| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946545_31946550del | CA2678072402 | CFB | n.414_419del c.237_242del (p.Gly80_Ser81del) n.398_403del n.393_398del n.365_370del n.335_340del n.459_464del n.237_242del c.1743_1748del (p.Gly582_Ser583del) c.124_129del (p.Gly42_Val43del) n.484_489del c.1352-462_1352-457del (n.1352-462_1352-457del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946550C>A | CA363389357 | CFB | n.419C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.403C>A n.398C>A n.370C>A n.340C>A n.464C>A n.242C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.129C>A (p.Val43=) n.489C>A c.1352-457C>A (n.1352-457C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946550C= | CA1619374815 | CFB | n.419C= c.242C= (p.Ser81=) n.403C= n.398C= n.370C= n.340C= n.464C= n.242C= c.1748C= (p.Ser583=) c.129C= (p.Val43=) n.489C= c.1352-457C= (n.1352-457C=) | |
| 6 | g.31946550C>G | CA136893398 | CFB | n.419C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.403C>G n.398C>G n.370C>G n.340C>G n.464C>G n.242C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.129C>G (p.Val43=) n.489C>G c.1352-457C>G (n.1352-457C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946550C>T | CA363389369 | CFB | n.419C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.403C>T n.398C>T n.370C>T n.340C>T n.464C>T n.242C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.129C>T (p.Val43=) n.489C>T c.1352-457C>T (n.1352-457C>T) | |
| 6 | g.31946551C>A | CA449811903 | CFB | n.420C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.404C>A n.399C>A n.371C>A n.341C>A n.465C>A n.243C>A c.1749C>A (p.Ser583=) c.130C>A (p.Leu44Met) n.490C>A c.1352-456C>A (n.1352-456C>A) | |
| 6 | g.31946551C>G | CA449811902 | CFB | n.420C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.404C>G n.399C>G n.371C>G n.341C>G n.465C>G n.243C>G c.1749C>G (p.Ser583=) c.130C>G (p.Leu44Val) n.490C>G c.1352-456C>G (n.1352-456C>G) | |
| 6 | g.31946551C>T | CA449811901 | CFB | n.420C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.404C>T n.399C>T n.371C>T n.341C>T n.465C>T n.243C>T c.1749C>T (p.Ser583=) c.130C>T (p.Leu44=) n.490C>T c.1352-456C>T (n.1352-456C>T) | |
| 6 | g.31946552T>A | CA363389370 | CFB | n.421T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) n.405T>A n.400T>A n.372T>A n.342T>A n.466T>A n.244T>A c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.491T>A c.1352-455T>A (n.1352-455T>A) | |
| 6 | g.31946552T>C | CA363389371 | CFB | n.421T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) n.405T>C n.400T>C n.372T>C n.342T>C n.466T>C n.244T>C c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.491T>C c.1352-455T>C (n.1352-455T>C) | |
| 6 | g.31946552T>G | CA363389372 | CFB | n.421T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) n.405T>G n.400T>G n.372T>G n.342T>G n.466T>G n.244T>G c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.491T>G c.1352-455T>G (n.1352-455T>G) | |
| 6 | g.31946553G>A | CA363389375 | CFB | n.422G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) n.406G>A n.401G>A n.373G>A n.343G>A n.467G>A n.245G>A c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.132G>A (p.Leu44=) n.492G>A c.1352-454G>A (n.1352-454G>A) | |
| 6 | g.31946553G>C | CA363389382 | CFB | n.422G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) n.406G>C n.401G>C n.373G>C n.343G>C n.467G>C n.245G>C c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.132G>C (p.Leu44=) n.492G>C c.1352-454G>C (n.1352-454G>C) | |
| 6 | g.31946553G>T | CA363389384 | CFB | n.422G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) n.406G>T n.401G>T n.373G>T n.343G>T n.467G>T n.245G>T c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.132G>T (p.Leu44=) n.492G>T c.1352-454G>T (n.1352-454G>T) | |
| 6 | g.31946554G>A | CA363389389 | CFB | n.423G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.407G>A n.402G>A n.374G>A n.344G>A n.468G>A n.246G>A c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.493G>A c.1352-453G>A (n.1352-453G>A) | |
| 6 | g.31946554G>C | CA363389391 | CFB | n.423G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) n.407G>C n.402G>C n.374G>C n.344G>C n.468G>C n.246G>C c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.493G>C c.1352-453G>C (n.1352-453G>C) | |
| 6 | g.31946554G>T | CA363389395 | CFB | n.423G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.407G>T n.402G>T n.374G>T n.344G>T n.468G>T n.246G>T c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.493G>T c.1352-453G>T (n.1352-453G>T) | |
| 6 | g.31946555A>C | CA363389411 | CFB | n.424A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.408A>C n.403A>C n.375A>C n.345A>C n.469A>C n.247A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.494A>C c.1352-452A>C (n.1352-452A>C) | |
| 6 | g.31946555A>G | CA363389407 | CFB | n.424A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.408A>G n.403A>G n.375A>G n.345A>G n.469A>G n.247A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.494A>G c.1352-452A>G (n.1352-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946555A>T | CA363389403 | CFB | n.424A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.408A>T n.403A>T n.375A>T n.345A>T n.469A>T n.247A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.134A>T (p.Glu45Val) n.494A>T c.1352-452A>T (n.1352-452A>T) | |
| 6 | g.31946556G>A | CA363389418 | CFB | n.425G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.409G>A n.404G>A n.376G>A n.346G>A n.470G>A n.248G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.135G>A (p.Glu45=) n.495G>A c.1352-451G>A (n.1352-451G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946556G>C | CA363389424 | CFB | n.425G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.409G>C n.404G>C n.376G>C n.346G>C n.470G>C n.248G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.495G>C c.1352-451G>C (n.1352-451G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946556G>T | CA363389429 | CFB | n.425G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.409G>T n.404G>T n.376G>T n.346G>T n.470G>T n.248G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.495G>T c.1352-451G>T (n.1352-451G>T) | |
| 6 | g.31946557C>A | CA363389432 | CFB | n.426C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) n.410C>A n.405C>A n.377C>A n.347C>A n.471C>A n.249C>A c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.136C>A (p.His46Asn) n.496C>A c.1352-450C>A (n.1352-450C>A) | |
| 6 | g.31946557C>G | CA363389436 | CFB | n.426C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) n.410C>G n.405C>G n.377C>G n.347C>G n.471C>G n.249C>G c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.136C>G (p.His46Asp) n.496C>G c.1352-450C>G (n.1352-450C>G) | |
| 6 | g.31946557C>T | CA449811912 | CFB | n.426C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.410C>T n.405C>T n.377C>T n.347C>T n.471C>T n.249C>T c.1755C>T (p.Ser585=) c.136C>T (p.His46Tyr) n.496C>T c.1352-450C>T (n.1352-450C>T) | |
| 6 | g.31946558A= | CA1619374819 | CFB | n.427A= c.250A= (p.Thr84=) n.411A= n.406A= n.378A= n.348A= n.472A= n.250A= c.1756A= (p.Thr586=) c.137A= (p.His46=) n.497A= c.1352-449A= (n.1352-449A=) | |
| 6 | g.31946558A>C | CA363389442 | CFB | n.427A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.411A>C n.406A>C n.378A>C n.348A>C n.472A>C n.250A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.497A>C c.1352-449A>C (n.1352-449A>C) | |
| 6 | g.31946558A>G | CA363389445 | CFB | n.427A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.411A>G n.406A>G n.378A>G n.348A>G n.472A>G n.250A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.137A>G (p.His46Arg) n.497A>G c.1352-449A>G (n.1352-449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946558A>T | CA363389467 | CFB | n.427A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.411A>T n.406A>T n.378A>T n.348A>T n.472A>T n.250A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.137A>T (p.His46Leu) n.497A>T c.1352-449A>T (n.1352-449A>T) | |
| 6 | g.31946558_31946559delinsAC | CA1619374821 | CFB | n.427_428delinsAC c.250_251delinsAC (p.Thr84=) n.411_412delinsAC n.406_407delinsAC n.378_379delinsAC n.348_349delinsAC n.472_473delinsAC n.250_251delinsAC c.1756_1757delinsAC (p.Thr586=) c.137_138delinsAC (p.His46=) n.497_498delinsAC c.1352-449_1352-448delinsAC (n.1352-449_1352-448delinsAC) | |
| 6 | g.31946559C>A | CA363389472 | CFB | n.428C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.412C>A n.407C>A n.379C>A n.349C>A n.473C>A n.251C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.138C>A (p.His46Gln) n.498C>A c.1352-448C>A (n.1352-448C>A) | |
| 6 | g.31946559C>G | CA363389473 | CFB | n.428C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.412C>G n.407C>G n.379C>G n.349C>G n.473C>G n.251C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.138C>G (p.His46Gln) n.498C>G c.1352-448C>G (n.1352-448C>G) | |
| 6 | g.31946559C>T | CA363389474 | CFB | n.428C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.412C>T n.407C>T n.379C>T n.349C>T n.473C>T n.251C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.138C>T (p.His46=) n.498C>T c.1352-448C>T (n.1352-448C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946561del | CA1619374823 | CFB | n.430del c.253del (p.Leu85Ter) n.414del n.409del n.381del n.351del n.475del n.253del c.1759del (p.Leu587Ter) c.140del (p.Pro47LeufsTer?) n.500del c.1352-446del (n.1352-446del) | dbSNP |
| 6 | g.31946560C>A | CA449811913 | CFB | n.429C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.413C>A n.408C>A n.380C>A n.350C>A n.474C>A n.252C>A c.1758C>A (p.Thr586=) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.499C>A c.1352-447C>A (n.1352-447C>A) | |
| 6 | g.31946560C>G | CA449811914 | CFB | n.429C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.413C>G n.408C>G n.380C>G n.350C>G n.474C>G n.252C>G c.1758C>G (p.Thr586=) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.499C>G c.1352-447C>G (n.1352-447C>G) | |
| 6 | g.31946560C>T | CA449811915 | CFB | n.429C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.413C>T n.408C>T n.380C>T n.350C>T n.474C>T n.252C>T c.1758C>T (p.Thr586=) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.499C>T c.1352-447C>T (n.1352-447C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946561C>A | CA363389475 | CFB | n.430C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.414C>A n.409C>A n.381C>A n.351C>A n.475C>A n.253C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.140C>A (p.Pro47His) n.500C>A c.1352-446C>A (n.1352-446C>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946561C>G | CA363389483 | CFB | n.430C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.414C>G n.409C>G n.381C>G n.351C>G n.475C>G n.253C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.500C>G c.1352-446C>G (n.1352-446C>G) | |
| 6 | g.31946561C>T | CA449811916 | CFB | n.430C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.414C>T n.409C>T n.381C>T n.351C>T n.475C>T n.253C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.500C>T c.1352-446C>T (n.1352-446C>T) | |
| 6 | g.31946563_31946569dup | CA2678072448 | CFB | n.432_438dup c.255_261dup (p.Gln88GlufsTer?) n.416_422dup n.411_417dup n.383_389dup n.353_359dup n.477_483dup n.255_261dup c.1761_1767dup (p.Gln590GlufsTer?) c.142_148dup (p.Ser50Ter) n.502_508dup c.1352-444_1352-438dup (n.1352-444_1352-438dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946562T>A | CA363389496 | CFB | n.431T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.415T>A n.410T>A n.382T>A n.352T>A n.476T>A n.254T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.141T>A (p.Pro47=) n.501T>A c.1352-445T>A (n.1352-445T>A) | |
| 6 | g.31946562T>C | CA363389497 | CFB | n.431T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.415T>C n.410T>C n.382T>C n.352T>C n.476T>C n.254T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.141T>C (p.Pro47=) n.501T>C c.1352-445T>C (n.1352-445T>C) | COSMIC |
| 6 | g.31946562T>G | CA363389495 | CFB | n.431T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.415T>G n.410T>G n.382T>G n.352T>G n.476T>G n.254T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.141T>G (p.Pro47=) n.501T>G c.1352-445T>G (n.1352-445T>G) | |
| 6 | g.31946563G>A | CA449811917 | CFB | n.432G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.416G>A n.411G>A n.383G>A n.353G>A n.477G>A n.255G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.502G>A c.1352-444G>A (n.1352-444G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946563G>C | CA449811918 | CFB | n.432G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.416G>C n.411G>C n.383G>C n.353G>C n.477G>C n.255G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.502G>C c.1352-444G>C (n.1352-444G>C) | |
| 6 | g.31946563G>T | CA449811919 | CFB | n.432G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.416G>T n.411G>T n.383G>T n.353G>T n.477G>T n.255G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.502G>T c.1352-444G>T (n.1352-444G>T) | |
| 6 | g.31946564A>C | CA363389498 | CFB | n.433A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.417A>C n.412A>C n.384A>C n.354A>C n.478A>C n.256A>C c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.503A>C c.1352-443A>C (n.1352-443A>C) | |
| 6 | g.31946564A>G | CA363389500 | CFB | n.433A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.417A>G n.412A>G n.384A>G n.354A>G n.478A>G n.256A>G c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.503A>G c.1352-443A>G (n.1352-443A>G) | |
| 6 | g.31946564A>T | CA363389499 | CFB | n.433A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.417A>T n.412A>T n.384A>T n.354A>T n.478A>T n.256A>T c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.143A>T (p.Glu48Val) n.503A>T c.1352-443A>T (n.1352-443A>T) | |
| 6 | g.31946565A= | CA1619374826 | CFB | n.434A= c.257A= (p.Lys86=) n.418A= n.413A= n.385A= n.355A= n.479A= n.257A= c.1763A= (p.Lys588=) c.144A= (p.Glu48=) n.504A= c.1352-442A= (n.1352-442A=) | |
| 6 | g.31946565A>C | CA363389513 | CFB | n.434A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.418A>C n.413A>C n.385A>C n.355A>C n.479A>C n.257A>C c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.504A>C c.1352-442A>C (n.1352-442A>C) | |
| 6 | g.31946565A>G | CA363389526 | CFB | n.434A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.418A>G n.413A>G n.385A>G n.355A>G n.479A>G n.257A>G c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.144A>G (p.Glu48=) n.504A>G c.1352-442A>G (n.1352-442A>G) | |
| 6 | g.31946565A>T | CA363389527 | CFB | n.434A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.418A>T n.413A>T n.385A>T n.355A>T n.479A>T n.257A>T c.1763A>T (p.Lys588Met) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.504A>T c.1352-442A>T (n.1352-442A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946566G>A | CA449811922 | CFB | n.435G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.419G>A n.414G>A n.386G>A n.356G>A n.480G>A n.258G>A c.1764G>A (p.Lys588=) c.145G>A (p.Asp49Asn) n.505G>A c.1352-441G>A (n.1352-441G>A) | |
| 6 | g.31946566G>C | CA363389528 | CFB | n.435G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.419G>C n.414G>C n.386G>C n.356G>C n.480G>C n.258G>C c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.145G>C (p.Asp49His) n.505G>C c.1352-441G>C (n.1352-441G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946566G>T | CA363389529 | CFB | n.435G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.419G>T n.414G>T n.386G>T n.356G>T n.480G>T n.258G>T c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.505G>T c.1352-441G>T (n.1352-441G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946567A>C | CA363389553 | CFB | n.436A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.420A>C n.415A>C n.387A>C n.357A>C n.481A>C n.259A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.146A>C (p.Asp49Ala) n.506A>C c.1352-440A>C (n.1352-440A>C) | |
| 6 | g.31946567A>G | CA363389551 | CFB | n.436A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.420A>G n.415A>G n.387A>G n.357A>G n.481A>G n.259A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.146A>G (p.Asp49Gly) n.506A>G c.1352-440A>G (n.1352-440A>G) | |
| 6 | g.31946567A>T | CA363389534 | CFB | n.436A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.420A>T n.415A>T n.387A>T n.357A>T n.481A>T n.259A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.146A>T (p.Asp49Val) n.506A>T c.1352-440A>T (n.1352-440A>T) | |
| 6 | g.31946568C>A | CA363389557 | CFB | n.437C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) n.421C>A n.416C>A n.388C>A n.358C>A n.482C>A n.260C>A c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.147C>A (p.Asp49Glu) n.507C>A c.1352-439C>A (n.1352-439C>A) | |
| 6 | g.31946568C>G | CA363389560 | CFB | n.437C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) n.421C>G n.416C>G n.388C>G n.358C>G n.482C>G n.260C>G c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.147C>G (p.Asp49Glu) n.507C>G c.1352-439C>G (n.1352-439C>G) | |
| 6 | g.31946568C>T | CA363389566 | CFB | n.437C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.421C>T n.416C>T n.388C>T n.358C>T n.482C>T n.260C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.147C>T (p.Asp49=) n.507C>T c.1352-439C>T (n.1352-439C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946569T>A | CA449811924 | CFB | n.438T>A c.261T>A (p.Thr87=) n.422T>A n.417T>A n.389T>A n.359T>A n.483T>A n.261T>A c.1767T>A (p.Thr589=) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.508T>A c.1352-438T>A (n.1352-438T>A) | |
| 6 | g.31946569T>C | CA449811925 | CFB | n.438T>C c.261T>C (p.Thr87=) n.422T>C n.417T>C n.389T>C n.359T>C n.483T>C n.261T>C c.1767T>C (p.Thr589=) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.508T>C c.1352-438T>C (n.1352-438T>C) | |
| 6 | g.31946569T>G | CA449811926 | CFB | n.438T>G c.261T>G (p.Thr87=) n.422T>G n.417T>G n.389T>G n.359T>G n.483T>G n.261T>G c.1767T>G (p.Thr589=) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.508T>G c.1352-438T>G (n.1352-438T>G) | |
| 6 | g.31946570C>A | CA363389570 | CFB | n.439C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.423C>A n.418C>A n.390C>A n.360C>A n.484C>A n.262C>A c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.149C>A (p.Ser50Ter) n.509C>A c.1352-437C>A (n.1352-437C>A) | |
| 6 | g.31946570C= | CA1619374829 | CFB | n.439C= c.262C= (p.Gln88=) n.423C= n.418C= n.390C= n.360C= n.484C= n.262C= c.1768C= (p.Gln590=) c.149C= (p.Ser50=) n.509C= c.1352-437C= (n.1352-437C=) | |
| 6 | g.31946570C>G | CA363389571 | CFB | n.439C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.423C>G n.418C>G n.390C>G n.360C>G n.484C>G n.262C>G c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.149C>G (p.Ser50Ter) n.509C>G c.1352-437C>G (n.1352-437C>G) | |
| 6 | g.31946570C>T | CA363389572 | CFB | n.439C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.423C>T n.418C>T n.390C>T n.360C>T n.484C>T n.262C>T c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.149C>T (p.Ser50Leu) n.509C>T c.1352-437C>T (n.1352-437C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946571A>C | CA363389581 | CFB | n.440A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.424A>C n.419A>C n.391A>C n.361A>C n.485A>C n.263A>C c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.150A>C (p.Ser50=) n.510A>C c.1352-436A>C (n.1352-436A>C) | |
| 6 | g.31946571A>G | CA363389573 | CFB | n.440A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.424A>G n.419A>G n.391A>G n.361A>G n.485A>G n.263A>G c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.150A>G (p.Ser50=) n.510A>G c.1352-436A>G (n.1352-436A>G) | |
| 6 | g.31946571A>T | CA363389574 | CFB | n.440A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.424A>T n.419A>T n.391A>T n.361A>T n.485A>T n.263A>T c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.150A>T (p.Ser50=) n.510A>T c.1352-436A>T (n.1352-436A>T) | |
| 6 | g.31946572A= | CA1619374831 | CFB | n.441A= c.264A= (p.Gln88=) n.425A= n.420A= n.392A= n.362A= n.486A= n.264A= c.1770A= (p.Gln590=) c.151A= (p.Arg51=) n.511A= c.1352-435A= (n.1352-435A=) | |
| 6 | g.31946572A>C | CA363389586 | CFB | n.441A>C c.264A>C (p.Gln88His) n.425A>C n.420A>C n.392A>C n.362A>C n.486A>C n.264A>C c.1770A>C (p.Gln590His) c.151A>C (p.Arg51=) n.511A>C c.1352-435A>C (n.1352-435A>C) | |
| 6 | g.31946572A>G | CA449811928 | CFB | n.441A>G c.264A>G (p.Gln88=) n.425A>G n.420A>G n.392A>G n.362A>G n.486A>G n.264A>G c.1770A>G (p.Gln590=) c.151A>G (p.Arg51Gly) n.511A>G c.1352-435A>G (n.1352-435A>G) | |
| 6 | g.31946572A>T | CA363389589 | CFB | n.441A>T c.264A>T (p.Gln88His) n.425A>T n.420A>T n.392A>T n.362A>T n.486A>T n.264A>T c.1770A>T (p.Gln590His) c.151A>T (p.Arg51Ter) n.511A>T c.1352-435A>T (n.1352-435A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946573G>A | CA363389605 | CFB | n.442G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) n.426G>A n.421G>A n.393G>A n.363G>A n.487G>A n.265G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.152G>A (p.Arg51Lys) n.512G>A c.1352-434G>A (n.1352-434G>A) | |
| 6 | g.31946573G>C | CA363389615 | CFB | n.442G>C c.265G>C (p.Asp89His) n.426G>C n.421G>C n.393G>C n.363G>C n.487G>C n.265G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.152G>C (p.Arg51Thr) n.512G>C c.1352-434G>C (n.1352-434G>C) | |
| 6 | g.31946573G>T | CA363389620 | CFB | n.442G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.426G>T n.421G>T n.393G>T n.363G>T n.487G>T n.265G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.152G>T (p.Arg51Ile) n.512G>T c.1352-434G>T (n.1352-434G>T) | |
| 6 | g.31946574A= | CA1619374834 | CFB | n.443A= c.266A= (p.Asp89=) n.427A= n.422A= n.394A= n.364A= n.488A= n.266A= c.1772A= (p.Asp591=) c.153A= (p.Arg51=) n.513A= c.1352-433A= (n.1352-433A=) | |
| 6 | g.31946574A>C | CA363389624 | CFB | n.443A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) n.427A>C n.422A>C n.394A>C n.364A>C n.488A>C n.266A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.153A>C (p.Arg51Ser) n.513A>C c.1352-433A>C (n.1352-433A>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946574A>G | CA363389640 | CFB | n.443A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) n.427A>G n.422A>G n.394A>G n.364A>G n.488A>G n.266A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.153A>G (p.Arg51=) n.513A>G c.1352-433A>G (n.1352-433A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946574A>T | CA363389644 | CFB | n.443A>T c.266A>T (p.Asp89Val) n.427A>T n.422A>T n.394A>T n.364A>T n.488A>T n.266A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.153A>T (p.Arg51Ser) n.513A>T c.1352-433A>T (n.1352-433A>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946575C>A | CA136893400 | CFB | n.444C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) n.428C>A n.423C>A n.395C>A n.365C>A n.489C>A n.267C>A c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.514C>A c.1352-432C>A (n.1352-432C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946575C= | CA1619374836 | CFB | n.444C= c.267C= (p.Asp89=) n.428C= n.423C= n.395C= n.365C= n.489C= n.267C= c.1773C= (p.Asp591=) c.154C= (p.Pro52=) n.514C= c.1352-432C= (n.1352-432C=) | |
| 6 | g.31946575C>G | CA363389652 | CFB | n.444C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) n.428C>G n.423C>G n.395C>G n.365C>G n.489C>G n.267C>G c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.514C>G c.1352-432C>G (n.1352-432C>G) | |
| 6 | g.31946575C>T | CA449811931 | CFB | n.444C>T c.267C>T (p.Asp89=) n.428C>T n.423C>T n.395C>T n.365C>T n.489C>T n.267C>T c.1773C>T (p.Asp591=) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.514C>T c.1352-432C>T (n.1352-432C>T) | |
| 6 | g.31946576C>A | CA363389656 | CFB | n.445C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.429C>A n.424C>A n.396C>A n.366C>A n.490C>A n.268C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.515C>A c.1352-431C>A (n.1352-431C>A) | |
| 6 | g.31946576C>G | CA363389661 | CFB | n.445C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.429C>G n.424C>G n.396C>G n.366C>G n.490C>G n.268C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.515C>G c.1352-431C>G (n.1352-431C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946576C>T | CA363389663 | CFB | n.445C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.429C>T n.424C>T n.396C>T n.366C>T n.490C>T n.268C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.515C>T c.1352-431C>T (n.1352-431C>T) | |
| 6 | g.31946577A>C | CA363389681 | CFB | n.446A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.430A>C n.425A>C n.397A>C n.367A>C n.491A>C n.269A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.156A>C (p.Pro52=) n.516A>C c.1352-430A>C (n.1352-430A>C) | |
| 6 | g.31946577A>G | CA363389668 | CFB | n.446A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.430A>G n.425A>G n.397A>G n.367A>G n.491A>G n.269A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.156A>G (p.Pro52=) n.516A>G c.1352-430A>G (n.1352-430A>G) | |
| 6 | g.31946577A>T | CA363389677 | CFB | n.446A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.430A>T n.425A>T n.397A>T n.367A>T n.491A>T n.269A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.156A>T (p.Pro52=) n.516A>T c.1352-430A>T (n.1352-430A>T) | |
| 6 | g.31946578A>C | CA363389690 | CFB | n.447A>C c.270A>C (p.Gln90His) n.431A>C n.426A>C n.398A>C n.368A>C n.492A>C n.270A>C c.1776A>C (p.Gln592His) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.517A>C c.1352-429A>C (n.1352-429A>C) | |
| 6 | g.31946578A>G | CA449811936 | CFB | n.447A>G c.270A>G (p.Gln90=) n.431A>G n.426A>G n.398A>G n.368A>G n.492A>G n.270A>G c.1776A>G (p.Gln592=) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.517A>G c.1352-429A>G (n.1352-429A>G) | |
| 6 | g.31946578A>T | CA363389697 | CFB | n.447A>T c.270A>T (p.Gln90His) n.431A>T n.426A>T n.398A>T n.368A>T n.492A>T n.270A>T c.1776A>T (p.Gln592His) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.517A>T c.1352-429A>T (n.1352-429A>T) | |
| 6 | g.31946579A= | CA1619374840 | CFB | n.448A= c.271A= (p.Lys91=) n.432A= n.427A= n.399A= n.369A= n.493A= n.271A= c.1777A= (p.Lys593=) c.158A= (p.Lys53=) n.518A= c.1352-428A= (n.1352-428A=) | |
| 6 | g.31946579A>C | CA363389699 | CFB | n.448A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.432A>C n.427A>C n.399A>C n.369A>C n.493A>C n.271A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.518A>C c.1352-428A>C (n.1352-428A>C) | |
| 6 | g.31946579A>G | CA3727972 | CFB | n.448A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.432A>G n.427A>G n.399A>G n.369A>G n.493A>G n.271A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.518A>G c.1352-428A>G (n.1352-428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946579A>T | CA363389705 | CFB | n.448A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.432A>T n.427A>T n.399A>T n.369A>T n.493A>T n.271A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.518A>T c.1352-428A>T (n.1352-428A>T) | |
| 6 | g.31946580A>C | CA363389709 | CFB | n.449A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.433A>C n.428A>C n.400A>C n.370A>C n.494A>C n.272A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.519A>C c.1352-427A>C (n.1352-427A>C) | |
| 6 | g.31946580A>G | CA363389711 | CFB | n.449A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.433A>G n.428A>G n.400A>G n.370A>G n.494A>G n.272A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.159A>G (p.Lys53=) n.519A>G c.1352-427A>G (n.1352-427A>G) | |
| 6 | g.31946580A>T | CA363389713 | CFB | n.449A>T c.272A>T (p.Lys91Met) n.433A>T n.428A>T n.400A>T n.370A>T n.494A>T n.272A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.519A>T c.1352-427A>T (n.1352-427A>T) | |
| 6 | g.31946581G>A | CA449811937 | CFB | n.450G>A c.273G>A (p.Lys91=) n.434G>A n.429G>A n.401G>A n.371G>A n.495G>A n.273G>A c.1779G>A (p.Lys593=) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.520G>A c.1352-426G>A (n.1352-426G>A) | |
| 6 | g.31946581G>C | CA363389715 | CFB | n.450G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) n.434G>C n.429G>C n.401G>C n.371G>C n.495G>C n.273G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.160G>C (p.Asp54His) n.520G>C c.1352-426G>C (n.1352-426G>C) | |
| 6 | g.31946581G>T | CA363389720 | CFB | n.450G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) n.434G>T n.429G>T n.401G>T n.371G>T n.495G>T n.273G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.520G>T c.1352-426G>T (n.1352-426G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946582A= | CA1619374845 | CFB | n.451A= c.274A= (p.Thr92=) n.435A= n.430A= n.402A= n.372A= n.496A= n.274A= c.1780A= (p.Thr594=) c.161A= (p.Asp54=) n.521A= c.1352-425A= (n.1352-425A=) | |
| 6 | g.31946582A>C | CA363389723 | CFB | n.451A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.435A>C n.430A>C n.402A>C n.372A>C n.496A>C n.274A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.521A>C c.1352-425A>C (n.1352-425A>C) | |
| 6 | g.31946582A>G | CA363389726 | CFB | n.451A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.435A>G n.430A>G n.402A>G n.372A>G n.496A>G n.274A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.521A>G c.1352-425A>G (n.1352-425A>G) | |
| 6 | g.31946582A>T | CA3727973 | CFB | n.451A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.435A>T n.430A>T n.402A>T n.372A>T n.496A>T n.274A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.161A>T (p.Asp54Val) n.521A>T c.1352-425A>T (n.1352-425A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946583C>A | CA363389763 | CFB | n.452C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.436C>A n.431C>A n.403C>A n.373C>A n.497C>A n.275C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.522C>A c.1352-424C>A (n.1352-424C>A) | |
| 6 | g.31946583C>G | CA363389749 | CFB | n.452C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.436C>G n.431C>G n.403C>G n.373C>G n.497C>G n.275C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.522C>G c.1352-424C>G (n.1352-424C>G) | |
| 6 | g.31946583C>T | CA363389747 | CFB | n.452C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.436C>T n.431C>T n.403C>T n.373C>T n.497C>T n.275C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.162C>T (p.Asp54=) n.522C>T c.1352-424C>T (n.1352-424C>T) | |
| 6 | g.31946584T>A | CA449811944 | CFB | n.453T>A c.276T>A (p.Thr92=) n.437T>A n.432T>A n.404T>A n.374T>A n.498T>A n.276T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.523T>A c.1352-423T>A (n.1352-423T>A) | |
| 6 | g.31946584T>C | CA449811945 | CFB | n.453T>C c.276T>C (p.Thr92=) n.437T>C n.432T>C n.404T>C n.374T>C n.498T>C n.276T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.523T>C c.1352-423T>C (n.1352-423T>C) | |
| 6 | g.31946584T>G | CA449811946 | CFB | n.453T>G c.276T>G (p.Thr92=) n.437T>G n.432T>G n.404T>G n.374T>G n.498T>G n.276T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.523T>G c.1352-423T>G (n.1352-423T>G) | |
| 6 | g.31946585G>A | CA363389770 | CFB | n.454G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.438G>A n.433G>A n.405G>A n.375G>A n.499G>A n.277G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.524G>A c.1352-422G>A (n.1352-422G>A) | |
| 6 | g.31946585G>C | CA363389775 | CFB | n.454G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.438G>C n.433G>C n.405G>C n.375G>C n.499G>C n.277G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.524G>C c.1352-422G>C (n.1352-422G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946585G= | CA1619374848 | CFB | n.454G= c.277G= (p.Val93=) n.438G= n.433G= n.405G= n.375G= n.499G= n.277G= c.1783G= (p.Val595=) c.164G= (p.Cys55=) n.524G= c.1352-422G= (n.1352-422G=) | |
| 6 | g.31946585G>T | CA363389776 | CFB | n.454G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.438G>T n.433G>T n.405G>T n.375G>T n.499G>T n.277G>T c.1783G>T (p.Val595Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.524G>T c.1352-422G>T (n.1352-422G>T) | |
| 6 | g.31946586T>A | CA363389777 | CFB | n.455T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.439T>A n.434T>A n.406T>A n.376T>A n.500T>A n.278T>A c.1784T>A (p.Val595Asp) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.525T>A c.1352-421T>A (n.1352-421T>A) | |
| 6 | g.31946586T>C | CA363389778 | CFB | n.455T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.439T>C n.434T>C n.406T>C n.376T>C n.500T>C n.278T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.165T>C (p.Cys55=) n.525T>C c.1352-421T>C (n.1352-421T>C) | |
| 6 | g.31946586T>G | CA363389779 | CFB | n.455T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.439T>G n.434T>G n.406T>G n.376T>G n.500T>G n.278T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.525T>G c.1352-421T>G (n.1352-421T>G) | |
| 6 | g.31946587C>A | CA449811948 | CFB | n.456C>A c.279C>A (p.Val93=) n.440C>A n.435C>A n.407C>A n.377C>A n.501C>A n.279C>A c.1785C>A (p.Val595=) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.526C>A c.1352-420C>A (n.1352-420C>A) | |
| 6 | g.31946587C= | CA1619374850 | CFB | n.456C= c.279C= (p.Val93=) n.440C= n.435C= n.407C= n.377C= n.501C= n.279C= c.1785C= (p.Val595=) c.166C= (p.Gln56=) n.526C= c.1352-420C= (n.1352-420C=) | |
| 6 | g.31946587C>G | CA449811949 | CFB | n.456C>G c.279C>G (p.Val93=) n.440C>G n.435C>G n.407C>G n.377C>G n.501C>G n.279C>G c.1785C>G (p.Val595=) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.526C>G c.1352-420C>G (n.1352-420C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946587C>T | CA449811953 | CFB | n.456C>T c.279C>T (p.Val93=) n.440C>T n.435C>T n.407C>T n.377C>T n.501C>T n.279C>T c.1785C>T (p.Val595=) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.526C>T c.1352-420C>T (n.1352-420C>T) | |
| 6 | g.31946588A= | CA1619374852 | CFB | n.457A= c.280A= (p.Arg94=) n.441A= n.436A= n.408A= n.378A= n.502A= n.280A= c.1786A= (p.Arg596=) c.167A= (p.Gln56=) n.527A= c.1352-419A= (n.1352-419A=) | |
| 6 | g.31946588A>C | CA449811954 | CFB | n.457A>C c.280A>C (p.Arg94=) n.441A>C n.436A>C n.408A>C n.378A>C n.502A>C n.280A>C c.1786A>C (p.Arg596=) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.527A>C c.1352-419A>C (n.1352-419A>C) | |
| 6 | g.31946588A>G | CA363389781 | CFB | n.457A>G c.280A>G (p.Arg94Gly) n.441A>G n.436A>G n.408A>G n.378A>G n.502A>G n.280A>G c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.527A>G c.1352-419A>G (n.1352-419A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946588A>T | CA363389783 | CFB | n.457A>T c.280A>T (p.Arg94Trp) n.441A>T n.436A>T n.408A>T n.378A>T n.502A>T n.280A>T c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.527A>T c.1352-419A>T (n.1352-419A>T) | |
| 6 | g.31946589G>A | CA363389790 | CFB | n.458G>A c.281G>A (p.Arg94Lys) n.442G>A n.437G>A n.409G>A n.379G>A n.503G>A n.281G>A c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.168G>A (p.Gln56=) n.528G>A c.1352-418G>A (n.1352-418G>A) | |
| 6 | g.31946589G>C | CA363389792 | CFB | n.458G>C c.281G>C (p.Arg94Thr) n.442G>C n.437G>C n.409G>C n.379G>C n.503G>C n.281G>C c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.168G>C (p.Gln56His) n.528G>C c.1352-418G>C (n.1352-418G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946589G= | CA1619374854 | CFB | n.458G= c.281G= (p.Arg94=) n.442G= n.437G= n.409G= n.379G= n.503G= n.281G= c.1787G= (p.Arg596=) c.168G= (p.Gln56=) n.528G= c.1352-418G= (n.1352-418G=) | |
| 6 | g.31946589G>T | CA363389801 | CFB | n.458G>T c.281G>T (p.Arg94Met) n.442G>T n.437G>T n.409G>T n.379G>T n.503G>T n.281G>T c.1787G>T (p.Arg596Met) c.168G>T (p.Gln56His) n.528G>T c.1352-418G>T (n.1352-418G>T) | |
| 6 | g.31946590G>A | CA449811955 | CFB | n.459G>A c.282G>A (p.Arg94=) n.443G>A n.438G>A n.410G>A n.380G>A n.504G>A n.282G>A c.1788G>A (p.Arg596=) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.529G>A c.1352-417G>A (n.1352-417G>A) | |
| 6 | g.31946590G>C | CA363389808 | CFB | n.459G>C c.282G>C (p.Arg94Ser) n.443G>C n.438G>C n.410G>C n.380G>C n.504G>C n.282G>C c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.529G>C c.1352-417G>C (n.1352-417G>C) | |
| 6 | g.31946590G>T | CA363389810 | CFB | n.459G>T c.282G>T (p.Arg94Ser) n.443G>T n.438G>T n.410G>T n.380G>T n.504G>T n.282G>T c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.529G>T c.1352-417G>T (n.1352-417G>T) | |
| 6 | g.31946591A>C | CA363389824 | CFB | n.460A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.444A>C n.439A>C n.411A>C n.381A>C n.505A>C n.283A>C c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.530A>C c.1352-416A>C (n.1352-416A>C) | |
| 6 | g.31946591A>G | CA363389825 | CFB | n.460A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.444A>G n.439A>G n.411A>G n.381A>G n.505A>G n.283A>G c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.530A>G c.1352-416A>G (n.1352-416A>G) | |
| 6 | g.31946591A>T | CA363389819 | CFB | n.460A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.444A>T n.439A>T n.411A>T n.381A>T n.505A>T n.283A>T c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.170A>T (p.Glu57Val) n.530A>T c.1352-416A>T (n.1352-416A>T) | |
| 6 | g.31946592A>C | CA363389827 | CFB | n.461A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.445A>C n.440A>C n.412A>C n.382A>C n.506A>C n.284A>C c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.531A>C c.1352-415A>C (n.1352-415A>C) | |
| 6 | g.31946592A>G | CA363389831 | CFB | n.461A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.445A>G n.440A>G n.412A>G n.382A>G n.506A>G n.284A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.171A>G (p.Glu57=) n.531A>G c.1352-415A>G (n.1352-415A>G) | |
| 6 | g.31946592A>T | CA363389828 | CFB | n.461A>T c.284A>T (p.Lys95Met) n.445A>T n.440A>T n.412A>T n.382A>T n.506A>T n.284A>T c.1790A>T (p.Lys597Met) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.531A>T c.1352-415A>T (n.1352-415A>T) | |
| 6 | g.31946593G>A | CA449811956 | CFB | n.462G>A c.285G>A (p.Lys95=) n.446G>A n.441G>A n.413G>A n.383G>A n.507G>A n.285G>A c.1791G>A (p.Lys597=) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.532G>A c.1352-414G>A (n.1352-414G>A) | |
| 6 | g.31946593G>C | CA363389840 | CFB | n.462G>C c.285G>C (p.Lys95Asn) n.446G>C n.441G>C n.413G>C n.383G>C n.507G>C n.285G>C c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.532G>C c.1352-414G>C (n.1352-414G>C) | |
| 6 | g.31946593G>T | CA363389865 | CFB | n.462G>T c.285G>T (p.Lys95Asn) n.446G>T n.441G>T n.413G>T n.383G>T n.507G>T n.285G>T c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.532G>T c.1352-414G>T (n.1352-414G>T) | |
| 6 | g.31946594G>A | CA363389871 | CFB | n.463G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.447G>A n.442G>A n.414G>A n.384G>A n.508G>A n.286G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.533G>A c.1352-413G>A (n.1352-413G>A) | |
| 6 | g.31946594G>C | CA363389887 | CFB | n.463G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.447G>C n.442G>C n.414G>C n.384G>C n.508G>C n.286G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.533G>C c.1352-413G>C (n.1352-413G>C) | |
| 6 | g.31946594G>T | CA363389900 | CFB | n.463G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.447G>T n.442G>T n.414G>T n.384G>T n.508G>T n.286G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.173G>T (p.Gly58Val) n.533G>T c.1352-413G>T (n.1352-413G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946595C>A | CA363389909 | CFB | n.464C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) n.448C>A n.443C>A n.415C>A n.385C>A n.509C>A n.287C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.174C>A (p.Gly58=) n.534C>A c.1352-412C>A (n.1352-412C>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946595C= | CA1619374857 | CFB | n.464C= c.287C= (p.Ala96=) n.448C= n.443C= n.415C= n.385C= n.509C= n.287C= c.1793C= (p.Ala598=) c.174C= (p.Gly58=) n.534C= c.1352-412C= (n.1352-412C=) | |
| 6 | g.31946595C>G | CA363389911 | CFB | n.464C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.448C>G n.443C>G n.415C>G n.385C>G n.509C>G n.287C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.174C>G (p.Gly58=) n.534C>G c.1352-412C>G (n.1352-412C>G) | |
| 6 | g.31946595C>T | CA3727974 | CFB | n.464C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.448C>T n.443C>T n.415C>T n.385C>T n.509C>T n.287C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.174C>T (p.Gly58=) n.534C>T c.1352-412C>T (n.1352-412C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31946596A>C | CA449811957 | CFB | n.465A>C c.288A>C (p.Ala96=) n.449A>C n.444A>C n.416A>C n.386A>C n.510A>C n.288A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.175A>C (p.Arg59=) n.535A>C c.1352-411A>C (n.1352-411A>C) | |
| 6 | g.31946596A>G | CA449811958 | CFB | n.465A>G c.288A>G (p.Ala96=) n.449A>G n.444A>G n.416A>G n.386A>G n.510A>G n.288A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.535A>G c.1352-411A>G (n.1352-411A>G) | |
| 6 | g.31946596A>T | CA449811959 | CFB | n.465A>T c.288A>T (p.Ala96=) n.449A>T n.444A>T n.416A>T n.386A>T n.510A>T n.288A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.175A>T (p.Arg59Ter) n.535A>T c.1352-411A>T (n.1352-411A>T) | |
| 6 | g.31946597G>A | CA363389929 | CFB | n.466G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.450G>A n.445G>A n.417G>A n.387G>A n.511G>A n.289G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.536G>A c.1352-410G>A (n.1352-410G>A) | |
| 6 | g.31946597G>C | CA363389934 | CFB | n.466G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.450G>C n.445G>C n.417G>C n.387G>C n.511G>C n.289G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.536G>C c.1352-410G>C (n.1352-410G>C) | |
| 6 | g.31946597G>T | CA363389939 | CFB | n.466G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.450G>T n.445G>T n.417G>T n.387G>T n.511G>T n.289G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.176G>T (p.Arg59Ile) n.536G>T c.1352-410G>T (n.1352-410G>T) | |
| 6 | g.31946598A>C | CA363389959 | CFB | n.467A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.451A>C n.446A>C n.418A>C n.388A>C n.512A>C n.290A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.177A>C (p.Arg59Ser) n.537A>C c.1352-409A>C (n.1352-409A>C) | |
| 6 | g.31946598A>G | CA363389949 | CFB | n.467A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.451A>G n.446A>G n.418A>G n.388A>G n.512A>G n.290A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.177A>G (p.Arg59=) n.537A>G c.1352-409A>G (n.1352-409A>G) | |
| 6 | g.31946598A>T | CA363389951 | CFB | n.467A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.451A>T n.446A>T n.418A>T n.388A>T n.512A>T n.290A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.177A>T (p.Arg59Ser) n.537A>T c.1352-409A>T (n.1352-409A>T) | |
| 6 | g.31946599G>A | CA3727975 | CFB | n.468G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.452G>A n.447G>A n.419G>A n.389G>A n.513G>A n.291G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.178G>A (p.Val60Met) n.538G>A c.1352-408G>A (n.1352-408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946599G>C | CA363389981 | CFB | n.468G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.452G>C n.447G>C n.419G>C n.389G>C n.513G>C n.291G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.178G>C (p.Val60Leu) n.538G>C c.1352-408G>C (n.1352-408G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31946599G= | CA1619374861 | CFB | n.468G= c.291G= (p.Glu97=) n.452G= n.447G= n.419G= n.389G= n.513G= n.291G= c.1797G= (p.Glu599=) c.178G= (p.Val60=) n.538G= c.1352-408G= (n.1352-408G=) | |
| 6 | g.31946599G>T | CA363389984 | CFB | n.468G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.452G>T n.447G>T n.419G>T n.389G>T n.513G>T n.291G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.178G>T (p.Val60Leu) n.538G>T c.1352-408G>T (n.1352-408G>T) | |
| 6 | g.31946600T>A | CA363389985 | CFB | n.469T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.453T>A n.448T>A n.420T>A n.390T>A n.514T>A n.292T>A c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.179T>A (p.Val60Glu) n.539T>A c.1352-407T>A (n.1352-407T>A) | |
| 6 | g.31946600T>C | CA363389990 | CFB | n.469T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.453T>C n.448T>C n.420T>C n.390T>C n.514T>C n.292T>C c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.179T>C (p.Val60Ala) n.539T>C c.1352-407T>C (n.1352-407T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946600T>G | CA363389994 | CFB | n.469T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.453T>G n.448T>G n.420T>G n.390T>G n.514T>G n.292T>G c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.539T>G c.1352-407T>G (n.1352-407T>G) | |
| 6 | g.31946600T= | CA1619374868 | CFB | n.469T= c.292T= (p.Cys98=) n.453T= n.448T= n.420T= n.390T= n.514T= n.292T= c.1798T= (p.Cys600=) c.179T= (p.Val60=) n.539T= c.1352-407T= (n.1352-407T=) | |
| 6 | g.31946601G>A | CA363389999 | CFB | n.470G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.454G>A n.449G>A n.421G>A n.391G>A n.515G>A n.293G>A c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.180G>A (p.Val60=) n.540G>A c.1352-406G>A (n.1352-406G>A) | |
| 6 | g.31946601G>C | CA363390003 | CFB | n.470G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.454G>C n.449G>C n.421G>C n.391G>C n.515G>C n.293G>C c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.180G>C (p.Val60=) n.540G>C c.1352-406G>C (n.1352-406G>C) | |
| 6 | g.31946601G>T | CA363390013 | CFB | n.470G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.454G>T n.449G>T n.421G>T n.391G>T n.515G>T n.293G>T c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.180G>T (p.Val60=) n.540G>T c.1352-406G>T (n.1352-406G>T) | |
| 6 | g.31946602C>A | CA363390019 | CFB | n.471C>A c.294C>A (p.Cys98Ter) n.455C>A n.450C>A n.422C>A n.392C>A n.516C>A n.294C>A c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.541C>A c.1352-405C>A (n.1352-405C>A) | |
| 6 | g.31946602C>G | CA363390024 | CFB | n.471C>G c.294C>G (p.Cys98Trp) n.455C>G n.450C>G n.422C>G n.392C>G n.516C>G n.294C>G c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.541C>G c.1352-405C>G (n.1352-405C>G) | |
| 6 | g.31946602C>T | CA449811960 | CFB | n.471C>T c.294C>T (p.Cys98=) n.455C>T n.450C>T n.422C>T n.392C>T n.516C>T n.294C>T c.1800C>T (p.Cys600=) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.541C>T c.1352-405C>T (n.1352-405C>T) | |
| 6 | g.31946603A>C | CA449811961 | CFB | n.472A>C c.295A>C (p.Arg99=) n.456A>C n.451A>C n.423A>C n.393A>C n.517A>C n.295A>C c.1801A>C (p.Arg601=) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.542A>C c.1352-404A>C (n.1352-404A>C) | |
| 6 | g.31946603A>G | CA363390037 | CFB | n.472A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) n.456A>G n.451A>G n.423A>G n.393A>G n.517A>G n.295A>G c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.542A>G c.1352-404A>G (n.1352-404A>G) | |
| 6 | g.31946603A>T | CA363390032 | CFB | n.472A>T c.295A>T (p.Arg99Ter) n.456A>T n.451A>T n.423A>T n.393A>T n.517A>T n.295A>T c.1801A>T (p.Arg601Ter) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.542A>T c.1352-404A>T (n.1352-404A>T) | |
| 6 | g.31946604G>A | CA363390040 | CFB | n.473G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) n.457G>A n.452G>A n.424G>A n.394G>A n.518G>A n.296G>A c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.183G>A (p.Gln61=) n.543G>A c.1352-403G>A (n.1352-403G>A) | |
| 6 | g.31946604G>C | CA363390046 | CFB | n.473G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) n.457G>C n.452G>C n.424G>C n.394G>C n.518G>C n.296G>C c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.183G>C (p.Gln61His) n.543G>C c.1352-403G>C (n.1352-403G>C) | |
| 6 | g.31946604G>T | CA363390049 | CFB | n.473G>T c.296G>T (p.Arg99Ile) n.457G>T n.452G>T n.424G>T n.394G>T n.518G>T n.296G>T c.1802G>T (p.Arg601Ile) c.183G>T (p.Gln61His) n.543G>T c.1352-403G>T (n.1352-403G>T) | |
| 6 | g.31946605A= | CA1619374870 | CFB | n.474A= c.297A= (p.Arg99=) n.458A= n.453A= n.425A= n.395A= n.519A= n.297A= c.1803A= (p.Arg601=) c.184A= (p.Ser62=) n.544A= c.1352-402A= (n.1352-402A=) | |
| 6 | g.31946605A>C | CA363390052 | CFB | n.474A>C c.297A>C (p.Arg99Ser) n.458A>C n.453A>C n.425A>C n.395A>C n.519A>C n.297A>C c.1803A>C (p.Arg601Ser) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.544A>C c.1352-402A>C (n.1352-402A>C) | |
| 6 | g.31946605A>G | CA3727976 | CFB | n.474A>G c.297A>G (p.Arg99=) n.458A>G n.453A>G n.425A>G n.395A>G n.519A>G n.297A>G c.1803A>G (p.Arg601=) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.544A>G c.1352-402A>G (n.1352-402A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946605A>T | CA363390055 | CFB | n.474A>T c.297A>T (p.Arg99Ser) n.458A>T n.453A>T n.425A>T n.395A>T n.519A>T n.297A>T c.1803A>T (p.Arg601Ser) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.544A>T c.1352-402A>T (n.1352-402A>T) | |
| 6 | g.31946606G>A | CA363390056 | CFB | n.475G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.459G>A n.454G>A n.426G>A n.396G>A n.520G>A n.298G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.545G>A c.1352-401G>A (n.1352-401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946606G>C | CA363390057 | CFB | n.475G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.459G>C n.454G>C n.426G>C n.396G>C n.520G>C n.298G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.545G>C c.1352-401G>C (n.1352-401G>C) | |
| 6 | g.31946606G= | CA1619374876 | CFB | n.475G= c.298G= (p.Ala100=) n.459G= n.454G= n.426G= n.396G= n.520G= n.298G= c.1804G= (p.Ala602=) c.185G= (p.Ser62=) n.545G= c.1352-401G= (n.1352-401G=) | |
| 6 | g.31946606G>T | CA363390059 | CFB | n.475G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.459G>T n.454G>T n.426G>T n.396G>T n.520G>T n.298G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.545G>T c.1352-401G>T (n.1352-401G>T) | |
| 6 | g.31946607G>A | CA363390061 | CFB | n.475+1G>A c.298+1G>A (n.298+1G>A) n.460G>A n.455G>A n.427G>A n.397G>A n.520+1G>A n.298+1G>A c.1804+1G>A (n.1804+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.546G>A c.1352-400G>A (n.1352-400G>A) | |
| 6 | g.31946607G>C | CA136893413 | CFB | n.475+1G>C c.298+1G>C (n.298+1G>C) n.460G>C n.455G>C n.427G>C n.397G>C n.520+1G>C n.298+1G>C c.1804+1G>C (n.1804+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.546G>C c.1352-400G>C (n.1352-400G>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946607G= | CA1619374879 | CFB | n.475+1G= c.298+1G= (n.298+1G=) n.460G= n.455G= n.427G= n.397G= n.520+1G= n.298+1G= c.1804+1G= (n.1804+1G=) c.185+1G= (n.185+1G=) n.546G= c.1352-400G= (n.1352-400G=) | |
| 6 | g.31946607G>T | CA363390065 | CFB | n.475+1G>T c.298+1G>T (n.298+1G>T) n.460G>T n.455G>T n.427G>T n.397G>T n.520+1G>T n.298+1G>T c.1804+1G>T (n.1804+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.546G>T c.1352-400G>T (n.1352-400G>T) | |
| 6 | g.31946608T>A | CA363390074 | CFB | n.475+2T>A c.298+2T>A (n.298+2T>A) n.461T>A n.456T>A n.428T>A n.398T>A n.520+2T>A n.298+2T>A c.1804+2T>A (n.1804+2T>A) c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.547T>A c.1352-399T>A (n.1352-399T>A) | |
| 6 | g.31946608T>C | CA363390077 | CFB | n.475+2T>C c.298+2T>C (n.298+2T>C) n.461T>C n.456T>C n.428T>C n.398T>C n.520+2T>C n.298+2T>C c.1804+2T>C (n.1804+2T>C) c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.547T>C c.1352-399T>C (n.1352-399T>C) | |
| 6 | g.31946608T>G | CA363390070 | CFB | n.475+2T>G c.298+2T>G (n.298+2T>G) n.461T>G n.456T>G n.428T>G n.398T>G n.520+2T>G n.298+2T>G c.1804+2T>G (n.1804+2T>G) c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.547T>G c.1352-399T>G (n.1352-399T>G) | |
| 6 | g.31946611G>A | CA566692843 | CFB | n.475+5G>A c.298+5G>A (n.298+5G>A) n.464G>A n.459G>A n.431G>A n.401G>A n.520+5G>A n.298+5G>A c.1804+5G>A (n.1804+5G>A) c.185+5G>A (n.185+5G>A) n.550G>A c.1352-396G>A (n.1352-396G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946611G= | CA1619374883 | CFB | n.475+5G= c.298+5G= (n.298+5G=) n.464G= n.459G= n.431G= n.401G= n.520+5G= n.298+5G= c.1804+5G= (n.1804+5G=) c.185+5G= (n.185+5G=) n.550G= c.1352-396G= (n.1352-396G=) | |
| 6 | g.31946611G>T | CA2678072528 | CFB | n.475+5G>T c.298+5G>T (n.298+5G>T) n.464G>T n.459G>T n.431G>T n.401G>T n.520+5G>T n.298+5G>T c.1804+5G>T (n.1804+5G>T) c.185+5G>T (n.185+5G>T) n.550G>T c.1352-396G>T (n.1352-396G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946612A>C | CA645561204 | CFB | n.475+6A>C c.298+6A>C (n.298+6A>C) n.465A>C n.460A>C n.432A>C n.402A>C n.520+6A>C n.298+6A>C c.1804+6A>C (n.1804+6A>C) c.185+6A>C (n.185+6A>C) n.551A>C c.1352-395A>C (n.1352-395A>C) | COSMIC |
| 6 | g.31946613G>A | CA3727977 | CFB | n.475+7G>A c.298+7G>A (n.298+7G>A) n.466G>A n.461G>A n.433G>A n.403G>A n.520+7G>A n.298+7G>A c.1804+7G>A (n.1804+7G>A) c.185+7G>A (n.185+7G>A) n.552G>A c.1352-394G>A (n.1352-394G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946613G= | CA1619374886 | CFB | n.475+7G= c.298+7G= (n.298+7G=) n.466G= n.461G= n.433G= n.403G= n.520+7G= n.298+7G= c.1804+7G= (n.1804+7G=) c.185+7G= (n.185+7G=) n.552G= c.1352-394G= (n.1352-394G=) | |
| 6 | g.31946613G>T | CA2678072534 | CFB | n.475+7G>T c.298+7G>T (n.298+7G>T) n.466G>T n.461G>T n.433G>T n.403G>T n.520+7G>T n.298+7G>T c.1804+7G>T (n.1804+7G>T) c.185+7G>T (n.185+7G>T) n.552G>T c.1352-394G>T (n.1352-394G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946614G>A | CA1619374889 | CFB | n.475+8G>A c.298+8G>A (n.298+8G>A) n.467G>A n.462G>A n.434G>A n.404G>A n.520+8G>A n.298+8G>A c.1804+8G>A (n.1804+8G>A) c.185+8G>A (n.185+8G>A) n.553G>A c.1352-393G>A (n.1352-393G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946614G= | CA1619374888 | CFB | n.475+8G= c.298+8G= (n.298+8G=) n.467G= n.462G= n.434G= n.404G= n.520+8G= n.298+8G= c.1804+8G= (n.1804+8G=) c.185+8G= (n.185+8G=) n.553G= c.1352-393G= (n.1352-393G=) | |
| 6 | g.31946616C>A | CA2578572600 | CFB | n.475+10C>A c.298+10C>A (n.298+10C>A) n.469C>A n.464C>A n.436C>A n.406C>A n.520+10C>A n.298+10C>A c.1804+10C>A (n.1804+10C>A) c.185+10C>A (n.185+10C>A) n.555C>A c.1352-391C>A (n.1352-391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946616C>T | CA2678072542 | CFB | n.475+10C>T c.298+10C>T (n.298+10C>T) n.469C>T n.464C>T n.436C>T n.406C>T n.520+10C>T n.298+10C>T c.1804+10C>T (n.1804+10C>T) c.185+10C>T (n.185+10C>T) n.555C>T c.1352-391C>T (n.1352-391C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946617A>T | CA2578572601 | CFB | n.475+11A>T c.298+11A>T (n.298+11A>T) n.470A>T n.465A>T n.437A>T n.407A>T n.520+11A>T n.298+11A>T c.1804+11A>T (n.1804+11A>T) c.185+11A>T (n.185+11A>T) n.556A>T c.1352-390A>T (n.1352-390A>T) | |
| 6 | g.31946618A= | CA1619374892 | CFB | n.475+12A= c.298+12A= (n.298+12A=) n.471A= n.466A= n.438A= n.408A= n.520+12A= n.298+12A= c.1804+12A= (n.1804+12A=) c.185+12A= (n.185+12A=) n.557A= c.1352-389A= (n.1352-389A=) | |
| 6 | g.31946618A>G | CA566692844 | CFB | n.475+12A>G c.298+12A>G (n.298+12A>G) n.471A>G n.466A>G n.438A>G n.408A>G n.520+12A>G n.298+12A>G c.1804+12A>G (n.1804+12A>G) c.185+12A>G (n.185+12A>G) n.557A>G c.1352-389A>G (n.1352-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946619_31946621delinsTGA | CA1619374894 | CFB | n.475+13_475+15delinsTGA c.298+13_298+15delinsTGA (n.298+13_298+15delinsTGA) n.472_474delinsTGA n.467_469delinsTGA n.439_441delinsTGA n.409_411delinsTGA n.520+13_520+15delinsTGA n.298+13_298+15delinsTGA c.1804+13_1804+15delinsTGA (n.1804+13_1804+15delinsTGA) c.185+13_185+15delinsTGA (n.185+13_185+15delinsTGA) n.558_560delinsTGA c.1352-388_1352-386delinsTGA (n.1352-388_1352-386delinsTGA) | |
| 6 | g.31946621_31946624dup | CA2678072544 | CFB | n.475+15_475+18dup c.298+15_298+18dup (n.298+15_298+18dup) n.474_477dup n.469_472dup n.441_444dup n.411_414dup n.520+15_520+18dup n.298+15_298+18dup c.1804+15_1804+18dup (n.1804+15_1804+18dup) c.185+15_185+18dup (n.185+15_185+18dup) n.560_563dup c.1352-386_1352-383dup (n.1352-386_1352-383dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946620G>A | CA566692845 | CFB | n.475+14G>A c.298+14G>A (n.298+14G>A) n.473G>A n.468G>A n.440G>A n.410G>A n.520+14G>A n.298+14G>A c.1804+14G>A (n.1804+14G>A) c.185+14G>A (n.185+14G>A) n.559G>A c.1352-387G>A (n.1352-387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946620G= | CA1619374896 | CFB | n.475+14G= c.298+14G= (n.298+14G=) n.473G= n.468G= n.440G= n.410G= n.520+14G= n.298+14G= c.1804+14G= (n.1804+14G=) c.185+14G= (n.185+14G=) n.559G= c.1352-387G= (n.1352-387G=) | |
| 6 | g.31946620G>T | CA2678072550 | CFB | n.475+14G>T c.298+14G>T (n.298+14G>T) n.473G>T n.468G>T n.440G>T n.410G>T n.520+14G>T n.298+14G>T c.1804+14G>T (n.1804+14G>T) c.185+14G>T (n.185+14G>T) n.559G>T c.1352-387G>T (n.1352-387G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946621_31946622del | CA3727978 | CFB | n.475+15_475+16del c.298+15_298+16del (n.298+15_298+16del) n.474_475del n.469_470del n.441_442del n.411_412del n.520+15_520+16del n.298+15_298+16del c.1804+15_1804+16del (n.1804+15_1804+16del) c.185+15_185+16del (n.185+15_185+16del) n.560_561del c.1352-386_1352-385del (n.1352-386_1352-385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946621A>G | CA650552589 | CFB | n.475+15A>G c.298+15A>G (n.298+15A>G) n.474A>G n.469A>G n.441A>G n.411A>G n.520+15A>G n.298+15A>G c.1804+15A>G (n.1804+15A>G) c.185+15A>G (n.185+15A>G) n.560A>G c.1352-386A>G (n.1352-386A>G) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31946622G>A | CA566692846 | CFB | n.475+16G>A c.298+16G>A (n.298+16G>A) n.475G>A n.470G>A n.442G>A n.412G>A n.520+16G>A n.298+16G>A c.1804+16G>A (n.1804+16G>A) c.185+16G>A (n.185+16G>A) n.561G>A c.1352-385G>A (n.1352-385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946622G>C | CA566692847 | CFB | n.475+16G>C c.298+16G>C (n.298+16G>C) n.475G>C n.470G>C n.442G>C n.412G>C n.520+16G>C n.298+16G>C c.1804+16G>C (n.1804+16G>C) c.185+16G>C (n.185+16G>C) n.561G>C c.1352-385G>C (n.1352-385G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946622G= | CA1619374899 | CFB | n.475+16G= c.298+16G= (n.298+16G=) n.475G= n.470G= n.442G= n.412G= n.520+16G= n.298+16G= c.1804+16G= (n.1804+16G=) c.185+16G= (n.185+16G=) n.561G= c.1352-385G= (n.1352-385G=) | |
| 6 | g.31946623T>C | CA3727979 | CFB | n.475+17T>C c.298+17T>C (n.298+17T>C) n.476T>C n.471T>C n.443T>C n.413T>C n.520+17T>C n.298+17T>C c.1804+17T>C (n.1804+17T>C) c.185+17T>C (n.185+17T>C) n.562T>C c.1352-384T>C (n.1352-384T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946623T= | CA1619374901 | CFB | n.475+17T= c.298+17T= (n.298+17T=) n.476T= n.471T= n.443T= n.413T= n.520+17T= n.298+17T= c.1804+17T= (n.1804+17T=) c.185+17T= (n.185+17T=) n.562T= c.1352-384T= (n.1352-384T=) | |
| 6 | g.31946624G>A | CA1619374905 | CFB | n.475+18G>A c.298+18G>A (n.298+18G>A) n.477G>A n.472G>A n.444G>A n.414G>A n.520+18G>A n.298+18G>A c.1804+18G>A (n.1804+18G>A) c.185+18G>A (n.185+18G>A) n.563G>A c.1352-383G>A (n.1352-383G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946624G>C | CA566692848 | CFB | n.475+18G>C c.298+18G>C (n.298+18G>C) n.477G>C n.472G>C n.444G>C n.414G>C n.520+18G>C n.298+18G>C c.1804+18G>C (n.1804+18G>C) c.185+18G>C (n.185+18G>C) n.563G>C c.1352-383G>C (n.1352-383G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946624G= | CA1619374903 | CFB | n.475+18G= c.298+18G= (n.298+18G=) n.477G= n.472G= n.444G= n.414G= n.520+18G= n.298+18G= c.1804+18G= (n.1804+18G=) c.185+18G= (n.185+18G=) n.563G= c.1352-383G= (n.1352-383G=) | |
| 6 | g.31946626G>A | CA2678072560 | CFB | n.475+20G>A c.298+20G>A (n.298+20G>A) n.479G>A n.474G>A n.446G>A n.416G>A n.520+20G>A n.298+20G>A c.1804+20G>A (n.1804+20G>A) c.185+20G>A (n.185+20G>A) n.565G>A c.1352-381G>A (n.1352-381G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946627G>A | CA1619374908 | CFB | n.475+21G>A c.298+21G>A (n.298+21G>A) n.480G>A n.475G>A n.447G>A n.417G>A n.520+21G>A n.298+21G>A c.1804+21G>A (n.1804+21G>A) c.185+21G>A (n.185+21G>A) n.566G>A c.1352-380G>A (n.1352-380G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946627G= | CA1619374907 | CFB | n.475+21G= c.298+21G= (n.298+21G=) n.480G= n.475G= n.447G= n.417G= n.520+21G= n.298+21G= c.1804+21G= (n.1804+21G=) c.185+21G= (n.185+21G=) n.566G= c.1352-380G= (n.1352-380G=) | |
| 6 | g.31946627G>T | CA2578572602 | CFB | n.475+21G>T c.298+21G>T (n.298+21G>T) n.480G>T n.475G>T n.447G>T n.417G>T n.520+21G>T n.298+21G>T c.1804+21G>T (n.1804+21G>T) c.185+21G>T (n.185+21G>T) n.566G>T c.1352-380G>T (n.1352-380G>T) | |
| 6 | g.31946628G>A | CA2678072564 | CFB | n.475+22G>A c.298+22G>A (n.298+22G>A) n.481G>A n.476G>A n.448G>A n.418G>A n.520+22G>A n.298+22G>A c.1804+22G>A (n.1804+22G>A) c.185+22G>A (n.185+22G>A) n.567G>A c.1352-379G>A (n.1352-379G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946629C>A | CA2678072566 | CFB | n.475+23C>A c.298+23C>A (n.298+23C>A) n.482C>A n.477C>A n.449C>A n.419C>A n.520+23C>A n.298+23C>A c.1804+23C>A (n.1804+23C>A) c.185+23C>A (n.185+23C>A) n.568C>A c.1352-378C>A (n.1352-378C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946630A= | CA1619374910 | CFB | n.475+24A= c.298+24A= (n.298+24A=) n.483A= n.478A= n.450A= n.420A= n.520+24A= n.298+24A= c.1804+24A= (n.1804+24A=) c.185+24A= (n.185+24A=) n.569A= c.1352-377A= (n.1352-377A=) | |
| 6 | g.31946630A>G | CA1619374911 | CFB | n.475+24A>G c.298+24A>G (n.298+24A>G) n.483A>G n.478A>G n.450A>G n.420A>G n.520+24A>G n.298+24A>G c.1804+24A>G (n.1804+24A>G) c.185+24A>G (n.185+24A>G) n.569A>G c.1352-377A>G (n.1352-377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946631G>A | CA566692849 | CFB | n.475+25G>A c.298+25G>A (n.298+25G>A) n.484G>A n.479G>A n.451G>A n.421G>A n.520+25G>A n.298+25G>A c.1804+25G>A (n.1804+25G>A) c.185+25G>A (n.185+25G>A) n.570G>A c.1352-376G>A (n.1352-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946631G= | CA1619374912 | CFB | n.475+25G= c.298+25G= (n.298+25G=) n.484G= n.479G= n.451G= n.421G= n.520+25G= n.298+25G= c.1804+25G= (n.1804+25G=) c.185+25G= (n.185+25G=) n.570G= c.1352-376G= (n.1352-376G=) | |
| 6 | g.31946633G>T | CA2535231858 | CFB | n.475+27G>T c.298+27G>T (n.298+27G>T) n.486G>T n.481G>T n.453G>T n.423G>T n.520+27G>T n.298+27G>T c.1804+27G>T (n.1804+27G>T) c.185+27G>T (n.185+27G>T) n.572G>T c.1352-374G>T (n.1352-374G>T) | |
| 6 | g.31946634G>A | CA136893426 | CFB | n.475+28G>A c.298+28G>A (n.298+28G>A) n.487G>A n.482G>A n.454G>A n.424G>A n.520+28G>A n.298+28G>A c.1804+28G>A (n.1804+28G>A) c.185+28G>A (n.185+28G>A) n.573G>A c.1352-373G>A (n.1352-373G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946634G= | CA1619374914 | CFB | n.475+28G= c.298+28G= (n.298+28G=) n.487G= n.482G= n.454G= n.424G= n.520+28G= n.298+28G= c.1804+28G= (n.1804+28G=) c.185+28G= (n.185+28G=) n.573G= c.1352-373G= (n.1352-373G=) | |
| 6 | g.31946634G>T | CA1619374916 | CFB | n.475+28G>T c.298+28G>T (n.298+28G>T) n.487G>T n.482G>T n.454G>T n.424G>T n.520+28G>T n.298+28G>T c.1804+28G>T (n.1804+28G>T) c.185+28G>T (n.185+28G>T) n.573G>T c.1352-373G>T (n.1352-373G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946636C>A | CA2678072575 | CFB | n.475+30C>A c.298+30C>A (n.298+30C>A) n.489C>A n.484C>A n.456C>A n.426C>A n.520+30C>A n.298+30C>A c.1804+30C>A (n.1804+30C>A) c.185+30C>A (n.185+30C>A) n.575C>A c.1352-371C>A (n.1352-371C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946636C= | CA1619374918 | CFB | n.475+30C= c.298+30C= (n.298+30C=) n.489C= n.484C= n.456C= n.426C= n.520+30C= n.298+30C= c.1804+30C= (n.1804+30C=) c.185+30C= (n.185+30C=) n.575C= c.1352-371C= (n.1352-371C=) | |
| 6 | g.31946636C>T | CA3727980 | CFB | n.475+30C>T c.298+30C>T (n.298+30C>T) n.489C>T n.484C>T n.456C>T n.426C>T n.520+30C>T n.298+30C>T c.1804+30C>T (n.1804+30C>T) c.185+30C>T (n.185+30C>T) n.575C>T c.1352-371C>T (n.1352-371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946638A>G | CA2678072581 | CFB | n.475+32A>G c.298+32A>G (n.298+32A>G) n.491A>G n.486A>G n.458A>G n.428A>G n.520+32A>G n.298+32A>G c.1804+32A>G (n.1804+32A>G) c.185+32A>G (n.185+32A>G) n.577A>G c.1352-369A>G (n.1352-369A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946640G>A | CA3727981 | CFB | n.475+34G>A c.298+34G>A (n.298+34G>A) n.493G>A n.488G>A n.460G>A n.430G>A n.520+34G>A n.298+34G>A c.1804+34G>A (n.1804+34G>A) c.185+34G>A (n.185+34G>A) n.579G>A c.1352-367G>A (n.1352-367G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946640G>C | CA136893430 | CFB | n.475+34G>C c.298+34G>C (n.298+34G>C) n.493G>C n.488G>C n.460G>C n.430G>C n.520+34G>C n.298+34G>C c.1804+34G>C (n.1804+34G>C) c.185+34G>C (n.185+34G>C) n.579G>C c.1352-367G>C (n.1352-367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946640G= | CA1619374920 | CFB | n.475+34G= c.298+34G= (n.298+34G=) n.493G= n.488G= n.460G= n.430G= n.520+34G= n.298+34G= c.1804+34G= (n.1804+34G=) c.185+34G= (n.185+34G=) n.579G= c.1352-367G= (n.1352-367G=) | |
| 6 | g.31946641G>A | CA2678072586 | CFB | n.475+35G>A c.298+35G>A (n.298+35G>A) n.494G>A n.489G>A n.461G>A n.431G>A n.520+35G>A n.298+35G>A c.1804+35G>A (n.1804+35G>A) c.185+35G>A (n.185+35G>A) n.580G>A c.1352-366G>A (n.1352-366G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946642C>A | CA2678072588 | CFB | n.475+36C>A c.298+36C>A (n.298+36C>A) n.495C>A n.490C>A n.462C>A n.432C>A n.520+36C>A n.298+36C>A c.1804+36C>A (n.1804+36C>A) c.185+36C>A (n.185+36C>A) n.581C>A c.1352-365C>A (n.1352-365C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946642C>G | CA2711459389 | CFB | n.475+36C>G c.298+36C>G (n.298+36C>G) n.495C>G n.490C>G n.462C>G n.432C>G n.520+36C>G n.298+36C>G c.1804+36C>G (n.1804+36C>G) c.185+36C>G (n.185+36C>G) n.581C>G c.1352-365C>G (n.1352-365C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946642C>T | CA2678072591 | CFB | n.475+36C>T c.298+36C>T (n.298+36C>T) n.495C>T n.490C>T n.462C>T n.432C>T n.520+36C>T n.298+36C>T c.1804+36C>T (n.1804+36C>T) c.185+36C>T (n.185+36C>T) n.581C>T c.1352-365C>T (n.1352-365C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946644G>A | CA2678072593 | CFB | n.475+38G>A c.298+38G>A (n.298+38G>A) n.497G>A n.492G>A n.464G>A n.434G>A n.520+38G>A n.298+38G>A c.1804+38G>A (n.1804+38G>A) c.185+38G>A (n.185+38G>A) n.583G>A c.1352-363G>A (n.1352-363G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946649A= | CA1619374923 | CFB | n.475+43A= c.298+43A= (n.298+43A=) n.502A= n.497A= n.469A= n.439A= n.520+43A= n.298+43A= c.1804+43A= (n.1804+43A=) c.185+43A= (n.185+43A=) n.588A= c.1352-358A= (n.1352-358A=) | |
| 6 | g.31946649A>C | CA3727982 | CFB | n.475+43A>C c.298+43A>C (n.298+43A>C) n.502A>C n.497A>C n.469A>C n.439A>C n.520+43A>C n.298+43A>C c.1804+43A>C (n.1804+43A>C) c.185+43A>C (n.185+43A>C) n.588A>C c.1352-358A>C (n.1352-358A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946650G>T | CA2678072600 | CFB | n.475+44G>T c.298+44G>T (n.298+44G>T) n.503G>T n.498G>T n.470G>T n.440G>T n.520+44G>T n.298+44G>T c.1804+44G>T (n.1804+44G>T) c.185+44G>T (n.185+44G>T) n.589G>T c.1352-357G>T (n.1352-357G>T) | gnomAD v4 |