UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950533T>G | CA566692897 | CFB | n.1931T>G c.1409-86T>G (n.1409-86T>G) c.1624+130T>G (n.1624+130T>G) n.1802-86T>G n.2341-86T>G n.2342-86T>G n.3050T>G n.2940T>G n.1847-86T>G c.1625-86T>G (n.1625-86T>G) n.1754T>G c.3131-86T>G (n.3131-86T>G) n.665T>G c.2678-86T>G (n.2678-86T>G) c.247-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950533T= | CA1619378422 | CFB | n.1931T= c.1409-86T= (n.1409-86T=) c.1624+130T= (n.1624+130T=) n.1802-86T= n.2341-86T= n.2342-86T= n.3050T= n.2940T= n.1847-86T= c.1625-86T= (n.1625-86T=) n.1754T= c.3131-86T= (n.3131-86T=) n.665T= c.2678-86T= (n.2678-86T=) c.247-86T= | |
| 6 | g.31950534G>A | CA2678073813 | CFB | n.1932G>A c.1409-85G>A (n.1409-85G>A) c.1624+131G>A (n.1624+131G>A) n.1802-85G>A n.2341-85G>A n.2342-85G>A n.3051G>A n.2941G>A n.1847-85G>A c.1625-85G>A (n.1625-85G>A) n.1755G>A c.3131-85G>A (n.3131-85G>A) n.666G>A c.2678-85G>A (n.2678-85G>A) c.247-85G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G>C | CA2678073814 | CFB | n.1932G>C c.1409-85G>C (n.1409-85G>C) c.1624+131G>C (n.1624+131G>C) n.1802-85G>C n.2341-85G>C n.2342-85G>C n.3051G>C n.2941G>C n.1847-85G>C c.1625-85G>C (n.1625-85G>C) n.1755G>C c.3131-85G>C (n.3131-85G>C) n.666G>C c.2678-85G>C (n.2678-85G>C) c.247-85G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G= | CA1619378424 | CFB | n.1932G= c.1409-85G= (n.1409-85G=) c.1624+131G= (n.1624+131G=) n.1802-85G= n.2341-85G= n.2342-85G= n.3051G= n.2941G= n.1847-85G= c.1625-85G= (n.1625-85G=) n.1755G= c.3131-85G= (n.3131-85G=) n.666G= c.2678-85G= (n.2678-85G=) c.247-85G= | |
| 6 | g.31950534G>T | CA1087492637 | CFB | n.1932G>T c.1409-85G>T (n.1409-85G>T) c.1624+131G>T (n.1624+131G>T) n.1802-85G>T n.2341-85G>T n.2342-85G>T n.3051G>T n.2941G>T n.1847-85G>T c.1625-85G>T (n.1625-85G>T) n.1755G>T c.3131-85G>T (n.3131-85G>T) n.666G>T c.2678-85G>T (n.2678-85G>T) c.247-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538del | CA2678073809 | CFB | n.1936del c.1409-81del (n.1409-81del) c.1624+135del (n.1624+135del) n.1802-81del n.2341-81del n.2342-81del n.3055del n.2945del n.1847-81del c.1625-81del (n.1625-81del) n.1759del c.3131-81del (n.3131-81del) n.670del c.2678-81del (n.2678-81del) c.247-81del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950535G>T | CA2678073816 | CFB | n.1933G>T c.1409-84G>T (n.1409-84G>T) c.1624+132G>T (n.1624+132G>T) n.1802-84G>T n.2341-84G>T n.2342-84G>T n.3052G>T n.2942G>T n.1847-84G>T c.1625-84G>T (n.1625-84G>T) n.1756G>T c.3131-84G>T (n.3131-84G>T) n.667G>T c.2678-84G>T (n.2678-84G>T) c.247-84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950536G>A | CA3728400 | CFB | n.1934G>A c.1409-83G>A (n.1409-83G>A) c.1624+133G>A (n.1624+133G>A) n.1802-83G>A n.2341-83G>A n.2342-83G>A n.3053G>A n.2943G>A n.1847-83G>A c.1625-83G>A (n.1625-83G>A) n.1757G>A c.3131-83G>A (n.3131-83G>A) n.668G>A c.2678-83G>A (n.2678-83G>A) c.247-83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950536G>C | CA1087492650 | CFB | n.1934G>C c.1409-83G>C (n.1409-83G>C) c.1624+133G>C (n.1624+133G>C) n.1802-83G>C n.2341-83G>C n.2342-83G>C n.3053G>C n.2943G>C n.1847-83G>C c.1625-83G>C (n.1625-83G>C) n.1757G>C c.3131-83G>C (n.3131-83G>C) n.668G>C c.2678-83G>C (n.2678-83G>C) c.247-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950536G= | CA1619378427 | CFB | n.1934G= c.1409-83G= (n.1409-83G=) c.1624+133G= (n.1624+133G=) n.1802-83G= n.2341-83G= n.2342-83G= n.3053G= n.2943G= n.1847-83G= c.1625-83G= (n.1625-83G=) n.1757G= c.3131-83G= (n.3131-83G=) n.668G= c.2678-83G= (n.2678-83G=) c.247-83G= | |
| 6 | g.31950537G>A | CA2678073819 | CFB | n.1935G>A c.1409-82G>A (n.1409-82G>A) c.1624+134G>A (n.1624+134G>A) n.1802-82G>A n.2341-82G>A n.2342-82G>A n.3054G>A n.2944G>A n.1847-82G>A c.1625-82G>A (n.1625-82G>A) n.1758G>A c.3131-82G>A (n.3131-82G>A) n.669G>A c.2678-82G>A (n.2678-82G>A) c.247-82G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950537G>T | CA2678073820 | CFB | n.1935G>T c.1409-82G>T (n.1409-82G>T) c.1624+134G>T (n.1624+134G>T) n.1802-82G>T n.2341-82G>T n.2342-82G>T n.3054G>T n.2944G>T n.1847-82G>T c.1625-82G>T (n.1625-82G>T) n.1758G>T c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) n.669G>T c.2678-82G>T (n.2678-82G>T) c.247-82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538G>A | CA3728401 | CFB | n.1936G>A c.1409-81G>A (n.1409-81G>A) c.1624+135G>A (n.1624+135G>A) n.1802-81G>A n.2341-81G>A n.2342-81G>A n.3055G>A n.2945G>A n.1847-81G>A c.1625-81G>A (n.1625-81G>A) n.1759G>A c.3131-81G>A (n.3131-81G>A) n.670G>A c.2678-81G>A (n.2678-81G>A) c.247-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538G= | CA1619378434 | CFB | n.1936G= c.1409-81G= (n.1409-81G=) c.1624+135G= (n.1624+135G=) n.1802-81G= n.2341-81G= n.2342-81G= n.3055G= n.2945G= n.1847-81G= c.1625-81G= (n.1625-81G=) n.1759G= c.3131-81G= (n.3131-81G=) n.670G= c.2678-81G= (n.2678-81G=) c.247-81G= | |
| 6 | g.31950538G>T | CA136897497 | CFB | n.1936G>T c.1409-81G>T (n.1409-81G>T) c.1624+135G>T (n.1624+135G>T) n.1802-81G>T n.2341-81G>T n.2342-81G>T n.3055G>T n.2945G>T n.1847-81G>T c.1625-81G>T (n.1625-81G>T) n.1759G>T c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) n.670G>T c.2678-81G>T (n.2678-81G>T) c.247-81G>T | dbSNP |
| 6 | g.31950541G>A | CA2770524578 | CFB | n.1939G>A c.1409-78G>A (n.1409-78G>A) c.1624+138G>A (n.1624+138G>A) n.1802-78G>A n.2341-78G>A n.2342-78G>A n.3058G>A n.2948G>A n.1847-78G>A c.1625-78G>A (n.1625-78G>A) n.1762G>A c.3131-78G>A (n.3131-78G>A) n.673G>A c.2678-78G>A (n.2678-78G>A) c.247-78G>A | |
| 6 | g.31950541G>C | CA2578573036 | CFB | n.1939G>C c.1409-78G>C (n.1409-78G>C) c.1624+138G>C (n.1624+138G>C) n.1802-78G>C n.2341-78G>C n.2342-78G>C n.3058G>C n.2948G>C n.1847-78G>C c.1625-78G>C (n.1625-78G>C) n.1762G>C c.3131-78G>C (n.3131-78G>C) n.673G>C c.2678-78G>C (n.2678-78G>C) c.247-78G>C | |
| 6 | g.31950542A= | CA1619378436 | CFB | n.1940A= c.1409-77A= (n.1409-77A=) c.1624+139A= (n.1624+139A=) n.1802-77A= n.2341-77A= n.2342-77A= n.3059A= n.2949A= n.1847-77A= c.1625-77A= (n.1625-77A=) n.1763A= c.3131-77A= (n.3131-77A=) n.674A= c.2678-77A= (n.2678-77A=) c.247-77A= | |
| 6 | g.31950542A>G | CA3728402 | CFB | n.1940A>G c.1409-77A>G (n.1409-77A>G) c.1624+139A>G (n.1624+139A>G) n.1802-77A>G n.2341-77A>G n.2342-77A>G n.3059A>G n.2949A>G n.1847-77A>G c.1625-77A>G (n.1625-77A>G) n.1763A>G c.3131-77A>G (n.3131-77A>G) n.674A>G c.2678-77A>G (n.2678-77A>G) c.247-77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950543C>A | CA2678073827 | CFB | n.1941C>A c.1409-76C>A (n.1409-76C>A) c.1624+140C>A (n.1624+140C>A) n.1802-76C>A n.2341-76C>A n.2342-76C>A n.3060C>A n.2950C>A n.1847-76C>A c.1625-76C>A (n.1625-76C>A) n.1764C>A c.3131-76C>A (n.3131-76C>A) n.675C>A c.2678-76C>A (n.2678-76C>A) c.247-76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950543C= | CA1619378437 | CFB | n.1941C= c.1409-76C= (n.1409-76C=) c.1624+140C= (n.1624+140C=) n.1802-76C= n.2341-76C= n.2342-76C= n.3060C= n.2950C= n.1847-76C= c.1625-76C= (n.1625-76C=) n.1764C= c.3131-76C= (n.3131-76C=) n.675C= c.2678-76C= (n.2678-76C=) c.247-76C= | |
| 6 | g.31950543C>T | CA3728403 | CFB | n.1941C>T c.1409-76C>T (n.1409-76C>T) c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) n.1802-76C>T n.2341-76C>T n.2342-76C>T n.3060C>T n.2950C>T n.1847-76C>T c.1625-76C>T (n.1625-76C>T) n.1764C>T c.3131-76C>T (n.3131-76C>T) n.675C>T c.2678-76C>T (n.2678-76C>T) c.247-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950544G>A | CA3728404 | CFB | n.1942G>A c.1409-75G>A (n.1409-75G>A) c.1624+141G>A (n.1624+141G>A) n.1802-75G>A n.2341-75G>A n.2342-75G>A n.3061G>A n.2951G>A n.1847-75G>A c.1625-75G>A (n.1625-75G>A) n.1765G>A c.3131-75G>A (n.3131-75G>A) n.676G>A c.2678-75G>A (n.2678-75G>A) c.247-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950544G= | CA1619378439 | CFB | n.1942G= c.1409-75G= (n.1409-75G=) c.1624+141G= (n.1624+141G=) n.1802-75G= n.2341-75G= n.2342-75G= n.3061G= n.2951G= n.1847-75G= c.1625-75G= (n.1625-75G=) n.1765G= c.3131-75G= (n.3131-75G=) n.676G= c.2678-75G= (n.2678-75G=) c.247-75G= | |
| 6 | g.31950545T>C | CA2678073834 | CFB | n.1943T>C c.1409-74T>C (n.1409-74T>C) c.1624+142T>C (n.1624+142T>C) n.1802-74T>C n.2341-74T>C n.2342-74T>C n.3062T>C n.2952T>C n.1847-74T>C c.1625-74T>C (n.1625-74T>C) n.1766T>C c.3131-74T>C (n.3131-74T>C) n.677T>C c.2678-74T>C (n.2678-74T>C) c.247-74T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950546G>C | CA136897553 | CFB | n.1944G>C c.1409-73G>C (n.1409-73G>C) c.1624+143G>C (n.1624+143G>C) n.1802-73G>C n.2341-73G>C n.2342-73G>C n.3063G>C n.2953G>C n.1847-73G>C c.1625-73G>C (n.1625-73G>C) n.1767G>C c.3131-73G>C (n.3131-73G>C) n.678G>C c.2678-73G>C (n.2678-73G>C) c.247-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950546G= | CA1619378442 | CFB | n.1944G= c.1409-73G= (n.1409-73G=) c.1624+143G= (n.1624+143G=) n.1802-73G= n.2341-73G= n.2342-73G= n.3063G= n.2953G= n.1847-73G= c.1625-73G= (n.1625-73G=) n.1767G= c.3131-73G= (n.3131-73G=) n.678G= c.2678-73G= (n.2678-73G=) c.247-73G= | |
| 6 | g.31950549G>T | CA2678073836 | CFB | n.1947G>T c.1409-70G>T (n.1409-70G>T) c.1624+146G>T (n.1624+146G>T) n.1802-70G>T n.2341-70G>T n.2342-70G>T n.3066G>T n.2956G>T n.1847-70G>T c.1625-70G>T (n.1625-70G>T) n.1770G>T c.3131-70G>T (n.3131-70G>T) n.681G>T c.2678-70G>T (n.2678-70G>T) c.247-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950553G= | CA1619378444 | CFB | n.1951G= c.1409-66G= (n.1409-66G=) c.1624+150G= (n.1624+150G=) n.1802-66G= n.2341-66G= n.2342-66G= n.3070G= n.2960G= n.1847-66G= c.1625-66G= (n.1625-66G=) n.1774G= c.3131-66G= (n.3131-66G=) n.685G= c.2678-66G= (n.2678-66G=) c.247-66G= | |
| 6 | g.31950553G>T | CA823922711 | CFB | n.1951G>T c.1409-66G>T (n.1409-66G>T) c.1624+150G>T (n.1624+150G>T) n.1802-66G>T n.2341-66G>T n.2342-66G>T n.3070G>T n.2960G>T n.1847-66G>T c.1625-66G>T (n.1625-66G>T) n.1774G>T c.3131-66G>T (n.3131-66G>T) n.685G>T c.2678-66G>T (n.2678-66G>T) c.247-66G>T | dbSNP |
| 6 | g.31950554G>T | CA2678073839 | CFB | n.1952G>T c.1409-65G>T (n.1409-65G>T) c.1624+151G>T (n.1624+151G>T) n.1802-65G>T n.2341-65G>T n.2342-65G>T n.3071G>T n.2961G>T n.1847-65G>T c.1625-65G>T (n.1625-65G>T) n.1775G>T c.3131-65G>T (n.3131-65G>T) n.686G>T c.2678-65G>T (n.2678-65G>T) c.247-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950558G>A | CA1619378449 | CFB | n.1956G>A c.1409-61G>A (n.1409-61G>A) c.1624+155G>A (n.1624+155G>A) n.1802-61G>A n.2341-61G>A n.2342-61G>A n.3075G>A n.2965G>A n.1847-61G>A c.1625-61G>A (n.1625-61G>A) n.1779G>A c.3131-61G>A (n.3131-61G>A) n.690G>A c.2678-61G>A (n.2678-61G>A) c.247-61G>A | dbSNP |
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| 6 | g.31950558G>T | CA2678073840 | CFB | n.1956G>T c.1409-61G>T (n.1409-61G>T) c.1624+155G>T (n.1624+155G>T) n.1802-61G>T n.2341-61G>T n.2342-61G>T n.3075G>T n.2965G>T n.1847-61G>T c.1625-61G>T (n.1625-61G>T) n.1779G>T c.3131-61G>T (n.3131-61G>T) n.690G>T c.2678-61G>T (n.2678-61G>T) c.247-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950560C>A | CA2678073844 | CFB | n.1958C>A c.1409-59C>A (n.1409-59C>A) c.1624+157C>A (n.1624+157C>A) n.1802-59C>A n.2341-59C>A n.2342-59C>A n.3077C>A n.2967C>A n.1847-59C>A c.1625-59C>A (n.1625-59C>A) n.1781C>A c.3131-59C>A (n.3131-59C>A) n.692C>A c.2678-59C>A (n.2678-59C>A) c.247-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950562C>A | CA2578573037 | CFB | n.1960C>A c.1409-57C>A (n.1409-57C>A) c.1624+159C>A (n.1624+159C>A) n.1802-57C>A n.2341-57C>A n.2342-57C>A n.3079C>A n.2969C>A n.1847-57C>A c.1625-57C>A (n.1625-57C>A) n.1783C>A c.3131-57C>A (n.3131-57C>A) n.694C>A c.2678-57C>A (n.2678-57C>A) c.247-57C>A | |
| 6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
| 6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G>A | CA3728406 | CFB | n.1961G>A c.1409-56G>A (n.1409-56G>A) c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) n.1802-56G>A n.2341-56G>A n.2342-56G>A n.3080G>A n.2970G>A n.1847-56G>A c.1625-56G>A (n.1625-56G>A) n.1784G>A c.3131-56G>A (n.3131-56G>A) n.695G>A c.2678-56G>A (n.2678-56G>A) c.247-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G= | CA1619378454 | CFB | n.1961G= c.1409-56G= (n.1409-56G=) c.1624+160G= (n.1624+160G=) n.1802-56G= n.2341-56G= n.2342-56G= n.3080G= n.2970G= n.1847-56G= c.1625-56G= (n.1625-56G=) n.1784G= c.3131-56G= (n.3131-56G=) n.695G= c.2678-56G= (n.2678-56G=) c.247-56G= | |
| 6 | g.31950564G>A | CA3728407 | CFB | n.1962G>A c.1409-55G>A (n.1409-55G>A) c.1624+161G>A (n.1624+161G>A) n.1802-55G>A n.2341-55G>A n.2342-55G>A n.3081G>A n.2971G>A n.1847-55G>A c.1625-55G>A (n.1625-55G>A) n.1785G>A c.3131-55G>A (n.3131-55G>A) n.696G>A c.2678-55G>A (n.2678-55G>A) c.247-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950564G= | CA1619378457 | CFB | n.1962G= c.1409-55G= (n.1409-55G=) c.1624+161G= (n.1624+161G=) n.1802-55G= n.2341-55G= n.2342-55G= n.3081G= n.2971G= n.1847-55G= c.1625-55G= (n.1625-55G=) n.1785G= c.3131-55G= (n.3131-55G=) n.696G= c.2678-55G= (n.2678-55G=) c.247-55G= | |
| 6 | g.31950564G>T | CA2678073855 | CFB | n.1962G>T c.1409-55G>T (n.1409-55G>T) c.1624+161G>T (n.1624+161G>T) n.1802-55G>T n.2341-55G>T n.2342-55G>T n.3081G>T n.2971G>T n.1847-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) n.1785G>T c.3131-55G>T (n.3131-55G>T) n.696G>T c.2678-55G>T (n.2678-55G>T) c.247-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950565G= | CA1619378459 | CFB | n.1963G= c.1409-54G= (n.1409-54G=) c.1624+162G= (n.1624+162G=) n.1802-54G= n.2341-54G= n.2342-54G= n.3082G= n.2972G= n.1847-54G= c.1625-54G= (n.1625-54G=) n.1786G= c.3131-54G= (n.3131-54G=) n.697G= c.2678-54G= (n.2678-54G=) c.247-54G= | |
| 6 | g.31950565G>T | CA1619378460 | CFB | n.1963G>T c.1409-54G>T (n.1409-54G>T) c.1624+162G>T (n.1624+162G>T) n.1802-54G>T n.2341-54G>T n.2342-54G>T n.3082G>T n.2972G>T n.1847-54G>T c.1625-54G>T (n.1625-54G>T) n.1786G>T c.3131-54G>T (n.3131-54G>T) n.697G>T c.2678-54G>T (n.2678-54G>T) c.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>A | CA2678073857 | CFB | n.1964G>A c.1409-53G>A (n.1409-53G>A) c.1624+163G>A (n.1624+163G>A) n.1802-53G>A n.2341-53G>A n.2342-53G>A n.3083G>A n.2973G>A n.1847-53G>A c.1625-53G>A (n.1625-53G>A) n.1787G>A c.3131-53G>A (n.3131-53G>A) n.698G>A c.2678-53G>A (n.2678-53G>A) c.247-53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>T | CA2678073859 | CFB | n.1964G>T c.1409-53G>T (n.1409-53G>T) c.1624+163G>T (n.1624+163G>T) n.1802-53G>T n.2341-53G>T n.2342-53G>T n.3083G>T n.2973G>T n.1847-53G>T c.1625-53G>T (n.1625-53G>T) n.1787G>T c.3131-53G>T (n.3131-53G>T) n.698G>T c.2678-53G>T (n.2678-53G>T) c.247-53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C= | CA1619378461 | CFB | n.1966C= c.1409-51C= (n.1409-51C=) c.1624+165C= (n.1624+165C=) n.1802-51C= n.2341-51C= n.2342-51C= n.3085C= n.2975C= n.1847-51C= c.1625-51C= (n.1625-51C=) n.1789C= c.3131-51C= (n.3131-51C=) n.700C= c.2678-51C= (n.2678-51C=) c.247-51C= | |
| 6 | g.31950568C>G | CA136897577 | CFB | n.1966C>G c.1409-51C>G (n.1409-51C>G) c.1624+165C>G (n.1624+165C>G) n.1802-51C>G n.2341-51C>G n.2342-51C>G n.3085C>G n.2975C>G n.1847-51C>G c.1625-51C>G (n.1625-51C>G) n.1789C>G c.3131-51C>G (n.3131-51C>G) n.700C>G c.2678-51C>G (n.2678-51C>G) c.247-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C>T | CA3728408 | CFB | n.1966C>T c.1409-51C>T (n.1409-51C>T) c.1624+165C>T (n.1624+165C>T) n.1802-51C>T n.2341-51C>T n.2342-51C>T n.3085C>T n.2975C>T n.1847-51C>T c.1625-51C>T (n.1625-51C>T) n.1789C>T c.3131-51C>T (n.3131-51C>T) n.700C>T c.2678-51C>T (n.2678-51C>T) c.247-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>A | CA3728410 | CFB | n.1968G>A c.1409-49G>A (n.1409-49G>A) c.1624+167G>A (n.1624+167G>A) n.1802-49G>A n.2341-49G>A n.2342-49G>A n.3087G>A n.2977G>A n.1847-49G>A c.1625-49G>A (n.1625-49G>A) n.1791G>A c.3131-49G>A (n.3131-49G>A) n.702G>A c.2678-49G>A (n.2678-49G>A) c.247-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>C | CA3728409 | CFB | n.1968G>C c.1409-49G>C (n.1409-49G>C) c.1624+167G>C (n.1624+167G>C) n.1802-49G>C n.2341-49G>C n.2342-49G>C n.3087G>C n.2977G>C n.1847-49G>C c.1625-49G>C (n.1625-49G>C) n.1791G>C c.3131-49G>C (n.3131-49G>C) n.702G>C c.2678-49G>C (n.2678-49G>C) c.247-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950572G>A | CA2678073871 | CFB | n.1970G>A c.1409-47G>A (n.1409-47G>A) c.1624+169G>A (n.1624+169G>A) n.1802-47G>A n.2341-47G>A n.2342-47G>A n.3089G>A n.2979G>A n.1847-47G>A c.1625-47G>A (n.1625-47G>A) n.1793G>A c.3131-47G>A (n.3131-47G>A) n.704G>A c.2678-47G>A (n.2678-47G>A) c.247-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950574C>A | CA2711462152 | CFB | n.1972C>A c.1409-45C>A (n.1409-45C>A) c.1624+171C>A (n.1624+171C>A) n.1802-45C>A n.2341-45C>A n.2342-45C>A n.3091C>A n.2981C>A n.1847-45C>A c.1625-45C>A (n.1625-45C>A) n.1795C>A c.3131-45C>A (n.3131-45C>A) n.706C>A c.2678-45C>A (n.2678-45C>A) c.247-45C>A | dbSNP |
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| 6 | g.31950576G>C | CA3728411 | CFB | n.1974G>C c.1409-43G>C (n.1409-43G>C) c.1624+173G>C (n.1624+173G>C) n.1802-43G>C n.2341-43G>C n.2342-43G>C n.3093G>C n.2983G>C n.1847-43G>C c.1625-43G>C (n.1625-43G>C) n.1797G>C c.3131-43G>C (n.3131-43G>C) n.708G>C c.2678-43G>C (n.2678-43G>C) c.247-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950576G>T | CA2578573038 | CFB | n.1974G>T c.1409-43G>T (n.1409-43G>T) c.1624+173G>T (n.1624+173G>T) n.1802-43G>T n.2341-43G>T n.2342-43G>T n.3093G>T n.2983G>T n.1847-43G>T c.1625-43G>T (n.1625-43G>T) n.1797G>T c.3131-43G>T (n.3131-43G>T) n.708G>T c.2678-43G>T (n.2678-43G>T) c.247-43G>T | |
| 6 | g.31950579A>C | CA2678073876 | CFB | n.1977A>C c.1409-40A>C (n.1409-40A>C) c.1624+176A>C (n.1624+176A>C) n.1802-40A>C n.2341-40A>C n.2342-40A>C n.3096A>C n.2986A>C n.1847-40A>C c.1625-40A>C (n.1625-40A>C) n.1800A>C c.3131-40A>C (n.3131-40A>C) n.711A>C c.2678-40A>C (n.2678-40A>C) c.247-40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950580G>T | CA2678073878 | CFB | n.1978G>T c.1409-39G>T (n.1409-39G>T) c.1624+177G>T (n.1624+177G>T) n.1802-39G>T n.2341-39G>T n.2342-39G>T n.3097G>T n.2987G>T n.1847-39G>T c.1625-39G>T (n.1625-39G>T) n.1801G>T c.3131-39G>T (n.3131-39G>T) n.712G>T c.2678-39G>T (n.2678-39G>T) c.247-39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950581C= | CA1619378466 | CFB | n.1979C= c.1409-38C= (n.1409-38C=) c.1624+178C= (n.1624+178C=) n.1802-38C= n.2341-38C= n.2342-38C= n.3098C= n.2988C= n.1847-38C= c.1625-38C= (n.1625-38C=) n.1802C= c.3131-38C= (n.3131-38C=) n.713C= c.2678-38C= (n.2678-38C=) c.247-38C= | |
| 6 | g.31950581C>T | CA823922722 | CFB | n.1979C>T c.1409-38C>T (n.1409-38C>T) c.1624+178C>T (n.1624+178C>T) n.1802-38C>T n.2341-38C>T n.2342-38C>T n.3098C>T n.2988C>T n.1847-38C>T c.1625-38C>T (n.1625-38C>T) n.1802C>T c.3131-38C>T (n.3131-38C>T) n.713C>T c.2678-38C>T (n.2678-38C>T) c.247-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T>G | CA3728412 | CFB | n.1980T>G c.1409-37T>G (n.1409-37T>G) c.1624+179T>G (n.1624+179T>G) n.1802-37T>G n.2341-37T>G n.2342-37T>G n.3099T>G n.2989T>G n.1847-37T>G c.1625-37T>G (n.1625-37T>G) n.1803T>G c.3131-37T>G (n.3131-37T>G) n.714T>G c.2678-37T>G (n.2678-37T>G) c.247-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T= | CA1619378468 | CFB | n.1980T= c.1409-37T= (n.1409-37T=) c.1624+179T= (n.1624+179T=) n.1802-37T= n.2341-37T= n.2342-37T= n.3099T= n.2989T= n.1847-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) n.1803T= c.3131-37T= (n.3131-37T=) n.714T= c.2678-37T= (n.2678-37T=) c.247-37T= | |
| 6 | g.31950583G>A | CA1619378470 | CFB | n.1981G>A c.1409-36G>A (n.1409-36G>A) c.1624+180G>A (n.1624+180G>A) n.1802-36G>A n.2341-36G>A n.2342-36G>A n.3100G>A n.2990G>A n.1847-36G>A c.1625-36G>A (n.1625-36G>A) n.1804G>A c.3131-36G>A (n.3131-36G>A) n.715G>A c.2678-36G>A (n.2678-36G>A) c.247-36G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950583G= | CA1619378469 | CFB | n.1981G= c.1409-36G= (n.1409-36G=) c.1624+180G= (n.1624+180G=) n.1802-36G= n.2341-36G= n.2342-36G= n.3100G= n.2990G= n.1847-36G= c.1625-36G= (n.1625-36G=) n.1804G= c.3131-36G= (n.3131-36G=) n.715G= c.2678-36G= (n.2678-36G=) c.247-36G= | |
| 6 | g.31950585C>T | CA2578573039 | CFB | n.1983C>T c.1409-34C>T (n.1409-34C>T) c.1624+182C>T (n.1624+182C>T) n.1802-34C>T n.2341-34C>T n.2342-34C>T n.3102C>T n.2992C>T n.1847-34C>T c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) n.1806C>T c.3131-34C>T (n.3131-34C>T) n.717C>T c.2678-34C>T (n.2678-34C>T) c.247-34C>T | |
| 6 | g.31950586C>T | CA2678073886 | CFB | n.1984C>T c.1409-33C>T (n.1409-33C>T) c.1624+183C>T (n.1624+183C>T) n.1802-33C>T n.2341-33C>T n.2342-33C>T n.3103C>T n.2993C>T n.1847-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) n.1807C>T c.3131-33C>T (n.3131-33C>T) n.718C>T c.2678-33C>T (n.2678-33C>T) c.247-33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950589del | CA2678073885 | CFB | n.1986_1987del c.1409-31_1409-30del (n.1409-31_1409-30del) c.1624+185_1624+186del (n.1624+185_1624+186del) n.1802-31_1802-30del n.2341-31_2341-30del n.2342-31_2342-30del n.3105_3106del n.2995_2996del n.1847-31_1847-30del c.1625-31_1625-30del (n.1625-31_1625-30del) n.1809_1810del c.3131-31_3131-30del (n.3131-31_3131-30del) n.720_721del c.2678-31_2678-30del (n.2678-31_2678-30del) c.247-31_247-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588C>A | CA2678073889 | CFB | n.1986C>A c.1409-31C>A (n.1409-31C>A) c.1624+185C>A (n.1624+185C>A) n.1802-31C>A n.2341-31C>A n.2342-31C>A n.3105C>A n.2995C>A n.1847-31C>A c.1625-31C>A (n.1625-31C>A) n.1809C>A c.3131-31C>A (n.3131-31C>A) n.720C>A c.2678-31C>A (n.2678-31C>A) c.247-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950590delinsCAA | CA1619378472 | CFB | n.1986_1988delinsCAA c.1409-31_1409-29delinsCAA (n.1409-31_1409-29delinsCAA) c.1624+185_1624+187delinsCAA (n.1624+185_1624+187delinsCAA) n.1802-31_1802-29delinsCAA n.2341-31_2341-29delinsCAA n.2342-31_2342-29delinsCAA n.3105_3107delinsCAA n.2995_2997delinsCAA n.1847-31_1847-29delinsCAA c.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA) n.1809_1811delinsCAA c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA) n.720_722delinsCAA c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA) c.247-31_247-29delinsCAA | |
| 6 | g.31950589A>G | CA2678073890 | CFB | n.1987A>G c.1409-30A>G (n.1409-30A>G) c.1624+186A>G (n.1624+186A>G) n.1802-30A>G n.2341-30A>G n.2342-30A>G n.3106A>G n.2996A>G n.1847-30A>G c.1625-30A>G (n.1625-30A>G) n.1810A>G c.3131-30A>G (n.3131-30A>G) n.721A>G c.2678-30A>G (n.2678-30A>G) c.247-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590_31950591del | CA3728413 | CFB | n.1988_1989del c.1409-29_1409-28del (n.1409-29_1409-28del) c.1624+187_1624+188del (n.1624+187_1624+188del) n.1802-29_1802-28del n.2341-29_2341-28del n.2342-29_2342-28del n.3107_3108del n.2997_2998del n.1847-29_1847-28del c.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del) n.1811_1812del c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del) n.722_723del c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del) c.247-29_247-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590A= | CA1619378474 | CFB | n.1988A= c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.1624+187A= (n.1624+187A=) n.1802-29A= n.2341-29A= n.2342-29A= n.3107A= n.2997A= n.1847-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) n.1811A= c.3131-29A= (n.3131-29A=) n.722A= c.2678-29A= (n.2678-29A=) c.247-29A= | |
| 6 | g.31950590A>C | CA1619378476 | CFB | n.1988A>C c.1409-29A>C (n.1409-29A>C) c.1624+187A>C (n.1624+187A>C) n.1802-29A>C n.2341-29A>C n.2342-29A>C n.3107A>C n.2997A>C n.1847-29A>C c.1625-29A>C (n.1625-29A>C) n.1811A>C c.3131-29A>C (n.3131-29A>C) n.722A>C c.2678-29A>C (n.2678-29A>C) c.247-29A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950590_31950592delinsAAG | CA1619378473 | CFB | n.1988_1990delinsAAG c.1409-29_1409-27delinsAAG (n.1409-29_1409-27delinsAAG) c.1624+187_1624+189delinsAAG (n.1624+187_1624+189delinsAAG) n.1802-29_1802-27delinsAAG n.2341-29_2341-27delinsAAG n.2342-29_2342-27delinsAAG n.3107_3109delinsAAG n.2997_2999delinsAAG n.1847-29_1847-27delinsAAG c.1625-29_1625-27delinsAAG (n.1625-29_1625-27delinsAAG) n.1811_1813delinsAAG c.3131-29_3131-27delinsAAG (n.3131-29_3131-27delinsAAG) n.722_724delinsAAG c.2678-29_2678-27delinsAAG (n.2678-29_2678-27delinsAAG) c.247-29_247-27delinsAAG | |
| 6 | g.31950591A= | CA1619378477 | CFB | n.1989A= c.1409-28A= (n.1409-28A=) c.1624+188A= (n.1624+188A=) n.1802-28A= n.2341-28A= n.2342-28A= n.3108A= n.2998A= n.1847-28A= c.1625-28A= (n.1625-28A=) n.1812A= c.3131-28A= (n.3131-28A=) n.723A= c.2678-28A= (n.2678-28A=) c.247-28A= | |
| 6 | g.31950591A>G | CA3728414 | CFB | n.1989A>G c.1409-28A>G (n.1409-28A>G) c.1624+188A>G (n.1624+188A>G) n.1802-28A>G n.2341-28A>G n.2342-28A>G n.3108A>G n.2998A>G n.1847-28A>G c.1625-28A>G (n.1625-28A>G) n.1812A>G c.3131-28A>G (n.3131-28A>G) n.723A>G c.2678-28A>G (n.2678-28A>G) c.247-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950593_31950594del | CA566692910 | CFB | n.1991_1992del c.1409-26_1409-25del (n.1409-26_1409-25del) c.1624+190_1624+191del (n.1624+190_1624+191del) n.1802-26_1802-25del n.2341-26_2341-25del n.2342-26_2342-25del n.3110_3111del n.3000_3001del n.1847-26_1847-25del c.1625-26_1625-25del (n.1625-26_1625-25del) n.1814_1815del c.3131-26_3131-25del (n.3131-26_3131-25del) n.725_726del c.2678-26_2678-25del (n.2678-26_2678-25del) c.247-26_247-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>A | CA1619378481 | CFB | n.1992G>A c.1409-25G>A (n.1409-25G>A) c.1624+191G>A (n.1624+191G>A) n.1802-25G>A n.2341-25G>A n.2342-25G>A n.3111G>A n.3001G>A n.1847-25G>A c.1625-25G>A (n.1625-25G>A) n.1815G>A c.3131-25G>A (n.3131-25G>A) n.726G>A c.2678-25G>A (n.2678-25G>A) c.247-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>C | CA650552629 | CFB | n.1992G>C c.1409-25G>C (n.1409-25G>C) c.1624+191G>C (n.1624+191G>C) n.1802-25G>C n.2341-25G>C n.2342-25G>C n.3111G>C n.3001G>C n.1847-25G>C c.1625-25G>C (n.1625-25G>C) n.1815G>C c.3131-25G>C (n.3131-25G>C) n.726G>C c.2678-25G>C (n.2678-25G>C) c.247-25G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31950594G= | CA1619378479 | CFB | n.1992G= c.1409-25G= (n.1409-25G=) c.1624+191G= (n.1624+191G=) n.1802-25G= n.2341-25G= n.2342-25G= n.3111G= n.3001G= n.1847-25G= c.1625-25G= (n.1625-25G=) n.1815G= c.3131-25G= (n.3131-25G=) n.726G= c.2678-25G= (n.2678-25G=) c.247-25G= | |
| 6 | g.31950595G>A | CA1619378483 | CFB | n.1993G>A c.1409-24G>A (n.1409-24G>A) c.1624+192G>A (n.1624+192G>A) n.1802-24G>A n.2341-24G>A n.2342-24G>A n.3112G>A n.3002G>A n.1847-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) n.1816G>A c.3131-24G>A (n.3131-24G>A) n.727G>A c.2678-24G>A (n.2678-24G>A) c.247-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G>C | CA823922726 | CFB | n.1993G>C c.1409-24G>C (n.1409-24G>C) c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) n.1802-24G>C n.2341-24G>C n.2342-24G>C n.3112G>C n.3002G>C n.1847-24G>C c.1625-24G>C (n.1625-24G>C) n.1816G>C c.3131-24G>C (n.3131-24G>C) n.727G>C c.2678-24G>C (n.2678-24G>C) c.247-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G= | CA1619378482 | CFB | n.1993G= c.1409-24G= (n.1409-24G=) c.1624+192G= (n.1624+192G=) n.1802-24G= n.2341-24G= n.2342-24G= n.3112G= n.3002G= n.1847-24G= c.1625-24G= (n.1625-24G=) n.1816G= c.3131-24G= (n.3131-24G=) n.727G= c.2678-24G= (n.2678-24G=) c.247-24G= | |
| 6 | g.31950596T>C | CA2678073906 | CFB | n.1994T>C c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.1624+193T>C (n.1624+193T>C) n.1802-23T>C n.2341-23T>C n.2342-23T>C n.3113T>C n.3003T>C n.1847-23T>C c.1625-23T>C (n.1625-23T>C) n.1817T>C c.3131-23T>C (n.3131-23T>C) n.728T>C c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) c.247-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950597G>C | CA2678073907 | CFB | n.1995G>C c.1409-22G>C (n.1409-22G>C) c.1624+194G>C (n.1624+194G>C) n.1802-22G>C n.2341-22G>C n.2342-22G>C n.3114G>C n.3004G>C n.1847-22G>C c.1625-22G>C (n.1625-22G>C) n.1818G>C c.3131-22G>C (n.3131-22G>C) n.729G>C c.2678-22G>C (n.2678-22G>C) c.247-22G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>G | CA2678073910 | CFB | n.1999C>G c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.1624+198C>G (n.1624+198C>G) n.1802-18C>G n.2341-18C>G n.2342-18C>G n.3118C>G n.3008C>G n.1847-18C>G c.1625-18C>G (n.1625-18C>G) n.1822C>G c.3131-18C>G (n.3131-18C>G) n.733C>G c.2678-18C>G (n.2678-18C>G) c.247-18C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>T | CA2573140259 | CFB | n.1999C>T c.1409-18C>T (n.1409-18C>T) c.1624+198C>T (n.1624+198C>T) n.1802-18C>T n.2341-18C>T n.2342-18C>T n.3118C>T n.3008C>T n.1847-18C>T c.1625-18C>T (n.1625-18C>T) n.1822C>T c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) n.733C>T c.2678-18C>T (n.2678-18C>T) c.247-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950602C>A | CA3728416 | CFB | n.2000C>A c.1409-17C>A (n.1409-17C>A) c.1624+199C>A (n.1624+199C>A) n.1802-17C>A n.2341-17C>A n.2342-17C>A n.3119C>A n.3009C>A n.1847-17C>A c.1625-17C>A (n.1625-17C>A) n.1823C>A c.3131-17C>A (n.3131-17C>A) n.734C>A c.2678-17C>A (n.2678-17C>A) c.247-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950602C= | CA1619378485 | CFB | n.2000C= c.1409-17C= (n.1409-17C=) c.1624+199C= (n.1624+199C=) n.1802-17C= n.2341-17C= n.2342-17C= n.3119C= n.3009C= n.1847-17C= c.1625-17C= (n.1625-17C=) n.1823C= c.3131-17C= (n.3131-17C=) n.734C= c.2678-17C= (n.2678-17C=) c.247-17C= | |
| 6 | g.31950602C>G | CA3728415 | CFB | n.2000C>G c.1409-17C>G (n.1409-17C>G) c.1624+199C>G (n.1624+199C>G) n.1802-17C>G n.2341-17C>G n.2342-17C>G n.3119C>G n.3009C>G n.1847-17C>G c.1625-17C>G (n.1625-17C>G) n.1823C>G c.3131-17C>G (n.3131-17C>G) n.734C>G c.2678-17C>G (n.2678-17C>G) c.247-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950604del | CA2678073919 | CFB | n.2002del c.1409-15del (n.1409-15del) c.1624+201del (n.1624+201del) n.1802-15del n.2341-15del n.2342-15del n.3121del n.3011del n.1847-15del c.1625-15del (n.1625-15del) n.1825del c.3131-15del (n.3131-15del) n.736del c.2678-15del (n.2678-15del) c.247-15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950605C>A | CA2678073921 | CFB | n.2003C>A c.1409-14C>A (n.1409-14C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) n.1802-14C>A n.2341-14C>A n.2342-14C>A n.3122C>A n.3012C>A n.1847-14C>A c.1625-14C>A (n.1625-14C>A) n.1826C>A c.3131-14C>A (n.3131-14C>A) n.737C>A c.2678-14C>A (n.2678-14C>A) c.247-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950606T>C | CA2678073922 | CFB | n.2004T>C c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1624+203T>C (n.1624+203T>C) n.1802-13T>C n.2341-13T>C n.2342-13T>C n.3123T>C n.3013T>C n.1847-13T>C c.1625-13T>C (n.1625-13T>C) n.1827T>C c.3131-13T>C (n.3131-13T>C) n.738T>C c.2678-13T>C (n.2678-13T>C) c.247-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C= | CA1619378488 | CFB | n.2005C= c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) n.1802-12C= n.2341-12C= n.2342-12C= n.3124C= n.3014C= n.1847-12C= c.1625-12C= (n.1625-12C=) n.1828C= c.3131-12C= (n.3131-12C=) n.739C= c.2678-12C= (n.2678-12C=) c.247-12C= | |
| 6 | g.31950607C>G | CA2678073924 | CFB | n.2005C>G c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.1624+204C>G (n.1624+204C>G) n.1802-12C>G n.2341-12C>G n.2342-12C>G n.3124C>G n.3014C>G n.1847-12C>G c.1625-12C>G (n.1625-12C>G) n.1828C>G c.3131-12C>G (n.3131-12C>G) n.739C>G c.2678-12C>G (n.2678-12C>G) c.247-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C>T | CA823922729 | CFB | n.2005C>T c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) n.1802-12C>T n.2341-12C>T n.2342-12C>T n.3124C>T n.3014C>T n.1847-12C>T c.1625-12C>T (n.1625-12C>T) n.1828C>T c.3131-12C>T (n.3131-12C>T) n.739C>T c.2678-12C>T (n.2678-12C>T) c.247-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
| 6 | g.31950609C>T | CA2678073927 | CFB | n.2007C>T c.1409-10C>T (n.1409-10C>T) c.1624+206C>T (n.1624+206C>T) n.1802-10C>T n.2341-10C>T n.2342-10C>T n.3126C>T n.3016C>T n.1847-10C>T c.1625-10C>T (n.1625-10C>T) n.1830C>T c.3131-10C>T (n.3131-10C>T) n.741C>T c.2678-10C>T (n.2678-10C>T) c.247-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
| 6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950612_31950614dup | CA2770524590 | CFB | n.2010_2012dup c.1409-7_1409-5dup (n.1409-7_1409-5dup) c.1624+209_1624+211dup (n.1624+209_1624+211dup) n.1802-7_1802-5dup n.2341-7_2341-5dup n.2342-7_2342-5dup n.3129_3131dup n.3019_3021dup n.1847-7_1847-5dup c.1625-7_1625-5dup (n.1625-7_1625-5dup) n.1833_1835dup c.3131-7_3131-5dup (n.3131-7_3131-5dup) n.744_746dup c.2678-7_2678-5dup (n.2678-7_2678-5dup) c.247-7_247-5dup | |
| 6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
| 6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
| 6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950617A>C | CA363408531 | CFB | n.2015A>C c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1624+214A>C (n.1624+214A>C) n.1802-2A>C n.2341-2A>C n.2342-2A>C n.3134A>C n.3024A>C n.1847-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) n.1838A>C c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) n.749A>C c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) c.247-2A>C | |
| 6 | g.31950617A>G | CA363408534 | CFB | n.2015A>G c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1624+214A>G (n.1624+214A>G) n.1802-2A>G n.2341-2A>G n.2342-2A>G n.3134A>G n.3024A>G n.1847-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) n.1838A>G c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) n.749A>G c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) c.247-2A>G | |
| 6 | g.31950617A>T | CA363408536 | CFB | n.2015A>T c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1624+214A>T (n.1624+214A>T) n.1802-2A>T n.2341-2A>T n.2342-2A>T n.3134A>T n.3024A>T n.1847-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) n.1838A>T c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) n.749A>T c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) c.247-2A>T | |
| 6 | g.31950618G>A | CA363408542 | CFB | n.2016G>A c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1624+215G>A (n.1624+215G>A) n.1802-1G>A n.2341-1G>A n.2342-1G>A n.3135G>A n.3025G>A n.1847-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) n.1839G>A c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) n.750G>A c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) c.247-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950618G= | CA1619378494 | CFB | n.2016G= c.1409-1G= (n.1409-1G=) c.1624+215G= (n.1624+215G=) n.1802-1G= n.2341-1G= n.2342-1G= n.3135G= n.3025G= n.1847-1G= c.1625-1G= (n.1625-1G=) n.1839G= c.3131-1G= (n.3131-1G=) n.750G= c.2678-1G= (n.2678-1G=) c.247-1G= | |
| 6 | g.31950618G>T | CA363408539 | CFB | n.2016G>T c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1624+215G>T (n.1624+215G>T) n.1802-1G>T n.2341-1G>T n.2342-1G>T n.3135G>T n.3025G>T n.1847-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) n.1839G>T c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) n.750G>T c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) c.247-1G>T | |
| 6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
| 6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
| 6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
| 6 | g.31950620A>C | CA449812025 | CFB | n.2018A>C c.1410A>C (p.Gly470=) c.1624+217A>C (n.1624+217A>C) n.1803A>C n.2342A>C n.2343A>C n.3137A>C n.3027A>C n.1848A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.1841A>C c.3132A>C (p.Gly1044=) n.752A>C c.2679A>C (p.Gly893=) c.248A>C | |
| 6 | g.31950620A>G | CA449812026 | CFB | n.2018A>G c.1410A>G (p.Gly470=) c.1624+217A>G (n.1624+217A>G) n.1803A>G n.2342A>G n.2343A>G n.3137A>G n.3027A>G n.1848A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.1841A>G c.3132A>G (p.Gly1044=) n.752A>G c.2679A>G (p.Gly893=) c.248A>G | |
| 6 | g.31950620A>T | CA449812027 | CFB | n.2018A>T c.1410A>T (p.Gly470=) c.1624+217A>T (n.1624+217A>T) n.1803A>T n.2342A>T n.2343A>T n.3137A>T n.3027A>T n.1848A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.1841A>T c.3132A>T (p.Gly1044=) n.752A>T c.2679A>T (p.Gly893=) c.248A>T | |
| 6 | g.31950621G>A | CA363408553 | CFB | n.2019G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1624+218G>A (n.1624+218G>A) n.1804G>A n.2343G>A n.2344G>A n.3138G>A n.3028G>A n.1849G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.1842G>A c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.753G>A c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950621G>C | CA363408558 | CFB | n.2019G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1624+218G>C (n.1624+218G>C) n.1804G>C n.2343G>C n.2344G>C n.3138G>C n.3028G>C n.1849G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1842G>C c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.753G>C c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.249G>C | |
| 6 | g.31950621G= | CA1619378497 | CFB | n.2019G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1624+218G= (n.1624+218G=) n.1804G= n.2343G= n.2344G= n.3138G= n.3028G= n.1849G= c.1627G= (p.Gly543=) n.1842G= c.3133G= (p.Gly1045=) n.753G= c.2680G= (p.Gly894=) c.249G= | |
| 6 | g.31950621G>T | CA363408561 | CFB | n.2019G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1624+218G>T (n.1624+218G>T) n.1804G>T n.2343G>T n.2344G>T n.3138G>T n.3028G>T n.1849G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.1842G>T c.3133G>T (p.Gly1045Trp) n.753G>T c.2680G>T (p.Gly894Trp) c.249G>T | |
| 6 | g.31950622G>A | CA363408567 | CFB | n.2020G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1624+219G>A (n.1624+219G>A) n.1805G>A n.2344G>A n.2345G>A n.3139G>A n.3029G>A n.1850G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.1843G>A c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.754G>A c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.250G>A | |
| 6 | g.31950622G>C | CA363408573 | CFB | n.2020G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1624+219G>C (n.1624+219G>C) n.1805G>C n.2344G>C n.2345G>C n.3139G>C n.3029G>C n.1850G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1843G>C c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.754G>C c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.250G>C | |
| 6 | g.31950622G>T | CA363408569 | CFB | n.2020G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1624+219G>T (n.1624+219G>T) n.1805G>T n.2344G>T n.2345G>T n.3139G>T n.3029G>T n.1850G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1843G>T c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.754G>T c.2681G>T (p.Gly894Val) c.250G>T | |
| 6 | g.31950622_31950625delinsGGGA | CA1619378499 | CFB | n.2020_2023delinsGGGA c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=) c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA) n.1805_1808delinsGGGA n.2344_2347delinsGGGA n.2345_2348delinsGGGA n.3139_3142delinsGGGA n.3029_3032delinsGGGA n.1850_1853delinsGGGA c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=) n.1843_1846delinsGGGA c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=) n.754_757delinsGGGA c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=) c.250_253delinsGGGA | |
| 6 | g.31950623G>A | CA449812029 | CFB | n.2021G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1624+220G>A (n.1624+220G>A) n.1806G>A n.2345G>A n.2346G>A n.3140G>A n.3030G>A n.1851G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.1844G>A c.3135G>A (p.Gly1045=) n.755G>A c.2682G>A (p.Gly894=) c.251G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950623G>C | CA449812030 | CFB | n.2021G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1624+220G>C (n.1624+220G>C) n.1806G>C n.2345G>C n.2346G>C n.3140G>C n.3030G>C n.1851G>C c.1629G>C (p.Gly543=) n.1844G>C c.3135G>C (p.Gly1045=) n.755G>C c.2682G>C (p.Gly894=) c.251G>C | |
| 6 | g.31950623G>T | CA449812031 | CFB | n.2021G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1624+220G>T (n.1624+220G>T) n.1806G>T n.2345G>T n.2346G>T n.3140G>T n.3030G>T n.1851G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.1844G>T c.3135G>T (p.Gly1045=) n.755G>T c.2682G>T (p.Gly894=) c.251G>T | |
| 6 | g.31950624_31950626del | CA3728418 | CFB | n.2022_2024del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del) n.1807_1809del n.2346_2348del n.2347_2349del n.3141_3143del n.3031_3033del n.1852_1854del c.1630_1632del (p.Glu544del) n.1845_1847del c.3136_3138del (p.Glu1046del) n.756_758del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.252_254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950624G>A | CA363408575 | CFB | n.2022G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1624+221G>A (n.1624+221G>A) n.1807G>A n.2346G>A n.2347G>A n.3141G>A n.3031G>A n.1852G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1845G>A c.3136G>A (p.Glu1046Lys) n.756G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.252G>A | |
| 6 | g.31950624G>C | CA363408579 | CFB | n.2022G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1624+221G>C (n.1624+221G>C) n.1807G>C n.2346G>C n.2347G>C n.3141G>C n.3031G>C n.1852G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1845G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) n.756G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.252G>C | |
| 6 | g.31950624G>T | CA363408581 | CFB | n.2022G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1624+221G>T (n.1624+221G>T) n.1807G>T n.2346G>T n.2347G>T n.3141G>T n.3031G>T n.1852G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1845G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) n.756G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.252G>T | |
| 6 | g.31950625A>C | CA363408583 | CFB | n.2023A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1624+222A>C (n.1624+222A>C) n.1808A>C n.2347A>C n.2348A>C n.3142A>C n.3032A>C n.1853A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1846A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) n.757A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.253A>C | |
| 6 | g.31950625A>G | CA363408584 | CFB | n.2023A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) n.1808A>G n.2347A>G n.2348A>G n.3142A>G n.3032A>G n.1853A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1846A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) n.757A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.253A>G | |
| 6 | g.31950625A>T | CA363408587 | CFB | n.2023A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1624+222A>T (n.1624+222A>T) n.1808A>T n.2347A>T n.2348A>T n.3142A>T n.3032A>T n.1853A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1846A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) n.757A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.253A>T | |
| 6 | g.31950626G>A | CA449812033 | CFB | n.2024G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) n.1809G>A n.2348G>A n.2349G>A n.3143G>A n.3033G>A n.1854G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1847G>A c.3138G>A (p.Glu1046=) n.758G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.254G>A | |
| 6 | g.31950626G>C | CA363408589 | CFB | n.2024G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1624+223G>C (n.1624+223G>C) n.1809G>C n.2348G>C n.2349G>C n.3143G>C n.3033G>C n.1854G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1847G>C c.3138G>C (p.Glu1046Asp) n.758G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.254G>C | |
| 6 | g.31950626G>T | CA363408591 | CFB | n.2024G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1624+223G>T (n.1624+223G>T) n.1809G>T n.2348G>T n.2349G>T n.3143G>T n.3033G>T n.1854G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1847G>T c.3138G>T (p.Glu1046Asp) n.758G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.254G>T | |
| 6 | g.31950627A>C | CA363408595 | CFB | n.2025A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1624+224A>C (n.1624+224A>C) n.1810A>C n.2349A>C n.2350A>C n.3144A>C n.3034A>C n.1855A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1848A>C c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.759A>C c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.255A>C | |
| 6 | g.31950627A>G | CA363408598 | CFB | n.2025A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1624+224A>G (n.1624+224A>G) n.1810A>G n.2349A>G n.2350A>G n.3144A>G n.3034A>G n.1855A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1848A>G c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.759A>G c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.255A>G | |
| 6 | g.31950627A>T | CA363408601 | CFB | n.2025A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1624+224A>T (n.1624+224A>T) n.1810A>T n.2349A>T n.2350A>T n.3144A>T n.3034A>T n.1855A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1848A>T c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.759A>T c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.255A>T | |
| 6 | g.31950628A>C | CA363408605 | CFB | n.2026A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1624+225A>C (n.1624+225A>C) n.1811A>C n.2350A>C n.2351A>C n.3145A>C n.3035A>C n.1856A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1849A>C c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.760A>C c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.256A>C | |
| 6 | g.31950628A>G | CA363408607 | CFB | n.2026A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1624+225A>G (n.1624+225A>G) n.1811A>G n.2350A>G n.2351A>G n.3145A>G n.3035A>G n.1856A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1849A>G c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.760A>G c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.256A>G | |
| 6 | g.31950628A>T | CA363408603 | CFB | n.2026A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1624+225A>T (n.1624+225A>T) n.1811A>T n.2350A>T n.2351A>T n.3145A>T n.3035A>T n.1856A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1849A>T c.3140A>T (p.Lys1047Met) n.760A>T c.2687A>T (p.Lys896Met) c.256A>T | |
| 6 | g.31950629G>A | CA449812037 | CFB | n.2027G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1624+226G>A (n.1624+226G>A) n.1812G>A n.2351G>A n.2352G>A n.3146G>A n.3036G>A n.1857G>A c.1635G>A (p.Lys545=) n.1850G>A c.3141G>A (p.Lys1047=) n.761G>A c.2688G>A (p.Lys896=) c.257G>A | |
| 6 | g.31950629G>C | CA363408610 | CFB | n.2027G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1624+226G>C (n.1624+226G>C) n.1812G>C n.2351G>C n.2352G>C n.3146G>C n.3036G>C n.1857G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1850G>C c.3141G>C (p.Lys1047Asn) n.761G>C c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.257G>C | |
| 6 | g.31950629G>T | CA363408612 | CFB | n.2027G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1624+226G>T (n.1624+226G>T) n.1812G>T n.2351G>T n.2352G>T n.3146G>T n.3036G>T n.1857G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1850G>T c.3141G>T (p.Lys1047Asn) n.761G>T c.2688G>T (p.Lys896Asn) c.257G>T | |
| 6 | g.31950630C>A | CA3728419 | CFB | n.2028C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1624+227C>A (n.1624+227C>A) n.1813C>A n.2352C>A n.2353C>A n.3147C>A n.3037C>A n.1858C>A c.1636C>A (p.Arg546=) n.1851C>A c.3142C>A (p.Arg1048=) n.762C>A c.2689C>A (p.Arg897=) c.258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950630C= | CA1619378502 | CFB | n.2028C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1624+227C= (n.1624+227C=) n.1813C= n.2352C= n.2353C= n.3147C= n.3037C= n.1858C= c.1636C= (p.Arg546=) n.1851C= c.3142C= (p.Arg1048=) n.762C= c.2689C= (p.Arg897=) c.258C= | |
| 6 | g.31950630C>G | CA363408614 | CFB | n.2028C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1624+227C>G (n.1624+227C>G) n.1813C>G n.2352C>G n.2353C>G n.3147C>G n.3037C>G n.1858C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1851C>G c.3142C>G (p.Arg1048Gly) n.762C>G c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.258C>G | |
| 6 | g.31950630C>T | CA363408616 | CFB | n.2028C>T c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1624+227C>T (n.1624+227C>T) n.1813C>T n.2352C>T n.2353C>T n.3147C>T n.3037C>T n.1858C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1851C>T c.3142C>T (p.Arg1048Trp) n.762C>T c.2689C>T (p.Arg897Trp) c.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>A | CA3728420 | CFB | n.2029G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1624+228G>A (n.1624+228G>A) n.1814G>A n.2353G>A n.2354G>A n.3148G>A n.3038G>A n.1859G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1852G>A c.3143G>A (p.Arg1048Gln) n.763G>A c.2690G>A (p.Arg897Gln) c.259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>C | CA363408617 | CFB | n.2029G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1624+228G>C (n.1624+228G>C) n.1814G>C n.2353G>C n.2354G>C n.3148G>C n.3038G>C n.1859G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1852G>C c.3143G>C (p.Arg1048Pro) n.763G>C c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.259G>C | |
| 6 | g.31950631G= | CA1619378504 | CFB | n.2029G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1624+228G= (n.1624+228G=) n.1814G= n.2353G= n.2354G= n.3148G= n.3038G= n.1859G= c.1637G= (p.Arg546=) n.1852G= c.3143G= (p.Arg1048=) n.763G= c.2690G= (p.Arg897=) c.259G= | |
| 6 | g.31950631G>T | CA363408619 | CFB | n.2029G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1624+228G>T (n.1624+228G>T) n.1814G>T n.2353G>T n.2354G>T n.3148G>T n.3038G>T n.1859G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1852G>T c.3143G>T (p.Arg1048Leu) n.763G>T c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.259G>T | |
| 6 | g.31950632G>A | CA449812041 | CFB | n.2030G>A c.1422G>A (p.Arg474=) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) n.1815G>A n.2354G>A n.2355G>A n.3149G>A n.3039G>A n.1860G>A c.1638G>A (p.Arg546=) n.1853G>A c.3144G>A (p.Arg1048=) n.764G>A c.2691G>A (p.Arg897=) c.260G>A | |
| 6 | g.31950632G>C | CA449812043 | CFB | n.2030G>C c.1422G>C (p.Arg474=) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) n.1815G>C n.2354G>C n.2355G>C n.3149G>C n.3039G>C n.1860G>C c.1638G>C (p.Arg546=) n.1853G>C c.3144G>C (p.Arg1048=) n.764G>C c.2691G>C (p.Arg897=) c.260G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950632G>T | CA449812042 | CFB | n.2030G>T c.1422G>T (p.Arg474=) c.1624+229G>T (n.1624+229G>T) n.1815G>T n.2354G>T n.2355G>T n.3149G>T n.3039G>T n.1860G>T c.1638G>T (p.Arg546=) n.1853G>T c.3144G>T (p.Arg1048=) n.764G>T c.2691G>T (p.Arg897=) c.260G>T | |
| 6 | g.31950633G>A | CA3728421 | CFB | n.2031G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1624+230G>A (n.1624+230G>A) n.1816G>A n.2355G>A n.2356G>A n.3150G>A n.3040G>A n.1861G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1854G>A c.3145G>A (p.Asp1049Asn) n.765G>A c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950633G>C | CA363408624 | CFB | n.2031G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) n.1816G>C n.2355G>C n.2356G>C n.3150G>C n.3040G>C n.1861G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1854G>C c.3145G>C (p.Asp1049His) n.765G>C c.2692G>C (p.Asp898His) c.261G>C | |
| 6 | g.31950633G= | CA1619378506 | CFB | n.2031G= c.1423G= (p.Asp475=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) n.1816G= n.2355G= n.2356G= n.3150G= n.3040G= n.1861G= c.1639G= (p.Asp547=) n.1854G= c.3145G= (p.Asp1049=) n.765G= c.2692G= (p.Asp898=) c.261G= | |
| 6 | g.31950633G>T | CA363408626 | CFB | n.2031G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1624+230G>T (n.1624+230G>T) n.1816G>T n.2355G>T n.2356G>T n.3150G>T n.3040G>T n.1861G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1854G>T c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) n.765G>T c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.261G>T |