) n.44C= c.450C= | |
| 6 | g.31950917C>G | CA363409996 | CFB | n.2315C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1625-227C>G (n.1625-227C>G) n.2100C>G n.2544C>G n.2545C>G n.3434C>G n.3324C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) n.954C>G c.2881C>G (p.Pro961Ala) n.44C>G c.450C>G | |
| 6 | g.31950917C>T | CA363410001 | CFB | n.2315C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1625-227C>T (n.1625-227C>T) n.2100C>T n.2544C>T n.2545C>T n.3434C>T n.3324C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) n.954C>T c.2881C>T (p.Pro961Ser) n.44C>T c.450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950918C>A | CA363410002 | CFB | n.2316C>A c.1613C>A (p.Pro538His) c.1625-226C>A (n.1625-226C>A) n.2101C>A n.2545C>A n.2546C>A n.3435C>A n.3325C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.3335C>A (p.Pro1112His) n.955C>A c.2882C>A (p.Pro961His) n.45C>A c.451C>A | |
| 6 | g.31950918C>G | CA363410003 | CFB | n.2316C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1625-226C>G (n.1625-226C>G) n.2101C>G n.2545C>G n.2546C>G n.3435C>G n.3325C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) n.955C>G c.2882C>G (p.Pro961Arg) n.45C>G c.451C>G | |
| 6 | g.31950918C>T | CA363410004 | CFB | n.2316C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1625-226C>T (n.1625-226C>T) n.2101C>T n.2545C>T n.2546C>T n.3435C>T n.3325C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) n.955C>T c.2882C>T (p.Pro961Leu) n.45C>T c.451C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950919T>A | CA449687232 | CFB | n.2317T>A c.1614T>A (p.Pro538=) c.1625-225T>A (n.1625-225T>A) n.2102T>A n.2546T>A n.2547T>A n.3436T>A n.3326T>A c.1830T>A (p.Pro610=) c.3336T>A (p.Pro1112=) n.956T>A c.2883T>A (p.Pro961=) n.46T>A c.452T>A | |
| 6 | g.31950919T>C | CA449687230 | CFB | n.2317T>C c.1614T>C (p.Pro538=) c.1625-225T>C (n.1625-225T>C) n.2102T>C n.2546T>C n.2547T>C n.3436T>C n.3326T>C c.1830T>C (p.Pro610=) c.3336T>C (p.Pro1112=) n.956T>C c.2883T>C (p.Pro961=) n.46T>C c.452T>C | |
| 6 | g.31950919T>G | CA449687229 | CFB | n.2317T>G c.1614T>G (p.Pro538=) c.1625-225T>G (n.1625-225T>G) n.2102T>G n.2546T>G n.2547T>G n.3436T>G n.3326T>G c.1830T>G (p.Pro610=) c.3336T>G (p.Pro1112=) n.956T>G c.2883T>G (p.Pro961=) n.46T>G c.452T>G | |
| 6 | g.31950920C>A | CA363410017 | CFB | n.2318C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1625-224C>A (n.1625-224C>A) n.2103C>A n.2547C>A n.2548C>A n.3437C>A n.3327C>A c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.957C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.47C>A c.453C>A | |
| 6 | g.31950920C>G | CA363410007 | CFB | n.2318C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1625-224C>G (n.1625-224C>G) n.2103C>G n.2547C>G n.2548C>G n.3437C>G n.3327C>G c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.957C>G c.2884C>G (p.Pro962Ala) n.47C>G c.453C>G | |
| 6 | g.31950920C>T | CA363410008 | CFB | n.2318C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1625-224C>T (n.1625-224C>T) n.2103C>T n.2547C>T n.2548C>T n.3437C>T n.3327C>T c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.957C>T c.2884C>T (p.Pro962Ser) n.47C>T c.453C>T | |
| 6 | g.31950921C>A | CA363410018 | CFB | n.2319C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1625-223C>A (n.1625-223C>A) n.2104C>A n.2548C>A n.2549C>A n.3438C>A n.3328C>A c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.3338C>A (p.Pro1113Gln) n.958C>A c.2885C>A (p.Pro962Gln) n.48C>A c.454C>A | |
| 6 | g.31950921C>G | CA363410019 | CFB | n.2319C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1625-223C>G (n.1625-223C>G) n.2104C>G n.2548C>G n.2549C>G n.3438C>G n.3328C>G c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.958C>G c.2885C>G (p.Pro962Arg) n.48C>G c.454C>G | |
| 6 | g.31950921C>T | CA363410020 | CFB | n.2319C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1625-223C>T (n.1625-223C>T) n.2104C>T n.2548C>T n.2549C>T n.3438C>T n.3328C>T c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.958C>T c.2885C>T (p.Pro962Leu) n.48C>T c.454C>T | |
| 6 | g.31950922A>C | CA449687240 | CFB | n.2320A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.1625-222A>C (n.1625-222A>C) n.2105A>C n.2549A>C n.2550A>C n.3439A>C n.3329A>C c.1833A>C (p.Pro611=) c.3339A>C (p.Pro1113=) n.959A>C c.2886A>C (p.Pro962=) n.49A>C c.455A>C | |
| 6 | g.31950922A>G | CA449687236 | CFB | n.2320A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.1625-222A>G (n.1625-222A>G) n.2105A>G n.2549A>G n.2550A>G n.3439A>G n.3329A>G c.1833A>G (p.Pro611=) c.3339A>G (p.Pro1113=) n.959A>G c.2886A>G (p.Pro962=) n.49A>G c.455A>G | |
| 6 | g.31950922A>T | CA449687238 | CFB | n.2320A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.1625-222A>T (n.1625-222A>T) n.2105A>T n.2549A>T n.2550A>T n.3439A>T n.3329A>T c.1833A>T (p.Pro611=) c.3339A>T (p.Pro1113=) n.959A>T c.2886A>T (p.Pro962=) n.49A>T c.455A>T | |
| 6 | g.31950923A= | CA1619378775 | CFB | n.2321A= c.1618A= (p.Thr540=) c.1625-221A= (n.1625-221A=) n.2106A= n.2550A= n.2551A= n.3440A= n.3330A= c.1834A= (p.Thr612=) c.3340A= (p.Thr1114=) n.960A= c.2887A= (p.Thr963=) n.50A= c.456A= | |
| 6 | g.31950923A>C | CA363410021 | CFB | n.2321A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1625-221A>C (n.1625-221A>C) n.2106A>C n.2550A>C n.2551A>C n.3440A>C n.3330A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.3340A>C (p.Thr1114Pro) n.960A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) n.50A>C c.456A>C | |
| 6 | g.31950923A>G | CA3728462 | CFB | n.2321A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1625-221A>G (n.1625-221A>G) n.2106A>G n.2550A>G n.2551A>G n.3440A>G n.3330A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.3340A>G (p.Thr1114Ala) n.960A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) n.50A>G c.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950923A>T | CA363410027 | CFB | n.2321A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1625-221A>T (n.1625-221A>T) n.2106A>T n.2550A>T n.2551A>T n.3440A>T n.3330A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.3340A>T (p.Thr1114Ser) n.960A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) n.50A>T c.456A>T | |
| 6 | g.31950924C>A | CA363410039 | CFB | n.2322C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1625-220C>A (n.1625-220C>A) n.2107C>A n.2551C>A n.2552C>A n.3441C>A n.3331C>A c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.3341C>A (p.Thr1114Asn) n.961C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) n.51C>A c.457C>A | |
| 6 | g.31950924C>G | CA363410044 | CFB | n.2322C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1625-220C>G (n.1625-220C>G) n.2107C>G n.2551C>G n.2552C>G n.3441C>G n.3331C>G c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.3341C>G (p.Thr1114Ser) n.961C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) n.51C>G c.457C>G | |
| 6 | g.31950924C>T | CA363410055 | CFB | n.2322C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1625-220C>T (n.1625-220C>T) n.2107C>T n.2551C>T n.2552C>T n.3441C>T n.3331C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.3341C>T (p.Thr1114Ile) n.961C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) n.51C>T c.457C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950925T>A | CA449687249 | CFB | n.2323T>A c.1620T>A (p.Thr540=) c.1625-219T>A (n.1625-219T>A) n.2108T>A n.2552T>A n.2553T>A n.3442T>A n.3332T>A c.1836T>A (p.Thr612=) c.3342T>A (p.Thr1114=) n.962T>A c.2889T>A (p.Thr963=) n.52T>A c.458T>A | |
| 6 | g.31950925T>C | CA449687250 | CFB | n.2323T>C c.1620T>C (p.Thr540=) c.1625-219T>C (n.1625-219T>C) n.2108T>C n.2552T>C n.2553T>C n.3442T>C n.3332T>C c.1836T>C (p.Thr612=) c.3342T>C (p.Thr1114=) n.962T>C c.2889T>C (p.Thr963=) n.52T>C c.458T>C | |
| 6 | g.31950925T>G | CA449687251 | CFB | n.2323T>G c.1620T>G (p.Thr540=) c.1625-219T>G (n.1625-219T>G) n.2108T>G n.2552T>G n.2553T>G n.3442T>G n.3332T>G c.1836T>G (p.Thr612=) c.3342T>G (p.Thr1114=) n.962T>G c.2889T>G (p.Thr963=) n.52T>G c.458T>G | |
| 6 | g.31950926A>C | CA363410066 | CFB | n.2324A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1625-218A>C (n.1625-218A>C) n.2109A>C n.2553A>C n.2554A>C n.3443A>C n.3333A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) n.963A>C c.2890A>C (p.Thr964Pro) n.53A>C c.459A>C | |
| 6 | g.31950926A>G | CA363410073 | CFB | n.2324A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1625-218A>G (n.1625-218A>G) n.2109A>G n.2553A>G n.2554A>G n.3443A>G n.3333A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) n.963A>G c.2890A>G (p.Thr964Ala) n.53A>G c.459A>G | |
| 6 | g.31950926A>T | CA363410075 | CFB | n.2324A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1625-218A>T (n.1625-218A>T) n.2109A>T n.2553A>T n.2554A>T n.3443A>T n.3333A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) n.963A>T c.2890A>T (p.Thr964Ser) n.53A>T c.459A>T | |
| 6 | g.31950927C>A | CA136897929 | CFB | n.2325C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1625-217C>A (n.1625-217C>A) n.2110C>A n.2554C>A n.2555C>A n.3444C>A n.3334C>A c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.3344C>A (p.Thr1115Asn) n.964C>A c.2891C>A (p.Thr964Asn) n.54C>A c.460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950927C= | CA1619378778 | CFB | n.2325C= c.1622C= (p.Thr541=) c.1625-217C= (n.1625-217C=) n.2110C= n.2554C= n.2555C= n.3444C= n.3334C= c.1838C= (p.Thr613=) c.3344C= (p.Thr1115=) n.964C= c.2891C= (p.Thr964=) n.54C= c.460C= | |
| 6 | g.31950927C>G | CA363410085 | CFB | n.2325C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1625-217C>G (n.1625-217C>G) n.2110C>G n.2554C>G n.2555C>G n.3444C>G n.3334C>G c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.3344C>G (p.Thr1115Ser) n.964C>G c.2891C>G (p.Thr964Ser) n.54C>G c.460C>G | |
| 6 | g.31950927C>T | CA3728463 | CFB | n.2325C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1625-217C>T (n.1625-217C>T) n.2110C>T n.2554C>T n.2555C>T n.3444C>T n.3334C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) n.964C>T c.2891C>T (p.Thr964Ile) n.54C>T c.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950928C>A | CA449687264 | CFB | n.2326C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.1625-216C>A (n.1625-216C>A) n.2111C>A n.2555C>A n.2556C>A n.3445C>A n.3335C>A c.1839C>A (p.Thr613=) c.3345C>A (p.Thr1115=) n.965C>A c.2892C>A (p.Thr964=) n.55C>A c.461C>A | |
| 6 | g.31950928C>G | CA449687265 | CFB | n.2326C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.1625-216C>G (n.1625-216C>G) n.2111C>G n.2555C>G n.2556C>G n.3445C>G n.3335C>G c.1839C>G (p.Thr613=) c.3345C>G (p.Thr1115=) n.965C>G c.2892C>G (p.Thr964=) n.55C>G c.461C>G | |
| 6 | g.31950928C>T | CA449687267 | CFB | n.2326C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.1625-216C>T (n.1625-216C>T) n.2111C>T n.2555C>T n.2556C>T n.3445C>T n.3335C>T c.1839C>T (p.Thr613=) c.3345C>T (p.Thr1115=) n.965C>T c.2892C>T (p.Thr964=) n.55C>T c.461C>T | |
| 6 | g.31950929A>C | CA363410089 | CFB | n.2327A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1625-215A>C (n.1625-215A>C) n.2112A>C n.2556A>C n.2557A>C n.3446A>C n.3336A>C c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.3346A>C (p.Thr1116Pro) n.966A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) n.56A>C c.462A>C | |
| 6 | g.31950929A>G | CA363410108 | CFB | n.2327A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1625-215A>G (n.1625-215A>G) n.2112A>G n.2556A>G n.2557A>G n.3446A>G n.3336A>G c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.3346A>G (p.Thr1116Ala) n.966A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) n.56A>G c.462A>G | |
| 6 | g.31950929A>T | CA363410105 | CFB | n.2327A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1625-215A>T (n.1625-215A>T) n.2112A>T n.2556A>T n.2557A>T n.3446A>T n.3336A>T c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.3346A>T (p.Thr1116Ser) n.966A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) n.56A>T c.462A>T | |
| 6 | g.31950930C>A | CA363410112 | CFB | n.2328C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1625-214C>A (n.1625-214C>A) n.2113C>A n.2557C>A n.2558C>A n.3447C>A n.3337C>A c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.3347C>A (p.Thr1116Asn) n.967C>A c.2894C>A (p.Thr965Asn) n.57C>A c.463C>A | |
| 6 | g.31950930C>G | CA363410124 | CFB | n.2328C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1625-214C>G (n.1625-214C>G) n.2113C>G n.2557C>G n.2558C>G n.3447C>G n.3337C>G c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.3347C>G (p.Thr1116Ser) n.967C>G c.2894C>G (p.Thr965Ser) n.57C>G c.463C>G | |
| 6 | g.31950930C>T | CA363410127 | CFB | n.2328C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1625-214C>T (n.1625-214C>T) n.2113C>T n.2557C>T n.2558C>T n.3447C>T n.3337C>T c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.3347C>T (p.Thr1116Ile) n.967C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) n.57C>T c.463C>T | |
| 6 | g.31950931T>A | CA449687280 | CFB | n.2329T>A c.1626T>A (p.Thr542=) c.1625-213T>A (n.1625-213T>A) n.2114T>A n.2558T>A n.2559T>A n.3448T>A n.3338T>A c.1842T>A (p.Thr614=) c.3348T>A (p.Thr1116=) n.968T>A c.2895T>A (p.Thr965=) n.58T>A c.464T>A | |
| 6 | g.31950931T>C | CA449687281 | CFB | n.2329T>C c.1626T>C (p.Thr542=) c.1625-213T>C (n.1625-213T>C) n.2114T>C n.2558T>C n.2559T>C n.3448T>C n.3338T>C c.1842T>C (p.Thr614=) c.3348T>C (p.Thr1116=) n.968T>C c.2895T>C (p.Thr965=) n.58T>C c.464T>C | |
| 6 | g.31950931T>G | CA449687283 | CFB | n.2329T>G c.1626T>G (p.Thr542=) c.1625-213T>G (n.1625-213T>G) n.2114T>G n.2558T>G n.2559T>G n.3448T>G n.3338T>G c.1842T>G (p.Thr614=) c.3348T>G (p.Thr1116=) n.968T>G c.2895T>G (p.Thr965=) n.58T>G c.464T>G | |
| 6 | g.31950932T>A | CA363410131 | CFB | n.2330T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1625-212T>A (n.1625-212T>A) n.2115T>A n.2559T>A n.2560T>A n.3449T>A n.3339T>A c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.3349T>A (p.Cys1117Ser) n.969T>A c.2896T>A (p.Cys966Ser) n.59T>A c.465T>A | |
| 6 | g.31950932T>C | CA3728464 | CFB | n.2330T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1625-212T>C (n.1625-212T>C) n.2115T>C n.2559T>C n.2560T>C n.3449T>C n.3339T>C c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.3349T>C (p.Cys1117Arg) n.969T>C c.2896T>C (p.Cys966Arg) n.59T>C c.465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950932T>G | CA363410156 | CFB | n.2330T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1625-212T>G (n.1625-212T>G) n.2115T>G n.2559T>G n.2560T>G n.3449T>G n.3339T>G c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.3349T>G (p.Cys1117Gly) n.969T>G c.2896T>G (p.Cys966Gly) n.59T>G c.465T>G | |
| 6 | g.31950932T= | CA1619378780 | CFB | n.2330T= c.1627T= (p.Cys543=) c.1625-212T= (n.1625-212T=) n.2115T= n.2559T= n.2560T= n.3449T= n.3339T= c.1843T= (p.Cys615=) c.3349T= (p.Cys1117=) n.969T= c.2896T= (p.Cys966=) n.59T= c.465T= | |
| 6 | g.31950933G>A | CA363410159 | CFB | n.2331G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1625-211G>A (n.1625-211G>A) n.2116G>A n.2560G>A n.2561G>A n.3450G>A n.3340G>A c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) n.970G>A c.2897G>A (p.Cys966Tyr) n.60G>A c.466G>A | |
| 6 | g.31950933G>C | CA363410167 | CFB | n.2331G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1625-211G>C (n.1625-211G>C) n.2116G>C n.2560G>C n.2561G>C n.3450G>C n.3340G>C c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.3350G>C (p.Cys1117Ser) n.970G>C c.2897G>C (p.Cys966Ser) n.60G>C c.466G>C | |
| 6 | g.31950933G>T | CA363410175 | CFB | n.2331G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1625-211G>T (n.1625-211G>T) n.2116G>T n.2560G>T n.2561G>T n.3450G>T n.3340G>T c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.3350G>T (p.Cys1117Phe) n.970G>T c.2897G>T (p.Cys966Phe) n.60G>T c.466G>T | |
| 6 | g.31950934C>A | CA363410181 | CFB | n.2332C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1625-210C>A (n.1625-210C>A) n.2117C>A n.2561C>A n.2562C>A n.3451C>A n.3341C>A c.1845C>A (p.Cys615Ter) c.3351C>A (p.Cys1117Ter) n.971C>A c.2898C>A (p.Cys966Ter) n.61C>A c.467C>A | |
| 6 | g.31950934C= | CA1619378782 | CFB | n.2332C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1625-210C= (n.1625-210C=) n.2117C= n.2561C= n.2562C= n.3451C= n.3341C= c.1845C= (p.Cys615=) c.3351C= (p.Cys1117=) n.971C= c.2898C= (p.Cys966=) n.61C= c.467C= | |
| 6 | g.31950934C>G | CA363410187 | CFB | n.2332C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1625-210C>G (n.1625-210C>G) n.2117C>G n.2561C>G n.2562C>G n.3451C>G n.3341C>G c.1845C>G (p.Cys615Trp) c.3351C>G (p.Cys1117Trp) n.971C>G c.2898C>G (p.Cys966Trp) n.61C>G c.467C>G | |
| 6 | g.31950934C>T | CA3728465 | CFB | n.2332C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1625-210C>T (n.1625-210C>T) n.2117C>T n.2561C>T n.2562C>T n.3451C>T n.3341C>T c.1845C>T (p.Cys615=) c.3351C>T (p.Cys1117=) n.971C>T c.2898C>T (p.Cys966=) n.61C>T c.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950935C>A | CA363410208 | CFB | n.2333C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1625-209C>A (n.1625-209C>A) n.2118C>A n.2562C>A n.2563C>A n.3452C>A n.3342C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.3352C>A (p.Gln1118Lys) n.972C>A c.2899C>A (p.Gln967Lys) n.62C>A c.468C>A | |
| 6 | g.31950935C>G | CA363410198 | CFB | n.2333C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1625-209C>G (n.1625-209C>G) n.2118C>G n.2562C>G n.2563C>G n.3452C>G n.3342C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.3352C>G (p.Gln1118Glu) n.972C>G c.2899C>G (p.Gln967Glu) n.62C>G c.468C>G | |
| 6 | g.31950935C>T | CA363410202 | CFB | n.2333C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1625-209C>T (n.1625-209C>T) n.2118C>T n.2562C>T n.2563C>T n.3452C>T n.3342C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.3352C>T (p.Gln1118Ter) n.972C>T c.2899C>T (p.Gln967Ter) n.62C>T c.468C>T | |
| 6 | g.31950936A= | CA1619378783 | CFB | n.2334A= c.1631A= (p.Gln544=) c.1625-208A= (n.1625-208A=) n.2119A= n.2563A= n.2564A= n.3453A= n.3343A= c.1847A= (p.Gln616=) c.3353A= (p.Gln1118=) n.973A= c.2900A= (p.Gln967=) n.63A= c.469A= | |
| 6 | g.31950936A>C | CA363410210 | CFB | n.2334A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1625-208A>C (n.1625-208A>C) n.2119A>C n.2563A>C n.2564A>C n.3453A>C n.3343A>C c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.3353A>C (p.Gln1118Pro) n.973A>C c.2900A>C (p.Gln967Pro) n.63A>C c.469A>C | |
| 6 | g.31950936A>G | CA136897937 | CFB | n.2334A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1625-208A>G (n.1625-208A>G) n.2119A>G n.2563A>G n.2564A>G n.3453A>G n.3343A>G c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.3353A>G (p.Gln1118Arg) n.973A>G c.2900A>G (p.Gln967Arg) n.63A>G c.469A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950936A>T | CA363410211 | CFB | n.2334A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1625-208A>T (n.1625-208A>T) n.2119A>T n.2563A>T n.2564A>T n.3453A>T n.3343A>T c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.3353A>T (p.Gln1118Leu) n.973A>T c.2900A>T (p.Gln967Leu) n.63A>T c.469A>T | |
| 6 | g.31950937G>A | CA449687316 | CFB | n.2335G>A c.1632G>A (p.Gln544=) c.1625-207G>A (n.1625-207G>A) n.2120G>A n.2564G>A n.2565G>A n.3454G>A n.3344G>A c.1848G>A (p.Gln616=) c.3354G>A (p.Gln1118=) n.974G>A c.2901G>A (p.Gln967=) n.64G>A c.470G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950937G>C | CA3728466 | CFB | n.2335G>C c.1632G>C (p.Gln544His) c.1625-207G>C (n.1625-207G>C) n.2120G>C n.2564G>C n.2565G>C n.3454G>C n.3344G>C c.1848G>C (p.Gln616His) c.3354G>C (p.Gln1118His) n.974G>C c.2901G>C (p.Gln967His) n.64G>C c.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950937G= | CA1619378786 | CFB | n.2335G= c.1632G= (p.Gln544=) c.1625-207G= (n.1625-207G=) n.2120G= n.2564G= n.2565G= n.3454G= n.3344G= c.1848G= (p.Gln616=) c.3354G= (p.Gln1118=) n.974G= c.2901G= (p.Gln967=) n.64G= c.470G= | |
| 6 | g.31950937G>T | CA363410214 | CFB | n.2335G>T c.1632G>T (p.Gln544His) c.1625-207G>T (n.1625-207G>T) n.2120G>T n.2564G>T n.2565G>T n.3454G>T n.3344G>T c.1848G>T (p.Gln616His) c.3354G>T (p.Gln1118His) n.974G>T c.2901G>T (p.Gln967His) n.64G>T c.470G>T | |
| 6 | g.31950938C>A | CA363410218 | CFB | n.2336C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1625-206C>A (n.1625-206C>A) n.2121C>A n.2565C>A n.2566C>A n.3455C>A n.3345C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) n.975C>A c.2902C>A (p.Gln968Lys) n.65C>A c.471C>A | |
| 6 | g.31950938C>G | CA363410237 | CFB | n.2336C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1625-206C>G (n.1625-206C>G) n.2121C>G n.2565C>G n.2566C>G n.3455C>G n.3345C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.3355C>G (p.Gln1119Glu) n.975C>G c.2902C>G (p.Gln968Glu) n.65C>G c.471C>G | |
| 6 | g.31950938C>T | CA363410243 | CFB | n.2336C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1625-206C>T (n.1625-206C>T) n.2121C>T n.2565C>T n.2566C>T n.3455C>T n.3345C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) n.975C>T c.2902C>T (p.Gln968Ter) n.65C>T c.471C>T | |
| 6 | g.31950939A= | CA1619378787 | CFB | n.2337A= c.1634A= (p.Gln545=) c.1625-205A= (n.1625-205A=) n.2122A= n.2566A= n.2567A= n.3456A= n.3346A= c.1850A= (p.Gln617=) c.3356A= (p.Gln1119=) n.976A= c.2903A= (p.Gln968=) n.66A= c.472A= | |
| 6 | g.31950939A>C | CA136897954 | CFB | n.2337A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1625-205A>C (n.1625-205A>C) n.2122A>C n.2566A>C n.2567A>C n.3456A>C n.3346A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) n.976A>C c.2903A>C (p.Gln968Pro) n.66A>C c.472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950939A>G | CA363410263 | CFB | n.2337A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1625-205A>G (n.1625-205A>G) n.2122A>G n.2566A>G n.2567A>G n.3456A>G n.3346A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) n.976A>G c.2903A>G (p.Gln968Arg) n.66A>G c.472A>G | |
| 6 | g.31950939A>T | CA363410266 | CFB | n.2337A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1625-205A>T (n.1625-205A>T) n.2122A>T n.2566A>T n.2567A>T n.3456A>T n.3346A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) n.976A>T c.2903A>T (p.Gln968Leu) n.66A>T c.472A>T | |
| 6 | g.31950940A= | CA1619378789 | CFB | n.2338A= c.1635A= (p.Gln545=) c.1625-204A= (n.1625-204A=) n.2123A= n.2567A= n.2568A= n.3457A= n.3347A= c.1851A= (p.Gln617=) c.3357A= (p.Gln1119=) n.977A= c.2904A= (p.Gln968=) n.67A= c.473A= | |
| 6 | g.31950940A>C | CA363410270 | CFB | n.2338A>C c.1635A>C (p.Gln545His) c.1625-204A>C (n.1625-204A>C) n.2123A>C n.2567A>C n.2568A>C n.3457A>C n.3347A>C c.1851A>C (p.Gln617His) c.3357A>C (p.Gln1119His) n.977A>C c.2904A>C (p.Gln968His) n.67A>C c.473A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950940A>G | CA449687330 | CFB | n.2338A>G c.1635A>G (p.Gln545=) c.1625-204A>G (n.1625-204A>G) n.2123A>G n.2567A>G n.2568A>G n.3457A>G n.3347A>G c.1851A>G (p.Gln617=) c.3357A>G (p.Gln1119=) n.977A>G c.2904A>G (p.Gln968=) n.67A>G c.473A>G | |
| 6 | g.31950940A>T | CA363410274 | CFB | n.2338A>T c.1635A>T (p.Gln545His) c.1625-204A>T (n.1625-204A>T) n.2123A>T n.2567A>T n.2568A>T n.3457A>T n.3347A>T c.1851A>T (p.Gln617His) c.3357A>T (p.Gln1119His) n.977A>T c.2904A>T (p.Gln968His) n.67A>T c.473A>T | |
| 6 | g.31950941C>A | CA363410277 | CFB | n.2339C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1625-203C>A (n.1625-203C>A) n.2124C>A n.2568C>A n.2569C>A n.3458C>A n.3348C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.3358C>A (p.Gln1120Lys) n.978C>A c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.68C>A c.474C>A | |
| 6 | g.31950941C= | CA1619378791 | CFB | n.2339C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1625-203C= (n.1625-203C=) n.2124C= n.2568C= n.2569C= n.3458C= n.3348C= c.1852C= (p.Gln618=) c.3358C= (p.Gln1120=) n.978C= c.2905C= (p.Gln969=) n.68C= c.474C= | |
| 6 | g.31950941C>G | CA363410281 | CFB | n.2339C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1625-203C>G (n.1625-203C>G) n.2124C>G n.2568C>G n.2569C>G n.3458C>G n.3348C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.3358C>G (p.Gln1120Glu) n.978C>G c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.68C>G c.474C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950941C>T | CA363410288 | CFB | n.2339C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1625-203C>T (n.1625-203C>T) n.2124C>T n.2568C>T n.2569C>T n.3458C>T n.3348C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.3358C>T (p.Gln1120Ter) n.978C>T c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.68C>T c.474C>T | |
| 6 | g.31950942A= | CA1619378794 | CFB | n.2340A= c.1637A= (p.Gln546=) c.1625-202A= (n.1625-202A=) n.2125A= n.2569A= n.2570A= n.3459A= n.3349A= c.1853A= (p.Gln618=) c.3359A= (p.Gln1120=) n.979A= c.2906A= (p.Gln969=) n.69A= c.475A= | |
| 6 | g.31950942A>C | CA363410291 | CFB | n.2340A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1625-202A>C (n.1625-202A>C) n.2125A>C n.2569A>C n.2570A>C n.3459A>C n.3349A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.3359A>C (p.Gln1120Pro) n.979A>C c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.69A>C c.475A>C | |
| 6 | g.31950942A>G | CA363410292 | CFB | n.2340A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1625-202A>G (n.1625-202A>G) n.2125A>G n.2569A>G n.2570A>G n.3459A>G n.3349A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.3359A>G (p.Gln1120Arg) n.979A>G c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.69A>G c.475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950942A>T | CA363410293 | CFB | n.2340A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1625-202A>T (n.1625-202A>T) n.2125A>T n.2569A>T n.2570A>T n.3459A>T n.3349A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.3359A>T (p.Gln1120Leu) n.979A>T c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.69A>T c.475A>T | |
| 6 | g.31950944dup | CA2711462402 | CFB | n.2342dup c.1639dup (p.Glu548GlyfsTer16) c.1625-200dup (n.1625-200dup) n.2127dup n.2571dup n.2572dup n.3461dup n.3351dup c.1855dup (p.Glu620GlyfsTer16) c.3361dup (p.Glu1122GlyfsTer16) n.981dup c.2908dup (p.Glu971GlyfsTer16) n.71dup c.477dup | dbSNP |
| 6 | g.31950944del | CA2578572469 | CFB | n.2342del c.1639del (p.Lys547ArgfsTer22) c.1625-200del (n.1625-200del) n.2127del n.2571del n.2572del n.3461del n.3351del c.1855del (p.Lys619ArgfsTer22) c.3361del (p.Lys1121ArgfsTer22) n.981del c.2908del (p.Lys970ArgfsTer22) n.71del c.477del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950942_31950946delinsAAAGT | CA1619378795 | CFB | n.2340_2342+2delinsAAAGT c.1637_1639+2delinsAAAGT c.1625-202_1625-198delinsAAAGT (n.1625-202_1625-198delinsAAAGT) n.2125_2127+2delinsAAAGT n.2569_2571+2delinsAAAGT n.2570_2572+2delinsAAAGT n.3459_3463delinsAAAGT n.3349_3353delinsAAAGT c.1853_1855+2delinsAAAGT c.3359_3361+2delinsAAAGT n.979_981+2delinsAAAGT c.2906_2908+2delinsAAAGT n.69_73delinsAAAGT c.475_477+2delinsAAAGT | |
| 6 | g.31950943A>C | CA363410295 | CFB | n.2341A>C c.1638A>C (p.Gln546His) c.1625-201A>C (n.1625-201A>C) n.2126A>C n.2570A>C n.2571A>C n.3460A>C n.3350A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.3360A>C (p.Gln1120His) n.980A>C c.2907A>C (p.Gln969His) n.70A>C c.476A>C | |
| 6 | g.31950943A>G | CA449687345 | CFB | n.2341A>G c.1638A>G (p.Gln546=) c.1625-201A>G (n.1625-201A>G) n.2126A>G n.2570A>G n.2571A>G n.3460A>G n.3350A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.3360A>G (p.Gln1120=) n.980A>G c.2907A>G (p.Gln969=) n.70A>G c.476A>G | |
| 6 | g.31950943A>T | CA363410294 | CFB | n.2341A>T c.1638A>T (p.Gln546His) c.1625-201A>T (n.1625-201A>T) n.2126A>T n.2570A>T n.2571A>T n.3460A>T n.3350A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.3360A>T (p.Gln1120His) n.980A>T c.2907A>T (p.Gln969His) n.70A>T c.476A>T | |
| 6 | g.31950946_31950949del | CA1619378797 | CFB | n.2342+2_2342+5del c.1639+2_1639+5del c.1625-198_1625-195del (n.1625-198_1625-195del) n.2127+2_2127+5del n.2571+2_2571+5del n.2572+2_2572+5del n.3463_3466del n.3353_3356del c.1855+2_1855+5del c.3361+2_3361+5del n.981+2_981+5del c.2908+2_2908+5del n.73_76del c.477+2_477+5del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950944A>C | CA363410298 | CFB | n.2342A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1625-200A>C (n.1625-200A>C) n.2127A>C n.2571A>C n.2572A>C n.3461A>C n.3351A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.981A>C c.2908A>C (p.Lys970Gln) n.71A>C c.477A>C | |
| 6 | g.31950944A>G | CA363410302 | CFB | n.2342A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1625-200A>G (n.1625-200A>G) n.2127A>G n.2571A>G n.2572A>G n.3461A>G n.3351A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) n.981A>G c.2908A>G (p.Lys970Glu) n.71A>G c.477A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950944A>T | CA363410316 | CFB | n.2342A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1625-200A>T (n.1625-200A>T) n.2127A>T n.2571A>T n.2572A>T n.3461A>T n.3351A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) n.981A>T c.2908A>T (p.Lys970Ter) n.71A>T c.477A>T | |
| 6 | g.31950944_31950945insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | CA2711462421 | CFB | n.2342_2342+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1639_1639+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1625-200_1625-199insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.2127_2127+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2571_2571+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.2572_2572+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3461_3462insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT n.3351_3352insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.1855_1855+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) c.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.3361_3361+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.981_981+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT (n.2908_2908+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT) n.71_72insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT c.477_477+1insAGGAAGAGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCT | dbSNP |
| 6 | g.31950945G>A | CA363410320 | CFB | n.2342+1G>A c.1639+1G>A (n.1639+1G>A) c.1625-199G>A (n.1625-199G>A) n.2127+1G>A n.2571+1G>A n.2572+1G>A n.3462G>A n.3352G>A c.1855+1G>A (n.1855+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) n.981+1G>A c.2908+1G>A (n.2908+1G>A) n.72G>A c.477+1G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950945G>C | CA363410321 | CFB | n.2342+1G>C c.1639+1G>C (n.1639+1G>C) c.1625-199G>C (n.1625-199G>C) n.2127+1G>C n.2571+1G>C n.2572+1G>C n.3462G>C n.3352G>C c.1855+1G>C (n.1855+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) n.981+1G>C c.2908+1G>C (n.2908+1G>C) n.72G>C c.477+1G>C | |
| 6 | g.31950945G= | CA1619378799 | CFB | n.2342+1G= c.1639+1G= (n.1639+1G=) c.1625-199G= (n.1625-199G=) n.2127+1G= n.2571+1G= n.2572+1G= n.3462G= n.3352G= c.1855+1G= (n.1855+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) n.981+1G= c.2908+1G= (n.2908+1G=) n.72G= c.477+1G= | |
| 6 | g.31950945G>T | CA363410322 | CFB | n.2342+1G>T c.1639+1G>T (n.1639+1G>T) c.1625-199G>T (n.1625-199G>T) n.2127+1G>T n.2571+1G>T n.2572+1G>T n.3462G>T n.3352G>T c.1855+1G>T (n.1855+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) n.981+1G>T c.2908+1G>T (n.2908+1G>T) n.72G>T c.477+1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950945_31950946del | CA2770524646 | CFB | n.2342+1_2342+2del c.1639+1_1639+2del (n.1639+1_1639+2del) c.1625-199_1625-198del (n.1625-199_1625-198del) n.2127+1_2127+2del n.2571+1_2571+2del n.2572+1_2572+2del n.3462_3463del n.3352_3353del c.1855+1_1855+2del (n.1855+1_1855+2del) c.3361+1_3361+2del (n.3361+1_3361+2del) n.981+1_981+2del c.2908+1_2908+2del (n.2908+1_2908+2del) n.72_73del c.477+1_477+2del | |
| 6 | g.31950946T>A | CA363410324 | CFB | n.2342+2T>A c.1639+2T>A (n.1639+2T>A) c.1625-198T>A (n.1625-198T>A) n.2127+2T>A n.2571+2T>A n.2572+2T>A n.3463T>A n.3353T>A c.1855+2T>A (n.1855+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) n.981+2T>A c.2908+2T>A (n.2908+2T>A) n.73T>A c.477+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950946T>C | CA363410331 | CFB | n.2342+2T>C c.1639+2T>C (n.1639+2T>C) c.1625-198T>C (n.1625-198T>C) n.2127+2T>C n.2571+2T>C n.2572+2T>C n.3463T>C n.3353T>C c.1855+2T>C (n.1855+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) n.981+2T>C c.2908+2T>C (n.2908+2T>C) n.73T>C c.477+2T>C | |
| 6 | g.31950946T>G | CA363410327 | CFB | n.2342+2T>G c.1639+2T>G (n.1639+2T>G) c.1625-198T>G (n.1625-198T>G) n.2127+2T>G n.2571+2T>G n.2572+2T>G n.3463T>G n.3353T>G c.1855+2T>G (n.1855+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) n.981+2T>G c.2908+2T>G (n.2908+2T>G) n.73T>G c.477+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950946T= | CA1619378800 | CFB | n.2342+2T= c.1639+2T= (n.1639+2T=) c.1625-198T= (n.1625-198T=) n.2127+2T= n.2571+2T= n.2572+2T= n.3463T= n.3353T= c.1855+2T= (n.1855+2T=) c.3361+2T= (n.3361+2T=) n.981+2T= c.2908+2T= (n.2908+2T=) n.73T= c.477+2T= | |
| 6 | g.31950946_31950947delinsAC | CA2697546674 | CFB | n.2342+2_2342+3delinsAC c.1639+2_1639+3delinsAC (n.1639+2_1639+3delinsAC) c.1625-198_1625-197delinsAC (n.1625-198_1625-197delinsAC) n.2127+2_2127+3delinsAC n.2571+2_2571+3delinsAC n.2572+2_2572+3delinsAC n.3463_3464delinsAC n.3353_3354delinsAC c.1855+2_1855+3delinsAC (n.1855+2_1855+3delinsAC) c.3361+2_3361+3delinsAC (n.3361+2_3361+3delinsAC) n.981+2_981+3delinsAC c.2908+2_2908+3delinsAC (n.2908+2_2908+3delinsAC) n.73_74delinsAC c.477+2_477+3delinsAC | ClinVar |
| 6 | g.31950947A>C | CA2678074412 | CFB | n.2342+3A>C c.1639+3A>C (n.1639+3A>C) c.1625-197A>C (n.1625-197A>C) n.2127+3A>C n.2571+3A>C n.2572+3A>C n.3464A>C n.3354A>C c.1855+3A>C (n.1855+3A>C) c.3361+3A>C (n.3361+3A>C) n.981+3A>C c.2908+3A>C (n.2908+3A>C) n.74A>C c.477+3A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950949G>A | CA2578572470 | CFB | n.2342+5G>A c.1639+5G>A (n.1639+5G>A) c.1625-195G>A (n.1625-195G>A) n.2127+5G>A n.2571+5G>A n.2572+5G>A n.3466G>A n.3356G>A c.1855+5G>A (n.1855+5G>A) c.3361+5G>A (n.3361+5G>A) n.981+5G>A c.2908+5G>A (n.2908+5G>A) n.76G>A c.477+5G>A | |
| 6 | g.31950949G>C | CA566693490 | CFB | n.2342+5G>C c.1639+5G>C (n.1639+5G>C) c.1625-195G>C (n.1625-195G>C) n.2127+5G>C n.2571+5G>C n.2572+5G>C n.3466G>C n.3356G>C c.1855+5G>C (n.1855+5G>C) c.3361+5G>C (n.3361+5G>C) n.981+5G>C c.2908+5G>C (n.2908+5G>C) n.76G>C c.477+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950949G= | CA1619378801 | CFB | n.2342+5G= c.1639+5G= (n.1639+5G=) c.1625-195G= (n.1625-195G=) n.2127+5G= n.2571+5G= n.2572+5G= n.3466G= n.3356G= c.1855+5G= (n.1855+5G=) c.3361+5G= (n.3361+5G=) n.981+5G= c.2908+5G= (n.2908+5G=) n.76G= c.477+5G= | |
| 6 | g.31950950_31950951insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | CA2711462425 | CFB | n.2342+6_2342+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1639+6_1639+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1625-194_1625-193insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.2127+6_2127+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2571+6_2571+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.2572+6_2572+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3467_3468insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA n.3357_3358insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.1855+6_1855+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) c.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.3361+6_3361+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.981+6_981+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA (n.2908+6_2908+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA) n.77_78insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA c.477+6_477+7insGCTGCTCCCTGCACAGGATATCAAAGCTCTGTTTGTGTCTGA | dbSNP |
| 6 | g.31950951C>A | CA566693491 | CFB | n.2342+7C>A c.1639+7C>A (n.1639+7C>A) c.1625-193C>A (n.1625-193C>A) n.2127+7C>A n.2571+7C>A n.2572+7C>A n.3468C>A n.3358C>A c.1855+7C>A (n.1855+7C>A) c.3361+7C>A (n.3361+7C>A) n.981+7C>A c.2908+7C>A (n.2908+7C>A) n.78C>A c.477+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31950951C= | CA1619378803 | CFB | n.2342+7C= c.1639+7C= (n.1639+7C=) c.1625-193C= (n.1625-193C=) n.2127+7C= n.2571+7C= n.2572+7C= n.3468C= n.3358C= c.1855+7C= (n.1855+7C=) c.3361+7C= (n.3361+7C=) n.981+7C= c.2908+7C= (n.2908+7C=) n.78C= c.477+7C= | |
| 6 | g.31950953T>G | CA2678074413 | CFB | n.2342+9T>G c.1639+9T>G (n.1639+9T>G) c.1625-191T>G (n.1625-191T>G) n.2127+9T>G n.2571+9T>G n.2572+9T>G n.3470T>G n.3360T>G c.1855+9T>G (n.1855+9T>G) c.3361+9T>G (n.3361+9T>G) n.981+9T>G c.2908+9T>G (n.2908+9T>G) n.80T>G c.477+9T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950955C>T | CA2678074414 | CFB | n.2342+11C>T c.1639+11C>T (n.1639+11C>T) c.1625-189C>T (n.1625-189C>T) n.2127+11C>T n.2571+11C>T n.2572+11C>T n.3472C>T n.3362C>T c.1855+11C>T (n.1855+11C>T) c.3361+11C>T (n.3361+11C>T) n.981+11C>T c.2908+11C>T (n.2908+11C>T) n.82C>T c.477+11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950956T>G | CA1619378805 | CFB | n.2342+12T>G c.1639+12T>G (n.1639+12T>G) c.1625-188T>G (n.1625-188T>G) n.2127+12T>G n.2571+12T>G n.2572+12T>G n.3473T>G n.3363T>G c.1855+12T>G (n.1855+12T>G) c.3361+12T>G (n.3361+12T>G) n.981+12T>G c.2908+12T>G (n.2908+12T>G) n.83T>G c.477+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950956T= | CA1619378804 | CFB | n.2342+12T= c.1639+12T= (n.1639+12T=) c.1625-188T= (n.1625-188T=) n.2127+12T= n.2571+12T= n.2572+12T= n.3473T= n.3363T= c.1855+12T= (n.1855+12T=) c.3361+12T= (n.3361+12T=) n.981+12T= c.2908+12T= (n.2908+12T=) n.83T= c.477+12T= | |
| 6 | g.31950958G>A | CA2678074415 | CFB | n.2342+14G>A c.1639+14G>A (n.1639+14G>A) c.1625-186G>A (n.1625-186G>A) n.2127+14G>A n.2571+14G>A n.2572+14G>A n.3475G>A n.3365G>A c.1855+14G>A (n.1855+14G>A) c.3361+14G>A (n.3361+14G>A) n.981+14G>A c.2908+14G>A (n.2908+14G>A) n.85G>A c.477+14G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950960C= | CA1619378806 | CFB | n.2342+16C= c.1639+16C= (n.1639+16C=) c.1625-184C= (n.1625-184C=) n.2127+16C= n.2571+16C= n.2572+16C= n.3477C= n.3367C= c.1855+16C= (n.1855+16C=) c.3361+16C= (n.3361+16C=) n.981+16C= c.2908+16C= (n.2908+16C=) n.87C= c.477+16C= | |
| 6 | g.31950960C>T | CA3728467 | CFB | n.2342+16C>T c.1639+16C>T (n.1639+16C>T) c.1625-184C>T (n.1625-184C>T) n.2127+16C>T n.2571+16C>T n.2572+16C>T n.3477C>T n.3367C>T c.1855+16C>T (n.1855+16C>T) c.3361+16C>T (n.3361+16C>T) n.981+16C>T c.2908+16C>T (n.2908+16C>T) n.87C>T c.477+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |