Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31950612_31950614dupCA2770524590CFBn.2010_2012dup
c.1409-7_1409-5dup (n.1409-7_1409-5dup)
c.1624+209_1624+211dup (n.1624+209_1624+211dup)
n.1802-7_1802-5dup
n.2341-7_2341-5dup
n.2342-7_2342-5dup
n.3129_3131dup
n.3019_3021dup
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n.1833_1835dup
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n.744_746dup
c.2678-7_2678-5dup (n.2678-7_2678-5dup)
c.247-7_247-5dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31950613C>TCA2678073931CFBn.2011C>T
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 gnomAD v4
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c.247-3C>T
 dbSNP
6g.31950617A>CCA363408531CFBn.2015A>C
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n.749A>G
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c.247-2A>G
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n.749A>T
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c.247-2A>T
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n.750G>A
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c.247-1G>A
 gnomAD v4
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c.247-1G>C
 dbSNP
6g.31950618G=CA1619378494CFBn.2016G=
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c.247-1G>T
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n.751G>C
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c.247G>C
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c.247G>T
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c.248A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249G=
6g.31950621G>TCA363408561CFBn.2019G>T
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c.1624+218G>T (n.1624+218G>T)
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c.249G>T
6g.31950622G>ACA363408567CFBn.2020G>A
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6g.31950622G>CCA363408573CFBn.2020G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1624+219G>C (n.1624+219G>C)
n.1805G>C
n.2344G>C
n.2345G>C
n.3139G>C
n.3029G>C
n.1850G>C
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
n.1843G>C
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
n.754G>C
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
c.250G>C
6g.31950622G>TCA363408569CFBn.2020G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1624+219G>T (n.1624+219G>T)
n.1805G>T
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n.3139G>T
n.3029G>T
n.1850G>T
c.1628G>T (p.Gly543Val)
n.1843G>T
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
n.754G>T
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c.250G>T
6g.31950622_31950625delinsGGGACA1619378499CFBn.2020_2023delinsGGGA
c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=)
c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA)
n.1805_1808delinsGGGA
n.2344_2347delinsGGGA
n.2345_2348delinsGGGA
n.3139_3142delinsGGGA
n.3029_3032delinsGGGA
n.1850_1853delinsGGGA
c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=)
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n.754_757delinsGGGA
c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=)
c.250_253delinsGGGA
6g.31950623G>ACA449812029CFBn.2021G>A
c.1413G>A (p.Gly471=)
c.1624+220G>A (n.1624+220G>A)
n.1806G>A
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n.3030G>A
n.1851G>A
c.1629G>A (p.Gly543=)
n.1844G>A
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n.755G>A
c.2682G>A (p.Gly894=)
c.251G>A
 gnomAD v4
6g.31950623G>CCA449812030CFBn.2021G>C
c.1413G>C (p.Gly471=)
c.1624+220G>C (n.1624+220G>C)
n.1806G>C
n.2345G>C
n.2346G>C
n.3140G>C
n.3030G>C
n.1851G>C
c.1629G>C (p.Gly543=)
n.1844G>C
c.3135G>C (p.Gly1045=)
n.755G>C
c.2682G>C (p.Gly894=)
c.251G>C
6g.31950623G>TCA449812031CFBn.2021G>T
c.1413G>T (p.Gly471=)
c.1624+220G>T (n.1624+220G>T)
n.1806G>T
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n.2346G>T
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n.1851G>T
c.1629G>T (p.Gly543=)
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n.755G>T
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c.251G>T
6g.31950624_31950626delCA3728418CFBn.2022_2024del
c.1414_1416del (p.Glu472del)
c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del)
n.1807_1809del
n.2346_2348del
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c.1630_1632del (p.Glu544del)
n.1845_1847del
c.3136_3138del (p.Glu1046del)
n.756_758del
c.2683_2685del (p.Glu895del)
c.252_254del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950624G>ACA363408575CFBn.2022G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
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n.2347G>A
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n.1845G>A
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n.2347G>C
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n.1845G>C
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c.252G>T
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n.757A>C
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c.253A>C
6g.31950625A>GCA363408584CFBn.2023A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1624+222A>G (n.1624+222A>G)
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n.2347A>G
n.2348A>G
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n.1853A>G
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n.757A>G
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c.253A>G
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c.1415A>T (p.Glu472Val)
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n.2348A>T
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n.1853A>T
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c.253A>T
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n.3033G>A
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n.1847G>A
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c.254G>A
6g.31950626G>CCA363408589CFBn.2024G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
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n.3143G>C
n.3033G>C
n.1854G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1847G>C
c.3138G>C (p.Glu1046Asp)
n.758G>C
c.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.254G>C
6g.31950626G>TCA363408591CFBn.2024G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1624+223G>T (n.1624+223G>T)
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n.2349G>T
n.3143G>T
n.3033G>T
n.1854G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1847G>T
c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
n.758G>T
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.254G>T
6g.31950627A>CCA363408595CFBn.2025A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
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n.1848A>C
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n.759A>C
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c.255A>C
6g.31950627A>GCA363408598CFBn.2025A>G
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n.1810A>G
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c.255A>G
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c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1624+224A>T (n.1624+224A>T)
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n.2350A>T
n.3144A>T
n.3034A>T
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c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.1848A>T
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
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c.255A>T
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c.1624+225A>C (n.1624+225A>C)
n.1811A>C
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n.760A>C
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c.256A>C
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n.2351A>G
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n.760A>G
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c.256A>G
6g.31950628A>TCA363408603CFBn.2026A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1624+225A>T (n.1624+225A>T)
n.1811A>T
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n.2351A>T
n.3145A>T
n.3035A>T
n.1856A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
n.1849A>T
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n.760A>T
c.2687A>T (p.Lys896Met)
c.256A>T
6g.31950629G>ACA449812037CFBn.2027G>A
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n.761G>A
c.2688G>A (p.Lys896=)
c.257G>A
6g.31950629G>CCA363408610CFBn.2027G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
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c.257G>C
6g.31950629G>TCA363408612CFBn.2027G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
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c.257G>T
6g.31950630C>ACA3728419CFBn.2028C>A
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1624+227C>A (n.1624+227C>A)
n.1813C>A
n.2352C>A
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n.3147C>A
n.3037C>A
n.1858C>A
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n.762C>A
c.2689C>A (p.Arg897=)
c.258C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950630C=CA1619378502CFBn.2028C=
c.1420C= (p.Arg474=)
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c.2689C= (p.Arg897=)
c.258C=
6g.31950630C>GCA363408614CFBn.2028C>G
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
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n.2352C>G
n.2353C>G
n.3147C>G
n.3037C>G
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c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.1851C>G
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n.762C>G
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
c.258C>G
6g.31950630C>TCA363408616CFBn.2028C>T
c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1624+227C>T (n.1624+227C>T)
n.1813C>T
n.2352C>T
n.2353C>T
n.3147C>T
n.3037C>T
n.1858C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
n.1851C>T
c.3142C>T (p.Arg1048Trp)
n.762C>T
c.2689C>T (p.Arg897Trp)
c.258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950631G>ACA3728420CFBn.2029G>A
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
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n.763G>A
c.2690G>A (p.Arg897Gln)
c.259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950631G>CCA363408617CFBn.2029G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1624+228G>C (n.1624+228G>C)
n.1814G>C
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n.2354G>C
n.3148G>C
n.3038G>C
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n.763G>C
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
c.259G>C
6g.31950631G=CA1619378504CFBn.2029G=
c.1421G= (p.Arg474=)
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n.3038G=
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c.3143G= (p.Arg1048=)
n.763G=
c.2690G= (p.Arg897=)
c.259G=
6g.31950631G>TCA363408619CFBn.2029G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1624+228G>T (n.1624+228G>T)
n.1814G>T
n.2353G>T
n.2354G>T
n.3148G>T
n.3038G>T
n.1859G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.1852G>T
c.3143G>T (p.Arg1048Leu)
n.763G>T
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
c.259G>T
6g.31950632G>ACA449812041CFBn.2030G>A
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1624+229G>A (n.1624+229G>A)
n.1815G>A
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n.3039G>A
n.1860G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
n.1853G>A
c.3144G>A (p.Arg1048=)
n.764G>A
c.2691G>A (p.Arg897=)
c.260G>A
6g.31950632G>CCA449812043CFBn.2030G>C
c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1624+229G>C (n.1624+229G>C)
n.1815G>C
n.2354G>C
n.2355G>C
n.3149G>C
n.3039G>C
n.1860G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
n.1853G>C
c.3144G>C (p.Arg1048=)
n.764G>C
c.2691G>C (p.Arg897=)
c.260G>C
 gnomAD v4
6g.31950632G>TCA449812042CFBn.2030G>T
c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1624+229G>T (n.1624+229G>T)
n.1815G>T
n.2354G>T
n.2355G>T
n.3149G>T
n.3039G>T
n.1860G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
n.1853G>T
c.3144G>T (p.Arg1048=)
n.764G>T
c.2691G>T (p.Arg897=)
c.260G>T
6g.31950633G>ACA3728421CFBn.2031G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1624+230G>A (n.1624+230G>A)
n.1816G>A
n.2355G>A
n.2356G>A
n.3150G>A
n.3040G>A
n.1861G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1854G>A
c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
n.765G>A
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31950633G>CCA363408624CFBn.2031G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1624+230G>C (n.1624+230G>C)
n.1816G>C
n.2355G>C
n.2356G>C
n.3150G>C
n.3040G>C
n.1861G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1854G>C
c.3145G>C (p.Asp1049His)
n.765G>C
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.261G>C
6g.31950633G=CA1619378506CFBn.2031G=
c.1423G= (p.Asp475=)
c.1624+230G= (n.1624+230G=)
n.1816G=
n.2355G=
n.2356G=
n.3150G=
n.3040G=
n.1861G=
c.1639G= (p.Asp547=)
n.1854G=
c.3145G= (p.Asp1049=)
n.765G=
c.2692G= (p.Asp898=)
c.261G=
6g.31950633G>TCA363408626CFBn.2031G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1624+230G>T (n.1624+230G>T)
n.1816G>T
n.2355G>T
n.2356G>T
n.3150G>T
n.3040G>T
n.1861G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1854G>T
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
n.765G>T
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.261G>T
6g.31950634A>CCA363408627CFBn.2032A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1624+231A>C (n.1624+231A>C)
n.1817A>C
n.2356A>C
n.2357A>C
n.3151A>C
n.3041A>C
n.1862A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1855A>C
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
n.766A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.262A>C
6g.31950634A>GCA363408628CFBn.2032A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
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n.2356A>G
n.2357A>G
n.3151A>G
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n.1862A>G
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n.766A>G
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.262A>G
6g.31950634A>TCA363408630CFBn.2032A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
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n.2356A>T
n.2357A>T
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n.1862A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1855A>T
c.3146A>T (p.Asp1049Val)
n.766A>T
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.262A>T
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n.1863C>A
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c.263C>A
6g.31950635C=CA1619378508CFBn.2033C=
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c.3147C= (p.Asp1049=)
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c.2694C= (p.Asp898=)
c.263C=
6g.31950635C>GCA136897672CFBn.2033C>G
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c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1863C>T
c.1641C>T (p.Asp547=)
n.1856C>T
c.3147C>T (p.Asp1049=)
n.767C>T
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.263C>T
6g.31950636C>ACA363408634CFBn.2034C>A
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n.1857C>A
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n.768C>A
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c.264C>A
6g.31950636C>GCA363408636CFBn.2034C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
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n.1857C>G
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n.768C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.264C>G
6g.31950636C>TCA449812045CFBn.2034C>T
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n.1864C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
n.1857C>T
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n.768C>T
c.2695C>T (p.Leu899=)
c.264C>T
6g.31950637T>ACA363408638CFBn.2035T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
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n.1865T>A
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n.1858T>A
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n.769T>A
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c.265T>A
6g.31950637T>CCA363408640CFBn.2035T>C
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n.1865T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1858T>C
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
n.769T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.265T>C
 gnomAD v4
6g.31950637T>GCA363408641CFBn.2035T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
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c.265T>G
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c.266G>A
6g.31950638G>CCA3728422CFBn.2036G>C
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n.1859G>C
c.3150G>C (p.Leu1050=)
n.770G>C
c.2697G>C (p.Leu899=)
c.266G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950638G=CA1619378509CFBn.2036G=
c.1428G= (p.Leu476=)
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c.2697G= (p.Leu899=)
c.266G=
6g.31950638G>TCA449812049CFBn.2036G>T
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n.1821G>T
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n.1866G>T
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c.2697G>T (p.Leu899=)
c.266G>T
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c.267G>A
 gnomAD v4
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c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.267G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950639G=CA1619378510CFBn.2037G=
c.1429G= (p.Glu477=)
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c.3151G= (p.Glu1051=)
n.771G=
c.2698G= (p.Glu900=)
c.267G=
6g.31950639G>TCA363408644CFBn.2037G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
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c.267G>T
6g.31950640A>CCA363408647CFBn.2038A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1624+237A>C (n.1624+237A>C)
n.1823A>C
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n.2363A>C
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c.1646A>C (p.Glu549Ala)
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c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
n.772A>C
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.268A>C
6g.31950640A>GCA363408648CFBn.2038A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1624+237A>G (n.1624+237A>G)
n.1823A>G
n.2362A>G
n.2363A>G
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n.1861A>G
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
n.772A>G
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.268A>G
6g.31950640A>TCA363408649CFBn.2038A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1624+237A>T (n.1624+237A>T)
n.1823A>T
n.2362A>T
n.2363A>T
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n.1868A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
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c.3152A>T (p.Glu1051Val)
n.772A>T
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.268A>T
6g.31950640_31950641insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCTCA2770524594CFBn.2038_2039insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
c.1430_1431insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile478TrpfsTer32)
c.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (n.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT)
n.1823_1824insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.2362_2363insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.2363_2364insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.3157_3158insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.3047_3048insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.1868_1869insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
c.1646_1647insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile550TrpfsTer32)
n.1861_1862insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
c.3152_3153insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile1052TrpfsTer32)
n.772_773insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
c.2699_2700insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile901TrpfsTer32)
c.268_269insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
6g.31950641G>ACA449812052CFBn.2039G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1624+238G>A (n.1624+238G>A)
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c.2700G>A (p.Glu900=)
c.269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950641G>CCA363408651CFBn.2039G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1624+238G>C (n.1624+238G>C)
n.1824G>C
n.2363G>C
n.2364G>C
n.3158G>C
n.3048G>C
n.1869G>C
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
n.1862G>C
c.3153G>C (p.Glu1051Asp)
n.773G>C
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.269G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31950641G=CA1619378512CFBn.2039G=
c.1431G= (p.Glu477=)
c.1624+238G= (n.1624+238G=)
n.1824G=
n.2363G=
n.2364G=
n.3158G=
n.3048G=
n.1869G=
c.1647G= (p.Glu549=)
n.1862G=
c.3153G= (p.Glu1051=)
n.773G=
c.2700G= (p.Glu900=)
c.269G=
6g.31950641G>TCA3728423CFBn.2039G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1624+238G>T (n.1624+238G>T)
n.1824G>T
n.2363G>T
n.2364G>T
n.3158G>T
n.3048G>T
n.1869G>T
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
n.1862G>T
c.3153G>T (p.Glu1051Asp)
n.773G>T
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.269G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950642A=CA1619378515CFBn.2040A=
c.1432A= (p.Ile478=)
c.1624+239A= (n.1624+239A=)
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n.3159A=
n.3049A=
n.1870A=
c.1648A= (p.Ile550=)
n.1863A=
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n.774A=
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 gnomAD v4
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c.277del
 ClinVar
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6g.31950649T>CCA363408686CFBn.2047T>C
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n.3167A>T
n.3057A>T
n.1878A>T
c.1656A>T (p.Val552=)
c.3162A>T (p.Val1054=)
n.782A>T
c.2709A>T (p.Val903=)
c.278A>T
6g.31950651G>ACA363408692CFBn.2049G>A
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1624+248G>A (n.1624+248G>A)
n.1834G>A
n.2373G>A
n.2374G>A
n.3168G>A
n.3058G>A
n.1879G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.3163G>A (p.Val1055Ile)
n.783G>A
c.2710G>A (p.Val904Ile)
c.279G>A
 ClinVar
6g.31950651G>CCA363408693CFBn.2049G>C
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1624+248G>C (n.1624+248G>C)
n.1834G>C
n.2373G>C
n.2374G>C
n.3168G>C
n.3058G>C
n.1879G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.3163G>C (p.Val1055Leu)
n.783G>C
c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.279G>C
6g.31950651G>TCA363408696CFBn.2049G>T
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1624+248G>T (n.1624+248G>T)
n.1834G>T
n.2373G>T
n.2374G>T
n.3168G>T
n.3058G>T
n.1879G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.3163G>T (p.Val1055Phe)
n.783G>T
c.2710G>T (p.Val904Phe)
c.279G>T
6g.31950652T>ACA363408699CFBn.2050T>A
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1624+249T>A (n.1624+249T>A)
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n.2374T>A
n.2375T>A
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n.3059T>A
n.1880T>A
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c.3164T>A (p.Val1055Asp)
n.784T>A
c.2711T>A (p.Val904Asp)
c.280T>A
6g.31950652T>CCA363408702CFBn.2050T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1624+249T>C (n.1624+249T>C)
n.1835T>C
n.2374T>C
n.2375T>C
n.3169T>C
n.3059T>C
n.1880T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
n.784T>C
c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.280T>C
6g.31950652T>GCA363408700CFBn.2050T>G
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1624+249T>G (n.1624+249T>G)
n.1835T>G
n.2374T>G
n.2375T>G
n.3169T>G
n.3059T>G
n.1880T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
n.784T>G
c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.280T>G
6g.31950653C>ACA449812071CFBn.2051C>A
c.1443C>A (p.Val481=)
c.1624+250C>A (n.1624+250C>A)
n.1836C>A
n.2375C>A
n.2376C>A
n.3170C>A
n.3060C>A
n.1881C>A
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c.3165C>A (p.Val1055=)
n.785C>A
c.2712C>A (p.Val904=)
c.281C>A
6g.31950653C=CA1619378525CFBn.2051C=
c.1443C= (p.Val481=)
c.1624+250C= (n.1624+250C=)
n.1836C=
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n.3170C=
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n.1881C=
c.1659C= (p.Val553=)
c.3165C= (p.Val1055=)
n.785C=
c.2712C= (p.Val904=)
c.281C=
6g.31950653C>GCA3728425CFBn.2051C>G
c.1443C>G (p.Val481=)
c.1624+250C>G (n.1624+250C>G)
n.1836C>G
n.2375C>G
n.2376C>G
n.3170C>G
n.3060C>G
n.1881C>G
c.1659C>G (p.Val553=)
c.3165C>G (p.Val1055=)
n.785C>G
c.2712C>G (p.Val904=)
c.281C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950653C>TCA3728426CFBn.2051C>T
c.1443C>T (p.Val481=)
c.1624+250C>T (n.1624+250C>T)
n.1836C>T
n.2375C>T
n.2376C>T
n.3170C>T
n.3060C>T
n.1881C>T
c.1659C>T (p.Val553=)
c.3165C>T (p.Val1055=)
n.785C>T
c.2712C>T (p.Val904=)
c.281C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950654C>ACA363408708CFBn.2052C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1624+251C>A (n.1624+251C>A)
n.1837C>A
n.2376C>A
n.2377C>A
n.3171C>A
n.3061C>A
n.1882C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.3166C>A (p.Leu1056Ile)
n.786C>A
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
c.282C>A
6g.31950654C>GCA363408712CFBn.2052C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1624+251C>G (n.1624+251C>G)
n.1837C>G
n.2376C>G
n.2377C>G
n.3171C>G
n.3061C>G
n.1882C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
n.786C>G
c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.282C>G
6g.31950654C>TCA449812077CFBn.2052C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1624+251C>T (n.1624+251C>T)
n.1837C>T
n.2376C>T
n.2377C>T
n.3171C>T
n.3061C>T
n.1882C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.3166C>T (p.Leu1056=)
n.786C>T
c.2713C>T (p.Leu905=)
c.282C>T
 ClinVar
6g.31950655T>ACA363408722CFBn.2053T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1624+252T>A (n.1624+252T>A)
n.1838T>A
n.2377T>A
n.2378T>A
n.3172T>A
n.3062T>A
n.1883T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
n.787T>A
c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.283T>A
6g.31950655T>CCA363408727CFBn.2053T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1624+252T>C (n.1624+252T>C)
n.1838T>C
n.2377T>C
n.2378T>C
n.3172T>C
n.3062T>C
n.1883T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
n.787T>C
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.283T>C
 gnomAD v4
6g.31950655T>GCA363408724CFBn.2053T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1624+252T>G (n.1624+252T>G)
n.1838T>G
n.2377T>G
n.2378T>G
n.3172T>G
n.3062T>G
n.1883T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
n.787T>G
c.2714T>G (p.Leu905Arg)
c.283T>G
6g.31950656A>CCA449812078CFBn.2054A>C
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1624+253A>C (n.1624+253A>C)
n.1839A>C
n.2378A>C
n.2379A>C
n.3173A>C
n.3063A>C
n.1884A>C
c.1662A>C (p.Leu554=)
c.3168A>C (p.Leu1056=)
n.788A>C
c.2715A>C (p.Leu905=)
c.284A>C
6g.31950656A>GCA449812079CFBn.2054A>G
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1624+253A>G (n.1624+253A>G)
n.1839A>G
n.2378A>G
n.2379A>G
n.3173A>G
n.3063A>G
n.1884A>G
c.1662A>G (p.Leu554=)
c.3168A>G (p.Leu1056=)
n.788A>G
c.2715A>G (p.Leu905=)
c.284A>G
 gnomAD v4
6g.31950656A>TCA449812080CFBn.2054A>T
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1624+253A>T (n.1624+253A>T)
n.1839A>T
n.2378A>T
n.2379A>T
n.3173A>T
n.3063A>T
n.1884A>T
c.1662A>T (p.Leu554=)
c.3168A>T (p.Leu1056=)
n.788A>T
c.2715A>T (p.Leu905=)
c.284A>T
6g.31950657T>ACA363408729CFBn.2055T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1624+254T>A (n.1624+254T>A)
n.1840T>A
n.2379T>A
n.2380T>A
n.3174T>A
n.3064T>A
n.1885T>A
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.3169T>A (p.Phe1057Ile)
n.789T>A
c.2716T>A (p.Phe906Ile)
c.285T>A
6g.31950657T>CCA363408732CFBn.2055T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1624+254T>C (n.1624+254T>C)
n.1840T>C
n.2379T>C
n.2380T>C
n.3174T>C
n.3064T>C
n.1885T>C
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.3169T>C (p.Phe1057Leu)
n.789T>C
c.2716T>C (p.Phe906Leu)
c.285T>C
6g.31950657T>GCA363408730CFBn.2055T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1624+254T>G (n.1624+254T>G)
n.1840T>G
n.2379T>G
n.2380T>G
n.3174T>G
n.3064T>G
n.1885T>G
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.3169T>G (p.Phe1057Val)
n.789T>G
c.2716T>G (p.Phe906Val)
c.285T>G
6g.31950658T>ACA363408738CFBn.2056T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1624+255T>A (n.1624+255T>A)
n.1841T>A
n.2380T>A
n.2381T>A
n.3175T>A
n.3065T>A
n.1886T>A
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.3170T>A (p.Phe1057Tyr)
n.790T>A
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
c.286T>A
6g.31950658T>CCA363408750CFBn.2056T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1624+255T>C (n.1624+255T>C)
n.1841T>C
n.2380T>C
n.2381T>C
n.3175T>C
n.3065T>C
n.1886T>C
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.3170T>C (p.Phe1057Ser)
n.790T>C
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
c.286T>C
6g.31950658T>GCA363408744CFBn.2056T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1624+255T>G (n.1624+255T>G)
n.1841T>G
n.2380T>G
n.2381T>G
n.3175T>G
n.3065T>G
n.1886T>G
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.3170T>G (p.Phe1057Cys)
n.790T>G
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
c.286T>G
6g.31950659T>ACA363408757CFBn.2057T>A
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1624+256T>A (n.1624+256T>A)
n.1842T>A
n.2381T>A
n.2382T>A
n.3176T>A
n.3066T>A
n.1887T>A
c.1665T>A (p.Phe555Leu)
c.3171T>A (p.Phe1057Leu)
n.791T>A
c.2718T>A (p.Phe906Leu)
c.287T>A
6g.31950659T>CCA449812084CFBn.2057T>C
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1624+256T>C (n.1624+256T>C)
n.1842T>C
n.2381T>C
n.2382T>C
n.3176T>C
n.3066T>C
n.1887T>C
c.1665T>C (p.Phe555=)
c.3171T>C (p.Phe1057=)
n.791T>C
c.2718T>C (p.Phe906=)
c.287T>C
6g.31950659T>GCA363408759CFBn.2057T>G
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1624+256T>G (n.1624+256T>G)
n.1842T>G
n.2381T>G
n.2382T>G
n.3176T>G
n.3066T>G
n.1887T>G
c.1665T>G (p.Phe555Leu)
c.3171T>G (p.Phe1057Leu)
n.791T>G
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
c.287T>G
6g.31950660C>ACA363408771CFBn.2058C>A
c.1450C>A (p.His484Asn)
c.1624+257C>A (n.1624+257C>A)
n.1843C>A
n.2382C>A
n.2383C>A
n.3177C>A
n.3067C>A
n.1888C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.3172C>A (p.His1058Asn)
n.792C>A
c.2719C>A (p.His907Asn)
c.288C>A
6g.31950660C=CA1619378528CFBn.2058C=
c.1450C= (p.His484=)
c.1624+257C= (n.1624+257C=)
n.1843C=
n.2382C=
n.2383C=
n.3177C=
n.3067C=
n.1888C=
c.1666C= (p.His556=)
c.3172C= (p.His1058=)
n.792C=
c.2719C= (p.His907=)
c.288C=
6g.31950660C>GCA3728428CFBn.2058C>G
c.1450C>G (p.His484Asp)
c.1624+257C>G (n.1624+257C>G)
n.1843C>G
n.2382C>G
n.2383C>G
n.3177C>G
n.3067C>G
n.1888C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.3172C>G (p.His1058Asp)
n.792C>G
c.2719C>G (p.His907Asp)
c.288C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950660C>TCA3728427CFBn.2058C>T
c.1450C>T (p.His484Tyr)
c.1624+257C>T (n.1624+257C>T)
n.1843C>T
n.2382C>T
n.2383C>T
n.3177C>T
n.3067C>T
n.1888C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.3172C>T (p.His1058Tyr)
n.792C>T
c.2719C>T (p.His907Tyr)
c.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31950661A>CCA363408777CFBn.2059A>C
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.1624+258A>C (n.1624+258A>C)
n.1844A>C
n.2383A>C
n.2384A>C
n.3178A>C
n.3068A>C
n.1889A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.3173A>C (p.His1058Pro)
n.793A>C
c.2720A>C (p.His907Pro)
c.289A>C
6g.31950661A>GCA363408780CFBn.2059A>G
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.1624+258A>G (n.1624+258A>G)
n.1844A>G
n.2383A>G
n.2384A>G
n.3178A>G
n.3068A>G
n.1889A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.3173A>G (p.His1058Arg)
n.793A>G
c.2720A>G (p.His907Arg)
c.289A>G
6g.31950661A>TCA363408783CFBn.2059A>T
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.1624+258A>T (n.1624+258A>T)
n.1844A>T
n.2383A>T
n.2384A>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1454_1460delinsCCAACTA (p.Pro485=)
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n.1847_1853delinsCCAACTA
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n.3071_3077delinsCCAACTA
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c.292_298delinsCCAACTA
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c.293C>A
6g.31950665C=CA1619378533CFBn.2063C=
c.1455C= (p.Pro485=)
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6g.31950665C>GCA449812094CFBn.2063C>G
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c.293C>T
 dbSNP
6g.31950669_31950674delCA1619378535CFBn.2067_2072del
c.1459_1464del (p.Tyr487_Asn488del)
c.1624+266_1624+271del (n.1624+266_1624+271del)
n.1852_1857del
n.2391_2396del
n.2392_2397del
n.3186_3191del
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n.1897_1902del
c.1675_1680del (p.Tyr559_Asn560del)
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n.801_806del
c.2728_2733del (p.Tyr910_Asn911del)
c.297_302del
 dbSNP
6g.31950666A>CCA363408804CFBn.2064A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
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c.294A>C
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c.294A>G
6g.31950666A>TCA363408809CFBn.2064A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
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6g.31950667A=CA1619378536CFBn.2065A=
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n.1895A=
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c.295A=
6g.31950667A>CCA363408812CFBn.2065A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1624+264A>C (n.1624+264A>C)
n.1850A>C
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n.2390A>C
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c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.3179A>C (p.Asn1060Thr)
n.799A>C
c.2726A>C (p.Asn909Thr)
c.295A>C
6g.31950667A>GCA363408814CFBn.2065A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
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c.3179A>G (p.Asn1060Ser)
n.799A>G
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950667A>TCA363408817CFBn.2065A>T
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c.1458C>G (p.Asn486Lys)
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6g.31950668C>TCA449812102CFBn.2066C>T
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c.296C>T
6g.31950669T>ACA363408824CFBn.2067T>A
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
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n.1852T>A
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c.297T>A
 gnomAD v4
6g.31950669T>CCA363408825CFBn.2067T>C
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1624+266T>C (n.1624+266T>C)
n.1852T>C
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n.801T>C
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c.297T>C
6g.31950669T>GCA3728429CFBn.2067T>G
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
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c.297T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950669T=CA1619378538CFBn.2067T=
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1624+266T= (n.1624+266T=)
n.1852T=
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c.1675T= (p.Tyr559=)
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n.801T=
c.2728T= (p.Tyr910=)
c.297T=
6g.31950669_31950672delinsTACACA1619378539CFBn.2067_2070delinsTACA
c.1459_1462delinsTACA (p.Tyr487=)
c.1624+266_1624+269delinsTACA (n.1624+266_1624+269delinsTACA)
n.1852_1855delinsTACA
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n.1897_1900delinsTACA
c.1675_1678delinsTACA (p.Tyr559=)
c.3181_3184delinsTACA (p.Tyr1061=)
n.801_804delinsTACA
c.2728_2731delinsTACA (p.Tyr910=)
c.297_300delinsTACA
6g.31950670A>CCA363408829CFBn.2068A>C
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1624+267A>C (n.1624+267A>C)
n.1853A>C
n.2392A>C
n.2393A>C
n.3187A>C
n.3077A>C
n.1898A>C
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.3182A>C (p.Tyr1061Ser)
n.802A>C
c.2729A>C (p.Tyr910Ser)
c.298A>C
6g.31950670A>GCA363408837CFBn.2068A>G
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1624+267A>G (n.1624+267A>G)
n.1853A>G
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n.1898A>G
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.3182A>G (p.Tyr1061Cys)
n.802A>G
c.2729A>G (p.Tyr910Cys)
c.298A>G
 gnomAD v4
6g.31950670A>TCA363408831CFBn.2068A>T
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1624+267A>T (n.1624+267A>T)
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n.2393A>T
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c.298A>T
6g.31950673_31950675delCA823922827CFBn.2071_2073del
c.1463_1465del (p.Asn488del)
c.1624+270_1624+272del (n.1624+270_1624+272del)
n.1856_1858del
n.2395_2397del
n.2396_2398del
n.3190_3192del
n.3080_3082del
n.1901_1903del
c.1679_1681del (p.Asn560del)
c.3185_3187del (p.Asn1062del)
n.805_807del
c.2732_2734del (p.Asn911del)
c.301_303del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950671C>ACA363408839CFBn.2069C>A
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6g.31950671C>TCA449812103CFBn.2069C>T
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c.299C>T
 gnomAD v4
6g.31950672A>CCA363408844CFBn.2070A>C
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c.3184A>C (p.Asn1062His)
n.804A>C
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c.300A>C
6g.31950672A>GCA363408846CFBn.2070A>G
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n.2394A>G
n.2395A>G
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n.804A>G
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c.300A>G
 gnomAD v4
6g.31950672A>TCA363408849CFBn.2070A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1624+269A>T (n.1624+269A>T)
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c.300A>T
6g.31950673A>CCA363408850CFBn.2071A>C
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6g.31950673A>GCA363408852CFBn.2071A>G
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6g.31950673A>TCA363408853CFBn.2071A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1624+270A>T (n.1624+270A>T)
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n.3080A>T
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c.301A>T
 gnomAD v4
6g.31950674C>ACA363408855CFBn.2072C>A
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c.1624+271C>A (n.1624+271C>A)
n.1857C>A
n.2396C>A
n.2397C>A
n.3191C>A
n.3081C>A
n.1902C>A
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
c.3186C>A (p.Asn1062Lys)
n.806C>A
c.2733C>A (p.Asn911Lys)
c.302C>A
6g.31950674C>GCA363408857CFBn.2072C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1624+271C>G (n.1624+271C>G)
n.1857C>G
n.2396C>G
n.2397C>G
n.3191C>G
n.3081C>G
n.1902C>G
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
c.3186C>G (p.Asn1062Lys)
n.806C>G
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c.302C>G
 gnomAD v4
6g.31950674C>TCA449812106CFBn.2072C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
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n.1857C>T
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c.302C>T
6g.31950675A>CCA363408865CFBn.2073A>C
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n.807A>C
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.303A>C
6g.31950675A>GCA363408862CFBn.2073A>G
c.1465A>G (p.Ile489Val)
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c.303A>T
6g.31950676T>ACA363408868CFBn.2074T>A
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1624+273T>A (n.1624+273T>A)
n.1859T>A
n.2398T>A
n.2399T>A
n.3193T>A
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c.304T>A
6g.31950676T>CCA363408871CFBn.2074T>C
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1624+273T>C (n.1624+273T>C)
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c.304T>C
6g.31950676T>GCA363408872CFBn.2074T>G
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1624+273T>G (n.1624+273T>G)
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c.304T>G
6g.31950677T>ACA449812111CFBn.2075T>A
c.1467T>A (p.Ile489=)
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n.1860T>A
n.2399T>A
n.2400T>A
n.3194T>A
n.3084T>A
n.1905T>A
c.1683T>A (p.Ile561=)
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n.809T>A
c.2736T>A (p.Ile912=)
c.305T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950677T>CCA449812110CFBn.2075T>C
c.1467T>C (p.Ile489=)
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n.1860T>C
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c.1683T>C (p.Ile561=)
c.3189T>C (p.Ile1063=)
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c.305T>C
6g.31950677T>GCA363408873CFBn.2075T>G
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c.305T>G
6g.31950677T=CA1619378542CFBn.2075T=
c.1467T= (p.Ile489=)
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n.1905T=
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c.305T=
6g.31950678A>CCA363408875CFBn.2076A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
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c.306A>C
6g.31950678A>GCA363408877CFBn.2076A>G
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c.1624+275A>G (n.1624+275A>G)
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n.3195A>G
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c.3190A>G (p.Asn1064Asp)
n.810A>G
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.306A>G
6g.31950678A>TCA363408879CFBn.2076A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.1624+275A>T (n.1624+275A>T)
n.1861A>T
n.2400A>T
n.2401A>T
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n.3085A>T
n.1906A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.3190A>T (p.Asn1064Tyr)
n.810A>T
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.306A>T
6g.31950679A=CA1619378544CFBn.2077A=
c.1469A= (p.Asn490=)
c.1624+276A= (n.1624+276A=)
n.1862A=
n.2401A=
n.2402A=
n.3196A=
n.3086A=
n.1907A=
c.1685A= (p.Asn562=)
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n.811A=
c.2738A= (p.Asn913=)
c.307A=
6g.31950679A>CCA363408882CFBn.2077A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.1624+276A>C (n.1624+276A>C)
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c.307A>C
6g.31950679A>GCA136897734CFBn.2077A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
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n.811A>G
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c.307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950679A>TCA363408886CFBn.2077A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.1624+276A>T (n.1624+276A>T)
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c.307A>T
6g.31950680T>ACA363408894CFBn.2078T>A
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
c.1624+277T>A (n.1624+277T>A)
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c.308T>A
6g.31950680T>CCA449812113CFBn.2078T>C
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.1624+277T>C (n.1624+277T>C)
n.1863T>C
n.2402T>C
n.2403T>C
n.3197T>C
n.3087T>C
n.1908T>C
c.1686T>C (p.Asn562=)
c.3192T>C (p.Asn1064=)
n.812T>C
c.2739T>C (p.Asn913=)
c.308T>C
6g.31950680T>GCA363408897CFBn.2078T>G
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.1624+277T>G (n.1624+277T>G)
n.1863T>G
n.2402T>G
n.2403T>G
n.3197T>G
n.3087T>G
n.1908T>G
c.1686T>G (p.Asn562Lys)
c.3192T>G (p.Asn1064Lys)
n.812T>G
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
c.308T>G
6g.31950681G>ACA3728430CFBn.2079G>A
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1624+278G>A (n.1624+278G>A)
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n.2404G>A
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n.1909G>A
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
c.3193G>A (p.Gly1065Arg)
n.813G>A
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
c.309G>A
 dbSNP ExAC
6g.31950681G>CCA363408904CFBn.2079G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
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n.1909G>C
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c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
n.813G>C
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
c.309G>C
6g.31950681G=CA1619378546CFBn.2079G=
c.1471G= (p.Gly491=)
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c.3193G= (p.Gly1065=)
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c.2740G= (p.Gly914=)
c.309G=
6g.31950681G>TCA363408900CFBn.2079G>T
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
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n.2404G>T
n.3198G>T
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n.1909G>T
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c.2740G>T (p.Gly914Trp)
c.309G>T
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c.310G>A
6g.31950682G>CCA363408909CFBn.2080G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1624+279G>C (n.1624+279G>C)
n.1865G>C
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n.2405G>C
n.3199G>C
n.3089G>C
n.1910G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
n.814G>C
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.310G>C
6g.31950682G>TCA363408912CFBn.2080G>T
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c.310G>T
6g.31950683G>ACA3728431CFBn.2081G>A
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n.3200G>A
n.3090G>A
n.1911G>A
c.1689G>A (p.Gly563=)
c.3195G>A (p.Gly1065=)
n.815G>A
c.2742G>A (p.Gly914=)
c.311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31950683G>CCA449812116CFBn.2081G>C
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n.1911G>C
c.1689G>C (p.Gly563=)
c.3195G>C (p.Gly1065=)
n.815G>C
c.2742G>C (p.Gly914=)
c.311G>C
6g.31950683G=CA1619378548CFBn.2081G=
c.1473G= (p.Gly491=)
c.1624+280G= (n.1624+280G=)
n.1866G=
n.2405G=
n.2406G=
n.3200G=
n.3090G=
n.1911G=
c.1689G= (p.Gly563=)
c.3195G= (p.Gly1065=)
n.815G=
c.2742G= (p.Gly914=)
c.311G=
6g.31950683G>TCA449812117CFBn.2081G>T
c.1473G>T (p.Gly491=)
c.1624+280G>T (n.1624+280G>T)
n.1866G>T
n.2405G>T
n.2406G>T
n.3200G>T
n.3090G>T
n.1911G>T
c.1689G>T (p.Gly563=)
c.3195G>T (p.Gly1065=)
n.815G>T
c.2742G>T (p.Gly914=)
c.311G>T
6g.31950684A>CCA363408916CFBn.2082A>C
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.1624+281A>C (n.1624+281A>C)
n.1867A>C
n.2406A>C
n.2407A>C
n.3201A>C
n.3091A>C
n.1912A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
n.816A>C
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c.312A>C
6g.31950684A>GCA363408918CFBn.2082A>G
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.1624+281A>G (n.1624+281A>G)
n.1867A>G
n.2406A>G
n.2407A>G
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n.816A>G
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c.312A>G
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c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.1624+281A>T (n.1624+281A>T)
n.1867A>T
n.2406A>T
n.2407A>T
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n.1912A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
n.816A>T
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c.312A>T
6g.31950685A>CCA363408924CFBn.2083A>C
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.1624+282A>C (n.1624+282A>C)
n.1868A>C
n.2407A>C
n.2408A>C
n.3202A>C
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c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
n.817A>C
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.313A>C
6g.31950685A>GCA363408927CFBn.2083A>G
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.1624+282A>G (n.1624+282A>G)
n.1868A>G
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n.2408A>G
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n.3092A>G
n.1913A>G
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
n.817A>G
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c.313A>G
6g.31950685A>TCA363408928CFBn.2083A>T
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
c.1624+282A>T (n.1624+282A>T)
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n.2407A>T
n.2408A>T
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c.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
n.817A>T
c.2744A>T (p.Lys915Ile)
c.313A>T
6g.31950686A>CCA363408930CFBn.2084A>C
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
c.1624+283A>C (n.1624+283A>C)
n.1869A>C
n.2408A>C
n.2409A>C
n.3203A>C
n.3093A>C
n.1914A>C
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
n.818A>C
c.2745A>C (p.Lys915Asn)
c.314A>C
6g.31950686A>GCA449812120CFBn.2084A>G
c.1476A>G (p.Lys492=)
c.1624+283A>G (n.1624+283A>G)
n.1869A>G
n.2408A>G
n.2409A>G
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n.3093A>G
n.1914A>G
c.1692A>G (p.Lys564=)
c.3198A>G (p.Lys1066=)
n.818A>G
c.2745A>G (p.Lys915=)
c.314A>G
6g.31950686A>TCA363408932CFBn.2084A>T
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
c.1624+283A>T (n.1624+283A>T)
n.1869A>T
n.2408A>T
n.2409A>T
n.3203A>T
n.3093A>T
n.1914A>T
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
n.818A>T
c.2745A>T (p.Lys915Asn)
c.314A>T
6g.31950687A=CA1619378551CFBn.2085A=
c.1477A= (p.Lys493=)
c.1624+284A= (n.1624+284A=)
n.1870A=
n.2409A=
n.2410A=
n.3204A=
n.3094A=
n.1915A=
c.1693A= (p.Lys565=)
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.819A=
c.2746A= (p.Lys916=)
c.315A=
6g.31950687A>CCA363408937CFBn.2085A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1624+284A>C (n.1624+284A>C)
n.1870A>C
n.2409A>C
n.2410A>C
n.3204A>C
n.3094A>C
n.1915A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.819A>C
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
c.315A>C
6g.31950687A>GCA3728432CFBn.2085A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1624+284A>G (n.1624+284A>G)
n.1870A>G
n.2409A>G
n.2410A>G
n.3204A>G
n.3094A>G
n.1915A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.819A>G
c.2746A>G (p.Lys916Glu)
c.315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950687A>TCA363408935CFBn.2085A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1624+284A>T (n.1624+284A>T)
n.1870A>T
n.2409A>T
n.2410A>T
n.3204A>T
n.3094A>T
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c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.819A>T
c.2746A>T (p.Lys916Ter)
c.315A>T
6g.31950688A=CA1619378553CFBn.2086A=
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1624+285A= (n.1624+285A=)
n.1871A=
n.2410A=
n.2411A=
n.3205A=
n.3095A=
n.1916A=
c.1694A= (p.Lys565=)
c.3200A= (p.Lys1067=)
n.820A=
c.2747A= (p.Lys916=)
c.316A=
6g.31950688A>CCA363408939CFBn.2086A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1624+285A>C (n.1624+285A>C)
n.1871A>C
n.2410A>C
n.2411A>C
n.3205A>C
n.3095A>C
n.1916A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.820A>C
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
c.316A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950688A>GCA363408942CFBn.2086A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1624+285A>G (n.1624+285A>G)
n.1871A>G
n.2410A>G
n.2411A>G
n.3205A>G
n.3095A>G
n.1916A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.820A>G
c.2747A>G (p.Lys916Arg)
c.316A>G
6g.31950688A>TCA363408944CFBn.2086A>T
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1624+285A>T (n.1624+285A>T)
n.1871A>T
n.2410A>T
n.2411A>T
n.3205A>T
n.3095A>T
n.1916A>T
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.3200A>T (p.Lys1067Ile)
n.820A>T
c.2747A>T (p.Lys916Ile)
c.316A>T
6g.31950691_31950693delCA2678074065CFBn.2089_2091del
c.1481_1483del (p.Glu494del)
c.1624+288_1624+290del (n.1624+288_1624+290del)
n.1874_1876del
n.2413_2415del
n.2414_2416del
n.3208_3210del
n.3098_3100del
n.1919_1921del
c.1697_1699del (p.Glu566del)
c.3203_3205del (p.Glu1068del)
n.823_825del
c.2750_2752del (p.Glu917del)
c.319_321del
 gnomAD v4
6g.31950689A=CA1619378555CFBn.2087A=
c.1479A= (p.Lys493=)
c.1624+286A= (n.1624+286A=)
n.1872A=
n.2411A=
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n.3206A=
n.3096A=
n.1917A=
c.1695A= (p.Lys565=)
c.3201A= (p.Lys1067=)
n.821A=
c.2748A= (p.Lys916=)
c.317A=
6g.31950689A>CCA363408946CFBn.2087A>C
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1624+286A>C (n.1624+286A>C)
n.1872A>C
n.2411A>C
n.2412A>C
n.3206A>C
n.3096A>C
n.1917A>C
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.3201A>C (p.Lys1067Asn)
n.821A>C
c.2748A>C (p.Lys916Asn)
c.317A>C
6g.31950689A>GCA3728433CFBn.2087A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.1624+286A>G (n.1624+286A>G)
n.1872A>G
n.2411A>G
n.2412A>G
n.3206A>G
n.3096A>G
n.1917A>G
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.3201A>G (p.Lys1067=)
n.821A>G
c.2748A>G (p.Lys916=)
c.317A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950689A>TCA363408949CFBn.2087A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1624+286A>T (n.1624+286A>T)
n.1872A>T
n.2411A>T
n.2412A>T
n.3206A>T
n.3096A>T
n.1917A>T
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.3201A>T (p.Lys1067Asn)
n.821A>T
c.2748A>T (p.Lys916Asn)
c.317A>T
 gnomAD v4
6g.31950690G>ACA363408952CFBn.2088G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1624+287G>A (n.1624+287G>A)
n.1873G>A
n.2412G>A
n.2413G>A
n.3207G>A
n.3097G>A
n.1918G>A
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
n.822G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31950690G>CCA363408954CFBn.2088G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1624+287G>C (n.1624+287G>C)
n.1873G>C
n.2412G>C
n.2413G>C
n.3207G>C
n.3097G>C
n.1918G>C
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
n.822G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.318G>C
6g.31950690G=CA1619378558CFBn.2088G=
c.1480G= (p.Glu494=)
c.1624+287G= (n.1624+287G=)
n.1873G=
n.2412G=
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n.3207G>T
n.3097G>T
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c.318G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950691A=CA1619378560CFBn.2089A=
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6g.31950691A>CCA3728434CFBn.2089A>C
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n.1874A>C
n.2413A>C
n.2414A>C
n.3208A>C
n.3098A>C
n.1919A>C
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
n.823A>C
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c.319A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950691A>GCA363408960CFBn.2089A>G
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c.319A>T
6g.31950692A=CA1619378562CFBn.2090A=
c.1482A= (p.Glu494=)
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c.2751A= (p.Glu917=)
c.320A=
6g.31950692A>CCA363408965CFBn.2090A>C
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c.320A>C
 dbSNP
6g.31950692A>GCA449812124CFBn.2090A>G
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c.3204A>G (p.Glu1068=)
n.824A>G
c.2751A>G (p.Glu917=)
c.320A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950692A>TCA363408967CFBn.2090A>T
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
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c.3204A>T (p.Glu1068Asp)
n.824A>T
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c.320A>T
6g.31950693G>ACA363408971CFBn.2091G>A
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c.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950693G>CCA363408974CFBn.2091G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
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c.321G>C
6g.31950693G=CA1619378564CFBn.2091G=
c.1483G= (p.Ala495=)
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c.2752G= (p.Ala918=)
c.321G=
6g.31950693G>TCA363408969CFBn.2091G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1624+290G>T (n.1624+290G>T)
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n.825G>T
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c.321G>T
6g.31950694C>ACA363408977CFBn.2092C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1624+291C>A (n.1624+291C>A)
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n.826C>A
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c.322C>A
6g.31950694C=CA1619378566CFBn.2092C=
c.1484C= (p.Ala495=)
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n.1922C=
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c.3206C= (p.Ala1069=)
n.826C=
c.2753C= (p.Ala918=)
c.322C=
6g.31950694C>GCA363408978CFBn.2092C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1624+291C>G (n.1624+291C>G)
n.1877C>G
n.2416C>G
n.2417C>G
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c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
n.826C>G
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.322C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950694C>TCA363408981CFBn.2092C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
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c.3206C>T (p.Ala1069Val)
n.826C>T
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c.322C>T
6g.31950695A>CCA449812126CFBn.2093A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
c.1624+292A>C (n.1624+292A>C)
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n.2418A>C
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n.3102A>C
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c.1701A>C (p.Ala567=)
c.3207A>C (p.Ala1069=)
n.827A>C
c.2754A>C (p.Ala918=)
c.323A>C
6g.31950695A>GCA449812128CFBn.2093A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
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c.1701A>G (p.Ala567=)
c.3207A>G (p.Ala1069=)
n.827A>G
c.2754A>G (p.Ala918=)
c.323A>G
6g.31950695A>TCA449812129CFBn.2093A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
c.1624+292A>T (n.1624+292A>T)
n.1878A>T
n.2417A>T
n.2418A>T
n.3212A>T
n.3102A>T
n.1923A>T
c.1701A>T (p.Ala567=)
c.3207A>T (p.Ala1069=)
n.827A>T
c.2754A>T (p.Ala918=)
c.323A>T
6g.31950696G>ACA363408983CFBn.2094G>A
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1624+293G>A (n.1624+293G>A)
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n.2418G>A
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n.3213G>A
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n.828G>A
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c.324G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31950696G>CCA363408986CFBn.2094G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1624+293G>C (n.1624+293G>C)
n.1879G>C
n.2418G>C
n.2419G>C
n.3213G>C
n.3103G>C
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c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
n.828G>C
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.324G>C
6g.31950696G=CA1619378567CFBn.2094G=
c.1486G= (p.Gly496=)
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n.3213G=
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n.1924G=
c.1702G= (p.Gly568=)
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n.828G=
c.2755G= (p.Gly919=)
c.324G=
6g.31950696G>TCA363408988CFBn.2094G>T
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1624+293G>T (n.1624+293G>T)
n.1879G>T
n.2418G>T
n.2419G>T
n.3213G>T
n.3103G>T
n.1924G>T
c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.3208G>T (p.Gly1070Ter)
n.828G>T
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
c.324G>T
6g.31950697G>ACA363408991CFBn.2095G>A
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
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n.3104G>A
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c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.3209G>A (p.Gly1070Glu)
n.829G>A
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.325G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950697G>CCA363408993CFBn.2095G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
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c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
n.829G>C
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.325G>C
 gnomAD v4
6g.31950697G=CA1619378569CFBn.2095G=
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c.2756G= (p.Gly919=)
c.325G=
6g.31950697G>TCA363408995CFBn.2095G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1624+294G>T (n.1624+294G>T)
n.1880G>T
n.2419G>T
n.2420G>T
n.3214G>T
n.3104G>T
n.1925G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
n.829G>T
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.325G>T
6g.31950698A>CCA449812131CFBn.2096A>C
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1624+295A>C (n.1624+295A>C)
n.1881A>C
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c.1704A>C (p.Gly568=)
c.3210A>C (p.Gly1070=)
n.830A>C
c.2757A>C (p.Gly919=)
c.326A>C
6g.31950698A>GCA449812132CFBn.2096A>G
c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1624+295A>G (n.1624+295A>G)
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c.3210A>G (p.Gly1070=)
n.830A>G
c.2757A>G (p.Gly919=)
c.326A>G
6g.31950698A>TCA449812133CFBn.2096A>T
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1624+295A>T (n.1624+295A>T)
n.1881A>T
n.2420A>T
n.2421A>T
n.3215A>T
n.3105A>T
n.1926A>T
c.1704A>T (p.Gly568=)
c.3210A>T (p.Gly1070=)
n.830A>T
c.2757A>T (p.Gly919=)
c.326A>T
6g.31950699A=CA1619378570CFBn.2097A=
c.1489A= (p.Ile497=)
c.1624+296A= (n.1624+296A=)
n.1882A=
n.2421A=
n.2422A=
n.3216A=
n.3106A=
n.1927A=
c.1705A= (p.Ile569=)
c.3211A= (p.Ile1071=)
n.831A=
c.2758A= (p.Ile920=)
c.327A=
6g.31950699A>CCA363408997CFBn.2097A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1624+296A>C (n.1624+296A>C)
n.1882A>C
n.2421A>C
n.2422A>C
n.3216A>C
n.3106A>C
n.1927A>C
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.3211A>C (p.Ile1071Leu)
n.831A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.327A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950699A>GCA363409000CFBn.2097A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1624+296A>G (n.1624+296A>G)
n.1882A>G
n.2421A>G
n.2422A>G
n.3216A>G
n.3106A>G
n.1927A>G
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.3211A>G (p.Ile1071Val)
n.831A>G
c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.327A>G
6g.31950699A>TCA363409001CFBn.2097A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1624+296A>T (n.1624+296A>T)
n.1882A>T
n.2421A>T
n.2422A>T
n.3216A>T
n.3106A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1707T>C (p.Ile569=)
c.3213T>C (p.Ile1071=)
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c.2760T>C (p.Ile920=)
c.329T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.31950704T>CCA449812140CFBn.2102T>C
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c.1710T>C (p.Pro570=)
c.3216T>C (p.Pro1072=)
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c.332T>C
6g.31950704T>GCA449812142CFBn.2102T>G
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c.3216T>G (p.Pro1072=)
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c.332T>G
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c.333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.333G>C
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c.333G=
6g.31950705G>TCA363409027CFBn.2103G>T
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c.333G>T
 gnomAD v4
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c.334A=
6g.31950706A>CCA363409031CFBn.2104A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
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n.1889A>C
n.2428A>C
n.2429A>C
n.3223A>C
n.3113A>C
n.1934A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
n.838A>C
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.334A>C
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n.838A>G
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.334A>G
6g.31950706A>TCA363409035CFBn.2104A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
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c.1712A>T (p.Glu571Val)
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c.334A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2766A>C (p.Glu922Asp)
c.335A>C
6g.31950707A>GCA449812145CFBn.2105A>G
c.1497A>G (p.Glu499=)
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n.1935A>G
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.3219A>G (p.Glu1073=)
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c.2766A>G (p.Glu922=)
c.335A>G
6g.31950707A>TCA363409037CFBn.2105A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1624+304A>T (n.1624+304A>T)
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c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.3219A>T (p.Glu1073Asp)
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c.2766A>T (p.Glu922Asp)
c.335A>T
6g.31950707_31950708delinsATCA1619378581CFBn.2105_2106delinsAT
c.1497_1498delinsAT (p.Glu499=)
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n.1890_1891delinsAT
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c.3219_3220delinsAT (p.Glu1073=)
n.839_840delinsAT
c.2766_2767delinsAT (p.Glu922=)
c.335_336delinsAT
6g.31950708T>ACA363409042CFBn.2106T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
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c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
n.840T>A
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.336T>A
6g.31950708T>CCA363409049CFBn.2106T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1624+305T>C (n.1624+305T>C)
n.1891T>C
n.2430T>C
n.2431T>C
n.3225T>C
n.3115T>C
n.1936T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
n.840T>C
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.336T>C
 gnomAD v4
6g.31950708T>GCA363409045CFBn.2106T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1624+305T>G (n.1624+305T>G)
n.1891T>G
n.2430T>G
n.2431T>G
n.3225T>G
n.3115T>G
n.1936T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.3220T>G (p.Phe1074Val)
n.840T>G
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.336T>G
6g.31950711delCA823922876CFBn.2109del
c.1501del (p.Tyr501MetfsTer7)
c.1624+308del (n.1624+308del)
n.1894del
n.2433del
n.2434del
n.3228del
n.3118del
n.1939del
c.1717del (p.Tyr573MetfsTer7)
c.3223del (p.Tyr1075MetfsTer7)
n.843del
c.2770del (p.Tyr924MetfsTer7)
c.339del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950709T>ACA363409052CFBn.2107T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1624+306T>A (n.1624+306T>A)
n.1892T>A
n.2431T>A
n.2432T>A
n.3226T>A
n.3116T>A
n.1937T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
n.841T>A
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.337T>A
6g.31950709T>CCA363409057CFBn.2107T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1624+306T>C (n.1624+306T>C)
n.1892T>C
n.2431T>C
n.2432T>C
n.3226T>C
n.3116T>C
n.1937T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
n.841T>C
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.337T>C
6g.31950709T>GCA363409055CFBn.2107T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1624+306T>G (n.1624+306T>G)
n.1892T>G
n.2431T>G
n.2432T>G
n.3226T>G
n.3116T>G
n.1937T>G
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
n.841T>G
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.337T>G
6g.31950710T>ACA363409059CFBn.2108T>A
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1624+307T>A (n.1624+307T>A)
n.1893T>A
n.2432T>A
n.2433T>A
n.3227T>A
n.3117T>A
n.1938T>A
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.3222T>A (p.Phe1074Leu)
n.842T>A
c.2769T>A (p.Phe923Leu)
c.338T>A
6g.31950710T>CCA449812146CFBn.2108T>C
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1624+307T>C (n.1624+307T>C)
n.1893T>C
n.2432T>C
n.2433T>C
n.3227T>C
n.3117T>C
n.1938T>C
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.3222T>C (p.Phe1074=)
n.842T>C
c.2769T>C (p.Phe923=)
c.338T>C
6g.31950710T>GCA363409060CFBn.2108T>G
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1624+307T>G (n.1624+307T>G)
n.1893T>G
n.2432T>G
n.2433T>G
n.3227T>G
n.3117T>G
n.1938T>G
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.3222T>G (p.Phe1074Leu)
n.842T>G
c.2769T>G (p.Phe923Leu)
c.338T>G
6g.31950711T>ACA363409062CFBn.2109T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.1624+308T>A (n.1624+308T>A)
n.1894T>A
n.2433T>A
n.2434T>A
n.3228T>A
n.3118T>A
n.1939T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
n.843T>A
c.2770T>A (p.Tyr924Asn)
c.339T>A
6g.31950711T>CCA363409064CFBn.2109T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.1624+308T>C (n.1624+308T>C)
n.1894T>C
n.2433T>C
n.2434T>C
n.3228T>C
n.3118T>C
n.1939T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.3223T>C (p.Tyr1075His)
n.843T>C
c.2770T>C (p.Tyr924His)
c.339T>C
6g.31950711T>GCA363409065CFBn.2109T>G
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.1624+308T>G (n.1624+308T>G)
n.1894T>G
n.2433T>G
n.2434T>G
n.3228T>G
n.3118T>G
n.1939T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.3223T>G (p.Tyr1075Asp)
n.843T>G
c.2770T>G (p.Tyr924Asp)
c.339T>G
6g.31950717_31950722delCA2678074133CFBn.2115_2120del
c.1507_1512del (p.Tyr503_Asp504del)
c.1624+314_1624+319del (n.1624+314_1624+319del)
n.1900_1905del
n.2439_2444del
n.2440_2445del
n.3234_3239del
n.3124_3129del
n.1945_1950del
c.1723_1728del (p.Tyr575_Asp576del)
c.3229_3234del (p.Tyr1077_Asp1078del)
n.849_854del
c.2776_2781del (p.Tyr926_Asp927del)
c.345_350del
 gnomAD v4
6g.31950712A>CCA363409067CFBn.2110A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.1624+309A>C (n.1624+309A>C)
n.1895A>C
n.2434A>C
n.2435A>C
n.3229A>C
n.3119A>C
n.1940A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
n.844A>C
c.2771A>C (p.Tyr924Ser)
c.340A>C
6g.31950712A>GCA363409068CFBn.2110A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.1624+309A>G (n.1624+309A>G)
n.1895A>G
n.2434A>G
n.2435A>G
n.3229A>G
n.3119A>G
n.1940A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.3224A>G (p.Tyr1075Cys)
n.844A>G
c.2771A>G (p.Tyr924Cys)
c.340A>G
6g.31950712A>TCA363409070CFBn.2110A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.1624+309A>T (n.1624+309A>T)
n.1895A>T
n.2434A>T
n.2435A>T
n.3229A>T
n.3119A>T
n.1940A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
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n.844A>T
c.2771A>T (p.Tyr924Phe)
c.340A>T

Number of alleles fetched