| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950743_31950745del | CA2678074205 | CFB | n.2141_2143del c.1533_1535del (p.Lys511del) c.1624+340_1624+342del (n.1624+340_1624+342del) n.1926_1928del n.2465_2467del n.2466_2468del n.3260_3262del n.3150_3152del n.1971_1973del c.1749_1751del (p.Lys583del) c.3255_3257del (p.Lys1085del) n.875_877del c.2802_2804del (p.Lys934del) c.371_373del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950742A>G | CA363409243 | CFB | n.2140A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) n.1925A>G n.2464A>G n.2465A>G n.3259A>G n.3149A>G n.1970A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.3254A>G (p.Lys1085Arg) n.874A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.370A>G | |
| 6 | g.31950742A>T | CA363409246 | CFB | n.2140A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1624+339A>T (n.1624+339A>T) n.1925A>T n.2464A>T n.2465A>T n.3259A>T n.3149A>T n.1970A>T c.1748A>T (p.Lys583Met) c.3254A>T (p.Lys1085Met) n.874A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) c.370A>T | |
| 6 | g.31950743G>A | CA449812180 | CFB | n.2141G>A c.1533G>A (p.Lys511=) c.1624+340G>A (n.1624+340G>A) n.1926G>A n.2465G>A n.2466G>A n.3260G>A n.3150G>A n.1971G>A c.1749G>A (p.Lys583=) c.3255G>A (p.Lys1085=) n.875G>A c.2802G>A (p.Lys934=) c.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950743G>C | CA363409248 | CFB | n.2141G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1624+340G>C (n.1624+340G>C) n.1926G>C n.2465G>C n.2466G>C n.3260G>C n.3150G>C n.1971G>C c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.3255G>C (p.Lys1085Asn) n.875G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.371G>C | |
| 6 | g.31950743G>T | CA363409250 | CFB | n.2141G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1624+340G>T (n.1624+340G>T) n.1926G>T n.2465G>T n.2466G>T n.3260G>T n.3150G>T n.1971G>T c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.3255G>T (p.Lys1085Asn) n.875G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.371G>T | |
| 6 | g.31950744A>C | CA363409254 | CFB | n.2142A>C c.1534A>C (p.Asn512His) c.1624+341A>C (n.1624+341A>C) n.1927A>C n.2466A>C n.2467A>C n.3261A>C n.3151A>C n.1972A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.3256A>C (p.Asn1086His) n.876A>C c.2803A>C (p.Asn935His) c.372A>C | |
| 6 | g.31950744A>G | CA363409256 | CFB | n.2142A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1624+341A>G (n.1624+341A>G) n.1927A>G n.2466A>G n.2467A>G n.3261A>G n.3151A>G n.1972A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.876A>G c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.372A>G | |
| 6 | g.31950744A>T | CA363409258 | CFB | n.2142A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1624+341A>T (n.1624+341A>T) n.1927A>T n.2466A>T n.2467A>T n.3261A>T n.3151A>T n.1972A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.876A>T c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.372A>T | |
| 6 | g.31950745A= | CA1619378602 | CFB | n.2143A= c.1535A= (p.Asn512=) c.1624+342A= (n.1624+342A=) n.1928A= n.2467A= n.2468A= n.3262A= n.3152A= n.1973A= c.1751A= (p.Asn584=) c.3257A= (p.Asn1086=) n.877A= c.2804A= (p.Asn935=) c.373A= | |
| 6 | g.31950745A>C | CA363409260 | CFB | n.2143A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1624+342A>C (n.1624+342A>C) n.1928A>C n.2467A>C n.2468A>C n.3262A>C n.3152A>C n.1973A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.877A>C c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.373A>C | |
| 6 | g.31950745A>G | CA363409262 | CFB | n.2143A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1624+342A>G (n.1624+342A>G) n.1928A>G n.2467A>G n.2468A>G n.3262A>G n.3152A>G n.1973A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.877A>G c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950745A>T | CA363409265 | CFB | n.2143A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1624+342A>T (n.1624+342A>T) n.1928A>T n.2467A>T n.2468A>T n.3262A>T n.3152A>T n.1973A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.877A>T c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.373A>T | |
| 6 | g.31950746T>A | CA363409281 | CFB | n.2144T>A c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.1624+343T>A (n.1624+343T>A) n.1929T>A n.2468T>A n.2469T>A n.3263T>A n.3153T>A n.1974T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.3258T>A (p.Asn1086Lys) n.878T>A c.2805T>A (p.Asn935Lys) c.374T>A | |
| 6 | g.31950746T>C | CA449812182 | CFB | n.2144T>C c.1536T>C (p.Asn512=) c.1624+343T>C (n.1624+343T>C) n.1929T>C n.2468T>C n.2469T>C n.3263T>C n.3153T>C n.1974T>C c.1752T>C (p.Asn584=) c.3258T>C (p.Asn1086=) n.878T>C c.2805T>C (p.Asn935=) c.374T>C | |
| 6 | g.31950746T>G | CA363409275 | CFB | n.2144T>G c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.1624+343T>G (n.1624+343T>G) n.1929T>G n.2468T>G n.2469T>G n.3263T>G n.3153T>G n.1974T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.3258T>G (p.Asn1086Lys) n.878T>G c.2805T>G (p.Asn935Lys) c.374T>G | |
| 6 | g.31950747A>C | CA363409285 | CFB | n.2145A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1624+344A>C (n.1624+344A>C) n.1930A>C n.2469A>C n.2470A>C n.3264A>C n.3154A>C n.1975A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) n.879A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.375A>C | |
| 6 | g.31950747A>G | CA363409288 | CFB | n.2145A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1624+344A>G (n.1624+344A>G) n.1930A>G n.2469A>G n.2470A>G n.3264A>G n.3154A>G n.1975A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) n.879A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.375A>G | |
| 6 | g.31950747A>T | CA363409289 | CFB | n.2145A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1624+344A>T (n.1624+344A>T) n.1930A>T n.2469A>T n.2470A>T n.3264A>T n.3154A>T n.1975A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) n.879A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.375A>T | |
| 6 | g.31950748A>C | CA363409290 | CFB | n.2146A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1624+345A>C (n.1624+345A>C) n.1931A>C n.2470A>C n.2471A>C n.3265A>C n.3155A>C n.1976A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) n.880A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.376A>C | |
| 6 | g.31950748A>G | CA363409291 | CFB | n.2146A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1624+345A>G (n.1624+345A>G) n.1931A>G n.2470A>G n.2471A>G n.3265A>G n.3155A>G n.1976A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) n.880A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.376A>G | |
| 6 | g.31950748A>T | CA363409292 | CFB | n.2146A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1624+345A>T (n.1624+345A>T) n.1931A>T n.2470A>T n.2471A>T n.3265A>T n.3155A>T n.1976A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) n.880A>T c.2807A>T (p.Lys936Met) c.376A>T | |
| 6 | g.31950749G>A | CA449812185 | CFB | n.2147G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1624+346G>A (n.1624+346G>A) n.1932G>A n.2471G>A n.2472G>A n.3266G>A n.3156G>A n.1977G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.3261G>A (p.Lys1087=) n.881G>A c.2808G>A (p.Lys936=) c.377G>A | ClinVar |
| 6 | g.31950749G>C | CA363409293 | CFB | n.2147G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1624+346G>C (n.1624+346G>C) n.1932G>C n.2471G>C n.2472G>C n.3266G>C n.3156G>C n.1977G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) n.881G>C c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.377G>C | |
| 6 | g.31950749G>T | CA363409296 | CFB | n.2147G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1624+346G>T (n.1624+346G>T) n.1932G>T n.2471G>T n.2472G>T n.3266G>T n.3156G>T n.1977G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) n.881G>T c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.377G>T | |
| 6 | g.31950750C>A | CA363409298 | CFB | n.2148C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1624+347C>A (n.1624+347C>A) n.1933C>A n.2472C>A n.2473C>A n.3267C>A n.3157C>A n.1978C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.3262C>A (p.Leu1088Met) n.882C>A c.2809C>A (p.Leu937Met) c.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950750C= | CA1619378604 | CFB | n.2148C= c.1540C= (p.Leu514=) c.1624+347C= (n.1624+347C=) n.1933C= n.2472C= n.2473C= n.3267C= n.3157C= n.1978C= c.1756C= (p.Leu586=) c.3262C= (p.Leu1088=) n.882C= c.2809C= (p.Leu937=) c.378C= | |
| 6 | g.31950750C>G | CA363409300 | CFB | n.2148C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1624+347C>G (n.1624+347C>G) n.1933C>G n.2472C>G n.2473C>G n.3267C>G n.3157C>G n.1978C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) n.882C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.378C>G | |
| 6 | g.31950750C>T | CA449812187 | CFB | n.2148C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1624+347C>T (n.1624+347C>T) n.1933C>T n.2472C>T n.2473C>T n.3267C>T n.3157C>T n.1978C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.3262C>T (p.Leu1088=) n.882C>T c.2809C>T (p.Leu937=) c.378C>T | |
| 6 | g.31950751T>A | CA363409301 | CFB | n.2149T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1624+348T>A (n.1624+348T>A) n.1934T>A n.2473T>A n.2474T>A n.3268T>A n.3158T>A n.1979T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) n.883T>A c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.379T>A | |
| 6 | g.31950751T>C | CA363409303 | CFB | n.2149T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1624+348T>C (n.1624+348T>C) n.1934T>C n.2473T>C n.2474T>C n.3268T>C n.3158T>C n.1979T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) n.883T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.379T>C | |
| 6 | g.31950751T>G | CA363409307 | CFB | n.2149T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1624+348T>G (n.1624+348T>G) n.1934T>G n.2473T>G n.2474T>G n.3268T>G n.3158T>G n.1979T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) n.883T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.379T>G | |
| 6 | g.31950752G>A | CA449812189 | CFB | n.2150G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1624+349G>A (n.1624+349G>A) n.1935G>A n.2474G>A n.2475G>A n.3269G>A n.3159G>A n.1980G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.3264G>A (p.Leu1088=) n.884G>A c.2811G>A (p.Leu937=) c.380G>A | |
| 6 | g.31950752G>C | CA449812191 | CFB | n.2150G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1624+349G>C (n.1624+349G>C) n.1935G>C n.2474G>C n.2475G>C n.3269G>C n.3159G>C n.1980G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.3264G>C (p.Leu1088=) n.884G>C c.2811G>C (p.Leu937=) c.380G>C | |
| 6 | g.31950752G>T | CA449812192 | CFB | n.2150G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1624+349G>T (n.1624+349G>T) n.1935G>T n.2474G>T n.2475G>T n.3269G>T n.3159G>T n.1980G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.3264G>T (p.Leu1088=) n.884G>T c.2811G>T (p.Leu937=) c.380G>T | |
| 6 | g.31950753A>C | CA363409313 | CFB | n.2151A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1624+350A>C (n.1624+350A>C) n.1936A>C n.2475A>C n.2476A>C n.3270A>C n.3160A>C n.1981A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.3265A>C (p.Lys1089Gln) n.885A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.381A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950753A>G | CA363409317 | CFB | n.2151A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1624+350A>G (n.1624+350A>G) n.1936A>G n.2475A>G n.2476A>G n.3270A>G n.3160A>G n.1981A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.3265A>G (p.Lys1089Glu) n.885A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.381A>G | |
| 6 | g.31950753A>T | CA363409311 | CFB | n.2151A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1624+350A>T (n.1624+350A>T) n.1936A>T n.2475A>T n.2476A>T n.3270A>T n.3160A>T n.1981A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.3265A>T (p.Lys1089Ter) n.885A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.381A>T | |
| 6 | g.31950754A>C | CA363409319 | CFB | n.2152A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1624+351A>C (n.1624+351A>C) n.1937A>C n.2476A>C n.2477A>C n.3271A>C n.3161A>C n.1982A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.3266A>C (p.Lys1089Thr) n.886A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.382A>C | |
| 6 | g.31950754A>G | CA363409321 | CFB | n.2152A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1624+351A>G (n.1624+351A>G) n.1937A>G n.2476A>G n.2477A>G n.3271A>G n.3161A>G n.1982A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.3266A>G (p.Lys1089Arg) n.886A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.382A>G | |
| 6 | g.31950754A>T | CA363409323 | CFB | n.2152A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1624+351A>T (n.1624+351A>T) n.1937A>T n.2476A>T n.2477A>T n.3271A>T n.3161A>T n.1982A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.3266A>T (p.Lys1089Ile) n.886A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.382A>T | |
| 6 | g.31950755A>C | CA363409325 | CFB | n.2153A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1624+352A>C (n.1624+352A>C) n.1938A>C n.2477A>C n.2478A>C n.3272A>C n.3162A>C n.1983A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.3267A>C (p.Lys1089Asn) n.887A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.383A>C | |
| 6 | g.31950755A>G | CA449812193 | CFB | n.2153A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1624+352A>G (n.1624+352A>G) n.1938A>G n.2477A>G n.2478A>G n.3272A>G n.3162A>G n.1983A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.3267A>G (p.Lys1089=) n.887A>G c.2814A>G (p.Lys938=) c.383A>G | |
| 6 | g.31950755A>T | CA363409326 | CFB | n.2153A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1624+352A>T (n.1624+352A>T) n.1938A>T n.2477A>T n.2478A>T n.3272A>T n.3162A>T n.1983A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.3267A>T (p.Lys1089Asn) n.887A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.383A>T | |
| 6 | g.31950756T>A | CA363409331 | CFB | n.2154T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1624+353T>A (n.1624+353T>A) n.1939T>A n.2478T>A n.2479T>A n.3273T>A n.3163T>A n.1984T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) n.888T>A c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.384T>A | |
| 6 | g.31950756T>C | CA363409329 | CFB | n.2154T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1624+353T>C (n.1624+353T>C) n.1939T>C n.2478T>C n.2479T>C n.3273T>C n.3163T>C n.1984T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) n.888T>C c.2815T>C (p.Tyr939His) c.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950756T>G | CA363409327 | CFB | n.2154T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1624+353T>G (n.1624+353T>G) n.1939T>G n.2478T>G n.2479T>G n.3273T>G n.3163T>G n.1984T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) n.888T>G c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.384T>G | |
| 6 | g.31950756T= | CA1619378608 | CFB | n.2154T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1624+353T= (n.1624+353T=) n.1939T= n.2478T= n.2479T= n.3273T= n.3163T= n.1984T= c.1762T= (p.Tyr588=) c.3268T= (p.Tyr1090=) n.888T= c.2815T= (p.Tyr939=) c.384T= | |
| 6 | g.31950757A>C | CA363409335 | CFB | n.2155A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1624+354A>C (n.1624+354A>C) n.1940A>C n.2479A>C n.2480A>C n.3274A>C n.3164A>C n.1985A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) n.889A>C c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.385A>C | |
| 6 | g.31950757A>G | CA363409342 | CFB | n.2155A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1624+354A>G (n.1624+354A>G) n.1940A>G n.2479A>G n.2480A>G n.3274A>G n.3164A>G n.1985A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) n.889A>G c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.385A>G | |
| 6 | g.31950757A>T | CA363409345 | CFB | n.2155A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1624+354A>T (n.1624+354A>T) n.1940A>T n.2479A>T n.2480A>T n.3274A>T n.3164A>T n.1985A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) n.889A>T c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.385A>T | |
| 6 | g.31950758T>A | CA363409352 | CFB | n.2156T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>A (n.1624+355T>A) n.1941T>A n.2480T>A n.2481T>A n.3275T>A n.3165T>A n.1986T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) n.890T>A c.2817T>A (p.Tyr939Ter) c.386T>A | |
| 6 | g.31950758T>C | CA136897755 | CFB | n.2156T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1624+355T>C (n.1624+355T>C) n.1941T>C n.2480T>C n.2481T>C n.3275T>C n.3165T>C n.1986T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) n.890T>C c.2817T>C (p.Tyr939=) c.386T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950758T>G | CA363409362 | CFB | n.2156T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>G (n.1624+355T>G) n.1941T>G n.2480T>G n.2481T>G n.3275T>G n.3165T>G n.1986T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) n.890T>G c.2817T>G (p.Tyr939Ter) c.386T>G | |
| 6 | g.31950758T= | CA1619378611 | CFB | n.2156T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1624+355T= (n.1624+355T=) n.1941T= n.2480T= n.2481T= n.3275T= n.3165T= n.1986T= c.1764T= (p.Tyr588=) c.3270T= (p.Tyr1090=) n.890T= c.2817T= (p.Tyr939=) c.386T= | |
| 6 | g.31950759G>A | CA363409367 | CFB | n.2157G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1624+356G>A (n.1624+356G>A) n.1942G>A n.2481G>A n.2482G>A n.3276G>A n.3166G>A n.1987G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) n.891G>A c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950759G>C | CA363409383 | CFB | n.2157G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1624+356G>C (n.1624+356G>C) n.1942G>C n.2481G>C n.2482G>C n.3276G>C n.3166G>C n.1987G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.891G>C c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.387G>C | |
| 6 | g.31950759G= | CA1619378614 | CFB | n.2157G= c.1549G= (p.Gly517=) c.1624+356G= (n.1624+356G=) n.1942G= n.2481G= n.2482G= n.3276G= n.3166G= n.1987G= c.1765G= (p.Gly589=) c.3271G= (p.Gly1091=) n.891G= c.2818G= (p.Gly940=) c.387G= | |
| 6 | g.31950759G>T | CA363409369 | CFB | n.2157G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1624+356G>T (n.1624+356G>T) n.1942G>T n.2481G>T n.2482G>T n.3276G>T n.3166G>T n.1987G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) n.891G>T c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.387G>T | |
| 6 | g.31950760del | CA2578573040 | CFB | n.2158del c.1550del (p.Gly517AlafsTer19) c.1624+357del (n.1624+357del) n.1943del n.2482del n.2483del n.3277del n.3167del n.1988del c.1766del (p.Gly589AlafsTer19) c.3272del (p.Gly1091AlafsTer19) n.892del c.2819del (p.Gly940AlafsTer19) c.388del | |
| 6 | g.31950760G>A | CA363409395 | CFB | n.2158G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1624+357G>A (n.1624+357G>A) n.1943G>A n.2482G>A n.2483G>A n.3277G>A n.3167G>A n.1988G>A c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) n.892G>A c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.388G>A | COSMIC |
| 6 | g.31950760G>C | CA363409399 | CFB | n.2158G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1624+357G>C (n.1624+357G>C) n.1943G>C n.2482G>C n.2483G>C n.3277G>C n.3167G>C n.1988G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.892G>C c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.388G>C | |
| 6 | g.31950760G>T | CA363409397 | CFB | n.2158G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1624+357G>T (n.1624+357G>T) n.1943G>T n.2482G>T n.2483G>T n.3277G>T n.3167G>T n.1988G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.892G>T c.2819G>T (p.Gly940Val) c.388G>T | |
| 6 | g.31950761C>A | CA449812199 | CFB | n.2159C>A c.1551C>A (p.Gly517=) c.1624+358C>A (n.1624+358C>A) n.1944C>A n.2483C>A n.2484C>A n.3278C>A n.3168C>A n.1989C>A c.1767C>A (p.Gly589=) c.3273C>A (p.Gly1091=) n.893C>A c.2820C>A (p.Gly940=) c.389C>A | |
| 6 | g.31950761C>G | CA449812201 | CFB | n.2159C>G c.1551C>G (p.Gly517=) c.1624+358C>G (n.1624+358C>G) n.1944C>G n.2483C>G n.2484C>G n.3278C>G n.3168C>G n.1989C>G c.1767C>G (p.Gly589=) c.3273C>G (p.Gly1091=) n.893C>G c.2820C>G (p.Gly940=) c.389C>G | |
| 6 | g.31950761C>T | CA449812200 | CFB | n.2159C>T c.1551C>T (p.Gly517=) c.1624+358C>T (n.1624+358C>T) n.1944C>T n.2483C>T n.2484C>T n.3278C>T n.3168C>T n.1989C>T c.1767C>T (p.Gly589=) c.3273C>T (p.Gly1091=) n.893C>T c.2820C>T (p.Gly940=) c.389C>T | |
| 6 | g.31950762C>A | CA363409401 | CFB | n.2160C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1624+359C>A (n.1624+359C>A) n.1945C>A n.2484C>A n.2485C>A n.3279C>A n.3169C>A n.1990C>A c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) n.894C>A c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.390C>A | |
| 6 | g.31950762C= | CA1619378617 | CFB | n.2160C= c.1552C= (p.Gln518=) c.1624+359C= (n.1624+359C=) n.1945C= n.2484C= n.2485C= n.3279C= n.3169C= n.1990C= c.1768C= (p.Gln590=) c.3274C= (p.Gln1092=) n.894C= c.2821C= (p.Gln941=) c.390C= | |
| 6 | g.31950762C>G | CA363409418 | CFB | n.2160C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1624+359C>G (n.1624+359C>G) n.1945C>G n.2484C>G n.2485C>G n.3279C>G n.3169C>G n.1990C>G c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) n.894C>G c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.390C>G | |
| 6 | g.31950762C>T | CA363409405 | CFB | n.2160C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1624+359C>T (n.1624+359C>T) n.1945C>T n.2484C>T n.2485C>T n.3279C>T n.3169C>T n.1990C>T c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) n.894C>T c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950763A= | CA1619378619 | CFB | n.2161A= c.1553A= (p.Gln518=) c.1624+360A= (n.1624+360A=) n.1946A= n.2485A= n.2486A= n.3280A= n.3170A= n.1991A= c.1769A= (p.Gln590=) c.3275A= (p.Gln1092=) n.895A= c.2822A= (p.Gln941=) c.391A= | |
| 6 | g.31950763A>C | CA363409431 | CFB | n.2161A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1624+360A>C (n.1624+360A>C) n.1946A>C n.2485A>C n.2486A>C n.3280A>C n.3170A>C n.1991A>C c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) n.895A>C c.2822A>C (p.Gln941Pro) c.391A>C | |
| 6 | g.31950763A>G | CA363409433 | CFB | n.2161A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1624+360A>G (n.1624+360A>G) n.1946A>G n.2485A>G n.2486A>G n.3280A>G n.3170A>G n.1991A>G c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) n.895A>G c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950763A>T | CA363409435 | CFB | n.2161A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1624+360A>T (n.1624+360A>T) n.1946A>T n.2485A>T n.2486A>T n.3280A>T n.3170A>T n.1991A>T c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) n.895A>T c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.391A>T | |
| 6 | g.31950763_31950831dup | CA2678074231 | CFB | n.2161_2229dup c.1553_1563-37dup c.1624+360_1625-313dup (n.1624+360_1625-313dup) n.1946_2014dup n.2485_2495-37dup n.2486_2496-37dup n.3280_3348dup n.3170_3238dup c.1769_1779-37dup c.3275_3285-37dup n.895_905-37dup c.2822_2832-37dup c.391_401-37dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950764G>A | CA449812203 | CFB | n.2162G>A c.1554G>A (p.Gln518=) c.1624+361G>A (n.1624+361G>A) n.1947G>A n.2486G>A n.2487G>A n.3281G>A n.3171G>A n.1992G>A c.1770G>A (p.Gln590=) c.3276G>A (p.Gln1092=) n.896G>A c.2823G>A (p.Gln941=) c.392G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950764G>C | CA363409441 | CFB | n.2162G>C c.1554G>C (p.Gln518His) c.1624+361G>C (n.1624+361G>C) n.1947G>C n.2486G>C n.2487G>C n.3281G>C n.3171G>C n.1992G>C c.1770G>C (p.Gln590His) c.3276G>C (p.Gln1092His) n.896G>C c.2823G>C (p.Gln941His) c.392G>C | |
| 6 | g.31950764G>T | CA363409443 | CFB | n.2162G>T c.1554G>T (p.Gln518His) c.1624+361G>T (n.1624+361G>T) n.1947G>T n.2486G>T n.2487G>T n.3281G>T n.3171G>T n.1992G>T c.1770G>T (p.Gln590His) c.3276G>T (p.Gln1092His) n.896G>T c.2823G>T (p.Gln941His) c.392G>T | |
| 6 | g.31950765A>C | CA363409447 | CFB | n.2163A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1624+362A>C (n.1624+362A>C) n.1948A>C n.2487A>C n.2488A>C n.3282A>C n.3172A>C n.1993A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) n.897A>C c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.393A>C | |
| 6 | g.31950765A>G | CA363409446 | CFB | n.2163A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1624+362A>G (n.1624+362A>G) n.1948A>G n.2487A>G n.2488A>G n.3282A>G n.3172A>G n.1993A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) n.897A>G c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.393A>G | |
| 6 | g.31950765A>T | CA363409445 | CFB | n.2163A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1624+362A>T (n.1624+362A>T) n.1948A>T n.2487A>T n.2488A>T n.3282A>T n.3172A>T n.1993A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) n.897A>T c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.393A>T | |
| 6 | g.31950766C>A | CA363409449 | CFB | n.2164C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1624+363C>A (n.1624+363C>A) n.1949C>A n.2488C>A n.2489C>A n.3283C>A n.3173C>A n.1994C>A c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.3278C>A (p.Thr1093Asn) n.898C>A c.2825C>A (p.Thr942Asn) c.394C>A | |
| 6 | g.31950766C= | CA1619378622 | CFB | n.2164C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1624+363C= (n.1624+363C=) n.1949C= n.2488C= n.2489C= n.3283C= n.3173C= n.1994C= c.1772C= (p.Thr591=) c.3278C= (p.Thr1093=) n.898C= c.2825C= (p.Thr942=) c.394C= | |
| 6 | g.31950766C>G | CA363409454 | CFB | n.2164C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1624+363C>G (n.1624+363C>G) n.1949C>G n.2488C>G n.2489C>G n.3283C>G n.3173C>G n.1994C>G c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.3278C>G (p.Thr1093Ser) n.898C>G c.2825C>G (p.Thr942Ser) c.394C>G | |
| 6 | g.31950766C>T | CA363409457 | CFB | n.2164C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1624+363C>T (n.1624+363C>T) n.1949C>T n.2488C>T n.2489C>T n.3283C>T n.3173C>T n.1994C>T c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) n.898C>T c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950767T>A | CA449812207 | CFB | n.2165T>A c.1557T>A (p.Thr519=) c.1624+364T>A (n.1624+364T>A) n.1950T>A n.2489T>A n.2490T>A n.3284T>A n.3174T>A n.1995T>A c.1773T>A (p.Thr591=) c.3279T>A (p.Thr1093=) n.899T>A c.2826T>A (p.Thr942=) c.395T>A | |
| 6 | g.31950767T>C | CA449812208 | CFB | n.2165T>C c.1557T>C (p.Thr519=) c.1624+364T>C (n.1624+364T>C) n.1950T>C n.2489T>C n.2490T>C n.3284T>C n.3174T>C n.1995T>C c.1773T>C (p.Thr591=) c.3279T>C (p.Thr1093=) n.899T>C c.2826T>C (p.Thr942=) c.395T>C | |
| 6 | g.31950767T>G | CA449812209 | CFB | n.2165T>G c.1557T>G (p.Thr519=) c.1624+364T>G (n.1624+364T>G) n.1950T>G n.2489T>G n.2490T>G n.3284T>G n.3174T>G n.1995T>G c.1773T>G (p.Thr591=) c.3279T>G (p.Thr1093=) n.899T>G c.2826T>G (p.Thr942=) c.395T>G | |
| 6 | g.31950768A>C | CA363409462 | CFB | n.2166A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1624+365A>C (n.1624+365A>C) n.1951A>C n.2490A>C n.2491A>C n.3285A>C n.3175A>C n.1996A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) n.900A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.396A>C | |
| 6 | g.31950768A>G | CA363409464 | CFB | n.2166A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1624+365A>G (n.1624+365A>G) n.1951A>G n.2490A>G n.2491A>G n.3285A>G n.3175A>G n.1996A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) n.900A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) c.396A>G | |
| 6 | g.31950768A>T | CA363409466 | CFB | n.2166A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1624+365A>T (n.1624+365A>T) n.1951A>T n.2490A>T n.2491A>T n.3285A>T n.3175A>T n.1996A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) n.900A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.396A>T | |
| 6 | g.31950769T>A | CA363409468 | CFB | n.2167T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1624+366T>A (n.1624+366T>A) n.1952T>A n.2491T>A n.2492T>A n.3286T>A n.3176T>A n.1997T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) n.901T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.397T>A | |
| 6 | g.31950769T>C | CA3728437 | CFB | n.2167T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1624+366T>C (n.1624+366T>C) n.1952T>C n.2491T>C n.2492T>C n.3286T>C n.3176T>C n.1997T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) n.901T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.397T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950769T>G | CA363409470 | CFB | n.2167T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1624+366T>G (n.1624+366T>G) n.1952T>G n.2491T>G n.2492T>G n.3286T>G n.3176T>G n.1997T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) n.901T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.397T>G | |
| 6 | g.31950769T= | CA1619378626 | CFB | n.2167T= c.1559T= (p.Ile520=) c.1624+366T= (n.1624+366T=) n.1952T= n.2491T= n.2492T= n.3286T= n.3176T= n.1997T= c.1775T= (p.Ile592=) c.3281T= (p.Ile1094=) n.901T= c.2828T= (p.Ile943=) c.397T= | |
| 6 | g.31950770C>A | CA449812212 | CFB | n.2168C>A c.1560C>A (p.Ile520=) c.1624+367C>A (n.1624+367C>A) n.1953C>A n.2492C>A n.2493C>A n.3287C>A n.3177C>A n.1998C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.3282C>A (p.Ile1094=) n.902C>A c.2829C>A (p.Ile943=) c.398C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950770C= | CA1619378630 | CFB | n.2168C= c.1560C= (p.Ile520=) c.1624+367C= (n.1624+367C=) n.1953C= n.2492C= n.2493C= n.3287C= n.3177C= n.1998C= c.1776C= (p.Ile592=) c.3282C= (p.Ile1094=) n.902C= c.2829C= (p.Ile943=) c.398C= | |
| 6 | g.31950770C>G | CA363409477 | CFB | n.2168C>G c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1624+367C>G (n.1624+367C>G) n.1953C>G n.2492C>G n.2493C>G n.3287C>G n.3177C>G n.1998C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met) n.902C>G c.2829C>G (p.Ile943Met) c.398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950770C>T | CA449812211 | CFB | n.2168C>T c.1560C>T (p.Ile520=) c.1624+367C>T (n.1624+367C>T) n.1953C>T n.2492C>T n.2493C>T n.3287C>T n.3177C>T n.1998C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.3282C>T (p.Ile1094=) n.902C>T c.2829C>T (p.Ile943=) c.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950771A>C | CA449812214 | CFB | n.2169A>C c.1561A>C (p.Arg521=) c.1624+368A>C (n.1624+368A>C) n.1954A>C n.2493A>C n.2494A>C n.3288A>C n.3178A>C n.1999A>C c.1777A>C (p.Arg593=) c.3283A>C (p.Arg1095=) n.903A>C c.2830A>C (p.Arg944=) c.399A>C | |
| 6 | g.31950771A>G | CA363409480 | CFB | n.2169A>G c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1624+368A>G (n.1624+368A>G) n.1954A>G n.2493A>G n.2494A>G n.3288A>G n.3178A>G n.1999A>G c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) n.903A>G c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.399A>G | |
| 6 | g.31950771A>T | CA363409484 | CFB | n.2169A>T c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.1624+368A>T (n.1624+368A>T) n.1954A>T n.2493A>T n.2494A>T n.3288A>T n.3178A>T n.1999A>T c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.3283A>T (p.Arg1095Trp) n.903A>T c.2830A>T (p.Arg944Trp) c.399A>T | |
| 6 | g.31950772G>A | CA363409485 | CFB | n.2170G>A c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1624+369G>A (n.1624+369G>A) n.1955G>A n.2494G>A n.2495G>A n.3289G>A n.3179G>A n.2000G>A c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) n.904G>A c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.400G>A | |
| 6 | g.31950772G>C | CA363409486 | CFB | n.2170G>C c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1624+369G>C (n.1624+369G>C) n.1955G>C n.2494G>C n.2495G>C n.3289G>C n.3179G>C n.2000G>C c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) n.904G>C c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.400G>C | |
| 6 | g.31950772G>T | CA363409487 | CFB | n.2170G>T c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1624+369G>T (n.1624+369G>T) n.1955G>T n.2494G>T n.2495G>T n.3289G>T n.3179G>T n.2000G>T c.1778G>T (p.Arg593Met) c.3284G>T (p.Arg1095Met) n.904G>T c.2831G>T (p.Arg944Met) c.400G>T | |
| 6 | g.31950773G>A | CA363409490 | CFB | n.2171G>A c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) c.1625-371G>A (n.1625-371G>A) n.1956G>A n.2494+1G>A n.2495+1G>A n.3290G>A n.3180G>A n.2001G>A c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.3284+1G>A (n.3284+1G>A) n.904+1G>A c.2831+1G>A (n.2831+1G>A) c.400+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950773G>C | CA363409492 | CFB | n.2171G>C c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1625-371G>C (n.1625-371G>C) n.1956G>C n.2494+1G>C n.2495+1G>C n.3290G>C n.3180G>C n.2001G>C c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.3284+1G>C (n.3284+1G>C) n.904+1G>C c.2831+1G>C (n.2831+1G>C) c.400+1G>C | |
| 6 | g.31950773G= | CA1619378633 | CFB | n.2171G= c.1562+1G= (n.1562+1G=) c.1625-371G= (n.1625-371G=) n.1956G= n.2494+1G= n.2495+1G= n.3290G= n.3180G= n.2001G= c.1778+1G= (n.1778+1G=) c.3284+1G= (n.3284+1G=) n.904+1G= c.2831+1G= (n.2831+1G=) c.400+1G= | |
| 6 | g.31950773G>T | CA363409495 | CFB | n.2171G>T c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) c.1625-371G>T (n.1625-371G>T) n.1956G>T n.2494+1G>T n.2495+1G>T n.3290G>T n.3180G>T n.2001G>T c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.3284+1G>T (n.3284+1G>T) n.904+1G>T c.2831+1G>T (n.2831+1G>T) c.400+1G>T | |
| 6 | g.31950774T>A | CA363409497 | CFB | n.2172T>A c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) c.1625-370T>A (n.1625-370T>A) n.1957T>A n.2494+2T>A n.2495+2T>A n.3291T>A n.3181T>A n.2002T>A c.1778+2T>A (n.1778+2T>A) c.3284+2T>A (n.3284+2T>A) n.904+2T>A c.2831+2T>A (n.2831+2T>A) c.400+2T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950774T>C | CA136897770 | CFB | n.2172T>C c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) c.1625-370T>C (n.1625-370T>C) n.1957T>C n.2494+2T>C n.2495+2T>C n.3291T>C n.3181T>C n.2002T>C c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.3284+2T>C (n.3284+2T>C) n.904+2T>C c.2831+2T>C (n.2831+2T>C) c.400+2T>C | dbSNP |
| 6 | g.31950774T>G | CA363409501 | CFB | n.2172T>G c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) c.1625-370T>G (n.1625-370T>G) n.1957T>G n.2494+2T>G n.2495+2T>G n.3291T>G n.3181T>G n.2002T>G c.1778+2T>G (n.1778+2T>G) c.3284+2T>G (n.3284+2T>G) n.904+2T>G c.2831+2T>G (n.2831+2T>G) c.400+2T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950774T= | CA1619378638 | CFB | n.2172T= c.1562+2T= (n.1562+2T=) c.1625-370T= (n.1625-370T=) n.1957T= n.2494+2T= n.2495+2T= n.3291T= n.3181T= n.2002T= c.1778+2T= (n.1778+2T=) c.3284+2T= (n.3284+2T=) n.904+2T= c.2831+2T= (n.2831+2T=) c.400+2T= | |
| 6 | g.31950775G>C | CA136897774 | CFB | n.2173G>C c.1562+3G>C (n.1562+3G>C) c.1625-369G>C (n.1625-369G>C) n.1958G>C n.2494+3G>C n.2495+3G>C n.3292G>C n.3182G>C n.2003G>C c.1778+3G>C (n.1778+3G>C) c.3284+3G>C (n.3284+3G>C) n.904+3G>C c.2831+3G>C (n.2831+3G>C) c.400+3G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950775G= | CA1619378641 | CFB | n.2173G= c.1562+3G= (n.1562+3G=) c.1625-369G= (n.1625-369G=) n.1958G= n.2494+3G= n.2495+3G= n.3292G= n.3182G= n.2003G= c.1778+3G= (n.1778+3G=) c.3284+3G= (n.3284+3G=) n.904+3G= c.2831+3G= (n.2831+3G=) c.400+3G= | |
| 6 | g.31950777G>C | CA3728438 | CFB | n.2175G>C c.1562+5G>C (n.1562+5G>C) c.1625-367G>C (n.1625-367G>C) n.1960G>C n.2494+5G>C n.2495+5G>C n.3294G>C n.3184G>C n.2005G>C c.1778+5G>C (n.1778+5G>C) c.3284+5G>C (n.3284+5G>C) n.904+5G>C c.2831+5G>C (n.2831+5G>C) c.400+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950777G= | CA1619378644 | CFB | n.2175G= c.1562+5G= (n.1562+5G=) c.1625-367G= (n.1625-367G=) n.1960G= n.2494+5G= n.2495+5G= n.3294G= n.3184G= n.2005G= c.1778+5G= (n.1778+5G=) c.3284+5G= (n.3284+5G=) n.904+5G= c.2831+5G= (n.2831+5G=) c.400+5G= | |
| 6 | g.31950778A>G | CA2678074262 | CFB | n.2176A>G c.1562+6A>G (n.1562+6A>G) c.1625-366A>G (n.1625-366A>G) n.1961A>G n.2494+6A>G n.2495+6A>G n.3295A>G n.3185A>G n.2006A>G c.1778+6A>G (n.1778+6A>G) c.3284+6A>G (n.3284+6A>G) n.904+6A>G c.2831+6A>G (n.2831+6A>G) c.400+6A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950780C>A | CA2678074263 | CFB | n.2178C>A c.1562+8C>A (n.1562+8C>A) c.1625-364C>A (n.1625-364C>A) n.1963C>A n.2494+8C>A n.2495+8C>A n.3297C>A n.3187C>A n.2008C>A c.1778+8C>A (n.1778+8C>A) c.3284+8C>A (n.3284+8C>A) n.904+8C>A c.2831+8C>A (n.2831+8C>A) c.400+8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950780C= | CA1619378645 | CFB | n.2178C= c.1562+8C= (n.1562+8C=) c.1625-364C= (n.1625-364C=) n.1963C= n.2494+8C= n.2495+8C= n.3297C= n.3187C= n.2008C= c.1778+8C= (n.1778+8C=) c.3284+8C= (n.3284+8C=) n.904+8C= c.2831+8C= (n.2831+8C=) c.400+8C= | |
| 6 | g.31950780C>T | CA3728439 | CFB | n.2178C>T c.1562+8C>T (n.1562+8C>T) c.1625-364C>T (n.1625-364C>T) n.1963C>T n.2494+8C>T n.2495+8C>T n.3297C>T n.3187C>T n.2008C>T c.1778+8C>T (n.1778+8C>T) c.3284+8C>T (n.3284+8C>T) n.904+8C>T c.2831+8C>T (n.2831+8C>T) c.400+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950781G>A | CA3728440 | CFB | n.2179G>A c.1562+9G>A (n.1562+9G>A) c.1625-363G>A (n.1625-363G>A) n.1964G>A n.2494+9G>A n.2495+9G>A n.3298G>A n.3188G>A n.2009G>A c.1778+9G>A (n.1778+9G>A) c.3284+9G>A (n.3284+9G>A) n.904+9G>A c.2831+9G>A (n.2831+9G>A) c.400+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950781G= | CA1619378648 | CFB | n.2179G= c.1562+9G= (n.1562+9G=) c.1625-363G= (n.1625-363G=) n.1964G= n.2494+9G= n.2495+9G= n.3298G= n.3188G= n.2009G= c.1778+9G= (n.1778+9G=) c.3284+9G= (n.3284+9G=) n.904+9G= c.2831+9G= (n.2831+9G=) c.400+9G= | |
| 6 | g.31950782T>C | CA136897779 | CFB | n.2180T>C c.1562+10T>C (n.1562+10T>C) c.1625-362T>C (n.1625-362T>C) n.1965T>C n.2494+10T>C n.2495+10T>C n.3299T>C n.3189T>C n.2010T>C c.1778+10T>C (n.1778+10T>C) c.3284+10T>C (n.3284+10T>C) n.904+10T>C c.2831+10T>C (n.2831+10T>C) c.400+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950782T= | CA1619378651 | CFB | n.2180T= c.1562+10T= (n.1562+10T=) c.1625-362T= (n.1625-362T=) n.1965T= n.2494+10T= n.2495+10T= n.3299T= n.3189T= n.2010T= c.1778+10T= (n.1778+10T=) c.3284+10T= (n.3284+10T=) n.904+10T= c.2831+10T= (n.2831+10T=) c.400+10T= | |
| 6 | g.31950783C= | CA1619378653 | CFB | n.2181C= c.1562+11C= (n.1562+11C=) c.1625-361C= (n.1625-361C=) n.1966C= n.2494+11C= n.2495+11C= n.3300C= n.3190C= n.2011C= c.1778+11C= (n.1778+11C=) c.3284+11C= (n.3284+11C=) n.904+11C= c.2831+11C= (n.2831+11C=) c.400+11C= | |
| 6 | g.31950783C>G | CA566692913 | CFB | n.2181C>G c.1562+11C>G (n.1562+11C>G) c.1625-361C>G (n.1625-361C>G) n.1966C>G n.2494+11C>G n.2495+11C>G n.3300C>G n.3190C>G n.2011C>G c.1778+11C>G (n.1778+11C>G) c.3284+11C>G (n.3284+11C>G) n.904+11C>G c.2831+11C>G (n.2831+11C>G) c.400+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950784C= | CA1619378655 | CFB | n.2182C= c.1562+12C= (n.1562+12C=) c.1625-360C= (n.1625-360C=) n.1967C= n.2494+12C= n.2495+12C= n.3301C= n.3191C= n.2012C= c.1778+12C= (n.1778+12C=) c.3284+12C= (n.3284+12C=) n.904+12C= c.2831+12C= (n.2831+12C=) c.400+12C= | |
| 6 | g.31950784C>T | CA3728441 | CFB | n.2182C>T c.1562+12C>T (n.1562+12C>T) c.1625-360C>T (n.1625-360C>T) n.1967C>T n.2494+12C>T n.2495+12C>T n.3301C>T n.3191C>T n.2012C>T c.1778+12C>T (n.1778+12C>T) c.3284+12C>T (n.3284+12C>T) n.904+12C>T c.2831+12C>T (n.2831+12C>T) c.400+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950785A= | CA1619378657 | CFB | n.2183A= c.1562+13A= (n.1562+13A=) c.1625-359A= (n.1625-359A=) n.1968A= n.2494+13A= n.2495+13A= n.3302A= n.3192A= n.2013A= c.1778+13A= (n.1778+13A=) c.3284+13A= (n.3284+13A=) n.904+13A= c.2831+13A= (n.2831+13A=) c.400+13A= | |
| 6 | g.31950785A>G | CA3728442 | CFB | n.2183A>G c.1562+13A>G (n.1562+13A>G) c.1625-359A>G (n.1625-359A>G) n.1968A>G n.2494+13A>G n.2495+13A>G n.3302A>G n.3192A>G n.2013A>G c.1778+13A>G (n.1778+13A>G) c.3284+13A>G (n.3284+13A>G) n.904+13A>G c.2831+13A>G (n.2831+13A>G) c.400+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950786G>A | CA2678074264 | CFB | n.2184G>A c.1562+14G>A (n.1562+14G>A) c.1625-358G>A (n.1625-358G>A) n.1969G>A n.2494+14G>A n.2495+14G>A n.3303G>A n.3193G>A n.2014G>A c.1778+14G>A (n.1778+14G>A) c.3284+14G>A (n.3284+14G>A) n.904+14G>A c.2831+14G>A (n.2831+14G>A) c.400+14G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950786G>C | CA2678074266 | CFB | n.2184G>C c.1562+14G>C (n.1562+14G>C) c.1625-358G>C (n.1625-358G>C) n.1969G>C n.2494+14G>C n.2495+14G>C n.3303G>C n.3193G>C n.2014G>C c.1778+14G>C (n.1778+14G>C) c.3284+14G>C (n.3284+14G>C) n.904+14G>C c.2831+14G>C (n.2831+14G>C) c.400+14G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950787A>C | CA2678074267 | CFB | n.2185A>C c.1562+15A>C (n.1562+15A>C) c.1625-357A>C (n.1625-357A>C) n.1970A>C n.2494+15A>C n.2495+15A>C n.3304A>C n.3194A>C n.2015A>C c.1778+15A>C (n.1778+15A>C) c.3284+15A>C (n.3284+15A>C) n.904+15A>C c.2831+15A>C (n.2831+15A>C) c.400+15A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950787A>G | CA2507166576 | CFB | n.2185A>G c.1562+15A>G (n.1562+15A>G) c.1625-357A>G (n.1625-357A>G) n.1970A>G n.2494+15A>G n.2495+15A>G n.3304A>G n.3194A>G n.2015A>G c.1778+15A>G (n.1778+15A>G) c.3284+15A>G (n.3284+15A>G) n.904+15A>G c.2831+15A>G (n.2831+15A>G) c.400+15A>G | |
| 6 | g.31950789C>A | CA2678074268 | CFB | n.2187C>A c.1562+17C>A (n.1562+17C>A) c.1625-355C>A (n.1625-355C>A) n.1972C>A n.2494+17C>A n.2495+17C>A n.3306C>A n.3196C>A n.2017C>A c.1778+17C>A (n.1778+17C>A) c.3284+17C>A (n.3284+17C>A) n.904+17C>A c.2831+17C>A (n.2831+17C>A) c.400+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950789C= | CA1619378660 | CFB | n.2187C= c.1562+17C= (n.1562+17C=) c.1625-355C= (n.1625-355C=) n.1972C= n.2494+17C= n.2495+17C= n.3306C= n.3196C= n.2017C= c.1778+17C= (n.1778+17C=) c.3284+17C= (n.3284+17C=) n.904+17C= c.2831+17C= (n.2831+17C=) c.400+17C= | |
| 6 | g.31950789C>T | CA136897787 | CFB | n.2187C>T c.1562+17C>T (n.1562+17C>T) c.1625-355C>T (n.1625-355C>T) n.1972C>T n.2494+17C>T n.2495+17C>T n.3306C>T n.3196C>T n.2017C>T c.1778+17C>T (n.1778+17C>T) c.3284+17C>T (n.3284+17C>T) n.904+17C>T c.2831+17C>T (n.2831+17C>T) c.400+17C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950790_31950792delinsCCT | CA1619378662 | CFB | n.2188_2190delinsCCT c.1562+18_1562+20delinsCCT (n.1562+18_1562+20delinsCCT) c.1625-354_1625-352delinsCCT (n.1625-354_1625-352delinsCCT) n.1973_1975delinsCCT n.2494+18_2494+20delinsCCT n.2495+18_2495+20delinsCCT n.3307_3309delinsCCT n.3197_3199delinsCCT n.2018_2020delinsCCT c.1778+18_1778+20delinsCCT (n.1778+18_1778+20delinsCCT) c.3284+18_3284+20delinsCCT (n.3284+18_3284+20delinsCCT) n.904+18_904+20delinsCCT c.2831+18_2831+20delinsCCT (n.2831+18_2831+20delinsCCT) c.400+18_400+20delinsCCT | |
| 6 | g.31950791C>T | CA2578573041 | CFB | n.2189C>T c.1562+19C>T (n.1562+19C>T) c.1625-353C>T (n.1625-353C>T) n.1974C>T n.2494+19C>T n.2495+19C>T n.3308C>T n.3198C>T n.2019C>T c.1778+19C>T (n.1778+19C>T) c.3284+19C>T (n.3284+19C>T) n.904+19C>T c.2831+19C>T (n.2831+19C>T) c.400+19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950791_31950792del | CA3728443 | CFB | n.2189_2190del c.1562+19_1562+20del (n.1562+19_1562+20del) c.1625-353_1625-352del (n.1625-353_1625-352del) n.1974_1975del n.2494+19_2494+20del n.2495+19_2495+20del n.3308_3309del n.3198_3199del n.2019_2020del c.1778+19_1778+20del (n.1778+19_1778+20del) c.3284+19_3284+20del (n.3284+19_3284+20del) n.904+19_904+20del c.2831+19_2831+20del (n.2831+19_2831+20del) c.400+19_400+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>C | CA136897791 | CFB | n.2190T>C c.1562+20T>C (n.1562+20T>C) c.1625-352T>C (n.1625-352T>C) n.1975T>C n.2494+20T>C n.2495+20T>C n.3309T>C n.3199T>C n.2020T>C c.1778+20T>C (n.1778+20T>C) c.3284+20T>C (n.3284+20T>C) n.904+20T>C c.2831+20T>C (n.2831+20T>C) c.400+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>G | CA1619378666 | CFB | n.2190T>G c.1562+20T>G (n.1562+20T>G) c.1625-352T>G (n.1625-352T>G) n.1975T>G n.2494+20T>G n.2495+20T>G n.3309T>G n.3199T>G n.2020T>G c.1778+20T>G (n.1778+20T>G) c.3284+20T>G (n.3284+20T>G) n.904+20T>G c.2831+20T>G (n.2831+20T>G) c.400+20T>G | dbSNP |
| 6 | g.31950792T= | CA1619378664 | CFB | n.2190T= c.1562+20T= (n.1562+20T=) c.1625-352T= (n.1625-352T=) n.1975T= n.2494+20T= n.2495+20T= n.3309T= n.3199T= n.2020T= c.1778+20T= (n.1778+20T=) c.3284+20T= (n.3284+20T=) n.904+20T= c.2831+20T= (n.2831+20T=) c.400+20T= | |
| 6 | g.31950793G>A | CA3728444 | CFB | n.2191G>A c.1562+21G>A (n.1562+21G>A) c.1625-351G>A (n.1625-351G>A) n.1976G>A n.2494+21G>A n.2495+21G>A n.3310G>A n.3200G>A n.2021G>A c.1778+21G>A (n.1778+21G>A) c.3284+21G>A (n.3284+21G>A) n.904+21G>A c.2831+21G>A (n.2831+21G>A) c.400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950793G>C | CA1619378672 | CFB | n.2191G>C c.1562+21G>C (n.1562+21G>C) c.1625-351G>C (n.1625-351G>C) n.1976G>C n.2494+21G>C n.2495+21G>C n.3310G>C n.3200G>C n.2021G>C c.1778+21G>C (n.1778+21G>C) c.3284+21G>C (n.3284+21G>C) n.904+21G>C c.2831+21G>C (n.2831+21G>C) c.400+21G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950793G= | CA1619378668 | CFB | n.2191G= c.1562+21G= (n.1562+21G=) c.1625-351G= (n.1625-351G=) n.1976G= n.2494+21G= n.2495+21G= n.3310G= n.3200G= n.2021G= c.1778+21G= (n.1778+21G=) c.3284+21G= (n.3284+21G=) n.904+21G= c.2831+21G= (n.2831+21G=) c.400+21G= | |
| 6 | g.31950794_31950804delinsAGGAAAGGCTG | CA1619378675 | CFB | n.2192_2202delinsAGGAAAGGCTG c.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG) c.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG (n.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG) n.1977_1987delinsAGGAAAGGCTG n.2494+22_2494+32delinsAGGAAAGGCTG n.2495+22_2495+32delinsAGGAAAGGCTG n.3311_3321delinsAGGAAAGGCTG n.3201_3211delinsAGGAAAGGCTG c.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG) c.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG (n.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG) n.904+22_904+32delinsAGGAAAGGCTG c.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG (n.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG) c.400+22_400+32delinsAGGAAAGGCTG | |
| 6 | g.31950795G>A | CA3728445 | CFB | n.2193G>A c.1562+23G>A (n.1562+23G>A) c.1625-349G>A (n.1625-349G>A) n.1978G>A n.2494+23G>A n.2495+23G>A n.3312G>A n.3202G>A n.2023G>A c.1778+23G>A (n.1778+23G>A) c.3284+23G>A (n.3284+23G>A) n.904+23G>A c.2831+23G>A (n.2831+23G>A) c.400+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G>C | CA2678074270 | CFB | n.2193G>C c.1562+23G>C (n.1562+23G>C) c.1625-349G>C (n.1625-349G>C) n.1978G>C n.2494+23G>C n.2495+23G>C n.3312G>C n.3202G>C n.2023G>C c.1778+23G>C (n.1778+23G>C) c.3284+23G>C (n.3284+23G>C) n.904+23G>C c.2831+23G>C (n.2831+23G>C) c.400+23G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G= | CA1619378681 | CFB | n.2193G= c.1562+23G= (n.1562+23G=) c.1625-349G= (n.1625-349G=) n.1978G= n.2494+23G= n.2495+23G= n.3312G= n.3202G= n.2023G= c.1778+23G= (n.1778+23G=) c.3284+23G= (n.3284+23G=) n.904+23G= c.2831+23G= (n.2831+23G=) c.400+23G= | |
| 6 | g.31950795G>T | CA2678074269 | CFB | n.2193G>T c.1562+23G>T (n.1562+23G>T) c.1625-349G>T (n.1625-349G>T) n.1978G>T n.2494+23G>T n.2495+23G>T n.3312G>T n.3202G>T n.2023G>T c.1778+23G>T (n.1778+23G>T) c.3284+23G>T (n.3284+23G>T) n.904+23G>T c.2831+23G>T (n.2831+23G>T) c.400+23G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815dup | CA566692915 | CFB | n.2204_2213dup c.1562+34_1562+43dup (n.1562+34_1562+43dup) c.1625-338_1625-329dup (n.1625-338_1625-329dup) n.1989_1998dup n.2494+34_2494+43dup n.2495+34_2495+43dup n.3323_3332dup n.3213_3222dup c.1778+34_1778+43dup (n.1778+34_1778+43dup) c.3284+34_3284+43dup (n.3284+34_3284+43dup) n.904+34_904+43dup c.2831+34_2831+43dup (n.2831+34_2831+43dup) c.400+34_400+43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815del | CA566692914 | CFB | n.2204_2213del c.1562+34_1562+43del (n.1562+34_1562+43del) c.1625-338_1625-329del (n.1625-338_1625-329del) n.1989_1998del n.2494+34_2494+43del n.2495+34_2495+43del n.3323_3332del n.3213_3222del c.1778+34_1778+43del (n.1778+34_1778+43del) c.3284+34_3284+43del (n.3284+34_3284+43del) n.904+34_904+43del c.2831+34_2831+43del (n.2831+34_2831+43del) c.400+34_400+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>C | CA2678074271 | CFB | n.2194G>C c.1562+24G>C (n.1562+24G>C) c.1625-348G>C (n.1625-348G>C) n.1979G>C n.2494+24G>C n.2495+24G>C n.3313G>C n.3203G>C n.2024G>C c.1778+24G>C (n.1778+24G>C) c.3284+24G>C (n.3284+24G>C) n.904+24G>C c.2831+24G>C (n.2831+24G>C) c.400+24G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>T | CA2678074272 | CFB | n.2194G>T c.1562+24G>T (n.1562+24G>T) c.1625-348G>T (n.1625-348G>T) n.1979G>T n.2494+24G>T n.2495+24G>T n.3313G>T n.3203G>T n.2024G>T c.1778+24G>T (n.1778+24G>T) c.3284+24G>T (n.3284+24G>T) n.904+24G>T c.2831+24G>T (n.2831+24G>T) c.400+24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950797A= | CA1619378686 | CFB | n.2195A= c.1562+25A= (n.1562+25A=) c.1625-347A= (n.1625-347A=) n.1980A= n.2494+25A= n.2495+25A= n.3314A= n.3204A= c.1778+25A= (n.1778+25A=) c.3284+25A= (n.3284+25A=) n.904+25A= c.2831+25A= (n.2831+25A=) c.400+25A= | |
| 6 | g.31950797A>G | CA566693475 | CFB | n.2195A>G c.1562+25A>G (n.1562+25A>G) c.1625-347A>G (n.1625-347A>G) n.1980A>G n.2494+25A>G n.2495+25A>G n.3314A>G n.3204A>G c.1778+25A>G (n.1778+25A>G) c.3284+25A>G (n.3284+25A>G) n.904+25A>G c.2831+25A>G (n.2831+25A>G) c.400+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950799del | CA2678074273 | CFB | n.2197del c.1562+27del (n.1562+27del) c.1625-345del (n.1625-345del) n.1982del n.2494+27del n.2495+27del n.3316del n.3206del c.1778+27del (n.1778+27del) c.3284+27del (n.3284+27del) n.904+27del c.2831+27del (n.2831+27del) c.400+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950801G>A | CA823922979 | CFB | n.2199G>A c.1562+29G>A (n.1562+29G>A) c.1625-343G>A (n.1625-343G>A) n.1984G>A n.2494+29G>A n.2495+29G>A n.3318G>A n.3208G>A c.1778+29G>A (n.1778+29G>A) c.3284+29G>A (n.3284+29G>A) n.904+29G>A c.2831+29G>A (n.2831+29G>A) c.400+29G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950801G= | CA1619378688 | CFB | n.2199G= c.1562+29G= (n.1562+29G=) c.1625-343G= (n.1625-343G=) n.1984G= n.2494+29G= n.2495+29G= n.3318G= n.3208G= c.1778+29G= (n.1778+29G=) c.3284+29G= (n.3284+29G=) n.904+29G= c.2831+29G= (n.2831+29G=) c.400+29G= | |
| 6 | g.31950801G>T | CA2770524616 | CFB | n.2199G>T c.1562+29G>T (n.1562+29G>T) c.1625-343G>T (n.1625-343G>T) n.1984G>T n.2494+29G>T n.2495+29G>T n.3318G>T n.3208G>T c.1778+29G>T (n.1778+29G>T) c.3284+29G>T (n.3284+29G>T) n.904+29G>T c.2831+29G>T (n.2831+29G>T) c.400+29G>T | |
| 6 | g.31950802C>G | CA2578573042 | CFB | n.2200C>G c.1562+30C>G (n.1562+30C>G) c.1625-342C>G (n.1625-342C>G) n.1985C>G n.2494+30C>G n.2495+30C>G n.3319C>G n.3209C>G c.1778+30C>G (n.1778+30C>G) c.3284+30C>G (n.3284+30C>G) n.904+30C>G c.2831+30C>G (n.2831+30C>G) c.400+30C>G | |
| 6 | g.31950803T>A | CA2678074274 | CFB | n.2201T>A c.1562+31T>A (n.1562+31T>A) c.1625-341T>A (n.1625-341T>A) n.1986T>A n.2494+31T>A n.2495+31T>A n.3320T>A n.3210T>A c.1778+31T>A (n.1778+31T>A) c.3284+31T>A (n.3284+31T>A) n.904+31T>A c.2831+31T>A (n.2831+31T>A) c.400+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806G>A | CA2678074275 | CFB | n.2204G>A c.1562+34G>A (n.1562+34G>A) c.1625-338G>A (n.1625-338G>A) n.1989G>A n.2494+34G>A n.2495+34G>A n.3323G>A n.3213G>A c.1778+34G>A (n.1778+34G>A) c.3284+34G>A (n.3284+34G>A) n.904+34G>A c.2831+34G>A (n.2831+34G>A) c.400+34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950808A= | CA1619378690 | CFB | n.2206A= c.1562+36A= (n.1562+36A=) c.1625-336A= (n.1625-336A=) n.1991A= n.2494+36A= n.2495+36A= n.3325A= n.3215A= c.1778+36A= (n.1778+36A=) c.3284+36A= (n.3284+36A=) n.904+36A= c.2831+36A= (n.2831+36A=) c.400+36A= | |
| 6 | g.31950808A>G | CA136897812 | CFB | n.2206A>G c.1562+36A>G (n.1562+36A>G) c.1625-336A>G (n.1625-336A>G) n.1991A>G n.2494+36A>G n.2495+36A>G n.3325A>G n.3215A>G c.1778+36A>G (n.1778+36A>G) c.3284+36A>G (n.3284+36A>G) n.904+36A>G c.2831+36A>G (n.2831+36A>G) c.400+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950810G>A | CA3728446 | CFB | n.2208G>A c.1562+38G>A (n.1562+38G>A) c.1625-334G>A (n.1625-334G>A) n.1993G>A n.2494+38G>A n.2495+38G>A n.3327G>A n.3217G>A c.1778+38G>A (n.1778+38G>A) c.3284+38G>A (n.3284+38G>A) n.904+38G>A c.2831+38G>A (n.2831+38G>A) c.400+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950810G= | CA1619378693 | CFB | n.2208G= c.1562+38G= (n.1562+38G=) c.1625-334G= (n.1625-334G=) n.1993G= n.2494+38G= n.2495+38G= n.3327G= n.3217G= c.1778+38G= (n.1778+38G=) c.3284+38G= (n.3284+38G=) n.904+38G= c.2831+38G= (n.2831+38G=) c.400+38G= | |
| 6 | g.31950811G>A | CA823922983 | CFB | n.2209G>A c.1562+39G>A (n.1562+39G>A) c.1625-333G>A (n.1625-333G>A) n.1994G>A n.2494+39G>A n.2495+39G>A n.3328G>A n.3218G>A c.1778+39G>A (n.1778+39G>A) c.3284+39G>A (n.3284+39G>A) n.904+39G>A c.2831+39G>A (n.2831+39G>A) c.400+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950811G>C | CA2678074276 | CFB | n.2209G>C c.1562+39G>C (n.1562+39G>C) c.1625-333G>C (n.1625-333G>C) n.1994G>C n.2494+39G>C n.2495+39G>C n.3328G>C n.3218G>C c.1778+39G>C (n.1778+39G>C) c.3284+39G>C (n.3284+39G>C) n.904+39G>C c.2831+39G>C (n.2831+39G>C) c.400+39G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950811G= | CA1619378695 | CFB | n.2209G= c.1562+39G= (n.1562+39G=) c.1625-333G= (n.1625-333G=) n.1994G= n.2494+39G= n.2495+39G= n.3328G= n.3218G= c.1778+39G= (n.1778+39G=) c.3284+39G= (n.3284+39G=) n.904+39G= c.2831+39G= (n.2831+39G=) c.400+39G= | |
| 6 | g.31950817G>A | CA1619378698 | CFB | n.2215G>A c.1562+45G>A (n.1562+45G>A) c.1625-327G>A (n.1625-327G>A) n.2000G>A n.2494+45G>A n.2495+45G>A n.3334G>A n.3224G>A c.1778+45G>A (n.1778+45G>A) c.3284+45G>A (n.3284+45G>A) n.904+45G>A c.2831+45G>A (n.2831+45G>A) c.400+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950817G>C | CA566693476 | CFB | n.2215G>C c.1562+45G>C (n.1562+45G>C) c.1625-327G>C (n.1625-327G>C) n.2000G>C n.2494+45G>C n.2495+45G>C n.3334G>C n.3224G>C c.1778+45G>C (n.1778+45G>C) c.3284+45G>C (n.3284+45G>C) n.904+45G>C c.2831+45G>C (n.2831+45G>C) c.400+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950817G= | CA1619378697 | CFB | n.2215G= c.1562+45G= (n.1562+45G=) c.1625-327G= (n.1625-327G=) n.2000G= n.2494+45G= n.2495+45G= n.3334G= n.3224G= c.1778+45G= (n.1778+45G=) c.3284+45G= (n.3284+45G=) n.904+45G= c.2831+45G= (n.2831+45G=) c.400+45G= | |
| 6 | g.31950818G>A | CA3728447 | CFB | n.2216G>A c.1562+46G>A (n.1562+46G>A) c.1625-326G>A (n.1625-326G>A) n.2001G>A n.2494+46G>A n.2495+46G>A n.3335G>A n.3225G>A c.1778+46G>A (n.1778+46G>A) c.3284+46G>A (n.3284+46G>A) n.904+46G>A c.2831+46G>A (n.2831+46G>A) c.400+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950818G= | CA1619378700 | CFB | n.2216G= c.1562+46G= (n.1562+46G=) c.1625-326G= (n.1625-326G=) n.2001G= n.2494+46G= n.2495+46G= n.3335G= n.3225G= c.1778+46G= (n.1778+46G=) c.3284+46G= (n.3284+46G=) n.904+46G= c.2831+46G= (n.2831+46G=) c.400+46G= | |
| 6 | g.31950819A= | CA1619378702 | CFB | n.2217A= c.1562+47A= (n.1562+47A=) c.1625-325A= (n.1625-325A=) n.2002A= n.2494+47A= n.2495+47A= n.3336A= n.3226A= c.1778+47A= (n.1778+47A=) c.3284+47A= (n.3284+47A=) n.904+47A= c.2831+47A= (n.2831+47A=) c.400+47A= | |
| 6 | g.31950819A>G | CA3728448 | CFB | n.2217A>G c.1562+47A>G (n.1562+47A>G) c.1625-325A>G (n.1625-325A>G) n.2002A>G n.2494+47A>G n.2495+47A>G n.3336A>G n.3226A>G c.1778+47A>G (n.1778+47A>G) c.3284+47A>G (n.3284+47A>G) n.904+47A>G c.2831+47A>G (n.2831+47A>G) c.400+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950820C= | CA1619378704 | CFB | n.2218C= c.1563-48C= (n.1563-48C=) c.1625-324C= (n.1625-324C=) n.2003C= n.2495-48C= n.2496-48C= n.3337C= n.3227C= c.1779-48C= (n.1779-48C=) c.3285-48C= (n.3285-48C=) n.905-48C= c.2832-48C= (n.2832-48C=) c.401-48C= | |
| 6 | g.31950820C>G | CA823922987 | CFB | n.2218C>G c.1563-48C>G (n.1563-48C>G) c.1625-324C>G (n.1625-324C>G) n.2003C>G n.2495-48C>G n.2496-48C>G n.3337C>G n.3227C>G c.1779-48C>G (n.1779-48C>G) c.3285-48C>G (n.3285-48C>G) n.905-48C>G c.2832-48C>G (n.2832-48C>G) c.401-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950821T>C | CA3728450 | CFB | n.2219T>C c.1563-47T>C (n.1563-47T>C) c.1625-323T>C (n.1625-323T>C) n.2004T>C n.2495-47T>C n.2496-47T>C n.3338T>C n.3228T>C c.1779-47T>C (n.1779-47T>C) c.3285-47T>C (n.3285-47T>C) n.905-47T>C c.2832-47T>C (n.2832-47T>C) c.401-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950821T= | CA1619378705 | CFB | n.2219T= c.1563-47T= (n.1563-47T=) c.1625-323T= (n.1625-323T=) n.2004T= n.2495-47T= n.2496-47T= n.3338T= n.3228T= c.1779-47T= (n.1779-47T=) c.3285-47T= (n.3285-47T=) n.905-47T= c.2832-47T= (n.2832-47T=) c.401-47T= | |
| 6 | g.31950821_31950822delinsTG | CA1619378707 | CFB | n.2219_2220delinsTG c.1563-47_1563-46delinsTG (n.1563-47_1563-46delinsTG) c.1625-323_1625-322delinsTG (n.1625-323_1625-322delinsTG) n.2004_2005delinsTG n.2495-47_2495-46delinsTG n.2496-47_2496-46delinsTG n.3338_3339delinsTG n.3228_3229delinsTG c.1779-47_1779-46delinsTG (n.1779-47_1779-46delinsTG) c.3285-47_3285-46delinsTG (n.3285-47_3285-46delinsTG) n.905-47_905-46delinsTG c.2832-47_2832-46delinsTG (n.2832-47_2832-46delinsTG) c.401-47_401-46delinsTG | |
| 6 | g.31950822G>C | CA1087492749 | CFB | n.2220G>C c.1563-46G>C (n.1563-46G>C) c.1625-322G>C (n.1625-322G>C) n.2005G>C n.2495-46G>C n.2496-46G>C n.3339G>C n.3229G>C c.1779-46G>C (n.1779-46G>C) c.3285-46G>C (n.3285-46G>C) n.905-46G>C c.2832-46G>C (n.2832-46G>C) c.401-46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950822G= | CA1619378709 | CFB | n.2220G= c.1563-46G= (n.1563-46G=) c.1625-322G= (n.1625-322G=) n.2005G= n.2495-46G= n.2496-46G= n.3339G= n.3229G= c.1779-46G= (n.1779-46G=) c.3285-46G= (n.3285-46G=) n.905-46G= c.2832-46G= (n.2832-46G=) c.401-46G= | |
| 6 | g.31950822G>T | CA2770524623 | CFB | n.2220G>T c.1563-46G>T (n.1563-46G>T) c.1625-322G>T (n.1625-322G>T) n.2005G>T n.2495-46G>T n.2496-46G>T n.3339G>T n.3229G>T c.1779-46G>T (n.1779-46G>T) c.3285-46G>T (n.3285-46G>T) n.905-46G>T c.2832-46G>T (n.2832-46G>T) c.401-46G>T | |
| 6 | g.31950825del | CA3728449 | CFB | n.2223del c.1563-43del (n.1563-43del) c.1625-319del (n.1625-319del) n.2008del n.2495-43del n.2496-43del n.3342del n.3232del c.1779-43del (n.1779-43del) c.3285-43del (n.3285-43del) n.905-43del c.2832-43del (n.2832-43del) c.401-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950823G>T | CA2770524624 | CFB | n.2221G>T c.1563-45G>T (n.1563-45G>T) c.1625-321G>T (n.1625-321G>T) n.2006G>T n.2495-45G>T n.2496-45G>T n.3340G>T n.3230G>T c.1779-45G>T (n.1779-45G>T) c.3285-45G>T (n.3285-45G>T) n.905-45G>T c.2832-45G>T (n.2832-45G>T) c.401-45G>T | |
| 6 | g.31950826_31950830del | CA2678074278 | CFB | n.2224_2228del c.1563-42_1563-38del (n.1563-42_1563-38del) c.1625-318_1625-314del (n.1625-318_1625-314del) n.2009_2013del n.2495-42_2495-38del n.2496-42_2496-38del n.3343_3347del n.3233_3237del c.1779-42_1779-38del (n.1779-42_1779-38del) c.3285-42_3285-38del (n.3285-42_3285-38del) n.905-42_905-38del c.2832-42_2832-38del (n.2832-42_2832-38del) c.401-42_401-38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950825G= | CA1619378711 | CFB | n.2223G= c.1563-43G= (n.1563-43G=) c.1625-319G= (n.1625-319G=) n.2008G= n.2495-43G= n.2496-43G= n.3342G= n.3232G= c.1779-43G= (n.1779-43G=) c.3285-43G= (n.3285-43G=) n.905-43G= c.2832-43G= (n.2832-43G=) c.401-43G= | |
| 6 | g.31950825G>T | CA823922991 | CFB | n.2223G>T c.1563-43G>T (n.1563-43G>T) c.1625-319G>T (n.1625-319G>T) n.2008G>T n.2495-43G>T n.2496-43G>T n.3342G>T n.3232G>T c.1779-43G>T (n.1779-43G>T) c.3285-43G>T (n.3285-43G>T) n.905-43G>T c.2832-43G>T (n.2832-43G>T) c.401-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950827G>A | CA1087492752 | CFB | n.2225G>A c.1563-41G>A (n.1563-41G>A) c.1625-317G>A (n.1625-317G>A) n.2010G>A n.2495-41G>A n.2496-41G>A n.3344G>A n.3234G>A c.1779-41G>A (n.1779-41G>A) c.3285-41G>A (n.3285-41G>A) n.905-41G>A c.2832-41G>A (n.2832-41G>A) c.401-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950827G= | CA1619378714 | CFB | n.2225G= c.1563-41G= (n.1563-41G=) c.1625-317G= (n.1625-317G=) n.2010G= n.2495-41G= n.2496-41G= n.3344G= n.3234G= c.1779-41G= (n.1779-41G=) c.3285-41G= (n.3285-41G=) n.905-41G= c.2832-41G= (n.2832-41G=) c.401-41G= | |
| 6 | g.31950827_31950828delinsGA | CA1619378713 | CFB | n.2225_2226delinsGA c.1563-41_1563-40delinsGA (n.1563-41_1563-40delinsGA) c.1625-317_1625-316delinsGA (n.1625-317_1625-316delinsGA) n.2010_2011delinsGA n.2495-41_2495-40delinsGA n.2496-41_2496-40delinsGA n.3344_3345delinsGA n.3234_3235delinsGA c.1779-41_1779-40delinsGA (n.1779-41_1779-40delinsGA) c.3285-41_3285-40delinsGA (n.3285-41_3285-40delinsGA) n.905-41_905-40delinsGA c.2832-41_2832-40delinsGA (n.2832-41_2832-40delinsGA) c.401-41_401-40delinsGA | |
| 6 | g.31950828del | CA3728451 | CFB | n.2226del c.1563-40del (n.1563-40del) c.1625-316del (n.1625-316del) n.2011del n.2495-40del n.2496-40del n.3345del n.3235del c.1779-40del (n.1779-40del) c.3285-40del (n.3285-40del) n.905-40del c.2832-40del (n.2832-40del) c.401-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950828A= | CA1619378717 | CFB | n.2226A= c.1563-40A= (n.1563-40A=) c.1625-316A= (n.1625-316A=) n.2011A= n.2495-40A= n.2496-40A= n.3345A= n.3235A= c.1779-40A= (n.1779-40A=) c.3285-40A= (n.3285-40A=) n.905-40A= c.2832-40A= (n.2832-40A=) c.401-40A= | |
| 6 | g.31950828A>T | CA136897876 | CFB | n.2226A>T c.1563-40A>T (n.1563-40A>T) c.1625-316A>T (n.1625-316A>T) n.2011A>T n.2495-40A>T n.2496-40A>T n.3345A>T n.3235A>T c.1779-40A>T (n.1779-40A>T) c.3285-40A>T (n.3285-40A>T) n.905-40A>T c.2832-40A>T (n.2832-40A>T) c.401-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950829G>A | CA2711462398 | CFB | n.2227G>A c.1563-39G>A (n.1563-39G>A) c.1625-315G>A (n.1625-315G>A) n.2012G>A n.2495-39G>A n.2496-39G>A n.3346G>A n.3236G>A c.1779-39G>A (n.1779-39G>A) c.3285-39G>A (n.3285-39G>A) n.905-39G>A c.2832-39G>A (n.2832-39G>A) c.401-39G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950830G>A | CA3728452 | CFB | n.2228G>A c.1563-38G>A (n.1563-38G>A) c.1625-314G>A (n.1625-314G>A) n.2013G>A n.2495-38G>A n.2496-38G>A n.3347G>A n.3237G>A c.1779-38G>A (n.1779-38G>A) c.3285-38G>A (n.3285-38G>A) n.905-38G>A c.2832-38G>A (n.2832-38G>A) c.401-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950830G>C | CA566693483 | CFB | n.2228G>C c.1563-38G>C (n.1563-38G>C) c.1625-314G>C (n.1625-314G>C) n.2013G>C n.2495-38G>C n.2496-38G>C n.3347G>C n.3237G>C c.1779-38G>C (n.1779-38G>C) c.3285-38G>C (n.3285-38G>C) n.905-38G>C c.2832-38G>C (n.2832-38G>C) c.401-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950830G= | CA1619378720 | CFB | n.2228G= c.1563-38G= (n.1563-38G=) c.1625-314G= (n.1625-314G=) n.2013G= n.2495-38G= n.2496-38G= n.3347G= n.3237G= c.1779-38G= (n.1779-38G=) c.3285-38G= (n.3285-38G=) n.905-38G= c.2832-38G= (n.2832-38G=) c.401-38G= | |
| 6 | g.31950832G>A | CA2678074285 | CFB | n.2230G>A c.1563-36G>A (n.1563-36G>A) c.1625-312G>A (n.1625-312G>A) n.2015G>A n.2495-36G>A n.2496-36G>A n.3349G>A n.3239G>A c.1779-36G>A (n.1779-36G>A) c.3285-36G>A (n.3285-36G>A) n.905-36G>A c.2832-36G>A (n.2832-36G>A) c.401-36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950834A>G | CA2770524626 | CFB | n.2232A>G c.1563-34A>G (n.1563-34A>G) c.1625-310A>G (n.1625-310A>G) n.2017A>G n.2495-34A>G n.2496-34A>G n.3351A>G n.3241A>G c.1779-34A>G (n.1779-34A>G) c.3285-34A>G (n.3285-34A>G) n.905-34A>G c.2832-34A>G (n.2832-34A>G) c.401-34A>G | |
| 6 | g.31950835G>A | CA566693485 | CFB | n.2233G>A c.1563-33G>A (n.1563-33G>A) c.1625-309G>A (n.1625-309G>A) n.2018G>A n.2495-33G>A n.2496-33G>A n.3352G>A n.3242G>A c.1779-33G>A (n.1779-33G>A) c.3285-33G>A (n.3285-33G>A) n.905-33G>A c.2832-33G>A (n.2832-33G>A) c.401-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950835G= | CA1619378722 | CFB | n.2233G= c.1563-33G= (n.1563-33G=) c.1625-309G= (n.1625-309G=) n.2018G= n.2495-33G= n.2496-33G= n.3352G= n.3242G= c.1779-33G= (n.1779-33G=) c.3285-33G= (n.3285-33G=) n.905-33G= c.2832-33G= (n.2832-33G=) c.401-33G= | |
| 6 | g.31950836G>T | CA2678074286 | CFB | n.2234G>T c.1563-32G>T (n.1563-32G>T) c.1625-308G>T (n.1625-308G>T) n.2019G>T n.2495-32G>T n.2496-32G>T n.3353G>T n.3243G>T c.1779-32G>T (n.1779-32G>T) c.3285-32G>T (n.3285-32G>T) n.905-32G>T c.2832-32G>T (n.2832-32G>T) c.401-32G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950837C>A | CA2578573043 | CFB | n.2235C>A c.1563-31C>A (n.1563-31C>A) c.1625-307C>A (n.1625-307C>A) n.2020C>A n.2495-31C>A n.2496-31C>A n.3354C>A n.3244C>A c.1779-31C>A (n.1779-31C>A) c.3285-31C>A (n.3285-31C>A) n.905-31C>A c.2832-31C>A (n.2832-31C>A) c.401-31C>A | |
| 6 | g.31950840G>C | CA2678074287 | CFB | n.2238G>C c.1563-28G>C (n.1563-28G>C) c.1625-304G>C (n.1625-304G>C) n.2023G>C n.2495-28G>C n.2496-28G>C n.3357G>C n.3247G>C c.1779-28G>C (n.1779-28G>C) c.3285-28G>C (n.3285-28G>C) n.905-28G>C c.2832-28G>C (n.2832-28G>C) c.401-28G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950841G>C | CA1087492757 | CFB | n.2239G>C c.1563-27G>C (n.1563-27G>C) c.1625-303G>C (n.1625-303G>C) n.2024G>C n.2495-27G>C n.2496-27G>C n.3358G>C n.3248G>C c.1779-27G>C (n.1779-27G>C) c.3285-27G>C (n.3285-27G>C) n.905-27G>C c.2832-27G>C (n.2832-27G>C) c.401-27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950841G= | CA1619378723 | CFB | n.2239G= c.1563-27G= (n.1563-27G=) c.1625-303G= (n.1625-303G=) n.2024G= n.2495-27G= n.2496-27G= n.3358G= n.3248G= c.1779-27G= (n.1779-27G=) c.3285-27G= (n.3285-27G=) n.905-27G= c.2832-27G= (n.2832-27G=) c.401-27G= | |
| 6 | g.31950841G>T | CA2594664418 | CFB | n.2239G>T c.1563-27G>T (n.1563-27G>T) c.1625-303G>T (n.1625-303G>T) n.2024G>T n.2495-27G>T n.2496-27G>T n.3358G>T n.3248G>T c.1779-27G>T (n.1779-27G>T) c.3285-27G>T (n.3285-27G>T) n.905-27G>T c.2832-27G>T (n.2832-27G>T) c.401-27G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950842T>C | CA2678074289 | CFB | n.2240T>C c.1563-26T>C (n.1563-26T>C) c.1625-302T>C (n.1625-302T>C) n.2025T>C n.2495-26T>C n.2496-26T>C n.3359T>C n.3249T>C c.1779-26T>C (n.1779-26T>C) c.3285-26T>C (n.3285-26T>C) n.905-26T>C c.2832-26T>C (n.2832-26T>C) c.401-26T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950844del | CA2530859837 | CFB | n.2242del c.1563-24del (n.1563-24del) c.1625-300del (n.1625-300del) n.2027del n.2495-24del n.2496-24del n.3361del n.3251del c.1779-24del (n.1779-24del) c.3285-24del (n.3285-24del) n.905-24del c.2832-24del (n.2832-24del) c.401-24del |