UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950518del | CA2770524572 | CFB | n.1916del c.1409-101del (n.1409-101del) c.1624+115del (n.1624+115del) n.1802-101del n.2341-101del n.2342-101del n.3035del n.2925del n.1847-101del c.1625-101del (n.1625-101del) n.1739del c.3131-101del (n.3131-101del) n.650del c.2678-101del (n.2678-101del) c.247-101del | |
| 6 | g.31950516C>T | CA2678073775 | CFB | n.1914C>T c.1409-103C>T (n.1409-103C>T) c.1624+113C>T (n.1624+113C>T) n.1802-103C>T n.2341-103C>T n.2342-103C>T n.3033C>T n.2923C>T n.1847-103C>T c.1625-103C>T (n.1625-103C>T) n.1737C>T c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) n.648C>T c.2678-103C>T (n.2678-103C>T) c.247-103C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C>A | CA2678073777 | CFB | n.1915C>A c.1409-102C>A (n.1409-102C>A) c.1624+114C>A (n.1624+114C>A) n.1802-102C>A n.2341-102C>A n.2342-102C>A n.3034C>A n.2924C>A n.1847-102C>A c.1625-102C>A (n.1625-102C>A) n.1738C>A c.3131-102C>A (n.3131-102C>A) n.649C>A c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) c.247-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C= | CA1619378412 | CFB | n.1915C= c.1409-102C= (n.1409-102C=) c.1624+114C= (n.1624+114C=) n.1802-102C= n.2341-102C= n.2342-102C= n.3034C= n.2924C= n.1847-102C= c.1625-102C= (n.1625-102C=) n.1738C= c.3131-102C= (n.3131-102C=) n.649C= c.2678-102C= (n.2678-102C=) c.247-102C= | |
| 6 | g.31950517C>G | CA1619378413 | CFB | n.1915C>G c.1409-102C>G (n.1409-102C>G) c.1624+114C>G (n.1624+114C>G) n.1802-102C>G n.2341-102C>G n.2342-102C>G n.3034C>G n.2924C>G n.1847-102C>G c.1625-102C>G (n.1625-102C>G) n.1738C>G c.3131-102C>G (n.3131-102C>G) n.649C>G c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) c.247-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950518C>A | CA566692895 | CFB | n.1916C>A c.1409-101C>A (n.1409-101C>A) c.1624+115C>A (n.1624+115C>A) n.1802-101C>A n.2341-101C>A n.2342-101C>A n.3035C>A n.2925C>A n.1847-101C>A c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.1739C>A c.3131-101C>A (n.3131-101C>A) n.650C>A c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) c.247-101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950518C= | CA1619378415 | CFB | n.1916C= c.1409-101C= (n.1409-101C=) c.1624+115C= (n.1624+115C=) n.1802-101C= n.2341-101C= n.2342-101C= n.3035C= n.2925C= n.1847-101C= c.1625-101C= (n.1625-101C=) n.1739C= c.3131-101C= (n.3131-101C=) n.650C= c.2678-101C= (n.2678-101C=) c.247-101C= | |
| 6 | g.31950518C>T | CA566692896 | CFB | n.1916C>T c.1409-101C>T (n.1409-101C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) n.1802-101C>T n.2341-101C>T n.2342-101C>T n.3035C>T n.2925C>T n.1847-101C>T c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.1739C>T c.3131-101C>T (n.3131-101C>T) n.650C>T c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) c.247-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950519_31950520insTCCCT | CA2678073789 | CFB | n.1917_1918insTCCCT c.1409-100_1409-99insTCCCT (n.1409-100_1409-99insTCCCT) c.1624+116_1624+117insTCCCT (n.1624+116_1624+117insTCCCT) n.1802-100_1802-99insTCCCT n.2341-100_2341-99insTCCCT n.2342-100_2342-99insTCCCT n.3036_3037insTCCCT n.2926_2927insTCCCT n.1847-100_1847-99insTCCCT c.1625-100_1625-99insTCCCT (n.1625-100_1625-99insTCCCT) n.1740_1741insTCCCT c.3131-100_3131-99insTCCCT (n.3131-100_3131-99insTCCCT) n.651_652insTCCCT c.2678-100_2678-99insTCCCT (n.2678-100_2678-99insTCCCT) c.247-100_247-99insTCCCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950520G>T | CA2578573032 | CFB | n.1918G>T c.1409-99G>T (n.1409-99G>T) c.1624+117G>T (n.1624+117G>T) n.1802-99G>T n.2341-99G>T n.2342-99G>T n.3037G>T n.2927G>T n.1847-99G>T c.1625-99G>T (n.1625-99G>T) n.1741G>T c.3131-99G>T (n.3131-99G>T) n.652G>T c.2678-99G>T (n.2678-99G>T) c.247-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950521A= | CA1619378418 | CFB | n.1919A= c.1409-98A= (n.1409-98A=) c.1624+118A= (n.1624+118A=) n.1802-98A= n.2341-98A= n.2342-98A= n.3038A= n.2928A= n.1847-98A= c.1625-98A= (n.1625-98A=) n.1742A= c.3131-98A= (n.3131-98A=) n.653A= c.2678-98A= (n.2678-98A=) c.247-98A= | |
| 6 | g.31950521A>C | CA3728398 | CFB | n.1919A>C c.1409-98A>C (n.1409-98A>C) c.1624+118A>C (n.1624+118A>C) n.1802-98A>C n.2341-98A>C n.2342-98A>C n.3038A>C n.2928A>C n.1847-98A>C c.1625-98A>C (n.1625-98A>C) n.1742A>C c.3131-98A>C (n.3131-98A>C) n.653A>C c.2678-98A>C (n.2678-98A>C) c.247-98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950522C>A | CA2578573033 | CFB | n.1920C>A c.1409-97C>A (n.1409-97C>A) c.1624+119C>A (n.1624+119C>A) n.1802-97C>A n.2341-97C>A n.2342-97C>A n.3039C>A n.2929C>A n.1847-97C>A c.1625-97C>A (n.1625-97C>A) n.1743C>A c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) n.654C>A c.2678-97C>A (n.2678-97C>A) c.247-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950522C= | CA1619378420 | CFB | n.1920C= c.1409-97C= (n.1409-97C=) c.1624+119C= (n.1624+119C=) n.1802-97C= n.2341-97C= n.2342-97C= n.3039C= n.2929C= n.1847-97C= c.1625-97C= (n.1625-97C=) n.1743C= c.3131-97C= (n.3131-97C=) n.654C= c.2678-97C= (n.2678-97C=) c.247-97C= | |
| 6 | g.31950522C>T | CA3728399 | CFB | n.1920C>T c.1409-97C>T (n.1409-97C>T) c.1624+119C>T (n.1624+119C>T) n.1802-97C>T n.2341-97C>T n.2342-97C>T n.3039C>T n.2929C>T n.1847-97C>T c.1625-97C>T (n.1625-97C>T) n.1743C>T c.3131-97C>T (n.3131-97C>T) n.654C>T c.2678-97C>T (n.2678-97C>T) c.247-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950523C>A | CA2578573034 | CFB | n.1921C>A c.1409-96C>A (n.1409-96C>A) c.1624+120C>A (n.1624+120C>A) n.1802-96C>A n.2341-96C>A n.2342-96C>A n.3040C>A n.2930C>A n.1847-96C>A c.1625-96C>A (n.1625-96C>A) n.1744C>A c.3131-96C>A (n.3131-96C>A) n.655C>A c.2678-96C>A (n.2678-96C>A) c.247-96C>A | |
| 6 | g.31950523C>G | CA2678073796 | CFB | n.1921C>G c.1409-96C>G (n.1409-96C>G) c.1624+120C>G (n.1624+120C>G) n.1802-96C>G n.2341-96C>G n.2342-96C>G n.3040C>G n.2930C>G n.1847-96C>G c.1625-96C>G (n.1625-96C>G) n.1744C>G c.3131-96C>G (n.3131-96C>G) n.655C>G c.2678-96C>G (n.2678-96C>G) c.247-96C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950523C>T | CA2678073798 | CFB | n.1921C>T c.1409-96C>T (n.1409-96C>T) c.1624+120C>T (n.1624+120C>T) n.1802-96C>T n.2341-96C>T n.2342-96C>T n.3040C>T n.2930C>T n.1847-96C>T c.1625-96C>T (n.1625-96C>T) n.1744C>T c.3131-96C>T (n.3131-96C>T) n.655C>T c.2678-96C>T (n.2678-96C>T) c.247-96C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950525G>C | CA2678073800 | CFB | n.1923G>C c.1409-94G>C (n.1409-94G>C) c.1624+122G>C (n.1624+122G>C) n.1802-94G>C n.2341-94G>C n.2342-94G>C n.3042G>C n.2932G>C n.1847-94G>C c.1625-94G>C (n.1625-94G>C) n.1746G>C c.3131-94G>C (n.3131-94G>C) n.657G>C c.2678-94G>C (n.2678-94G>C) c.247-94G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950527C>G | CA2678073802 | CFB | n.1925C>G c.1409-92C>G (n.1409-92C>G) c.1624+124C>G (n.1624+124C>G) n.1802-92C>G n.2341-92C>G n.2342-92C>G n.3044C>G n.2934C>G n.1847-92C>G c.1625-92C>G (n.1625-92C>G) n.1748C>G c.3131-92C>G (n.3131-92C>G) n.659C>G c.2678-92C>G (n.2678-92C>G) c.247-92C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950527C>T | CA2678073803 | CFB | n.1925C>T c.1409-92C>T (n.1409-92C>T) c.1624+124C>T (n.1624+124C>T) n.1802-92C>T n.2341-92C>T n.2342-92C>T n.3044C>T n.2934C>T n.1847-92C>T c.1625-92C>T (n.1625-92C>T) n.1748C>T c.3131-92C>T (n.3131-92C>T) n.659C>T c.2678-92C>T (n.2678-92C>T) c.247-92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950528A>G | CA2678073805 | CFB | n.1926A>G c.1409-91A>G (n.1409-91A>G) c.1624+125A>G (n.1624+125A>G) n.1802-91A>G n.2341-91A>G n.2342-91A>G n.3045A>G n.2935A>G n.1847-91A>G c.1625-91A>G (n.1625-91A>G) n.1749A>G c.3131-91A>G (n.3131-91A>G) n.660A>G c.2678-91A>G (n.2678-91A>G) c.247-91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950532A>G | CA2578573035 | CFB | n.1930A>G c.1409-87A>G (n.1409-87A>G) c.1624+129A>G (n.1624+129A>G) n.1802-87A>G n.2341-87A>G n.2342-87A>G n.3049A>G n.2939A>G n.1847-87A>G c.1625-87A>G (n.1625-87A>G) n.1753A>G c.3131-87A>G (n.3131-87A>G) n.664A>G c.2678-87A>G (n.2678-87A>G) c.247-87A>G | |
| 6 | g.31950533T>G | CA566692897 | CFB | n.1931T>G c.1409-86T>G (n.1409-86T>G) c.1624+130T>G (n.1624+130T>G) n.1802-86T>G n.2341-86T>G n.2342-86T>G n.3050T>G n.2940T>G n.1847-86T>G c.1625-86T>G (n.1625-86T>G) n.1754T>G c.3131-86T>G (n.3131-86T>G) n.665T>G c.2678-86T>G (n.2678-86T>G) c.247-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950533T= | CA1619378422 | CFB | n.1931T= c.1409-86T= (n.1409-86T=) c.1624+130T= (n.1624+130T=) n.1802-86T= n.2341-86T= n.2342-86T= n.3050T= n.2940T= n.1847-86T= c.1625-86T= (n.1625-86T=) n.1754T= c.3131-86T= (n.3131-86T=) n.665T= c.2678-86T= (n.2678-86T=) c.247-86T= | |
| 6 | g.31950534G>A | CA2678073813 | CFB | n.1932G>A c.1409-85G>A (n.1409-85G>A) c.1624+131G>A (n.1624+131G>A) n.1802-85G>A n.2341-85G>A n.2342-85G>A n.3051G>A n.2941G>A n.1847-85G>A c.1625-85G>A (n.1625-85G>A) n.1755G>A c.3131-85G>A (n.3131-85G>A) n.666G>A c.2678-85G>A (n.2678-85G>A) c.247-85G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G>C | CA2678073814 | CFB | n.1932G>C c.1409-85G>C (n.1409-85G>C) c.1624+131G>C (n.1624+131G>C) n.1802-85G>C n.2341-85G>C n.2342-85G>C n.3051G>C n.2941G>C n.1847-85G>C c.1625-85G>C (n.1625-85G>C) n.1755G>C c.3131-85G>C (n.3131-85G>C) n.666G>C c.2678-85G>C (n.2678-85G>C) c.247-85G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G= | CA1619378424 | CFB | n.1932G= c.1409-85G= (n.1409-85G=) c.1624+131G= (n.1624+131G=) n.1802-85G= n.2341-85G= n.2342-85G= n.3051G= n.2941G= n.1847-85G= c.1625-85G= (n.1625-85G=) n.1755G= c.3131-85G= (n.3131-85G=) n.666G= c.2678-85G= (n.2678-85G=) c.247-85G= | |
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| 6 | g.31950537G>A | CA2678073819 | CFB | n.1935G>A c.1409-82G>A (n.1409-82G>A) c.1624+134G>A (n.1624+134G>A) n.1802-82G>A n.2341-82G>A n.2342-82G>A n.3054G>A n.2944G>A n.1847-82G>A c.1625-82G>A (n.1625-82G>A) n.1758G>A c.3131-82G>A (n.3131-82G>A) n.669G>A c.2678-82G>A (n.2678-82G>A) c.247-82G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950537G>T | CA2678073820 | CFB | n.1935G>T c.1409-82G>T (n.1409-82G>T) c.1624+134G>T (n.1624+134G>T) n.1802-82G>T n.2341-82G>T n.2342-82G>T n.3054G>T n.2944G>T n.1847-82G>T c.1625-82G>T (n.1625-82G>T) n.1758G>T c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) n.669G>T c.2678-82G>T (n.2678-82G>T) c.247-82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538G>A | CA3728401 | CFB | n.1936G>A c.1409-81G>A (n.1409-81G>A) c.1624+135G>A (n.1624+135G>A) n.1802-81G>A n.2341-81G>A n.2342-81G>A n.3055G>A n.2945G>A n.1847-81G>A c.1625-81G>A (n.1625-81G>A) n.1759G>A c.3131-81G>A (n.3131-81G>A) n.670G>A c.2678-81G>A (n.2678-81G>A) c.247-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950538G>T | CA136897497 | CFB | n.1936G>T c.1409-81G>T (n.1409-81G>T) c.1624+135G>T (n.1624+135G>T) n.1802-81G>T n.2341-81G>T n.2342-81G>T n.3055G>T n.2945G>T n.1847-81G>T c.1625-81G>T (n.1625-81G>T) n.1759G>T c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) n.670G>T c.2678-81G>T (n.2678-81G>T) c.247-81G>T | dbSNP |
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| 6 | g.31950541G>C | CA2578573036 | CFB | n.1939G>C c.1409-78G>C (n.1409-78G>C) c.1624+138G>C (n.1624+138G>C) n.1802-78G>C n.2341-78G>C n.2342-78G>C n.3058G>C n.2948G>C n.1847-78G>C c.1625-78G>C (n.1625-78G>C) n.1762G>C c.3131-78G>C (n.3131-78G>C) n.673G>C c.2678-78G>C (n.2678-78G>C) c.247-78G>C | |
| 6 | g.31950542A= | CA1619378436 | CFB | n.1940A= c.1409-77A= (n.1409-77A=) c.1624+139A= (n.1624+139A=) n.1802-77A= n.2341-77A= n.2342-77A= n.3059A= n.2949A= n.1847-77A= c.1625-77A= (n.1625-77A=) n.1763A= c.3131-77A= (n.3131-77A=) n.674A= c.2678-77A= (n.2678-77A=) c.247-77A= | |
| 6 | g.31950542A>G | CA3728402 | CFB | n.1940A>G c.1409-77A>G (n.1409-77A>G) c.1624+139A>G (n.1624+139A>G) n.1802-77A>G n.2341-77A>G n.2342-77A>G n.3059A>G n.2949A>G n.1847-77A>G c.1625-77A>G (n.1625-77A>G) n.1763A>G c.3131-77A>G (n.3131-77A>G) n.674A>G c.2678-77A>G (n.2678-77A>G) c.247-77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950543C>A | CA2678073827 | CFB | n.1941C>A c.1409-76C>A (n.1409-76C>A) c.1624+140C>A (n.1624+140C>A) n.1802-76C>A n.2341-76C>A n.2342-76C>A n.3060C>A n.2950C>A n.1847-76C>A c.1625-76C>A (n.1625-76C>A) n.1764C>A c.3131-76C>A (n.3131-76C>A) n.675C>A c.2678-76C>A (n.2678-76C>A) c.247-76C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950543C>T | CA3728403 | CFB | n.1941C>T c.1409-76C>T (n.1409-76C>T) c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) n.1802-76C>T n.2341-76C>T n.2342-76C>T n.3060C>T n.2950C>T n.1847-76C>T c.1625-76C>T (n.1625-76C>T) n.1764C>T c.3131-76C>T (n.3131-76C>T) n.675C>T c.2678-76C>T (n.2678-76C>T) c.247-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950544G>A | CA3728404 | CFB | n.1942G>A c.1409-75G>A (n.1409-75G>A) c.1624+141G>A (n.1624+141G>A) n.1802-75G>A n.2341-75G>A n.2342-75G>A n.3061G>A n.2951G>A n.1847-75G>A c.1625-75G>A (n.1625-75G>A) n.1765G>A c.3131-75G>A (n.3131-75G>A) n.676G>A c.2678-75G>A (n.2678-75G>A) c.247-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950546G>C | CA136897553 | CFB | n.1944G>C c.1409-73G>C (n.1409-73G>C) c.1624+143G>C (n.1624+143G>C) n.1802-73G>C n.2341-73G>C n.2342-73G>C n.3063G>C n.2953G>C n.1847-73G>C c.1625-73G>C (n.1625-73G>C) n.1767G>C c.3131-73G>C (n.3131-73G>C) n.678G>C c.2678-73G>C (n.2678-73G>C) c.247-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950549G>T | CA2678073836 | CFB | n.1947G>T c.1409-70G>T (n.1409-70G>T) c.1624+146G>T (n.1624+146G>T) n.1802-70G>T n.2341-70G>T n.2342-70G>T n.3066G>T n.2956G>T n.1847-70G>T c.1625-70G>T (n.1625-70G>T) n.1770G>T c.3131-70G>T (n.3131-70G>T) n.681G>T c.2678-70G>T (n.2678-70G>T) c.247-70G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950553G>T | CA823922711 | CFB | n.1951G>T c.1409-66G>T (n.1409-66G>T) c.1624+150G>T (n.1624+150G>T) n.1802-66G>T n.2341-66G>T n.2342-66G>T n.3070G>T n.2960G>T n.1847-66G>T c.1625-66G>T (n.1625-66G>T) n.1774G>T c.3131-66G>T (n.3131-66G>T) n.685G>T c.2678-66G>T (n.2678-66G>T) c.247-66G>T | dbSNP |
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| 6 | g.31950558G>T | CA2678073840 | CFB | n.1956G>T c.1409-61G>T (n.1409-61G>T) c.1624+155G>T (n.1624+155G>T) n.1802-61G>T n.2341-61G>T n.2342-61G>T n.3075G>T n.2965G>T n.1847-61G>T c.1625-61G>T (n.1625-61G>T) n.1779G>T c.3131-61G>T (n.3131-61G>T) n.690G>T c.2678-61G>T (n.2678-61G>T) c.247-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950560C>A | CA2678073844 | CFB | n.1958C>A c.1409-59C>A (n.1409-59C>A) c.1624+157C>A (n.1624+157C>A) n.1802-59C>A n.2341-59C>A n.2342-59C>A n.3077C>A n.2967C>A n.1847-59C>A c.1625-59C>A (n.1625-59C>A) n.1781C>A c.3131-59C>A (n.3131-59C>A) n.692C>A c.2678-59C>A (n.2678-59C>A) c.247-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950562C>A | CA2578573037 | CFB | n.1960C>A c.1409-57C>A (n.1409-57C>A) c.1624+159C>A (n.1624+159C>A) n.1802-57C>A n.2341-57C>A n.2342-57C>A n.3079C>A n.2969C>A n.1847-57C>A c.1625-57C>A (n.1625-57C>A) n.1783C>A c.3131-57C>A (n.3131-57C>A) n.694C>A c.2678-57C>A (n.2678-57C>A) c.247-57C>A | |
| 6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
| 6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G>A | CA3728406 | CFB | n.1961G>A c.1409-56G>A (n.1409-56G>A) c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) n.1802-56G>A n.2341-56G>A n.2342-56G>A n.3080G>A n.2970G>A n.1847-56G>A c.1625-56G>A (n.1625-56G>A) n.1784G>A c.3131-56G>A (n.3131-56G>A) n.695G>A c.2678-56G>A (n.2678-56G>A) c.247-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G= | CA1619378454 | CFB | n.1961G= c.1409-56G= (n.1409-56G=) c.1624+160G= (n.1624+160G=) n.1802-56G= n.2341-56G= n.2342-56G= n.3080G= n.2970G= n.1847-56G= c.1625-56G= (n.1625-56G=) n.1784G= c.3131-56G= (n.3131-56G=) n.695G= c.2678-56G= (n.2678-56G=) c.247-56G= | |
| 6 | g.31950564G>A | CA3728407 | CFB | n.1962G>A c.1409-55G>A (n.1409-55G>A) c.1624+161G>A (n.1624+161G>A) n.1802-55G>A n.2341-55G>A n.2342-55G>A n.3081G>A n.2971G>A n.1847-55G>A c.1625-55G>A (n.1625-55G>A) n.1785G>A c.3131-55G>A (n.3131-55G>A) n.696G>A c.2678-55G>A (n.2678-55G>A) c.247-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950564G= | CA1619378457 | CFB | n.1962G= c.1409-55G= (n.1409-55G=) c.1624+161G= (n.1624+161G=) n.1802-55G= n.2341-55G= n.2342-55G= n.3081G= n.2971G= n.1847-55G= c.1625-55G= (n.1625-55G=) n.1785G= c.3131-55G= (n.3131-55G=) n.696G= c.2678-55G= (n.2678-55G=) c.247-55G= | |
| 6 | g.31950564G>T | CA2678073855 | CFB | n.1962G>T c.1409-55G>T (n.1409-55G>T) c.1624+161G>T (n.1624+161G>T) n.1802-55G>T n.2341-55G>T n.2342-55G>T n.3081G>T n.2971G>T n.1847-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) n.1785G>T c.3131-55G>T (n.3131-55G>T) n.696G>T c.2678-55G>T (n.2678-55G>T) c.247-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950565G= | CA1619378459 | CFB | n.1963G= c.1409-54G= (n.1409-54G=) c.1624+162G= (n.1624+162G=) n.1802-54G= n.2341-54G= n.2342-54G= n.3082G= n.2972G= n.1847-54G= c.1625-54G= (n.1625-54G=) n.1786G= c.3131-54G= (n.3131-54G=) n.697G= c.2678-54G= (n.2678-54G=) c.247-54G= | |
| 6 | g.31950565G>T | CA1619378460 | CFB | n.1963G>T c.1409-54G>T (n.1409-54G>T) c.1624+162G>T (n.1624+162G>T) n.1802-54G>T n.2341-54G>T n.2342-54G>T n.3082G>T n.2972G>T n.1847-54G>T c.1625-54G>T (n.1625-54G>T) n.1786G>T c.3131-54G>T (n.3131-54G>T) n.697G>T c.2678-54G>T (n.2678-54G>T) c.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>A | CA2678073857 | CFB | n.1964G>A c.1409-53G>A (n.1409-53G>A) c.1624+163G>A (n.1624+163G>A) n.1802-53G>A n.2341-53G>A n.2342-53G>A n.3083G>A n.2973G>A n.1847-53G>A c.1625-53G>A (n.1625-53G>A) n.1787G>A c.3131-53G>A (n.3131-53G>A) n.698G>A c.2678-53G>A (n.2678-53G>A) c.247-53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>T | CA2678073859 | CFB | n.1964G>T c.1409-53G>T (n.1409-53G>T) c.1624+163G>T (n.1624+163G>T) n.1802-53G>T n.2341-53G>T n.2342-53G>T n.3083G>T n.2973G>T n.1847-53G>T c.1625-53G>T (n.1625-53G>T) n.1787G>T c.3131-53G>T (n.3131-53G>T) n.698G>T c.2678-53G>T (n.2678-53G>T) c.247-53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C= | CA1619378461 | CFB | n.1966C= c.1409-51C= (n.1409-51C=) c.1624+165C= (n.1624+165C=) n.1802-51C= n.2341-51C= n.2342-51C= n.3085C= n.2975C= n.1847-51C= c.1625-51C= (n.1625-51C=) n.1789C= c.3131-51C= (n.3131-51C=) n.700C= c.2678-51C= (n.2678-51C=) c.247-51C= | |
| 6 | g.31950568C>G | CA136897577 | CFB | n.1966C>G c.1409-51C>G (n.1409-51C>G) c.1624+165C>G (n.1624+165C>G) n.1802-51C>G n.2341-51C>G n.2342-51C>G n.3085C>G n.2975C>G n.1847-51C>G c.1625-51C>G (n.1625-51C>G) n.1789C>G c.3131-51C>G (n.3131-51C>G) n.700C>G c.2678-51C>G (n.2678-51C>G) c.247-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C>T | CA3728408 | CFB | n.1966C>T c.1409-51C>T (n.1409-51C>T) c.1624+165C>T (n.1624+165C>T) n.1802-51C>T n.2341-51C>T n.2342-51C>T n.3085C>T n.2975C>T n.1847-51C>T c.1625-51C>T (n.1625-51C>T) n.1789C>T c.3131-51C>T (n.3131-51C>T) n.700C>T c.2678-51C>T (n.2678-51C>T) c.247-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>A | CA3728410 | CFB | n.1968G>A c.1409-49G>A (n.1409-49G>A) c.1624+167G>A (n.1624+167G>A) n.1802-49G>A n.2341-49G>A n.2342-49G>A n.3087G>A n.2977G>A n.1847-49G>A c.1625-49G>A (n.1625-49G>A) n.1791G>A c.3131-49G>A (n.3131-49G>A) n.702G>A c.2678-49G>A (n.2678-49G>A) c.247-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>C | CA3728409 | CFB | n.1968G>C c.1409-49G>C (n.1409-49G>C) c.1624+167G>C (n.1624+167G>C) n.1802-49G>C n.2341-49G>C n.2342-49G>C n.3087G>C n.2977G>C n.1847-49G>C c.1625-49G>C (n.1625-49G>C) n.1791G>C c.3131-49G>C (n.3131-49G>C) n.702G>C c.2678-49G>C (n.2678-49G>C) c.247-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950572G>A | CA2678073871 | CFB | n.1970G>A c.1409-47G>A (n.1409-47G>A) c.1624+169G>A (n.1624+169G>A) n.1802-47G>A n.2341-47G>A n.2342-47G>A n.3089G>A n.2979G>A n.1847-47G>A c.1625-47G>A (n.1625-47G>A) n.1793G>A c.3131-47G>A (n.3131-47G>A) n.704G>A c.2678-47G>A (n.2678-47G>A) c.247-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950574C>A | CA2711462152 | CFB | n.1972C>A c.1409-45C>A (n.1409-45C>A) c.1624+171C>A (n.1624+171C>A) n.1802-45C>A n.2341-45C>A n.2342-45C>A n.3091C>A n.2981C>A n.1847-45C>A c.1625-45C>A (n.1625-45C>A) n.1795C>A c.3131-45C>A (n.3131-45C>A) n.706C>A c.2678-45C>A (n.2678-45C>A) c.247-45C>A | dbSNP |
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| 6 | g.31950579A>C | CA2678073876 | CFB | n.1977A>C c.1409-40A>C (n.1409-40A>C) c.1624+176A>C (n.1624+176A>C) n.1802-40A>C n.2341-40A>C n.2342-40A>C n.3096A>C n.2986A>C n.1847-40A>C c.1625-40A>C (n.1625-40A>C) n.1800A>C c.3131-40A>C (n.3131-40A>C) n.711A>C c.2678-40A>C (n.2678-40A>C) c.247-40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950580G>T | CA2678073878 | CFB | n.1978G>T c.1409-39G>T (n.1409-39G>T) c.1624+177G>T (n.1624+177G>T) n.1802-39G>T n.2341-39G>T n.2342-39G>T n.3097G>T n.2987G>T n.1847-39G>T c.1625-39G>T (n.1625-39G>T) n.1801G>T c.3131-39G>T (n.3131-39G>T) n.712G>T c.2678-39G>T (n.2678-39G>T) c.247-39G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950581C= | CA1619378466 | CFB | n.1979C= c.1409-38C= (n.1409-38C=) c.1624+178C= (n.1624+178C=) n.1802-38C= n.2341-38C= n.2342-38C= n.3098C= n.2988C= n.1847-38C= c.1625-38C= (n.1625-38C=) n.1802C= c.3131-38C= (n.3131-38C=) n.713C= c.2678-38C= (n.2678-38C=) c.247-38C= | |
| 6 | g.31950581C>T | CA823922722 | CFB | n.1979C>T c.1409-38C>T (n.1409-38C>T) c.1624+178C>T (n.1624+178C>T) n.1802-38C>T n.2341-38C>T n.2342-38C>T n.3098C>T n.2988C>T n.1847-38C>T c.1625-38C>T (n.1625-38C>T) n.1802C>T c.3131-38C>T (n.3131-38C>T) n.713C>T c.2678-38C>T (n.2678-38C>T) c.247-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T>G | CA3728412 | CFB | n.1980T>G c.1409-37T>G (n.1409-37T>G) c.1624+179T>G (n.1624+179T>G) n.1802-37T>G n.2341-37T>G n.2342-37T>G n.3099T>G n.2989T>G n.1847-37T>G c.1625-37T>G (n.1625-37T>G) n.1803T>G c.3131-37T>G (n.3131-37T>G) n.714T>G c.2678-37T>G (n.2678-37T>G) c.247-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950582T= | CA1619378468 | CFB | n.1980T= c.1409-37T= (n.1409-37T=) c.1624+179T= (n.1624+179T=) n.1802-37T= n.2341-37T= n.2342-37T= n.3099T= n.2989T= n.1847-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) n.1803T= c.3131-37T= (n.3131-37T=) n.714T= c.2678-37T= (n.2678-37T=) c.247-37T= | |
| 6 | g.31950583G>A | CA1619378470 | CFB | n.1981G>A c.1409-36G>A (n.1409-36G>A) c.1624+180G>A (n.1624+180G>A) n.1802-36G>A n.2341-36G>A n.2342-36G>A n.3100G>A n.2990G>A n.1847-36G>A c.1625-36G>A (n.1625-36G>A) n.1804G>A c.3131-36G>A (n.3131-36G>A) n.715G>A c.2678-36G>A (n.2678-36G>A) c.247-36G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950583G= | CA1619378469 | CFB | n.1981G= c.1409-36G= (n.1409-36G=) c.1624+180G= (n.1624+180G=) n.1802-36G= n.2341-36G= n.2342-36G= n.3100G= n.2990G= n.1847-36G= c.1625-36G= (n.1625-36G=) n.1804G= c.3131-36G= (n.3131-36G=) n.715G= c.2678-36G= (n.2678-36G=) c.247-36G= | |
| 6 | g.31950585C>T | CA2578573039 | CFB | n.1983C>T c.1409-34C>T (n.1409-34C>T) c.1624+182C>T (n.1624+182C>T) n.1802-34C>T n.2341-34C>T n.2342-34C>T n.3102C>T n.2992C>T n.1847-34C>T c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) n.1806C>T c.3131-34C>T (n.3131-34C>T) n.717C>T c.2678-34C>T (n.2678-34C>T) c.247-34C>T | |
| 6 | g.31950586C>T | CA2678073886 | CFB | n.1984C>T c.1409-33C>T (n.1409-33C>T) c.1624+183C>T (n.1624+183C>T) n.1802-33C>T n.2341-33C>T n.2342-33C>T n.3103C>T n.2993C>T n.1847-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) n.1807C>T c.3131-33C>T (n.3131-33C>T) n.718C>T c.2678-33C>T (n.2678-33C>T) c.247-33C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950589del | CA2678073885 | CFB | n.1986_1987del c.1409-31_1409-30del (n.1409-31_1409-30del) c.1624+185_1624+186del (n.1624+185_1624+186del) n.1802-31_1802-30del n.2341-31_2341-30del n.2342-31_2342-30del n.3105_3106del n.2995_2996del n.1847-31_1847-30del c.1625-31_1625-30del (n.1625-31_1625-30del) n.1809_1810del c.3131-31_3131-30del (n.3131-31_3131-30del) n.720_721del c.2678-31_2678-30del (n.2678-31_2678-30del) c.247-31_247-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588C>A | CA2678073889 | CFB | n.1986C>A c.1409-31C>A (n.1409-31C>A) c.1624+185C>A (n.1624+185C>A) n.1802-31C>A n.2341-31C>A n.2342-31C>A n.3105C>A n.2995C>A n.1847-31C>A c.1625-31C>A (n.1625-31C>A) n.1809C>A c.3131-31C>A (n.3131-31C>A) n.720C>A c.2678-31C>A (n.2678-31C>A) c.247-31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950588_31950590delinsCAA | CA1619378472 | CFB | n.1986_1988delinsCAA c.1409-31_1409-29delinsCAA (n.1409-31_1409-29delinsCAA) c.1624+185_1624+187delinsCAA (n.1624+185_1624+187delinsCAA) n.1802-31_1802-29delinsCAA n.2341-31_2341-29delinsCAA n.2342-31_2342-29delinsCAA n.3105_3107delinsCAA n.2995_2997delinsCAA n.1847-31_1847-29delinsCAA c.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA) n.1809_1811delinsCAA c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA) n.720_722delinsCAA c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA) c.247-31_247-29delinsCAA | |
| 6 | g.31950589A>G | CA2678073890 | CFB | n.1987A>G c.1409-30A>G (n.1409-30A>G) c.1624+186A>G (n.1624+186A>G) n.1802-30A>G n.2341-30A>G n.2342-30A>G n.3106A>G n.2996A>G n.1847-30A>G c.1625-30A>G (n.1625-30A>G) n.1810A>G c.3131-30A>G (n.3131-30A>G) n.721A>G c.2678-30A>G (n.2678-30A>G) c.247-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590_31950591del | CA3728413 | CFB | n.1988_1989del c.1409-29_1409-28del (n.1409-29_1409-28del) c.1624+187_1624+188del (n.1624+187_1624+188del) n.1802-29_1802-28del n.2341-29_2341-28del n.2342-29_2342-28del n.3107_3108del n.2997_2998del n.1847-29_1847-28del c.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del) n.1811_1812del c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del) n.722_723del c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del) c.247-29_247-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950590A= | CA1619378474 | CFB | n.1988A= c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.1624+187A= (n.1624+187A=) n.1802-29A= n.2341-29A= n.2342-29A= n.3107A= n.2997A= n.1847-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) n.1811A= c.3131-29A= (n.3131-29A=) n.722A= c.2678-29A= (n.2678-29A=) c.247-29A= | |
| 6 | g.31950590A>C | CA1619378476 | CFB | n.1988A>C c.1409-29A>C (n.1409-29A>C) c.1624+187A>C (n.1624+187A>C) n.1802-29A>C n.2341-29A>C n.2342-29A>C n.3107A>C n.2997A>C n.1847-29A>C c.1625-29A>C (n.1625-29A>C) n.1811A>C c.3131-29A>C (n.3131-29A>C) n.722A>C c.2678-29A>C (n.2678-29A>C) c.247-29A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950590_31950592delinsAAG | CA1619378473 | CFB | n.1988_1990delinsAAG c.1409-29_1409-27delinsAAG (n.1409-29_1409-27delinsAAG) c.1624+187_1624+189delinsAAG (n.1624+187_1624+189delinsAAG) n.1802-29_1802-27delinsAAG n.2341-29_2341-27delinsAAG n.2342-29_2342-27delinsAAG n.3107_3109delinsAAG n.2997_2999delinsAAG n.1847-29_1847-27delinsAAG c.1625-29_1625-27delinsAAG (n.1625-29_1625-27delinsAAG) n.1811_1813delinsAAG c.3131-29_3131-27delinsAAG (n.3131-29_3131-27delinsAAG) n.722_724delinsAAG c.2678-29_2678-27delinsAAG (n.2678-29_2678-27delinsAAG) c.247-29_247-27delinsAAG | |
| 6 | g.31950591A= | CA1619378477 | CFB | n.1989A= c.1409-28A= (n.1409-28A=) c.1624+188A= (n.1624+188A=) n.1802-28A= n.2341-28A= n.2342-28A= n.3108A= n.2998A= n.1847-28A= c.1625-28A= (n.1625-28A=) n.1812A= c.3131-28A= (n.3131-28A=) n.723A= c.2678-28A= (n.2678-28A=) c.247-28A= | |
| 6 | g.31950591A>G | CA3728414 | CFB | n.1989A>G c.1409-28A>G (n.1409-28A>G) c.1624+188A>G (n.1624+188A>G) n.1802-28A>G n.2341-28A>G n.2342-28A>G n.3108A>G n.2998A>G n.1847-28A>G c.1625-28A>G (n.1625-28A>G) n.1812A>G c.3131-28A>G (n.3131-28A>G) n.723A>G c.2678-28A>G (n.2678-28A>G) c.247-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31950593_31950594del | CA566692910 | CFB | n.1991_1992del c.1409-26_1409-25del (n.1409-26_1409-25del) c.1624+190_1624+191del (n.1624+190_1624+191del) n.1802-26_1802-25del n.2341-26_2341-25del n.2342-26_2342-25del n.3110_3111del n.3000_3001del n.1847-26_1847-25del c.1625-26_1625-25del (n.1625-26_1625-25del) n.1814_1815del c.3131-26_3131-25del (n.3131-26_3131-25del) n.725_726del c.2678-26_2678-25del (n.2678-26_2678-25del) c.247-26_247-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>A | CA1619378481 | CFB | n.1992G>A c.1409-25G>A (n.1409-25G>A) c.1624+191G>A (n.1624+191G>A) n.1802-25G>A n.2341-25G>A n.2342-25G>A n.3111G>A n.3001G>A n.1847-25G>A c.1625-25G>A (n.1625-25G>A) n.1815G>A c.3131-25G>A (n.3131-25G>A) n.726G>A c.2678-25G>A (n.2678-25G>A) c.247-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950594G>C | CA650552629 | CFB | n.1992G>C c.1409-25G>C (n.1409-25G>C) c.1624+191G>C (n.1624+191G>C) n.1802-25G>C n.2341-25G>C n.2342-25G>C n.3111G>C n.3001G>C n.1847-25G>C c.1625-25G>C (n.1625-25G>C) n.1815G>C c.3131-25G>C (n.3131-25G>C) n.726G>C c.2678-25G>C (n.2678-25G>C) c.247-25G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31950594G= | CA1619378479 | CFB | n.1992G= c.1409-25G= (n.1409-25G=) c.1624+191G= (n.1624+191G=) n.1802-25G= n.2341-25G= n.2342-25G= n.3111G= n.3001G= n.1847-25G= c.1625-25G= (n.1625-25G=) n.1815G= c.3131-25G= (n.3131-25G=) n.726G= c.2678-25G= (n.2678-25G=) c.247-25G= | |
| 6 | g.31950595G>A | CA1619378483 | CFB | n.1993G>A c.1409-24G>A (n.1409-24G>A) c.1624+192G>A (n.1624+192G>A) n.1802-24G>A n.2341-24G>A n.2342-24G>A n.3112G>A n.3002G>A n.1847-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) n.1816G>A c.3131-24G>A (n.3131-24G>A) n.727G>A c.2678-24G>A (n.2678-24G>A) c.247-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G>C | CA823922726 | CFB | n.1993G>C c.1409-24G>C (n.1409-24G>C) c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) n.1802-24G>C n.2341-24G>C n.2342-24G>C n.3112G>C n.3002G>C n.1847-24G>C c.1625-24G>C (n.1625-24G>C) n.1816G>C c.3131-24G>C (n.3131-24G>C) n.727G>C c.2678-24G>C (n.2678-24G>C) c.247-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950595G= | CA1619378482 | CFB | n.1993G= c.1409-24G= (n.1409-24G=) c.1624+192G= (n.1624+192G=) n.1802-24G= n.2341-24G= n.2342-24G= n.3112G= n.3002G= n.1847-24G= c.1625-24G= (n.1625-24G=) n.1816G= c.3131-24G= (n.3131-24G=) n.727G= c.2678-24G= (n.2678-24G=) c.247-24G= | |
| 6 | g.31950596T>C | CA2678073906 | CFB | n.1994T>C c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.1624+193T>C (n.1624+193T>C) n.1802-23T>C n.2341-23T>C n.2342-23T>C n.3113T>C n.3003T>C n.1847-23T>C c.1625-23T>C (n.1625-23T>C) n.1817T>C c.3131-23T>C (n.3131-23T>C) n.728T>C c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) c.247-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950597G>C | CA2678073907 | CFB | n.1995G>C c.1409-22G>C (n.1409-22G>C) c.1624+194G>C (n.1624+194G>C) n.1802-22G>C n.2341-22G>C n.2342-22G>C n.3114G>C n.3004G>C n.1847-22G>C c.1625-22G>C (n.1625-22G>C) n.1818G>C c.3131-22G>C (n.3131-22G>C) n.729G>C c.2678-22G>C (n.2678-22G>C) c.247-22G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>G | CA2678073910 | CFB | n.1999C>G c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.1624+198C>G (n.1624+198C>G) n.1802-18C>G n.2341-18C>G n.2342-18C>G n.3118C>G n.3008C>G n.1847-18C>G c.1625-18C>G (n.1625-18C>G) n.1822C>G c.3131-18C>G (n.3131-18C>G) n.733C>G c.2678-18C>G (n.2678-18C>G) c.247-18C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950601C>T | CA2573140259 | CFB | n.1999C>T c.1409-18C>T (n.1409-18C>T) c.1624+198C>T (n.1624+198C>T) n.1802-18C>T n.2341-18C>T n.2342-18C>T n.3118C>T n.3008C>T n.1847-18C>T c.1625-18C>T (n.1625-18C>T) n.1822C>T c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) n.733C>T c.2678-18C>T (n.2678-18C>T) c.247-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31950602C>A | CA3728416 | CFB | n.2000C>A c.1409-17C>A (n.1409-17C>A) c.1624+199C>A (n.1624+199C>A) n.1802-17C>A n.2341-17C>A n.2342-17C>A n.3119C>A n.3009C>A n.1847-17C>A c.1625-17C>A (n.1625-17C>A) n.1823C>A c.3131-17C>A (n.3131-17C>A) n.734C>A c.2678-17C>A (n.2678-17C>A) c.247-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950602C= | CA1619378485 | CFB | n.2000C= c.1409-17C= (n.1409-17C=) c.1624+199C= (n.1624+199C=) n.1802-17C= n.2341-17C= n.2342-17C= n.3119C= n.3009C= n.1847-17C= c.1625-17C= (n.1625-17C=) n.1823C= c.3131-17C= (n.3131-17C=) n.734C= c.2678-17C= (n.2678-17C=) c.247-17C= | |
| 6 | g.31950602C>G | CA3728415 | CFB | n.2000C>G c.1409-17C>G (n.1409-17C>G) c.1624+199C>G (n.1624+199C>G) n.1802-17C>G n.2341-17C>G n.2342-17C>G n.3119C>G n.3009C>G n.1847-17C>G c.1625-17C>G (n.1625-17C>G) n.1823C>G c.3131-17C>G (n.3131-17C>G) n.734C>G c.2678-17C>G (n.2678-17C>G) c.247-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950604del | CA2678073919 | CFB | n.2002del c.1409-15del (n.1409-15del) c.1624+201del (n.1624+201del) n.1802-15del n.2341-15del n.2342-15del n.3121del n.3011del n.1847-15del c.1625-15del (n.1625-15del) n.1825del c.3131-15del (n.3131-15del) n.736del c.2678-15del (n.2678-15del) c.247-15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950605C>A | CA2678073921 | CFB | n.2003C>A c.1409-14C>A (n.1409-14C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) n.1802-14C>A n.2341-14C>A n.2342-14C>A n.3122C>A n.3012C>A n.1847-14C>A c.1625-14C>A (n.1625-14C>A) n.1826C>A c.3131-14C>A (n.3131-14C>A) n.737C>A c.2678-14C>A (n.2678-14C>A) c.247-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950606T>C | CA2678073922 | CFB | n.2004T>C c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1624+203T>C (n.1624+203T>C) n.1802-13T>C n.2341-13T>C n.2342-13T>C n.3123T>C n.3013T>C n.1847-13T>C c.1625-13T>C (n.1625-13T>C) n.1827T>C c.3131-13T>C (n.3131-13T>C) n.738T>C c.2678-13T>C (n.2678-13T>C) c.247-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C= | CA1619378488 | CFB | n.2005C= c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) n.1802-12C= n.2341-12C= n.2342-12C= n.3124C= n.3014C= n.1847-12C= c.1625-12C= (n.1625-12C=) n.1828C= c.3131-12C= (n.3131-12C=) n.739C= c.2678-12C= (n.2678-12C=) c.247-12C= | |
| 6 | g.31950607C>G | CA2678073924 | CFB | n.2005C>G c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.1624+204C>G (n.1624+204C>G) n.1802-12C>G n.2341-12C>G n.2342-12C>G n.3124C>G n.3014C>G n.1847-12C>G c.1625-12C>G (n.1625-12C>G) n.1828C>G c.3131-12C>G (n.3131-12C>G) n.739C>G c.2678-12C>G (n.2678-12C>G) c.247-12C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950607C>T | CA823922729 | CFB | n.2005C>T c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) n.1802-12C>T n.2341-12C>T n.2342-12C>T n.3124C>T n.3014C>T n.1847-12C>T c.1625-12C>T (n.1625-12C>T) n.1828C>T c.3131-12C>T (n.3131-12C>T) n.739C>T c.2678-12C>T (n.2678-12C>T) c.247-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
| 6 | g.31950609C>T | CA2678073927 | CFB | n.2007C>T c.1409-10C>T (n.1409-10C>T) c.1624+206C>T (n.1624+206C>T) n.1802-10C>T n.2341-10C>T n.2342-10C>T n.3126C>T n.3016C>T n.1847-10C>T c.1625-10C>T (n.1625-10C>T) n.1830C>T c.3131-10C>T (n.3131-10C>T) n.741C>T c.2678-10C>T (n.2678-10C>T) c.247-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
| 6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950612_31950614dup | CA2770524590 | CFB | n.2010_2012dup c.1409-7_1409-5dup (n.1409-7_1409-5dup) c.1624+209_1624+211dup (n.1624+209_1624+211dup) n.1802-7_1802-5dup n.2341-7_2341-5dup n.2342-7_2342-5dup n.3129_3131dup n.3019_3021dup n.1847-7_1847-5dup c.1625-7_1625-5dup (n.1625-7_1625-5dup) n.1833_1835dup c.3131-7_3131-5dup (n.3131-7_3131-5dup) n.744_746dup c.2678-7_2678-5dup (n.2678-7_2678-5dup) c.247-7_247-5dup | |
| 6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
| 6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
| 6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |