| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950763_31950831dup | CA2678074231 | CFB | n.2161_2229dup c.1553_1563-37dup c.1624+360_1625-313dup (n.1624+360_1625-313dup) n.1946_2014dup n.2485_2495-37dup n.2486_2496-37dup n.3280_3348dup n.3170_3238dup c.1769_1779-37dup c.3275_3285-37dup n.895_905-37dup c.2822_2832-37dup c.391_401-37dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950789C>A | CA2678074268 | CFB | n.2187C>A c.1562+17C>A (n.1562+17C>A) c.1625-355C>A (n.1625-355C>A) n.1972C>A n.2494+17C>A n.2495+17C>A n.3306C>A n.3196C>A n.2017C>A c.1778+17C>A (n.1778+17C>A) c.3284+17C>A (n.3284+17C>A) n.904+17C>A c.2831+17C>A (n.2831+17C>A) c.400+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950789C= | CA1619378660 | CFB | n.2187C= c.1562+17C= (n.1562+17C=) c.1625-355C= (n.1625-355C=) n.1972C= n.2494+17C= n.2495+17C= n.3306C= n.3196C= n.2017C= c.1778+17C= (n.1778+17C=) c.3284+17C= (n.3284+17C=) n.904+17C= c.2831+17C= (n.2831+17C=) c.400+17C= | |
| 6 | g.31950789C>T | CA136897787 | CFB | n.2187C>T c.1562+17C>T (n.1562+17C>T) c.1625-355C>T (n.1625-355C>T) n.1972C>T n.2494+17C>T n.2495+17C>T n.3306C>T n.3196C>T n.2017C>T c.1778+17C>T (n.1778+17C>T) c.3284+17C>T (n.3284+17C>T) n.904+17C>T c.2831+17C>T (n.2831+17C>T) c.400+17C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950790_31950792delinsCCT | CA1619378662 | CFB | n.2188_2190delinsCCT c.1562+18_1562+20delinsCCT (n.1562+18_1562+20delinsCCT) c.1625-354_1625-352delinsCCT (n.1625-354_1625-352delinsCCT) n.1973_1975delinsCCT n.2494+18_2494+20delinsCCT n.2495+18_2495+20delinsCCT n.3307_3309delinsCCT n.3197_3199delinsCCT n.2018_2020delinsCCT c.1778+18_1778+20delinsCCT (n.1778+18_1778+20delinsCCT) c.3284+18_3284+20delinsCCT (n.3284+18_3284+20delinsCCT) n.904+18_904+20delinsCCT c.2831+18_2831+20delinsCCT (n.2831+18_2831+20delinsCCT) c.400+18_400+20delinsCCT | |
| 6 | g.31950791C>T | CA2578573041 | CFB | n.2189C>T c.1562+19C>T (n.1562+19C>T) c.1625-353C>T (n.1625-353C>T) n.1974C>T n.2494+19C>T n.2495+19C>T n.3308C>T n.3198C>T n.2019C>T c.1778+19C>T (n.1778+19C>T) c.3284+19C>T (n.3284+19C>T) n.904+19C>T c.2831+19C>T (n.2831+19C>T) c.400+19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950791_31950792del | CA3728443 | CFB | n.2189_2190del c.1562+19_1562+20del (n.1562+19_1562+20del) c.1625-353_1625-352del (n.1625-353_1625-352del) n.1974_1975del n.2494+19_2494+20del n.2495+19_2495+20del n.3308_3309del n.3198_3199del n.2019_2020del c.1778+19_1778+20del (n.1778+19_1778+20del) c.3284+19_3284+20del (n.3284+19_3284+20del) n.904+19_904+20del c.2831+19_2831+20del (n.2831+19_2831+20del) c.400+19_400+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>C | CA136897791 | CFB | n.2190T>C c.1562+20T>C (n.1562+20T>C) c.1625-352T>C (n.1625-352T>C) n.1975T>C n.2494+20T>C n.2495+20T>C n.3309T>C n.3199T>C n.2020T>C c.1778+20T>C (n.1778+20T>C) c.3284+20T>C (n.3284+20T>C) n.904+20T>C c.2831+20T>C (n.2831+20T>C) c.400+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>G | CA1619378666 | CFB | n.2190T>G c.1562+20T>G (n.1562+20T>G) c.1625-352T>G (n.1625-352T>G) n.1975T>G n.2494+20T>G n.2495+20T>G n.3309T>G n.3199T>G n.2020T>G c.1778+20T>G (n.1778+20T>G) c.3284+20T>G (n.3284+20T>G) n.904+20T>G c.2831+20T>G (n.2831+20T>G) c.400+20T>G | dbSNP |
| 6 | g.31950792T= | CA1619378664 | CFB | n.2190T= c.1562+20T= (n.1562+20T=) c.1625-352T= (n.1625-352T=) n.1975T= n.2494+20T= n.2495+20T= n.3309T= n.3199T= n.2020T= c.1778+20T= (n.1778+20T=) c.3284+20T= (n.3284+20T=) n.904+20T= c.2831+20T= (n.2831+20T=) c.400+20T= | |
| 6 | g.31950793G>A | CA3728444 | CFB | n.2191G>A c.1562+21G>A (n.1562+21G>A) c.1625-351G>A (n.1625-351G>A) n.1976G>A n.2494+21G>A n.2495+21G>A n.3310G>A n.3200G>A n.2021G>A c.1778+21G>A (n.1778+21G>A) c.3284+21G>A (n.3284+21G>A) n.904+21G>A c.2831+21G>A (n.2831+21G>A) c.400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950793G>C | CA1619378672 | CFB | n.2191G>C c.1562+21G>C (n.1562+21G>C) c.1625-351G>C (n.1625-351G>C) n.1976G>C n.2494+21G>C n.2495+21G>C n.3310G>C n.3200G>C n.2021G>C c.1778+21G>C (n.1778+21G>C) c.3284+21G>C (n.3284+21G>C) n.904+21G>C c.2831+21G>C (n.2831+21G>C) c.400+21G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950793G= | CA1619378668 | CFB | n.2191G= c.1562+21G= (n.1562+21G=) c.1625-351G= (n.1625-351G=) n.1976G= n.2494+21G= n.2495+21G= n.3310G= n.3200G= n.2021G= c.1778+21G= (n.1778+21G=) c.3284+21G= (n.3284+21G=) n.904+21G= c.2831+21G= (n.2831+21G=) c.400+21G= | |
| 6 | g.31950794_31950804delinsAGGAAAGGCTG | CA1619378675 | CFB | n.2192_2202delinsAGGAAAGGCTG c.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG) c.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG (n.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG) n.1977_1987delinsAGGAAAGGCTG n.2494+22_2494+32delinsAGGAAAGGCTG n.2495+22_2495+32delinsAGGAAAGGCTG n.3311_3321delinsAGGAAAGGCTG n.3201_3211delinsAGGAAAGGCTG c.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG) c.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG (n.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG) n.904+22_904+32delinsAGGAAAGGCTG c.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG (n.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG) c.400+22_400+32delinsAGGAAAGGCTG | |
| 6 | g.31950795G>A | CA3728445 | CFB | n.2193G>A c.1562+23G>A (n.1562+23G>A) c.1625-349G>A (n.1625-349G>A) n.1978G>A n.2494+23G>A n.2495+23G>A n.3312G>A n.3202G>A n.2023G>A c.1778+23G>A (n.1778+23G>A) c.3284+23G>A (n.3284+23G>A) n.904+23G>A c.2831+23G>A (n.2831+23G>A) c.400+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G>C | CA2678074270 | CFB | n.2193G>C c.1562+23G>C (n.1562+23G>C) c.1625-349G>C (n.1625-349G>C) n.1978G>C n.2494+23G>C n.2495+23G>C n.3312G>C n.3202G>C n.2023G>C c.1778+23G>C (n.1778+23G>C) c.3284+23G>C (n.3284+23G>C) n.904+23G>C c.2831+23G>C (n.2831+23G>C) c.400+23G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G= | CA1619378681 | CFB | n.2193G= c.1562+23G= (n.1562+23G=) c.1625-349G= (n.1625-349G=) n.1978G= n.2494+23G= n.2495+23G= n.3312G= n.3202G= n.2023G= c.1778+23G= (n.1778+23G=) c.3284+23G= (n.3284+23G=) n.904+23G= c.2831+23G= (n.2831+23G=) c.400+23G= | |
| 6 | g.31950795G>T | CA2678074269 | CFB | n.2193G>T c.1562+23G>T (n.1562+23G>T) c.1625-349G>T (n.1625-349G>T) n.1978G>T n.2494+23G>T n.2495+23G>T n.3312G>T n.3202G>T n.2023G>T c.1778+23G>T (n.1778+23G>T) c.3284+23G>T (n.3284+23G>T) n.904+23G>T c.2831+23G>T (n.2831+23G>T) c.400+23G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815dup | CA566692915 | CFB | n.2204_2213dup c.1562+34_1562+43dup (n.1562+34_1562+43dup) c.1625-338_1625-329dup (n.1625-338_1625-329dup) n.1989_1998dup n.2494+34_2494+43dup n.2495+34_2495+43dup n.3323_3332dup n.3213_3222dup c.1778+34_1778+43dup (n.1778+34_1778+43dup) c.3284+34_3284+43dup (n.3284+34_3284+43dup) n.904+34_904+43dup c.2831+34_2831+43dup (n.2831+34_2831+43dup) c.400+34_400+43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815del | CA566692914 | CFB | n.2204_2213del c.1562+34_1562+43del (n.1562+34_1562+43del) c.1625-338_1625-329del (n.1625-338_1625-329del) n.1989_1998del n.2494+34_2494+43del n.2495+34_2495+43del n.3323_3332del n.3213_3222del c.1778+34_1778+43del (n.1778+34_1778+43del) c.3284+34_3284+43del (n.3284+34_3284+43del) n.904+34_904+43del c.2831+34_2831+43del (n.2831+34_2831+43del) c.400+34_400+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>C | CA2678074271 | CFB | n.2194G>C c.1562+24G>C (n.1562+24G>C) c.1625-348G>C (n.1625-348G>C) n.1979G>C n.2494+24G>C n.2495+24G>C n.3313G>C n.3203G>C n.2024G>C c.1778+24G>C (n.1778+24G>C) c.3284+24G>C (n.3284+24G>C) n.904+24G>C c.2831+24G>C (n.2831+24G>C) c.400+24G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>T | CA2678074272 | CFB | n.2194G>T c.1562+24G>T (n.1562+24G>T) c.1625-348G>T (n.1625-348G>T) n.1979G>T n.2494+24G>T n.2495+24G>T n.3313G>T n.3203G>T n.2024G>T c.1778+24G>T (n.1778+24G>T) c.3284+24G>T (n.3284+24G>T) n.904+24G>T c.2831+24G>T (n.2831+24G>T) c.400+24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950797A= | CA1619378686 | CFB | n.2195A= c.1562+25A= (n.1562+25A=) c.1625-347A= (n.1625-347A=) n.1980A= n.2494+25A= n.2495+25A= n.3314A= n.3204A= c.1778+25A= (n.1778+25A=) c.3284+25A= (n.3284+25A=) n.904+25A= c.2831+25A= (n.2831+25A=) c.400+25A= | |
| 6 | g.31950797A>G | CA566693475 | CFB | n.2195A>G c.1562+25A>G (n.1562+25A>G) c.1625-347A>G (n.1625-347A>G) n.1980A>G n.2494+25A>G n.2495+25A>G n.3314A>G n.3204A>G c.1778+25A>G (n.1778+25A>G) c.3284+25A>G (n.3284+25A>G) n.904+25A>G c.2831+25A>G (n.2831+25A>G) c.400+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950799del | CA2678074273 | CFB | n.2197del c.1562+27del (n.1562+27del) c.1625-345del (n.1625-345del) n.1982del n.2494+27del n.2495+27del n.3316del n.3206del c.1778+27del (n.1778+27del) c.3284+27del (n.3284+27del) n.904+27del c.2831+27del (n.2831+27del) c.400+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950801G>A | CA823922979 | CFB | n.2199G>A c.1562+29G>A (n.1562+29G>A) c.1625-343G>A (n.1625-343G>A) n.1984G>A n.2494+29G>A n.2495+29G>A n.3318G>A n.3208G>A c.1778+29G>A (n.1778+29G>A) c.3284+29G>A (n.3284+29G>A) n.904+29G>A c.2831+29G>A (n.2831+29G>A) c.400+29G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950801G= | CA1619378688 | CFB | n.2199G= c.1562+29G= (n.1562+29G=) c.1625-343G= (n.1625-343G=) n.1984G= n.2494+29G= n.2495+29G= n.3318G= n.3208G= c.1778+29G= (n.1778+29G=) c.3284+29G= (n.3284+29G=) n.904+29G= c.2831+29G= (n.2831+29G=) c.400+29G= | |
| 6 | g.31950801G>T | CA2770524616 | CFB | n.2199G>T c.1562+29G>T (n.1562+29G>T) c.1625-343G>T (n.1625-343G>T) n.1984G>T n.2494+29G>T n.2495+29G>T n.3318G>T n.3208G>T c.1778+29G>T (n.1778+29G>T) c.3284+29G>T (n.3284+29G>T) n.904+29G>T c.2831+29G>T (n.2831+29G>T) c.400+29G>T | |
| 6 | g.31950802C>G | CA2578573042 | CFB | n.2200C>G c.1562+30C>G (n.1562+30C>G) c.1625-342C>G (n.1625-342C>G) n.1985C>G n.2494+30C>G n.2495+30C>G n.3319C>G n.3209C>G c.1778+30C>G (n.1778+30C>G) c.3284+30C>G (n.3284+30C>G) n.904+30C>G c.2831+30C>G (n.2831+30C>G) c.400+30C>G | |
| 6 | g.31950803T>A | CA2678074274 | CFB | n.2201T>A c.1562+31T>A (n.1562+31T>A) c.1625-341T>A (n.1625-341T>A) n.1986T>A n.2494+31T>A n.2495+31T>A n.3320T>A n.3210T>A c.1778+31T>A (n.1778+31T>A) c.3284+31T>A (n.3284+31T>A) n.904+31T>A c.2831+31T>A (n.2831+31T>A) c.400+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806G>A | CA2678074275 | CFB | n.2204G>A c.1562+34G>A (n.1562+34G>A) c.1625-338G>A (n.1625-338G>A) n.1989G>A n.2494+34G>A n.2495+34G>A n.3323G>A n.3213G>A c.1778+34G>A (n.1778+34G>A) c.3284+34G>A (n.3284+34G>A) n.904+34G>A c.2831+34G>A (n.2831+34G>A) c.400+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950808A= | CA1619378690 | CFB | n.2206A= c.1562+36A= (n.1562+36A=) c.1625-336A= (n.1625-336A=) n.1991A= n.2494+36A= n.2495+36A= n.3325A= n.3215A= c.1778+36A= (n.1778+36A=) c.3284+36A= (n.3284+36A=) n.904+36A= c.2831+36A= (n.2831+36A=) c.400+36A= | |
| 6 | g.31950808A>G | CA136897812 | CFB | n.2206A>G c.1562+36A>G (n.1562+36A>G) c.1625-336A>G (n.1625-336A>G) n.1991A>G n.2494+36A>G n.2495+36A>G n.3325A>G n.3215A>G c.1778+36A>G (n.1778+36A>G) c.3284+36A>G (n.3284+36A>G) n.904+36A>G c.2831+36A>G (n.2831+36A>G) c.400+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950810G>A | CA3728446 | CFB | n.2208G>A c.1562+38G>A (n.1562+38G>A) c.1625-334G>A (n.1625-334G>A) n.1993G>A n.2494+38G>A n.2495+38G>A n.3327G>A n.3217G>A c.1778+38G>A (n.1778+38G>A) c.3284+38G>A (n.3284+38G>A) n.904+38G>A c.2831+38G>A (n.2831+38G>A) c.400+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950810G= | CA1619378693 | CFB | n.2208G= c.1562+38G= (n.1562+38G=) c.1625-334G= (n.1625-334G=) n.1993G= n.2494+38G= n.2495+38G= n.3327G= n.3217G= c.1778+38G= (n.1778+38G=) c.3284+38G= (n.3284+38G=) n.904+38G= c.2831+38G= (n.2831+38G=) c.400+38G= | |
| 6 | g.31950811G>A | CA823922983 | CFB | n.2209G>A c.1562+39G>A (n.1562+39G>A) c.1625-333G>A (n.1625-333G>A) n.1994G>A n.2494+39G>A n.2495+39G>A n.3328G>A n.3218G>A c.1778+39G>A (n.1778+39G>A) c.3284+39G>A (n.3284+39G>A) n.904+39G>A c.2831+39G>A (n.2831+39G>A) c.400+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950811G>C | CA2678074276 | CFB | n.2209G>C c.1562+39G>C (n.1562+39G>C) c.1625-333G>C (n.1625-333G>C) n.1994G>C n.2494+39G>C n.2495+39G>C n.3328G>C n.3218G>C c.1778+39G>C (n.1778+39G>C) c.3284+39G>C (n.3284+39G>C) n.904+39G>C c.2831+39G>C (n.2831+39G>C) c.400+39G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950811G= | CA1619378695 | CFB | n.2209G= c.1562+39G= (n.1562+39G=) c.1625-333G= (n.1625-333G=) n.1994G= n.2494+39G= n.2495+39G= n.3328G= n.3218G= c.1778+39G= (n.1778+39G=) c.3284+39G= (n.3284+39G=) n.904+39G= c.2831+39G= (n.2831+39G=) c.400+39G= | |
| 6 | g.31950817G>A | CA1619378698 | CFB | n.2215G>A c.1562+45G>A (n.1562+45G>A) c.1625-327G>A (n.1625-327G>A) n.2000G>A n.2494+45G>A n.2495+45G>A n.3334G>A n.3224G>A c.1778+45G>A (n.1778+45G>A) c.3284+45G>A (n.3284+45G>A) n.904+45G>A c.2831+45G>A (n.2831+45G>A) c.400+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950817G>C | CA566693476 | CFB | n.2215G>C c.1562+45G>C (n.1562+45G>C) c.1625-327G>C (n.1625-327G>C) n.2000G>C n.2494+45G>C n.2495+45G>C n.3334G>C n.3224G>C c.1778+45G>C (n.1778+45G>C) c.3284+45G>C (n.3284+45G>C) n.904+45G>C c.2831+45G>C (n.2831+45G>C) c.400+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950817G= | CA1619378697 | CFB | n.2215G= c.1562+45G= (n.1562+45G=) c.1625-327G= (n.1625-327G=) n.2000G= n.2494+45G= n.2495+45G= n.3334G= n.3224G= c.1778+45G= (n.1778+45G=) c.3284+45G= (n.3284+45G=) n.904+45G= c.2831+45G= (n.2831+45G=) c.400+45G= | |
| 6 | g.31950818G>A | CA3728447 | CFB | n.2216G>A c.1562+46G>A (n.1562+46G>A) c.1625-326G>A (n.1625-326G>A) n.2001G>A n.2494+46G>A n.2495+46G>A n.3335G>A n.3225G>A c.1778+46G>A (n.1778+46G>A) c.3284+46G>A (n.3284+46G>A) n.904+46G>A c.2831+46G>A (n.2831+46G>A) c.400+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950818G= | CA1619378700 | CFB | n.2216G= c.1562+46G= (n.1562+46G=) c.1625-326G= (n.1625-326G=) n.2001G= n.2494+46G= n.2495+46G= n.3335G= n.3225G= c.1778+46G= (n.1778+46G=) c.3284+46G= (n.3284+46G=) n.904+46G= c.2831+46G= (n.2831+46G=) c.400+46G= | |
| 6 | g.31950819A= | CA1619378702 | CFB | n.2217A= c.1562+47A= (n.1562+47A=) c.1625-325A= (n.1625-325A=) n.2002A= n.2494+47A= n.2495+47A= n.3336A= n.3226A= c.1778+47A= (n.1778+47A=) c.3284+47A= (n.3284+47A=) n.904+47A= c.2831+47A= (n.2831+47A=) c.400+47A= | |
| 6 | g.31950819A>G | CA3728448 | CFB | n.2217A>G c.1562+47A>G (n.1562+47A>G) c.1625-325A>G (n.1625-325A>G) n.2002A>G n.2494+47A>G n.2495+47A>G n.3336A>G n.3226A>G c.1778+47A>G (n.1778+47A>G) c.3284+47A>G (n.3284+47A>G) n.904+47A>G c.2831+47A>G (n.2831+47A>G) c.400+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950820C= | CA1619378704 | CFB | n.2218C= c.1563-48C= (n.1563-48C=) c.1625-324C= (n.1625-324C=) n.2003C= n.2495-48C= n.2496-48C= n.3337C= n.3227C= c.1779-48C= (n.1779-48C=) c.3285-48C= (n.3285-48C=) n.905-48C= c.2832-48C= (n.2832-48C=) c.401-48C= | |
| 6 | g.31950820C>G | CA823922987 | CFB | n.2218C>G c.1563-48C>G (n.1563-48C>G) c.1625-324C>G (n.1625-324C>G) n.2003C>G n.2495-48C>G n.2496-48C>G n.3337C>G n.3227C>G c.1779-48C>G (n.1779-48C>G) c.3285-48C>G (n.3285-48C>G) n.905-48C>G c.2832-48C>G (n.2832-48C>G) c.401-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950821T>C | CA3728450 | CFB | n.2219T>C c.1563-47T>C (n.1563-47T>C) c.1625-323T>C (n.1625-323T>C) n.2004T>C n.2495-47T>C n.2496-47T>C n.3338T>C n.3228T>C c.1779-47T>C (n.1779-47T>C) c.3285-47T>C (n.3285-47T>C) n.905-47T>C c.2832-47T>C (n.2832-47T>C) c.401-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950821T= | CA1619378705 | CFB | n.2219T= c.1563-47T= (n.1563-47T=) c.1625-323T= (n.1625-323T=) n.2004T= n.2495-47T= n.2496-47T= n.3338T= n.3228T= c.1779-47T= (n.1779-47T=) c.3285-47T= (n.3285-47T=) n.905-47T= c.2832-47T= (n.2832-47T=) c.401-47T= | |
| 6 | g.31950821_31950822delinsTG | CA1619378707 | CFB | n.2219_2220delinsTG c.1563-47_1563-46delinsTG (n.1563-47_1563-46delinsTG) c.1625-323_1625-322delinsTG (n.1625-323_1625-322delinsTG) n.2004_2005delinsTG n.2495-47_2495-46delinsTG n.2496-47_2496-46delinsTG n.3338_3339delinsTG n.3228_3229delinsTG c.1779-47_1779-46delinsTG (n.1779-47_1779-46delinsTG) c.3285-47_3285-46delinsTG (n.3285-47_3285-46delinsTG) n.905-47_905-46delinsTG c.2832-47_2832-46delinsTG (n.2832-47_2832-46delinsTG) c.401-47_401-46delinsTG | |
| 6 | g.31950822G>C | CA1087492749 | CFB | n.2220G>C c.1563-46G>C (n.1563-46G>C) c.1625-322G>C (n.1625-322G>C) n.2005G>C n.2495-46G>C n.2496-46G>C n.3339G>C n.3229G>C c.1779-46G>C (n.1779-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) n.905-46G>C c.2832-46G>C (n.2832-46G>C) c.401-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950822G= | CA1619378709 | CFB | n.2220G= c.1563-46G= (n.1563-46G=) c.1625-322G= (n.1625-322G=) n.2005G= n.2495-46G= n.2496-46G= n.3339G= n.3229G= c.1779-46G= (n.1779-46G=) c.3285-46G= (n.3285-46G=) n.905-46G= c.2832-46G= (n.2832-46G=) c.401-46G= | |
| 6 | g.31950822G>T | CA2770524623 | CFB | n.2220G>T c.1563-46G>T (n.1563-46G>T) c.1625-322G>T (n.1625-322G>T) n.2005G>T n.2495-46G>T n.2496-46G>T n.3339G>T n.3229G>T c.1779-46G>T (n.1779-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) n.905-46G>T c.2832-46G>T (n.2832-46G>T) c.401-46G>T | |
| 6 | g.31950825del | CA3728449 | CFB | n.2223del c.1563-43del (n.1563-43del) c.1625-319del (n.1625-319del) n.2008del n.2495-43del n.2496-43del n.3342del n.3232del c.1779-43del (n.1779-43del) c.3285-43del (n.3285-43del) n.905-43del c.2832-43del (n.2832-43del) c.401-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950823G>T | CA2770524624 | CFB | n.2221G>T c.1563-45G>T (n.1563-45G>T) c.1625-321G>T (n.1625-321G>T) n.2006G>T n.2495-45G>T n.2496-45G>T n.3340G>T n.3230G>T c.1779-45G>T (n.1779-45G>T) c.3285-45G>T (n.3285-45G>T) n.905-45G>T c.2832-45G>T (n.2832-45G>T) c.401-45G>T | |
| 6 | g.31950826_31950830del | CA2678074278 | CFB | n.2224_2228del c.1563-42_1563-38del (n.1563-42_1563-38del) c.1625-318_1625-314del (n.1625-318_1625-314del) n.2009_2013del n.2495-42_2495-38del n.2496-42_2496-38del n.3343_3347del n.3233_3237del c.1779-42_1779-38del (n.1779-42_1779-38del) c.3285-42_3285-38del (n.3285-42_3285-38del) n.905-42_905-38del c.2832-42_2832-38del (n.2832-42_2832-38del) c.401-42_401-38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950825G= | CA1619378711 | CFB | n.2223G= c.1563-43G= (n.1563-43G=) c.1625-319G= (n.1625-319G=) n.2008G= n.2495-43G= n.2496-43G= n.3342G= n.3232G= c.1779-43G= (n.1779-43G=) c.3285-43G= (n.3285-43G=) n.905-43G= c.2832-43G= (n.2832-43G=) c.401-43G= | |
| 6 | g.31950825G>T | CA823922991 | CFB | n.2223G>T c.1563-43G>T (n.1563-43G>T) c.1625-319G>T (n.1625-319G>T) n.2008G>T n.2495-43G>T n.2496-43G>T n.3342G>T n.3232G>T c.1779-43G>T (n.1779-43G>T) c.3285-43G>T (n.3285-43G>T) n.905-43G>T c.2832-43G>T (n.2832-43G>T) c.401-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950827G>A | CA1087492752 | CFB | n.2225G>A c.1563-41G>A (n.1563-41G>A) c.1625-317G>A (n.1625-317G>A) n.2010G>A n.2495-41G>A n.2496-41G>A n.3344G>A n.3234G>A c.1779-41G>A (n.1779-41G>A) c.3285-41G>A (n.3285-41G>A) n.905-41G>A c.2832-41G>A (n.2832-41G>A) c.401-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950827G= | CA1619378714 | CFB | n.2225G= c.1563-41G= (n.1563-41G=) c.1625-317G= (n.1625-317G=) n.2010G= n.2495-41G= n.2496-41G= n.3344G= n.3234G= c.1779-41G= (n.1779-41G=) c.3285-41G= (n.3285-41G=) n.905-41G= c.2832-41G= (n.2832-41G=) c.401-41G= | |
| 6 | g.31950827_31950828delinsGA | CA1619378713 | CFB | n.2225_2226delinsGA c.1563-41_1563-40delinsGA (n.1563-41_1563-40delinsGA) c.1625-317_1625-316delinsGA (n.1625-317_1625-316delinsGA) n.2010_2011delinsGA n.2495-41_2495-40delinsGA n.2496-41_2496-40delinsGA n.3344_3345delinsGA n.3234_3235delinsGA c.1779-41_1779-40delinsGA (n.1779-41_1779-40delinsGA) c.3285-41_3285-40delinsGA (n.3285-41_3285-40delinsGA) n.905-41_905-40delinsGA c.2832-41_2832-40delinsGA (n.2832-41_2832-40delinsGA) c.401-41_401-40delinsGA | |
| 6 | g.31950828del | CA3728451 | CFB | n.2226del c.1563-40del (n.1563-40del) c.1625-316del (n.1625-316del) n.2011del n.2495-40del n.2496-40del n.3345del n.3235del c.1779-40del (n.1779-40del) c.3285-40del (n.3285-40del) n.905-40del c.2832-40del (n.2832-40del) c.401-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950828A= | CA1619378717 | CFB | n.2226A= c.1563-40A= (n.1563-40A=) c.1625-316A= (n.1625-316A=) n.2011A= n.2495-40A= n.2496-40A= n.3345A= n.3235A= c.1779-40A= (n.1779-40A=) c.3285-40A= (n.3285-40A=) n.905-40A= c.2832-40A= (n.2832-40A=) c.401-40A= | |
| 6 | g.31950828A>T | CA136897876 | CFB | n.2226A>T c.1563-40A>T (n.1563-40A>T) c.1625-316A>T (n.1625-316A>T) n.2011A>T n.2495-40A>T n.2496-40A>T n.3345A>T n.3235A>T c.1779-40A>T (n.1779-40A>T) c.3285-40A>T (n.3285-40A>T) n.905-40A>T c.2832-40A>T (n.2832-40A>T) c.401-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950829G>A | CA2711462398 | CFB | n.2227G>A c.1563-39G>A (n.1563-39G>A) c.1625-315G>A (n.1625-315G>A) n.2012G>A n.2495-39G>A n.2496-39G>A n.3346G>A n.3236G>A c.1779-39G>A (n.1779-39G>A) c.3285-39G>A (n.3285-39G>A) n.905-39G>A c.2832-39G>A (n.2832-39G>A) c.401-39G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950830G>A | CA3728452 | CFB | n.2228G>A c.1563-38G>A (n.1563-38G>A) c.1625-314G>A (n.1625-314G>A) n.2013G>A n.2495-38G>A n.2496-38G>A n.3347G>A n.3237G>A c.1779-38G>A (n.1779-38G>A) c.3285-38G>A (n.3285-38G>A) n.905-38G>A c.2832-38G>A (n.2832-38G>A) c.401-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950830G>C | CA566693483 | CFB | n.2228G>C c.1563-38G>C (n.1563-38G>C) c.1625-314G>C (n.1625-314G>C) n.2013G>C n.2495-38G>C n.2496-38G>C n.3347G>C n.3237G>C c.1779-38G>C (n.1779-38G>C) c.3285-38G>C (n.3285-38G>C) n.905-38G>C c.2832-38G>C (n.2832-38G>C) c.401-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950830G= | CA1619378720 | CFB | n.2228G= c.1563-38G= (n.1563-38G=) c.1625-314G= (n.1625-314G=) n.2013G= n.2495-38G= n.2496-38G= n.3347G= n.3237G= c.1779-38G= (n.1779-38G=) c.3285-38G= (n.3285-38G=) n.905-38G= c.2832-38G= (n.2832-38G=) c.401-38G= | |
| 6 | g.31950832G>A | CA2678074285 | CFB | n.2230G>A c.1563-36G>A (n.1563-36G>A) c.1625-312G>A (n.1625-312G>A) n.2015G>A n.2495-36G>A n.2496-36G>A n.3349G>A n.3239G>A c.1779-36G>A (n.1779-36G>A) c.3285-36G>A (n.3285-36G>A) n.905-36G>A c.2832-36G>A (n.2832-36G>A) c.401-36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950834A>G | CA2770524626 | CFB | n.2232A>G c.1563-34A>G (n.1563-34A>G) c.1625-310A>G (n.1625-310A>G) n.2017A>G n.2495-34A>G n.2496-34A>G n.3351A>G n.3241A>G c.1779-34A>G (n.1779-34A>G) c.3285-34A>G (n.3285-34A>G) n.905-34A>G c.2832-34A>G (n.2832-34A>G) c.401-34A>G | |
| 6 | g.31950835G>A | CA566693485 | CFB | n.2233G>A c.1563-33G>A (n.1563-33G>A) c.1625-309G>A (n.1625-309G>A) n.2018G>A n.2495-33G>A n.2496-33G>A n.3352G>A n.3242G>A c.1779-33G>A (n.1779-33G>A) c.3285-33G>A (n.3285-33G>A) n.905-33G>A c.2832-33G>A (n.2832-33G>A) c.401-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950835G= | CA1619378722 | CFB | n.2233G= c.1563-33G= (n.1563-33G=) c.1625-309G= (n.1625-309G=) n.2018G= n.2495-33G= n.2496-33G= n.3352G= n.3242G= c.1779-33G= (n.1779-33G=) c.3285-33G= (n.3285-33G=) n.905-33G= c.2832-33G= (n.2832-33G=) c.401-33G= | |
| 6 | g.31950836G>T | CA2678074286 | CFB | n.2234G>T c.1563-32G>T (n.1563-32G>T) c.1625-308G>T (n.1625-308G>T) n.2019G>T n.2495-32G>T n.2496-32G>T n.3353G>T n.3243G>T c.1779-32G>T (n.1779-32G>T) c.3285-32G>T (n.3285-32G>T) n.905-32G>T c.2832-32G>T (n.2832-32G>T) c.401-32G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950837C>A | CA2578573043 | CFB | n.2235C>A c.1563-31C>A (n.1563-31C>A) c.1625-307C>A (n.1625-307C>A) n.2020C>A n.2495-31C>A n.2496-31C>A n.3354C>A n.3244C>A c.1779-31C>A (n.1779-31C>A) c.3285-31C>A (n.3285-31C>A) n.905-31C>A c.2832-31C>A (n.2832-31C>A) c.401-31C>A | |
| 6 | g.31950840G>C | CA2678074287 | CFB | n.2238G>C c.1563-28G>C (n.1563-28G>C) c.1625-304G>C (n.1625-304G>C) n.2023G>C n.2495-28G>C n.2496-28G>C n.3357G>C n.3247G>C c.1779-28G>C (n.1779-28G>C) c.3285-28G>C (n.3285-28G>C) n.905-28G>C c.2832-28G>C (n.2832-28G>C) c.401-28G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950841G>C | CA1087492757 | CFB | n.2239G>C c.1563-27G>C (n.1563-27G>C) c.1625-303G>C (n.1625-303G>C) n.2024G>C n.2495-27G>C n.2496-27G>C n.3358G>C n.3248G>C c.1779-27G>C (n.1779-27G>C) c.3285-27G>C (n.3285-27G>C) n.905-27G>C c.2832-27G>C (n.2832-27G>C) c.401-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950841G= | CA1619378723 | CFB | n.2239G= c.1563-27G= (n.1563-27G=) c.1625-303G= (n.1625-303G=) n.2024G= n.2495-27G= n.2496-27G= n.3358G= n.3248G= c.1779-27G= (n.1779-27G=) c.3285-27G= (n.3285-27G=) n.905-27G= c.2832-27G= (n.2832-27G=) c.401-27G= | |
| 6 | g.31950841G>T | CA2594664418 | CFB | n.2239G>T c.1563-27G>T (n.1563-27G>T) c.1625-303G>T (n.1625-303G>T) n.2024G>T n.2495-27G>T n.2496-27G>T n.3358G>T n.3248G>T c.1779-27G>T (n.1779-27G>T) c.3285-27G>T (n.3285-27G>T) n.905-27G>T c.2832-27G>T (n.2832-27G>T) c.401-27G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950842T>C | CA2678074289 | CFB | n.2240T>C c.1563-26T>C (n.1563-26T>C) c.1625-302T>C (n.1625-302T>C) n.2025T>C n.2495-26T>C n.2496-26T>C n.3359T>C n.3249T>C c.1779-26T>C (n.1779-26T>C) c.3285-26T>C (n.3285-26T>C) n.905-26T>C c.2832-26T>C (n.2832-26T>C) c.401-26T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950844del | CA2530859837 | CFB | n.2242del c.1563-24del (n.1563-24del) c.1625-300del (n.1625-300del) n.2027del n.2495-24del n.2496-24del n.3361del n.3251del c.1779-24del (n.1779-24del) c.3285-24del (n.3285-24del) n.905-24del c.2832-24del (n.2832-24del) c.401-24del | |
| 6 | g.31950847_31950869del | CA2678074292 | CFB | n.2245_2267del c.1563-21_1564del c.1625-297_1625-275del (n.1625-297_1625-275del) n.2030_2052del n.2495-21_2496del n.2496-21_2497del n.3364_3386del n.3254_3276del c.1779-21_1780del c.3285-21_3286del n.905-21_906del c.2832-21_2833del c.401-21_402del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950847del | CA2578573044 | CFB | n.2245del c.1563-21del (n.1563-21del) c.1625-297del (n.1625-297del) n.2030del n.2495-21del n.2496-21del n.3364del n.3254del c.1779-21del (n.1779-21del) c.3285-21del (n.3285-21del) n.905-21del c.2832-21del (n.2832-21del) c.401-21del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950848G>A | CA1619378727 | CFB | n.2246G>A c.1563-20G>A (n.1563-20G>A) c.1625-296G>A (n.1625-296G>A) n.2031G>A n.2495-20G>A n.2496-20G>A n.3365G>A n.3255G>A c.1779-20G>A (n.1779-20G>A) c.3285-20G>A (n.3285-20G>A) n.905-20G>A c.2832-20G>A (n.2832-20G>A) c.401-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950848G>C | CA1619378726 | CFB | n.2246G>C c.1563-20G>C (n.1563-20G>C) c.1625-296G>C (n.1625-296G>C) n.2031G>C n.2495-20G>C n.2496-20G>C n.3365G>C n.3255G>C c.1779-20G>C (n.1779-20G>C) c.3285-20G>C (n.3285-20G>C) n.905-20G>C c.2832-20G>C (n.2832-20G>C) c.401-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950848G= | CA1619378725 | CFB | n.2246G= c.1563-20G= (n.1563-20G=) c.1625-296G= (n.1625-296G=) n.2031G= n.2495-20G= n.2496-20G= n.3365G= n.3255G= c.1779-20G= (n.1779-20G=) c.3285-20G= (n.3285-20G=) n.905-20G= c.2832-20G= (n.2832-20G=) c.401-20G= | |
| 6 | g.31950848G>T | CA2770524629 | CFB | n.2246G>T c.1563-20G>T (n.1563-20G>T) c.1625-296G>T (n.1625-296G>T) n.2031G>T n.2495-20G>T n.2496-20G>T n.3365G>T n.3255G>T c.1779-20G>T (n.1779-20G>T) c.3285-20G>T (n.3285-20G>T) n.905-20G>T c.2832-20G>T (n.2832-20G>T) c.401-20G>T | |
| 6 | g.31950849T>C | CA566693486 | CFB | n.2247T>C c.1563-19T>C (n.1563-19T>C) c.1625-295T>C (n.1625-295T>C) n.2032T>C n.2495-19T>C n.2496-19T>C n.3366T>C n.3256T>C c.1779-19T>C (n.1779-19T>C) c.3285-19T>C (n.3285-19T>C) n.905-19T>C c.2832-19T>C (n.2832-19T>C) c.401-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950849T= | CA1619378729 | CFB | n.2247T= c.1563-19T= (n.1563-19T=) c.1625-295T= (n.1625-295T=) n.2032T= n.2495-19T= n.2496-19T= n.3366T= n.3256T= c.1779-19T= (n.1779-19T=) c.3285-19T= (n.3285-19T=) n.905-19T= c.2832-19T= (n.2832-19T=) c.401-19T= | |
| 6 | g.31950850_31950853delinsTCTC | CA1619378730 | CFB | n.2248_2251delinsTCTC c.1563-18_1563-15delinsTCTC (n.1563-18_1563-15delinsTCTC) c.1625-294_1625-291delinsTCTC (n.1625-294_1625-291delinsTCTC) n.2033_2036delinsTCTC n.2495-18_2495-15delinsTCTC n.2496-18_2496-15delinsTCTC n.3367_3370delinsTCTC n.3257_3260delinsTCTC c.1779-18_1779-15delinsTCTC (n.1779-18_1779-15delinsTCTC) c.3285-18_3285-15delinsTCTC (n.3285-18_3285-15delinsTCTC) n.905-18_905-15delinsTCTC c.2832-18_2832-15delinsTCTC (n.2832-18_2832-15delinsTCTC) c.401-18_401-15delinsTCTC | |
| 6 | g.31950853_31950855del | CA3728453 | CFB | n.2251_2253del c.1563-15_1563-13del (n.1563-15_1563-13del) c.1625-291_1625-289del (n.1625-291_1625-289del) n.2036_2038del n.2495-15_2495-13del n.2496-15_2496-13del n.3370_3372del n.3260_3262del c.1779-15_1779-13del (n.1779-15_1779-13del) c.3285-15_3285-13del (n.3285-15_3285-13del) n.905-15_905-13del c.2832-15_2832-13del (n.2832-15_2832-13del) c.401-15_401-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950852T>A | CA2578573045 | CFB | n.2250T>A c.1563-16T>A (n.1563-16T>A) c.1625-292T>A (n.1625-292T>A) n.2035T>A n.2495-16T>A n.2496-16T>A n.3369T>A n.3259T>A c.1779-16T>A (n.1779-16T>A) c.3285-16T>A (n.3285-16T>A) n.905-16T>A c.2832-16T>A (n.2832-16T>A) c.401-16T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950854_31950856del | CA2740732481 | CFB | n.2252_2254del c.1563-14_1563-12del (n.1563-14_1563-12del) c.1625-290_1625-288del (n.1625-290_1625-288del) n.2037_2039del n.2495-14_2495-12del n.2496-14_2496-12del n.3371_3373del n.3261_3263del c.1779-14_1779-12del (n.1779-14_1779-12del) c.3285-14_3285-12del (n.3285-14_3285-12del) n.905-14_905-12del c.2832-14_2832-12del (n.2832-14_2832-12del) c.401-14_401-12del | |
| 6 | g.31950858T>C | CA2678074300 | CFB | n.2256T>C c.1563-10T>C (n.1563-10T>C) c.1625-286T>C (n.1625-286T>C) n.2041T>C n.2495-10T>C n.2496-10T>C n.3375T>C n.3265T>C c.1779-10T>C (n.1779-10T>C) c.3285-10T>C (n.3285-10T>C) n.905-10T>C c.2832-10T>C (n.2832-10T>C) c.401-10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950860C>T | CA2678074302 | CFB | n.2258C>T c.1563-8C>T (n.1563-8C>T) c.1625-284C>T (n.1625-284C>T) n.2043C>T n.2495-8C>T n.2496-8C>T n.3377C>T n.3267C>T c.1779-8C>T (n.1779-8C>T) c.3285-8C>T (n.3285-8C>T) n.905-8C>T c.2832-8C>T (n.2832-8C>T) c.401-8C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950863T>C | CA3728454 | CFB | n.2261T>C c.1563-5T>C (n.1563-5T>C) c.1625-281T>C (n.1625-281T>C) n.2046T>C n.2495-5T>C n.2496-5T>C n.3380T>C n.3270T>C c.1779-5T>C (n.1779-5T>C) c.3285-5T>C (n.3285-5T>C) n.905-5T>C c.2832-5T>C (n.2832-5T>C) c.401-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950863T= | CA1619378732 | CFB | n.2261T= c.1563-5T= (n.1563-5T=) c.1625-281T= (n.1625-281T=) n.2046T= n.2495-5T= n.2496-5T= n.3380T= n.3270T= c.1779-5T= (n.1779-5T=) c.3285-5T= (n.3285-5T=) n.905-5T= c.2832-5T= (n.2832-5T=) c.401-5T= | |
| 6 | g.31950864A= | CA1619378734 | CFB | n.2262A= c.1563-4A= (n.1563-4A=) c.1625-280A= (n.1625-280A=) n.2047A= n.2495-4A= n.2496-4A= n.3381A= n.3271A= c.1779-4A= (n.1779-4A=) c.3285-4A= (n.3285-4A=) n.905-4A= c.2832-4A= (n.2832-4A=) c.401-4A= | |
| 6 | g.31950864A>C | CA3728455 | CFB | n.2262A>C c.1563-4A>C (n.1563-4A>C) c.1625-280A>C (n.1625-280A>C) n.2047A>C n.2495-4A>C n.2496-4A>C n.3381A>C n.3271A>C c.1779-4A>C (n.1779-4A>C) c.3285-4A>C (n.3285-4A>C) n.905-4A>C c.2832-4A>C (n.2832-4A>C) c.401-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950865T>A | CA3728456 | CFB | n.2263T>A c.1563-3T>A (n.1563-3T>A) c.1625-279T>A (n.1625-279T>A) n.2048T>A n.2495-3T>A n.2496-3T>A n.3382T>A n.3272T>A c.1779-3T>A (n.1779-3T>A) c.3285-3T>A (n.3285-3T>A) n.905-3T>A c.2832-3T>A (n.2832-3T>A) c.401-3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950865T>C | CA136897892 | CFB | n.2263T>C c.1563-3T>C (n.1563-3T>C) c.1625-279T>C (n.1625-279T>C) n.2048T>C n.2495-3T>C n.2496-3T>C n.3382T>C n.3272T>C c.1779-3T>C (n.1779-3T>C) c.3285-3T>C (n.3285-3T>C) n.905-3T>C c.2832-3T>C (n.2832-3T>C) c.401-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950865T= | CA1619378739 | CFB | n.2263T= c.1563-3T= (n.1563-3T=) c.1625-279T= (n.1625-279T=) n.2048T= n.2495-3T= n.2496-3T= n.3382T= n.3272T= c.1779-3T= (n.1779-3T=) c.3285-3T= (n.3285-3T=) n.905-3T= c.2832-3T= (n.2832-3T=) c.401-3T= | |
| 6 | g.31950866A>C | CA363409571 | CFB | n.2264A>C c.1563-2A>C (n.1563-2A>C) c.1625-278A>C (n.1625-278A>C) n.2049A>C n.2495-2A>C n.2496-2A>C n.3383A>C n.3273A>C c.1779-2A>C (n.1779-2A>C) c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) n.905-2A>C c.2832-2A>C (n.2832-2A>C) c.401-2A>C | |
| 6 | g.31950866A>G | CA363409573 | CFB | n.2264A>G c.1563-2A>G (n.1563-2A>G) c.1625-278A>G (n.1625-278A>G) n.2049A>G n.2495-2A>G n.2496-2A>G n.3383A>G n.3273A>G c.1779-2A>G (n.1779-2A>G) c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) n.905-2A>G c.2832-2A>G (n.2832-2A>G) c.401-2A>G | |
| 6 | g.31950866A>T | CA363409582 | CFB | n.2264A>T c.1563-2A>T (n.1563-2A>T) c.1625-278A>T (n.1625-278A>T) n.2049A>T n.2495-2A>T n.2496-2A>T n.3383A>T n.3273A>T c.1779-2A>T (n.1779-2A>T) c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) n.905-2A>T c.2832-2A>T (n.2832-2A>T) c.401-2A>T | |
| 6 | g.31950867G>A | CA363409586 | CFB | n.2265G>A c.1563-1G>A (n.1563-1G>A) c.1625-277G>A (n.1625-277G>A) n.2050G>A n.2495-1G>A n.2496-1G>A n.3384G>A n.3274G>A c.1779-1G>A (n.1779-1G>A) c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) n.905-1G>A c.2832-1G>A (n.2832-1G>A) c.401-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950867G>C | CA363409589 | CFB | n.2265G>C c.1563-1G>C (n.1563-1G>C) c.1625-277G>C (n.1625-277G>C) n.2050G>C n.2495-1G>C n.2496-1G>C n.3384G>C n.3274G>C c.1779-1G>C (n.1779-1G>C) c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) n.905-1G>C c.2832-1G>C (n.2832-1G>C) c.401-1G>C | |
| 6 | g.31950867G>T | CA363409595 | CFB | n.2265G>T c.1563-1G>T (n.1563-1G>T) c.1625-277G>T (n.1625-277G>T) n.2050G>T n.2495-1G>T n.2496-1G>T n.3384G>T n.3274G>T c.1779-1G>T (n.1779-1G>T) c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) n.905-1G>T c.2832-1G>T (n.2832-1G>T) c.401-1G>T | |
| 6 | g.31950868G>A | CA449686928 | CFB | n.2266G>A c.1563G>A (p.Arg521=) c.1625-276G>A (n.1625-276G>A) n.2051G>A n.2495G>A n.2496G>A n.3385G>A n.3275G>A c.1779G>A (p.Arg593=) c.3285G>A (p.Arg1095=) n.905G>A c.2832G>A (p.Arg944=) c.401G>A | |
| 6 | g.31950868G>C | CA363409605 | CFB | n.2266G>C c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.1625-276G>C (n.1625-276G>C) n.2051G>C n.2495G>C n.2496G>C n.3385G>C n.3275G>C c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.3285G>C (p.Arg1095Ser) n.905G>C c.2832G>C (p.Arg944Ser) c.401G>C | |
| 6 | g.31950868G>T | CA363409608 | CFB | n.2266G>T c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1625-276G>T (n.1625-276G>T) n.2051G>T n.2495G>T n.2496G>T n.3385G>T n.3275G>T c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.3285G>T (p.Arg1095Ser) n.905G>T c.2832G>T (p.Arg944Ser) c.401G>T | |
| 6 | g.31950869C>A | CA363409615 | CFB | n.2267C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1625-275C>A (n.1625-275C>A) n.2052C>A n.2496C>A n.2497C>A n.3386C>A n.3276C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) n.906C>A c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.402C>A | |
| 6 | g.31950869C= | CA1619378741 | CFB | n.2267C= c.1564C= (p.Pro522=) c.1625-275C= (n.1625-275C=) n.2052C= n.2496C= n.2497C= n.3386C= n.3276C= c.1780C= (p.Pro594=) c.3286C= (p.Pro1096=) n.906C= c.2833C= (p.Pro945=) c.402C= | |
| 6 | g.31950869C>G | CA363409622 | CFB | n.2267C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1625-275C>G (n.1625-275C>G) n.2052C>G n.2496C>G n.2497C>G n.3386C>G n.3276C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) n.906C>G c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.402C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950869C>T | CA363409621 | CFB | n.2267C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1625-275C>T (n.1625-275C>T) n.2052C>T n.2496C>T n.2497C>T n.3386C>T n.3276C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) n.906C>T c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950870C>A | CA363409625 | CFB | n.2268C>A c.1565C>A (p.Pro522His) c.1625-274C>A (n.1625-274C>A) n.2053C>A n.2497C>A n.2498C>A n.3387C>A n.3277C>A c.1781C>A (p.Pro594His) c.3287C>A (p.Pro1096His) n.907C>A c.2834C>A (p.Pro945His) c.403C>A | |
| 6 | g.31950870C>G | CA363409629 | CFB | n.2268C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1625-274C>G (n.1625-274C>G) n.2053C>G n.2497C>G n.2498C>G n.3387C>G n.3277C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.3287C>G (p.Pro1096Arg) n.907C>G c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.403C>G | |
| 6 | g.31950870C>T | CA363409630 | CFB | n.2268C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1625-274C>T (n.1625-274C>T) n.2053C>T n.2497C>T n.2498C>T n.3387C>T n.3277C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.3287C>T (p.Pro1096Leu) n.907C>T c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.403C>T | |
| 6 | g.31950871C>A | CA449686947 | CFB | n.2269C>A c.1566C>A (p.Pro522=) c.1625-273C>A (n.1625-273C>A) n.2054C>A n.2498C>A n.2499C>A n.3388C>A n.3278C>A c.1782C>A (p.Pro594=) c.3288C>A (p.Pro1096=) n.908C>A c.2835C>A (p.Pro945=) c.404C>A | |
| 6 | g.31950871C= | CA1619378743 | CFB | n.2269C= c.1566C= (p.Pro522=) c.1625-273C= (n.1625-273C=) n.2054C= n.2498C= n.2499C= n.3388C= n.3278C= c.1782C= (p.Pro594=) c.3288C= (p.Pro1096=) n.908C= c.2835C= (p.Pro945=) c.404C= | |
| 6 | g.31950871C>G | CA449686949 | CFB | n.2269C>G c.1566C>G (p.Pro522=) c.1625-273C>G (n.1625-273C>G) n.2054C>G n.2498C>G n.2499C>G n.3388C>G n.3278C>G c.1782C>G (p.Pro594=) c.3288C>G (p.Pro1096=) n.908C>G c.2835C>G (p.Pro945=) c.404C>G | |
| 6 | g.31950871C>T | CA449686951 | CFB | n.2269C>T c.1566C>T (p.Pro522=) c.1625-273C>T (n.1625-273C>T) n.2054C>T n.2498C>T n.2499C>T n.3388C>T n.3278C>T c.1782C>T (p.Pro594=) c.3288C>T (p.Pro1096=) n.908C>T c.2835C>T (p.Pro945=) c.404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950872A>C | CA363409632 | CFB | n.2270A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1625-272A>C (n.1625-272A>C) n.2055A>C n.2499A>C n.2500A>C n.3389A>C n.3279A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) n.909A>C c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.405A>C | |
| 6 | g.31950872A>G | CA363409633 | CFB | n.2270A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1625-272A>G (n.1625-272A>G) n.2055A>G n.2499A>G n.2500A>G n.3389A>G n.3279A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) n.909A>G c.2836A>G (p.Ile946Val) c.405A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950872A>T | CA363409635 | CFB | n.2270A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1625-272A>T (n.1625-272A>T) n.2055A>T n.2499A>T n.2500A>T n.3389A>T n.3279A>T c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) n.909A>T c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.405A>T | |
| 6 | g.31950873T>A | CA363409638 | CFB | n.2271T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1625-271T>A (n.1625-271T>A) n.2056T>A n.2500T>A n.2501T>A n.3390T>A n.3280T>A c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) n.910T>A c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.406T>A | |
| 6 | g.31950873T>C | CA363409641 | CFB | n.2271T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1625-271T>C (n.1625-271T>C) n.2056T>C n.2500T>C n.2501T>C n.3390T>C n.3280T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) n.910T>C c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.406T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950873T>G | CA363409643 | CFB | n.2271T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1625-271T>G (n.1625-271T>G) n.2056T>G n.2500T>G n.2501T>G n.3390T>G n.3280T>G c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) n.910T>G c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.406T>G | |
| 6 | g.31950874T>A | CA449686970 | CFB | n.2272T>A c.1569T>A (p.Ile523=) c.1625-270T>A (n.1625-270T>A) n.2057T>A n.2501T>A n.2502T>A n.3391T>A n.3281T>A c.1785T>A (p.Ile595=) c.3291T>A (p.Ile1097=) n.911T>A c.2838T>A (p.Ile946=) n.1T>A c.407T>A | |
| 6 | g.31950874T>C | CA449686972 | CFB | n.2272T>C c.1569T>C (p.Ile523=) c.1625-270T>C (n.1625-270T>C) n.2057T>C n.2501T>C n.2502T>C n.3391T>C n.3281T>C c.1785T>C (p.Ile595=) c.3291T>C (p.Ile1097=) n.911T>C c.2838T>C (p.Ile946=) n.1T>C c.407T>C | ClinVar |
| 6 | g.31950874T>G | CA363409646 | CFB | n.2272T>G c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1625-270T>G (n.1625-270T>G) n.2057T>G n.2501T>G n.2502T>G n.3391T>G n.3281T>G c.1785T>G (p.Ile595Met) c.3291T>G (p.Ile1097Met) n.911T>G c.2838T>G (p.Ile946Met) n.1T>G c.407T>G | |
| 6 | g.31950875T>A | CA363409650 | CFB | n.2273T>A c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1625-269T>A (n.1625-269T>A) n.2058T>A n.2502T>A n.2503T>A n.3392T>A n.3282T>A c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) n.912T>A c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.2T>A c.408T>A | |
| 6 | g.31950875T>C | CA363409653 | CFB | n.2273T>C c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1625-269T>C (n.1625-269T>C) n.2058T>C n.2502T>C n.2503T>C n.3392T>C n.3282T>C c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) n.912T>C c.2839T>C (p.Cys947Arg) n.2T>C c.408T>C | |
| 6 | g.31950875T>G | CA363409658 | CFB | n.2273T>G c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1625-269T>G (n.1625-269T>G) n.2058T>G n.2502T>G n.2503T>G n.3392T>G n.3282T>G c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) n.912T>G c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.2T>G c.408T>G | |
| 6 | g.31950876G>A | CA363409668 | CFB | n.2274G>A c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1625-268G>A (n.1625-268G>A) n.2059G>A n.2503G>A n.2504G>A n.3393G>A n.3283G>A c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) n.913G>A c.2840G>A (p.Cys947Tyr) n.3G>A c.409G>A | |
| 6 | g.31950876G>C | CA363409665 | CFB | n.2274G>C c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1625-268G>C (n.1625-268G>C) n.2059G>C n.2503G>C n.2504G>C n.3393G>C n.3283G>C c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) n.913G>C c.2840G>C (p.Cys947Ser) n.3G>C c.409G>C | |
| 6 | g.31950876G>T | CA363409661 | CFB | n.2274G>T c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1625-268G>T (n.1625-268G>T) n.2059G>T n.2503G>T n.2504G>T n.3393G>T n.3283G>T c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) n.913G>T c.2840G>T (p.Cys947Phe) n.3G>T c.409G>T | |
| 6 | g.31950877T>A | CA363409671 | CFB | n.2275T>A c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1625-267T>A (n.1625-267T>A) n.2060T>A n.2504T>A n.2505T>A n.3394T>A n.3284T>A c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.3294T>A (p.Cys1098Ter) n.914T>A c.2841T>A (p.Cys947Ter) n.4T>A c.410T>A | |
| 6 | g.31950877T>C | CA449686985 | CFB | n.2275T>C c.1572T>C (p.Cys524=) c.1625-267T>C (n.1625-267T>C) n.2060T>C n.2504T>C n.2505T>C n.3394T>C n.3284T>C c.1788T>C (p.Cys596=) c.3294T>C (p.Cys1098=) n.914T>C c.2841T>C (p.Cys947=) n.4T>C c.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950877T>G | CA363409672 | CFB | n.2275T>G c.1572T>G (p.Cys524Trp) c.1625-267T>G (n.1625-267T>G) n.2060T>G n.2504T>G n.2505T>G n.3394T>G n.3284T>G c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.3294T>G (p.Cys1098Trp) n.914T>G c.2841T>G (p.Cys947Trp) n.4T>G c.410T>G | |
| 6 | g.31950877T= | CA1619378745 | CFB | n.2275T= c.1572T= (p.Cys524=) c.1625-267T= (n.1625-267T=) n.2060T= n.2504T= n.2505T= n.3394T= n.3284T= c.1788T= (p.Cys596=) c.3294T= (p.Cys1098=) n.914T= c.2841T= (p.Cys947=) n.4T= c.410T= | |
| 6 | g.31950878C>A | CA363409673 | CFB | n.2276C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1625-266C>A (n.1625-266C>A) n.2061C>A n.2505C>A n.2506C>A n.3395C>A n.3285C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) n.915C>A c.2842C>A (p.Leu948Ile) n.5C>A c.411C>A | |
| 6 | g.31950878C>G | CA363409674 | CFB | n.2276C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1625-266C>G (n.1625-266C>G) n.2061C>G n.2505C>G n.2506C>G n.3395C>G n.3285C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) n.915C>G c.2842C>G (p.Leu948Val) n.5C>G c.411C>G | |
| 6 | g.31950878C>T | CA363409675 | CFB | n.2276C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1625-266C>T (n.1625-266C>T) n.2061C>T n.2505C>T n.2506C>T n.3395C>T n.3285C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) n.915C>T c.2842C>T (p.Leu948Phe) n.5C>T c.411C>T | |
| 6 | g.31950879T>A | CA363409678 | CFB | n.2277T>A c.1574T>A (p.Leu525His) c.1625-265T>A (n.1625-265T>A) n.2062T>A n.2506T>A n.2507T>A n.3396T>A n.3286T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.3296T>A (p.Leu1099His) n.916T>A c.2843T>A (p.Leu948His) n.6T>A c.412T>A | |
| 6 | g.31950879T>C | CA363409685 | CFB | n.2277T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1625-265T>C (n.1625-265T>C) n.2062T>C n.2506T>C n.2507T>C n.3396T>C n.3286T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) n.916T>C c.2843T>C (p.Leu948Pro) n.6T>C c.412T>C | |
| 6 | g.31950879T>G | CA363409688 | CFB | n.2277T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1625-265T>G (n.1625-265T>G) n.2062T>G n.2506T>G n.2507T>G n.3396T>G n.3286T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) n.916T>G c.2843T>G (p.Leu948Arg) n.6T>G c.412T>G | |
| 6 | g.31950880C>A | CA449687005 | CFB | n.2278C>A c.1575C>A (p.Leu525=) c.1625-264C>A (n.1625-264C>A) n.2063C>A n.2507C>A n.2508C>A n.3397C>A n.3287C>A c.1791C>A (p.Leu597=) c.3297C>A (p.Leu1099=) n.917C>A c.2844C>A (p.Leu948=) n.7C>A c.413C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950880C= | CA1619378746 | CFB | n.2278C= c.1575C= (p.Leu525=) c.1625-264C= (n.1625-264C=) n.2063C= n.2507C= n.2508C= n.3397C= n.3287C= c.1791C= (p.Leu597=) c.3297C= (p.Leu1099=) n.917C= c.2844C= (p.Leu948=) n.7C= c.413C= | |
| 6 | g.31950880C>G | CA449687002 | CFB | n.2278C>G c.1575C>G (p.Leu525=) c.1625-264C>G (n.1625-264C>G) n.2063C>G n.2507C>G n.2508C>G n.3397C>G n.3287C>G c.1791C>G (p.Leu597=) c.3297C>G (p.Leu1099=) n.917C>G c.2844C>G (p.Leu948=) n.7C>G c.413C>G | COSMIC |
| 6 | g.31950880C>T | CA449687000 | CFB | n.2278C>T c.1575C>T (p.Leu525=) c.1625-264C>T (n.1625-264C>T) n.2063C>T n.2507C>T n.2508C>T n.3397C>T n.3287C>T c.1791C>T (p.Leu597=) c.3297C>T (p.Leu1099=) n.917C>T c.2844C>T (p.Leu948=) n.7C>T c.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950881C>A | CA363409694 | CFB | n.2279C>A c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1625-263C>A (n.1625-263C>A) n.2064C>A n.2508C>A n.2509C>A n.3398C>A n.3288C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) n.918C>A c.2845C>A (p.Pro949Thr) n.8C>A c.414C>A | |
| 6 | g.31950881C>G | CA363409697 | CFB | n.2279C>G c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1625-263C>G (n.1625-263C>G) n.2064C>G n.2508C>G n.2509C>G n.3398C>G n.3288C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) n.918C>G c.2845C>G (p.Pro949Ala) n.8C>G c.414C>G | |
| 6 | g.31950881C>T | CA363409699 | CFB | n.2279C>T c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1625-263C>T (n.1625-263C>T) n.2064C>T n.2508C>T n.2509C>T n.3398C>T n.3288C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) n.918C>T c.2845C>T (p.Pro949Ser) n.8C>T c.414C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950882C>A | CA363409700 | CFB | n.2280C>A c.1577C>A (p.Pro526His) c.1625-262C>A (n.1625-262C>A) n.2065C>A n.2509C>A n.2510C>A n.3399C>A n.3289C>A c.1793C>A (p.Pro598His) c.3299C>A (p.Pro1100His) n.919C>A c.2846C>A (p.Pro949His) n.9C>A c.415C>A | |
| 6 | g.31950882C= | CA1619378747 | CFB | n.2280C= c.1577C= (p.Pro526=) c.1625-262C= (n.1625-262C=) n.2065C= n.2509C= n.2510C= n.3399C= n.3289C= c.1793C= (p.Pro598=) c.3299C= (p.Pro1100=) n.919C= c.2846C= (p.Pro949=) n.9C= c.415C= | |
| 6 | g.31950882C>G | CA363409706 | CFB | n.2280C>G c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1625-262C>G (n.1625-262C>G) n.2065C>G n.2509C>G n.2510C>G n.3399C>G n.3289C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) n.919C>G c.2846C>G (p.Pro949Arg) n.9C>G c.415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950882C>T | CA363409710 | CFB | n.2280C>T c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1625-262C>T (n.1625-262C>T) n.2065C>T n.2509C>T n.2510C>T n.3399C>T n.3289C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) n.919C>T c.2846C>T (p.Pro949Leu) n.9C>T c.415C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950883C>A | CA449687024 | CFB | n.2281C>A c.1578C>A (p.Pro526=) c.1625-261C>A (n.1625-261C>A) n.2066C>A n.2510C>A n.2511C>A n.3400C>A n.3290C>A c.1794C>A (p.Pro598=) c.3300C>A (p.Pro1100=) n.920C>A c.2847C>A (p.Pro949=) n.10C>A c.416C>A | |
| 6 | g.31950883C>G | CA449687026 | CFB | n.2281C>G c.1578C>G (p.Pro526=) c.1625-261C>G (n.1625-261C>G) n.2066C>G n.2510C>G n.2511C>G n.3400C>G n.3290C>G c.1794C>G (p.Pro598=) c.3300C>G (p.Pro1100=) n.920C>G c.2847C>G (p.Pro949=) n.10C>G c.416C>G | |
| 6 | g.31950883C>T | CA449687028 | CFB | n.2281C>T c.1578C>T (p.Pro526=) c.1625-261C>T (n.1625-261C>T) n.2066C>T n.2510C>T n.2511C>T n.3400C>T n.3290C>T c.1794C>T (p.Pro598=) c.3300C>T (p.Pro1100=) n.920C>T c.2847C>T (p.Pro949=) n.10C>T c.416C>T | |
| 6 | g.31950884del | CA2770524637 | CFB | n.2282del c.1579del (p.Cys527AlafsTer9) c.1625-260del (n.1625-260del) n.2067del n.2511del n.2512del n.3401del n.3291del c.1795del (p.Cys599AlafsTer9) c.3301del (p.Cys1101AlafsTer9) n.921del c.2848del (p.Cys950AlafsTer9) n.11del c.417del | |
| 6 | g.31950884T>A | CA363409722 | CFB | n.2282T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1625-260T>A (n.1625-260T>A) n.2067T>A n.2511T>A n.2512T>A n.3401T>A n.3291T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.3301T>A (p.Cys1101Ser) n.921T>A c.2848T>A (p.Cys950Ser) n.11T>A c.417T>A | |
| 6 | g.31950884T>C | CA363409724 | CFB | n.2282T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1625-260T>C (n.1625-260T>C) n.2067T>C n.2511T>C n.2512T>C n.3401T>C n.3291T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.3301T>C (p.Cys1101Arg) n.921T>C c.2848T>C (p.Cys950Arg) n.11T>C c.417T>C | |
| 6 | g.31950884T>G | CA363409719 | CFB | n.2282T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1625-260T>G (n.1625-260T>G) n.2067T>G n.2511T>G n.2512T>G n.3401T>G n.3291T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.3301T>G (p.Cys1101Gly) n.921T>G c.2848T>G (p.Cys950Gly) n.11T>G c.417T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950884T= | CA1619378750 | CFB | n.2282T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1625-260T= (n.1625-260T=) n.2067T= n.2511T= n.2512T= n.3401T= n.3291T= c.1795T= (p.Cys599=) c.3301T= (p.Cys1101=) n.921T= c.2848T= (p.Cys950=) n.11T= c.417T= | |
| 6 | g.31950885G>A | CA363409731 | CFB | n.2283G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1625-259G>A (n.1625-259G>A) n.2068G>A n.2512G>A n.2513G>A n.3402G>A n.3292G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.3302G>A (p.Cys1101Tyr) n.922G>A c.2849G>A (p.Cys950Tyr) n.12G>A c.418G>A | COSMIC |
| 6 | g.31950885G>C | CA363409733 | CFB | n.2283G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1625-259G>C (n.1625-259G>C) n.2068G>C n.2512G>C n.2513G>C n.3402G>C n.3292G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.3302G>C (p.Cys1101Ser) n.922G>C c.2849G>C (p.Cys950Ser) n.12G>C c.418G>C | |
| 6 | g.31950885G>T | CA363409736 | CFB | n.2283G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1625-259G>T (n.1625-259G>T) n.2068G>T n.2512G>T n.2513G>T n.3402G>T n.3292G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.3302G>T (p.Cys1101Phe) n.922G>T c.2849G>T (p.Cys950Phe) n.12G>T c.418G>T | |
| 6 | g.31950886C>A | CA363409739 | CFB | n.2284C>A c.1581C>A (p.Cys527Ter) c.1625-258C>A (n.1625-258C>A) n.2069C>A n.2513C>A n.2514C>A n.3403C>A n.3293C>A c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.3303C>A (p.Cys1101Ter) n.923C>A c.2850C>A (p.Cys950Ter) n.13C>A c.419C>A | |
| 6 | g.31950886C>G | CA363409741 | CFB | n.2284C>G c.1581C>G (p.Cys527Trp) c.1625-258C>G (n.1625-258C>G) n.2069C>G n.2513C>G n.2514C>G n.3403C>G n.3293C>G c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.3303C>G (p.Cys1101Trp) n.923C>G c.2850C>G (p.Cys950Trp) n.13C>G c.419C>G | |
| 6 | g.31950886C>T | CA449687038 | CFB | n.2284C>T c.1581C>T (p.Cys527=) c.1625-258C>T (n.1625-258C>T) n.2069C>T n.2513C>T n.2514C>T n.3403C>T n.3293C>T c.1797C>T (p.Cys599=) c.3303C>T (p.Cys1101=) n.923C>T c.2850C>T (p.Cys950=) n.13C>T c.419C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950887A>C | CA363409742 | CFB | n.2285A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1625-257A>C (n.1625-257A>C) n.2070A>C n.2514A>C n.2515A>C n.3404A>C n.3294A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) n.924A>C c.2851A>C (p.Thr951Pro) n.14A>C c.420A>C | |
| 6 | g.31950887A>G | CA363409743 | CFB | n.2285A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1625-257A>G (n.1625-257A>G) n.2070A>G n.2514A>G n.2515A>G n.3404A>G n.3294A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) n.924A>G c.2851A>G (p.Thr951Ala) n.14A>G c.420A>G | |
| 6 | g.31950887A>T | CA363409745 | CFB | n.2285A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1625-257A>T (n.1625-257A>T) n.2070A>T n.2514A>T n.2515A>T n.3404A>T n.3294A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) n.924A>T c.2851A>T (p.Thr951Ser) n.14A>T c.420A>T | |
| 6 | g.31950888C>A | CA363409747 | CFB | n.2286C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1625-256C>A (n.1625-256C>A) n.2071C>A n.2515C>A n.2516C>A n.3405C>A n.3295C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) n.925C>A c.2852C>A (p.Thr951Asn) n.15C>A c.421C>A | |
| 6 | g.31950888C>G | CA363409752 | CFB | n.2286C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1625-256C>G (n.1625-256C>G) n.2071C>G n.2515C>G n.2516C>G n.3405C>G n.3295C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) n.925C>G c.2852C>G (p.Thr951Ser) n.15C>G c.421C>G | |
| 6 | g.31950888C>T | CA363409769 | CFB | n.2286C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1625-256C>T (n.1625-256C>T) n.2071C>T n.2515C>T n.2516C>T n.3405C>T n.3295C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) n.925C>T c.2852C>T (p.Thr951Ile) n.15C>T c.421C>T | ClinVar |
| 6 | g.31950889C>A | CA449687055 | CFB | n.2287C>A c.1584C>A (p.Thr528=) c.1625-255C>A (n.1625-255C>A) n.2072C>A n.2516C>A n.2517C>A n.3406C>A n.3296C>A c.1800C>A (p.Thr600=) c.3306C>A (p.Thr1102=) n.926C>A c.2853C>A (p.Thr951=) n.16C>A c.422C>A | |
| 6 | g.31950889C= | CA1619378752 | CFB | n.2287C= c.1584C= (p.Thr528=) c.1625-255C= (n.1625-255C=) n.2072C= n.2516C= n.2517C= n.3406C= n.3296C= c.1800C= (p.Thr600=) c.3306C= (p.Thr1102=) n.926C= c.2853C= (p.Thr951=) n.16C= c.422C= | |
| 6 | g.31950889C>G | CA449687058 | CFB | n.2287C>G c.1584C>G (p.Thr528=) c.1625-255C>G (n.1625-255C>G) n.2072C>G n.2516C>G n.2517C>G n.3406C>G n.3296C>G c.1800C>G (p.Thr600=) c.3306C>G (p.Thr1102=) n.926C>G c.2853C>G (p.Thr951=) n.16C>G c.422C>G | |
| 6 | g.31950889C>T | CA3728457 | CFB | n.2287C>T c.1584C>T (p.Thr528=) c.1625-255C>T (n.1625-255C>T) n.2072C>T n.2516C>T n.2517C>T n.3406C>T n.3296C>T c.1800C>T (p.Thr600=) c.3306C>T (p.Thr1102=) n.926C>T c.2853C>T (p.Thr951=) n.16C>T c.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |