| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31950562C>A | CA2578573037 | CFB | n.1960C>A c.1409-57C>A (n.1409-57C>A) c.1624+159C>A (n.1624+159C>A) n.1802-57C>A n.2341-57C>A n.2342-57C>A n.3079C>A n.2969C>A n.1847-57C>A c.1625-57C>A (n.1625-57C>A) n.1783C>A c.3131-57C>A (n.3131-57C>A) n.694C>A c.2678-57C>A (n.2678-57C>A) c.247-57C>A | |
| 6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
| 6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G>A | CA3728406 | CFB | n.1961G>A c.1409-56G>A (n.1409-56G>A) c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) n.1802-56G>A n.2341-56G>A n.2342-56G>A n.3080G>A n.2970G>A n.1847-56G>A c.1625-56G>A (n.1625-56G>A) n.1784G>A c.3131-56G>A (n.3131-56G>A) n.695G>A c.2678-56G>A (n.2678-56G>A) c.247-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G= | CA1619378454 | CFB | n.1961G= c.1409-56G= (n.1409-56G=) c.1624+160G= (n.1624+160G=) n.1802-56G= n.2341-56G= n.2342-56G= n.3080G= n.2970G= n.1847-56G= c.1625-56G= (n.1625-56G=) n.1784G= c.3131-56G= (n.3131-56G=) n.695G= c.2678-56G= (n.2678-56G=) c.247-56G= | |
| 6 | g.31950564G>A | CA3728407 | CFB | n.1962G>A c.1409-55G>A (n.1409-55G>A) c.1624+161G>A (n.1624+161G>A) n.1802-55G>A n.2341-55G>A n.2342-55G>A n.3081G>A n.2971G>A n.1847-55G>A c.1625-55G>A (n.1625-55G>A) n.1785G>A c.3131-55G>A (n.3131-55G>A) n.696G>A c.2678-55G>A (n.2678-55G>A) c.247-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950564G= | CA1619378457 | CFB | n.1962G= c.1409-55G= (n.1409-55G=) c.1624+161G= (n.1624+161G=) n.1802-55G= n.2341-55G= n.2342-55G= n.3081G= n.2971G= n.1847-55G= c.1625-55G= (n.1625-55G=) n.1785G= c.3131-55G= (n.3131-55G=) n.696G= c.2678-55G= (n.2678-55G=) c.247-55G= | |
| 6 | g.31950564G>T | CA2678073855 | CFB | n.1962G>T c.1409-55G>T (n.1409-55G>T) c.1624+161G>T (n.1624+161G>T) n.1802-55G>T n.2341-55G>T n.2342-55G>T n.3081G>T n.2971G>T n.1847-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) n.1785G>T c.3131-55G>T (n.3131-55G>T) n.696G>T c.2678-55G>T (n.2678-55G>T) c.247-55G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950565G>T | CA1619378460 | CFB | n.1963G>T c.1409-54G>T (n.1409-54G>T) c.1624+162G>T (n.1624+162G>T) n.1802-54G>T n.2341-54G>T n.2342-54G>T n.3082G>T n.2972G>T n.1847-54G>T c.1625-54G>T (n.1625-54G>T) n.1786G>T c.3131-54G>T (n.3131-54G>T) n.697G>T c.2678-54G>T (n.2678-54G>T) c.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950568C>G | CA136897577 | CFB | n.1966C>G c.1409-51C>G (n.1409-51C>G) c.1624+165C>G (n.1624+165C>G) n.1802-51C>G n.2341-51C>G n.2342-51C>G n.3085C>G n.2975C>G n.1847-51C>G c.1625-51C>G (n.1625-51C>G) n.1789C>G c.3131-51C>G (n.3131-51C>G) n.700C>G c.2678-51C>G (n.2678-51C>G) c.247-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950574C>A | CA2711462152 | CFB | n.1972C>A c.1409-45C>A (n.1409-45C>A) c.1624+171C>A (n.1624+171C>A) n.1802-45C>A n.2341-45C>A n.2342-45C>A n.3091C>A n.2981C>A n.1847-45C>A c.1625-45C>A (n.1625-45C>A) n.1795C>A c.3131-45C>A (n.3131-45C>A) n.706C>A c.2678-45C>A (n.2678-45C>A) c.247-45C>A | dbSNP |
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| 6 | g.31950580G>T | CA2678073878 | CFB | n.1978G>T c.1409-39G>T (n.1409-39G>T) c.1624+177G>T (n.1624+177G>T) n.1802-39G>T n.2341-39G>T n.2342-39G>T n.3097G>T n.2987G>T n.1847-39G>T c.1625-39G>T (n.1625-39G>T) n.1801G>T c.3131-39G>T (n.3131-39G>T) n.712G>T c.2678-39G>T (n.2678-39G>T) c.247-39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950581C= | CA1619378466 | CFB | n.1979C= c.1409-38C= (n.1409-38C=) c.1624+178C= (n.1624+178C=) n.1802-38C= n.2341-38C= n.2342-38C= n.3098C= n.2988C= n.1847-38C= c.1625-38C= (n.1625-38C=) n.1802C= c.3131-38C= (n.3131-38C=) n.713C= c.2678-38C= (n.2678-38C=) c.247-38C= | |
| 6 | g.31950581C>T | CA823922722 | CFB | n.1979C>T c.1409-38C>T (n.1409-38C>T) c.1624+178C>T (n.1624+178C>T) n.1802-38C>T n.2341-38C>T n.2342-38C>T n.3098C>T n.2988C>T n.1847-38C>T c.1625-38C>T (n.1625-38C>T) n.1802C>T c.3131-38C>T (n.3131-38C>T) n.713C>T c.2678-38C>T (n.2678-38C>T) c.247-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T>G | CA3728412 | CFB | n.1980T>G c.1409-37T>G (n.1409-37T>G) c.1624+179T>G (n.1624+179T>G) n.1802-37T>G n.2341-37T>G n.2342-37T>G n.3099T>G n.2989T>G n.1847-37T>G c.1625-37T>G (n.1625-37T>G) n.1803T>G c.3131-37T>G (n.3131-37T>G) n.714T>G c.2678-37T>G (n.2678-37T>G) c.247-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T= | CA1619378468 | CFB | n.1980T= c.1409-37T= (n.1409-37T=) c.1624+179T= (n.1624+179T=) n.1802-37T= n.2341-37T= n.2342-37T= n.3099T= n.2989T= n.1847-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) n.1803T= c.3131-37T= (n.3131-37T=) n.714T= c.2678-37T= (n.2678-37T=) c.247-37T= | |
| 6 | g.31950583G>A | CA1619378470 | CFB | n.1981G>A c.1409-36G>A (n.1409-36G>A) c.1624+180G>A (n.1624+180G>A) n.1802-36G>A n.2341-36G>A n.2342-36G>A n.3100G>A n.2990G>A n.1847-36G>A c.1625-36G>A (n.1625-36G>A) n.1804G>A c.3131-36G>A (n.3131-36G>A) n.715G>A c.2678-36G>A (n.2678-36G>A) c.247-36G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950583G= | CA1619378469 | CFB | n.1981G= c.1409-36G= (n.1409-36G=) c.1624+180G= (n.1624+180G=) n.1802-36G= n.2341-36G= n.2342-36G= n.3100G= n.2990G= n.1847-36G= c.1625-36G= (n.1625-36G=) n.1804G= c.3131-36G= (n.3131-36G=) n.715G= c.2678-36G= (n.2678-36G=) c.247-36G= | |
| 6 | g.31950585C>T | CA2578573039 | CFB | n.1983C>T c.1409-34C>T (n.1409-34C>T) c.1624+182C>T (n.1624+182C>T) n.1802-34C>T n.2341-34C>T n.2342-34C>T n.3102C>T n.2992C>T n.1847-34C>T c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) n.1806C>T c.3131-34C>T (n.3131-34C>T) n.717C>T c.2678-34C>T (n.2678-34C>T) c.247-34C>T | |
| 6 | g.31950586C>T | CA2678073886 | CFB | n.1984C>T c.1409-33C>T (n.1409-33C>T) c.1624+183C>T (n.1624+183C>T) n.1802-33C>T n.2341-33C>T n.2342-33C>T n.3103C>T n.2993C>T n.1847-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) n.1807C>T c.3131-33C>T (n.3131-33C>T) n.718C>T c.2678-33C>T (n.2678-33C>T) c.247-33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950589del | CA2678073885 | CFB | n.1986_1987del c.1409-31_1409-30del (n.1409-31_1409-30del) c.1624+185_1624+186del (n.1624+185_1624+186del) n.1802-31_1802-30del n.2341-31_2341-30del n.2342-31_2342-30del n.3105_3106del n.2995_2996del n.1847-31_1847-30del c.1625-31_1625-30del (n.1625-31_1625-30del) n.1809_1810del c.3131-31_3131-30del (n.3131-31_3131-30del) n.720_721del c.2678-31_2678-30del (n.2678-31_2678-30del) c.247-31_247-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588C>A | CA2678073889 | CFB | n.1986C>A c.1409-31C>A (n.1409-31C>A) c.1624+185C>A (n.1624+185C>A) n.1802-31C>A n.2341-31C>A n.2342-31C>A n.3105C>A n.2995C>A n.1847-31C>A c.1625-31C>A (n.1625-31C>A) n.1809C>A c.3131-31C>A (n.3131-31C>A) n.720C>A c.2678-31C>A (n.2678-31C>A) c.247-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950590delinsCAA | CA1619378472 | CFB | n.1986_1988delinsCAA c.1409-31_1409-29delinsCAA (n.1409-31_1409-29delinsCAA) c.1624+185_1624+187delinsCAA (n.1624+185_1624+187delinsCAA) n.1802-31_1802-29delinsCAA n.2341-31_2341-29delinsCAA n.2342-31_2342-29delinsCAA n.3105_3107delinsCAA n.2995_2997delinsCAA n.1847-31_1847-29delinsCAA c.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA) n.1809_1811delinsCAA c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA) n.720_722delinsCAA c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA) c.247-31_247-29delinsCAA | |
| 6 | g.31950589A>G | CA2678073890 | CFB | n.1987A>G c.1409-30A>G (n.1409-30A>G) c.1624+186A>G (n.1624+186A>G) n.1802-30A>G n.2341-30A>G n.2342-30A>G n.3106A>G n.2996A>G n.1847-30A>G c.1625-30A>G (n.1625-30A>G) n.1810A>G c.3131-30A>G (n.3131-30A>G) n.721A>G c.2678-30A>G (n.2678-30A>G) c.247-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590_31950591del | CA3728413 | CFB | n.1988_1989del c.1409-29_1409-28del (n.1409-29_1409-28del) c.1624+187_1624+188del (n.1624+187_1624+188del) n.1802-29_1802-28del n.2341-29_2341-28del n.2342-29_2342-28del n.3107_3108del n.2997_2998del n.1847-29_1847-28del c.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del) n.1811_1812del c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del) n.722_723del c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del) c.247-29_247-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590A= | CA1619378474 | CFB | n.1988A= c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.1624+187A= (n.1624+187A=) n.1802-29A= n.2341-29A= n.2342-29A= n.3107A= n.2997A= n.1847-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) n.1811A= c.3131-29A= (n.3131-29A=) n.722A= c.2678-29A= (n.2678-29A=) c.247-29A= | |
| 6 | g.31950590A>C | CA1619378476 | CFB | n.1988A>C c.1409-29A>C (n.1409-29A>C) c.1624+187A>C (n.1624+187A>C) n.1802-29A>C n.2341-29A>C n.2342-29A>C n.3107A>C n.2997A>C n.1847-29A>C c.1625-29A>C (n.1625-29A>C) n.1811A>C c.3131-29A>C (n.3131-29A>C) n.722A>C c.2678-29A>C (n.2678-29A>C) c.247-29A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950590_31950592delinsAAG | CA1619378473 | CFB | n.1988_1990delinsAAG c.1409-29_1409-27delinsAAG (n.1409-29_1409-27delinsAAG) c.1624+187_1624+189delinsAAG (n.1624+187_1624+189delinsAAG) n.1802-29_1802-27delinsAAG n.2341-29_2341-27delinsAAG n.2342-29_2342-27delinsAAG n.3107_3109delinsAAG n.2997_2999delinsAAG n.1847-29_1847-27delinsAAG c.1625-29_1625-27delinsAAG (n.1625-29_1625-27delinsAAG) n.1811_1813delinsAAG c.3131-29_3131-27delinsAAG (n.3131-29_3131-27delinsAAG) n.722_724delinsAAG c.2678-29_2678-27delinsAAG (n.2678-29_2678-27delinsAAG) c.247-29_247-27delinsAAG | |
| 6 | g.31950591A= | CA1619378477 | CFB | n.1989A= c.1409-28A= (n.1409-28A=) c.1624+188A= (n.1624+188A=) n.1802-28A= n.2341-28A= n.2342-28A= n.3108A= n.2998A= n.1847-28A= c.1625-28A= (n.1625-28A=) n.1812A= c.3131-28A= (n.3131-28A=) n.723A= c.2678-28A= (n.2678-28A=) c.247-28A= | |
| 6 | g.31950591A>G | CA3728414 | CFB | n.1989A>G c.1409-28A>G (n.1409-28A>G) c.1624+188A>G (n.1624+188A>G) n.1802-28A>G n.2341-28A>G n.2342-28A>G n.3108A>G n.2998A>G n.1847-28A>G c.1625-28A>G (n.1625-28A>G) n.1812A>G c.3131-28A>G (n.3131-28A>G) n.723A>G c.2678-28A>G (n.2678-28A>G) c.247-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950593_31950594del | CA566692910 | CFB | n.1991_1992del c.1409-26_1409-25del (n.1409-26_1409-25del) c.1624+190_1624+191del (n.1624+190_1624+191del) n.1802-26_1802-25del n.2341-26_2341-25del n.2342-26_2342-25del n.3110_3111del n.3000_3001del n.1847-26_1847-25del c.1625-26_1625-25del (n.1625-26_1625-25del) n.1814_1815del c.3131-26_3131-25del (n.3131-26_3131-25del) n.725_726del c.2678-26_2678-25del (n.2678-26_2678-25del) c.247-26_247-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>A | CA1619378481 | CFB | n.1992G>A c.1409-25G>A (n.1409-25G>A) c.1624+191G>A (n.1624+191G>A) n.1802-25G>A n.2341-25G>A n.2342-25G>A n.3111G>A n.3001G>A n.1847-25G>A c.1625-25G>A (n.1625-25G>A) n.1815G>A c.3131-25G>A (n.3131-25G>A) n.726G>A c.2678-25G>A (n.2678-25G>A) c.247-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>C | CA650552629 | CFB | n.1992G>C c.1409-25G>C (n.1409-25G>C) c.1624+191G>C (n.1624+191G>C) n.1802-25G>C n.2341-25G>C n.2342-25G>C n.3111G>C n.3001G>C n.1847-25G>C c.1625-25G>C (n.1625-25G>C) n.1815G>C c.3131-25G>C (n.3131-25G>C) n.726G>C c.2678-25G>C (n.2678-25G>C) c.247-25G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31950594G= | CA1619378479 | CFB | n.1992G= c.1409-25G= (n.1409-25G=) c.1624+191G= (n.1624+191G=) n.1802-25G= n.2341-25G= n.2342-25G= n.3111G= n.3001G= n.1847-25G= c.1625-25G= (n.1625-25G=) n.1815G= c.3131-25G= (n.3131-25G=) n.726G= c.2678-25G= (n.2678-25G=) c.247-25G= | |
| 6 | g.31950595G>A | CA1619378483 | CFB | n.1993G>A c.1409-24G>A (n.1409-24G>A) c.1624+192G>A (n.1624+192G>A) n.1802-24G>A n.2341-24G>A n.2342-24G>A n.3112G>A n.3002G>A n.1847-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) n.1816G>A c.3131-24G>A (n.3131-24G>A) n.727G>A c.2678-24G>A (n.2678-24G>A) c.247-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G>C | CA823922726 | CFB | n.1993G>C c.1409-24G>C (n.1409-24G>C) c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) n.1802-24G>C n.2341-24G>C n.2342-24G>C n.3112G>C n.3002G>C n.1847-24G>C c.1625-24G>C (n.1625-24G>C) n.1816G>C c.3131-24G>C (n.3131-24G>C) n.727G>C c.2678-24G>C (n.2678-24G>C) c.247-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G= | CA1619378482 | CFB | n.1993G= c.1409-24G= (n.1409-24G=) c.1624+192G= (n.1624+192G=) n.1802-24G= n.2341-24G= n.2342-24G= n.3112G= n.3002G= n.1847-24G= c.1625-24G= (n.1625-24G=) n.1816G= c.3131-24G= (n.3131-24G=) n.727G= c.2678-24G= (n.2678-24G=) c.247-24G= | |
| 6 | g.31950596T>C | CA2678073906 | CFB | n.1994T>C c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.1624+193T>C (n.1624+193T>C) n.1802-23T>C n.2341-23T>C n.2342-23T>C n.3113T>C n.3003T>C n.1847-23T>C c.1625-23T>C (n.1625-23T>C) n.1817T>C c.3131-23T>C (n.3131-23T>C) n.728T>C c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) c.247-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950597G>C | CA2678073907 | CFB | n.1995G>C c.1409-22G>C (n.1409-22G>C) c.1624+194G>C (n.1624+194G>C) n.1802-22G>C n.2341-22G>C n.2342-22G>C n.3114G>C n.3004G>C n.1847-22G>C c.1625-22G>C (n.1625-22G>C) n.1818G>C c.3131-22G>C (n.3131-22G>C) n.729G>C c.2678-22G>C (n.2678-22G>C) c.247-22G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>G | CA2678073910 | CFB | n.1999C>G c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.1624+198C>G (n.1624+198C>G) n.1802-18C>G n.2341-18C>G n.2342-18C>G n.3118C>G n.3008C>G n.1847-18C>G c.1625-18C>G (n.1625-18C>G) n.1822C>G c.3131-18C>G (n.3131-18C>G) n.733C>G c.2678-18C>G (n.2678-18C>G) c.247-18C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>T | CA2573140259 | CFB | n.1999C>T c.1409-18C>T (n.1409-18C>T) c.1624+198C>T (n.1624+198C>T) n.1802-18C>T n.2341-18C>T n.2342-18C>T n.3118C>T n.3008C>T n.1847-18C>T c.1625-18C>T (n.1625-18C>T) n.1822C>T c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) n.733C>T c.2678-18C>T (n.2678-18C>T) c.247-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950602C>A | CA3728416 | CFB | n.2000C>A c.1409-17C>A (n.1409-17C>A) c.1624+199C>A (n.1624+199C>A) n.1802-17C>A n.2341-17C>A n.2342-17C>A n.3119C>A n.3009C>A n.1847-17C>A c.1625-17C>A (n.1625-17C>A) n.1823C>A c.3131-17C>A (n.3131-17C>A) n.734C>A c.2678-17C>A (n.2678-17C>A) c.247-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950602C= | CA1619378485 | CFB | n.2000C= c.1409-17C= (n.1409-17C=) c.1624+199C= (n.1624+199C=) n.1802-17C= n.2341-17C= n.2342-17C= n.3119C= n.3009C= n.1847-17C= c.1625-17C= (n.1625-17C=) n.1823C= c.3131-17C= (n.3131-17C=) n.734C= c.2678-17C= (n.2678-17C=) c.247-17C= | |
| 6 | g.31950602C>G | CA3728415 | CFB | n.2000C>G c.1409-17C>G (n.1409-17C>G) c.1624+199C>G (n.1624+199C>G) n.1802-17C>G n.2341-17C>G n.2342-17C>G n.3119C>G n.3009C>G n.1847-17C>G c.1625-17C>G (n.1625-17C>G) n.1823C>G c.3131-17C>G (n.3131-17C>G) n.734C>G c.2678-17C>G (n.2678-17C>G) c.247-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950604del | CA2678073919 | CFB | n.2002del c.1409-15del (n.1409-15del) c.1624+201del (n.1624+201del) n.1802-15del n.2341-15del n.2342-15del n.3121del n.3011del n.1847-15del c.1625-15del (n.1625-15del) n.1825del c.3131-15del (n.3131-15del) n.736del c.2678-15del (n.2678-15del) c.247-15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950605C>A | CA2678073921 | CFB | n.2003C>A c.1409-14C>A (n.1409-14C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) n.1802-14C>A n.2341-14C>A n.2342-14C>A n.3122C>A n.3012C>A n.1847-14C>A c.1625-14C>A (n.1625-14C>A) n.1826C>A c.3131-14C>A (n.3131-14C>A) n.737C>A c.2678-14C>A (n.2678-14C>A) c.247-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950606T>C | CA2678073922 | CFB | n.2004T>C c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1624+203T>C (n.1624+203T>C) n.1802-13T>C n.2341-13T>C n.2342-13T>C n.3123T>C n.3013T>C n.1847-13T>C c.1625-13T>C (n.1625-13T>C) n.1827T>C c.3131-13T>C (n.3131-13T>C) n.738T>C c.2678-13T>C (n.2678-13T>C) c.247-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C= | CA1619378488 | CFB | n.2005C= c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) n.1802-12C= n.2341-12C= n.2342-12C= n.3124C= n.3014C= n.1847-12C= c.1625-12C= (n.1625-12C=) n.1828C= c.3131-12C= (n.3131-12C=) n.739C= c.2678-12C= (n.2678-12C=) c.247-12C= | |
| 6 | g.31950607C>G | CA2678073924 | CFB | n.2005C>G c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.1624+204C>G (n.1624+204C>G) n.1802-12C>G n.2341-12C>G n.2342-12C>G n.3124C>G n.3014C>G n.1847-12C>G c.1625-12C>G (n.1625-12C>G) n.1828C>G c.3131-12C>G (n.3131-12C>G) n.739C>G c.2678-12C>G (n.2678-12C>G) c.247-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C>T | CA823922729 | CFB | n.2005C>T c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) n.1802-12C>T n.2341-12C>T n.2342-12C>T n.3124C>T n.3014C>T n.1847-12C>T c.1625-12C>T (n.1625-12C>T) n.1828C>T c.3131-12C>T (n.3131-12C>T) n.739C>T c.2678-12C>T (n.2678-12C>T) c.247-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
| 6 | g.31950609C>T | CA2678073927 | CFB | n.2007C>T c.1409-10C>T (n.1409-10C>T) c.1624+206C>T (n.1624+206C>T) n.1802-10C>T n.2341-10C>T n.2342-10C>T n.3126C>T n.3016C>T n.1847-10C>T c.1625-10C>T (n.1625-10C>T) n.1830C>T c.3131-10C>T (n.3131-10C>T) n.741C>T c.2678-10C>T (n.2678-10C>T) c.247-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
| 6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950612_31950614dup | CA2770524590 | CFB | n.2010_2012dup c.1409-7_1409-5dup (n.1409-7_1409-5dup) c.1624+209_1624+211dup (n.1624+209_1624+211dup) n.1802-7_1802-5dup n.2341-7_2341-5dup n.2342-7_2342-5dup n.3129_3131dup n.3019_3021dup n.1847-7_1847-5dup c.1625-7_1625-5dup (n.1625-7_1625-5dup) n.1833_1835dup c.3131-7_3131-5dup (n.3131-7_3131-5dup) n.744_746dup c.2678-7_2678-5dup (n.2678-7_2678-5dup) c.247-7_247-5dup | |
| 6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
| 6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
| 6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950617A>C | CA363408531 | CFB | n.2015A>C c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1624+214A>C (n.1624+214A>C) n.1802-2A>C n.2341-2A>C n.2342-2A>C n.3134A>C n.3024A>C n.1847-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) n.1838A>C c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) n.749A>C c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) c.247-2A>C | |
| 6 | g.31950617A>G | CA363408534 | CFB | n.2015A>G c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1624+214A>G (n.1624+214A>G) n.1802-2A>G n.2341-2A>G n.2342-2A>G n.3134A>G n.3024A>G n.1847-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) n.1838A>G c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) n.749A>G c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) c.247-2A>G | |
| 6 | g.31950617A>T | CA363408536 | CFB | n.2015A>T c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1624+214A>T (n.1624+214A>T) n.1802-2A>T n.2341-2A>T n.2342-2A>T n.3134A>T n.3024A>T n.1847-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) n.1838A>T c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) n.749A>T c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) c.247-2A>T | |
| 6 | g.31950618G>A | CA363408542 | CFB | n.2016G>A c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1624+215G>A (n.1624+215G>A) n.1802-1G>A n.2341-1G>A n.2342-1G>A n.3135G>A n.3025G>A n.1847-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) n.1839G>A c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) n.750G>A c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) c.247-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950618G= | CA1619378494 | CFB | n.2016G= c.1409-1G= (n.1409-1G=) c.1624+215G= (n.1624+215G=) n.1802-1G= n.2341-1G= n.2342-1G= n.3135G= n.3025G= n.1847-1G= c.1625-1G= (n.1625-1G=) n.1839G= c.3131-1G= (n.3131-1G=) n.750G= c.2678-1G= (n.2678-1G=) c.247-1G= | |
| 6 | g.31950618G>T | CA363408539 | CFB | n.2016G>T c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1624+215G>T (n.1624+215G>T) n.1802-1G>T n.2341-1G>T n.2342-1G>T n.3135G>T n.3025G>T n.1847-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) n.1839G>T c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) n.750G>T c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) c.247-1G>T | |
| 6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
| 6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
| 6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
| 6 | g.31950620A>C | CA449812025 | CFB | n.2018A>C c.1410A>C (p.Gly470=) c.1624+217A>C (n.1624+217A>C) n.1803A>C n.2342A>C n.2343A>C n.3137A>C n.3027A>C n.1848A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.1841A>C c.3132A>C (p.Gly1044=) n.752A>C c.2679A>C (p.Gly893=) c.248A>C | |
| 6 | g.31950620A>G | CA449812026 | CFB | n.2018A>G c.1410A>G (p.Gly470=) c.1624+217A>G (n.1624+217A>G) n.1803A>G n.2342A>G n.2343A>G n.3137A>G n.3027A>G n.1848A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.1841A>G c.3132A>G (p.Gly1044=) n.752A>G c.2679A>G (p.Gly893=) c.248A>G | |
| 6 | g.31950620A>T | CA449812027 | CFB | n.2018A>T c.1410A>T (p.Gly470=) c.1624+217A>T (n.1624+217A>T) n.1803A>T n.2342A>T n.2343A>T n.3137A>T n.3027A>T n.1848A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.1841A>T c.3132A>T (p.Gly1044=) n.752A>T c.2679A>T (p.Gly893=) c.248A>T | |
| 6 | g.31950621G>A | CA363408553 | CFB | n.2019G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1624+218G>A (n.1624+218G>A) n.1804G>A n.2343G>A n.2344G>A n.3138G>A n.3028G>A n.1849G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.1842G>A c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.753G>A c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950621G>C | CA363408558 | CFB | n.2019G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1624+218G>C (n.1624+218G>C) n.1804G>C n.2343G>C n.2344G>C n.3138G>C n.3028G>C n.1849G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1842G>C c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.753G>C c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.249G>C | |
| 6 | g.31950621G= | CA1619378497 | CFB | n.2019G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1624+218G= (n.1624+218G=) n.1804G= n.2343G= n.2344G= n.3138G= n.3028G= n.1849G= c.1627G= (p.Gly543=) n.1842G= c.3133G= (p.Gly1045=) n.753G= c.2680G= (p.Gly894=) c.249G= | |
| 6 | g.31950621G>T | CA363408561 | CFB | n.2019G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1624+218G>T (n.1624+218G>T) n.1804G>T n.2343G>T n.2344G>T n.3138G>T n.3028G>T n.1849G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.1842G>T c.3133G>T (p.Gly1045Trp) n.753G>T c.2680G>T (p.Gly894Trp) c.249G>T | |
| 6 | g.31950622G>A | CA363408567 | CFB | n.2020G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1624+219G>A (n.1624+219G>A) n.1805G>A n.2344G>A n.2345G>A n.3139G>A n.3029G>A n.1850G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.1843G>A c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.754G>A c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.250G>A | |
| 6 | g.31950622G>C | CA363408573 | CFB | n.2020G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1624+219G>C (n.1624+219G>C) n.1805G>C n.2344G>C n.2345G>C n.3139G>C n.3029G>C n.1850G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1843G>C c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.754G>C c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.250G>C | |
| 6 | g.31950622G>T | CA363408569 | CFB | n.2020G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1624+219G>T (n.1624+219G>T) n.1805G>T n.2344G>T n.2345G>T n.3139G>T n.3029G>T n.1850G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1843G>T c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.754G>T c.2681G>T (p.Gly894Val) c.250G>T | |
| 6 | g.31950622_31950625delinsGGGA | CA1619378499 | CFB | n.2020_2023delinsGGGA c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=) c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA) n.1805_1808delinsGGGA n.2344_2347delinsGGGA n.2345_2348delinsGGGA n.3139_3142delinsGGGA n.3029_3032delinsGGGA n.1850_1853delinsGGGA c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=) n.1843_1846delinsGGGA c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=) n.754_757delinsGGGA c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=) c.250_253delinsGGGA | |
| 6 | g.31950623G>A | CA449812029 | CFB | n.2021G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1624+220G>A (n.1624+220G>A) n.1806G>A n.2345G>A n.2346G>A n.3140G>A n.3030G>A n.1851G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.1844G>A c.3135G>A (p.Gly1045=) n.755G>A c.2682G>A (p.Gly894=) c.251G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950623G>C | CA449812030 | CFB | n.2021G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1624+220G>C (n.1624+220G>C) n.1806G>C n.2345G>C n.2346G>C n.3140G>C n.3030G>C n.1851G>C c.1629G>C (p.Gly543=) n.1844G>C c.3135G>C (p.Gly1045=) n.755G>C c.2682G>C (p.Gly894=) c.251G>C | |
| 6 | g.31950623G>T | CA449812031 | CFB | n.2021G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1624+220G>T (n.1624+220G>T) n.1806G>T n.2345G>T n.2346G>T n.3140G>T n.3030G>T n.1851G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.1844G>T c.3135G>T (p.Gly1045=) n.755G>T c.2682G>T (p.Gly894=) c.251G>T | |
| 6 | g.31950624_31950626del | CA3728418 | CFB | n.2022_2024del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del) n.1807_1809del n.2346_2348del n.2347_2349del n.3141_3143del n.3031_3033del n.1852_1854del c.1630_1632del (p.Glu544del) n.1845_1847del c.3136_3138del (p.Glu1046del) n.756_758del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.252_254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950624G>A | CA363408575 | CFB | n.2022G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1624+221G>A (n.1624+221G>A) n.1807G>A n.2346G>A n.2347G>A n.3141G>A n.3031G>A n.1852G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1845G>A c.3136G>A (p.Glu1046Lys) n.756G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.252G>A | |
| 6 | g.31950624G>C | CA363408579 | CFB | n.2022G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1624+221G>C (n.1624+221G>C) n.1807G>C n.2346G>C n.2347G>C n.3141G>C n.3031G>C n.1852G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1845G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) n.756G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.252G>C | |
| 6 | g.31950624G>T | CA363408581 | CFB | n.2022G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1624+221G>T (n.1624+221G>T) n.1807G>T n.2346G>T n.2347G>T n.3141G>T n.3031G>T n.1852G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1845G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) n.756G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.252G>T | |
| 6 | g.31950625A>C | CA363408583 | CFB | n.2023A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1624+222A>C (n.1624+222A>C) n.1808A>C n.2347A>C n.2348A>C n.3142A>C n.3032A>C n.1853A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1846A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) n.757A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.253A>C | |
| 6 | g.31950625A>G | CA363408584 | CFB | n.2023A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) n.1808A>G n.2347A>G n.2348A>G n.3142A>G n.3032A>G n.1853A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1846A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) n.757A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.253A>G | |
| 6 | g.31950625A>T | CA363408587 | CFB | n.2023A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1624+222A>T (n.1624+222A>T) n.1808A>T n.2347A>T n.2348A>T n.3142A>T n.3032A>T n.1853A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1846A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) n.757A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.253A>T | |
| 6 | g.31950626G>A | CA449812033 | CFB | n.2024G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) n.1809G>A n.2348G>A n.2349G>A n.3143G>A n.3033G>A n.1854G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1847G>A c.3138G>A (p.Glu1046=) n.758G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.254G>A | |
| 6 | g.31950626G>C | CA363408589 | CFB | n.2024G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1624+223G>C (n.1624+223G>C) n.1809G>C n.2348G>C n.2349G>C n.3143G>C n.3033G>C n.1854G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1847G>C c.3138G>C (p.Glu1046Asp) n.758G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.254G>C | |
| 6 | g.31950626G>T | CA363408591 | CFB | n.2024G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1624+223G>T (n.1624+223G>T) n.1809G>T n.2348G>T n.2349G>T n.3143G>T n.3033G>T n.1854G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1847G>T c.3138G>T (p.Glu1046Asp) n.758G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.254G>T | |
| 6 | g.31950627A>C | CA363408595 | CFB | n.2025A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1624+224A>C (n.1624+224A>C) n.1810A>C n.2349A>C n.2350A>C n.3144A>C n.3034A>C n.1855A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1848A>C c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.759A>C c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.255A>C | |
| 6 | g.31950627A>G | CA363408598 | CFB | n.2025A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1624+224A>G (n.1624+224A>G) n.1810A>G n.2349A>G n.2350A>G n.3144A>G n.3034A>G n.1855A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1848A>G c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.759A>G c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.255A>G | |
| 6 | g.31950627A>T | CA363408601 | CFB | n.2025A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1624+224A>T (n.1624+224A>T) n.1810A>T n.2349A>T n.2350A>T n.3144A>T n.3034A>T n.1855A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1848A>T c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.759A>T c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.255A>T | |
| 6 | g.31950628A>C | CA363408605 | CFB | n.2026A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1624+225A>C (n.1624+225A>C) n.1811A>C n.2350A>C n.2351A>C n.3145A>C n.3035A>C n.1856A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1849A>C c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.760A>C c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.256A>C | |
| 6 | g.31950628A>G | CA363408607 | CFB | n.2026A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1624+225A>G (n.1624+225A>G) n.1811A>G n.2350A>G n.2351A>G n.3145A>G n.3035A>G n.1856A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1849A>G c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.760A>G c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.256A>G | |
| 6 | g.31950628A>T | CA363408603 | CFB | n.2026A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1624+225A>T (n.1624+225A>T) n.1811A>T n.2350A>T n.2351A>T n.3145A>T n.3035A>T n.1856A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1849A>T c.3140A>T (p.Lys1047Met) n.760A>T c.2687A>T (p.Lys896Met) c.256A>T | |
| 6 | g.31950629G>A | CA449812037 | CFB | n.2027G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1624+226G>A (n.1624+226G>A) n.1812G>A n.2351G>A n.2352G>A n.3146G>A n.3036G>A n.1857G>A c.1635G>A (p.Lys545=) n.1850G>A c.3141G>A (p.Lys1047=) n.761G>A c.2688G>A (p.Lys896=) c.257G>A | |
| 6 | g.31950629G>C | CA363408610 | CFB | n.2027G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1624+226G>C (n.1624+226G>C) n.1812G>C n.2351G>C n.2352G>C n.3146G>C n.3036G>C n.1857G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1850G>C c.3141G>C (p.Lys1047Asn) n.761G>C c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.257G>C | |
| 6 | g.31950629G>T | CA363408612 | CFB | n.2027G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1624+226G>T (n.1624+226G>T) n.1812G>T n.2351G>T n.2352G>T n.3146G>T n.3036G>T n.1857G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1850G>T c.3141G>T (p.Lys1047Asn) n.761G>T c.2688G>T (p.Lys896Asn) c.257G>T | |
| 6 | g.31950630C>A | CA3728419 | CFB | n.2028C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1624+227C>A (n.1624+227C>A) n.1813C>A n.2352C>A n.2353C>A n.3147C>A n.3037C>A n.1858C>A c.1636C>A (p.Arg546=) n.1851C>A c.3142C>A (p.Arg1048=) n.762C>A c.2689C>A (p.Arg897=) c.258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950630C= | CA1619378502 | CFB | n.2028C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1624+227C= (n.1624+227C=) n.1813C= n.2352C= n.2353C= n.3147C= n.3037C= n.1858C= c.1636C= (p.Arg546=) n.1851C= c.3142C= (p.Arg1048=) n.762C= c.2689C= (p.Arg897=) c.258C= | |
| 6 | g.31950630C>G | CA363408614 | CFB | n.2028C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1624+227C>G (n.1624+227C>G) n.1813C>G n.2352C>G n.2353C>G n.3147C>G n.3037C>G n.1858C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1851C>G c.3142C>G (p.Arg1048Gly) n.762C>G c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.258C>G | |
| 6 | g.31950630C>T | CA363408616 | CFB | n.2028C>T c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1624+227C>T (n.1624+227C>T) n.1813C>T n.2352C>T n.2353C>T n.3147C>T n.3037C>T n.1858C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1851C>T c.3142C>T (p.Arg1048Trp) n.762C>T c.2689C>T (p.Arg897Trp) c.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>A | CA3728420 | CFB | n.2029G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1624+228G>A (n.1624+228G>A) n.1814G>A n.2353G>A n.2354G>A n.3148G>A n.3038G>A n.1859G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1852G>A c.3143G>A (p.Arg1048Gln) n.763G>A c.2690G>A (p.Arg897Gln) c.259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>C | CA363408617 | CFB | n.2029G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1624+228G>C (n.1624+228G>C) n.1814G>C n.2353G>C n.2354G>C n.3148G>C n.3038G>C n.1859G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1852G>C c.3143G>C (p.Arg1048Pro) n.763G>C c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.259G>C | |
| 6 | g.31950631G= | CA1619378504 | CFB | n.2029G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1624+228G= (n.1624+228G=) n.1814G= n.2353G= n.2354G= n.3148G= n.3038G= n.1859G= c.1637G= (p.Arg546=) n.1852G= c.3143G= (p.Arg1048=) n.763G= c.2690G= (p.Arg897=) c.259G= | |
| 6 | g.31950631G>T | CA363408619 | CFB | n.2029G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1624+228G>T (n.1624+228G>T) n.1814G>T n.2353G>T n.2354G>T n.3148G>T n.3038G>T n.1859G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1852G>T c.3143G>T (p.Arg1048Leu) n.763G>T c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.259G>T | |
| 6 | g.31950632G>A | CA449812041 | CFB | n.2030G>A c.1422G>A (p.Arg474=) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) n.1815G>A n.2354G>A n.2355G>A n.3149G>A n.3039G>A n.1860G>A c.1638G>A (p.Arg546=) n.1853G>A c.3144G>A (p.Arg1048=) n.764G>A c.2691G>A (p.Arg897=) c.260G>A | |
| 6 | g.31950632G>C | CA449812043 | CFB | n.2030G>C c.1422G>C (p.Arg474=) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) n.1815G>C n.2354G>C n.2355G>C n.3149G>C n.3039G>C n.1860G>C c.1638G>C (p.Arg546=) n.1853G>C c.3144G>C (p.Arg1048=) n.764G>C c.2691G>C (p.Arg897=) c.260G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950632G>T | CA449812042 | CFB | n.2030G>T c.1422G>T (p.Arg474=) c.1624+229G>T (n.1624+229G>T) n.1815G>T n.2354G>T n.2355G>T n.3149G>T n.3039G>T n.1860G>T c.1638G>T (p.Arg546=) n.1853G>T c.3144G>T (p.Arg1048=) n.764G>T c.2691G>T (p.Arg897=) c.260G>T | |
| 6 | g.31950633G>A | CA3728421 | CFB | n.2031G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1624+230G>A (n.1624+230G>A) n.1816G>A n.2355G>A n.2356G>A n.3150G>A n.3040G>A n.1861G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1854G>A c.3145G>A (p.Asp1049Asn) n.765G>A c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950633G>C | CA363408624 | CFB | n.2031G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) n.1816G>C n.2355G>C n.2356G>C n.3150G>C n.3040G>C n.1861G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1854G>C c.3145G>C (p.Asp1049His) n.765G>C c.2692G>C (p.Asp898His) c.261G>C | |
| 6 | g.31950633G= | CA1619378506 | CFB | n.2031G= c.1423G= (p.Asp475=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) n.1816G= n.2355G= n.2356G= n.3150G= n.3040G= n.1861G= c.1639G= (p.Asp547=) n.1854G= c.3145G= (p.Asp1049=) n.765G= c.2692G= (p.Asp898=) c.261G= | |
| 6 | g.31950633G>T | CA363408626 | CFB | n.2031G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1624+230G>T (n.1624+230G>T) n.1816G>T n.2355G>T n.2356G>T n.3150G>T n.3040G>T n.1861G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1854G>T c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) n.765G>T c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.261G>T | |
| 6 | g.31950634A>C | CA363408627 | CFB | n.2032A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1624+231A>C (n.1624+231A>C) n.1817A>C n.2356A>C n.2357A>C n.3151A>C n.3041A>C n.1862A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1855A>C c.3146A>C (p.Asp1049Ala) n.766A>C c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.262A>C | |
| 6 | g.31950634A>G | CA363408628 | CFB | n.2032A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1624+231A>G (n.1624+231A>G) n.1817A>G n.2356A>G n.2357A>G n.3151A>G n.3041A>G n.1862A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1855A>G c.3146A>G (p.Asp1049Gly) n.766A>G c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.262A>G | |
| 6 | g.31950634A>T | CA363408630 | CFB | n.2032A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1624+231A>T (n.1624+231A>T) n.1817A>T n.2356A>T n.2357A>T n.3151A>T n.3041A>T n.1862A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1855A>T c.3146A>T (p.Asp1049Val) n.766A>T c.2693A>T (p.Asp898Val) c.262A>T | |
| 6 | g.31950635C>A | CA363408633 | CFB | n.2033C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1624+232C>A (n.1624+232C>A) n.1818C>A n.2357C>A n.2358C>A n.3152C>A n.3042C>A n.1863C>A c.1641C>A (p.Asp547Glu) n.1856C>A c.3147C>A (p.Asp1049Glu) n.767C>A c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.263C>A | |
| 6 | g.31950635C= | CA1619378508 | CFB | n.2033C= c.1425C= (p.Asp475=) c.1624+232C= (n.1624+232C=) n.1818C= n.2357C= n.2358C= n.3152C= n.3042C= n.1863C= c.1641C= (p.Asp547=) n.1856C= c.3147C= (p.Asp1049=) n.767C= c.2694C= (p.Asp898=) c.263C= | |
| 6 | g.31950635C>G | CA136897672 | CFB | n.2033C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1624+232C>G (n.1624+232C>G) n.1818C>G n.2357C>G n.2358C>G n.3152C>G n.3042C>G n.1863C>G c.1641C>G (p.Asp547Glu) n.1856C>G c.3147C>G (p.Asp1049Glu) n.767C>G c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950635C>T | CA449812044 | CFB | n.2033C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.1624+232C>T (n.1624+232C>T) n.1818C>T n.2357C>T n.2358C>T n.3152C>T n.3042C>T n.1863C>T c.1641C>T (p.Asp547=) n.1856C>T c.3147C>T (p.Asp1049=) n.767C>T c.2694C>T (p.Asp898=) c.263C>T | |
| 6 | g.31950636C>A | CA363408634 | CFB | n.2034C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1624+233C>A (n.1624+233C>A) n.1819C>A n.2358C>A n.2359C>A n.3153C>A n.3043C>A n.1864C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) n.1857C>A c.3148C>A (p.Leu1050Met) n.768C>A c.2695C>A (p.Leu899Met) c.264C>A | |
| 6 | g.31950636C>G | CA363408636 | CFB | n.2034C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1624+233C>G (n.1624+233C>G) n.1819C>G n.2358C>G n.2359C>G n.3153C>G n.3043C>G n.1864C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1857C>G c.3148C>G (p.Leu1050Val) n.768C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) c.264C>G | |
| 6 | g.31950636C>T | CA449812045 | CFB | n.2034C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1624+233C>T (n.1624+233C>T) n.1819C>T n.2358C>T n.2359C>T n.3153C>T n.3043C>T n.1864C>T c.1642C>T (p.Leu548=) n.1857C>T c.3148C>T (p.Leu1050=) n.768C>T c.2695C>T (p.Leu899=) c.264C>T | |
| 6 | g.31950637T>A | CA363408638 | CFB | n.2035T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1624+234T>A (n.1624+234T>A) n.1820T>A n.2359T>A n.2360T>A n.3154T>A n.3044T>A n.1865T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.1858T>A c.3149T>A (p.Leu1050Gln) n.769T>A c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.265T>A | |
| 6 | g.31950637T>C | CA363408640 | CFB | n.2035T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1624+234T>C (n.1624+234T>C) n.1820T>C n.2359T>C n.2360T>C n.3154T>C n.3044T>C n.1865T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1858T>C c.3149T>C (p.Leu1050Pro) n.769T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.265T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950637T>G | CA363408641 | CFB | n.2035T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1624+234T>G (n.1624+234T>G) n.1820T>G n.2359T>G n.2360T>G n.3154T>G n.3044T>G n.1865T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1858T>G c.3149T>G (p.Leu1050Arg) n.769T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.265T>G | |
| 6 | g.31950638G>A | CA449812046 | CFB | n.2036G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1624+235G>A (n.1624+235G>A) n.1821G>A n.2360G>A n.2361G>A n.3155G>A n.3045G>A n.1866G>A c.1644G>A (p.Leu548=) n.1859G>A c.3150G>A (p.Leu1050=) n.770G>A c.2697G>A (p.Leu899=) c.266G>A | |
| 6 | g.31950638G>C | CA3728422 | CFB | n.2036G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1624+235G>C (n.1624+235G>C) n.1821G>C n.2360G>C n.2361G>C n.3155G>C n.3045G>C n.1866G>C c.1644G>C (p.Leu548=) n.1859G>C c.3150G>C (p.Leu1050=) n.770G>C c.2697G>C (p.Leu899=) c.266G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950638G= | CA1619378509 | CFB | n.2036G= c.1428G= (p.Leu476=) c.1624+235G= (n.1624+235G=) n.1821G= n.2360G= n.2361G= n.3155G= n.3045G= n.1866G= c.1644G= (p.Leu548=) n.1859G= c.3150G= (p.Leu1050=) n.770G= c.2697G= (p.Leu899=) c.266G= | |
| 6 | g.31950638G>T | CA449812049 | CFB | n.2036G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1624+235G>T (n.1624+235G>T) n.1821G>T n.2360G>T n.2361G>T n.3155G>T n.3045G>T n.1866G>T c.1644G>T (p.Leu548=) n.1859G>T c.3150G>T (p.Leu1050=) n.770G>T c.2697G>T (p.Leu899=) c.266G>T | |
| 6 | g.31950639G>A | CA363408646 | CFB | n.2037G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1624+236G>A (n.1624+236G>A) n.1822G>A n.2361G>A n.2362G>A n.3156G>A n.3046G>A n.1867G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1860G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) n.771G>A c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.267G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950639G>C | CA136897685 | CFB | n.2037G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1624+236G>C (n.1624+236G>C) n.1822G>C n.2361G>C n.2362G>C n.3156G>C n.3046G>C n.1867G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1860G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) n.771G>C c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.267G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950639G= | CA1619378510 | CFB | n.2037G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1624+236G= (n.1624+236G=) n.1822G= n.2361G= n.2362G= n.3156G= n.3046G= n.1867G= c.1645G= (p.Glu549=) n.1860G= c.3151G= (p.Glu1051=) n.771G= c.2698G= (p.Glu900=) c.267G= | |
| 6 | g.31950639G>T | CA363408644 | CFB | n.2037G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1624+236G>T (n.1624+236G>T) n.1822G>T n.2361G>T n.2362G>T n.3156G>T n.3046G>T n.1867G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1860G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) n.771G>T c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.267G>T | |
| 6 | g.31950640A>C | CA363408647 | CFB | n.2038A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1624+237A>C (n.1624+237A>C) n.1823A>C n.2362A>C n.2363A>C n.3157A>C n.3047A>C n.1868A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1861A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) n.772A>C c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.268A>C | |
| 6 | g.31950640A>G | CA363408648 | CFB | n.2038A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1624+237A>G (n.1624+237A>G) n.1823A>G n.2362A>G n.2363A>G n.3157A>G n.3047A>G n.1868A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1861A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) n.772A>G c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.268A>G | |
| 6 | g.31950640A>T | CA363408649 | CFB | n.2038A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1624+237A>T (n.1624+237A>T) n.1823A>T n.2362A>T n.2363A>T n.3157A>T n.3047A>T n.1868A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1861A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) n.772A>T c.2699A>T (p.Glu900Val) c.268A>T | |
| 6 | g.31950640_31950641insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT | CA2770524594 | CFB | n.2038_2039insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.1430_1431insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile478TrpfsTer32) c.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (n.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT) n.1823_1824insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.2362_2363insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.2363_2364insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.3157_3158insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.3047_3048insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.1868_1869insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.1646_1647insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile550TrpfsTer32) n.1861_1862insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.3152_3153insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile1052TrpfsTer32) n.772_773insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.2699_2700insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile901TrpfsTer32) c.268_269insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT | |
| 6 | g.31950641G>A | CA449812052 | CFB | n.2039G>A c.1431G>A (p.Glu477=) c.1624+238G>A (n.1624+238G>A) n.1824G>A n.2363G>A n.2364G>A n.3158G>A n.3048G>A n.1869G>A c.1647G>A (p.Glu549=) n.1862G>A c.3153G>A (p.Glu1051=) n.773G>A c.2700G>A (p.Glu900=) c.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950641G>C | CA363408651 | CFB | n.2039G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1624+238G>C (n.1624+238G>C) n.1824G>C n.2363G>C n.2364G>C n.3158G>C n.3048G>C n.1869G>C c.1647G>C (p.Glu549Asp) n.1862G>C c.3153G>C (p.Glu1051Asp) n.773G>C c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950641G= | CA1619378512 | CFB | n.2039G= c.1431G= (p.Glu477=) c.1624+238G= (n.1624+238G=) n.1824G= n.2363G= n.2364G= n.3158G= n.3048G= n.1869G= c.1647G= (p.Glu549=) n.1862G= c.3153G= (p.Glu1051=) n.773G= c.2700G= (p.Glu900=) c.269G= | |
| 6 | g.31950641G>T | CA3728423 | CFB | n.2039G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1624+238G>T (n.1624+238G>T) n.1824G>T n.2363G>T n.2364G>T n.3158G>T n.3048G>T n.1869G>T c.1647G>T (p.Glu549Asp) n.1862G>T c.3153G>T (p.Glu1051Asp) n.773G>T c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950642A= | CA1619378515 | CFB | n.2040A= c.1432A= (p.Ile478=) c.1624+239A= (n.1624+239A=) n.1825A= n.2364A= n.2365A= n.3159A= n.3049A= n.1870A= c.1648A= (p.Ile550=) n.1863A= c.3154A= (p.Ile1052=) n.774A= c.2701A= (p.Ile901=) c.270A= | |
| 6 | g.31950642A>C | CA363408654 | CFB | n.2040A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1624+239A>C (n.1624+239A>C) n.1825A>C n.2364A>C n.2365A>C n.3159A>C n.3049A>C n.1870A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1863A>C c.3154A>C (p.Ile1052Leu) n.774A>C c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.270A>C | |
| 6 | g.31950642A>G | CA363408658 | CFB | n.2040A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1624+239A>G (n.1624+239A>G) n.1825A>G n.2364A>G n.2365A>G n.3159A>G n.3049A>G n.1870A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1863A>G c.3154A>G (p.Ile1052Val) n.774A>G c.2701A>G (p.Ile901Val) c.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950642A>T | CA363408656 | CFB | n.2040A>T c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.1624+239A>T (n.1624+239A>T) n.1825A>T n.2364A>T n.2365A>T n.3159A>T n.3049A>T n.1870A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) n.1863A>T c.3154A>T (p.Ile1052Leu) n.774A>T c.2701A>T (p.Ile901Leu) c.270A>T | |
| 6 | g.31950643T>A | CA363408660 | CFB | n.2041T>A c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.1624+240T>A (n.1624+240T>A) n.1826T>A n.2365T>A n.2366T>A n.3160T>A n.3050T>A n.1871T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) n.1864T>A c.3155T>A (p.Ile1052Lys) n.775T>A c.2702T>A (p.Ile901Lys) c.271T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950643T>C | CA363408661 | CFB | n.2041T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1624+240T>C (n.1624+240T>C) n.1826T>C n.2365T>C n.2366T>C n.3160T>C n.3050T>C n.1871T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1864T>C c.3155T>C (p.Ile1052Thr) n.775T>C c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.271T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950643T>G | CA363408663 | CFB | n.2041T>G c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.1624+240T>G (n.1624+240T>G) n.1826T>G n.2365T>G n.2366T>G n.3160T>G n.3050T>G n.1871T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) n.1864T>G c.3155T>G (p.Ile1052Arg) n.775T>G c.2702T>G (p.Ile901Arg) c.271T>G | |
| 6 | g.31950643T= | CA1619378518 | CFB | n.2041T= c.1433T= (p.Ile478=) c.1624+240T= (n.1624+240T=) n.1826T= n.2365T= n.2366T= n.3160T= n.3050T= n.1871T= c.1649T= (p.Ile550=) n.1864T= c.3155T= (p.Ile1052=) n.775T= c.2702T= (p.Ile901=) c.271T= | |
| 6 | g.31950643_31950646delinsTAGA | CA1619378517 | CFB | n.2041_2044delinsTAGA c.1433_1436delinsTAGA (p.Ile478=) c.1624+240_1624+243delinsTAGA (n.1624+240_1624+243delinsTAGA) n.1826_1829delinsTAGA n.2365_2368delinsTAGA n.2366_2369delinsTAGA n.3160_3163delinsTAGA n.3050_3053delinsTAGA n.1871_1874delinsTAGA c.1649_1652delinsTAGA (p.Ile550=) c.3155_3158delinsTAGA (p.Ile1052=) n.775_778delinsTAGA c.2702_2705delinsTAGA (p.Ile901=) c.271_274delinsTAGA | |
| 6 | g.31950644A= | CA1619378520 | CFB | n.2042A= c.1434A= (p.Ile478=) c.1624+241A= (n.1624+241A=) n.1827A= n.2366A= n.2367A= n.3161A= n.3051A= n.1872A= c.1650A= (p.Ile550=) n.1865A= c.3156A= (p.Ile1052=) n.776A= c.2703A= (p.Ile901=) c.272A= | |
| 6 | g.31950644A>C | CA449812055 | CFB | n.2042A>C c.1434A>C (p.Ile478=) c.1624+241A>C (n.1624+241A>C) n.1827A>C n.2366A>C n.2367A>C n.3161A>C n.3051A>C n.1872A>C c.1650A>C (p.Ile550=) n.1865A>C c.3156A>C (p.Ile1052=) n.776A>C c.2703A>C (p.Ile901=) c.272A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950644A>G | CA363408665 | CFB | n.2042A>G c.1434A>G (p.Ile478Met) c.1624+241A>G (n.1624+241A>G) n.1827A>G n.2366A>G n.2367A>G n.3161A>G n.3051A>G n.1872A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) n.1865A>G c.3156A>G (p.Ile1052Met) n.776A>G c.2703A>G (p.Ile901Met) c.272A>G | |
| 6 | g.31950644A>T | CA449812057 | CFB | n.2042A>T c.1434A>T (p.Ile478=) c.1624+241A>T (n.1624+241A>T) n.1827A>T n.2366A>T n.2367A>T n.3161A>T n.3051A>T n.1872A>T c.1650A>T (p.Ile550=) n.1865A>T c.3156A>T (p.Ile1052=) n.776A>T c.2703A>T (p.Ile901=) c.272A>T | |
| 6 | g.31950646_31950648del | CA566692912 | CFB | n.2044_2046del c.1436_1438del (p.Glu479del) c.1624+243_1624+245del (n.1624+243_1624+245del) n.1829_1831del n.2368_2370del n.2369_2371del n.3163_3165del n.3053_3055del n.1874_1876del c.1652_1654del (p.Glu551del) c.3158_3160del (p.Glu1053del) n.778_780del c.2705_2707del (p.Glu902del) c.274_276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950645G>A | CA3728424 | CFB | n.2043G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1624+242G>A (n.1624+242G>A) n.1828G>A n.2367G>A n.2368G>A n.3162G>A n.3052G>A n.1873G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1866G>A c.3157G>A (p.Glu1053Lys) n.777G>A c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950645G>C | CA363408667 | CFB | n.2043G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1624+242G>C (n.1624+242G>C) n.1828G>C n.2367G>C n.2368G>C n.3162G>C n.3052G>C n.1873G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1866G>C c.3157G>C (p.Glu1053Gln) n.777G>C c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.273G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950645G= | CA1619378522 | CFB | n.2043G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1624+242G= (n.1624+242G=) n.1828G= n.2367G= n.2368G= n.3162G= n.3052G= n.1873G= c.1651G= (p.Glu551=) n.1866G= c.3157G= (p.Glu1053=) n.777G= c.2704G= (p.Glu902=) c.273G= | |
| 6 | g.31950645G>T | CA363408669 | CFB | n.2043G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1624+242G>T (n.1624+242G>T) n.1828G>T n.2367G>T n.2368G>T n.3162G>T n.3052G>T n.1873G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1866G>T c.3157G>T (p.Glu1053Ter) n.777G>T c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.273G>T | |
| 6 | g.31950646A= | CA1619378523 | CFB | n.2044A= c.1436A= (p.Glu479=) c.1624+243A= (n.1624+243A=) n.1829A= n.2368A= n.2369A= n.3163A= n.3053A= n.1874A= c.1652A= (p.Glu551=) c.3158A= (p.Glu1053=) n.778A= c.2705A= (p.Glu902=) c.274A= | |
| 6 | g.31950646A>C | CA363408671 | CFB | n.2044A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1624+243A>C (n.1624+243A>C) n.1829A>C n.2368A>C n.2369A>C n.3163A>C n.3053A>C n.1874A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.3158A>C (p.Glu1053Ala) n.778A>C c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.274A>C | |
| 6 | g.31950646A>G | CA363408673 | CFB | n.2044A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1624+243A>G (n.1624+243A>G) n.1829A>G n.2368A>G n.2369A>G n.3163A>G n.3053A>G n.1874A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.3158A>G (p.Glu1053Gly) n.778A>G c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.274A>G | |
| 6 | g.31950646A>T | CA363408674 | CFB | n.2044A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1624+243A>T (n.1624+243A>T) n.1829A>T n.2368A>T n.2369A>T n.3163A>T n.3053A>T n.1874A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.3158A>T (p.Glu1053Val) n.778A>T c.2705A>T (p.Glu902Val) c.274A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950647A>C | CA363408676 | CFB | n.2045A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1624+244A>C (n.1624+244A>C) n.1830A>C n.2369A>C n.2370A>C n.3164A>C n.3054A>C n.1875A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.3159A>C (p.Glu1053Asp) n.779A>C c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.275A>C | |
| 6 | g.31950647A>G | CA449812061 | CFB | n.2045A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1624+244A>G (n.1624+244A>G) n.1830A>G n.2369A>G n.2370A>G n.3164A>G n.3054A>G n.1875A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.3159A>G (p.Glu1053=) n.779A>G c.2706A>G (p.Glu902=) c.275A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950647A>T | CA363408678 | CFB | n.2045A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1624+244A>T (n.1624+244A>T) n.1830A>T n.2369A>T n.2370A>T n.3164A>T n.3054A>T n.1875A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.3159A>T (p.Glu1053Asp) n.779A>T c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.275A>T | |
| 6 | g.31950648G>A | CA363408680 | CFB | n.2046G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1624+245G>A (n.1624+245G>A) n.1831G>A n.2370G>A n.2371G>A n.3165G>A n.3055G>A n.1876G>A c.1654G>A (p.Val552Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) n.780G>A c.2707G>A (p.Val903Ile) c.276G>A | |
| 6 | g.31950648G>C | CA363408683 | CFB | n.2046G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1624+245G>C (n.1624+245G>C) n.1831G>C n.2370G>C n.2371G>C n.3165G>C n.3055G>C n.1876G>C c.1654G>C (p.Val552Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) n.780G>C c.2707G>C (p.Val903Leu) c.276G>C | |
| 6 | g.31950648G>T | CA363408679 | CFB | n.2046G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1624+245G>T (n.1624+245G>T) n.1831G>T n.2370G>T n.2371G>T n.3165G>T n.3055G>T n.1876G>T c.1654G>T (p.Val552Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) n.780G>T c.2707G>T (p.Val903Leu) c.276G>T | |
| 6 | g.31950649del | CA2580074275 | CFB | n.2047del c.1439del (p.Val480GlufsTer28) c.1624+246del (n.1624+246del) n.1832del n.2371del n.2372del n.3166del n.3056del n.1877del c.1655del (p.Val552GlufsTer28) c.3161del (p.Val1054GlufsTer28) n.781del c.2708del (p.Val903GlufsTer28) c.277del | ClinVar |
| 6 | g.31950649T>A | CA363408684 | CFB | n.2047T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1624+246T>A (n.1624+246T>A) n.1832T>A n.2371T>A n.2372T>A n.3166T>A n.3056T>A n.1877T>A c.1655T>A (p.Val552Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) n.781T>A c.2708T>A (p.Val903Glu) c.277T>A | |
| 6 | g.31950649T>C | CA363408686 | CFB | n.2047T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1624+246T>C (n.1624+246T>C) n.1832T>C n.2371T>C n.2372T>C n.3166T>C n.3056T>C n.1877T>C c.1655T>C (p.Val552Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) n.781T>C c.2708T>C (p.Val903Ala) c.277T>C | |
| 6 | g.31950649T>G | CA363408688 | CFB | n.2047T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1624+246T>G (n.1624+246T>G) n.1832T>G n.2371T>G n.2372T>G n.3166T>G n.3056T>G n.1877T>G c.1655T>G (p.Val552Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) n.781T>G c.2708T>G (p.Val903Gly) c.277T>G | |
| 6 | g.31950650A>C | CA449812063 | CFB | n.2048A>C c.1440A>C (p.Val480=) c.1624+247A>C (n.1624+247A>C) n.1833A>C n.2372A>C n.2373A>C n.3167A>C n.3057A>C n.1878A>C c.1656A>C (p.Val552=) c.3162A>C (p.Val1054=) n.782A>C c.2709A>C (p.Val903=) c.278A>C | |
| 6 | g.31950650A>G | CA449812064 | CFB | n.2048A>G c.1440A>G (p.Val480=) c.1624+247A>G (n.1624+247A>G) n.1833A>G n.2372A>G n.2373A>G n.3167A>G n.3057A>G n.1878A>G c.1656A>G (p.Val552=) c.3162A>G (p.Val1054=) n.782A>G c.2709A>G (p.Val903=) c.278A>G | |
| 6 | g.31950650A>T | CA449812065 | CFB | n.2048A>T c.1440A>T (p.Val480=) c.1624+247A>T (n.1624+247A>T) n.1833A>T n.2372A>T n.2373A>T n.3167A>T n.3057A>T n.1878A>T c.1656A>T (p.Val552=) c.3162A>T (p.Val1054=) n.782A>T c.2709A>T (p.Val903=) c.278A>T | |
| 6 | g.31950651G>A | CA363408692 | CFB | n.2049G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1624+248G>A (n.1624+248G>A) n.1834G>A n.2373G>A n.2374G>A n.3168G>A n.3058G>A n.1879G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) c.3163G>A (p.Val1055Ile) n.783G>A c.2710G>A (p.Val904Ile) c.279G>A | ClinVar |
| 6 | g.31950651G>C | CA363408693 | CFB | n.2049G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1624+248G>C (n.1624+248G>C) n.1834G>C n.2373G>C n.2374G>C n.3168G>C n.3058G>C n.1879G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) c.3163G>C (p.Val1055Leu) n.783G>C c.2710G>C (p.Val904Leu) c.279G>C | |
| 6 | g.31950651G>T | CA363408696 | CFB | n.2049G>T c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1624+248G>T (n.1624+248G>T) n.1834G>T n.2373G>T n.2374G>T n.3168G>T n.3058G>T n.1879G>T c.1657G>T (p.Val553Phe) c.3163G>T (p.Val1055Phe) n.783G>T c.2710G>T (p.Val904Phe) c.279G>T | |
| 6 | g.31950652T>A | CA363408699 | CFB | n.2050T>A c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1624+249T>A (n.1624+249T>A) n.1835T>A n.2374T>A n.2375T>A n.3169T>A n.3059T>A n.1880T>A c.1658T>A (p.Val553Asp) c.3164T>A (p.Val1055Asp) n.784T>A c.2711T>A (p.Val904Asp) c.280T>A | |
| 6 | g.31950652T>C | CA363408702 | CFB | n.2050T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1624+249T>C (n.1624+249T>C) n.1835T>C n.2374T>C n.2375T>C n.3169T>C n.3059T>C n.1880T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) c.3164T>C (p.Val1055Ala) n.784T>C c.2711T>C (p.Val904Ala) c.280T>C | |
| 6 | g.31950652T>G | CA363408700 | CFB | n.2050T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1624+249T>G (n.1624+249T>G) n.1835T>G n.2374T>G n.2375T>G n.3169T>G n.3059T>G n.1880T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) c.3164T>G (p.Val1055Gly) n.784T>G c.2711T>G (p.Val904Gly) c.280T>G | |
| 6 | g.31950653C>A | CA449812071 | CFB | n.2051C>A c.1443C>A (p.Val481=) c.1624+250C>A (n.1624+250C>A) n.1836C>A n.2375C>A n.2376C>A n.3170C>A n.3060C>A n.1881C>A c.1659C>A (p.Val553=) c.3165C>A (p.Val1055=) n.785C>A c.2712C>A (p.Val904=) c.281C>A | |
| 6 | g.31950653C= | CA1619378525 | CFB | n.2051C= c.1443C= (p.Val481=) c.1624+250C= (n.1624+250C=) n.1836C= n.2375C= n.2376C= n.3170C= n.3060C= n.1881C= c.1659C= (p.Val553=) c.3165C= (p.Val1055=) n.785C= c.2712C= (p.Val904=) c.281C= | |
| 6 | g.31950653C>G | CA3728425 | CFB | n.2051C>G c.1443C>G (p.Val481=) c.1624+250C>G (n.1624+250C>G) n.1836C>G n.2375C>G n.2376C>G n.3170C>G n.3060C>G n.1881C>G c.1659C>G (p.Val553=) c.3165C>G (p.Val1055=) n.785C>G c.2712C>G (p.Val904=) c.281C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950653C>T | CA3728426 | CFB | n.2051C>T c.1443C>T (p.Val481=) c.1624+250C>T (n.1624+250C>T) n.1836C>T n.2375C>T n.2376C>T n.3170C>T n.3060C>T n.1881C>T c.1659C>T (p.Val553=) c.3165C>T (p.Val1055=) n.785C>T c.2712C>T (p.Val904=) c.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950654C>A | CA363408708 | CFB | n.2052C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1624+251C>A (n.1624+251C>A) n.1837C>A n.2376C>A n.2377C>A n.3171C>A n.3061C>A n.1882C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.3166C>A (p.Leu1056Ile) n.786C>A c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.282C>A | |
| 6 | g.31950654C>G | CA363408712 | CFB | n.2052C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1624+251C>G (n.1624+251C>G) n.1837C>G n.2376C>G n.2377C>G n.3171C>G n.3061C>G n.1882C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.3166C>G (p.Leu1056Val) n.786C>G c.2713C>G (p.Leu905Val) c.282C>G | |
| 6 | g.31950654C>T | CA449812077 | CFB | n.2052C>T c.1444C>T (p.Leu482=) c.1624+251C>T (n.1624+251C>T) n.1837C>T n.2376C>T n.2377C>T n.3171C>T n.3061C>T n.1882C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.3166C>T (p.Leu1056=) n.786C>T c.2713C>T (p.Leu905=) c.282C>T | ClinVar |
| 6 | g.31950655T>A | CA363408722 | CFB | n.2053T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1624+252T>A (n.1624+252T>A) n.1838T>A n.2377T>A n.2378T>A n.3172T>A n.3062T>A n.1883T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.3167T>A (p.Leu1056Gln) n.787T>A c.2714T>A (p.Leu905Gln) c.283T>A | |
| 6 | g.31950655T>C | CA363408727 | CFB | n.2053T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1624+252T>C (n.1624+252T>C) n.1838T>C n.2377T>C n.2378T>C n.3172T>C n.3062T>C n.1883T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.3167T>C (p.Leu1056Pro) n.787T>C c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.283T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950655T>G | CA363408724 | CFB | n.2053T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1624+252T>G (n.1624+252T>G) n.1838T>G n.2377T>G n.2378T>G n.3172T>G n.3062T>G n.1883T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.3167T>G (p.Leu1056Arg) n.787T>G c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.283T>G | |
| 6 | g.31950656A>C | CA449812078 | CFB | n.2054A>C c.1446A>C (p.Leu482=) c.1624+253A>C (n.1624+253A>C) n.1839A>C n.2378A>C n.2379A>C n.3173A>C n.3063A>C n.1884A>C c.1662A>C (p.Leu554=) c.3168A>C (p.Leu1056=) n.788A>C c.2715A>C (p.Leu905=) c.284A>C | |
| 6 | g.31950656A>G | CA449812079 | CFB | n.2054A>G c.1446A>G (p.Leu482=) c.1624+253A>G (n.1624+253A>G) n.1839A>G n.2378A>G n.2379A>G n.3173A>G n.3063A>G n.1884A>G c.1662A>G (p.Leu554=) c.3168A>G (p.Leu1056=) n.788A>G c.2715A>G (p.Leu905=) c.284A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950656A>T | CA449812080 | CFB | n.2054A>T c.1446A>T (p.Leu482=) c.1624+253A>T (n.1624+253A>T) n.1839A>T n.2378A>T n.2379A>T n.3173A>T n.3063A>T n.1884A>T c.1662A>T (p.Leu554=) c.3168A>T (p.Leu1056=) n.788A>T c.2715A>T (p.Leu905=) c.284A>T | |
| 6 | g.31950657T>A | CA363408729 | CFB | n.2055T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1624+254T>A (n.1624+254T>A) n.1840T>A n.2379T>A n.2380T>A n.3174T>A n.3064T>A n.1885T>A c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.3169T>A (p.Phe1057Ile) n.789T>A c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.285T>A | |
| 6 | g.31950657T>C | CA363408732 | CFB | n.2055T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1624+254T>C (n.1624+254T>C) n.1840T>C n.2379T>C n.2380T>C n.3174T>C n.3064T>C n.1885T>C c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.3169T>C (p.Phe1057Leu) n.789T>C c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.285T>C | |
| 6 | g.31950657T>G | CA363408730 | CFB | n.2055T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1624+254T>G (n.1624+254T>G) n.1840T>G n.2379T>G n.2380T>G n.3174T>G n.3064T>G n.1885T>G c.1663T>G (p.Phe555Val) c.3169T>G (p.Phe1057Val) n.789T>G c.2716T>G (p.Phe906Val) c.285T>G | |
| 6 | g.31950658T>A | CA363408738 | CFB | n.2056T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1624+255T>A (n.1624+255T>A) n.1841T>A n.2380T>A n.2381T>A n.3175T>A n.3065T>A n.1886T>A c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.3170T>A (p.Phe1057Tyr) n.790T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.286T>A | |
| 6 | g.31950658T>C | CA363408750 | CFB | n.2056T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1624+255T>C (n.1624+255T>C) n.1841T>C n.2380T>C n.2381T>C n.3175T>C n.3065T>C n.1886T>C c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.3170T>C (p.Phe1057Ser) n.790T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.286T>C | |
| 6 | g.31950658T>G | CA363408744 | CFB | n.2056T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1624+255T>G (n.1624+255T>G) n.1841T>G n.2380T>G n.2381T>G n.3175T>G n.3065T>G n.1886T>G c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.3170T>G (p.Phe1057Cys) n.790T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.286T>G |