UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950702C>A | CA363409009 | CFB | n.2100C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1624+299C>A (n.1624+299C>A) n.1885C>A n.2424C>A n.2425C>A n.3219C>A n.3109C>A n.1930C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.834C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.330C>A | |
| 6 | g.31950702C= | CA1619378573 | CFB | n.2100C= c.1492C= (p.Pro498=) c.1624+299C= (n.1624+299C=) n.1885C= n.2424C= n.2425C= n.3219C= n.3109C= n.1930C= c.1708C= (p.Pro570=) c.3214C= (p.Pro1072=) n.834C= c.2761C= (p.Pro921=) c.330C= | |
| 6 | g.31950702C>G | CA363409011 | CFB | n.2100C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1624+299C>G (n.1624+299C>G) n.1885C>G n.2424C>G n.2425C>G n.3219C>G n.3109C>G n.1930C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.834C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.330C>G | |
| 6 | g.31950702C>T | CA363409013 | CFB | n.2100C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1624+299C>T (n.1624+299C>T) n.1885C>T n.2424C>T n.2425C>T n.3219C>T n.3109C>T n.1930C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.834C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>A | CA363409015 | CFB | n.2101C>A c.1493C>A (p.Pro498His) c.1624+300C>A (n.1624+300C>A) n.1886C>A n.2425C>A n.2426C>A n.3220C>A n.3110C>A n.1931C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.3215C>A (p.Pro1072His) n.835C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.331C>A | |
| 6 | g.31950703C= | CA1619378575 | CFB | n.2101C= c.1493C= (p.Pro498=) c.1624+300C= (n.1624+300C=) n.1886C= n.2425C= n.2426C= n.3220C= n.3110C= n.1931C= c.1709C= (p.Pro570=) c.3215C= (p.Pro1072=) n.835C= c.2762C= (p.Pro921=) c.331C= | |
| 6 | g.31950703C>G | CA363409018 | CFB | n.2101C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1624+300C>G (n.1624+300C>G) n.1886C>G n.2425C>G n.2426C>G n.3220C>G n.3110C>G n.1931C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.835C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>T | CA363409020 | CFB | n.2101C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1624+300C>T (n.1624+300C>T) n.1886C>T n.2425C>T n.2426C>T n.3220C>T n.3110C>T n.1931C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.835C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.331C>T | |
| 6 | g.31950704T>A | CA449812138 | CFB | n.2102T>A c.1494T>A (p.Pro498=) c.1624+301T>A (n.1624+301T>A) n.1887T>A n.2426T>A n.2427T>A n.3221T>A n.3111T>A n.1932T>A c.1710T>A (p.Pro570=) c.3216T>A (p.Pro1072=) n.836T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.332T>A | |
| 6 | g.31950704T>C | CA449812140 | CFB | n.2102T>C c.1494T>C (p.Pro498=) c.1624+301T>C (n.1624+301T>C) n.1887T>C n.2426T>C n.2427T>C n.3221T>C n.3111T>C n.1932T>C c.1710T>C (p.Pro570=) c.3216T>C (p.Pro1072=) n.836T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.332T>C | |
| 6 | g.31950704T>G | CA449812142 | CFB | n.2102T>G c.1494T>G (p.Pro498=) c.1624+301T>G (n.1624+301T>G) n.1887T>G n.2426T>G n.2427T>G n.3221T>G n.3111T>G n.1932T>G c.1710T>G (p.Pro570=) c.3216T>G (p.Pro1072=) n.836T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.332T>G | |
| 6 | g.31950705G>A | CA363409022 | CFB | n.2103G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1624+302G>A (n.1624+302G>A) n.1888G>A n.2427G>A n.2428G>A n.3222G>A n.3112G>A n.1933G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.837G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950705G>C | CA363409024 | CFB | n.2103G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1624+302G>C (n.1624+302G>C) n.1888G>C n.2427G>C n.2428G>C n.3222G>C n.3112G>C n.1933G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.837G>C c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.333G>C | |
| 6 | g.31950705G= | CA1619378577 | CFB | n.2103G= c.1495G= (p.Glu499=) c.1624+302G= (n.1624+302G=) n.1888G= n.2427G= n.2428G= n.3222G= n.3112G= n.1933G= c.1711G= (p.Glu571=) c.3217G= (p.Glu1073=) n.837G= c.2764G= (p.Glu922=) c.333G= | |
| 6 | g.31950705G>T | CA363409027 | CFB | n.2103G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1624+302G>T (n.1624+302G>T) n.1888G>T n.2427G>T n.2428G>T n.3222G>T n.3112G>T n.1933G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.837G>T c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.333G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950706A= | CA1619378579 | CFB | n.2104A= c.1496A= (p.Glu499=) c.1624+303A= (n.1624+303A=) n.1889A= n.2428A= n.2429A= n.3223A= n.3113A= n.1934A= c.1712A= (p.Glu571=) c.3218A= (p.Glu1073=) n.838A= c.2765A= (p.Glu922=) c.334A= | |
| 6 | g.31950706A>C | CA363409031 | CFB | n.2104A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1624+303A>C (n.1624+303A>C) n.1889A>C n.2428A>C n.2429A>C n.3223A>C n.3113A>C n.1934A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.838A>C c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.334A>C | |
| 6 | g.31950706A>G | CA363409034 | CFB | n.2104A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1624+303A>G (n.1624+303A>G) n.1889A>G n.2428A>G n.2429A>G n.3223A>G n.3113A>G n.1934A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.838A>G c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.334A>G | |
| 6 | g.31950706A>T | CA363409035 | CFB | n.2104A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1624+303A>T (n.1624+303A>T) n.1889A>T n.2428A>T n.2429A>T n.3223A>T n.3113A>T n.1934A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.838A>T c.2765A>T (p.Glu922Val) c.334A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950707A>C | CA363409039 | CFB | n.2105A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1624+304A>C (n.1624+304A>C) n.1890A>C n.2429A>C n.2430A>C n.3224A>C n.3114A>C n.1935A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) n.839A>C c.2766A>C (p.Glu922Asp) c.335A>C | |
| 6 | g.31950707A>G | CA449812145 | CFB | n.2105A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.1624+304A>G (n.1624+304A>G) n.1890A>G n.2429A>G n.2430A>G n.3224A>G n.3114A>G n.1935A>G c.1713A>G (p.Glu571=) c.3219A>G (p.Glu1073=) n.839A>G c.2766A>G (p.Glu922=) c.335A>G | |
| 6 | g.31950707A>T | CA363409037 | CFB | n.2105A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1624+304A>T (n.1624+304A>T) n.1890A>T n.2429A>T n.2430A>T n.3224A>T n.3114A>T n.1935A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) n.839A>T c.2766A>T (p.Glu922Asp) c.335A>T | |
| 6 | g.31950707_31950708delinsAT | CA1619378581 | CFB | n.2105_2106delinsAT c.1497_1498delinsAT (p.Glu499=) c.1624+304_1624+305delinsAT (n.1624+304_1624+305delinsAT) n.1890_1891delinsAT n.2429_2430delinsAT n.2430_2431delinsAT n.3224_3225delinsAT n.3114_3115delinsAT n.1935_1936delinsAT c.1713_1714delinsAT (p.Glu571=) c.3219_3220delinsAT (p.Glu1073=) n.839_840delinsAT c.2766_2767delinsAT (p.Glu922=) c.335_336delinsAT | |
| 6 | g.31950708T>A | CA363409042 | CFB | n.2106T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1624+305T>A (n.1624+305T>A) n.1891T>A n.2430T>A n.2431T>A n.3225T>A n.3115T>A n.1936T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.3220T>A (p.Phe1074Ile) n.840T>A c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.336T>A | |
| 6 | g.31950708T>C | CA363409049 | CFB | n.2106T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1624+305T>C (n.1624+305T>C) n.1891T>C n.2430T>C n.2431T>C n.3225T>C n.3115T>C n.1936T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.3220T>C (p.Phe1074Leu) n.840T>C c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.336T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950708T>G | CA363409045 | CFB | n.2106T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1624+305T>G (n.1624+305T>G) n.1891T>G n.2430T>G n.2431T>G n.3225T>G n.3115T>G n.1936T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.3220T>G (p.Phe1074Val) n.840T>G c.2767T>G (p.Phe923Val) c.336T>G | |
| 6 | g.31950711del | CA823922876 | CFB | n.2109del c.1501del (p.Tyr501MetfsTer7) c.1624+308del (n.1624+308del) n.1894del n.2433del n.2434del n.3228del n.3118del n.1939del c.1717del (p.Tyr573MetfsTer7) c.3223del (p.Tyr1075MetfsTer7) n.843del c.2770del (p.Tyr924MetfsTer7) c.339del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950709T>A | CA363409052 | CFB | n.2107T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1624+306T>A (n.1624+306T>A) n.1892T>A n.2431T>A n.2432T>A n.3226T>A n.3116T>A n.1937T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) n.841T>A c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.337T>A | |
| 6 | g.31950709T>C | CA363409057 | CFB | n.2107T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1624+306T>C (n.1624+306T>C) n.1892T>C n.2431T>C n.2432T>C n.3226T>C n.3116T>C n.1937T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.3221T>C (p.Phe1074Ser) n.841T>C c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.337T>C | |
| 6 | g.31950709T>G | CA363409055 | CFB | n.2107T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1624+306T>G (n.1624+306T>G) n.1892T>G n.2431T>G n.2432T>G n.3226T>G n.3116T>G n.1937T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.3221T>G (p.Phe1074Cys) n.841T>G c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.337T>G | |
| 6 | g.31950710T>A | CA363409059 | CFB | n.2108T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1624+307T>A (n.1624+307T>A) n.1893T>A n.2432T>A n.2433T>A n.3227T>A n.3117T>A n.1938T>A c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.3222T>A (p.Phe1074Leu) n.842T>A c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.338T>A | |
| 6 | g.31950710T>C | CA449812146 | CFB | n.2108T>C c.1500T>C (p.Phe500=) c.1624+307T>C (n.1624+307T>C) n.1893T>C n.2432T>C n.2433T>C n.3227T>C n.3117T>C n.1938T>C c.1716T>C (p.Phe572=) c.3222T>C (p.Phe1074=) n.842T>C c.2769T>C (p.Phe923=) c.338T>C | |
| 6 | g.31950710T>G | CA363409060 | CFB | n.2108T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1624+307T>G (n.1624+307T>G) n.1893T>G n.2432T>G n.2433T>G n.3227T>G n.3117T>G n.1938T>G c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.3222T>G (p.Phe1074Leu) n.842T>G c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.338T>G | |
| 6 | g.31950711T>A | CA363409062 | CFB | n.2109T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1624+308T>A (n.1624+308T>A) n.1894T>A n.2433T>A n.2434T>A n.3228T>A n.3118T>A n.1939T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) n.843T>A c.2770T>A (p.Tyr924Asn) c.339T>A | |
| 6 | g.31950711T>C | CA363409064 | CFB | n.2109T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1624+308T>C (n.1624+308T>C) n.1894T>C n.2433T>C n.2434T>C n.3228T>C n.3118T>C n.1939T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) n.843T>C c.2770T>C (p.Tyr924His) c.339T>C | |
| 6 | g.31950711T>G | CA363409065 | CFB | n.2109T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1624+308T>G (n.1624+308T>G) n.1894T>G n.2433T>G n.2434T>G n.3228T>G n.3118T>G n.1939T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) n.843T>G c.2770T>G (p.Tyr924Asp) c.339T>G | |
| 6 | g.31950717_31950722del | CA2678074133 | CFB | n.2115_2120del c.1507_1512del (p.Tyr503_Asp504del) c.1624+314_1624+319del (n.1624+314_1624+319del) n.1900_1905del n.2439_2444del n.2440_2445del n.3234_3239del n.3124_3129del n.1945_1950del c.1723_1728del (p.Tyr575_Asp576del) c.3229_3234del (p.Tyr1077_Asp1078del) n.849_854del c.2776_2781del (p.Tyr926_Asp927del) c.345_350del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950712A>C | CA363409067 | CFB | n.2110A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1624+309A>C (n.1624+309A>C) n.1895A>C n.2434A>C n.2435A>C n.3229A>C n.3119A>C n.1940A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) n.844A>C c.2771A>C (p.Tyr924Ser) c.340A>C | |
| 6 | g.31950712A>G | CA363409068 | CFB | n.2110A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1624+309A>G (n.1624+309A>G) n.1895A>G n.2434A>G n.2435A>G n.3229A>G n.3119A>G n.1940A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) n.844A>G c.2771A>G (p.Tyr924Cys) c.340A>G | |
| 6 | g.31950712A>T | CA363409070 | CFB | n.2110A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1624+309A>T (n.1624+309A>T) n.1895A>T n.2434A>T n.2435A>T n.3229A>T n.3119A>T n.1940A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) n.844A>T c.2771A>T (p.Tyr924Phe) c.340A>T | |
| 6 | g.31950713T>A | CA363409072 | CFB | n.2111T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1624+310T>A (n.1624+310T>A) n.1896T>A n.2435T>A n.2436T>A n.3230T>A n.3120T>A n.1941T>A c.1719T>A (p.Tyr573Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) n.845T>A c.2772T>A (p.Tyr924Ter) c.341T>A | |
| 6 | g.31950713T>C | CA449812148 | CFB | n.2111T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1624+310T>C (n.1624+310T>C) n.1896T>C n.2435T>C n.2436T>C n.3230T>C n.3120T>C n.1941T>C c.1719T>C (p.Tyr573=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) n.845T>C c.2772T>C (p.Tyr924=) c.341T>C | COSMIC |
| 6 | g.31950713T>G | CA363409075 | CFB | n.2111T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1624+310T>G (n.1624+310T>G) n.1896T>G n.2435T>G n.2436T>G n.3230T>G n.3120T>G n.1941T>G c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) n.845T>G c.2772T>G (p.Tyr924Ter) c.341T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950714G>A | CA363409078 | CFB | n.2112G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1624+311G>A (n.1624+311G>A) n.1897G>A n.2436G>A n.2437G>A n.3231G>A n.3121G>A n.1942G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.3226G>A (p.Asp1076Asn) n.846G>A c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.342G>A | |
| 6 | g.31950714G>C | CA363409077 | CFB | n.2112G>C c.1504G>C (p.Asp502His) c.1624+311G>C (n.1624+311G>C) n.1897G>C n.2436G>C n.2437G>C n.3231G>C n.3121G>C n.1942G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.3226G>C (p.Asp1076His) n.846G>C c.2773G>C (p.Asp925His) c.342G>C | |
| 6 | g.31950714G>T | CA363409076 | CFB | n.2112G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1624+311G>T (n.1624+311G>T) n.1897G>T n.2436G>T n.2437G>T n.3231G>T n.3121G>T n.1942G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) n.846G>T c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.342G>T | |
| 6 | g.31950715A>C | CA363409079 | CFB | n.2113A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1624+312A>C (n.1624+312A>C) n.1898A>C n.2437A>C n.2438A>C n.3232A>C n.3122A>C n.1943A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.3227A>C (p.Asp1076Ala) n.847A>C c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.343A>C | |
| 6 | g.31950715A>G | CA363409080 | CFB | n.2113A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1624+312A>G (n.1624+312A>G) n.1898A>G n.2437A>G n.2438A>G n.3232A>G n.3122A>G n.1943A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.3227A>G (p.Asp1076Gly) n.847A>G c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.343A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950715A>T | CA363409083 | CFB | n.2113A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1624+312A>T (n.1624+312A>T) n.1898A>T n.2437A>T n.2438A>T n.3232A>T n.3122A>T n.1943A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.3227A>T (p.Asp1076Val) n.847A>T c.2774A>T (p.Asp925Val) c.343A>T | |
| 6 | g.31950716C>A | CA363409086 | CFB | n.2114C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1624+313C>A (n.1624+313C>A) n.1899C>A n.2438C>A n.2439C>A n.3233C>A n.3123C>A n.1944C>A c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.3228C>A (p.Asp1076Glu) n.848C>A c.2775C>A (p.Asp925Glu) c.344C>A | |
| 6 | g.31950716C= | CA1619378584 | CFB | n.2114C= c.1506C= (p.Asp502=) c.1624+313C= (n.1624+313C=) n.1899C= n.2438C= n.2439C= n.3233C= n.3123C= n.1944C= c.1722C= (p.Asp574=) c.3228C= (p.Asp1076=) n.848C= c.2775C= (p.Asp925=) c.344C= | |
| 6 | g.31950716C>G | CA363409088 | CFB | n.2114C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1624+313C>G (n.1624+313C>G) n.1899C>G n.2438C>G n.2439C>G n.3233C>G n.3123C>G n.1944C>G c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.3228C>G (p.Asp1076Glu) n.848C>G c.2775C>G (p.Asp925Glu) c.344C>G | |
| 6 | g.31950716C>T | CA3728435 | CFB | n.2114C>T c.1506C>T (p.Asp502=) c.1624+313C>T (n.1624+313C>T) n.1899C>T n.2438C>T n.2439C>T n.3233C>T n.3123C>T n.1944C>T c.1722C>T (p.Asp574=) c.3228C>T (p.Asp1076=) n.848C>T c.2775C>T (p.Asp925=) c.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950717T>A | CA363409091 | CFB | n.2115T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1624+314T>A (n.1624+314T>A) n.1900T>A n.2439T>A n.2440T>A n.3234T>A n.3124T>A n.1945T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) n.849T>A c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.345T>A | |
| 6 | g.31950717T>C | CA363409094 | CFB | n.2115T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1624+314T>C (n.1624+314T>C) n.1900T>C n.2439T>C n.2440T>C n.3234T>C n.3124T>C n.1945T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) n.849T>C c.2776T>C (p.Tyr926His) c.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950717T>G | CA363409097 | CFB | n.2115T>G c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1624+314T>G (n.1624+314T>G) n.1900T>G n.2439T>G n.2440T>G n.3234T>G n.3124T>G n.1945T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) n.849T>G c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.345T>G | |
| 6 | g.31950717T= | CA1619378587 | CFB | n.2115T= c.1507T= (p.Tyr503=) c.1624+314T= (n.1624+314T=) n.1900T= n.2439T= n.2440T= n.3234T= n.3124T= n.1945T= c.1723T= (p.Tyr575=) c.3229T= (p.Tyr1077=) n.849T= c.2776T= (p.Tyr926=) c.345T= | |
| 6 | g.31950718A>C | CA363409100 | CFB | n.2116A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1624+315A>C (n.1624+315A>C) n.1901A>C n.2440A>C n.2441A>C n.3235A>C n.3125A>C n.1946A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) n.850A>C c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.346A>C | |
| 6 | g.31950718A>G | CA363409101 | CFB | n.2116A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1624+315A>G (n.1624+315A>G) n.1901A>G n.2440A>G n.2441A>G n.3235A>G n.3125A>G n.1946A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) n.850A>G c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.346A>G | dbSNP |
| 6 | g.31950718A>T | CA363409105 | CFB | n.2116A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1624+315A>T (n.1624+315A>T) n.1901A>T n.2440A>T n.2441A>T n.3235A>T n.3125A>T n.1946A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) n.850A>T c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.346A>T | |
| 6 | g.31950719T>A | CA363409110 | CFB | n.2117T>A c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1624+316T>A (n.1624+316T>A) n.1902T>A n.2441T>A n.2442T>A n.3236T>A n.3126T>A n.1947T>A c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.3231T>A (p.Tyr1077Ter) n.851T>A c.2778T>A (p.Tyr926Ter) c.347T>A | |
| 6 | g.31950719T>C | CA449812154 | CFB | n.2117T>C c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1624+316T>C (n.1624+316T>C) n.1902T>C n.2441T>C n.2442T>C n.3236T>C n.3126T>C n.1947T>C c.1725T>C (p.Tyr575=) c.3231T>C (p.Tyr1077=) n.851T>C c.2778T>C (p.Tyr926=) c.347T>C | |
| 6 | g.31950719T>G | CA363409108 | CFB | n.2117T>G c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1624+316T>G (n.1624+316T>G) n.1902T>G n.2441T>G n.2442T>G n.3236T>G n.3126T>G n.1947T>G c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.3231T>G (p.Tyr1077Ter) n.851T>G c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.347T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950720G>A | CA363409113 | CFB | n.2118G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1624+317G>A (n.1624+317G>A) n.1903G>A n.2442G>A n.2443G>A n.3237G>A n.3127G>A n.1948G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.3232G>A (p.Asp1078Asn) n.852G>A c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.348G>A | |
| 6 | g.31950720G>C | CA363409115 | CFB | n.2118G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.1624+317G>C (n.1624+317G>C) n.1903G>C n.2442G>C n.2443G>C n.3237G>C n.3127G>C n.1948G>C c.1726G>C (p.Asp576His) c.3232G>C (p.Asp1078His) n.852G>C c.2779G>C (p.Asp927His) c.348G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950720G>T | CA363409116 | CFB | n.2118G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1624+317G>T (n.1624+317G>T) n.1903G>T n.2442G>T n.2443G>T n.3237G>T n.3127G>T n.1948G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) n.852G>T c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.348G>T | |
| 6 | g.31950721A>C | CA363409118 | CFB | n.2119A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1624+318A>C (n.1624+318A>C) n.1904A>C n.2443A>C n.2444A>C n.3238A>C n.3128A>C n.1949A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.3233A>C (p.Asp1078Ala) n.853A>C c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.349A>C | |
| 6 | g.31950721A>G | CA363409119 | CFB | n.2119A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1624+318A>G (n.1624+318A>G) n.1904A>G n.2443A>G n.2444A>G n.3238A>G n.3128A>G n.1949A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.3233A>G (p.Asp1078Gly) n.853A>G c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.349A>G | |
| 6 | g.31950721A>T | CA363409122 | CFB | n.2119A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1624+318A>T (n.1624+318A>T) n.1904A>T n.2443A>T n.2444A>T n.3238A>T n.3128A>T n.1949A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.3233A>T (p.Asp1078Val) n.853A>T c.2780A>T (p.Asp927Val) c.349A>T | |
| 6 | g.31950722C>A | CA363409125 | CFB | n.2120C>A c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1624+319C>A (n.1624+319C>A) n.1905C>A n.2444C>A n.2445C>A n.3239C>A n.3129C>A n.1950C>A c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.3234C>A (p.Asp1078Glu) n.854C>A c.2781C>A (p.Asp927Glu) c.350C>A | |
| 6 | g.31950722C= | CA1619378589 | CFB | n.2120C= c.1512C= (p.Asp504=) c.1624+319C= (n.1624+319C=) n.1905C= n.2444C= n.2445C= n.3239C= n.3129C= n.1950C= c.1728C= (p.Asp576=) c.3234C= (p.Asp1078=) n.854C= c.2781C= (p.Asp927=) c.350C= | |
| 6 | g.31950722C>G | CA363409123 | CFB | n.2120C>G c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1624+319C>G (n.1624+319C>G) n.1905C>G n.2444C>G n.2445C>G n.3239C>G n.3129C>G n.1950C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.3234C>G (p.Asp1078Glu) n.854C>G c.2781C>G (p.Asp927Glu) c.350C>G | |
| 6 | g.31950722C>T | CA449812155 | CFB | n.2120C>T c.1512C>T (p.Asp504=) c.1624+319C>T (n.1624+319C>T) n.1905C>T n.2444C>T n.2445C>T n.3239C>T n.3129C>T n.1950C>T c.1728C>T (p.Asp576=) c.3234C>T (p.Asp1078=) n.854C>T c.2781C>T (p.Asp927=) c.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950723G>A | CA3728436 | CFB | n.2121G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1624+320G>A (n.1624+320G>A) n.1906G>A n.2445G>A n.2446G>A n.3240G>A n.3130G>A n.1951G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) c.3235G>A (p.Val1079Ile) n.855G>A c.2782G>A (p.Val928Ile) c.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950723G>C | CA363409127 | CFB | n.2121G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1624+320G>C (n.1624+320G>C) n.1906G>C n.2445G>C n.2446G>C n.3240G>C n.3130G>C n.1951G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) n.855G>C c.2782G>C (p.Val928Leu) c.351G>C | |
| 6 | g.31950723G= | CA1619378592 | CFB | n.2121G= c.1513G= (p.Val505=) c.1624+320G= (n.1624+320G=) n.1906G= n.2445G= n.2446G= n.3240G= n.3130G= n.1951G= c.1729G= (p.Val577=) c.3235G= (p.Val1079=) n.855G= c.2782G= (p.Val928=) c.351G= | |
| 6 | g.31950723G>T | CA363409129 | CFB | n.2121G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1624+320G>T (n.1624+320G>T) n.1906G>T n.2445G>T n.2446G>T n.3240G>T n.3130G>T n.1951G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) c.3235G>T (p.Val1079Phe) n.855G>T c.2782G>T (p.Val928Phe) c.351G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950724T>A | CA363409132 | CFB | n.2122T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1624+321T>A (n.1624+321T>A) n.1907T>A n.2446T>A n.2447T>A n.3241T>A n.3131T>A n.1952T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) c.3236T>A (p.Val1079Asp) n.856T>A c.2783T>A (p.Val928Asp) c.352T>A | |
| 6 | g.31950724T>C | CA363409133 | CFB | n.2122T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1624+321T>C (n.1624+321T>C) n.1907T>C n.2446T>C n.2447T>C n.3241T>C n.3131T>C n.1952T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) n.856T>C c.2783T>C (p.Val928Ala) c.352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31950724T>G | CA363409137 | CFB | n.2122T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1624+321T>G (n.1624+321T>G) n.1907T>G n.2446T>G n.2447T>G n.3241T>G n.3131T>G n.1952T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) n.856T>G c.2783T>G (p.Val928Gly) c.352T>G | |
| 6 | g.31950724T= | CA1619378594 | CFB | n.2122T= c.1514T= (p.Val505=) c.1624+321T= (n.1624+321T=) n.1907T= n.2446T= n.2447T= n.3241T= n.3131T= n.1952T= c.1730T= (p.Val577=) c.3236T= (p.Val1079=) n.856T= c.2783T= (p.Val928=) c.352T= | |
| 6 | g.31950725T>A | CA449812156 | CFB | n.2123T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1624+322T>A (n.1624+322T>A) n.1908T>A n.2447T>A n.2448T>A n.3242T>A n.3132T>A n.1953T>A c.1731T>A (p.Val577=) c.3237T>A (p.Val1079=) n.857T>A c.2784T>A (p.Val928=) c.353T>A | |
| 6 | g.31950725T>C | CA449812157 | CFB | n.2123T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1624+322T>C (n.1624+322T>C) n.1908T>C n.2447T>C n.2448T>C n.3242T>C n.3132T>C n.1953T>C c.1731T>C (p.Val577=) c.3237T>C (p.Val1079=) n.857T>C c.2784T>C (p.Val928=) c.353T>C | |
| 6 | g.31950725T>G | CA449812158 | CFB | n.2123T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1624+322T>G (n.1624+322T>G) n.1908T>G n.2447T>G n.2448T>G n.3242T>G n.3132T>G n.1953T>G c.1731T>G (p.Val577=) c.3237T>G (p.Val1079=) n.857T>G c.2784T>G (p.Val928=) c.353T>G | |
| 6 | g.31950726del | CA2678074175 | CFB | n.2124del c.1516del (p.Ala506ProfsTer2) c.1624+323del (n.1624+323del) n.1909del n.2448del n.2449del n.3243del n.3133del n.1954del c.1732del (p.Ala578ProfsTer2) c.3238del (p.Ala1080ProfsTer2) n.858del c.2785del (p.Ala929ProfsTer2) c.354del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950726G>A | CA363409141 | CFB | n.2124G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1624+323G>A (n.1624+323G>A) n.1909G>A n.2448G>A n.2449G>A n.3243G>A n.3133G>A n.1954G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.858G>A c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.354G>A | |
| 6 | g.31950726G>C | CA363409152 | CFB | n.2124G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1624+323G>C (n.1624+323G>C) n.1909G>C n.2448G>C n.2449G>C n.3243G>C n.3133G>C n.1954G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.858G>C c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.354G>C | |
| 6 | g.31950726G>T | CA363409143 | CFB | n.2124G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1624+323G>T (n.1624+323G>T) n.1909G>T n.2448G>T n.2449G>T n.3243G>T n.3133G>T n.1954G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.858G>T c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.354G>T | |
| 6 | g.31950726_31950727insAT | CA2678074180 | CFB | n.2124_2125insAT c.1516_1517insAT (p.Ala506AspfsTer3) c.1624+323_1624+324insAT (n.1624+323_1624+324insAT) n.1909_1910insAT n.2448_2449insAT n.2449_2450insAT n.3243_3244insAT n.3133_3134insAT n.1954_1955insAT c.1732_1733insAT (p.Ala578AspfsTer3) c.3238_3239insAT (p.Ala1080AspfsTer3) n.858_859insAT c.2785_2786insAT (p.Ala929AspfsTer3) c.354_355insAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950727C>A | CA363409155 | CFB | n.2125C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1624+324C>A (n.1624+324C>A) n.1910C>A n.2449C>A n.2450C>A n.3244C>A n.3134C>A n.1955C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) n.859C>A c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.355C>A | |
| 6 | g.31950727C>G | CA363409157 | CFB | n.2125C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1624+324C>G (n.1624+324C>G) n.1910C>G n.2449C>G n.2450C>G n.3244C>G n.3134C>G n.1955C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.859C>G c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.355C>G | |
| 6 | g.31950727C>T | CA363409160 | CFB | n.2125C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1624+324C>T (n.1624+324C>T) n.1910C>T n.2449C>T n.2450C>T n.3244C>T n.3134C>T n.1955C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.859C>T c.2786C>T (p.Ala929Val) c.355C>T | |
| 6 | g.31950727_31950728insAA | CA2678074183 | CFB | n.2125_2126insAA c.1517_1518insAA (p.Leu507ThrfsTer2) c.1624+324_1624+325insAA (n.1624+324_1624+325insAA) n.1910_1911insAA n.2449_2450insAA n.2450_2451insAA n.3244_3245insAA n.3134_3135insAA n.1955_1956insAA c.1733_1734insAA (p.Leu579ThrfsTer2) c.3239_3240insAA (p.Leu1081ThrfsTer2) n.859_860insAA c.2786_2787insAA (p.Leu930ThrfsTer2) c.355_356insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950728C>A | CA449812160 | CFB | n.2126C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1624+325C>A (n.1624+325C>A) n.1911C>A n.2450C>A n.2451C>A n.3245C>A n.3135C>A n.1956C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.3240C>A (p.Ala1080=) n.860C>A c.2787C>A (p.Ala929=) c.356C>A | |
| 6 | g.31950728C>G | CA449812161 | CFB | n.2126C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1624+325C>G (n.1624+325C>G) n.1911C>G n.2450C>G n.2451C>G n.3245C>G n.3135C>G n.1956C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.3240C>G (p.Ala1080=) n.860C>G c.2787C>G (p.Ala929=) c.356C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950728C>T | CA449812162 | CFB | n.2126C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1624+325C>T (n.1624+325C>T) n.1911C>T n.2450C>T n.2451C>T n.3245C>T n.3135C>T n.1956C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.3240C>T (p.Ala1080=) n.860C>T c.2787C>T (p.Ala929=) c.356C>T | |
| 6 | g.31950729C>A | CA363409165 | CFB | n.2127C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1624+326C>A (n.1624+326C>A) n.1912C>A n.2451C>A n.2452C>A n.3246C>A n.3136C>A n.1957C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.861C>A c.2788C>A (p.Leu930Met) c.357C>A | |
| 6 | g.31950729C>G | CA363409166 | CFB | n.2127C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1624+326C>G (n.1624+326C>G) n.1912C>G n.2451C>G n.2452C>G n.3246C>G n.3136C>G n.1957C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.861C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) c.357C>G | |
| 6 | g.31950729C>T | CA449812163 | CFB | n.2127C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.1624+326C>T (n.1624+326C>T) n.1912C>T n.2451C>T n.2452C>T n.3246C>T n.3136C>T n.1957C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.861C>T c.2788C>T (p.Leu930=) c.357C>T | |
| 6 | g.31950730T>A | CA363409169 | CFB | n.2128T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1624+327T>A (n.1624+327T>A) n.1913T>A n.2452T>A n.2453T>A n.3247T>A n.3137T>A n.1958T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.862T>A c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.358T>A | |
| 6 | g.31950730T>C | CA363409172 | CFB | n.2128T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1624+327T>C (n.1624+327T>C) n.1913T>C n.2452T>C n.2453T>C n.3247T>C n.3137T>C n.1958T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.862T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.358T>C | |
| 6 | g.31950730T>G | CA363409174 | CFB | n.2128T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1624+327T>G (n.1624+327T>G) n.1913T>G n.2452T>G n.2453T>G n.3247T>G n.3137T>G n.1958T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.862T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.358T>G | |
| 6 | g.31950731G>A | CA449812164 | CFB | n.2129G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.1624+328G>A (n.1624+328G>A) n.1914G>A n.2453G>A n.2454G>A n.3248G>A n.3138G>A n.1959G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.863G>A c.2790G>A (p.Leu930=) c.359G>A | |
| 6 | g.31950731G>C | CA449812165 | CFB | n.2129G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.1624+328G>C (n.1624+328G>C) n.1914G>C n.2453G>C n.2454G>C n.3248G>C n.3138G>C n.1959G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.863G>C c.2790G>C (p.Leu930=) c.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950731G= | CA1619378596 | CFB | n.2129G= c.1521G= (p.Leu507=) c.1624+328G= (n.1624+328G=) n.1914G= n.2453G= n.2454G= n.3248G= n.3138G= n.1959G= c.1737G= (p.Leu579=) c.3243G= (p.Leu1081=) n.863G= c.2790G= (p.Leu930=) c.359G= | |
| 6 | g.31950731G>T | CA449812166 | CFB | n.2129G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.1624+328G>T (n.1624+328G>T) n.1914G>T n.2453G>T n.2454G>T n.3248G>T n.3138G>T n.1959G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.863G>T c.2790G>T (p.Leu930=) c.359G>T | |
| 6 | g.31950732A>C | CA363409179 | CFB | n.2130A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1624+329A>C (n.1624+329A>C) n.1915A>C n.2454A>C n.2455A>C n.3249A>C n.3139A>C n.1960A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) n.864A>C c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.360A>C | |
| 6 | g.31950732A>G | CA363409188 | CFB | n.2130A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1624+329A>G (n.1624+329A>G) n.1915A>G n.2454A>G n.2455A>G n.3249A>G n.3139A>G n.1960A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.3244A>G (p.Ile1082Val) n.864A>G c.2791A>G (p.Ile931Val) c.360A>G | |
| 6 | g.31950732A>T | CA363409191 | CFB | n.2130A>T c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1624+329A>T (n.1624+329A>T) n.1915A>T n.2454A>T n.2455A>T n.3249A>T n.3139A>T n.1960A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) n.864A>T c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.360A>T | |
| 6 | g.31950733T>A | CA363409194 | CFB | n.2131T>A c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1624+330T>A (n.1624+330T>A) n.1916T>A n.2455T>A n.2456T>A n.3250T>A n.3140T>A n.1961T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) n.865T>A c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.361T>A | |
| 6 | g.31950733T>C | CA363409195 | CFB | n.2131T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1624+330T>C (n.1624+330T>C) n.1916T>C n.2455T>C n.2456T>C n.3250T>C n.3140T>C n.1961T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) n.865T>C c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.361T>C | |
| 6 | g.31950733T>G | CA363409193 | CFB | n.2131T>G c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1624+330T>G (n.1624+330T>G) n.1916T>G n.2455T>G n.2456T>G n.3250T>G n.3140T>G n.1961T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) n.865T>G c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.361T>G | |
| 6 | g.31950734C>A | CA449812168 | CFB | n.2132C>A c.1524C>A (p.Ile508=) c.1624+331C>A (n.1624+331C>A) n.1917C>A n.2456C>A n.2457C>A n.3251C>A n.3141C>A n.1962C>A c.1740C>A (p.Ile580=) c.3246C>A (p.Ile1082=) n.866C>A c.2793C>A (p.Ile931=) c.362C>A | |
| 6 | g.31950734C>G | CA363409196 | CFB | n.2132C>G c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1624+331C>G (n.1624+331C>G) n.1917C>G n.2456C>G n.2457C>G n.3251C>G n.3141C>G n.1962C>G c.1740C>G (p.Ile580Met) c.3246C>G (p.Ile1082Met) n.866C>G c.2793C>G (p.Ile931Met) c.362C>G | |
| 6 | g.31950734C>T | CA449812169 | CFB | n.2132C>T c.1524C>T (p.Ile508=) c.1624+331C>T (n.1624+331C>T) n.1917C>T n.2456C>T n.2457C>T n.3251C>T n.3141C>T n.1962C>T c.1740C>T (p.Ile580=) c.3246C>T (p.Ile1082=) n.866C>T c.2793C>T (p.Ile931=) c.362C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950735A>C | CA363409197 | CFB | n.2133A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1624+332A>C (n.1624+332A>C) n.1918A>C n.2457A>C n.2458A>C n.3252A>C n.3142A>C n.1963A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) n.867A>C c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.363A>C | |
| 6 | g.31950735A>G | CA363409198 | CFB | n.2133A>G c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1624+332A>G (n.1624+332A>G) n.1918A>G n.2457A>G n.2458A>G n.3252A>G n.3142A>G n.1963A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) n.867A>G c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.363A>G | |
| 6 | g.31950735A>T | CA363409200 | CFB | n.2133A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1624+332A>T (n.1624+332A>T) n.1918A>T n.2457A>T n.2458A>T n.3252A>T n.3142A>T n.1963A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) n.867A>T c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.363A>T | |
| 6 | g.31950736A>C | CA363409202 | CFB | n.2134A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1624+333A>C (n.1624+333A>C) n.1919A>C n.2458A>C n.2459A>C n.3253A>C n.3143A>C n.1964A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) n.868A>C c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.364A>C | |
| 6 | g.31950736A>G | CA363409204 | CFB | n.2134A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1624+333A>G (n.1624+333A>G) n.1919A>G n.2458A>G n.2459A>G n.3253A>G n.3143A>G n.1964A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) n.868A>G c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.364A>G | |
| 6 | g.31950736A>T | CA363409209 | CFB | n.2134A>T c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1624+333A>T (n.1624+333A>T) n.1919A>T n.2458A>T n.2459A>T n.3253A>T n.3143A>T n.1964A>T c.1742A>T (p.Lys581Met) c.3248A>T (p.Lys1083Met) n.868A>T c.2795A>T (p.Lys932Met) c.364A>T | |
| 6 | g.31950737G>A | CA449812173 | CFB | n.2135G>A c.1527G>A (p.Lys509=) c.1624+334G>A (n.1624+334G>A) n.1920G>A n.2459G>A n.2460G>A n.3254G>A n.3144G>A n.1965G>A c.1743G>A (p.Lys581=) c.3249G>A (p.Lys1083=) n.869G>A c.2796G>A (p.Lys932=) c.365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950737G>C | CA363409213 | CFB | n.2135G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1624+334G>C (n.1624+334G>C) n.1920G>C n.2459G>C n.2460G>C n.3254G>C n.3144G>C n.1965G>C c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.3249G>C (p.Lys1083Asn) n.869G>C c.2796G>C (p.Lys932Asn) c.365G>C | |
| 6 | g.31950737G= | CA1619378598 | CFB | n.2135G= c.1527G= (p.Lys509=) c.1624+334G= (n.1624+334G=) n.1920G= n.2459G= n.2460G= n.3254G= n.3144G= n.1965G= c.1743G= (p.Lys581=) c.3249G= (p.Lys1083=) n.869G= c.2796G= (p.Lys932=) c.365G= | |
| 6 | g.31950737G>T | CA363409211 | CFB | n.2135G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1624+334G>T (n.1624+334G>T) n.1920G>T n.2459G>T n.2460G>T n.3254G>T n.3144G>T n.1965G>T c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.3249G>T (p.Lys1083Asn) n.869G>T c.2796G>T (p.Lys932Asn) c.365G>T | COSMIC |
| 6 | g.31950738C>A | CA363409217 | CFB | n.2136C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1624+335C>A (n.1624+335C>A) n.1921C>A n.2460C>A n.2461C>A n.3255C>A n.3145C>A n.1966C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) n.870C>A c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.366C>A | COSMIC |
| 6 | g.31950738C>G | CA363409219 | CFB | n.2136C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1624+335C>G (n.1624+335C>G) n.1921C>G n.2460C>G n.2461C>G n.3255C>G n.3145C>G n.1966C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) n.870C>G c.2797C>G (p.Leu933Val) c.366C>G | |
| 6 | g.31950738C>T | CA363409222 | CFB | n.2136C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1624+335C>T (n.1624+335C>T) n.1921C>T n.2460C>T n.2461C>T n.3255C>T n.3145C>T n.1966C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) n.870C>T c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.366C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950739T>A | CA363409227 | CFB | n.2137T>A c.1529T>A (p.Leu510His) c.1624+336T>A (n.1624+336T>A) n.1922T>A n.2461T>A n.2462T>A n.3256T>A n.3146T>A n.1967T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.3251T>A (p.Leu1084His) n.871T>A c.2798T>A (p.Leu933His) c.367T>A | |
| 6 | g.31950739T>C | CA363409228 | CFB | n.2137T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1624+336T>C (n.1624+336T>C) n.1922T>C n.2461T>C n.2462T>C n.3256T>C n.3146T>C n.1967T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) n.871T>C c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.367T>C | |
| 6 | g.31950739T>G | CA363409232 | CFB | n.2137T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1624+336T>G (n.1624+336T>G) n.1922T>G n.2461T>G n.2462T>G n.3256T>G n.3146T>G n.1967T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) n.871T>G c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.367T>G | |
| 6 | g.31950740C>A | CA449812174 | CFB | n.2138C>A c.1530C>A (p.Leu510=) c.1624+337C>A (n.1624+337C>A) n.1923C>A n.2462C>A n.2463C>A n.3257C>A n.3147C>A n.1968C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.3252C>A (p.Leu1084=) n.872C>A c.2799C>A (p.Leu933=) c.368C>A | |
| 6 | g.31950740C= | CA1619378600 | CFB | n.2138C= c.1530C= (p.Leu510=) c.1624+337C= (n.1624+337C=) n.1923C= n.2462C= n.2463C= n.3257C= n.3147C= n.1968C= c.1746C= (p.Leu582=) c.3252C= (p.Leu1084=) n.872C= c.2799C= (p.Leu933=) c.368C= | |
| 6 | g.31950740C>G | CA449812175 | CFB | n.2138C>G c.1530C>G (p.Leu510=) c.1624+337C>G (n.1624+337C>G) n.1923C>G n.2462C>G n.2463C>G n.3257C>G n.3147C>G n.1968C>G c.1746C>G (p.Leu582=) c.3252C>G (p.Leu1084=) n.872C>G c.2799C>G (p.Leu933=) c.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31950740C>T | CA449812176 | CFB | n.2138C>T c.1530C>T (p.Leu510=) c.1624+337C>T (n.1624+337C>T) n.1923C>T n.2462C>T n.2463C>T n.3257C>T n.3147C>T n.1968C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.3252C>T (p.Leu1084=) n.872C>T c.2799C>T (p.Leu933=) c.368C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31950741A>C | CA363409235 | CFB | n.2139A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1624+338A>C (n.1624+338A>C) n.1924A>C n.2463A>C n.2464A>C n.3258A>C n.3148A>C n.1969A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.3253A>C (p.Lys1085Gln) n.873A>C c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.369A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950741A>G | CA363409240 | CFB | n.2139A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1624+338A>G (n.1624+338A>G) n.1924A>G n.2463A>G n.2464A>G n.3258A>G n.3148A>G n.1969A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.3253A>G (p.Lys1085Glu) n.873A>G c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.369A>G | |
| 6 | g.31950741A>T | CA363409237 | CFB | n.2139A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1624+338A>T (n.1624+338A>T) n.1924A>T n.2463A>T n.2464A>T n.3258A>T n.3148A>T n.1969A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.3253A>T (p.Lys1085Ter) n.873A>T c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.369A>T | |
| 6 | g.31950743_31950745del | CA2678074205 | CFB | n.2141_2143del c.1533_1535del (p.Lys511del) c.1624+340_1624+342del (n.1624+340_1624+342del) n.1926_1928del n.2465_2467del n.2466_2468del n.3260_3262del n.3150_3152del n.1971_1973del c.1749_1751del (p.Lys583del) c.3255_3257del (p.Lys1085del) n.875_877del c.2802_2804del (p.Lys934del) c.371_373del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950742A>C | CA363409242 | CFB | n.2140A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1624+339A>C (n.1624+339A>C) n.1925A>C n.2464A>C n.2465A>C n.3259A>C n.3149A>C n.1970A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.3254A>C (p.Lys1085Thr) n.874A>C c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.370A>C | |
| 6 | g.31950742A>G | CA363409243 | CFB | n.2140A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) n.1925A>G n.2464A>G n.2465A>G n.3259A>G n.3149A>G n.1970A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.3254A>G (p.Lys1085Arg) n.874A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.370A>G | |
| 6 | g.31950742A>T | CA363409246 | CFB | n.2140A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1624+339A>T (n.1624+339A>T) n.1925A>T n.2464A>T n.2465A>T n.3259A>T n.3149A>T n.1970A>T c.1748A>T (p.Lys583Met) c.3254A>T (p.Lys1085Met) n.874A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) c.370A>T | |
| 6 | g.31950743G>A | CA449812180 | CFB | n.2141G>A c.1533G>A (p.Lys511=) c.1624+340G>A (n.1624+340G>A) n.1926G>A n.2465G>A n.2466G>A n.3260G>A n.3150G>A n.1971G>A c.1749G>A (p.Lys583=) c.3255G>A (p.Lys1085=) n.875G>A c.2802G>A (p.Lys934=) c.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950743G>C | CA363409248 | CFB | n.2141G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1624+340G>C (n.1624+340G>C) n.1926G>C n.2465G>C n.2466G>C n.3260G>C n.3150G>C n.1971G>C c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.3255G>C (p.Lys1085Asn) n.875G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.371G>C | |
| 6 | g.31950743G>T | CA363409250 | CFB | n.2141G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1624+340G>T (n.1624+340G>T) n.1926G>T n.2465G>T n.2466G>T n.3260G>T n.3150G>T n.1971G>T c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.3255G>T (p.Lys1085Asn) n.875G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.371G>T | |
| 6 | g.31950744A>C | CA363409254 | CFB | n.2142A>C c.1534A>C (p.Asn512His) c.1624+341A>C (n.1624+341A>C) n.1927A>C n.2466A>C n.2467A>C n.3261A>C n.3151A>C n.1972A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.3256A>C (p.Asn1086His) n.876A>C c.2803A>C (p.Asn935His) c.372A>C | |
| 6 | g.31950744A>G | CA363409256 | CFB | n.2142A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1624+341A>G (n.1624+341A>G) n.1927A>G n.2466A>G n.2467A>G n.3261A>G n.3151A>G n.1972A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.876A>G c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.372A>G | |
| 6 | g.31950744A>T | CA363409258 | CFB | n.2142A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1624+341A>T (n.1624+341A>T) n.1927A>T n.2466A>T n.2467A>T n.3261A>T n.3151A>T n.1972A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.876A>T c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.372A>T | |
| 6 | g.31950745A= | CA1619378602 | CFB | n.2143A= c.1535A= (p.Asn512=) c.1624+342A= (n.1624+342A=) n.1928A= n.2467A= n.2468A= n.3262A= n.3152A= n.1973A= c.1751A= (p.Asn584=) c.3257A= (p.Asn1086=) n.877A= c.2804A= (p.Asn935=) c.373A= | |
| 6 | g.31950745A>C | CA363409260 | CFB | n.2143A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1624+342A>C (n.1624+342A>C) n.1928A>C n.2467A>C n.2468A>C n.3262A>C n.3152A>C n.1973A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.877A>C c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.373A>C | |
| 6 | g.31950745A>G | CA363409262 | CFB | n.2143A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1624+342A>G (n.1624+342A>G) n.1928A>G n.2467A>G n.2468A>G n.3262A>G n.3152A>G n.1973A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.877A>G c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950745A>T | CA363409265 | CFB | n.2143A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1624+342A>T (n.1624+342A>T) n.1928A>T n.2467A>T n.2468A>T n.3262A>T n.3152A>T n.1973A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.877A>T c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.373A>T | |
| 6 | g.31950746T>A | CA363409281 | CFB | n.2144T>A c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.1624+343T>A (n.1624+343T>A) n.1929T>A n.2468T>A n.2469T>A n.3263T>A n.3153T>A n.1974T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.3258T>A (p.Asn1086Lys) n.878T>A c.2805T>A (p.Asn935Lys) c.374T>A | |
| 6 | g.31950746T>C | CA449812182 | CFB | n.2144T>C c.1536T>C (p.Asn512=) c.1624+343T>C (n.1624+343T>C) n.1929T>C n.2468T>C n.2469T>C n.3263T>C n.3153T>C n.1974T>C c.1752T>C (p.Asn584=) c.3258T>C (p.Asn1086=) n.878T>C c.2805T>C (p.Asn935=) c.374T>C | |
| 6 | g.31950746T>G | CA363409275 | CFB | n.2144T>G c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.1624+343T>G (n.1624+343T>G) n.1929T>G n.2468T>G n.2469T>G n.3263T>G n.3153T>G n.1974T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.3258T>G (p.Asn1086Lys) n.878T>G c.2805T>G (p.Asn935Lys) c.374T>G | |
| 6 | g.31950747A>C | CA363409285 | CFB | n.2145A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1624+344A>C (n.1624+344A>C) n.1930A>C n.2469A>C n.2470A>C n.3264A>C n.3154A>C n.1975A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) n.879A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.375A>C | |
| 6 | g.31950747A>G | CA363409288 | CFB | n.2145A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1624+344A>G (n.1624+344A>G) n.1930A>G n.2469A>G n.2470A>G n.3264A>G n.3154A>G n.1975A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) n.879A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.375A>G | |
| 6 | g.31950747A>T | CA363409289 | CFB | n.2145A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1624+344A>T (n.1624+344A>T) n.1930A>T n.2469A>T n.2470A>T n.3264A>T n.3154A>T n.1975A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) n.879A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.375A>T | |
| 6 | g.31950748A>C | CA363409290 | CFB | n.2146A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1624+345A>C (n.1624+345A>C) n.1931A>C n.2470A>C n.2471A>C n.3265A>C n.3155A>C n.1976A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) n.880A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.376A>C | |
| 6 | g.31950748A>G | CA363409291 | CFB | n.2146A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1624+345A>G (n.1624+345A>G) n.1931A>G n.2470A>G n.2471A>G n.3265A>G n.3155A>G n.1976A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) n.880A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.376A>G | |
| 6 | g.31950748A>T | CA363409292 | CFB | n.2146A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1624+345A>T (n.1624+345A>T) n.1931A>T n.2470A>T n.2471A>T n.3265A>T n.3155A>T n.1976A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) n.880A>T c.2807A>T (p.Lys936Met) c.376A>T | |
| 6 | g.31950749G>A | CA449812185 | CFB | n.2147G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1624+346G>A (n.1624+346G>A) n.1932G>A n.2471G>A n.2472G>A n.3266G>A n.3156G>A n.1977G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.3261G>A (p.Lys1087=) n.881G>A c.2808G>A (p.Lys936=) c.377G>A | ClinVar |
| 6 | g.31950749G>C | CA363409293 | CFB | n.2147G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1624+346G>C (n.1624+346G>C) n.1932G>C n.2471G>C n.2472G>C n.3266G>C n.3156G>C n.1977G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) n.881G>C c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.377G>C | |
| 6 | g.31950749G>T | CA363409296 | CFB | n.2147G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1624+346G>T (n.1624+346G>T) n.1932G>T n.2471G>T n.2472G>T n.3266G>T n.3156G>T n.1977G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) n.881G>T c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.377G>T | |
| 6 | g.31950750C>A | CA363409298 | CFB | n.2148C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1624+347C>A (n.1624+347C>A) n.1933C>A n.2472C>A n.2473C>A n.3267C>A n.3157C>A n.1978C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.3262C>A (p.Leu1088Met) n.882C>A c.2809C>A (p.Leu937Met) c.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950750C= | CA1619378604 | CFB | n.2148C= c.1540C= (p.Leu514=) c.1624+347C= (n.1624+347C=) n.1933C= n.2472C= n.2473C= n.3267C= n.3157C= n.1978C= c.1756C= (p.Leu586=) c.3262C= (p.Leu1088=) n.882C= c.2809C= (p.Leu937=) c.378C= | |
| 6 | g.31950750C>G | CA363409300 | CFB | n.2148C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1624+347C>G (n.1624+347C>G) n.1933C>G n.2472C>G n.2473C>G n.3267C>G n.3157C>G n.1978C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) n.882C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.378C>G | |
| 6 | g.31950750C>T | CA449812187 | CFB | n.2148C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1624+347C>T (n.1624+347C>T) n.1933C>T n.2472C>T n.2473C>T n.3267C>T n.3157C>T n.1978C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.3262C>T (p.Leu1088=) n.882C>T c.2809C>T (p.Leu937=) c.378C>T | |
| 6 | g.31950751T>A | CA363409301 | CFB | n.2149T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1624+348T>A (n.1624+348T>A) n.1934T>A n.2473T>A n.2474T>A n.3268T>A n.3158T>A n.1979T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) n.883T>A c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.379T>A | |
| 6 | g.31950751T>C | CA363409303 | CFB | n.2149T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1624+348T>C (n.1624+348T>C) n.1934T>C n.2473T>C n.2474T>C n.3268T>C n.3158T>C n.1979T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) n.883T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.379T>C | |
| 6 | g.31950751T>G | CA363409307 | CFB | n.2149T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1624+348T>G (n.1624+348T>G) n.1934T>G n.2473T>G n.2474T>G n.3268T>G n.3158T>G n.1979T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) n.883T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.379T>G | |
| 6 | g.31950752G>A | CA449812189 | CFB | n.2150G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1624+349G>A (n.1624+349G>A) n.1935G>A n.2474G>A n.2475G>A n.3269G>A n.3159G>A n.1980G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.3264G>A (p.Leu1088=) n.884G>A c.2811G>A (p.Leu937=) c.380G>A | |
| 6 | g.31950752G>C | CA449812191 | CFB | n.2150G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1624+349G>C (n.1624+349G>C) n.1935G>C n.2474G>C n.2475G>C n.3269G>C n.3159G>C n.1980G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.3264G>C (p.Leu1088=) n.884G>C c.2811G>C (p.Leu937=) c.380G>C | |
| 6 | g.31950752G>T | CA449812192 | CFB | n.2150G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1624+349G>T (n.1624+349G>T) n.1935G>T n.2474G>T n.2475G>T n.3269G>T n.3159G>T n.1980G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.3264G>T (p.Leu1088=) n.884G>T c.2811G>T (p.Leu937=) c.380G>T | |
| 6 | g.31950753A>C | CA363409313 | CFB | n.2151A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1624+350A>C (n.1624+350A>C) n.1936A>C n.2475A>C n.2476A>C n.3270A>C n.3160A>C n.1981A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.3265A>C (p.Lys1089Gln) n.885A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.381A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950753A>G | CA363409317 | CFB | n.2151A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1624+350A>G (n.1624+350A>G) n.1936A>G n.2475A>G n.2476A>G n.3270A>G n.3160A>G n.1981A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.3265A>G (p.Lys1089Glu) n.885A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.381A>G | |
| 6 | g.31950753A>T | CA363409311 | CFB | n.2151A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1624+350A>T (n.1624+350A>T) n.1936A>T n.2475A>T n.2476A>T n.3270A>T n.3160A>T n.1981A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.3265A>T (p.Lys1089Ter) n.885A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.381A>T | |
| 6 | g.31950754A>C | CA363409319 | CFB | n.2152A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1624+351A>C (n.1624+351A>C) n.1937A>C n.2476A>C n.2477A>C n.3271A>C n.3161A>C n.1982A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.3266A>C (p.Lys1089Thr) n.886A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.382A>C | |
| 6 | g.31950754A>G | CA363409321 | CFB | n.2152A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1624+351A>G (n.1624+351A>G) n.1937A>G n.2476A>G n.2477A>G n.3271A>G n.3161A>G n.1982A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.3266A>G (p.Lys1089Arg) n.886A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.382A>G | |
| 6 | g.31950754A>T | CA363409323 | CFB | n.2152A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1624+351A>T (n.1624+351A>T) n.1937A>T n.2476A>T n.2477A>T n.3271A>T n.3161A>T n.1982A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.3266A>T (p.Lys1089Ile) n.886A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.382A>T | |
| 6 | g.31950755A>C | CA363409325 | CFB | n.2153A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1624+352A>C (n.1624+352A>C) n.1938A>C n.2477A>C n.2478A>C n.3272A>C n.3162A>C n.1983A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.3267A>C (p.Lys1089Asn) n.887A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.383A>C | |
| 6 | g.31950755A>G | CA449812193 | CFB | n.2153A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1624+352A>G (n.1624+352A>G) n.1938A>G n.2477A>G n.2478A>G n.3272A>G n.3162A>G n.1983A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.3267A>G (p.Lys1089=) n.887A>G c.2814A>G (p.Lys938=) c.383A>G | |
| 6 | g.31950755A>T | CA363409326 | CFB | n.2153A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1624+352A>T (n.1624+352A>T) n.1938A>T n.2477A>T n.2478A>T n.3272A>T n.3162A>T n.1983A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.3267A>T (p.Lys1089Asn) n.887A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.383A>T | |
| 6 | g.31950756T>A | CA363409331 | CFB | n.2154T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1624+353T>A (n.1624+353T>A) n.1939T>A n.2478T>A n.2479T>A n.3273T>A n.3163T>A n.1984T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) n.888T>A c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.384T>A | |
| 6 | g.31950756T>C | CA363409329 | CFB | n.2154T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1624+353T>C (n.1624+353T>C) n.1939T>C n.2478T>C n.2479T>C n.3273T>C n.3163T>C n.1984T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) n.888T>C c.2815T>C (p.Tyr939His) c.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950756T>G | CA363409327 | CFB | n.2154T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1624+353T>G (n.1624+353T>G) n.1939T>G n.2478T>G n.2479T>G n.3273T>G n.3163T>G n.1984T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) n.888T>G c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.384T>G | |
| 6 | g.31950756T= | CA1619378608 | CFB | n.2154T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1624+353T= (n.1624+353T=) n.1939T= n.2478T= n.2479T= n.3273T= n.3163T= n.1984T= c.1762T= (p.Tyr588=) c.3268T= (p.Tyr1090=) n.888T= c.2815T= (p.Tyr939=) c.384T= | |
| 6 | g.31950757A>C | CA363409335 | CFB | n.2155A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1624+354A>C (n.1624+354A>C) n.1940A>C n.2479A>C n.2480A>C n.3274A>C n.3164A>C n.1985A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) n.889A>C c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.385A>C | |
| 6 | g.31950757A>G | CA363409342 | CFB | n.2155A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1624+354A>G (n.1624+354A>G) n.1940A>G n.2479A>G n.2480A>G n.3274A>G n.3164A>G n.1985A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) n.889A>G c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.385A>G | |
| 6 | g.31950757A>T | CA363409345 | CFB | n.2155A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1624+354A>T (n.1624+354A>T) n.1940A>T n.2479A>T n.2480A>T n.3274A>T n.3164A>T n.1985A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) n.889A>T c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.385A>T | |
| 6 | g.31950758T>A | CA363409352 | CFB | n.2156T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>A (n.1624+355T>A) n.1941T>A n.2480T>A n.2481T>A n.3275T>A n.3165T>A n.1986T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) n.890T>A c.2817T>A (p.Tyr939Ter) c.386T>A | |
| 6 | g.31950758T>C | CA136897755 | CFB | n.2156T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1624+355T>C (n.1624+355T>C) n.1941T>C n.2480T>C n.2481T>C n.3275T>C n.3165T>C n.1986T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) n.890T>C c.2817T>C (p.Tyr939=) c.386T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950758T>G | CA363409362 | CFB | n.2156T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>G (n.1624+355T>G) n.1941T>G n.2480T>G n.2481T>G n.3275T>G n.3165T>G n.1986T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) n.890T>G c.2817T>G (p.Tyr939Ter) c.386T>G | |
| 6 | g.31950758T= | CA1619378611 | CFB | n.2156T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1624+355T= (n.1624+355T=) n.1941T= n.2480T= n.2481T= n.3275T= n.3165T= n.1986T= c.1764T= (p.Tyr588=) c.3270T= (p.Tyr1090=) n.890T= c.2817T= (p.Tyr939=) c.386T= | |
| 6 | g.31950759G>A | CA363409367 | CFB | n.2157G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1624+356G>A (n.1624+356G>A) n.1942G>A n.2481G>A n.2482G>A n.3276G>A n.3166G>A n.1987G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) n.891G>A c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950759G>C | CA363409383 | CFB | n.2157G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1624+356G>C (n.1624+356G>C) n.1942G>C n.2481G>C n.2482G>C n.3276G>C n.3166G>C n.1987G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.891G>C c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.387G>C | |
| 6 | g.31950759G= | CA1619378614 | CFB | n.2157G= c.1549G= (p.Gly517=) c.1624+356G= (n.1624+356G=) n.1942G= n.2481G= n.2482G= n.3276G= n.3166G= n.1987G= c.1765G= (p.Gly589=) c.3271G= (p.Gly1091=) n.891G= c.2818G= (p.Gly940=) c.387G= | |
| 6 | g.31950759G>T | CA363409369 | CFB | n.2157G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1624+356G>T (n.1624+356G>T) n.1942G>T n.2481G>T n.2482G>T n.3276G>T n.3166G>T n.1987G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) n.891G>T c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.387G>T | |
| 6 | g.31950760del | CA2578573040 | CFB | n.2158del c.1550del (p.Gly517AlafsTer19) c.1624+357del (n.1624+357del) n.1943del n.2482del n.2483del n.3277del n.3167del n.1988del c.1766del (p.Gly589AlafsTer19) c.3272del (p.Gly1091AlafsTer19) n.892del c.2819del (p.Gly940AlafsTer19) c.388del | |
| 6 | g.31950760G>A | CA363409395 | CFB | n.2158G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1624+357G>A (n.1624+357G>A) n.1943G>A n.2482G>A n.2483G>A n.3277G>A n.3167G>A n.1988G>A c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.3272G>A (p.Gly1091Asp) n.892G>A c.2819G>A (p.Gly940Asp) c.388G>A | COSMIC |
| 6 | g.31950760G>C | CA363409399 | CFB | n.2158G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1624+357G>C (n.1624+357G>C) n.1943G>C n.2482G>C n.2483G>C n.3277G>C n.3167G>C n.1988G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.892G>C c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.388G>C | |
| 6 | g.31950760G>T | CA363409397 | CFB | n.2158G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1624+357G>T (n.1624+357G>T) n.1943G>T n.2482G>T n.2483G>T n.3277G>T n.3167G>T n.1988G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.892G>T c.2819G>T (p.Gly940Val) c.388G>T | |
| 6 | g.31950761C>A | CA449812199 | CFB | n.2159C>A c.1551C>A (p.Gly517=) c.1624+358C>A (n.1624+358C>A) n.1944C>A n.2483C>A n.2484C>A n.3278C>A n.3168C>A n.1989C>A c.1767C>A (p.Gly589=) c.3273C>A (p.Gly1091=) n.893C>A c.2820C>A (p.Gly940=) c.389C>A | |
| 6 | g.31950761C>G | CA449812201 | CFB | n.2159C>G c.1551C>G (p.Gly517=) c.1624+358C>G (n.1624+358C>G) n.1944C>G n.2483C>G n.2484C>G n.3278C>G n.3168C>G n.1989C>G c.1767C>G (p.Gly589=) c.3273C>G (p.Gly1091=) n.893C>G c.2820C>G (p.Gly940=) c.389C>G | |
| 6 | g.31950761C>T | CA449812200 | CFB | n.2159C>T c.1551C>T (p.Gly517=) c.1624+358C>T (n.1624+358C>T) n.1944C>T n.2483C>T n.2484C>T n.3278C>T n.3168C>T n.1989C>T c.1767C>T (p.Gly589=) c.3273C>T (p.Gly1091=) n.893C>T c.2820C>T (p.Gly940=) c.389C>T | |
| 6 | g.31950762C>A | CA363409401 | CFB | n.2160C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1624+359C>A (n.1624+359C>A) n.1945C>A n.2484C>A n.2485C>A n.3279C>A n.3169C>A n.1990C>A c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.3274C>A (p.Gln1092Lys) n.894C>A c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.390C>A | |
| 6 | g.31950762C= | CA1619378617 | CFB | n.2160C= c.1552C= (p.Gln518=) c.1624+359C= (n.1624+359C=) n.1945C= n.2484C= n.2485C= n.3279C= n.3169C= n.1990C= c.1768C= (p.Gln590=) c.3274C= (p.Gln1092=) n.894C= c.2821C= (p.Gln941=) c.390C= | |
| 6 | g.31950762C>G | CA363409418 | CFB | n.2160C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1624+359C>G (n.1624+359C>G) n.1945C>G n.2484C>G n.2485C>G n.3279C>G n.3169C>G n.1990C>G c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.3274C>G (p.Gln1092Glu) n.894C>G c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.390C>G | |
| 6 | g.31950762C>T | CA363409405 | CFB | n.2160C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1624+359C>T (n.1624+359C>T) n.1945C>T n.2484C>T n.2485C>T n.3279C>T n.3169C>T n.1990C>T c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.3274C>T (p.Gln1092Ter) n.894C>T c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950763A= | CA1619378619 | CFB | n.2161A= c.1553A= (p.Gln518=) c.1624+360A= (n.1624+360A=) n.1946A= n.2485A= n.2486A= n.3280A= n.3170A= n.1991A= c.1769A= (p.Gln590=) c.3275A= (p.Gln1092=) n.895A= c.2822A= (p.Gln941=) c.391A= | |
| 6 | g.31950763A>C | CA363409431 | CFB | n.2161A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1624+360A>C (n.1624+360A>C) n.1946A>C n.2485A>C n.2486A>C n.3280A>C n.3170A>C n.1991A>C c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.3275A>C (p.Gln1092Pro) n.895A>C c.2822A>C (p.Gln941Pro) c.391A>C | |
| 6 | g.31950763A>G | CA363409433 | CFB | n.2161A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1624+360A>G (n.1624+360A>G) n.1946A>G n.2485A>G n.2486A>G n.3280A>G n.3170A>G n.1991A>G c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.3275A>G (p.Gln1092Arg) n.895A>G c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950763A>T | CA363409435 | CFB | n.2161A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1624+360A>T (n.1624+360A>T) n.1946A>T n.2485A>T n.2486A>T n.3280A>T n.3170A>T n.1991A>T c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.3275A>T (p.Gln1092Leu) n.895A>T c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.391A>T | |
| 6 | g.31950763_31950831dup | CA2678074231 | CFB | n.2161_2229dup c.1553_1563-37dup c.1624+360_1625-313dup (n.1624+360_1625-313dup) n.1946_2014dup n.2485_2495-37dup n.2486_2496-37dup n.3280_3348dup n.3170_3238dup c.1769_1779-37dup c.3275_3285-37dup n.895_905-37dup c.2822_2832-37dup c.391_401-37dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950764G>A | CA449812203 | CFB | n.2162G>A c.1554G>A (p.Gln518=) c.1624+361G>A (n.1624+361G>A) n.1947G>A n.2486G>A n.2487G>A n.3281G>A n.3171G>A n.1992G>A c.1770G>A (p.Gln590=) c.3276G>A (p.Gln1092=) n.896G>A c.2823G>A (p.Gln941=) c.392G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950764G>C | CA363409441 | CFB | n.2162G>C c.1554G>C (p.Gln518His) c.1624+361G>C (n.1624+361G>C) n.1947G>C n.2486G>C n.2487G>C n.3281G>C n.3171G>C n.1992G>C c.1770G>C (p.Gln590His) c.3276G>C (p.Gln1092His) n.896G>C c.2823G>C (p.Gln941His) c.392G>C | |
| 6 | g.31950764G>T | CA363409443 | CFB | n.2162G>T c.1554G>T (p.Gln518His) c.1624+361G>T (n.1624+361G>T) n.1947G>T n.2486G>T n.2487G>T n.3281G>T n.3171G>T n.1992G>T c.1770G>T (p.Gln590His) c.3276G>T (p.Gln1092His) n.896G>T c.2823G>T (p.Gln941His) c.392G>T | |
| 6 | g.31950765A>C | CA363409447 | CFB | n.2163A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1624+362A>C (n.1624+362A>C) n.1948A>C n.2487A>C n.2488A>C n.3282A>C n.3172A>C n.1993A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) n.897A>C c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.393A>C | |
| 6 | g.31950765A>G | CA363409446 | CFB | n.2163A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1624+362A>G (n.1624+362A>G) n.1948A>G n.2487A>G n.2488A>G n.3282A>G n.3172A>G n.1993A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) n.897A>G c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.393A>G | |
| 6 | g.31950765A>T | CA363409445 | CFB | n.2163A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1624+362A>T (n.1624+362A>T) n.1948A>T n.2487A>T n.2488A>T n.3282A>T n.3172A>T n.1993A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) n.897A>T c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.393A>T | |
| 6 | g.31950766C>A | CA363409449 | CFB | n.2164C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1624+363C>A (n.1624+363C>A) n.1949C>A n.2488C>A n.2489C>A n.3283C>A n.3173C>A n.1994C>A c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.3278C>A (p.Thr1093Asn) n.898C>A c.2825C>A (p.Thr942Asn) c.394C>A | |
| 6 | g.31950766C= | CA1619378622 | CFB | n.2164C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1624+363C= (n.1624+363C=) n.1949C= n.2488C= n.2489C= n.3283C= n.3173C= n.1994C= c.1772C= (p.Thr591=) c.3278C= (p.Thr1093=) n.898C= c.2825C= (p.Thr942=) c.394C= | |
| 6 | g.31950766C>G | CA363409454 | CFB | n.2164C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1624+363C>G (n.1624+363C>G) n.1949C>G n.2488C>G n.2489C>G n.3283C>G n.3173C>G n.1994C>G c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.3278C>G (p.Thr1093Ser) n.898C>G c.2825C>G (p.Thr942Ser) c.394C>G | |
| 6 | g.31950766C>T | CA363409457 | CFB | n.2164C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1624+363C>T (n.1624+363C>T) n.1949C>T n.2488C>T n.2489C>T n.3283C>T n.3173C>T n.1994C>T c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) n.898C>T c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950767T>A | CA449812207 | CFB | n.2165T>A c.1557T>A (p.Thr519=) c.1624+364T>A (n.1624+364T>A) n.1950T>A n.2489T>A n.2490T>A n.3284T>A n.3174T>A n.1995T>A c.1773T>A (p.Thr591=) c.3279T>A (p.Thr1093=) n.899T>A c.2826T>A (p.Thr942=) c.395T>A | |
| 6 | g.31950767T>C | CA449812208 | CFB | n.2165T>C c.1557T>C (p.Thr519=) c.1624+364T>C (n.1624+364T>C) n.1950T>C n.2489T>C n.2490T>C n.3284T>C n.3174T>C n.1995T>C c.1773T>C (p.Thr591=) c.3279T>C (p.Thr1093=) n.899T>C c.2826T>C (p.Thr942=) c.395T>C | |
| 6 | g.31950767T>G | CA449812209 | CFB | n.2165T>G c.1557T>G (p.Thr519=) c.1624+364T>G (n.1624+364T>G) n.1950T>G n.2489T>G n.2490T>G n.3284T>G n.3174T>G n.1995T>G c.1773T>G (p.Thr591=) c.3279T>G (p.Thr1093=) n.899T>G c.2826T>G (p.Thr942=) c.395T>G | |
| 6 | g.31950768A>C | CA363409462 | CFB | n.2166A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1624+365A>C (n.1624+365A>C) n.1951A>C n.2490A>C n.2491A>C n.3285A>C n.3175A>C n.1996A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) n.900A>C c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.396A>C | |
| 6 | g.31950768A>G | CA363409464 | CFB | n.2166A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1624+365A>G (n.1624+365A>G) n.1951A>G n.2490A>G n.2491A>G n.3285A>G n.3175A>G n.1996A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) n.900A>G c.2827A>G (p.Ile943Val) c.396A>G | |
| 6 | g.31950768A>T | CA363409466 | CFB | n.2166A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1624+365A>T (n.1624+365A>T) n.1951A>T n.2490A>T n.2491A>T n.3285A>T n.3175A>T n.1996A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.3280A>T (p.Ile1094Phe) n.900A>T c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.396A>T | |
| 6 | g.31950769T>A | CA363409468 | CFB | n.2167T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1624+366T>A (n.1624+366T>A) n.1952T>A n.2491T>A n.2492T>A n.3286T>A n.3176T>A n.1997T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.3281T>A (p.Ile1094Asn) n.901T>A c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.397T>A | |
| 6 | g.31950769T>C | CA3728437 | CFB | n.2167T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1624+366T>C (n.1624+366T>C) n.1952T>C n.2491T>C n.2492T>C n.3286T>C n.3176T>C n.1997T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) n.901T>C c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.397T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950769T>G | CA363409470 | CFB | n.2167T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1624+366T>G (n.1624+366T>G) n.1952T>G n.2491T>G n.2492T>G n.3286T>G n.3176T>G n.1997T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.3281T>G (p.Ile1094Ser) n.901T>G c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.397T>G | |
| 6 | g.31950769T= | CA1619378626 | CFB | n.2167T= c.1559T= (p.Ile520=) c.1624+366T= (n.1624+366T=) n.1952T= n.2491T= n.2492T= n.3286T= n.3176T= n.1997T= c.1775T= (p.Ile592=) c.3281T= (p.Ile1094=) n.901T= c.2828T= (p.Ile943=) c.397T= | |
| 6 | g.31950770C>A | CA449812212 | CFB | n.2168C>A c.1560C>A (p.Ile520=) c.1624+367C>A (n.1624+367C>A) n.1953C>A n.2492C>A n.2493C>A n.3287C>A n.3177C>A n.1998C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.3282C>A (p.Ile1094=) n.902C>A c.2829C>A (p.Ile943=) c.398C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950770C= | CA1619378630 | CFB | n.2168C= c.1560C= (p.Ile520=) c.1624+367C= (n.1624+367C=) n.1953C= n.2492C= n.2493C= n.3287C= n.3177C= n.1998C= c.1776C= (p.Ile592=) c.3282C= (p.Ile1094=) n.902C= c.2829C= (p.Ile943=) c.398C= | |
| 6 | g.31950770C>G | CA363409477 | CFB | n.2168C>G c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1624+367C>G (n.1624+367C>G) n.1953C>G n.2492C>G n.2493C>G n.3287C>G n.3177C>G n.1998C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.3282C>G (p.Ile1094Met) n.902C>G c.2829C>G (p.Ile943Met) c.398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950770C>T | CA449812211 | CFB | n.2168C>T c.1560C>T (p.Ile520=) c.1624+367C>T (n.1624+367C>T) n.1953C>T n.2492C>T n.2493C>T n.3287C>T n.3177C>T n.1998C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.3282C>T (p.Ile1094=) n.902C>T c.2829C>T (p.Ile943=) c.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950771A>C | CA449812214 | CFB | n.2169A>C c.1561A>C (p.Arg521=) c.1624+368A>C (n.1624+368A>C) n.1954A>C n.2493A>C n.2494A>C n.3288A>C n.3178A>C n.1999A>C c.1777A>C (p.Arg593=) c.3283A>C (p.Arg1095=) n.903A>C c.2830A>C (p.Arg944=) c.399A>C | |
| 6 | g.31950771A>G | CA363409480 | CFB | n.2169A>G c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1624+368A>G (n.1624+368A>G) n.1954A>G n.2493A>G n.2494A>G n.3288A>G n.3178A>G n.1999A>G c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) n.903A>G c.2830A>G (p.Arg944Gly) c.399A>G | |
| 6 | g.31950771A>T | CA363409484 | CFB | n.2169A>T c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.1624+368A>T (n.1624+368A>T) n.1954A>T n.2493A>T n.2494A>T n.3288A>T n.3178A>T n.1999A>T c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.3283A>T (p.Arg1095Trp) n.903A>T c.2830A>T (p.Arg944Trp) c.399A>T | |
| 6 | g.31950772G>A | CA363409485 | CFB | n.2170G>A c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1624+369G>A (n.1624+369G>A) n.1955G>A n.2494G>A n.2495G>A n.3289G>A n.3179G>A n.2000G>A c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) n.904G>A c.2831G>A (p.Arg944Lys) c.400G>A | |
| 6 | g.31950772G>C | CA363409486 | CFB | n.2170G>C c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1624+369G>C (n.1624+369G>C) n.1955G>C n.2494G>C n.2495G>C n.3289G>C n.3179G>C n.2000G>C c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) n.904G>C c.2831G>C (p.Arg944Thr) c.400G>C | |
| 6 | g.31950772G>T | CA363409487 | CFB | n.2170G>T c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1624+369G>T (n.1624+369G>T) n.1955G>T n.2494G>T n.2495G>T n.3289G>T n.3179G>T n.2000G>T c.1778G>T (p.Arg593Met) c.3284G>T (p.Arg1095Met) n.904G>T c.2831G>T (p.Arg944Met) c.400G>T | |
| 6 | g.31950773G>A | CA363409490 | CFB | n.2171G>A c.1562+1G>A (n.1562+1G>A) c.1625-371G>A (n.1625-371G>A) n.1956G>A n.2494+1G>A n.2495+1G>A n.3290G>A n.3180G>A n.2001G>A c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.3284+1G>A (n.3284+1G>A) n.904+1G>A c.2831+1G>A (n.2831+1G>A) c.400+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950773G>C | CA363409492 | CFB | n.2171G>C c.1562+1G>C (n.1562+1G>C) c.1625-371G>C (n.1625-371G>C) n.1956G>C n.2494+1G>C n.2495+1G>C n.3290G>C n.3180G>C n.2001G>C c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.3284+1G>C (n.3284+1G>C) n.904+1G>C c.2831+1G>C (n.2831+1G>C) c.400+1G>C | |
| 6 | g.31950773G= | CA1619378633 | CFB | n.2171G= c.1562+1G= (n.1562+1G=) c.1625-371G= (n.1625-371G=) n.1956G= n.2494+1G= n.2495+1G= n.3290G= n.3180G= n.2001G= c.1778+1G= (n.1778+1G=) c.3284+1G= (n.3284+1G=) n.904+1G= c.2831+1G= (n.2831+1G=) c.400+1G= | |
| 6 | g.31950773G>T | CA363409495 | CFB | n.2171G>T c.1562+1G>T (n.1562+1G>T) c.1625-371G>T (n.1625-371G>T) n.1956G>T n.2494+1G>T n.2495+1G>T n.3290G>T n.3180G>T n.2001G>T c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.3284+1G>T (n.3284+1G>T) n.904+1G>T c.2831+1G>T (n.2831+1G>T) c.400+1G>T | |
| 6 | g.31950774T>A | CA363409497 | CFB | n.2172T>A c.1562+2T>A (n.1562+2T>A) c.1625-370T>A (n.1625-370T>A) n.1957T>A n.2494+2T>A n.2495+2T>A n.3291T>A n.3181T>A n.2002T>A c.1778+2T>A (n.1778+2T>A) c.3284+2T>A (n.3284+2T>A) n.904+2T>A c.2831+2T>A (n.2831+2T>A) c.400+2T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950774T>C | CA136897770 | CFB | n.2172T>C c.1562+2T>C (n.1562+2T>C) c.1625-370T>C (n.1625-370T>C) n.1957T>C n.2494+2T>C n.2495+2T>C n.3291T>C n.3181T>C n.2002T>C c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) c.3284+2T>C (n.3284+2T>C) n.904+2T>C c.2831+2T>C (n.2831+2T>C) c.400+2T>C | dbSNP |
| 6 | g.31950774T>G | CA363409501 | CFB | n.2172T>G c.1562+2T>G (n.1562+2T>G) c.1625-370T>G (n.1625-370T>G) n.1957T>G n.2494+2T>G n.2495+2T>G n.3291T>G n.3181T>G n.2002T>G c.1778+2T>G (n.1778+2T>G) c.3284+2T>G (n.3284+2T>G) n.904+2T>G c.2831+2T>G (n.2831+2T>G) c.400+2T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950774T= | CA1619378638 | CFB | n.2172T= c.1562+2T= (n.1562+2T=) c.1625-370T= (n.1625-370T=) n.1957T= n.2494+2T= n.2495+2T= n.3291T= n.3181T= n.2002T= c.1778+2T= (n.1778+2T=) c.3284+2T= (n.3284+2T=) n.904+2T= c.2831+2T= (n.2831+2T=) c.400+2T= | |
| 6 | g.31950775G>C | CA136897774 | CFB | n.2173G>C c.1562+3G>C (n.1562+3G>C) c.1625-369G>C (n.1625-369G>C) n.1958G>C n.2494+3G>C n.2495+3G>C n.3292G>C n.3182G>C n.2003G>C c.1778+3G>C (n.1778+3G>C) c.3284+3G>C (n.3284+3G>C) n.904+3G>C c.2831+3G>C (n.2831+3G>C) c.400+3G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950775G= | CA1619378641 | CFB | n.2173G= c.1562+3G= (n.1562+3G=) c.1625-369G= (n.1625-369G=) n.1958G= n.2494+3G= n.2495+3G= n.3292G= n.3182G= n.2003G= c.1778+3G= (n.1778+3G=) c.3284+3G= (n.3284+3G=) n.904+3G= c.2831+3G= (n.2831+3G=) c.400+3G= | |
| 6 | g.31950777G>C | CA3728438 | CFB | n.2175G>C c.1562+5G>C (n.1562+5G>C) c.1625-367G>C (n.1625-367G>C) n.1960G>C n.2494+5G>C n.2495+5G>C n.3294G>C n.3184G>C n.2005G>C c.1778+5G>C (n.1778+5G>C) c.3284+5G>C (n.3284+5G>C) n.904+5G>C c.2831+5G>C (n.2831+5G>C) c.400+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950777G= | CA1619378644 | CFB | n.2175G= c.1562+5G= (n.1562+5G=) c.1625-367G= (n.1625-367G=) n.1960G= n.2494+5G= n.2495+5G= n.3294G= n.3184G= n.2005G= c.1778+5G= (n.1778+5G=) c.3284+5G= (n.3284+5G=) n.904+5G= c.2831+5G= (n.2831+5G=) c.400+5G= | |
| 6 | g.31950778A>G | CA2678074262 | CFB | n.2176A>G c.1562+6A>G (n.1562+6A>G) c.1625-366A>G (n.1625-366A>G) n.1961A>G n.2494+6A>G n.2495+6A>G n.3295A>G n.3185A>G n.2006A>G c.1778+6A>G (n.1778+6A>G) c.3284+6A>G (n.3284+6A>G) n.904+6A>G c.2831+6A>G (n.2831+6A>G) c.400+6A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950780C>A | CA2678074263 | CFB | n.2178C>A c.1562+8C>A (n.1562+8C>A) c.1625-364C>A (n.1625-364C>A) n.1963C>A n.2494+8C>A n.2495+8C>A n.3297C>A n.3187C>A n.2008C>A c.1778+8C>A (n.1778+8C>A) c.3284+8C>A (n.3284+8C>A) n.904+8C>A c.2831+8C>A (n.2831+8C>A) c.400+8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950780C= | CA1619378645 | CFB | n.2178C= c.1562+8C= (n.1562+8C=) c.1625-364C= (n.1625-364C=) n.1963C= n.2494+8C= n.2495+8C= n.3297C= n.3187C= n.2008C= c.1778+8C= (n.1778+8C=) c.3284+8C= (n.3284+8C=) n.904+8C= c.2831+8C= (n.2831+8C=) c.400+8C= | |
| 6 | g.31950780C>T | CA3728439 | CFB | n.2178C>T c.1562+8C>T (n.1562+8C>T) c.1625-364C>T (n.1625-364C>T) n.1963C>T n.2494+8C>T n.2495+8C>T n.3297C>T n.3187C>T n.2008C>T c.1778+8C>T (n.1778+8C>T) c.3284+8C>T (n.3284+8C>T) n.904+8C>T c.2831+8C>T (n.2831+8C>T) c.400+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950781G>A | CA3728440 | CFB | n.2179G>A c.1562+9G>A (n.1562+9G>A) c.1625-363G>A (n.1625-363G>A) n.1964G>A n.2494+9G>A n.2495+9G>A n.3298G>A n.3188G>A n.2009G>A c.1778+9G>A (n.1778+9G>A) c.3284+9G>A (n.3284+9G>A) n.904+9G>A c.2831+9G>A (n.2831+9G>A) c.400+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950781G= | CA1619378648 | CFB | n.2179G= c.1562+9G= (n.1562+9G=) c.1625-363G= (n.1625-363G=) n.1964G= n.2494+9G= n.2495+9G= n.3298G= n.3188G= n.2009G= c.1778+9G= (n.1778+9G=) c.3284+9G= (n.3284+9G=) n.904+9G= c.2831+9G= (n.2831+9G=) c.400+9G= | |
| 6 | g.31950782T>C | CA136897779 | CFB | n.2180T>C c.1562+10T>C (n.1562+10T>C) c.1625-362T>C (n.1625-362T>C) n.1965T>C n.2494+10T>C n.2495+10T>C n.3299T>C n.3189T>C n.2010T>C c.1778+10T>C (n.1778+10T>C) c.3284+10T>C (n.3284+10T>C) n.904+10T>C c.2831+10T>C (n.2831+10T>C) c.400+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950782T= | CA1619378651 | CFB | n.2180T= c.1562+10T= (n.1562+10T=) c.1625-362T= (n.1625-362T=) n.1965T= n.2494+10T= n.2495+10T= n.3299T= n.3189T= n.2010T= c.1778+10T= (n.1778+10T=) c.3284+10T= (n.3284+10T=) n.904+10T= c.2831+10T= (n.2831+10T=) c.400+10T= | |
| 6 | g.31950783C= | CA1619378653 | CFB | n.2181C= c.1562+11C= (n.1562+11C=) c.1625-361C= (n.1625-361C=) n.1966C= n.2494+11C= n.2495+11C= n.3300C= n.3190C= n.2011C= c.1778+11C= (n.1778+11C=) c.3284+11C= (n.3284+11C=) n.904+11C= c.2831+11C= (n.2831+11C=) c.400+11C= | |
| 6 | g.31950783C>G | CA566692913 | CFB | n.2181C>G c.1562+11C>G (n.1562+11C>G) c.1625-361C>G (n.1625-361C>G) n.1966C>G n.2494+11C>G n.2495+11C>G n.3300C>G n.3190C>G n.2011C>G c.1778+11C>G (n.1778+11C>G) c.3284+11C>G (n.3284+11C>G) n.904+11C>G c.2831+11C>G (n.2831+11C>G) c.400+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950784C= | CA1619378655 | CFB | n.2182C= c.1562+12C= (n.1562+12C=) c.1625-360C= (n.1625-360C=) n.1967C= n.2494+12C= n.2495+12C= n.3301C= n.3191C= n.2012C= c.1778+12C= (n.1778+12C=) c.3284+12C= (n.3284+12C=) n.904+12C= c.2831+12C= (n.2831+12C=) c.400+12C= | |
| 6 | g.31950784C>T | CA3728441 | CFB | n.2182C>T c.1562+12C>T (n.1562+12C>T) c.1625-360C>T (n.1625-360C>T) n.1967C>T n.2494+12C>T n.2495+12C>T n.3301C>T n.3191C>T n.2012C>T c.1778+12C>T (n.1778+12C>T) c.3284+12C>T (n.3284+12C>T) n.904+12C>T c.2831+12C>T (n.2831+12C>T) c.400+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950785A= | CA1619378657 | CFB | n.2183A= c.1562+13A= (n.1562+13A=) c.1625-359A= (n.1625-359A=) n.1968A= n.2494+13A= n.2495+13A= n.3302A= n.3192A= n.2013A= c.1778+13A= (n.1778+13A=) c.3284+13A= (n.3284+13A=) n.904+13A= c.2831+13A= (n.2831+13A=) c.400+13A= | |
| 6 | g.31950785A>G | CA3728442 | CFB | n.2183A>G c.1562+13A>G (n.1562+13A>G) c.1625-359A>G (n.1625-359A>G) n.1968A>G n.2494+13A>G n.2495+13A>G n.3302A>G n.3192A>G n.2013A>G c.1778+13A>G (n.1778+13A>G) c.3284+13A>G (n.3284+13A>G) n.904+13A>G c.2831+13A>G (n.2831+13A>G) c.400+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950786G>A | CA2678074264 | CFB | n.2184G>A c.1562+14G>A (n.1562+14G>A) c.1625-358G>A (n.1625-358G>A) n.1969G>A n.2494+14G>A n.2495+14G>A n.3303G>A n.3193G>A n.2014G>A c.1778+14G>A (n.1778+14G>A) c.3284+14G>A (n.3284+14G>A) n.904+14G>A c.2831+14G>A (n.2831+14G>A) c.400+14G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950786G>C | CA2678074266 | CFB | n.2184G>C c.1562+14G>C (n.1562+14G>C) c.1625-358G>C (n.1625-358G>C) n.1969G>C n.2494+14G>C n.2495+14G>C n.3303G>C n.3193G>C n.2014G>C c.1778+14G>C (n.1778+14G>C) c.3284+14G>C (n.3284+14G>C) n.904+14G>C c.2831+14G>C (n.2831+14G>C) c.400+14G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950787A>C | CA2678074267 | CFB | n.2185A>C c.1562+15A>C (n.1562+15A>C) c.1625-357A>C (n.1625-357A>C) n.1970A>C n.2494+15A>C n.2495+15A>C n.3304A>C n.3194A>C n.2015A>C c.1778+15A>C (n.1778+15A>C) c.3284+15A>C (n.3284+15A>C) n.904+15A>C c.2831+15A>C (n.2831+15A>C) c.400+15A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950787A>G | CA2507166576 | CFB | n.2185A>G c.1562+15A>G (n.1562+15A>G) c.1625-357A>G (n.1625-357A>G) n.1970A>G n.2494+15A>G n.2495+15A>G n.3304A>G n.3194A>G n.2015A>G c.1778+15A>G (n.1778+15A>G) c.3284+15A>G (n.3284+15A>G) n.904+15A>G c.2831+15A>G (n.2831+15A>G) c.400+15A>G | |
| 6 | g.31950789C>A | CA2678074268 | CFB | n.2187C>A c.1562+17C>A (n.1562+17C>A) c.1625-355C>A (n.1625-355C>A) n.1972C>A n.2494+17C>A n.2495+17C>A n.3306C>A n.3196C>A n.2017C>A c.1778+17C>A (n.1778+17C>A) c.3284+17C>A (n.3284+17C>A) n.904+17C>A c.2831+17C>A (n.2831+17C>A) c.400+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950789C= | CA1619378660 | CFB | n.2187C= c.1562+17C= (n.1562+17C=) c.1625-355C= (n.1625-355C=) n.1972C= n.2494+17C= n.2495+17C= n.3306C= n.3196C= n.2017C= c.1778+17C= (n.1778+17C=) c.3284+17C= (n.3284+17C=) n.904+17C= c.2831+17C= (n.2831+17C=) c.400+17C= | |
| 6 | g.31950789C>T | CA136897787 | CFB | n.2187C>T c.1562+17C>T (n.1562+17C>T) c.1625-355C>T (n.1625-355C>T) n.1972C>T n.2494+17C>T n.2495+17C>T n.3306C>T n.3196C>T n.2017C>T c.1778+17C>T (n.1778+17C>T) c.3284+17C>T (n.3284+17C>T) n.904+17C>T c.2831+17C>T (n.2831+17C>T) c.400+17C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950790_31950792delinsCCT | CA1619378662 | CFB | n.2188_2190delinsCCT c.1562+18_1562+20delinsCCT (n.1562+18_1562+20delinsCCT) c.1625-354_1625-352delinsCCT (n.1625-354_1625-352delinsCCT) n.1973_1975delinsCCT n.2494+18_2494+20delinsCCT n.2495+18_2495+20delinsCCT n.3307_3309delinsCCT n.3197_3199delinsCCT n.2018_2020delinsCCT c.1778+18_1778+20delinsCCT (n.1778+18_1778+20delinsCCT) c.3284+18_3284+20delinsCCT (n.3284+18_3284+20delinsCCT) n.904+18_904+20delinsCCT c.2831+18_2831+20delinsCCT (n.2831+18_2831+20delinsCCT) c.400+18_400+20delinsCCT | |
| 6 | g.31950791C>T | CA2578573041 | CFB | n.2189C>T c.1562+19C>T (n.1562+19C>T) c.1625-353C>T (n.1625-353C>T) n.1974C>T n.2494+19C>T n.2495+19C>T n.3308C>T n.3198C>T n.2019C>T c.1778+19C>T (n.1778+19C>T) c.3284+19C>T (n.3284+19C>T) n.904+19C>T c.2831+19C>T (n.2831+19C>T) c.400+19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950791_31950792del | CA3728443 | CFB | n.2189_2190del c.1562+19_1562+20del (n.1562+19_1562+20del) c.1625-353_1625-352del (n.1625-353_1625-352del) n.1974_1975del n.2494+19_2494+20del n.2495+19_2495+20del n.3308_3309del n.3198_3199del n.2019_2020del c.1778+19_1778+20del (n.1778+19_1778+20del) c.3284+19_3284+20del (n.3284+19_3284+20del) n.904+19_904+20del c.2831+19_2831+20del (n.2831+19_2831+20del) c.400+19_400+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>C | CA136897791 | CFB | n.2190T>C c.1562+20T>C (n.1562+20T>C) c.1625-352T>C (n.1625-352T>C) n.1975T>C n.2494+20T>C n.2495+20T>C n.3309T>C n.3199T>C n.2020T>C c.1778+20T>C (n.1778+20T>C) c.3284+20T>C (n.3284+20T>C) n.904+20T>C c.2831+20T>C (n.2831+20T>C) c.400+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950792T>G | CA1619378666 | CFB | n.2190T>G c.1562+20T>G (n.1562+20T>G) c.1625-352T>G (n.1625-352T>G) n.1975T>G n.2494+20T>G n.2495+20T>G n.3309T>G n.3199T>G n.2020T>G c.1778+20T>G (n.1778+20T>G) c.3284+20T>G (n.3284+20T>G) n.904+20T>G c.2831+20T>G (n.2831+20T>G) c.400+20T>G | dbSNP |
| 6 | g.31950792T= | CA1619378664 | CFB | n.2190T= c.1562+20T= (n.1562+20T=) c.1625-352T= (n.1625-352T=) n.1975T= n.2494+20T= n.2495+20T= n.3309T= n.3199T= n.2020T= c.1778+20T= (n.1778+20T=) c.3284+20T= (n.3284+20T=) n.904+20T= c.2831+20T= (n.2831+20T=) c.400+20T= | |
| 6 | g.31950793G>A | CA3728444 | CFB | n.2191G>A c.1562+21G>A (n.1562+21G>A) c.1625-351G>A (n.1625-351G>A) n.1976G>A n.2494+21G>A n.2495+21G>A n.3310G>A n.3200G>A n.2021G>A c.1778+21G>A (n.1778+21G>A) c.3284+21G>A (n.3284+21G>A) n.904+21G>A c.2831+21G>A (n.2831+21G>A) c.400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950793G>C | CA1619378672 | CFB | n.2191G>C c.1562+21G>C (n.1562+21G>C) c.1625-351G>C (n.1625-351G>C) n.1976G>C n.2494+21G>C n.2495+21G>C n.3310G>C n.3200G>C n.2021G>C c.1778+21G>C (n.1778+21G>C) c.3284+21G>C (n.3284+21G>C) n.904+21G>C c.2831+21G>C (n.2831+21G>C) c.400+21G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950793G= | CA1619378668 | CFB | n.2191G= c.1562+21G= (n.1562+21G=) c.1625-351G= (n.1625-351G=) n.1976G= n.2494+21G= n.2495+21G= n.3310G= n.3200G= n.2021G= c.1778+21G= (n.1778+21G=) c.3284+21G= (n.3284+21G=) n.904+21G= c.2831+21G= (n.2831+21G=) c.400+21G= | |
| 6 | g.31950794_31950804delinsAGGAAAGGCTG | CA1619378675 | CFB | n.2192_2202delinsAGGAAAGGCTG c.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1562+22_1562+32delinsAGGAAAGGCTG) c.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG (n.1625-350_1625-340delinsAGGAAAGGCTG) n.1977_1987delinsAGGAAAGGCTG n.2494+22_2494+32delinsAGGAAAGGCTG n.2495+22_2495+32delinsAGGAAAGGCTG n.3311_3321delinsAGGAAAGGCTG n.3201_3211delinsAGGAAAGGCTG c.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG (n.1778+22_1778+32delinsAGGAAAGGCTG) c.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG (n.3284+22_3284+32delinsAGGAAAGGCTG) n.904+22_904+32delinsAGGAAAGGCTG c.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG (n.2831+22_2831+32delinsAGGAAAGGCTG) c.400+22_400+32delinsAGGAAAGGCTG | |
| 6 | g.31950795G>A | CA3728445 | CFB | n.2193G>A c.1562+23G>A (n.1562+23G>A) c.1625-349G>A (n.1625-349G>A) n.1978G>A n.2494+23G>A n.2495+23G>A n.3312G>A n.3202G>A n.2023G>A c.1778+23G>A (n.1778+23G>A) c.3284+23G>A (n.3284+23G>A) n.904+23G>A c.2831+23G>A (n.2831+23G>A) c.400+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G>C | CA2678074270 | CFB | n.2193G>C c.1562+23G>C (n.1562+23G>C) c.1625-349G>C (n.1625-349G>C) n.1978G>C n.2494+23G>C n.2495+23G>C n.3312G>C n.3202G>C n.2023G>C c.1778+23G>C (n.1778+23G>C) c.3284+23G>C (n.3284+23G>C) n.904+23G>C c.2831+23G>C (n.2831+23G>C) c.400+23G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950795G= | CA1619378681 | CFB | n.2193G= c.1562+23G= (n.1562+23G=) c.1625-349G= (n.1625-349G=) n.1978G= n.2494+23G= n.2495+23G= n.3312G= n.3202G= n.2023G= c.1778+23G= (n.1778+23G=) c.3284+23G= (n.3284+23G=) n.904+23G= c.2831+23G= (n.2831+23G=) c.400+23G= | |
| 6 | g.31950795G>T | CA2678074269 | CFB | n.2193G>T c.1562+23G>T (n.1562+23G>T) c.1625-349G>T (n.1625-349G>T) n.1978G>T n.2494+23G>T n.2495+23G>T n.3312G>T n.3202G>T n.2023G>T c.1778+23G>T (n.1778+23G>T) c.3284+23G>T (n.3284+23G>T) n.904+23G>T c.2831+23G>T (n.2831+23G>T) c.400+23G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815dup | CA566692915 | CFB | n.2204_2213dup c.1562+34_1562+43dup (n.1562+34_1562+43dup) c.1625-338_1625-329dup (n.1625-338_1625-329dup) n.1989_1998dup n.2494+34_2494+43dup n.2495+34_2495+43dup n.3323_3332dup n.3213_3222dup c.1778+34_1778+43dup (n.1778+34_1778+43dup) c.3284+34_3284+43dup (n.3284+34_3284+43dup) n.904+34_904+43dup c.2831+34_2831+43dup (n.2831+34_2831+43dup) c.400+34_400+43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950806_31950815del | CA566692914 | CFB | n.2204_2213del c.1562+34_1562+43del (n.1562+34_1562+43del) c.1625-338_1625-329del (n.1625-338_1625-329del) n.1989_1998del n.2494+34_2494+43del n.2495+34_2495+43del n.3323_3332del n.3213_3222del c.1778+34_1778+43del (n.1778+34_1778+43del) c.3284+34_3284+43del (n.3284+34_3284+43del) n.904+34_904+43del c.2831+34_2831+43del (n.2831+34_2831+43del) c.400+34_400+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>C | CA2678074271 | CFB | n.2194G>C c.1562+24G>C (n.1562+24G>C) c.1625-348G>C (n.1625-348G>C) n.1979G>C n.2494+24G>C n.2495+24G>C n.3313G>C n.3203G>C n.2024G>C c.1778+24G>C (n.1778+24G>C) c.3284+24G>C (n.3284+24G>C) n.904+24G>C c.2831+24G>C (n.2831+24G>C) c.400+24G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950796G>T | CA2678074272 | CFB | n.2194G>T c.1562+24G>T (n.1562+24G>T) c.1625-348G>T (n.1625-348G>T) n.1979G>T n.2494+24G>T n.2495+24G>T n.3313G>T n.3203G>T n.2024G>T c.1778+24G>T (n.1778+24G>T) c.3284+24G>T (n.3284+24G>T) n.904+24G>T c.2831+24G>T (n.2831+24G>T) c.400+24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950797A= | CA1619378686 | CFB | n.2195A= c.1562+25A= (n.1562+25A=) c.1625-347A= (n.1625-347A=) n.1980A= n.2494+25A= n.2495+25A= n.3314A= n.3204A= c.1778+25A= (n.1778+25A=) c.3284+25A= (n.3284+25A=) n.904+25A= c.2831+25A= (n.2831+25A=) c.400+25A= | |
| 6 | g.31950797A>G | CA566693475 | CFB | n.2195A>G c.1562+25A>G (n.1562+25A>G) c.1625-347A>G (n.1625-347A>G) n.1980A>G n.2494+25A>G n.2495+25A>G n.3314A>G n.3204A>G c.1778+25A>G (n.1778+25A>G) c.3284+25A>G (n.3284+25A>G) n.904+25A>G c.2831+25A>G (n.2831+25A>G) c.400+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950799del | CA2678074273 | CFB | n.2197del c.1562+27del (n.1562+27del) c.1625-345del (n.1625-345del) n.1982del n.2494+27del n.2495+27del n.3316del n.3206del c.1778+27del (n.1778+27del) c.3284+27del (n.3284+27del) n.904+27del c.2831+27del (n.2831+27del) c.400+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950801G>A | CA823922979 | CFB | n.2199G>A c.1562+29G>A (n.1562+29G>A) c.1625-343G>A (n.1625-343G>A) n.1984G>A n.2494+29G>A n.2495+29G>A n.3318G>A n.3208G>A c.1778+29G>A (n.1778+29G>A) c.3284+29G>A (n.3284+29G>A) n.904+29G>A c.2831+29G>A (n.2831+29G>A) c.400+29G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950801G= | CA1619378688 | CFB | n.2199G= c.1562+29G= (n.1562+29G=) c.1625-343G= (n.1625-343G=) n.1984G= n.2494+29G= n.2495+29G= n.3318G= n.3208G= c.1778+29G= (n.1778+29G=) c.3284+29G= (n.3284+29G=) n.904+29G= c.2831+29G= (n.2831+29G=) c.400+29G= | |
| 6 | g.31950801G>T | CA2770524616 | CFB | n.2199G>T c.1562+29G>T (n.1562+29G>T) c.1625-343G>T (n.1625-343G>T) n.1984G>T n.2494+29G>T n.2495+29G>T n.3318G>T n.3208G>T c.1778+29G>T (n.1778+29G>T) c.3284+29G>T (n.3284+29G>T) n.904+29G>T c.2831+29G>T (n.2831+29G>T) c.400+29G>T | |
| 6 | g.31950802C>G | CA2578573042 | CFB | n.2200C>G c.1562+30C>G (n.1562+30C>G) c.1625-342C>G (n.1625-342C>G) n.1985C>G n.2494+30C>G n.2495+30C>G n.3319C>G n.3209C>G c.1778+30C>G (n.1778+30C>G) c.3284+30C>G (n.3284+30C>G) n.904+30C>G c.2831+30C>G (n.2831+30C>G) c.400+30C>G |