Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31946675T>A | CA1619374943 | CFB | n.475+69T>A c.298+69T>A (n.298+69T>A) n.528T>A n.523T>A n.495T>A n.465T>A n.520+69T>A n.298+69T>A c.1804+69T>A (n.1804+69T>A) c.185+69T>A (n.185+69T>A) n.614T>A c.1352-332T>A (n.1352-332T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946675T= | CA1619374942 | CFB | n.475+69T= c.298+69T= (n.298+69T=) n.528T= n.523T= n.495T= n.465T= n.520+69T= n.298+69T= c.1804+69T= (n.1804+69T=) c.185+69T= (n.185+69T=) n.614T= c.1352-332T= (n.1352-332T=) | |
6 | g.31946676A>G | CA2678072651 | CFB | n.475+70A>G c.298+70A>G (n.298+70A>G) n.529A>G n.524A>G n.496A>G n.466A>G n.520+70A>G n.298+70A>G c.1804+70A>G (n.1804+70A>G) c.185+70A>G (n.185+70A>G) n.615A>G c.1352-331A>G (n.1352-331A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946677G>A | CA2678072653 | CFB | n.475+71G>A c.298+71G>A (n.298+71G>A) n.530G>A n.525G>A n.497G>A n.467G>A n.520+71G>A n.298+71G>A c.1804+71G>A (n.1804+71G>A) c.185+71G>A (n.185+71G>A) n.616G>A c.1352-330G>A (n.1352-330G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946677G>T | CA2678072655 | CFB | n.475+71G>T c.298+71G>T (n.298+71G>T) n.530G>T n.525G>T n.497G>T n.467G>T n.520+71G>T n.298+71G>T c.1804+71G>T (n.1804+71G>T) c.185+71G>T (n.185+71G>T) n.616G>T c.1352-330G>T (n.1352-330G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946678G>A | CA2678072666 | CFB | n.475+72G>A c.298+72G>A (n.298+72G>A) n.531G>A n.526G>A n.498G>A n.468G>A n.520+72G>A n.298+72G>A c.1804+72G>A (n.1804+72G>A) c.185+72G>A (n.185+72G>A) n.617G>A c.1352-329G>A (n.1352-329G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946678G>C | CA3727985 | CFB | n.475+72G>C c.298+72G>C (n.298+72G>C) n.531G>C n.526G>C n.498G>C n.468G>C n.520+72G>C n.298+72G>C c.1804+72G>C (n.1804+72G>C) c.185+72G>C (n.185+72G>C) n.617G>C c.1352-329G>C (n.1352-329G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946678G= | CA1619374945 | CFB | n.475+72G= c.298+72G= (n.298+72G=) n.531G= n.526G= n.498G= n.468G= n.520+72G= n.298+72G= c.1804+72G= (n.1804+72G=) c.185+72G= (n.185+72G=) n.617G= c.1352-329G= (n.1352-329G=) | |
6 | g.31946678G>T | CA2678072663 | CFB | n.475+72G>T c.298+72G>T (n.298+72G>T) n.531G>T n.526G>T n.498G>T n.468G>T n.520+72G>T n.298+72G>T c.1804+72G>T (n.1804+72G>T) c.185+72G>T (n.185+72G>T) n.617G>T c.1352-329G>T (n.1352-329G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946680T>A | CA2678072670 | CFB | n.475+74T>A c.298+74T>A (n.298+74T>A) n.533T>A n.528T>A n.500T>A n.470T>A n.520+74T>A n.298+74T>A c.1804+74T>A (n.1804+74T>A) c.185+74T>A (n.185+74T>A) n.619T>A c.1352-327T>A (n.1352-327T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946681G>T | CA2678072671 | CFB | n.475+75G>T c.298+75G>T (n.298+75G>T) n.534G>T n.529G>T n.501G>T n.471G>T n.520+75G>T n.298+75G>T c.1804+75G>T (n.1804+75G>T) c.185+75G>T (n.185+75G>T) n.620G>T c.1352-326G>T (n.1352-326G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946683G>A | CA566692852 | CFB | n.475+77G>A c.298+77G>A (n.298+77G>A) n.536G>A n.531G>A n.503G>A n.473G>A n.520+77G>A n.298+77G>A c.1804+77G>A (n.1804+77G>A) c.185+77G>A (n.185+77G>A) n.622G>A c.1352-324G>A (n.1352-324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946683G>C | CA2678072675 | CFB | n.475+77G>C c.298+77G>C (n.298+77G>C) n.536G>C n.531G>C n.503G>C n.473G>C n.520+77G>C n.298+77G>C c.1804+77G>C (n.1804+77G>C) c.185+77G>C (n.185+77G>C) n.622G>C c.1352-324G>C (n.1352-324G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946683G= | CA1619374948 | CFB | n.475+77G= c.298+77G= (n.298+77G=) n.536G= n.531G= n.503G= n.473G= n.520+77G= n.298+77G= c.1804+77G= (n.1804+77G=) c.185+77G= (n.185+77G=) n.622G= c.1352-324G= (n.1352-324G=) | |
6 | g.31946684A= | CA1619374950 | CFB | n.475+78A= c.298+78A= (n.298+78A=) n.537A= n.532A= n.504A= n.474A= n.520+78A= n.298+78A= c.1804+78A= (n.1804+78A=) c.185+78A= (n.185+78A=) n.623A= c.1352-323A= (n.1352-323A=) | |
6 | g.31946684A>C | CA823919821 | CFB | n.475+78A>C c.298+78A>C (n.298+78A>C) n.537A>C n.532A>C n.504A>C n.474A>C n.520+78A>C n.298+78A>C c.1804+78A>C (n.1804+78A>C) c.185+78A>C (n.185+78A>C) n.623A>C c.1352-323A>C (n.1352-323A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946684A>T | CA136893446 | CFB | n.475+78A>T c.298+78A>T (n.298+78A>T) n.537A>T n.532A>T n.504A>T n.474A>T n.520+78A>T n.298+78A>T c.1804+78A>T (n.1804+78A>T) c.185+78A>T (n.185+78A>T) n.623A>T c.1352-323A>T (n.1352-323A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946685C>A | CA650552595 | CFB | n.475+79C>A c.298+79C>A (n.298+79C>A) n.538C>A n.533C>A n.505C>A n.475C>A n.520+79C>A n.298+79C>A c.1804+79C>A (n.1804+79C>A) c.185+79C>A (n.185+79C>A) n.624C>A c.1352-322C>A (n.1352-322C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946686T>A | CA2578572609 | CFB | n.475+80T>A c.298+80T>A (n.298+80T>A) n.539T>A n.534T>A n.506T>A n.476T>A n.520+80T>A n.298+80T>A c.1804+80T>A (n.1804+80T>A) c.185+80T>A (n.185+80T>A) n.625T>A c.1352-321T>A (n.1352-321T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946687A= | CA1619374954 | CFB | n.475+81A= c.298+81A= (n.298+81A=) n.540A= n.535A= n.507A= n.477A= n.520+81A= n.298+81A= c.1804+81A= (n.1804+81A=) c.185+81A= (n.185+81A=) n.626A= c.1352-320A= (n.1352-320A=) | |
6 | g.31946687A>C | CA2678072679 | CFB | n.475+81A>C c.298+81A>C (n.298+81A>C) n.540A>C n.535A>C n.507A>C n.477A>C n.520+81A>C n.298+81A>C c.1804+81A>C (n.1804+81A>C) c.185+81A>C (n.185+81A>C) n.626A>C c.1352-320A>C (n.1352-320A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946687A>G | CA136893448 | CFB | n.475+81A>G c.298+81A>G (n.298+81A>G) n.540A>G n.535A>G n.507A>G n.477A>G n.520+81A>G n.298+81A>G c.1804+81A>G (n.1804+81A>G) c.185+81A>G (n.185+81A>G) n.626A>G c.1352-320A>G (n.1352-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946688G>C | CA3727986 | CFB | n.475+82G>C c.298+82G>C (n.298+82G>C) n.541G>C n.536G>C n.508G>C n.478G>C n.520+82G>C n.298+82G>C c.1804+82G>C (n.1804+82G>C) c.185+82G>C (n.185+82G>C) n.627G>C c.1352-319G>C (n.1352-319G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946688G= | CA1619374956 | CFB | n.475+82G= c.298+82G= (n.298+82G=) n.541G= n.536G= n.508G= n.478G= n.520+82G= n.298+82G= c.1804+82G= (n.1804+82G=) c.185+82G= (n.185+82G=) n.627G= c.1352-319G= (n.1352-319G=) | |
6 | g.31946689G>A | CA3727987 | CFB | n.475+83G>A c.298+83G>A (n.298+83G>A) n.542G>A n.537G>A n.509G>A n.479G>A n.520+83G>A n.298+83G>A c.1804+83G>A (n.1804+83G>A) c.185+83G>A (n.185+83G>A) n.628G>A c.1352-318G>A (n.1352-318G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946689G= | CA1619374960 | CFB | n.475+83G= c.298+83G= (n.298+83G=) n.542G= n.537G= n.509G= n.479G= n.520+83G= n.298+83G= c.1804+83G= (n.1804+83G=) c.185+83G= (n.185+83G=) n.628G= c.1352-318G= (n.1352-318G=) | |
6 | g.31946689G>T | CA2678072680 | CFB | n.475+83G>T c.298+83G>T (n.298+83G>T) n.542G>T n.537G>T n.509G>T n.479G>T n.520+83G>T n.298+83G>T c.1804+83G>T (n.1804+83G>T) c.185+83G>T (n.185+83G>T) n.628G>T c.1352-318G>T (n.1352-318G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946690C>A | CA2578572611 | CFB | n.475+84C>A c.298+84C>A (n.298+84C>A) n.543C>A n.538C>A n.510C>A n.480C>A n.520+84C>A n.298+84C>A c.1804+84C>A (n.1804+84C>A) c.185+84C>A (n.185+84C>A) n.629C>A c.1352-317C>A (n.1352-317C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946690C= | CA1619374962 | CFB | n.475+84C= c.298+84C= (n.298+84C=) n.543C= n.538C= n.510C= n.480C= n.520+84C= n.298+84C= c.1804+84C= (n.1804+84C=) c.185+84C= (n.185+84C=) n.629C= c.1352-317C= (n.1352-317C=) | |
6 | g.31946690C>G | CA3727988 | CFB | n.475+84C>G c.298+84C>G (n.298+84C>G) n.543C>G n.538C>G n.510C>G n.480C>G n.520+84C>G n.298+84C>G c.1804+84C>G (n.1804+84C>G) c.185+84C>G (n.185+84C>G) n.629C>G c.1352-317C>G (n.1352-317C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946690C>T | CA2678072681 | CFB | n.475+84C>T c.298+84C>T (n.298+84C>T) n.543C>T n.538C>T n.510C>T n.480C>T n.520+84C>T n.298+84C>T c.1804+84C>T (n.1804+84C>T) c.185+84C>T (n.185+84C>T) n.629C>T c.1352-317C>T (n.1352-317C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946691A>T | CA2678072682 | CFB | n.475+85A>T c.298+85A>T (n.298+85A>T) n.544A>T n.539A>T n.511A>T n.481A>T n.520+85A>T n.298+85A>T c.1804+85A>T (n.1804+85A>T) c.185+85A>T (n.185+85A>T) n.630A>T c.1352-316A>T (n.1352-316A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946692G>A | CA2678072683 | CFB | n.475+86G>A c.298+86G>A (n.298+86G>A) n.545G>A n.540G>A n.512G>A n.482G>A n.520+86G>A n.298+86G>A c.1804+86G>A (n.1804+86G>A) c.185+86G>A (n.185+86G>A) n.631G>A c.1352-315G>A (n.1352-315G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946692G>C | CA3727989 | CFB | n.475+86G>C c.298+86G>C (n.298+86G>C) n.545G>C n.540G>C n.512G>C n.482G>C n.520+86G>C n.298+86G>C c.1804+86G>C (n.1804+86G>C) c.185+86G>C (n.185+86G>C) n.631G>C c.1352-315G>C (n.1352-315G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946692G= | CA1619374966 | CFB | n.475+86G= c.298+86G= (n.298+86G=) n.545G= n.540G= n.512G= n.482G= n.520+86G= n.298+86G= c.1804+86G= (n.1804+86G=) c.185+86G= (n.185+86G=) n.631G= c.1352-315G= (n.1352-315G=) | |
6 | g.31946692G>T | CA2678072684 | CFB | n.475+86G>T c.298+86G>T (n.298+86G>T) n.545G>T n.540G>T n.512G>T n.482G>T n.520+86G>T n.298+86G>T c.1804+86G>T (n.1804+86G>T) c.185+86G>T (n.185+86G>T) n.631G>T c.1352-315G>T (n.1352-315G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946693G>A | CA2678072685 | CFB | n.475+87G>A c.298+87G>A (n.298+87G>A) n.546G>A n.541G>A n.513G>A n.483G>A n.520+87G>A n.298+87G>A c.1804+87G>A (n.1804+87G>A) c.185+87G>A (n.185+87G>A) n.632G>A c.1352-314G>A (n.1352-314G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946693G>C | CA566692853 | CFB | n.475+87G>C c.298+87G>C (n.298+87G>C) n.546G>C n.541G>C n.513G>C n.483G>C n.520+87G>C n.298+87G>C c.1804+87G>C (n.1804+87G>C) c.185+87G>C (n.185+87G>C) n.632G>C c.1352-314G>C (n.1352-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946693G= | CA1619374968 | CFB | n.475+87G= c.298+87G= (n.298+87G=) n.546G= n.541G= n.513G= n.483G= n.520+87G= n.298+87G= c.1804+87G= (n.1804+87G=) c.185+87G= (n.185+87G=) n.632G= c.1352-314G= (n.1352-314G=) | |
6 | g.31946693G>T | CA2678072686 | CFB | n.475+87G>T c.298+87G>T (n.298+87G>T) n.546G>T n.541G>T n.513G>T n.483G>T n.520+87G>T n.298+87G>T c.1804+87G>T (n.1804+87G>T) c.185+87G>T (n.185+87G>T) n.632G>T c.1352-314G>T (n.1352-314G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946694G>T | CA2678072687 | CFB | n.475+88G>T c.298+88G>T (n.298+88G>T) n.547G>T n.542G>T n.514G>T n.484G>T n.520+88G>T n.298+88G>T c.1804+88G>T (n.1804+88G>T) c.185+88G>T (n.185+88G>T) n.633G>T c.1352-313G>T (n.1352-313G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946696G>T | CA2678072688 | CFB | n.475+90G>T c.298+90G>T (n.298+90G>T) n.549G>T n.544G>T n.516G>T n.486G>T n.520+90G>T n.298+90G>T c.1804+90G>T (n.1804+90G>T) c.185+90G>T (n.185+90G>T) n.635G>T c.1352-311G>T (n.1352-311G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946698del | CA2678072690 | CFB | n.475+92del c.298+92del (n.298+92del) n.551del n.546del n.518del n.488del n.520+92del n.298+92del c.1804+92del (n.1804+92del) c.185+92del (n.185+92del) n.637del c.1352-309del (n.1352-309del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946698C>A | CA2678072689 | CFB | n.475+92C>A c.298+92C>A (n.298+92C>A) n.551C>A n.546C>A n.518C>A n.488C>A n.520+92C>A n.298+92C>A c.1804+92C>A (n.1804+92C>A) c.185+92C>A (n.185+92C>A) n.637C>A c.1352-309C>A (n.1352-309C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946699A>G | CA2578572613 | CFB | n.475+93A>G c.298+93A>G (n.298+93A>G) n.552A>G n.547A>G n.519A>G n.489A>G n.520+93A>G n.298+93A>G c.1804+93A>G (n.1804+93A>G) c.185+93A>G (n.185+93A>G) n.638A>G c.1352-308A>G (n.1352-308A>G) | |
6 | g.31946700A>G | CA2678072691 | CFB | n.475+94A>G c.298+94A>G (n.298+94A>G) n.553A>G n.548A>G n.520A>G n.490A>G n.520+94A>G n.298+94A>G c.1804+94A>G (n.1804+94A>G) c.185+94A>G (n.185+94A>G) n.639A>G c.1352-307A>G (n.1352-307A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946701G>A | CA2678072692 | CFB | n.475+95G>A c.298+95G>A (n.298+95G>A) n.554G>A n.549G>A n.521G>A n.491G>A n.520+95G>A n.298+95G>A c.1804+95G>A (n.1804+95G>A) c.185+95G>A (n.185+95G>A) n.640G>A c.1352-306G>A (n.1352-306G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946701G>T | CA2678072693 | CFB | n.475+95G>T c.298+95G>T (n.298+95G>T) n.554G>T n.549G>T n.521G>T n.491G>T n.520+95G>T n.298+95G>T c.1804+95G>T (n.1804+95G>T) c.185+95G>T (n.185+95G>T) n.640G>T c.1352-306G>T (n.1352-306G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946702G>A | CA2678072694 | CFB | n.475+96G>A c.298+96G>A (n.298+96G>A) n.555G>A n.550G>A n.522G>A n.492G>A n.520+96G>A n.298+96G>A c.1804+96G>A (n.1804+96G>A) c.185+96G>A (n.185+96G>A) n.641G>A c.1352-305G>A (n.1352-305G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946702G>T | CA2678072695 | CFB | n.475+96G>T c.298+96G>T (n.298+96G>T) n.555G>T n.550G>T n.522G>T n.492G>T n.520+96G>T n.298+96G>T c.1804+96G>T (n.1804+96G>T) c.185+96G>T (n.185+96G>T) n.641G>T c.1352-305G>T (n.1352-305G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946703T>C | CA2578572615 | CFB | n.475+97T>C c.298+97T>C (n.298+97T>C) n.556T>C n.551T>C n.523T>C n.493T>C n.520+97T>C n.298+97T>C c.1804+97T>C (n.1804+97T>C) c.185+97T>C (n.185+97T>C) n.642T>C c.1352-304T>C (n.1352-304T>C) | |
6 | g.31946704G>A | CA2578572616 | CFB | n.475+98G>A c.298+98G>A (n.298+98G>A) n.557G>A n.552G>A n.524G>A n.494G>A n.520+98G>A n.298+98G>A c.1804+98G>A (n.1804+98G>A) c.185+98G>A (n.185+98G>A) n.643G>A c.1352-303G>A (n.1352-303G>A) | |
6 | g.31946704G>T | CA2678072698 | CFB | n.475+98G>T c.298+98G>T (n.298+98G>T) n.557G>T n.552G>T n.524G>T n.494G>T n.520+98G>T n.298+98G>T c.1804+98G>T (n.1804+98G>T) c.185+98G>T (n.185+98G>T) n.643G>T c.1352-303G>T (n.1352-303G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946706del | CA2678072697 | CFB | n.475+100del c.298+100del (n.298+100del) n.559del n.554del n.526del n.496del n.520+100del n.298+100del c.1804+100del (n.1804+100del) c.185+100del (n.185+100del) n.645del c.1352-301del (n.1352-301del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946705G>A | CA2678072699 | CFB | n.475+99G>A c.298+99G>A (n.298+99G>A) n.558G>A n.553G>A n.525G>A n.495G>A n.520+99G>A n.298+99G>A c.1804+99G>A (n.1804+99G>A) c.185+99G>A (n.185+99G>A) n.644G>A c.1352-302G>A (n.1352-302G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946705G>T | CA2678072700 | CFB | n.475+99G>T c.298+99G>T (n.298+99G>T) n.558G>T n.553G>T n.525G>T n.495G>T n.520+99G>T n.298+99G>T c.1804+99G>T (n.1804+99G>T) c.185+99G>T (n.185+99G>T) n.644G>T c.1352-302G>T (n.1352-302G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946706G>A | CA2678072701 | CFB | n.475+100G>A c.298+100G>A (n.298+100G>A) n.559G>A n.554G>A n.526G>A n.496G>A n.520+100G>A n.298+100G>A c.1804+100G>A (n.1804+100G>A) c.185+100G>A (n.185+100G>A) n.645G>A c.1352-301G>A (n.1352-301G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946706G>C | CA1619374971 | CFB | n.475+100G>C c.298+100G>C (n.298+100G>C) n.559G>C n.554G>C n.526G>C n.496G>C n.520+100G>C n.298+100G>C c.1804+100G>C (n.1804+100G>C) c.185+100G>C (n.185+100G>C) n.645G>C c.1352-301G>C (n.1352-301G>C) | dbSNP |
6 | g.31946706G= | CA1619374970 | CFB | n.475+100G= c.298+100G= (n.298+100G=) n.559G= n.554G= n.526G= n.496G= n.520+100G= n.298+100G= c.1804+100G= (n.1804+100G=) c.185+100G= (n.185+100G=) n.645G= c.1352-301G= (n.1352-301G=) | |
6 | g.31946706G>T | CA2678072702 | CFB | n.475+100G>T c.298+100G>T (n.298+100G>T) n.559G>T n.554G>T n.526G>T n.496G>T n.520+100G>T n.298+100G>T c.1804+100G>T (n.1804+100G>T) c.185+100G>T (n.185+100G>T) n.645G>T c.1352-301G>T (n.1352-301G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946707C>A | CA2678072706 | CFB | n.475+101C>A c.298+101C>A (n.298+101C>A) n.560C>A n.555C>A n.527C>A n.497C>A n.520+101C>A n.298+101C>A c.1804+101C>A (n.1804+101C>A) c.185+101C>A (n.185+101C>A) n.646C>A c.1352-300C>A (n.1352-300C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946707C= | CA1619374973 | CFB | n.475+101C= c.298+101C= (n.298+101C=) n.560C= n.555C= n.527C= n.497C= n.520+101C= n.298+101C= c.1804+101C= (n.1804+101C=) c.185+101C= (n.185+101C=) n.646C= c.1352-300C= (n.1352-300C=) | |
6 | g.31946707C>T | CA3727990 | CFB | n.475+101C>T c.298+101C>T (n.298+101C>T) n.560C>T n.555C>T n.527C>T n.497C>T n.520+101C>T n.298+101C>T c.1804+101C>T (n.1804+101C>T) c.185+101C>T (n.185+101C>T) n.646C>T c.1352-300C>T (n.1352-300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946709G>A | CA2678072712 | CFB | n.475+103G>A c.298+103G>A (n.298+103G>A) n.562G>A n.557G>A n.529G>A n.499G>A n.520+103G>A n.298+103G>A c.1804+103G>A (n.1804+103G>A) c.185+103G>A (n.185+103G>A) n.648G>A c.1352-298G>A (n.1352-298G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946709G>C | CA566693425 | CFB | n.475+103G>C c.298+103G>C (n.298+103G>C) n.562G>C n.557G>C n.529G>C n.499G>C n.520+103G>C n.298+103G>C c.1804+103G>C (n.1804+103G>C) c.185+103G>C (n.185+103G>C) n.648G>C c.1352-298G>C (n.1352-298G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31946709G= | CA1619374976 | CFB | n.475+103G= c.298+103G= (n.298+103G=) n.562G= n.557G= n.529G= n.499G= n.520+103G= n.298+103G= c.1804+103G= (n.1804+103G=) c.185+103G= (n.185+103G=) n.648G= c.1352-298G= (n.1352-298G=) | |
6 | g.31946709G>T | CA2678072710 | CFB | n.475+103G>T c.298+103G>T (n.298+103G>T) n.562G>T n.557G>T n.529G>T n.499G>T n.520+103G>T n.298+103G>T c.1804+103G>T (n.1804+103G>T) c.185+103G>T (n.185+103G>T) n.648G>T c.1352-298G>T (n.1352-298G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946711C>A | CA3727991 | CFB | n.475+105C>A c.298+105C>A (n.298+105C>A) n.564C>A n.559C>A n.531C>A n.501C>A n.520+105C>A n.298+105C>A c.1804+105C>A (n.1804+105C>A) c.185+105C>A (n.185+105C>A) n.650C>A c.1352-296C>A (n.1352-296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946711C= | CA1619374978 | CFB | n.475+105C= c.298+105C= (n.298+105C=) n.564C= n.559C= n.531C= n.501C= n.520+105C= n.298+105C= c.1804+105C= (n.1804+105C=) c.185+105C= (n.185+105C=) n.650C= c.1352-296C= (n.1352-296C=) | |
6 | g.31946711C>T | CA2678072716 | CFB | n.475+105C>T c.298+105C>T (n.298+105C>T) n.564C>T n.559C>T n.531C>T n.501C>T n.520+105C>T n.298+105C>T c.1804+105C>T (n.1804+105C>T) c.185+105C>T (n.185+105C>T) n.650C>T c.1352-296C>T (n.1352-296C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946712C>A | CA2678072718 | CFB | n.475+106C>A c.298+106C>A (n.298+106C>A) n.565C>A n.560C>A n.532C>A n.502C>A n.520+106C>A n.298+106C>A c.1804+106C>A (n.1804+106C>A) c.185+106C>A (n.185+106C>A) n.651C>A c.1352-295C>A (n.1352-295C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946712C= | CA1619374980 | CFB | n.475+106C= c.298+106C= (n.298+106C=) n.565C= n.560C= n.532C= n.502C= n.520+106C= n.298+106C= c.1804+106C= (n.1804+106C=) c.185+106C= (n.185+106C=) n.651C= c.1352-295C= (n.1352-295C=) | |
6 | g.31946712C>T | CA3727992 | CFB | n.475+106C>T c.298+106C>T (n.298+106C>T) n.565C>T n.560C>T n.532C>T n.502C>T n.520+106C>T n.298+106C>T c.1804+106C>T (n.1804+106C>T) c.185+106C>T (n.185+106C>T) n.651C>T c.1352-295C>T (n.1352-295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946713G>A | CA3727993 | CFB | n.475+107G>A c.298+107G>A (n.298+107G>A) n.566G>A n.561G>A n.533G>A n.503G>A n.520+107G>A n.298+107G>A c.1804+107G>A (n.1804+107G>A) c.185+107G>A (n.185+107G>A) n.652G>A c.1352-294G>A (n.1352-294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946713G= | CA1619374982 | CFB | n.475+107G= c.298+107G= (n.298+107G=) n.566G= n.561G= n.533G= n.503G= n.520+107G= n.298+107G= c.1804+107G= (n.1804+107G=) c.185+107G= (n.185+107G=) n.652G= c.1352-294G= (n.1352-294G=) | |
6 | g.31946715G>A | CA3727994 | CFB | n.475+109G>A c.298+109G>A (n.298+109G>A) n.568G>A n.563G>A n.535G>A n.505G>A n.520+109G>A n.298+109G>A c.1804+109G>A (n.1804+109G>A) c.185+109G>A (n.185+109G>A) n.654G>A c.1352-292G>A (n.1352-292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946715G= | CA1619374986 | CFB | n.475+109G= c.298+109G= (n.298+109G=) n.568G= n.563G= n.535G= n.505G= n.520+109G= n.298+109G= c.1804+109G= (n.1804+109G=) c.185+109G= (n.185+109G=) n.654G= c.1352-292G= (n.1352-292G=) | |
6 | g.31946715G>T | CA3727995 | CFB | n.475+109G>T c.298+109G>T (n.298+109G>T) n.568G>T n.563G>T n.535G>T n.505G>T n.520+109G>T n.298+109G>T c.1804+109G>T (n.1804+109G>T) c.185+109G>T (n.185+109G>T) n.654G>T c.1352-292G>T (n.1352-292G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946716_31946717delinsAG | CA1619374988 | CFB | n.475+110_475+111delinsAG c.298+110_298+111delinsAG (n.298+110_298+111delinsAG) n.569_570delinsAG n.564_565delinsAG n.536_537delinsAG n.506_507delinsAG n.520+110_520+111delinsAG n.298+110_298+111delinsAG c.1804+110_1804+111delinsAG (n.1804+110_1804+111delinsAG) c.185+110_185+111delinsAG (n.185+110_185+111delinsAG) n.655_656delinsAG c.1352-291_1352-290delinsAG (n.1352-291_1352-290delinsAG) | |
6 | g.31946717del | CA3727996 | CFB | n.475+111del c.298+111del (n.298+111del) n.570del n.565del n.537del n.507del n.520+111del n.298+111del c.1804+111del (n.1804+111del) c.185+111del (n.185+111del) n.656del c.1352-290del (n.1352-290del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31946717G>T | CA2678072727 | CFB | n.475+111G>T c.298+111G>T (n.298+111G>T) n.570G>T n.565G>T n.537G>T n.507G>T n.520+111G>T n.298+111G>T c.1804+111G>T (n.1804+111G>T) c.185+111G>T (n.185+111G>T) n.656G>T c.1352-290G>T (n.1352-290G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946718T>A | CA136893480 | CFB | n.475+112T>A c.298+112T>A (n.298+112T>A) n.571T>A n.566T>A n.538T>A n.508T>A n.520+112T>A n.298+112T>A c.1804+112T>A (n.1804+112T>A) c.185+112T>A (n.185+112T>A) n.657T>A c.1352-289T>A (n.1352-289T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946718T= | CA1619374990 | CFB | n.475+112T= c.298+112T= (n.298+112T=) n.571T= n.566T= n.538T= n.508T= n.520+112T= n.298+112T= c.1804+112T= (n.1804+112T=) c.185+112T= (n.185+112T=) n.657T= c.1352-289T= (n.1352-289T=) | |
6 | g.31946720G>A | CA2678072729 | CFB | n.475+114G>A c.298+114G>A (n.298+114G>A) n.573G>A n.568G>A n.540G>A n.510G>A n.520+114G>A n.298+114G>A c.1804+114G>A (n.1804+114G>A) c.185+114G>A (n.185+114G>A) n.659G>A c.1352-287G>A (n.1352-287G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946720G>T | CA2678072730 | CFB | n.475+114G>T c.298+114G>T (n.298+114G>T) n.573G>T n.568G>T n.540G>T n.510G>T n.520+114G>T n.298+114G>T c.1804+114G>T (n.1804+114G>T) c.185+114G>T (n.185+114G>T) n.659G>T c.1352-287G>T (n.1352-287G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946721G>T | CA2678072732 | CFB | n.475+115G>T c.298+115G>T (n.298+115G>T) n.574G>T n.569G>T n.541G>T n.511G>T n.520+115G>T n.298+115G>T c.1804+115G>T (n.1804+115G>T) c.185+115G>T (n.185+115G>T) n.660G>T c.1352-286G>T (n.1352-286G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946722del | CA2678072736 | CFB | n.475+116del c.298+116del (n.298+116del) n.575del n.570del n.542del n.512del n.520+116del n.298+116del c.1804+116del (n.1804+116del) c.185+116del (n.185+116del) n.661del c.1352-285del (n.1352-285del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946722A>C | CA2678072737 | CFB | n.475+116A>C c.298+116A>C (n.298+116A>C) n.575A>C n.570A>C n.542A>C n.512A>C n.520+116A>C n.298+116A>C c.1804+116A>C (n.1804+116A>C) c.185+116A>C (n.185+116A>C) n.661A>C c.1352-285A>C (n.1352-285A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946722A>G | CA2678072735 | CFB | n.475+116A>G c.298+116A>G (n.298+116A>G) n.575A>G n.570A>G n.542A>G n.512A>G n.520+116A>G n.298+116A>G c.1804+116A>G (n.1804+116A>G) c.185+116A>G (n.185+116A>G) n.661A>G c.1352-285A>G (n.1352-285A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946723G>A | CA2678072739 | CFB | n.475+117G>A c.298+117G>A (n.298+117G>A) n.576G>A n.571G>A n.543G>A n.513G>A n.520+117G>A n.298+117G>A c.1804+117G>A (n.1804+117G>A) c.185+117G>A (n.185+117G>A) n.662G>A c.1352-284G>A (n.1352-284G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946723G>T | CA2678072740 | CFB | n.475+117G>T c.298+117G>T (n.298+117G>T) n.576G>T n.571G>T n.543G>T n.513G>T n.520+117G>T n.298+117G>T c.1804+117G>T (n.1804+117G>T) c.185+117G>T (n.185+117G>T) n.662G>T c.1352-284G>T (n.1352-284G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946724C>A | CA2678072743 | CFB | n.475+118C>A c.298+118C>A (n.298+118C>A) n.577C>A n.572C>A n.544C>A n.514C>A n.520+118C>A n.298+118C>A c.1804+118C>A (n.1804+118C>A) c.185+118C>A (n.185+118C>A) n.663C>A c.1352-283C>A (n.1352-283C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946724C= | CA1619374993 | CFB | n.475+118C= c.298+118C= (n.298+118C=) n.577C= n.572C= n.544C= n.514C= n.520+118C= n.298+118C= c.1804+118C= (n.1804+118C=) c.185+118C= (n.185+118C=) n.663C= c.1352-283C= (n.1352-283C=) | |
6 | g.31946724C>T | CA136893486 | CFB | n.475+118C>T c.298+118C>T (n.298+118C>T) n.577C>T n.572C>T n.544C>T n.514C>T n.520+118C>T n.298+118C>T c.1804+118C>T (n.1804+118C>T) c.185+118C>T (n.185+118C>T) n.663C>T c.1352-283C>T (n.1352-283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946726G>A | CA3727997 | CFB | n.475+120G>A c.298+120G>A (n.298+120G>A) n.579G>A n.574G>A n.546G>A n.516G>A n.520+120G>A n.298+120G>A c.1804+120G>A (n.1804+120G>A) c.185+120G>A (n.185+120G>A) n.665G>A c.1352-281G>A (n.1352-281G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946726G= | CA1619374999 | CFB | n.475+120G= c.298+120G= (n.298+120G=) n.579G= n.574G= n.546G= n.516G= n.520+120G= n.298+120G= c.1804+120G= (n.1804+120G=) c.185+120G= (n.185+120G=) n.665G= c.1352-281G= (n.1352-281G=) | |
6 | g.31946726G>T | CA566693426 | CFB | n.475+120G>T c.298+120G>T (n.298+120G>T) n.579G>T n.574G>T n.546G>T n.516G>T n.520+120G>T n.298+120G>T c.1804+120G>T (n.1804+120G>T) c.185+120G>T (n.185+120G>T) n.665G>T c.1352-281G>T (n.1352-281G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946730del | CA2678072752 | CFB | n.475+124del c.298+124del (n.298+124del) n.583del n.578del n.550del n.520del n.520+124del n.298+124del c.1804+124del (n.1804+124del) c.185+124del (n.185+124del) n.669del c.1352-277del (n.1352-277del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946728T>C | CA2678072754 | CFB | n.475+122T>C c.298+122T>C (n.298+122T>C) n.581T>C n.576T>C n.548T>C n.518T>C n.520+122T>C n.298+122T>C c.1804+122T>C (n.1804+122T>C) c.185+122T>C (n.185+122T>C) n.667T>C c.1352-279T>C (n.1352-279T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946730T>C | CA2678072756 | CFB | n.475+124T>C c.298+124T>C (n.298+124T>C) n.583T>C n.578T>C n.550T>C n.520T>C n.520+124T>C n.298+124T>C c.1804+124T>C (n.1804+124T>C) c.185+124T>C (n.185+124T>C) n.669T>C c.1352-277T>C (n.1352-277T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946731A>G | CA2678072758 | CFB | n.475+125A>G c.298+125A>G (n.298+125A>G) n.584A>G n.579A>G n.551A>G n.521A>G n.520+125A>G n.298+125A>G c.1804+125A>G (n.1804+125A>G) c.185+125A>G (n.185+125A>G) n.670A>G c.1352-276A>G (n.1352-276A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946732G>A | CA1619375002 | CFB | n.475+126G>A c.298+126G>A (n.298+126G>A) n.585G>A n.580G>A n.552G>A n.522G>A n.520+126G>A n.298+126G>A c.1804+126G>A (n.1804+126G>A) c.185+126G>A (n.185+126G>A) n.671G>A c.1352-275G>A (n.1352-275G>A) | dbSNP |
6 | g.31946732G= | CA1619375001 | CFB | n.475+126G= c.298+126G= (n.298+126G=) n.585G= n.580G= n.552G= n.522G= n.520+126G= n.298+126G= c.1804+126G= (n.1804+126G=) c.185+126G= (n.185+126G=) n.671G= c.1352-275G= (n.1352-275G=) | |
6 | g.31946732G>T | CA2678072761 | CFB | n.475+126G>T c.298+126G>T (n.298+126G>T) n.585G>T n.580G>T n.552G>T n.522G>T n.520+126G>T n.298+126G>T c.1804+126G>T (n.1804+126G>T) c.185+126G>T (n.185+126G>T) n.671G>T c.1352-275G>T (n.1352-275G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946733G>T | CA2678072765 | CFB | n.475+127G>T c.298+127G>T (n.298+127G>T) n.586G>T n.581G>T n.553G>T n.523G>T n.520+127G>T n.298+127G>T c.1804+127G>T (n.1804+127G>T) c.185+127G>T (n.185+127G>T) n.672G>T c.1352-274G>T (n.1352-274G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946734G>C | CA650552600 | CFB | n.475+128G>C c.298+128G>C (n.298+128G>C) n.587G>C n.582G>C n.554G>C n.524G>C n.520+128G>C n.298+128G>C c.1804+128G>C (n.1804+128G>C) c.185+128G>C (n.185+128G>C) n.673G>C c.1352-273G>C (n.1352-273G>C) | COSMIC |
6 | g.31946735T>A | CA2678072768 | CFB | n.475+129T>A c.298+129T>A (n.298+129T>A) n.588T>A n.583T>A n.555T>A n.525T>A n.520+129T>A n.298+129T>A c.1804+129T>A (n.1804+129T>A) c.185+129T>A (n.185+129T>A) n.674T>A c.1352-272T>A (n.1352-272T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946737del | CA2770519646 | CFB | n.475+131del c.298+131del (n.298+131del) n.590del n.585del n.557del n.527del n.520+131del n.298+131del c.1804+131del (n.1804+131del) c.185+131del (n.185+131del) n.676del c.1352-270del (n.1352-270del) | |
6 | g.31946737G>A | CA2678072770 | CFB | n.475+131G>A c.298+131G>A (n.298+131G>A) n.590G>A n.585G>A n.557G>A n.527G>A n.520+131G>A n.298+131G>A c.1804+131G>A (n.1804+131G>A) c.185+131G>A (n.185+131G>A) n.676G>A c.1352-270G>A (n.1352-270G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946737G>C | CA1619375005 | CFB | n.475+131G>C c.298+131G>C (n.298+131G>C) n.590G>C n.585G>C n.557G>C n.527G>C n.520+131G>C n.298+131G>C c.1804+131G>C (n.1804+131G>C) c.185+131G>C (n.185+131G>C) n.676G>C c.1352-270G>C (n.1352-270G>C) | dbSNP |
6 | g.31946737G= | CA1619375004 | CFB | n.475+131G= c.298+131G= (n.298+131G=) n.590G= n.585G= n.557G= n.527G= n.520+131G= n.298+131G= c.1804+131G= (n.1804+131G=) c.185+131G= (n.185+131G=) n.676G= c.1352-270G= (n.1352-270G=) | |
6 | g.31946738C>A | CA2678072775 | CFB | n.475+132C>A c.298+132C>A (n.298+132C>A) n.591C>A n.586C>A n.558C>A n.528C>A n.520+132C>A n.298+132C>A c.1804+132C>A (n.1804+132C>A) c.185+132C>A (n.185+132C>A) n.677C>A c.1352-269C>A (n.1352-269C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946738C>T | CA2678072777 | CFB | n.475+132C>T c.298+132C>T (n.298+132C>T) n.591C>T n.586C>T n.558C>T n.528C>T n.520+132C>T n.298+132C>T c.1804+132C>T (n.1804+132C>T) c.185+132C>T (n.185+132C>T) n.677C>T c.1352-269C>T (n.1352-269C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946739A>G | CA2678072778 | CFB | n.475+133A>G c.298+133A>G (n.298+133A>G) n.592A>G n.587A>G n.559A>G n.529A>G n.520+133A>G n.298+133A>G c.1804+133A>G (n.1804+133A>G) c.185+133A>G (n.185+133A>G) n.678A>G c.1352-268A>G (n.1352-268A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946739A>T | CA2678072781 | CFB | n.475+133A>T c.298+133A>T (n.298+133A>T) n.592A>T n.587A>T n.559A>T n.529A>T n.520+133A>T n.298+133A>T c.1804+133A>T (n.1804+133A>T) c.185+133A>T (n.185+133A>T) n.678A>T c.1352-268A>T (n.1352-268A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946740G>C | CA2678072783 | CFB | n.475+134G>C c.298+134G>C (n.298+134G>C) n.593G>C n.588G>C n.560G>C n.530G>C n.520+134G>C n.298+134G>C c.1804+134G>C (n.1804+134G>C) c.185+134G>C (n.185+134G>C) n.679G>C c.1352-267G>C (n.1352-267G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946741G>A | CA2678072784 | CFB | n.475+135G>A c.298+135G>A (n.298+135G>A) n.594G>A n.589G>A n.561G>A n.531G>A n.520+135G>A n.298+135G>A c.1804+135G>A (n.1804+135G>A) c.185+135G>A (n.185+135G>A) n.680G>A c.1352-266G>A (n.1352-266G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946741G>T | CA2678072785 | CFB | n.475+135G>T c.298+135G>T (n.298+135G>T) n.594G>T n.589G>T n.561G>T n.531G>T n.520+135G>T n.298+135G>T c.1804+135G>T (n.1804+135G>T) c.185+135G>T (n.185+135G>T) n.680G>T c.1352-266G>T (n.1352-266G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946742C>A | CA823919846 | CFB | n.475+136C>A c.298+136C>A (n.298+136C>A) n.595C>A n.590C>A n.562C>A n.532C>A n.520+136C>A n.298+136C>A c.1804+136C>A (n.1804+136C>A) c.185+136C>A (n.185+136C>A) n.681C>A c.1352-265C>A (n.1352-265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946742C= | CA1619375009 | CFB | n.475+136C= c.298+136C= (n.298+136C=) n.595C= n.590C= n.562C= n.532C= n.520+136C= n.298+136C= c.1804+136C= (n.1804+136C=) c.185+136C= (n.185+136C=) n.681C= c.1352-265C= (n.1352-265C=) | |
6 | g.31946742C>T | CA823919845 | CFB | n.475+136C>T c.298+136C>T (n.298+136C>T) n.595C>T n.590C>T n.562C>T n.532C>T n.520+136C>T n.298+136C>T c.1804+136C>T (n.1804+136C>T) c.185+136C>T (n.185+136C>T) n.681C>T c.1352-265C>T (n.1352-265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946743G>A | CA136893489 | CFB | n.475+137G>A c.298+137G>A (n.298+137G>A) n.596G>A n.591G>A n.563G>A n.533G>A n.520+137G>A n.298+137G>A c.1804+137G>A (n.1804+137G>A) c.185+137G>A (n.185+137G>A) n.682G>A c.1352-264G>A (n.1352-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946743G= | CA1619375011 | CFB | n.475+137G= c.298+137G= (n.298+137G=) n.596G= n.591G= n.563G= n.533G= n.520+137G= n.298+137G= c.1804+137G= (n.1804+137G=) c.185+137G= (n.185+137G=) n.682G= c.1352-264G= (n.1352-264G=) | |
6 | g.31946743G>T | CA2678072793 | CFB | n.475+137G>T c.298+137G>T (n.298+137G>T) n.596G>T n.591G>T n.563G>T n.533G>T n.520+137G>T n.298+137G>T c.1804+137G>T (n.1804+137G>T) c.185+137G>T (n.185+137G>T) n.682G>T c.1352-264G>T (n.1352-264G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946744G>A | CA2678072797 | CFB | n.475+138G>A c.298+138G>A (n.298+138G>A) n.597G>A n.592G>A n.564G>A n.534G>A n.520+138G>A n.298+138G>A c.1804+138G>A (n.1804+138G>A) c.185+138G>A (n.185+138G>A) n.683G>A c.1352-263G>A (n.1352-263G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946744G>T | CA2678072836 | CFB | n.475+138G>T c.298+138G>T (n.298+138G>T) n.597G>T n.592G>T n.564G>T n.534G>T n.520+138G>T n.298+138G>T c.1804+138G>T (n.1804+138G>T) c.185+138G>T (n.185+138G>T) n.683G>T c.1352-263G>T (n.1352-263G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946745A>G | CA2678072837 | CFB | n.475+139A>G c.298+139A>G (n.298+139A>G) n.598A>G n.593A>G n.565A>G n.535A>G n.520+139A>G n.298+139A>G c.1804+139A>G (n.1804+139A>G) c.185+139A>G (n.185+139A>G) n.684A>G c.1352-262A>G (n.1352-262A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946745A>T | CA2678072839 | CFB | n.475+139A>T c.298+139A>T (n.298+139A>T) n.598A>T n.593A>T n.565A>T n.535A>T n.520+139A>T n.298+139A>T c.1804+139A>T (n.1804+139A>T) c.185+139A>T (n.185+139A>T) n.684A>T c.1352-262A>T (n.1352-262A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946747A>G | CA2678072841 | CFB | n.475+141A>G c.298+141A>G (n.298+141A>G) n.600A>G n.595A>G n.567A>G n.537A>G n.520+141A>G n.298+141A>G c.1804+141A>G (n.1804+141A>G) c.185+141A>G (n.185+141A>G) n.686A>G c.1352-260A>G (n.1352-260A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946747_31946749del | CA2548560470 | CFB | n.475+141_475+143del c.298+141_298+143del (n.298+141_298+143del) n.600_602del n.595_597del n.567_569del n.537_539del n.520+141_520+143del n.298+141_298+143del c.1804+141_1804+143del (n.1804+141_1804+143del) c.185+141_185+143del (n.185+141_185+143del) n.686_688del c.1352-260_1352-258del (n.1352-260_1352-258del) | |
6 | g.31946748G>C | CA136893490 | CFB | n.475+142G>C c.298+142G>C (n.298+142G>C) n.601G>C n.596G>C n.568G>C n.538G>C n.520+142G>C n.298+142G>C c.1804+142G>C (n.1804+142G>C) c.185+142G>C (n.185+142G>C) n.687G>C c.1352-259G>C (n.1352-259G>C) | dbSNP |
6 | g.31946748G= | CA1619375013 | CFB | n.475+142G= c.298+142G= (n.298+142G=) n.601G= n.596G= n.568G= n.538G= n.520+142G= n.298+142G= c.1804+142G= (n.1804+142G=) c.185+142G= (n.185+142G=) n.687G= c.1352-259G= (n.1352-259G=) | |
6 | g.31946748G>T | CA2678072848 | CFB | n.475+142G>T c.298+142G>T (n.298+142G>T) n.601G>T n.596G>T n.568G>T n.538G>T n.520+142G>T n.298+142G>T c.1804+142G>T (n.1804+142G>T) c.185+142G>T (n.185+142G>T) n.687G>T c.1352-259G>T (n.1352-259G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946752dup | CA2678072852 | CFB | n.475+146dup c.298+146dup (n.298+146dup) n.605dup n.600dup n.572dup n.542dup n.520+146dup n.298+146dup c.1804+146dup (n.1804+146dup) c.185+146dup (n.185+146dup) n.691dup c.1352-255dup (n.1352-255dup) | gnomAD v4 |
6 | g.31946752del | CA2678072844 | CFB | n.475+146del c.298+146del (n.298+146del) n.605del n.600del n.572del n.542del n.520+146del n.298+146del c.1804+146del (n.1804+146del) c.185+146del (n.185+146del) n.691del c.1352-255del (n.1352-255del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946749G>A | CA2678072855 | CFB | n.475+143G>A c.298+143G>A (n.298+143G>A) n.602G>A n.597G>A n.569G>A n.539G>A n.520+143G>A n.298+143G>A c.1804+143G>A (n.1804+143G>A) c.185+143G>A (n.185+143G>A) n.688G>A c.1352-258G>A (n.1352-258G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946749G= | CA1619375015 | CFB | n.475+143G= c.298+143G= (n.298+143G=) n.602G= n.597G= n.569G= n.539G= n.520+143G= n.298+143G= c.1804+143G= (n.1804+143G=) c.185+143G= (n.185+143G=) n.688G= c.1352-258G= (n.1352-258G=) | |
6 | g.31946749G>T | CA1619375016 | CFB | n.475+143G>T c.298+143G>T (n.298+143G>T) n.602G>T n.597G>T n.569G>T n.539G>T n.520+143G>T n.298+143G>T c.1804+143G>T (n.1804+143G>T) c.185+143G>T (n.185+143G>T) n.688G>T c.1352-258G>T (n.1352-258G>T) | dbSNP |
6 | g.31946750G>A | CA2678072857 | CFB | n.475+144G>A c.298+144G>A (n.298+144G>A) n.603G>A n.598G>A n.570G>A n.540G>A n.520+144G>A n.298+144G>A c.1804+144G>A (n.1804+144G>A) c.185+144G>A (n.185+144G>A) n.689G>A c.1352-257G>A (n.1352-257G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946750G>T | CA2678072858 | CFB | n.475+144G>T c.298+144G>T (n.298+144G>T) n.603G>T n.598G>T n.570G>T n.540G>T n.520+144G>T n.298+144G>T c.1804+144G>T (n.1804+144G>T) c.185+144G>T (n.185+144G>T) n.689G>T c.1352-257G>T (n.1352-257G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946751G>A | CA2678072861 | CFB | n.475+145G>A c.298+145G>A (n.298+145G>A) n.604G>A n.599G>A n.571G>A n.541G>A n.520+145G>A n.298+145G>A c.1804+145G>A (n.1804+145G>A) c.185+145G>A (n.185+145G>A) n.690G>A c.1352-256G>A (n.1352-256G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946751G>T | CA2678072863 | CFB | n.475+145G>T c.298+145G>T (n.298+145G>T) n.604G>T n.599G>T n.571G>T n.541G>T n.520+145G>T n.298+145G>T c.1804+145G>T (n.1804+145G>T) c.185+145G>T (n.185+145G>T) n.690G>T c.1352-256G>T (n.1352-256G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946752G>A | CA136893494 | CFB | n.475+146G>A c.298+146G>A (n.298+146G>A) n.605G>A n.600G>A n.572G>A n.542G>A n.520+146G>A n.298+146G>A c.1804+146G>A (n.1804+146G>A) c.185+146G>A (n.185+146G>A) n.691G>A c.1352-255G>A (n.1352-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946752G= | CA1619375017 | CFB | n.475+146G= c.298+146G= (n.298+146G=) n.605G= n.600G= n.572G= n.542G= n.520+146G= n.298+146G= c.1804+146G= (n.1804+146G=) c.185+146G= (n.185+146G=) n.691G= c.1352-255G= (n.1352-255G=) | |
6 | g.31946752G>T | CA2678072867 | CFB | n.475+146G>T c.298+146G>T (n.298+146G>T) n.605G>T n.600G>T n.572G>T n.542G>T n.520+146G>T n.298+146G>T c.1804+146G>T (n.1804+146G>T) c.185+146G>T (n.185+146G>T) n.691G>T c.1352-255G>T (n.1352-255G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946753C>A | CA2678072873 | CFB | n.475+147C>A c.298+147C>A (n.298+147C>A) n.606C>A n.601C>A n.573C>A n.543C>A n.520+147C>A n.298+147C>A c.1804+147C>A (n.1804+147C>A) c.185+147C>A (n.185+147C>A) n.692C>A c.1352-254C>A (n.1352-254C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946753C= | CA1619375019 | CFB | n.475+147C= c.298+147C= (n.298+147C=) n.606C= n.601C= n.573C= n.543C= n.520+147C= n.298+147C= c.1804+147C= (n.1804+147C=) c.185+147C= (n.185+147C=) n.692C= c.1352-254C= (n.1352-254C=) | |
6 | g.31946753C>T | CA136893496 | CFB | n.475+147C>T c.298+147C>T (n.298+147C>T) n.606C>T n.601C>T n.573C>T n.543C>T n.520+147C>T n.298+147C>T c.1804+147C>T (n.1804+147C>T) c.185+147C>T (n.185+147C>T) n.692C>T c.1352-254C>T (n.1352-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946756G>A | CA2770519648 | CFB | n.475+150G>A c.298+150G>A (n.298+150G>A) n.609G>A n.604G>A n.576G>A n.546G>A n.520+150G>A n.298+150G>A c.1804+150G>A (n.1804+150G>A) c.185+150G>A (n.185+150G>A) n.695G>A c.1352-251G>A (n.1352-251G>A) | |
6 | g.31946756G>T | CA2678072876 | CFB | n.475+150G>T c.298+150G>T (n.298+150G>T) n.609G>T n.604G>T n.576G>T n.546G>T n.520+150G>T n.298+150G>T c.1804+150G>T (n.1804+150G>T) c.185+150G>T (n.185+150G>T) n.695G>T c.1352-251G>T (n.1352-251G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946757A>G | CA2678072879 | CFB | n.475+151A>G c.298+151A>G (n.298+151A>G) n.610A>G n.605A>G n.577A>G n.547A>G n.520+151A>G n.298+151A>G c.1804+151A>G (n.1804+151A>G) c.185+151A>G (n.185+151A>G) n.696A>G c.1352-250A>G (n.1352-250A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946761del | CA2678072877 | CFB | n.475+155del c.298+155del (n.298+155del) n.614del n.609del n.581del n.551del n.520+155del n.298+155del c.1804+155del (n.1804+155del) c.185+155del (n.185+155del) n.700del c.1352-246del (n.1352-246del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946758A= | CA1619375020 | CFB | n.475+152A= c.298+152A= (n.298+152A=) n.611A= n.606A= n.578A= n.548A= n.520+152A= n.298+152A= c.1804+152A= (n.1804+152A=) c.185+152A= (n.185+152A=) n.697A= c.1352-249A= (n.1352-249A=) | |
6 | g.31946758A>G | CA566693427 | CFB | n.475+152A>G c.298+152A>G (n.298+152A>G) n.611A>G n.606A>G n.578A>G n.548A>G n.520+152A>G n.298+152A>G c.1804+152A>G (n.1804+152A>G) c.185+152A>G (n.185+152A>G) n.697A>G c.1352-249A>G (n.1352-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946761A= | CA1619375021 | CFB | n.475+155A= c.298+155A= (n.298+155A=) n.614A= n.609A= n.581A= n.551A= n.520+155A= n.298+155A= c.1804+155A= (n.1804+155A=) c.185+155A= (n.185+155A=) n.700A= c.1352-246A= (n.1352-246A=) | |
6 | g.31946761A>G | CA2678072880 | CFB | n.475+155A>G c.298+155A>G (n.298+155A>G) n.614A>G n.609A>G n.581A>G n.551A>G n.520+155A>G n.298+155A>G c.1804+155A>G (n.1804+155A>G) c.185+155A>G (n.185+155A>G) n.700A>G c.1352-246A>G (n.1352-246A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946761A>T | CA566693428 | CFB | n.475+155A>T c.298+155A>T (n.298+155A>T) n.614A>T n.609A>T n.581A>T n.551A>T n.520+155A>T n.298+155A>T c.1804+155A>T (n.1804+155A>T) c.185+155A>T (n.185+155A>T) n.700A>T c.1352-246A>T (n.1352-246A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946761_31946762insCCAAACACACCCAACACA | CA2770519649 | CFB | n.475+155_475+156insCCAAACACACCCAACACA c.298+155_298+156insCCAAACACACCCAACACA (n.298+155_298+156insCCAAACACACCCAACACA) n.614_615insCCAAACACACCCAACACA n.609_610insCCAAACACACCCAACACA n.581_582insCCAAACACACCCAACACA n.551_552insCCAAACACACCCAACACA n.520+155_520+156insCCAAACACACCCAACACA n.298+155_298+156insCCAAACACACCCAACACA c.1804+155_1804+156insCCAAACACACCCAACACA (n.1804+155_1804+156insCCAAACACACCCAACACA) c.185+155_185+156insCCAAACACACCCAACACA (n.185+155_185+156insCCAAACACACCCAACACA) n.700_701insCCAAACACACCCAACACA c.1352-246_1352-245insCCAAACACACCCAACACA (n.1352-246_1352-245insCCAAACACACCCAACACA) | |
6 | g.31946762G>A | CA2678072883 | CFB | n.475+156G>A c.298+156G>A (n.298+156G>A) n.615G>A n.610G>A n.582G>A n.552G>A n.520+156G>A n.298+156G>A c.1804+156G>A (n.1804+156G>A) c.185+156G>A (n.185+156G>A) n.701G>A c.1352-245G>A (n.1352-245G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946762G>T | CA2678072894 | CFB | n.475+156G>T c.298+156G>T (n.298+156G>T) n.615G>T n.610G>T n.582G>T n.552G>T n.520+156G>T n.298+156G>T c.1804+156G>T (n.1804+156G>T) c.185+156G>T (n.185+156G>T) n.701G>T c.1352-245G>T (n.1352-245G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946763C>A | CA2678072896 | CFB | n.475+157C>A c.298+157C>A (n.298+157C>A) n.616C>A n.611C>A n.583C>A n.553C>A n.520+157C>A n.298+157C>A c.1804+157C>A (n.1804+157C>A) c.185+157C>A (n.185+157C>A) n.702C>A c.1352-244C>A (n.1352-244C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946763C= | CA1619375023 | CFB | n.475+157C= c.298+157C= (n.298+157C=) n.616C= n.611C= n.583C= n.553C= n.520+157C= n.298+157C= c.1804+157C= (n.1804+157C=) c.185+157C= (n.185+157C=) n.702C= c.1352-244C= (n.1352-244C=) | |
6 | g.31946763C>T | CA136893503 | CFB | n.475+157C>T c.298+157C>T (n.298+157C>T) n.616C>T n.611C>T n.583C>T n.553C>T n.520+157C>T n.298+157C>T c.1804+157C>T (n.1804+157C>T) c.185+157C>T (n.185+157C>T) n.702C>T c.1352-244C>T (n.1352-244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946764G>A | CA566693429 | CFB | n.475+158G>A c.298+158G>A (n.298+158G>A) n.617G>A n.612G>A n.584G>A n.554G>A n.520+158G>A n.298+158G>A c.1804+158G>A (n.1804+158G>A) c.185+158G>A (n.185+158G>A) n.703G>A c.1352-243G>A (n.1352-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946764G= | CA1619375025 | CFB | n.475+158G= c.298+158G= (n.298+158G=) n.617G= n.612G= n.584G= n.554G= n.520+158G= n.298+158G= c.1804+158G= (n.1804+158G=) c.185+158G= (n.185+158G=) n.703G= c.1352-243G= (n.1352-243G=) | |
6 | g.31946765G>T | CA2678072903 | CFB | n.475+159G>T c.298+159G>T (n.298+159G>T) n.618G>T n.613G>T n.585G>T n.555G>T n.520+159G>T n.298+159G>T c.1804+159G>T (n.1804+159G>T) c.185+159G>T (n.185+159G>T) n.704G>T c.1352-242G>T (n.1352-242G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946766_31946773dup | CA2678072905 | CFB | n.475+160_475+167dup c.298+160_298+167dup (n.298+160_298+167dup) n.619_626dup n.614_621dup n.586_593dup n.556_563dup n.520+160_520+167dup n.298+160_298+167dup c.1804+160_1804+167dup (n.1804+160_1804+167dup) c.185+160_185+167dup (n.185+160_185+167dup) n.705_712dup c.1352-241_1352-234dup (n.1352-241_1352-234dup) | gnomAD v4 |
6 | g.31946767G>A | CA2678072906 | CFB | n.475+161G>A c.298+161G>A (n.298+161G>A) n.620G>A n.615G>A n.587G>A n.557G>A n.520+161G>A n.298+161G>A c.1804+161G>A (n.1804+161G>A) c.185+161G>A (n.185+161G>A) n.706G>A c.1352-240G>A (n.1352-240G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946767G>T | CA2678072907 | CFB | n.475+161G>T c.298+161G>T (n.298+161G>T) n.620G>T n.615G>T n.587G>T n.557G>T n.520+161G>T n.298+161G>T c.1804+161G>T (n.1804+161G>T) c.185+161G>T (n.185+161G>T) n.706G>T c.1352-240G>T (n.1352-240G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946768T>G | CA2770519650 | CFB | n.475+162T>G c.298+162T>G (n.298+162T>G) n.621T>G n.616T>G n.588T>G n.558T>G n.520+162T>G n.298+162T>G c.1804+162T>G (n.1804+162T>G) c.185+162T>G (n.185+162T>G) n.707T>G c.1352-239T>G (n.1352-239T>G) | |
6 | g.31946769del | CA2678072909 | CFB | n.475+163del c.298+163del (n.298+163del) n.622del n.617del n.589del n.559del n.520+163del n.298+163del c.1804+163del (n.1804+163del) c.185+163del (n.185+163del) n.708del c.1352-238del (n.1352-238del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946770A>G | CA2678072912 | CFB | n.475+164A>G c.298+164A>G (n.298+164A>G) n.623A>G n.618A>G n.590A>G n.560A>G n.520+164A>G n.298+164A>G c.1804+164A>G (n.1804+164A>G) c.185+164A>G (n.185+164A>G) n.709A>G c.1352-237A>G (n.1352-237A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946771A>G | CA2678072913 | CFB | n.475+165A>G c.298+165A>G (n.298+165A>G) n.624A>G n.619A>G n.591A>G n.561A>G n.520+165A>G n.298+165A>G c.1804+165A>G (n.1804+165A>G) c.185+165A>G (n.185+165A>G) n.710A>G c.1352-236A>G (n.1352-236A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946772C>A | CA2678072914 | CFB | n.475+166C>A c.298+166C>A (n.298+166C>A) n.625C>A n.620C>A n.592C>A n.562C>A n.520+166C>A n.298+166C>A c.1804+166C>A (n.1804+166C>A) c.185+166C>A (n.185+166C>A) n.711C>A c.1352-235C>A (n.1352-235C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946772C>T | CA2678072915 | CFB | n.475+166C>T c.298+166C>T (n.298+166C>T) n.625C>T n.620C>T n.592C>T n.562C>T n.520+166C>T n.298+166C>T c.1804+166C>T (n.1804+166C>T) c.185+166C>T (n.185+166C>T) n.711C>T c.1352-235C>T (n.1352-235C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946773C>A | CA2678072923 | CFB | n.475+167C>A c.298+167C>A (n.298+167C>A) n.626C>A n.621C>A n.593C>A n.563C>A n.520+167C>A n.298+167C>A c.1804+167C>A (n.1804+167C>A) c.185+167C>A (n.185+167C>A) n.712C>A c.1352-234C>A (n.1352-234C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946773C= | CA1619375027 | CFB | n.475+167C= c.298+167C= (n.298+167C=) n.626C= n.621C= n.593C= n.563C= n.520+167C= n.298+167C= c.1804+167C= (n.1804+167C=) c.185+167C= (n.185+167C=) n.712C= c.1352-234C= (n.1352-234C=) | |
6 | g.31946773C>T | CA136893506 | CFB | n.475+167C>T c.298+167C>T (n.298+167C>T) n.626C>T n.621C>T n.593C>T n.563C>T n.520+167C>T n.298+167C>T c.1804+167C>T (n.1804+167C>T) c.185+167C>T (n.185+167C>T) n.712C>T c.1352-234C>T (n.1352-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946774C>A | CA2678072926 | CFB | n.475+168C>A c.298+168C>A (n.298+168C>A) n.627C>A n.622C>A n.594C>A n.564C>A n.520+168C>A n.298+168C>A c.1804+168C>A (n.1804+168C>A) c.185+168C>A (n.185+168C>A) n.713C>A c.1352-233C>A (n.1352-233C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946774C>T | CA2711459404 | CFB | n.475+168C>T c.298+168C>T (n.298+168C>T) n.627C>T n.622C>T n.594C>T n.564C>T n.520+168C>T n.298+168C>T c.1804+168C>T (n.1804+168C>T) c.185+168C>T (n.185+168C>T) n.713C>T c.1352-233C>T (n.1352-233C>T) | dbSNP |
6 | g.31946775T>C | CA2678072928 | CFB | n.475+169T>C c.298+169T>C (n.298+169T>C) n.628T>C n.623T>C n.595T>C n.565T>C n.520+169T>C n.298+169T>C c.1804+169T>C (n.1804+169T>C) c.185+169T>C (n.185+169T>C) n.714T>C c.1352-232T>C (n.1352-232T>C) | gnomAD v4 |