UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950462C= | CA1619378353 | CFB | n.1860C= c.1409-157C= (n.1409-157C=) c.1624+59C= (n.1624+59C=) n.1801+59C= n.2340+59C= n.2341+59C= n.2979C= n.2869C= n.1846+59C= n.1683C= c.3130+59C= (n.3130+59C=) n.594C= c.2677+59C= (n.2677+59C=) c.247-157C= | |
| 6 | g.31950462C>T | CA136897365 | CFB | n.1860C>T c.1409-157C>T (n.1409-157C>T) c.1624+59C>T (n.1624+59C>T) n.1801+59C>T n.2340+59C>T n.2341+59C>T n.2979C>T n.2869C>T n.1846+59C>T n.1683C>T c.3130+59C>T (n.3130+59C>T) n.594C>T c.2677+59C>T (n.2677+59C>T) c.247-157C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950463T>C | CA823922689 | CFB | n.1861T>C c.1409-156T>C (n.1409-156T>C) c.1624+60T>C (n.1624+60T>C) n.1801+60T>C n.2340+60T>C n.2341+60T>C n.2980T>C n.2870T>C n.1846+60T>C n.1684T>C c.3130+60T>C (n.3130+60T>C) n.595T>C c.2677+60T>C (n.2677+60T>C) c.247-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950463T= | CA1619378354 | CFB | n.1861T= c.1409-156T= (n.1409-156T=) c.1624+60T= (n.1624+60T=) n.1801+60T= n.2340+60T= n.2341+60T= n.2980T= n.2870T= n.1846+60T= n.1684T= c.3130+60T= (n.3130+60T=) n.595T= c.2677+60T= (n.2677+60T=) c.247-156T= | |
| 6 | g.31950465T>C | CA2678073655 | CFB | n.1863T>C c.1409-154T>C (n.1409-154T>C) c.1624+62T>C (n.1624+62T>C) n.1801+62T>C n.2340+62T>C n.2341+62T>C n.2982T>C n.2872T>C n.1846+62T>C n.1686T>C c.3130+62T>C (n.3130+62T>C) n.597T>C c.2677+62T>C (n.2677+62T>C) c.247-154T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950466C>A | CA2578573022 | CFB | n.1864C>A c.1409-153C>A (n.1409-153C>A) c.1624+63C>A (n.1624+63C>A) n.1801+63C>A n.2340+63C>A n.2341+63C>A n.2983C>A n.2873C>A n.1846+63C>A n.1687C>A c.3130+63C>A (n.3130+63C>A) n.598C>A c.2677+63C>A (n.2677+63C>A) c.247-153C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950466C>T | CA2578573023 | CFB | n.1864C>T c.1409-153C>T (n.1409-153C>T) c.1624+63C>T (n.1624+63C>T) n.1801+63C>T n.2340+63C>T n.2341+63C>T n.2983C>T n.2873C>T n.1846+63C>T n.1687C>T c.3130+63C>T (n.3130+63C>T) n.598C>T c.2677+63C>T (n.2677+63C>T) c.247-153C>T | |
| 6 | g.31950471_31950479del | CA2678073658 | CFB | n.1869_1877del c.1409-148_1409-140del (n.1409-148_1409-140del) c.1624+68_1624+76del (n.1624+68_1624+76del) n.1801+68_1801+76del n.2340+68_2340+76del n.2341+68_2341+76del n.2988_2996del n.2878_2886del n.1846+68_1846+76del n.1692_1700del c.3130+68_3130+76del (n.3130+68_3130+76del) n.603_611del c.2677+68_2677+76del (n.2677+68_2677+76del) c.247-148_247-140del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950467T>C | CA136897375 | CFB | n.1865T>C c.1409-152T>C (n.1409-152T>C) c.1624+64T>C (n.1624+64T>C) n.1801+64T>C n.2340+64T>C n.2341+64T>C n.2984T>C n.2874T>C n.1846+64T>C n.1688T>C c.3130+64T>C (n.3130+64T>C) n.599T>C c.2677+64T>C (n.2677+64T>C) c.247-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950467T= | CA1619378356 | CFB | n.1865T= c.1409-152T= (n.1409-152T=) c.1624+64T= (n.1624+64T=) n.1801+64T= n.2340+64T= n.2341+64T= n.2984T= n.2874T= n.1846+64T= n.1688T= c.3130+64T= (n.3130+64T=) n.599T= c.2677+64T= (n.2677+64T=) c.247-152T= | |
| 6 | g.31950468A>T | CA2678073661 | CFB | n.1866A>T c.1409-151A>T (n.1409-151A>T) c.1624+65A>T (n.1624+65A>T) n.1801+65A>T n.2340+65A>T n.2341+65A>T n.2985A>T n.2875A>T n.1846+65A>T n.1689A>T c.3130+65A>T (n.3130+65A>T) n.600A>T c.2677+65A>T (n.2677+65A>T) c.247-151A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950469C>A | CA2678073662 | CFB | n.1867C>A c.1409-150C>A (n.1409-150C>A) c.1624+66C>A (n.1624+66C>A) n.1801+66C>A n.2340+66C>A n.2341+66C>A n.2986C>A n.2876C>A n.1846+66C>A n.1690C>A c.3130+66C>A (n.3130+66C>A) n.601C>A c.2677+66C>A (n.2677+66C>A) c.247-150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950470A>T | CA2578573024 | CFB | n.1868A>T c.1409-149A>T (n.1409-149A>T) c.1624+67A>T (n.1624+67A>T) n.1801+67A>T n.2340+67A>T n.2341+67A>T n.2987A>T n.2877A>T n.1846+67A>T n.1691A>T c.3130+67A>T (n.3130+67A>T) n.602A>T c.2677+67A>T (n.2677+67A>T) c.247-149A>T | |
| 6 | g.31950471G>A | CA2678073663 | CFB | n.1869G>A c.1409-148G>A (n.1409-148G>A) c.1624+68G>A (n.1624+68G>A) n.1801+68G>A n.2340+68G>A n.2341+68G>A n.2988G>A n.2878G>A n.1846+68G>A n.1692G>A c.3130+68G>A (n.3130+68G>A) n.603G>A c.2677+68G>A (n.2677+68G>A) c.247-148G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950472A>T | CA2678073664 | CFB | n.1870A>T c.1409-147A>T (n.1409-147A>T) c.1624+69A>T (n.1624+69A>T) n.1801+69A>T n.2340+69A>T n.2341+69A>T n.2989A>T n.2879A>T n.1846+69A>T n.1693A>T c.3130+69A>T (n.3130+69A>T) n.604A>T c.2677+69A>T (n.2677+69A>T) c.247-147A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950474C>A | CA2678073673 | CFB | n.1872C>A c.1409-145C>A (n.1409-145C>A) c.1624+71C>A (n.1624+71C>A) n.1801+71C>A n.2340+71C>A n.2341+71C>A n.2991C>A n.2881C>A n.1846+71C>A n.1695C>A c.3130+71C>A (n.3130+71C>A) n.606C>A c.2677+71C>A (n.2677+71C>A) c.247-145C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950474C= | CA1619378358 | CFB | n.1872C= c.1409-145C= (n.1409-145C=) c.1624+71C= (n.1624+71C=) n.1801+71C= n.2340+71C= n.2341+71C= n.2991C= n.2881C= n.1846+71C= n.1695C= c.3130+71C= (n.3130+71C=) n.606C= c.2677+71C= (n.2677+71C=) c.247-145C= | |
| 6 | g.31950474C>T | CA3728389 | CFB | n.1872C>T c.1409-145C>T (n.1409-145C>T) c.1624+71C>T (n.1624+71C>T) n.1801+71C>T n.2340+71C>T n.2341+71C>T n.2991C>T n.2881C>T n.1846+71C>T n.1695C>T c.3130+71C>T (n.3130+71C>T) n.606C>T c.2677+71C>T (n.2677+71C>T) c.247-145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950475del | CA2678073667 | CFB | n.1873del c.1409-144del (n.1409-144del) c.1624+72del (n.1624+72del) n.1801+72del n.2340+72del n.2341+72del n.2992del n.2882del n.1846+72del n.1696del c.3130+72del (n.3130+72del) n.607del c.2677+72del (n.2677+72del) c.247-144del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950475C= | CA1619378359 | CFB | n.1873C= c.1409-144C= (n.1409-144C=) c.1624+72C= (n.1624+72C=) n.1801+72C= n.2340+72C= n.2341+72C= n.2992C= n.2882C= n.1846+72C= n.1696C= c.3130+72C= (n.3130+72C=) n.607C= c.2677+72C= (n.2677+72C=) c.247-144C= | |
| 6 | g.31950475C>T | CA3728390 | CFB | n.1873C>T c.1409-144C>T (n.1409-144C>T) c.1624+72C>T (n.1624+72C>T) n.1801+72C>T n.2340+72C>T n.2341+72C>T n.2992C>T n.2882C>T n.1846+72C>T n.1696C>T c.3130+72C>T (n.3130+72C>T) n.607C>T c.2677+72C>T (n.2677+72C>T) c.247-144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950477A>G | CA2678073679 | CFB | n.1875A>G c.1409-142A>G (n.1409-142A>G) c.1624+74A>G (n.1624+74A>G) n.1801+74A>G n.2340+74A>G n.2341+74A>G n.2994A>G n.2884A>G n.1846+74A>G n.1698A>G c.3130+74A>G (n.3130+74A>G) n.609A>G c.2677+74A>G (n.2677+74A>G) c.247-142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950478C= | CA1619378361 | CFB | n.1876C= c.1409-141C= (n.1409-141C=) c.1624+75C= (n.1624+75C=) n.1801+75C= n.2340+75C= n.2341+75C= n.2995C= n.2885C= n.1846+75C= n.1699C= c.3130+75C= (n.3130+75C=) n.610C= c.2677+75C= (n.2677+75C=) c.247-141C= | |
| 6 | g.31950478C>T | CA1619378362 | CFB | n.1876C>T c.1409-141C>T (n.1409-141C>T) c.1624+75C>T (n.1624+75C>T) n.1801+75C>T n.2340+75C>T n.2341+75C>T n.2995C>T n.2885C>T n.1846+75C>T n.1699C>T c.3130+75C>T (n.3130+75C>T) n.610C>T c.2677+75C>T (n.2677+75C>T) c.247-141C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950479A= | CA1619378363 | CFB | n.1877A= c.1409-140A= (n.1409-140A=) c.1624+76A= (n.1624+76A=) n.1801+76A= n.2340+76A= n.2341+76A= n.2996A= n.2886A= n.1846+76A= n.1700A= c.3130+76A= (n.3130+76A=) n.611A= c.2677+76A= (n.2677+76A=) c.247-140A= | |
| 6 | g.31950479A>G | CA566692887 | CFB | n.1877A>G c.1409-140A>G (n.1409-140A>G) c.1624+76A>G (n.1624+76A>G) n.1801+76A>G n.2340+76A>G n.2341+76A>G n.2996A>G n.2886A>G n.1846+76A>G n.1700A>G c.3130+76A>G (n.3130+76A>G) n.611A>G c.2677+76A>G (n.2677+76A>G) c.247-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950480C>T | CA2678073683 | CFB | n.1878C>T c.1409-139C>T (n.1409-139C>T) c.1624+77C>T (n.1624+77C>T) n.1801+77C>T n.2340+77C>T n.2341+77C>T n.2997C>T n.2887C>T n.1846+77C>T n.1701C>T c.3130+77C>T (n.3130+77C>T) n.612C>T c.2677+77C>T (n.2677+77C>T) c.247-139C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950481T>C | CA2678073685 | CFB | n.1879T>C c.1409-138T>C (n.1409-138T>C) c.1624+78T>C (n.1624+78T>C) n.1801+78T>C n.2340+78T>C n.2341+78T>C n.2998T>C n.2888T>C n.1846+78T>C n.1702T>C c.3130+78T>C (n.3130+78T>C) n.613T>C c.2677+78T>C (n.2677+78T>C) c.247-138T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950481T= | CA1619378365 | CFB | n.1879T= c.1409-138T= (n.1409-138T=) c.1624+78T= (n.1624+78T=) n.1801+78T= n.2340+78T= n.2341+78T= n.2998T= n.2888T= n.1846+78T= n.1702T= c.3130+78T= (n.3130+78T=) n.613T= c.2677+78T= (n.2677+78T=) c.247-138T= | |
| 6 | g.31950482C>A | CA2678073688 | CFB | n.1880C>A c.1409-137C>A (n.1409-137C>A) c.1624+79C>A (n.1624+79C>A) n.1801+79C>A n.2340+79C>A n.2341+79C>A n.2999C>A n.2889C>A n.1846+79C>A n.1703C>A c.3130+79C>A (n.3130+79C>A) n.614C>A c.2677+79C>A (n.2677+79C>A) c.247-137C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950485_31950488dup | CA566692888 | CFB | n.1883_1886dup c.1409-134_1409-131dup (n.1409-134_1409-131dup) c.1624+82_1624+85dup (n.1624+82_1624+85dup) n.1801+82_1801+85dup n.2340+82_2340+85dup n.2341+82_2341+85dup n.3002_3005dup n.2892_2895dup n.1846+82_1846+85dup n.1706_1709dup c.3130+82_3130+85dup (n.3130+82_3130+85dup) n.617_620dup c.2677+82_2677+85dup (n.2677+82_2677+85dup) c.247-134_247-131dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950484A= | CA1619378367 | CFB | n.1882A= c.1409-135A= (n.1409-135A=) c.1624+81A= (n.1624+81A=) n.1801+81A= n.2340+81A= n.2341+81A= n.3001A= n.2891A= n.1846+81A= n.1705A= c.3130+81A= (n.3130+81A=) n.616A= c.2677+81A= (n.2677+81A=) c.247-135A= | |
| 6 | g.31950484A>G | CA1619378368 | CFB | n.1882A>G c.1409-135A>G (n.1409-135A>G) c.1624+81A>G (n.1624+81A>G) n.1801+81A>G n.2340+81A>G n.2341+81A>G n.3001A>G n.2891A>G n.1846+81A>G n.1705A>G c.3130+81A>G (n.3130+81A>G) n.616A>G c.2677+81A>G (n.2677+81A>G) c.247-135A>G | dbSNP |
| 6 | g.31950485C>T | CA2678073689 | CFB | n.1883C>T c.1409-134C>T (n.1409-134C>T) c.1624+82C>T (n.1624+82C>T) n.1801+82C>T n.2340+82C>T n.2341+82C>T n.3002C>T n.2892C>T n.1846+82C>T n.1706C>T c.3130+82C>T (n.3130+82C>T) n.617C>T c.2677+82C>T (n.2677+82C>T) c.247-134C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950486C>A | CA2578573025 | CFB | n.1884C>A c.1409-133C>A (n.1409-133C>A) c.1624+83C>A (n.1624+83C>A) n.1801+83C>A n.2340+83C>A n.2341+83C>A n.3003C>A n.2893C>A n.1846+83C>A n.1707C>A c.3130+83C>A (n.3130+83C>A) n.618C>A c.2677+83C>A (n.2677+83C>A) c.247-133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950486C= | CA1619378370 | CFB | n.1884C= c.1409-133C= (n.1409-133C=) c.1624+83C= (n.1624+83C=) n.1801+83C= n.2340+83C= n.2341+83C= n.3003C= n.2893C= n.1846+83C= n.1707C= c.3130+83C= (n.3130+83C=) n.618C= c.2677+83C= (n.2677+83C=) c.247-133C= | |
| 6 | g.31950486C>T | CA136897421 | CFB | n.1884C>T c.1409-133C>T (n.1409-133C>T) c.1624+83C>T (n.1624+83C>T) n.1801+83C>T n.2340+83C>T n.2341+83C>T n.3003C>T n.2893C>T n.1846+83C>T n.1707C>T c.3130+83C>T (n.3130+83C>T) n.618C>T c.2677+83C>T (n.2677+83C>T) c.247-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950487C>A | CA136897447 | CFB | n.1885C>A c.1409-132C>A (n.1409-132C>A) c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) n.1801+84C>A n.2340+84C>A n.2341+84C>A n.3004C>A n.2894C>A n.1846+84C>A n.1708C>A c.3130+84C>A (n.3130+84C>A) n.619C>A c.2677+84C>A (n.2677+84C>A) c.247-132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950487C= | CA1619378372 | CFB | n.1885C= c.1409-132C= (n.1409-132C=) c.1624+84C= (n.1624+84C=) n.1801+84C= n.2340+84C= n.2341+84C= n.3004C= n.2894C= n.1846+84C= n.1708C= c.3130+84C= (n.3130+84C=) n.619C= c.2677+84C= (n.2677+84C=) c.247-132C= | |
| 6 | g.31950487C>T | CA566692889 | CFB | n.1885C>T c.1409-132C>T (n.1409-132C>T) c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) n.1801+84C>T n.2340+84C>T n.2341+84C>T n.3004C>T n.2894C>T n.1846+84C>T n.1708C>T c.3130+84C>T (n.3130+84C>T) n.619C>T c.2677+84C>T (n.2677+84C>T) c.247-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950489T>C | CA2678073700 | CFB | n.1887T>C c.1409-130T>C (n.1409-130T>C) c.1624+86T>C (n.1624+86T>C) n.1801+86T>C n.2340+86T>C n.2341+86T>C n.3006T>C n.2896T>C n.1846+86T>C n.1710T>C c.3130+86T>C (n.3130+86T>C) n.621T>C c.2677+86T>C (n.2677+86T>C) c.247-130T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950490C>A | CA2578573026 | CFB | n.1888C>A c.1409-129C>A (n.1409-129C>A) c.1624+87C>A (n.1624+87C>A) n.1801+87C>A n.2340+87C>A n.2341+87C>A n.3007C>A n.2897C>A n.1846+87C>A n.1711C>A c.3130+87C>A (n.3130+87C>A) n.622C>A c.2677+87C>A (n.2677+87C>A) c.247-129C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950490C= | CA1619378376 | CFB | n.1888C= c.1409-129C= (n.1409-129C=) c.1624+87C= (n.1624+87C=) n.1801+87C= n.2340+87C= n.2341+87C= n.3007C= n.2897C= n.1846+87C= n.1711C= c.3130+87C= (n.3130+87C=) n.622C= c.2677+87C= (n.2677+87C=) c.247-129C= | |
| 6 | g.31950490C>T | CA566692890 | CFB | n.1888C>T c.1409-129C>T (n.1409-129C>T) c.1624+87C>T (n.1624+87C>T) n.1801+87C>T n.2340+87C>T n.2341+87C>T n.3007C>T n.2897C>T n.1846+87C>T n.1711C>T c.3130+87C>T (n.3130+87C>T) n.622C>T c.2677+87C>T (n.2677+87C>T) c.247-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950490_31950492delinsCCT | CA1619378378 | CFB | n.1888_1890delinsCCT c.1409-129_1409-127delinsCCT (n.1409-129_1409-127delinsCCT) c.1624+87_1624+89delinsCCT (n.1624+87_1624+89delinsCCT) n.1801+87_1801+89delinsCCT n.2340+87_2340+89delinsCCT n.2341+87_2341+89delinsCCT n.3007_3009delinsCCT n.2897_2899delinsCCT n.1846+87_1846+89delinsCCT n.1711_1713delinsCCT c.3130+87_3130+89delinsCCT (n.3130+87_3130+89delinsCCT) n.622_624delinsCCT c.2677+87_2677+89delinsCCT (n.2677+87_2677+89delinsCCT) c.247-129_247-127delinsCCT | |
| 6 | g.31950491C= | CA1619378380 | CFB | n.1889C= c.1409-128C= (n.1409-128C=) c.1624+88C= (n.1624+88C=) n.1801+88C= n.2340+88C= n.2341+88C= n.3008C= n.2898C= n.1846+88C= n.1712C= c.3130+88C= (n.3130+88C=) n.623C= c.2677+88C= (n.2677+88C=) c.247-128C= | |
| 6 | g.31950491C>T | CA1619378381 | CFB | n.1889C>T c.1409-128C>T (n.1409-128C>T) c.1624+88C>T (n.1624+88C>T) n.1801+88C>T n.2340+88C>T n.2341+88C>T n.3008C>T n.2898C>T n.1846+88C>T n.1712C>T c.3130+88C>T (n.3130+88C>T) n.623C>T c.2677+88C>T (n.2677+88C>T) c.247-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950492_31950493del | CA1619378379 | CFB | n.1890_1891del c.1409-127_1409-126del (n.1409-127_1409-126del) c.1624+89_1624+90del (n.1624+89_1624+90del) n.1801+89_1801+90del n.2340+89_2340+90del n.2341+89_2341+90del n.3009_3010del n.2899_2900del n.1846+89_1846+90del n.1713_1714del c.3130+89_3130+90del (n.3130+89_3130+90del) n.624_625del c.2677+89_2677+90del (n.2677+89_2677+90del) c.247-127_247-126del | dbSNP |
| 6 | g.31950492T>A | CA2711129859 | CFB | n.1890T>A c.1409-127T>A (n.1409-127T>A) c.1624+89T>A (n.1624+89T>A) n.1801+89T>A n.2340+89T>A n.2341+89T>A n.3009T>A n.2899T>A n.1846+89T>A n.1713T>A c.3130+89T>A (n.3130+89T>A) n.624T>A c.2677+89T>A (n.2677+89T>A) c.247-127T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950492T>G | CA3728391 | CFB | n.1890T>G c.1409-127T>G (n.1409-127T>G) c.1624+89T>G (n.1624+89T>G) n.1801+89T>G n.2340+89T>G n.2341+89T>G n.3009T>G n.2899T>G n.1846+89T>G n.1713T>G c.3130+89T>G (n.3130+89T>G) n.624T>G c.2677+89T>G (n.2677+89T>G) c.247-127T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950492T= | CA1619378382 | CFB | n.1890T= c.1409-127T= (n.1409-127T=) c.1624+89T= (n.1624+89T=) n.1801+89T= n.2340+89T= n.2341+89T= n.3009T= n.2899T= n.1846+89T= n.1713T= c.3130+89T= (n.3130+89T=) n.624T= c.2677+89T= (n.2677+89T=) c.247-127T= | |
| 6 | g.31950493C>A | CA2578573027 | CFB | n.1891C>A c.1409-126C>A (n.1409-126C>A) c.1624+90C>A (n.1624+90C>A) n.1801+90C>A n.2340+90C>A n.2341+90C>A n.3010C>A n.2900C>A n.1846+90C>A n.1714C>A c.3130+90C>A (n.3130+90C>A) n.625C>A c.2677+90C>A (n.2677+90C>A) c.247-126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950494A>C | CA650552628 | CFB | n.1892A>C c.1409-125A>C (n.1409-125A>C) c.1624+91A>C (n.1624+91A>C) n.1801+91A>C n.2340+91A>C n.2341+91A>C n.3011A>C n.2901A>C n.1846+91A>C n.1715A>C c.3130+91A>C (n.3130+91A>C) n.626A>C c.2677+91A>C (n.2677+91A>C) c.247-125A>C | COSMIC |
| 6 | g.31950496T>C | CA566692891 | CFB | n.1894T>C c.1409-123T>C (n.1409-123T>C) c.1624+93T>C (n.1624+93T>C) n.1801+93T>C n.2340+93T>C n.2341+93T>C n.3013T>C n.2903T>C n.1846+93T>C n.1717T>C c.3130+93T>C (n.3130+93T>C) n.628T>C c.2677+93T>C (n.2677+93T>C) c.247-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950496T= | CA1619378384 | CFB | n.1894T= c.1409-123T= (n.1409-123T=) c.1624+93T= (n.1624+93T=) n.1801+93T= n.2340+93T= n.2341+93T= n.3013T= n.2903T= n.1846+93T= n.1717T= c.3130+93T= (n.3130+93T=) n.628T= c.2677+93T= (n.2677+93T=) c.247-123T= | |
| 6 | g.31950497G>A | CA566692892 | CFB | n.1895G>A c.1409-122G>A (n.1409-122G>A) c.1624+94G>A (n.1624+94G>A) n.1801+94G>A n.2340+94G>A n.2341+94G>A n.3014G>A n.2904G>A n.1846+94G>A n.1718G>A c.3130+94G>A (n.3130+94G>A) n.629G>A c.2677+94G>A (n.2677+94G>A) c.247-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950497G= | CA1619378386 | CFB | n.1895G= c.1409-122G= (n.1409-122G=) c.1624+94G= (n.1624+94G=) n.1801+94G= n.2340+94G= n.2341+94G= n.3014G= n.2904G= n.1846+94G= n.1718G= c.3130+94G= (n.3130+94G=) n.629G= c.2677+94G= (n.2677+94G=) c.247-122G= | |
| 6 | g.31950498C>A | CA2578573028 | CFB | n.1896C>A c.1409-121C>A (n.1409-121C>A) c.1624+95C>A (n.1624+95C>A) n.1801+95C>A n.2340+95C>A n.2341+95C>A n.3015C>A n.2905C>A n.1846+95C>A n.1719C>A c.3130+95C>A (n.3130+95C>A) n.630C>A c.2677+95C>A (n.2677+95C>A) c.247-121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950498C= | CA1619378388 | CFB | n.1896C= c.1409-121C= (n.1409-121C=) c.1624+95C= (n.1624+95C=) n.1801+95C= n.2340+95C= n.2341+95C= n.3015C= n.2905C= n.1846+95C= n.1719C= c.3130+95C= (n.3130+95C=) n.630C= c.2677+95C= (n.2677+95C=) c.247-121C= | |
| 6 | g.31950498C>T | CA3728392 | CFB | n.1896C>T c.1409-121C>T (n.1409-121C>T) c.1624+95C>T (n.1624+95C>T) n.1801+95C>T n.2340+95C>T n.2341+95C>T n.3015C>T n.2905C>T n.1846+95C>T n.1719C>T c.3130+95C>T (n.3130+95C>T) n.630C>T c.2677+95C>T (n.2677+95C>T) c.247-121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950500G>A | CA2678073722 | CFB | n.1898G>A c.1409-119G>A (n.1409-119G>A) c.1624+97G>A (n.1624+97G>A) n.1801+97G>A n.2340+97G>A n.2341+97G>A n.3017G>A n.2907G>A n.1846+97G>A n.1721G>A c.3130+97G>A (n.3130+97G>A) n.632G>A c.2677+97G>A (n.2677+97G>A) c.247-119G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950500G= | CA1619378390 | CFB | n.1898G= c.1409-119G= (n.1409-119G=) c.1624+97G= (n.1624+97G=) n.1801+97G= n.2340+97G= n.2341+97G= n.3017G= n.2907G= n.1846+97G= n.1721G= c.3130+97G= (n.3130+97G=) n.632G= c.2677+97G= (n.2677+97G=) c.247-119G= | |
| 6 | g.31950501C>A | CA2678073727 | CFB | n.1899C>A c.1409-118C>A (n.1409-118C>A) c.1624+98C>A (n.1624+98C>A) n.1801+98C>A n.2340+98C>A n.2341+98C>A n.3018C>A n.2908C>A n.1846+98C>A n.1722C>A c.3130+98C>A (n.3130+98C>A) n.633C>A c.2677+98C>A (n.2677+98C>A) c.247-118C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950501C>T | CA2578573029 | CFB | n.1899C>T c.1409-118C>T (n.1409-118C>T) c.1624+98C>T (n.1624+98C>T) n.1801+98C>T n.2340+98C>T n.2341+98C>T n.3018C>T n.2908C>T n.1846+98C>T n.1722C>T c.3130+98C>T (n.3130+98C>T) n.633C>T c.2677+98C>T (n.2677+98C>T) c.247-118C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504dup | CA3728393 | CFB | n.1902dup c.1409-115dup (n.1409-115dup) c.1624+101dup (n.1624+101dup) n.1801+101dup n.2340+101dup n.2341+101dup n.3021dup n.2911dup n.1846+101dup n.1725dup c.3130+101dup (n.3130+101dup) n.636dup c.2677+101dup (n.2677+101dup) c.247-115dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950502C= | CA1619378392 | CFB | n.1900C= c.1409-117C= (n.1409-117C=) c.1624+99C= (n.1624+99C=) n.1801+99C= n.2340+99C= n.2341+99C= n.3019C= n.2909C= n.1846+99C= n.1723C= c.3130+99C= (n.3130+99C=) n.634C= c.2677+99C= (n.2677+99C=) c.247-117C= | |
| 6 | g.31950502C>T | CA1619378394 | CFB | n.1900C>T c.1409-117C>T (n.1409-117C>T) c.1624+99C>T (n.1624+99C>T) n.1801+99C>T n.2340+99C>T n.2341+99C>T n.3019C>T n.2909C>T n.1846+99C>T n.1723C>T c.3130+99C>T (n.3130+99C>T) n.634C>T c.2677+99C>T (n.2677+99C>T) c.247-117C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950503C>A | CA2578573030 | CFB | n.1901C>A c.1409-116C>A (n.1409-116C>A) c.1624+100C>A (n.1624+100C>A) n.1801+100C>A n.2340+100C>A n.2341+100C>A n.3020C>A n.2910C>A n.1846+100C>A n.1724C>A c.3130+100C>A (n.3130+100C>A) n.635C>A c.2677+100C>A (n.2677+100C>A) c.247-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950503C>G | CA2578573031 | CFB | n.1901C>G c.1409-116C>G (n.1409-116C>G) c.1624+100C>G (n.1624+100C>G) n.1801+100C>G n.2340+100C>G n.2341+100C>G n.3020C>G n.2910C>G n.1846+100C>G n.1724C>G c.3130+100C>G (n.3130+100C>G) n.635C>G c.2677+100C>G (n.2677+100C>G) c.247-116C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950503C>T | CA2678073732 | CFB | n.1901C>T c.1409-116C>T (n.1409-116C>T) c.1624+100C>T (n.1624+100C>T) n.1801+100C>T n.2340+100C>T n.2341+100C>T n.3020C>T n.2910C>T n.1846+100C>T n.1724C>T c.3130+100C>T (n.3130+100C>T) n.635C>T c.2677+100C>T (n.2677+100C>T) c.247-116C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C= | CA1619378397 | CFB | n.1902C= c.1409-115C= (n.1409-115C=) c.1624+101C= (n.1624+101C=) n.1801+101C= n.2340+101C= n.2341+101C= n.3021C= n.2911C= n.1846+101C= n.1725C= c.3130+101C= (n.3130+101C=) n.636C= c.2677+101C= (n.2677+101C=) c.247-115C= | |
| 6 | g.31950504C>G | CA2678073735 | CFB | n.1902C>G c.1409-115C>G (n.1409-115C>G) c.1624+101C>G (n.1624+101C>G) n.1801+101C>G n.2340+101C>G n.2341+101C>G n.3021C>G n.2911C>G n.1846+101C>G n.1725C>G c.3130+101C>G (n.3130+101C>G) n.636C>G c.2677+101C>G (n.2677+101C>G) c.247-115C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C>T | CA566692893 | CFB | n.1902C>T c.1409-115C>T (n.1409-115C>T) c.1624+101C>T (n.1624+101C>T) n.1801+101C>T n.2340+101C>T n.2341+101C>T n.3021C>T n.2911C>T n.1846+101C>T n.1725C>T c.3130+101C>T (n.3130+101C>T) n.636C>T c.2677+101C>T (n.2677+101C>T) c.247-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950505A= | CA1619378399 | CFB | n.1903A= c.1409-114A= (n.1409-114A=) c.1624+102A= (n.1624+102A=) n.1801+102A= n.2340+102A= n.2341+102A= n.3022A= n.2912A= n.1846+102A= n.1726A= c.3130+102A= (n.3130+102A=) n.637A= c.2677+102A= (n.2677+102A=) c.247-114A= | |
| 6 | g.31950505A>G | CA1087492619 | CFB | n.1903A>G c.1409-114A>G (n.1409-114A>G) c.1624+102A>G (n.1624+102A>G) n.1801+102A>G n.2340+102A>G n.2341+102A>G n.3022A>G n.2912A>G n.1846+102A>G n.1726A>G c.3130+102A>G (n.3130+102A>G) n.637A>G c.2677+102A>G (n.2677+102A>G) c.247-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950506T>C | CA2678073742 | CFB | n.1904T>C c.1409-113T>C (n.1409-113T>C) c.1624+103T>C (n.1624+103T>C) n.1801+103T>C n.2340+103T>C n.2341+103T>C n.3023T>C n.2913T>C n.1846+103T>C n.1727T>C c.3130+103T>C (n.3130+103T>C) n.638T>C c.2677+103T>C (n.2677+103T>C) c.247-113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950507dup | CA2678073744 | CFB | n.1905dup c.1409-112dup (n.1409-112dup) c.1624+104dup (n.1624+104dup) n.1801+104dup n.2340+104dup n.2341+104dup n.3024dup n.2914dup n.1846+104dup n.1728dup c.3130+104dup (n.3130+104dup) n.639dup c.2677+104dup (n.2677+104dup) c.247-112dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C>A | CA2678073749 | CFB | n.1906C>A c.1409-111C>A (n.1409-111C>A) c.1624+105C>A (n.1624+105C>A) n.1801+105C>A n.2340+105C>A n.2341+105C>A n.3025C>A n.2915C>A n.1846+105C>A n.1729C>A c.3130+105C>A (n.3130+105C>A) n.640C>A c.2677+105C>A (n.2677+105C>A) c.247-111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C= | CA1619378401 | CFB | n.1906C= c.1409-111C= (n.1409-111C=) c.1624+105C= (n.1624+105C=) n.1801+105C= n.2340+105C= n.2341+105C= n.3025C= n.2915C= n.1846+105C= n.1729C= c.3130+105C= (n.3130+105C=) n.640C= c.2677+105C= (n.2677+105C=) c.247-111C= | |
| 6 | g.31950508C>T | CA3728394 | CFB | n.1906C>T c.1409-111C>T (n.1409-111C>T) c.1624+105C>T (n.1624+105C>T) n.1801+105C>T n.2340+105C>T n.2341+105C>T n.3025C>T n.2915C>T n.1846+105C>T n.1729C>T c.3130+105C>T (n.3130+105C>T) n.640C>T c.2677+105C>T (n.2677+105C>T) c.247-111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950509C= | CA1619378403 | CFB | n.1907C= c.1409-110C= (n.1409-110C=) c.1624+106C= (n.1624+106C=) n.1801+106C= n.2340+106C= n.2341+106C= n.3026C= n.2916C= n.1846+106C= n.1730C= c.3130+106C= (n.3130+106C=) n.641C= c.2677+106C= (n.2677+106C=) c.247-110C= | |
| 6 | g.31950509C>G | CA566692894 | CFB | n.1907C>G c.1409-110C>G (n.1409-110C>G) c.1624+106C>G (n.1624+106C>G) n.1801+106C>G n.2340+106C>G n.2341+106C>G n.3026C>G n.2916C>G n.1846+106C>G n.1730C>G c.3130+106C>G (n.3130+106C>G) n.641C>G c.2677+106C>G (n.2677+106C>G) c.247-110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T>G | CA3728395 | CFB | n.1909T>G c.1409-108T>G (n.1409-108T>G) c.1624+108T>G (n.1624+108T>G) n.1802-108T>G n.2341-108T>G n.2342-108T>G n.3028T>G n.2918T>G n.1847-108T>G c.1625-108T>G (n.1625-108T>G) n.1732T>G c.3131-108T>G (n.3131-108T>G) n.643T>G c.2678-108T>G (n.2678-108T>G) c.247-108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T= | CA1619378405 | CFB | n.1909T= c.1409-108T= (n.1409-108T=) c.1624+108T= (n.1624+108T=) n.1802-108T= n.2341-108T= n.2342-108T= n.3028T= n.2918T= n.1847-108T= c.1625-108T= (n.1625-108T=) n.1732T= c.3131-108T= (n.3131-108T=) n.643T= c.2678-108T= (n.2678-108T=) c.247-108T= | |
| 6 | g.31950512G>A | CA1619378409 | CFB | n.1910G>A c.1409-107G>A (n.1409-107G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) n.1802-107G>A n.2341-107G>A n.2342-107G>A n.3029G>A n.2919G>A n.1847-107G>A c.1625-107G>A (n.1625-107G>A) n.1733G>A c.3131-107G>A (n.3131-107G>A) n.644G>A c.2678-107G>A (n.2678-107G>A) c.247-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950512G= | CA1619378407 | CFB | n.1910G= c.1409-107G= (n.1409-107G=) c.1624+109G= (n.1624+109G=) n.1802-107G= n.2341-107G= n.2342-107G= n.3029G= n.2919G= n.1847-107G= c.1625-107G= (n.1625-107G=) n.1733G= c.3131-107G= (n.3131-107G=) n.644G= c.2678-107G= (n.2678-107G=) c.247-107G= | |
| 6 | g.31950512G>T | CA2678073759 | CFB | n.1910G>T c.1409-107G>T (n.1409-107G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) n.1802-107G>T n.2341-107G>T n.2342-107G>T n.3029G>T n.2919G>T n.1847-107G>T c.1625-107G>T (n.1625-107G>T) n.1733G>T c.3131-107G>T (n.3131-107G>T) n.644G>T c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) c.247-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>A | CA2678073761 | CFB | n.1911C>A c.1409-106C>A (n.1409-106C>A) c.1624+110C>A (n.1624+110C>A) n.1802-106C>A n.2341-106C>A n.2342-106C>A n.3030C>A n.2920C>A n.1847-106C>A c.1625-106C>A (n.1625-106C>A) n.1734C>A c.3131-106C>A (n.3131-106C>A) n.645C>A c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) c.247-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>T | CA2678073763 | CFB | n.1911C>T c.1409-106C>T (n.1409-106C>T) c.1624+110C>T (n.1624+110C>T) n.1802-106C>T n.2341-106C>T n.2342-106C>T n.3030C>T n.2920C>T n.1847-106C>T c.1625-106C>T (n.1625-106C>T) n.1734C>T c.3131-106C>T (n.3131-106C>T) n.645C>T c.2678-106C>T (n.2678-106C>T) c.247-106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950514A= | CA1619378410 | CFB | n.1912A= c.1409-105A= (n.1409-105A=) c.1624+111A= (n.1624+111A=) n.1802-105A= n.2341-105A= n.2342-105A= n.3031A= n.2921A= n.1847-105A= c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.1735A= c.3131-105A= (n.3131-105A=) n.646A= c.2678-105A= (n.2678-105A=) c.247-105A= | |
| 6 | g.31950514A>C | CA3728396 | CFB | n.1912A>C c.1409-105A>C (n.1409-105A>C) c.1624+111A>C (n.1624+111A>C) n.1802-105A>C n.2341-105A>C n.2342-105A>C n.3031A>C n.2921A>C n.1847-105A>C c.1625-105A>C (n.1625-105A>C) n.1735A>C c.3131-105A>C (n.3131-105A>C) n.646A>C c.2678-105A>C (n.2678-105A>C) c.247-105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950515C>T | CA2678073772 | CFB | n.1913C>T c.1409-104C>T (n.1409-104C>T) c.1624+112C>T (n.1624+112C>T) n.1802-104C>T n.2341-104C>T n.2342-104C>T n.3032C>T n.2922C>T n.1847-104C>T c.1625-104C>T (n.1625-104C>T) n.1736C>T c.3131-104C>T (n.3131-104C>T) n.647C>T c.2678-104C>T (n.2678-104C>T) c.247-104C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950516C>T | CA2678073775 | CFB | n.1914C>T c.1409-103C>T (n.1409-103C>T) c.1624+113C>T (n.1624+113C>T) n.1802-103C>T n.2341-103C>T n.2342-103C>T n.3033C>T n.2923C>T n.1847-103C>T c.1625-103C>T (n.1625-103C>T) n.1737C>T c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) n.648C>T c.2678-103C>T (n.2678-103C>T) c.247-103C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C>A | CA2678073777 | CFB | n.1915C>A c.1409-102C>A (n.1409-102C>A) c.1624+114C>A (n.1624+114C>A) n.1802-102C>A n.2341-102C>A n.2342-102C>A n.3034C>A n.2924C>A n.1847-102C>A c.1625-102C>A (n.1625-102C>A) n.1738C>A c.3131-102C>A (n.3131-102C>A) n.649C>A c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) c.247-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C= | CA1619378412 | CFB | n.1915C= c.1409-102C= (n.1409-102C=) c.1624+114C= (n.1624+114C=) n.1802-102C= n.2341-102C= n.2342-102C= n.3034C= n.2924C= n.1847-102C= c.1625-102C= (n.1625-102C=) n.1738C= c.3131-102C= (n.3131-102C=) n.649C= c.2678-102C= (n.2678-102C=) c.247-102C= | |
| 6 | g.31950517C>G | CA1619378413 | CFB | n.1915C>G c.1409-102C>G (n.1409-102C>G) c.1624+114C>G (n.1624+114C>G) n.1802-102C>G n.2341-102C>G n.2342-102C>G n.3034C>G n.2924C>G n.1847-102C>G c.1625-102C>G (n.1625-102C>G) n.1738C>G c.3131-102C>G (n.3131-102C>G) n.649C>G c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) c.247-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950518C>T | CA566692896 | CFB | n.1916C>T c.1409-101C>T (n.1409-101C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) n.1802-101C>T n.2341-101C>T n.2342-101C>T n.3035C>T n.2925C>T n.1847-101C>T c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.1739C>T c.3131-101C>T (n.3131-101C>T) n.650C>T c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) c.247-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950521A>C | CA3728398 | CFB | n.1919A>C c.1409-98A>C (n.1409-98A>C) c.1624+118A>C (n.1624+118A>C) n.1802-98A>C n.2341-98A>C n.2342-98A>C n.3038A>C n.2928A>C n.1847-98A>C c.1625-98A>C (n.1625-98A>C) n.1742A>C c.3131-98A>C (n.3131-98A>C) n.653A>C c.2678-98A>C (n.2678-98A>C) c.247-98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950522C>T | CA3728399 | CFB | n.1920C>T c.1409-97C>T (n.1409-97C>T) c.1624+119C>T (n.1624+119C>T) n.1802-97C>T n.2341-97C>T n.2342-97C>T n.3039C>T n.2929C>T n.1847-97C>T c.1625-97C>T (n.1625-97C>T) n.1743C>T c.3131-97C>T (n.3131-97C>T) n.654C>T c.2678-97C>T (n.2678-97C>T) c.247-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950538G>A | CA3728401 | CFB | n.1936G>A c.1409-81G>A (n.1409-81G>A) c.1624+135G>A (n.1624+135G>A) n.1802-81G>A n.2341-81G>A n.2342-81G>A n.3055G>A n.2945G>A n.1847-81G>A c.1625-81G>A (n.1625-81G>A) n.1759G>A c.3131-81G>A (n.3131-81G>A) n.670G>A c.2678-81G>A (n.2678-81G>A) c.247-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950541G>C | CA2578573036 | CFB | n.1939G>C c.1409-78G>C (n.1409-78G>C) c.1624+138G>C (n.1624+138G>C) n.1802-78G>C n.2341-78G>C n.2342-78G>C n.3058G>C n.2948G>C n.1847-78G>C c.1625-78G>C (n.1625-78G>C) n.1762G>C c.3131-78G>C (n.3131-78G>C) n.673G>C c.2678-78G>C (n.2678-78G>C) c.247-78G>C | |
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| 6 | g.31950542A>G | CA3728402 | CFB | n.1940A>G c.1409-77A>G (n.1409-77A>G) c.1624+139A>G (n.1624+139A>G) n.1802-77A>G n.2341-77A>G n.2342-77A>G n.3059A>G n.2949A>G n.1847-77A>G c.1625-77A>G (n.1625-77A>G) n.1763A>G c.3131-77A>G (n.3131-77A>G) n.674A>G c.2678-77A>G (n.2678-77A>G) c.247-77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950543C>T | CA3728403 | CFB | n.1941C>T c.1409-76C>T (n.1409-76C>T) c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) n.1802-76C>T n.2341-76C>T n.2342-76C>T n.3060C>T n.2950C>T n.1847-76C>T c.1625-76C>T (n.1625-76C>T) n.1764C>T c.3131-76C>T (n.3131-76C>T) n.675C>T c.2678-76C>T (n.2678-76C>T) c.247-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
| 6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |