Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31946456C>A | CA449811770 | CFB | n.325C>A c.148C>A (p.Arg50=) n.309C>A n.304C>A n.276C>A n.246C>A n.370C>A n.148C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.65-30C>A (n.65-30C>A) n.395C>A c.1352-551C>A (n.1352-551C>A) | |
6 | g.31946456C= | CA1619374760 | CFB | n.325C= c.148C= (p.Arg50=) n.309C= n.304C= n.276C= n.246C= n.370C= n.148C= c.1654C= (p.Arg552=) c.65-30C= (n.65-30C=) n.395C= c.1352-551C= (n.1352-551C=) | |
6 | g.31946456C>G | CA363388358 | CFB | n.325C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) n.309C>G n.304C>G n.276C>G n.246C>G n.370C>G n.148C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.65-30C>G (n.65-30C>G) n.395C>G c.1352-551C>G (n.1352-551C>G) | |
6 | g.31946456C>T | CA3727958 | CFB | n.325C>T c.148C>T (p.Arg50Ter) n.309C>T n.304C>T n.276C>T n.246C>T n.370C>T n.148C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.65-30C>T (n.65-30C>T) n.395C>T c.1352-551C>T (n.1352-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946457G>A | CA3727959 | CFB | n.326G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) n.310G>A n.305G>A n.277G>A n.247G>A n.371G>A n.149G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.65-29G>A (n.65-29G>A) n.396G>A c.1352-550G>A (n.1352-550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946457G>C | CA363388360 | CFB | n.326G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.310G>C n.305G>C n.277G>C n.247G>C n.371G>C n.149G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.65-29G>C (n.65-29G>C) n.396G>C c.1352-550G>C (n.1352-550G>C) | |
6 | g.31946457G= | CA1619374762 | CFB | n.326G= c.149G= (p.Arg50=) n.310G= n.305G= n.277G= n.247G= n.371G= n.149G= c.1655G= (p.Arg552=) c.65-29G= (n.65-29G=) n.396G= c.1352-550G= (n.1352-550G=) | |
6 | g.31946457G>T | CA363388361 | CFB | n.326G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) n.310G>T n.305G>T n.277G>T n.247G>T n.371G>T n.149G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.65-29G>T (n.65-29G>T) n.396G>T c.1352-550G>T (n.1352-550G>T) | |
6 | g.31946458A>C | CA449811772 | CFB | n.327A>C c.150A>C (p.Arg50=) n.311A>C n.306A>C n.278A>C n.248A>C n.372A>C n.150A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.65-28A>C (n.65-28A>C) n.397A>C c.1352-549A>C (n.1352-549A>C) | |
6 | g.31946458A>G | CA449811774 | CFB | n.327A>G c.150A>G (p.Arg50=) n.311A>G n.306A>G n.278A>G n.248A>G n.372A>G n.150A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.65-28A>G (n.65-28A>G) n.397A>G c.1352-549A>G (n.1352-549A>G) | |
6 | g.31946458A>T | CA449811776 | CFB | n.327A>T c.150A>T (p.Arg50=) n.311A>T n.306A>T n.278A>T n.248A>T n.372A>T n.150A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.65-28A>T (n.65-28A>T) n.397A>T c.1352-549A>T (n.1352-549A>T) | |
6 | g.31946459C>A | CA363388364 | CFB | n.328C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.312C>A n.307C>A n.279C>A n.249C>A n.373C>A n.151C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.65-27C>A (n.65-27C>A) n.398C>A c.1352-548C>A (n.1352-548C>A) | |
6 | g.31946459C>G | CA363388366 | CFB | n.328C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.312C>G n.307C>G n.279C>G n.249C>G n.373C>G n.151C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.65-27C>G (n.65-27C>G) n.398C>G c.1352-548C>G (n.1352-548C>G) | |
6 | g.31946459C>T | CA363388367 | CFB | n.328C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.312C>T n.307C>T n.279C>T n.249C>T n.373C>T n.151C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.398C>T c.1352-548C>T (n.1352-548C>T) | |
6 | g.31946460T>A | CA363388370 | CFB | n.329T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.313T>A n.308T>A n.280T>A n.250T>A n.374T>A n.152T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.65-26T>A (n.65-26T>A) n.399T>A c.1352-547T>A (n.1352-547T>A) | |
6 | g.31946460T>C | CA363388369 | CFB | n.329T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.313T>C n.308T>C n.280T>C n.250T>C n.374T>C n.152T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.65-26T>C (n.65-26T>C) n.399T>C c.1352-547T>C (n.1352-547T>C) | |
6 | g.31946460T>G | CA363388368 | CFB | n.329T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.313T>G n.308T>G n.280T>G n.250T>G n.374T>G n.152T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.65-26T>G (n.65-26T>G) n.399T>G c.1352-547T>G (n.1352-547T>G) | |
6 | g.31946461T>A | CA449811779 | CFB | n.330T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.314T>A n.309T>A n.281T>A n.251T>A n.375T>A n.153T>A c.1659T>A (p.Leu553=) c.65-25T>A (n.65-25T>A) n.400T>A c.1352-546T>A (n.1352-546T>A) | |
6 | g.31946461T>C | CA449811778 | CFB | n.330T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.314T>C n.309T>C n.281T>C n.251T>C n.375T>C n.153T>C c.1659T>C (p.Leu553=) c.65-25T>C (n.65-25T>C) n.400T>C c.1352-546T>C (n.1352-546T>C) | |
6 | g.31946461T>G | CA449811777 | CFB | n.330T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.314T>G n.309T>G n.281T>G n.251T>G n.375T>G n.153T>G c.1659T>G (p.Leu553=) c.65-25T>G (n.65-25T>G) n.400T>G c.1352-546T>G (n.1352-546T>G) | |
6 | g.31946462C>A | CA363388373 | CFB | n.331C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.315C>A n.310C>A n.282C>A n.252C>A n.376C>A n.154C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.65-24C>A (n.65-24C>A) n.401C>A c.1352-545C>A (n.1352-545C>A) | |
6 | g.31946462C>G | CA363388375 | CFB | n.331C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.315C>G n.310C>G n.282C>G n.252C>G n.376C>G n.154C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.65-24C>G (n.65-24C>G) n.401C>G c.1352-545C>G (n.1352-545C>G) | |
6 | g.31946462C>T | CA363388383 | CFB | n.331C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.315C>T n.310C>T n.282C>T n.252C>T n.376C>T n.154C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.65-24C>T (n.65-24C>T) n.401C>T c.1352-545C>T (n.1352-545C>T) | |
6 | g.31946463T>A | CA363388388 | CFB | n.332T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.316T>A n.311T>A n.283T>A n.253T>A n.377T>A n.155T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.65-23T>A (n.65-23T>A) n.402T>A c.1352-544T>A (n.1352-544T>A) | |
6 | g.31946463T>C | CA363388389 | CFB | n.332T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.316T>C n.311T>C n.283T>C n.253T>C n.377T>C n.155T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.65-23T>C (n.65-23T>C) n.402T>C c.1352-544T>C (n.1352-544T>C) | |
6 | g.31946463T>G | CA363388390 | CFB | n.332T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.316T>G n.311T>G n.283T>G n.253T>G n.377T>G n.155T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.65-23T>G (n.65-23T>G) n.402T>G c.1352-544T>G (n.1352-544T>G) | |
6 | g.31946464C>A | CA449811781 | CFB | n.333C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.317C>A n.312C>A n.284C>A n.254C>A n.378C>A n.156C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.65-22C>A (n.65-22C>A) n.403C>A c.1352-543C>A (n.1352-543C>A) | |
6 | g.31946464C>G | CA449811782 | CFB | n.333C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.317C>G n.312C>G n.284C>G n.254C>G n.378C>G n.156C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.65-22C>G (n.65-22C>G) n.403C>G c.1352-543C>G (n.1352-543C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946464C>T | CA449811783 | CFB | n.333C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.317C>T n.312C>T n.284C>T n.254C>T n.378C>T n.156C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.65-22C>T (n.65-22C>T) n.403C>T c.1352-543C>T (n.1352-543C>T) | |
6 | g.31946465C>A | CA363388393 | CFB | n.334C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.318C>A n.313C>A n.285C>A n.255C>A n.379C>A n.157C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.65-21C>A (n.65-21C>A) n.404C>A c.1352-542C>A (n.1352-542C>A) | |
6 | g.31946465C>G | CA363388394 | CFB | n.334C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.318C>G n.313C>G n.285C>G n.255C>G n.379C>G n.157C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.65-21C>G (n.65-21C>G) n.404C>G c.1352-542C>G (n.1352-542C>G) | |
6 | g.31946465C>T | CA363388396 | CFB | n.334C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.318C>T n.313C>T n.285C>T n.255C>T n.379C>T n.157C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.65-21C>T (n.65-21C>T) n.404C>T c.1352-542C>T (n.1352-542C>T) | |
6 | g.31946466A>C | CA363388402 | CFB | n.335A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.319A>C n.314A>C n.286A>C n.256A>C n.380A>C n.158A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.65-20A>C (n.65-20A>C) n.405A>C c.1352-541A>C (n.1352-541A>C) | ClinVar |
6 | g.31946466A>G | CA363388404 | CFB | n.335A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.319A>G n.314A>G n.286A>G n.256A>G n.380A>G n.158A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.405A>G c.1352-541A>G (n.1352-541A>G) | |
6 | g.31946466A>T | CA363388412 | CFB | n.335A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.319A>T n.314A>T n.286A>T n.256A>T n.380A>T n.158A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.405A>T c.1352-541A>T (n.1352-541A>T) | |
6 | g.31946467A>C | CA363388422 | CFB | n.336A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.320A>C n.315A>C n.287A>C n.257A>C n.381A>C n.159A>C c.1665A>C (p.Gln555His) c.65-19A>C (n.65-19A>C) n.406A>C c.1352-540A>C (n.1352-540A>C) | |
6 | g.31946467A>G | CA449811785 | CFB | n.336A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.320A>G n.315A>G n.287A>G n.257A>G n.381A>G n.159A>G c.1665A>G (p.Gln555=) c.65-19A>G (n.65-19A>G) n.406A>G c.1352-540A>G (n.1352-540A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946467A>T | CA363388417 | CFB | n.336A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.320A>T n.315A>T n.287A>T n.257A>T n.381A>T n.159A>T c.1665A>T (p.Gln555His) c.65-19A>T (n.65-19A>T) n.406A>T c.1352-540A>T (n.1352-540A>T) | |
6 | g.31946468G>A | CA363388427 | CFB | n.337G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.321G>A n.316G>A n.288G>A n.258G>A n.382G>A n.160G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.407G>A c.1352-539G>A (n.1352-539G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946468G>C | CA363388434 | CFB | n.337G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.321G>C n.316G>C n.288G>C n.258G>C n.382G>C n.160G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.407G>C c.1352-539G>C (n.1352-539G>C) | |
6 | g.31946468G>T | CA363388437 | CFB | n.337G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.321G>T n.316G>T n.288G>T n.258G>T n.382G>T n.160G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.407G>T c.1352-539G>T (n.1352-539G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946469A>C | CA363388439 | CFB | n.338A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.322A>C n.317A>C n.289A>C n.259A>C n.383A>C n.161A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.408A>C c.1352-538A>C (n.1352-538A>C) | |
6 | g.31946469A>G | CA363388441 | CFB | n.338A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.322A>G n.317A>G n.289A>G n.259A>G n.383A>G n.161A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.408A>G c.1352-538A>G (n.1352-538A>G) | |
6 | g.31946469A>T | CA363388446 | CFB | n.338A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.322A>T n.317A>T n.289A>T n.259A>T n.383A>T n.161A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.408A>T c.1352-538A>T (n.1352-538A>T) | |
6 | g.31946470G>A | CA449811788 | CFB | n.339G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.323G>A n.318G>A n.290G>A n.260G>A n.384G>A n.162G>A c.1668G>A (p.Glu556=) c.65-16G>A (n.65-16G>A) n.409G>A c.1352-537G>A (n.1352-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946470G>C | CA363388456 | CFB | n.339G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.323G>C n.318G>C n.290G>C n.260G>C n.384G>C n.162G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.65-16G>C (n.65-16G>C) n.409G>C c.1352-537G>C (n.1352-537G>C) | |
6 | g.31946470G= | CA1619374764 | CFB | n.339G= c.162G= (p.Glu54=) n.323G= n.318G= n.290G= n.260G= n.384G= n.162G= c.1668G= (p.Glu556=) c.65-16G= (n.65-16G=) n.409G= c.1352-537G= (n.1352-537G=) | |
6 | g.31946470G>T | CA363388453 | CFB | n.339G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.323G>T n.318G>T n.290G>T n.260G>T n.384G>T n.162G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.65-16G>T (n.65-16G>T) n.409G>T c.1352-537G>T (n.1352-537G>T) | |
6 | g.31946471G>A | CA363388457 | CFB | n.340G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.324G>A n.319G>A n.291G>A n.261G>A n.385G>A n.163G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.65-15G>A (n.65-15G>A) n.410G>A c.1352-536G>A (n.1352-536G>A) | COSMIC |
6 | g.31946471G>C | CA363388458 | CFB | n.340G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.324G>C n.319G>C n.291G>C n.261G>C n.385G>C n.163G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.65-15G>C (n.65-15G>C) n.410G>C c.1352-536G>C (n.1352-536G>C) | |
6 | g.31946471G>T | CA363388459 | CFB | n.340G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.324G>T n.319G>T n.291G>T n.261G>T n.385G>T n.163G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.65-15G>T (n.65-15G>T) n.410G>T c.1352-536G>T (n.1352-536G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946472G>A | CA363388462 | CFB | n.341G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.325G>A n.320G>A n.292G>A n.262G>A n.386G>A n.164G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.411G>A c.1352-535G>A (n.1352-535G>A) | |
6 | g.31946472G>C | CA363388470 | CFB | n.341G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.325G>C n.320G>C n.292G>C n.262G>C n.386G>C n.164G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.65-14G>C (n.65-14G>C) n.411G>C c.1352-535G>C (n.1352-535G>C) | |
6 | g.31946472G>T | CA363388478 | CFB | n.341G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.325G>T n.320G>T n.292G>T n.262G>T n.386G>T n.164G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.65-14G>T (n.65-14G>T) n.411G>T c.1352-535G>T (n.1352-535G>T) | |
6 | g.31946473C>A | CA449811791 | CFB | n.342C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.326C>A n.321C>A n.293C>A n.263C>A n.387C>A n.165C>A c.1671C>A (p.Gly557=) c.65-13C>A (n.65-13C>A) n.412C>A c.1352-534C>A (n.1352-534C>A) | |
6 | g.31946473C>G | CA449811793 | CFB | n.342C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.326C>G n.321C>G n.293C>G n.263C>G n.387C>G n.165C>G c.1671C>G (p.Gly557=) c.65-13C>G (n.65-13C>G) n.412C>G c.1352-534C>G (n.1352-534C>G) | |
6 | g.31946473C>T | CA449811792 | CFB | n.342C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.326C>T n.321C>T n.293C>T n.263C>T n.387C>T n.165C>T c.1671C>T (p.Gly557=) c.65-13C>T (n.65-13C>T) n.412C>T c.1352-534C>T (n.1352-534C>T) | COSMIC |
6 | g.31946474C>A | CA363388482 | CFB | n.343C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.327C>A n.322C>A n.294C>A n.264C>A n.388C>A n.166C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.65-12C>A (n.65-12C>A) n.413C>A c.1352-533C>A (n.1352-533C>A) | |
6 | g.31946474C>G | CA363388498 | CFB | n.343C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.327C>G n.322C>G n.294C>G n.264C>G n.388C>G n.166C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.65-12C>G (n.65-12C>G) n.413C>G c.1352-533C>G (n.1352-533C>G) | |
6 | g.31946474C>T | CA363388487 | CFB | n.343C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.327C>T n.322C>T n.294C>T n.264C>T n.388C>T n.166C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.65-12C>T (n.65-12C>T) n.413C>T c.1352-533C>T (n.1352-533C>T) | |
6 | g.31946475A>C | CA363388503 | CFB | n.344A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.328A>C n.323A>C n.295A>C n.265A>C n.389A>C n.167A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.414A>C c.1352-532A>C (n.1352-532A>C) | |
6 | g.31946475A>G | CA363388510 | CFB | n.344A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.328A>G n.323A>G n.295A>G n.265A>G n.389A>G n.167A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.65-11A>G (n.65-11A>G) n.414A>G c.1352-532A>G (n.1352-532A>G) | |
6 | g.31946475A>T | CA363388520 | CFB | n.344A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.328A>T n.323A>T n.295A>T n.265A>T n.389A>T n.167A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.65-11A>T (n.65-11A>T) n.414A>T c.1352-532A>T (n.1352-532A>T) | |
6 | g.31946476G>A | CA449811797 | CFB | n.345G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.329G>A n.324G>A n.296G>A n.266G>A n.390G>A n.168G>A c.1674G>A (p.Gln558=) c.65-10G>A (n.65-10G>A) n.415G>A c.1352-531G>A (n.1352-531G>A) | |
6 | g.31946476G>C | CA363388524 | CFB | n.345G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.329G>C n.324G>C n.296G>C n.266G>C n.390G>C n.168G>C c.1674G>C (p.Gln558His) c.65-10G>C (n.65-10G>C) n.415G>C c.1352-531G>C (n.1352-531G>C) | |
6 | g.31946476G>T | CA363388530 | CFB | n.345G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.329G>T n.324G>T n.296G>T n.266G>T n.390G>T n.168G>T c.1674G>T (p.Gln558His) c.65-10G>T (n.65-10G>T) n.415G>T c.1352-531G>T (n.1352-531G>T) | |
6 | g.31946477G>A | CA363388535 | CFB | n.346G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.330G>A n.325G>A n.297G>A n.267G>A n.391G>A n.169G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.65-9G>A (n.65-9G>A) n.416G>A c.1352-530G>A (n.1352-530G>A) | COSMIC |
6 | g.31946477G>C | CA363388541 | CFB | n.346G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.330G>C n.325G>C n.297G>C n.267G>C n.391G>C n.169G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.65-9G>C (n.65-9G>C) n.416G>C c.1352-530G>C (n.1352-530G>C) | |
6 | g.31946477G>T | CA363388545 | CFB | n.346G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.330G>T n.325G>T n.297G>T n.267G>T n.391G>T n.169G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.65-9G>T (n.65-9G>T) n.416G>T c.1352-530G>T (n.1352-530G>T) | |
6 | g.31946478C>A | CA363388556 | CFB | n.347C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.331C>A n.326C>A n.298C>A n.268C>A n.392C>A n.170C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.65-8C>A (n.65-8C>A) n.417C>A c.1352-529C>A (n.1352-529C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946478C>G | CA363388559 | CFB | n.347C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.331C>G n.326C>G n.298C>G n.268C>G n.392C>G n.170C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.65-8C>G (n.65-8C>G) n.417C>G c.1352-529C>G (n.1352-529C>G) | |
6 | g.31946478C>T | CA363388563 | CFB | n.347C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.331C>T n.326C>T n.298C>T n.268C>T n.392C>T n.170C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.417C>T c.1352-529C>T (n.1352-529C>T) | |
6 | g.31946479A= | CA1619374765 | CFB | n.348A= c.171A= (p.Ala57=) n.332A= n.327A= n.299A= n.269A= n.393A= n.171A= c.1677A= (p.Ala559=) c.65-7A= (n.65-7A=) n.418A= c.1352-528A= (n.1352-528A=) | |
6 | g.31946479A>C | CA449811800 | CFB | n.348A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.332A>C n.327A>C n.299A>C n.269A>C n.393A>C n.171A>C c.1677A>C (p.Ala559=) c.65-7A>C (n.65-7A>C) n.418A>C c.1352-528A>C (n.1352-528A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946479A>G | CA449811801 | CFB | n.348A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.332A>G n.327A>G n.299A>G n.269A>G n.393A>G n.171A>G c.1677A>G (p.Ala559=) c.65-7A>G (n.65-7A>G) n.418A>G c.1352-528A>G (n.1352-528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946479A>T | CA449811802 | CFB | n.348A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.332A>T n.327A>T n.299A>T n.269A>T n.393A>T n.171A>T c.1677A>T (p.Ala559=) c.65-7A>T (n.65-7A>T) n.418A>T c.1352-528A>T (n.1352-528A>T) | |
6 | g.31946480C>A | CA363388576 | CFB | n.349C>A c.172C>A (p.Leu58Met) n.333C>A n.328C>A n.300C>A n.270C>A n.394C>A n.172C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.419C>A c.1352-527C>A (n.1352-527C>A) | |
6 | g.31946480C= | CA1619374768 | CFB | n.349C= c.172C= (p.Leu58=) n.333C= n.328C= n.300C= n.270C= n.394C= n.172C= c.1678C= (p.Leu560=) c.65-6C= (n.65-6C=) n.419C= c.1352-527C= (n.1352-527C=) | |
6 | g.31946480C>G | CA363388573 | CFB | n.349C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.333C>G n.328C>G n.300C>G n.270C>G n.394C>G n.172C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.419C>G c.1352-527C>G (n.1352-527C>G) | |
6 | g.31946480C>T | CA136893294 | CFB | n.349C>T c.172C>T (p.Leu58=) n.333C>T n.328C>T n.300C>T n.270C>T n.394C>T n.172C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.419C>T c.1352-527C>T (n.1352-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946481T>A | CA363388580 | CFB | n.350T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) n.334T>A n.329T>A n.301T>A n.271T>A n.395T>A n.173T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.420T>A c.1352-526T>A (n.1352-526T>A) | |
6 | g.31946481T>C | CA363388588 | CFB | n.350T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.334T>C n.329T>C n.301T>C n.271T>C n.395T>C n.173T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.420T>C c.1352-526T>C (n.1352-526T>C) | |
6 | g.31946481T>G | CA363388585 | CFB | n.350T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.334T>G n.329T>G n.301T>G n.271T>G n.395T>G n.173T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.420T>G c.1352-526T>G (n.1352-526T>G) | |
6 | g.31946482G>A | CA449811807 | CFB | n.351G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.335G>A n.330G>A n.302G>A n.272G>A n.396G>A n.174G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.421G>A c.1352-525G>A (n.1352-525G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946482G>C | CA449811805 | CFB | n.351G>C c.174G>C (p.Leu58=) n.335G>C n.330G>C n.302G>C n.272G>C n.396G>C n.174G>C c.1680G>C (p.Leu560=) c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.421G>C c.1352-525G>C (n.1352-525G>C) | |
6 | g.31946482G>T | CA449811806 | CFB | n.351G>T c.174G>T (p.Leu58=) n.335G>T n.330G>T n.302G>T n.272G>T n.396G>T n.174G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.421G>T c.1352-525G>T (n.1352-525G>T) | |
6 | g.31946483G>A | CA363388590 | CFB | n.352G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.336G>A n.331G>A n.303G>A n.273G>A n.397G>A n.175G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.65-3G>A (n.65-3G>A) n.422G>A c.1352-524G>A (n.1352-524G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946483G>C | CA363388605 | CFB | n.352G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.336G>C n.331G>C n.303G>C n.273G>C n.397G>C n.175G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.65-3G>C (n.65-3G>C) n.422G>C c.1352-524G>C (n.1352-524G>C) | |
6 | g.31946483G>T | CA363388606 | CFB | n.352G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.336G>T n.331G>T n.303G>T n.273G>T n.397G>T n.175G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.65-3G>T (n.65-3G>T) n.422G>T c.1352-524G>T (n.1352-524G>T) | |
6 | g.31946484A>C | CA363388610 | CFB | n.353A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.337A>C n.332A>C n.304A>C n.274A>C n.398A>C n.176A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.423A>C c.1352-523A>C (n.1352-523A>C) | |
6 | g.31946484A>G | CA363388614 | CFB | n.353A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.337A>G n.332A>G n.304A>G n.274A>G n.398A>G n.176A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.423A>G c.1352-523A>G (n.1352-523A>G) | |
6 | g.31946484A>T | CA363388615 | CFB | n.353A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.337A>T n.332A>T n.304A>T n.274A>T n.398A>T n.176A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.423A>T c.1352-523A>T (n.1352-523A>T) | |
6 | g.31946485G>A | CA136893298 | CFB | n.354G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.338G>A n.333G>A n.305G>A n.275G>A n.399G>A n.177G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.424G>A c.1352-522G>A (n.1352-522G>A) | dbSNP |
6 | g.31946485G>C | CA363388616 | CFB | n.354G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.338G>C n.333G>C n.305G>C n.275G>C n.399G>C n.177G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.424G>C c.1352-522G>C (n.1352-522G>C) | |
6 | g.31946485G= | CA1619374770 | CFB | n.354G= c.177G= (p.Glu59=) n.338G= n.333G= n.305G= n.275G= n.399G= n.177G= c.1683G= (p.Glu561=) c.65-1G= (n.65-1G=) n.424G= c.1352-522G= (n.1352-522G=) | |
6 | g.31946485G>T | CA363388619 | CFB | n.354G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.338G>T n.333G>T n.305G>T n.275G>T n.399G>T n.177G>T c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.424G>T c.1352-522G>T (n.1352-522G>T) | |
6 | g.31946486T>A | CA363388622 | CFB | n.355T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.339T>A n.334T>A n.306T>A n.276T>A n.400T>A n.178T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.65T>A (p.Val22Glu) n.425T>A c.1352-521T>A (n.1352-521T>A) | |
6 | g.31946486T>C | CA363388653 | CFB | n.355T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.339T>C n.334T>C n.306T>C n.276T>C n.400T>C n.178T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.65T>C (p.Val22Ala) n.425T>C c.1352-521T>C (n.1352-521T>C) | |
6 | g.31946486T>G | CA363388663 | CFB | n.355T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.339T>G n.334T>G n.306T>G n.276T>G n.400T>G n.178T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.65T>G (p.Val22Gly) n.425T>G c.1352-521T>G (n.1352-521T>G) | |
6 | g.31946487A>C | CA363388675 | CFB | n.356A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.340A>C n.335A>C n.307A>C n.277A>C n.401A>C n.179A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.66A>C (p.Val22=) n.426A>C c.1352-520A>C (n.1352-520A>C) | |
6 | g.31946487A>G | CA363388666 | CFB | n.356A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.340A>G n.335A>G n.307A>G n.277A>G n.401A>G n.179A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.66A>G (p.Val22=) n.426A>G c.1352-520A>G (n.1352-520A>G) | |
6 | g.31946487A>T | CA363388668 | CFB | n.356A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.340A>T n.335A>T n.307A>T n.277A>T n.401A>T n.179A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.66A>T (p.Val22=) n.426A>T c.1352-520A>T (n.1352-520A>T) | |
6 | g.31946488C>A | CA363388678 | CFB | n.357C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.341C>A n.336C>A n.308C>A n.278C>A n.402C>A n.180C>A c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.67C>A (p.Arg23Ser) n.427C>A c.1352-519C>A (n.1352-519C>A) | |
6 | g.31946488C= | CA1619374772 | CFB | n.357C= c.180C= (p.Tyr60=) n.341C= n.336C= n.308C= n.278C= n.402C= n.180C= c.1686C= (p.Tyr562=) c.67C= (p.Arg23=) n.427C= c.1352-519C= (n.1352-519C=) | |
6 | g.31946488C>G | CA3727960 | CFB | n.357C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.341C>G n.336C>G n.308C>G n.278C>G n.402C>G n.180C>G c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.427C>G c.1352-519C>G (n.1352-519C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946488C>T | CA136893305 | CFB | n.357C>T c.180C>T (p.Tyr60=) n.341C>T n.336C>T n.308C>T n.278C>T n.402C>T n.180C>T c.1686C>T (p.Tyr562=) c.67C>T (p.Arg23Cys) n.427C>T c.1352-519C>T (n.1352-519C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946489G>A | CA3727961 | CFB | n.358G>A c.181G>A (p.Val61Met) n.342G>A n.337G>A n.309G>A n.279G>A n.403G>A n.181G>A c.1687G>A (p.Val563Met) c.68G>A (p.Arg23His) n.428G>A c.1352-518G>A (n.1352-518G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946489G>C | CA3727962 | CFB | n.358G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.342G>C n.337G>C n.309G>C n.279G>C n.403G>C n.181G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.428G>C c.1352-518G>C (n.1352-518G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946489G= | CA1619374774 | CFB | n.358G= c.181G= (p.Val61=) n.342G= n.337G= n.309G= n.279G= n.403G= n.181G= c.1687G= (p.Val563=) c.68G= (p.Arg23=) n.428G= c.1352-518G= (n.1352-518G=) | |
6 | g.31946489G>T | CA363388696 | CFB | n.358G>T c.181G>T (p.Val61Leu) n.342G>T n.337G>T n.309G>T n.279G>T n.403G>T n.181G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.428G>T c.1352-518G>T (n.1352-518G>T) | |
6 | g.31946490T>A | CA363388702 | CFB | n.359T>A c.182T>A (p.Val61Glu) n.343T>A n.338T>A n.310T>A n.280T>A n.404T>A n.182T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) c.69T>A (p.Arg23=) n.429T>A c.1352-517T>A (n.1352-517T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31946490T>C | CA363388707 | CFB | n.359T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.343T>C n.338T>C n.310T>C n.280T>C n.404T>C n.182T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.69T>C (p.Arg23=) n.429T>C c.1352-517T>C (n.1352-517T>C) | dbSNP |
6 | g.31946490T>G | CA363388719 | CFB | n.359T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.343T>G n.338T>G n.310T>G n.280T>G n.404T>G n.182T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.69T>G (p.Arg23=) n.429T>G c.1352-517T>G (n.1352-517T>G) | |
6 | g.31946490T= | CA1619374776 | CFB | n.359T= c.182T= (p.Val61=) n.343T= n.338T= n.310T= n.280T= n.404T= n.182T= c.1688T= (p.Val563=) c.69T= (p.Arg23=) n.429T= c.1352-517T= (n.1352-517T=) | |
6 | g.31946491G>A | CA449811808 | CFB | n.360G>A c.183G>A (p.Val61=) n.344G>A n.339G>A n.311G>A n.281G>A n.405G>A n.183G>A c.1689G>A (p.Val563=) c.70G>A (p.Val24Met) n.430G>A c.1352-516G>A (n.1352-516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946491G>C | CA449811809 | CFB | n.360G>C c.183G>C (p.Val61=) n.344G>C n.339G>C n.311G>C n.281G>C n.405G>C n.183G>C c.1689G>C (p.Val563=) c.70G>C (p.Val24Leu) n.430G>C c.1352-516G>C (n.1352-516G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946491G= | CA1619374778 | CFB | n.360G= c.183G= (p.Val61=) n.344G= n.339G= n.311G= n.281G= n.405G= n.183G= c.1689G= (p.Val563=) c.70G= (p.Val24=) n.430G= c.1352-516G= (n.1352-516G=) | |
6 | g.31946491G>T | CA449811810 | CFB | n.360G>T c.183G>T (p.Val61=) n.344G>T n.339G>T n.311G>T n.281G>T n.405G>T n.183G>T c.1689G>T (p.Val563=) c.70G>T (p.Val24Leu) n.430G>T c.1352-516G>T (n.1352-516G>T) | |
6 | g.31946492T>A | CA363388724 | CFB | n.361T>A c.184T>A (p.Cys62Ser) n.345T>A n.340T>A n.312T>A n.282T>A n.406T>A n.184T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.71T>A (p.Val24Glu) n.431T>A c.1352-515T>A (n.1352-515T>A) | |
6 | g.31946492T>C | CA363388729 | CFB | n.361T>C c.184T>C (p.Cys62Arg) n.345T>C n.340T>C n.312T>C n.282T>C n.406T>C n.184T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.71T>C (p.Val24Ala) n.431T>C c.1352-515T>C (n.1352-515T>C) | |
6 | g.31946492T>G | CA363388730 | CFB | n.361T>G c.184T>G (p.Cys62Gly) n.345T>G n.340T>G n.312T>G n.282T>G n.406T>G n.184T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.431T>G c.1352-515T>G (n.1352-515T>G) | |
6 | g.31946493G>A | CA363388734 | CFB | n.362G>A c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.346G>A n.341G>A n.313G>A n.283G>A n.407G>A n.185G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.72G>A (p.Val24=) n.432G>A c.1352-514G>A (n.1352-514G>A) | |
6 | g.31946493G>C | CA363388732 | CFB | n.362G>C c.185G>C (p.Cys62Ser) n.346G>C n.341G>C n.313G>C n.283G>C n.407G>C n.185G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.72G>C (p.Val24=) n.432G>C c.1352-514G>C (n.1352-514G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946493G>T | CA363388731 | CFB | n.362G>T c.185G>T (p.Cys62Phe) n.346G>T n.341G>T n.313G>T n.283G>T n.407G>T n.185G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.72G>T (p.Val24=) n.432G>T c.1352-514G>T (n.1352-514G>T) | |
6 | g.31946494T>A | CA363388738 | CFB | n.363T>A c.186T>A (p.Cys62Ter) n.347T>A n.342T>A n.314T>A n.284T>A n.408T>A n.186T>A c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.433T>A c.1352-513T>A (n.1352-513T>A) | |
6 | g.31946494T>C | CA449811811 | CFB | n.363T>C c.186T>C (p.Cys62=) n.347T>C n.342T>C n.314T>C n.284T>C n.408T>C n.186T>C c.1692T>C (p.Cys564=) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.433T>C c.1352-513T>C (n.1352-513T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946494T>G | CA363388739 | CFB | n.363T>G c.186T>G (p.Cys62Trp) n.347T>G n.342T>G n.314T>G n.284T>G n.408T>G n.186T>G c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.433T>G c.1352-513T>G (n.1352-513T>G) | |
6 | g.31946495C>A | CA363388740 | CFB | n.364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.348C>A n.343C>A n.315C>A n.285C>A n.409C>A n.187C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.434C>A c.1352-512C>A (n.1352-512C>A) | |
6 | g.31946495C= | CA1619374780 | CFB | n.364C= c.187C= (p.Pro63=) n.348C= n.343C= n.315C= n.285C= n.409C= n.187C= c.1693C= (p.Pro565=) c.74C= (p.Ser25=) n.434C= c.1352-512C= (n.1352-512C=) | |
6 | g.31946495C>G | CA363388741 | CFB | n.364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.348C>G n.343C>G n.315C>G n.285C>G n.409C>G n.187C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.434C>G c.1352-512C>G (n.1352-512C>G) | |
6 | g.31946495C>T | CA3727963 | CFB | n.364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.348C>T n.343C>T n.315C>T n.285C>T n.409C>T n.187C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.434C>T c.1352-512C>T (n.1352-512C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946496C>A | CA363388752 | CFB | n.365C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.349C>A n.344C>A n.316C>A n.286C>A n.410C>A n.188C>A c.1694C>A (p.Pro565His) c.75C>A (p.Ser25=) n.435C>A c.1352-511C>A (n.1352-511C>A) | |
6 | g.31946496C>G | CA363388747 | CFB | n.365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.349C>G n.344C>G n.316C>G n.286C>G n.410C>G n.188C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.75C>G (p.Ser25=) n.435C>G c.1352-511C>G (n.1352-511C>G) | |
6 | g.31946496C>T | CA363388746 | CFB | n.365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.349C>T n.344C>T n.316C>T n.286C>T n.410C>T n.188C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.75C>T (p.Ser25=) n.435C>T c.1352-511C>T (n.1352-511C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946497T>A | CA449811813 | CFB | n.366T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.350T>A n.345T>A n.317T>A n.287T>A n.411T>A n.189T>A c.1695T>A (p.Pro565=) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.436T>A c.1352-510T>A (n.1352-510T>A) | |
6 | g.31946497T>C | CA449811814 | CFB | n.366T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.350T>C n.345T>C n.317T>C n.287T>C n.411T>C n.189T>C c.1695T>C (p.Pro565=) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.436T>C c.1352-510T>C (n.1352-510T>C) | |
6 | g.31946497T>G | CA449811815 | CFB | n.366T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.350T>G n.345T>G n.317T>G n.287T>G n.411T>G n.189T>G c.1695T>G (p.Pro565=) c.76T>G (p.Phe26Val) n.436T>G c.1352-510T>G (n.1352-510T>G) | |
6 | g.31946498T>A | CA363388758 | CFB | n.367T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A n.346T>A n.318T>A n.288T>A n.412T>A n.190T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.437T>A c.1352-509T>A (n.1352-509T>A) | |
6 | g.31946498T>C | CA363388759 | CFB | n.367T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C n.346T>C n.318T>C n.288T>C n.412T>C n.190T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.437T>C c.1352-509T>C (n.1352-509T>C) | COSMIC |
6 | g.31946498T>G | CA363388761 | CFB | n.367T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G n.346T>G n.318T>G n.288T>G n.412T>G n.190T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.437T>G c.1352-509T>G (n.1352-509T>G) | |
6 | g.31946499C>A | CA363388764 | CFB | n.368C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A n.347C>A n.319C>A n.289C>A n.413C>A n.191C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.78C>A (p.Phe26Leu) n.438C>A c.1352-508C>A (n.1352-508C>A) | |
6 | g.31946499C>G | CA363388767 | CFB | n.368C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G n.347C>G n.319C>G n.289C>G n.413C>G n.191C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.78C>G (p.Phe26Leu) n.438C>G c.1352-508C>G (n.1352-508C>G) | |
6 | g.31946499C>T | CA363388768 | CFB | n.368C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T n.347C>T n.319C>T n.289C>T n.413C>T n.191C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.78C>T (p.Phe26=) n.438C>T c.1352-508C>T (n.1352-508C>T) | |
6 | g.31946500T>A | CA449811816 | CFB | n.369T>A c.192T>A (p.Ser64=) n.353T>A n.348T>A n.320T>A n.290T>A n.414T>A n.192T>A c.1698T>A (p.Ser566=) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.439T>A c.1352-507T>A (n.1352-507T>A) | |
6 | g.31946500T>C | CA449811817 | CFB | n.369T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.353T>C n.348T>C n.320T>C n.290T>C n.414T>C n.192T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.439T>C c.1352-507T>C (n.1352-507T>C) | |
6 | g.31946500T>G | CA449811818 | CFB | n.369T>G c.192T>G (p.Ser64=) n.353T>G n.348T>G n.320T>G n.290T>G n.414T>G n.192T>G c.1698T>G (p.Ser566=) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.439T>G c.1352-507T>G (n.1352-507T>G) | |
6 | g.31946501G>A | CA363388773 | CFB | n.370G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.354G>A n.349G>A n.321G>A n.291G>A n.415G>A n.193G>A c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.440G>A c.1352-506G>A (n.1352-506G>A) | |
6 | g.31946501G>C | CA363388781 | CFB | n.370G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.354G>C n.349G>C n.321G>C n.291G>C n.415G>C n.193G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.440G>C c.1352-506G>C (n.1352-506G>C) | |
6 | g.31946501G>T | CA363388776 | CFB | n.370G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.354G>T n.349G>T n.321G>T n.291G>T n.415G>T n.193G>T c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.440G>T c.1352-506G>T (n.1352-506G>T) | |
6 | g.31946502G>A | CA363388790 | CFB | n.371G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.355G>A n.350G>A n.322G>A n.292G>A n.416G>A n.194G>A c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.441G>A c.1352-505G>A (n.1352-505G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946502G>C | CA363388793 | CFB | n.371G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.355G>C n.350G>C n.322G>C n.292G>C n.416G>C n.194G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.441G>C c.1352-505G>C (n.1352-505G>C) | |
6 | g.31946502G>T | CA363388796 | CFB | n.371G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.355G>T n.350G>T n.322G>T n.292G>T n.416G>T n.194G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.441G>T c.1352-505G>T (n.1352-505G>T) | |
6 | g.31946503C>A | CA449811824 | CFB | n.372C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.356C>A n.351C>A n.323C>A n.293C>A n.417C>A n.195C>A c.1701C>A (p.Gly567=) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.442C>A c.1352-504C>A (n.1352-504C>A) | |
6 | g.31946503C>G | CA449811823 | CFB | n.372C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.356C>G n.351C>G n.323C>G n.293C>G n.417C>G n.195C>G c.1701C>G (p.Gly567=) c.82C>G (p.Leu28Val) n.442C>G c.1352-504C>G (n.1352-504C>G) | |
6 | g.31946503C>T | CA449811822 | CFB | n.372C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.356C>T n.351C>T n.323C>T n.293C>T n.417C>T n.195C>T c.1701C>T (p.Gly567=) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.442C>T c.1352-504C>T (n.1352-504C>T) | |
6 | g.31946504T>A | CA363388800 | CFB | n.373T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.357T>A n.352T>A n.324T>A n.294T>A n.418T>A n.196T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.83T>A (p.Leu28His) n.443T>A c.1352-503T>A (n.1352-503T>A) | |
6 | g.31946504T>C | CA363388806 | CFB | n.373T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.357T>C n.352T>C n.324T>C n.294T>C n.418T>C n.196T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.443T>C c.1352-503T>C (n.1352-503T>C) | |
6 | g.31946504T>G | CA363388810 | CFB | n.373T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.357T>G n.352T>G n.324T>G n.294T>G n.418T>G n.196T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.443T>G c.1352-503T>G (n.1352-503T>G) | |
6 | g.31946505T>A | CA363388826 | CFB | n.374T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.358T>A n.353T>A n.325T>A n.295T>A n.419T>A n.197T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.84T>A (p.Leu28=) n.444T>A c.1352-502T>A (n.1352-502T>A) | |
6 | g.31946505T>C | CA363388828 | CFB | n.374T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.358T>C n.353T>C n.325T>C n.295T>C n.419T>C n.197T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.84T>C (p.Leu28=) n.444T>C c.1352-502T>C (n.1352-502T>C) | |
6 | g.31946505T>G | CA363388829 | CFB | n.374T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.358T>G n.353T>G n.325T>G n.295T>G n.419T>G n.197T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.84T>G (p.Leu28=) n.444T>G c.1352-502T>G (n.1352-502T>G) | |
6 | g.31946506C>A | CA363388831 | CFB | n.375C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) n.359C>A n.354C>A n.326C>A n.296C>A n.420C>A n.198C>A c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.445C>A c.1352-501C>A (n.1352-501C>A) | |
6 | g.31946506C>G | CA363388835 | CFB | n.375C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) n.359C>G n.354C>G n.326C>G n.296C>G n.420C>G n.198C>G c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.85C>G (p.Leu29Val) n.445C>G c.1352-501C>G (n.1352-501C>G) | |
6 | g.31946506C>T | CA449811828 | CFB | n.375C>T c.198C>T (p.Phe66=) n.359C>T n.354C>T n.326C>T n.296C>T n.420C>T n.198C>T c.1704C>T (p.Phe568=) c.85C>T (p.Leu29=) n.445C>T c.1352-501C>T (n.1352-501C>T) | |
6 | g.31946507T>A | CA363388853 | CFB | n.376T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.360T>A n.355T>A n.327T>A n.297T>A n.421T>A n.199T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.446T>A c.1352-500T>A (n.1352-500T>A) | |
6 | g.31946507T>C | CA363388850 | CFB | n.376T>C c.199T>C (p.Tyr67His) n.360T>C n.355T>C n.327T>C n.297T>C n.421T>C n.199T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.446T>C c.1352-500T>C (n.1352-500T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946507T>G | CA363388839 | CFB | n.376T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.360T>G n.355T>G n.327T>G n.297T>G n.421T>G n.199T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.446T>G c.1352-500T>G (n.1352-500T>G) | |
6 | g.31946507T= | CA1619374782 | CFB | n.376T= c.199T= (p.Tyr67=) n.360T= n.355T= n.327T= n.297T= n.421T= n.199T= c.1705T= (p.Tyr569=) c.86T= (p.Leu29=) n.446T= c.1352-500T= (n.1352-500T=) | |
6 | g.31946508A>C | CA363388859 | CFB | n.377A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.361A>C n.356A>C n.328A>C n.298A>C n.422A>C n.200A>C c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.87A>C (p.Leu29=) n.447A>C c.1352-499A>C (n.1352-499A>C) | |
6 | g.31946508A>G | CA363388867 | CFB | n.377A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.361A>G n.356A>G n.328A>G n.298A>G n.422A>G n.200A>G c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.87A>G (p.Leu29=) n.447A>G c.1352-499A>G (n.1352-499A>G) | |
6 | g.31946508A>T | CA363388863 | CFB | n.377A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.361A>T n.356A>T n.328A>T n.298A>T n.422A>T n.200A>T c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.87A>T (p.Leu29=) n.447A>T c.1352-499A>T (n.1352-499A>T) | |
6 | g.31946509C>A | CA363388872 | CFB | n.378C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) n.362C>A n.357C>A n.329C>A n.299C>A n.423C>A n.201C>A c.1707C>A (p.Tyr569Ter) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.448C>A c.1352-498C>A (n.1352-498C>A) | |
6 | g.31946509C= | CA1619374784 | CFB | n.378C= c.201C= (p.Tyr67=) n.362C= n.357C= n.329C= n.299C= n.423C= n.201C= c.1707C= (p.Tyr569=) c.88C= (p.Pro30=) n.448C= c.1352-498C= (n.1352-498C=) | |
6 | g.31946509C>G | CA363388877 | CFB | n.378C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) n.362C>G n.357C>G n.329C>G n.299C>G n.423C>G n.201C>G c.1707C>G (p.Tyr569Ter) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.448C>G c.1352-498C>G (n.1352-498C>G) | |
6 | g.31946509C>T | CA449811830 | CFB | n.378C>T c.201C>T (p.Tyr67=) n.362C>T n.357C>T n.329C>T n.299C>T n.423C>T n.201C>T c.1707C>T (p.Tyr569=) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.448C>T c.1352-498C>T (n.1352-498C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946510C>A | CA363388890 | CFB | n.379C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.363C>A n.358C>A n.330C>A n.300C>A n.424C>A n.202C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.89C>A (p.Pro30His) n.449C>A c.1352-497C>A (n.1352-497C>A) | |
6 | g.31946510C>G | CA363388893 | CFB | n.379C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.363C>G n.358C>G n.330C>G n.300C>G n.424C>G n.202C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.449C>G c.1352-497C>G (n.1352-497C>G) | |
6 | g.31946510C>T | CA363388895 | CFB | n.379C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.363C>T n.358C>T n.330C>T n.300C>T n.424C>T n.202C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.449C>T c.1352-497C>T (n.1352-497C>T) | |
6 | g.31946511C>A | CA363388899 | CFB | n.380C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) n.364C>A n.359C>A n.331C>A n.301C>A n.425C>A n.203C>A c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.90C>A (p.Pro30=) n.450C>A c.1352-496C>A (n.1352-496C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946511C= | CA1619374786 | CFB | n.380C= c.203C= (p.Pro68=) n.364C= n.359C= n.331C= n.301C= n.425C= n.203C= c.1709C= (p.Pro570=) c.90C= (p.Pro30=) n.450C= c.1352-496C= (n.1352-496C=) | |
6 | g.31946511C>G | CA363388906 | CFB | n.380C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.364C>G n.359C>G n.331C>G n.301C>G n.425C>G n.203C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.90C>G (p.Pro30=) n.450C>G c.1352-496C>G (n.1352-496C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946511C>T | CA3727964 | CFB | n.380C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.364C>T n.359C>T n.331C>T n.301C>T n.425C>T n.203C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.90C>T (p.Pro30=) n.450C>T c.1352-496C>T (n.1352-496C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946512G>A | CA3727965 | CFB | n.381G>A c.204G>A (p.Pro68=) n.365G>A n.360G>A n.332G>A n.302G>A n.426G>A n.204G>A c.1710G>A (p.Pro570=) c.91G>A (p.Val31Ile) n.451G>A c.1352-495G>A (n.1352-495G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946512G>C | CA3727966 | CFB | n.381G>C c.204G>C (p.Pro68=) n.365G>C n.360G>C n.332G>C n.302G>C n.426G>C n.204G>C c.1710G>C (p.Pro570=) c.91G>C (p.Val31Leu) n.451G>C c.1352-495G>C (n.1352-495G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946512G= | CA1619374788 | CFB | n.381G= c.204G= (p.Pro68=) n.365G= n.360G= n.332G= n.302G= n.426G= n.204G= c.1710G= (p.Pro570=) c.91G= (p.Val31=) n.451G= c.1352-495G= (n.1352-495G=) | |
6 | g.31946512G>T | CA449811832 | CFB | n.381G>T c.204G>T (p.Pro68=) n.365G>T n.360G>T n.332G>T n.302G>T n.426G>T n.204G>T c.1710G>T (p.Pro570=) c.91G>T (p.Val31Leu) n.451G>T c.1352-495G>T (n.1352-495G>T) | |
6 | g.31946513T>A | CA363388936 | CFB | n.382T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.366T>A n.361T>A n.333T>A n.303T>A n.427T>A n.205T>A c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.92T>A (p.Val31Glu) n.452T>A c.1352-494T>A (n.1352-494T>A) | |
6 | g.31946513T>C | CA363388939 | CFB | n.382T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.366T>C n.361T>C n.333T>C n.303T>C n.427T>C n.205T>C c.1711T>C (p.Tyr571His) c.92T>C (p.Val31Ala) n.452T>C c.1352-494T>C (n.1352-494T>C) | |
6 | g.31946513T>G | CA363388942 | CFB | n.382T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.366T>G n.361T>G n.333T>G n.303T>G n.427T>G n.205T>G c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.92T>G (p.Val31Gly) n.452T>G c.1352-494T>G (n.1352-494T>G) | |
6 | g.31946514A= | CA1619374790 | CFB | n.383A= c.206A= (p.Tyr69=) n.367A= n.362A= n.334A= n.304A= n.428A= n.206A= c.1712A= (p.Tyr571=) c.93A= (p.Val31=) n.453A= c.1352-493A= (n.1352-493A=) | |
6 | g.31946514A>C | CA363388959 | CFB | n.383A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.367A>C n.362A>C n.334A>C n.304A>C n.428A>C n.206A>C c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.93A>C (p.Val31=) n.453A>C c.1352-493A>C (n.1352-493A>C) | dbSNP |
6 | g.31946514A>G | CA363388957 | CFB | n.383A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.367A>G n.362A>G n.334A>G n.304A>G n.428A>G n.206A>G c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.93A>G (p.Val31=) n.453A>G c.1352-493A>G (n.1352-493A>G) | |
6 | g.31946514A>T | CA363388954 | CFB | n.383A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.367A>T n.362A>T n.334A>T n.304A>T n.428A>T n.206A>T c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.93A>T (p.Val31=) n.453A>T c.1352-493A>T (n.1352-493A>T) | |
6 | g.31946515C>A | CA363388966 | CFB | n.384C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.368C>A n.363C>A n.335C>A n.305C>A n.429C>A n.207C>A c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.454C>A c.1352-492C>A (n.1352-492C>A) | |
6 | g.31946515C>G | CA363388969 | CFB | n.384C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.368C>G n.363C>G n.335C>G n.305C>G n.429C>G n.207C>G c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.454C>G c.1352-492C>G (n.1352-492C>G) | |
6 | g.31946515C>T | CA449811836 | CFB | n.384C>T c.207C>T (p.Tyr69=) n.368C>T n.363C>T n.335C>T n.305C>T n.429C>T n.207C>T c.1713C>T (p.Tyr571=) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.454C>T c.1352-492C>T (n.1352-492C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946516C>A | CA363388974 | CFB | n.385C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.369C>A n.364C>A n.336C>A n.306C>A n.430C>A n.208C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.95C>A (p.Pro32His) n.455C>A c.1352-491C>A (n.1352-491C>A) | |
6 | g.31946516C>G | CA363388975 | CFB | n.385C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.369C>G n.364C>G n.336C>G n.306C>G n.430C>G n.208C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.455C>G c.1352-491C>G (n.1352-491C>G) | |
6 | g.31946516C>T | CA363388977 | CFB | n.385C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.369C>T n.364C>T n.336C>T n.306C>T n.430C>T n.208C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.455C>T c.1352-491C>T (n.1352-491C>T) | |
6 | g.31946517C>A | CA363388982 | CFB | n.386C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.370C>A n.365C>A n.337C>A n.307C>A n.431C>A n.209C>A c.1715C>A (p.Pro572His) c.96C>A (p.Pro32=) n.456C>A c.1352-490C>A (n.1352-490C>A) | |
6 | g.31946517C>G | CA363388987 | CFB | n.386C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.370C>G n.365C>G n.337C>G n.307C>G n.431C>G n.209C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.96C>G (p.Pro32=) n.456C>G c.1352-490C>G (n.1352-490C>G) | COSMIC |
6 | g.31946517C>T | CA363388991 | CFB | n.386C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.370C>T n.365C>T n.337C>T n.307C>T n.431C>T n.209C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.96C>T (p.Pro32=) n.456C>T c.1352-490C>T (n.1352-490C>T) | COSMIC |
6 | g.31946518T>A | CA449811839 | CFB | n.387T>A c.210T>A (p.Pro70=) n.371T>A n.366T>A n.338T>A n.308T>A n.432T>A n.210T>A c.1716T>A (p.Pro572=) c.97T>A (p.Cys33Ser) n.457T>A c.1352-489T>A (n.1352-489T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946518T>C | CA449811840 | CFB | n.387T>C c.210T>C (p.Pro70=) n.371T>C n.366T>C n.338T>C n.308T>C n.432T>C n.210T>C c.1716T>C (p.Pro572=) c.97T>C (p.Cys33Arg) n.457T>C c.1352-489T>C (n.1352-489T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946518T>G | CA449811841 | CFB | n.387T>G c.210T>G (p.Pro70=) n.371T>G n.366T>G n.338T>G n.308T>G n.432T>G n.210T>G c.1716T>G (p.Pro572=) c.97T>G (p.Cys33Gly) n.457T>G c.1352-489T>G (n.1352-489T>G) | |
6 | g.31946518T= | CA1619374791 | CFB | n.387T= c.210T= (p.Pro70=) n.371T= n.366T= n.338T= n.308T= n.432T= n.210T= c.1716T= (p.Pro572=) c.97T= (p.Cys33=) n.457T= c.1352-489T= (n.1352-489T=) | |
6 | g.31946519G>A | CA363389002 | CFB | n.388G>A c.211G>A (p.Val71Met) n.372G>A n.367G>A n.339G>A n.309G>A n.433G>A n.211G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.458G>A c.1352-488G>A (n.1352-488G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946519G>C | CA363389007 | CFB | n.388G>C c.211G>C (p.Val71Leu) n.372G>C n.367G>C n.339G>C n.309G>C n.433G>C n.211G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.98G>C (p.Cys33Ser) n.458G>C c.1352-488G>C (n.1352-488G>C) | |
6 | g.31946519G>T | CA363389015 | CFB | n.388G>T c.211G>T (p.Val71Leu) n.372G>T n.367G>T n.339G>T n.309G>T n.433G>T n.211G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.98G>T (p.Cys33Phe) n.458G>T c.1352-488G>T (n.1352-488G>T) | |
6 | g.31946520T>A | CA363389022 | CFB | n.389T>A c.212T>A (p.Val71Glu) n.373T>A n.368T>A n.340T>A n.310T>A n.434T>A n.212T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.99T>A (p.Cys33Ter) n.459T>A c.1352-487T>A (n.1352-487T>A) | |
6 | g.31946520T>C | CA363389021 | CFB | n.389T>C c.212T>C (p.Val71Ala) n.373T>C n.368T>C n.340T>C n.310T>C n.434T>C n.212T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.99T>C (p.Cys33=) n.459T>C c.1352-487T>C (n.1352-487T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946520T>G | CA363389020 | CFB | n.389T>G c.212T>G (p.Val71Gly) n.373T>G n.368T>G n.340T>G n.310T>G n.434T>G n.212T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.99T>G (p.Cys33Trp) n.459T>G c.1352-487T>G (n.1352-487T>G) | |
6 | g.31946521G>A | CA449811843 | CFB | n.390G>A c.213G>A (p.Val71=) n.374G>A n.369G>A n.341G>A n.311G>A n.435G>A n.213G>A c.1719G>A (p.Val573=) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.460G>A c.1352-486G>A (n.1352-486G>A) | |
6 | g.31946521G>C | CA449811845 | CFB | n.390G>C c.213G>C (p.Val71=) n.374G>C n.369G>C n.341G>C n.311G>C n.435G>C n.213G>C c.1719G>C (p.Val573=) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.460G>C c.1352-486G>C (n.1352-486G>C) | |
6 | g.31946521G>T | CA449811844 | CFB | n.390G>T c.213G>T (p.Val71=) n.374G>T n.369G>T n.341G>T n.311G>T n.435G>T n.213G>T c.1719G>T (p.Val573=) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.460G>T c.1352-486G>T (n.1352-486G>T) | |
6 | g.31946522C>A | CA363389023 | CFB | n.391C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.375C>A n.370C>A n.342C>A n.312C>A n.436C>A n.214C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.461C>A c.1352-485C>A (n.1352-485C>A) | |
6 | g.31946522C>G | CA363389024 | CFB | n.391C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.375C>G n.370C>G n.342C>G n.312C>G n.436C>G n.214C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.461C>G c.1352-485C>G (n.1352-485C>G) | |
6 | g.31946522C>T | CA363389027 | CFB | n.391C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.375C>T n.370C>T n.342C>T n.312C>T n.436C>T n.214C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.101C>T (p.Ala34Val) n.461C>T c.1352-485C>T (n.1352-485C>T) | |
6 | g.31946523A>C | CA363389031 | CFB | n.392A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.376A>C n.371A>C n.343A>C n.313A>C n.437A>C n.215A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.102A>C (p.Ala34=) n.462A>C c.1352-484A>C (n.1352-484A>C) | |
6 | g.31946523A>G | CA363389035 | CFB | n.392A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.376A>G n.371A>G n.343A>G n.313A>G n.437A>G n.215A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.102A>G (p.Ala34=) n.462A>G c.1352-484A>G (n.1352-484A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946523A>T | CA363389038 | CFB | n.392A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.376A>T n.371A>T n.343A>T n.313A>T n.437A>T n.215A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.102A>T (p.Ala34=) n.462A>T c.1352-484A>T (n.1352-484A>T) | |
6 | g.31946524G>A | CA449811851 | CFB | n.393G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.377G>A n.372G>A n.344G>A n.314G>A n.438G>A n.216G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.463G>A c.1352-483G>A (n.1352-483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946524G>C | CA363389042 | CFB | n.393G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.377G>C n.372G>C n.344G>C n.314G>C n.438G>C n.216G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.103G>C (p.Asp35His) n.463G>C c.1352-483G>C (n.1352-483G>C) | |
6 | g.31946524G= | CA1619374793 | CFB | n.393G= c.216G= (p.Gln72=) n.377G= n.372G= n.344G= n.314G= n.438G= n.216G= c.1722G= (p.Gln574=) c.103G= (p.Asp35=) n.463G= c.1352-483G= (n.1352-483G=) | |
6 | g.31946524G>T | CA363389046 | CFB | n.393G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.377G>T n.372G>T n.344G>T n.314G>T n.438G>T n.216G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.463G>T c.1352-483G>T (n.1352-483G>T) | |
6 | g.31946525A>C | CA363389050 | CFB | n.394A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.378A>C n.373A>C n.345A>C n.315A>C n.439A>C n.217A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.464A>C c.1352-482A>C (n.1352-482A>C) | |
6 | g.31946525A>G | CA363389051 | CFB | n.394A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.378A>G n.373A>G n.345A>G n.315A>G n.439A>G n.217A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.464A>G c.1352-482A>G (n.1352-482A>G) | |
6 | g.31946525A>T | CA363389062 | CFB | n.394A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.378A>T n.373A>T n.345A>T n.315A>T n.439A>T n.217A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.104A>T (p.Asp35Val) n.464A>T c.1352-482A>T (n.1352-482A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946526C>A | CA363389079 | CFB | n.395C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) n.379C>A n.374C>A n.346C>A n.316C>A n.440C>A n.218C>A c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.465C>A c.1352-481C>A (n.1352-481C>A) | |
6 | g.31946526C>G | CA363389076 | CFB | n.395C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) n.379C>G n.374C>G n.346C>G n.316C>G n.440C>G n.218C>G c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.465C>G c.1352-481C>G (n.1352-481C>G) | |
6 | g.31946526C>T | CA363389074 | CFB | n.395C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.379C>T n.374C>T n.346C>T n.316C>T n.440C>T n.218C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.105C>T (p.Asp35=) n.465C>T c.1352-481C>T (n.1352-481C>T) | |
6 | g.31946527A= | CA1619374794 | CFB | n.396A= c.219A= (p.Thr73=) n.380A= n.375A= n.347A= n.317A= n.441A= n.219A= c.1725A= (p.Thr575=) c.106A= (p.Thr36=) n.466A= c.1352-480A= (n.1352-480A=) | |
6 | g.31946527A>C | CA449811857 | CFB | n.396A>C c.219A>C (p.Thr73=) n.380A>C n.375A>C n.347A>C n.317A>C n.441A>C n.219A>C c.1725A>C (p.Thr575=) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.466A>C c.1352-480A>C (n.1352-480A>C) | |
6 | g.31946527A>G | CA449811858 | CFB | n.396A>G c.219A>G (p.Thr73=) n.380A>G n.375A>G n.347A>G n.317A>G n.441A>G n.219A>G c.1725A>G (p.Thr575=) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.466A>G c.1352-480A>G (n.1352-480A>G) | dbSNP |
6 | g.31946527A>T | CA449811859 | CFB | n.396A>T c.219A>T (p.Thr73=) n.380A>T n.375A>T n.347A>T n.317A>T n.441A>T n.219A>T c.1725A>T (p.Thr575=) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.466A>T c.1352-480A>T (n.1352-480A>T) | |
6 | g.31946528C>A | CA363389091 | CFB | n.397C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.381C>A n.376C>A n.348C>A n.318C>A n.442C>A n.220C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.107C>A (p.Thr36Lys) n.467C>A c.1352-479C>A (n.1352-479C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946528C= | CA1619374796 | CFB | n.397C= c.220C= (p.Arg74=) n.381C= n.376C= n.348C= n.318C= n.442C= n.220C= c.1726C= (p.Arg576=) c.107C= (p.Thr36=) n.467C= c.1352-479C= (n.1352-479C=) | |
6 | g.31946528C>G | CA363389099 | CFB | n.397C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.381C>G n.376C>G n.348C>G n.318C>G n.442C>G n.220C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.107C>G (p.Thr36Arg) n.467C>G c.1352-479C>G (n.1352-479C>G) | |
6 | g.31946528C>T | CA3727967 | CFB | n.397C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.381C>T n.376C>T n.348C>T n.318C>T n.442C>T n.220C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.107C>T (p.Thr36Met) n.467C>T c.1352-479C>T (n.1352-479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946529G>A | CA3727968 | CFB | n.398G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.382G>A n.377G>A n.349G>A n.319G>A n.443G>A n.221G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.108G>A (p.Thr36=) n.468G>A c.1352-478G>A (n.1352-478G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946529G>C | CA363389111 | CFB | n.398G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.382G>C n.377G>C n.349G>C n.319G>C n.443G>C n.221G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.108G>C (p.Thr36=) n.468G>C c.1352-478G>C (n.1352-478G>C) | |
6 | g.31946529G= | CA1619374798 | CFB | n.398G= c.221G= (p.Arg74=) n.382G= n.377G= n.349G= n.319G= n.443G= n.221G= c.1727G= (p.Arg576=) c.108G= (p.Thr36=) n.468G= c.1352-478G= (n.1352-478G=) | |
6 | g.31946529G>T | CA363389116 | CFB | n.398G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.382G>T n.377G>T n.349G>T n.319G>T n.443G>T n.221G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.108G>T (p.Thr36=) n.468G>T c.1352-478G>T (n.1352-478G>T) | |
6 | g.31946530T>A | CA449811866 | CFB | n.399T>A c.222T>A (p.Arg74=) n.383T>A n.378T>A n.350T>A n.320T>A n.444T>A n.222T>A c.1728T>A (p.Arg576=) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.469T>A c.1352-477T>A (n.1352-477T>A) | |
6 | g.31946530T>C | CA3727969 | CFB | n.399T>C c.222T>C (p.Arg74=) n.383T>C n.378T>C n.350T>C n.320T>C n.444T>C n.222T>C c.1728T>C (p.Arg576=) c.109T>C (p.Tyr37His) n.469T>C c.1352-477T>C (n.1352-477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31946530T>G | CA449811868 | CFB | n.399T>G c.222T>G (p.Arg74=) n.383T>G n.378T>G n.350T>G n.320T>G n.444T>G n.222T>G c.1728T>G (p.Arg576=) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.469T>G c.1352-477T>G (n.1352-477T>G) | |
6 | g.31946530T= | CA1619374802 | CFB | n.399T= c.222T= (p.Arg74=) n.383T= n.378T= n.350T= n.320T= n.444T= n.222T= c.1728T= (p.Arg576=) c.109T= (p.Tyr37=) n.469T= c.1352-477T= (n.1352-477T=) | |
6 | g.31946531A= | CA1619374804 | CFB | n.400A= c.223A= (p.Thr75=) n.384A= n.379A= n.351A= n.321A= n.445A= n.223A= c.1729A= (p.Thr577=) c.110A= (p.Tyr37=) n.470A= c.1352-476A= (n.1352-476A=) | |
6 | g.31946531A>C | CA363389121 | CFB | n.400A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.384A>C n.379A>C n.351A>C n.321A>C n.445A>C n.223A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.470A>C c.1352-476A>C (n.1352-476A>C) | |
6 | g.31946531A>G | CA136893376 | CFB | n.400A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.384A>G n.379A>G n.351A>G n.321A>G n.445A>G n.223A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.470A>G c.1352-476A>G (n.1352-476A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946531A>T | CA363389125 | CFB | n.400A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.384A>T n.379A>T n.351A>T n.321A>T n.445A>T n.223A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.470A>T c.1352-476A>T (n.1352-476A>T) | |
6 | g.31946532C>A | CA363389128 | CFB | n.401C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) n.385C>A n.380C>A n.352C>A n.322C>A n.446C>A n.224C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.471C>A c.1352-475C>A (n.1352-475C>A) | |
6 | g.31946532C>G | CA363389131 | CFB | n.401C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) n.385C>G n.380C>G n.352C>G n.322C>G n.446C>G n.224C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.471C>G c.1352-475C>G (n.1352-475C>G) | |
6 | g.31946532C>T | CA363389159 | CFB | n.401C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.385C>T n.380C>T n.352C>T n.322C>T n.446C>T n.224C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.111C>T (p.Tyr37=) n.471C>T c.1352-475C>T (n.1352-475C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946533C>A | CA449811872 | CFB | n.402C>A c.225C>A (p.Thr75=) n.386C>A n.381C>A n.353C>A n.323C>A n.447C>A n.225C>A c.1731C>A (p.Thr577=) c.112C>A (p.Leu38Met) n.472C>A c.1352-474C>A (n.1352-474C>A) | |
6 | g.31946533C>G | CA449811873 | CFB | n.402C>G c.225C>G (p.Thr75=) n.386C>G n.381C>G n.353C>G n.323C>G n.447C>G n.225C>G c.1731C>G (p.Thr577=) c.112C>G (p.Leu38Val) n.472C>G c.1352-474C>G (n.1352-474C>G) | |
6 | g.31946533C>T | CA449811874 | CFB | n.402C>T c.225C>T (p.Thr75=) n.386C>T n.381C>T n.353C>T n.323C>T n.447C>T n.225C>T c.1731C>T (p.Thr577=) c.112C>T (p.Leu38=) n.472C>T c.1352-474C>T (n.1352-474C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946534T>A | CA363389164 | CFB | n.403T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) n.387T>A n.382T>A n.354T>A n.324T>A n.448T>A n.226T>A c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.473T>A c.1352-473T>A (n.1352-473T>A) | |
6 | g.31946534T>C | CA363389167 | CFB | n.403T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) n.387T>C n.382T>C n.354T>C n.324T>C n.448T>C n.226T>C c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.473T>C c.1352-473T>C (n.1352-473T>C) | |
6 | g.31946534T>G | CA363389162 | CFB | n.403T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) n.387T>G n.382T>G n.354T>G n.324T>G n.448T>G n.226T>G c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.473T>G c.1352-473T>G (n.1352-473T>G) | |
6 | g.31946535G>A | CA363389173 | CFB | n.404G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.388G>A n.383G>A n.355G>A n.325G>A n.449G>A n.227G>A c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.114G>A (p.Leu38=) n.474G>A c.1352-472G>A (n.1352-472G>A) | |
6 | g.31946535G>C | CA363389169 | CFB | n.404G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) n.388G>C n.383G>C n.355G>C n.325G>C n.449G>C n.227G>C c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.114G>C (p.Leu38=) n.474G>C c.1352-472G>C (n.1352-472G>C) | |
6 | g.31946535G>T | CA363389171 | CFB | n.404G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) n.388G>T n.383G>T n.355G>T n.325G>T n.449G>T n.227G>T c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.114G>T (p.Leu38=) n.474G>T c.1352-472G>T (n.1352-472G>T) | |
6 | g.31946536C>A | CA363389176 | CFB | n.405C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) n.389C>A n.384C>A n.356C>A n.326C>A n.450C>A n.228C>A c.1734C>A (p.Cys578Ter) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.475C>A c.1352-471C>A (n.1352-471C>A) | |
6 | g.31946536C>G | CA363389178 | CFB | n.405C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) n.389C>G n.384C>G n.356C>G n.326C>G n.450C>G n.228C>G c.1734C>G (p.Cys578Trp) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.475C>G c.1352-471C>G (n.1352-471C>G) | |
6 | g.31946536C>T | CA449811878 | CFB | n.405C>T c.228C>T (p.Cys76=) n.389C>T n.384C>T n.356C>T n.326C>T n.450C>T n.228C>T c.1734C>T (p.Cys578=) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.475C>T c.1352-471C>T (n.1352-471C>T) | |
6 | g.31946537A>C | CA449811879 | CFB | n.406A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.390A>C n.385A>C n.357A>C n.327A>C n.451A>C n.229A>C c.1735A>C (p.Arg579=) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.476A>C c.1352-470A>C (n.1352-470A>C) | |
6 | g.31946537A>G | CA363389182 | CFB | n.406A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.390A>G n.385A>G n.357A>G n.327A>G n.451A>G n.229A>G c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.476A>G c.1352-470A>G (n.1352-470A>G) | |
6 | g.31946537A>T | CA363389186 | CFB | n.406A>T c.229A>T (p.Arg77Ter) n.390A>T n.385A>T n.357A>T n.327A>T n.451A>T n.229A>T c.1735A>T (p.Arg579Ter) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.476A>T c.1352-470A>T (n.1352-470A>T) | |
6 | g.31946538G>A | CA363389195 | CFB | n.407G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.391G>A n.386G>A n.358G>A n.328G>A n.452G>A n.230G>A c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.117G>A (p.Gln39=) n.477G>A c.1352-469G>A (n.1352-469G>A) | |
6 | g.31946538G>C | CA363389188 | CFB | n.407G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.391G>C n.386G>C n.358G>C n.328G>C n.452G>C n.230G>C c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.117G>C (p.Gln39His) n.477G>C c.1352-469G>C (n.1352-469G>C) | |
6 | g.31946538G>T | CA363389192 | CFB | n.407G>T c.230G>T (p.Arg77Ile) n.391G>T n.386G>T n.358G>T n.328G>T n.452G>T n.230G>T c.1736G>T (p.Arg579Ile) c.117G>T (p.Gln39His) n.477G>T c.1352-469G>T (n.1352-469G>T) | |
6 | g.31946539A>C | CA363389199 | CFB | n.408A>C c.231A>C (p.Arg77Ser) n.392A>C n.387A>C n.359A>C n.329A>C n.453A>C n.231A>C c.1737A>C (p.Arg579Ser) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.478A>C c.1352-468A>C (n.1352-468A>C) | |
6 | g.31946539A>G | CA449811882 | CFB | n.408A>G c.231A>G (p.Arg77=) n.392A>G n.387A>G n.359A>G n.329A>G n.453A>G n.231A>G c.1737A>G (p.Arg579=) c.118A>G (p.Ile40Val) n.478A>G c.1352-468A>G (n.1352-468A>G) | |
6 | g.31946539A>T | CA363389201 | CFB | n.408A>T c.231A>T (p.Arg77Ser) n.392A>T n.387A>T n.359A>T n.329A>T n.453A>T n.231A>T c.1737A>T (p.Arg579Ser) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.478A>T c.1352-468A>T (n.1352-468A>T) | |
6 | g.31946540T>A | CA363389209 | CFB | n.409T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.393T>A n.388T>A n.360T>A n.330T>A n.454T>A n.232T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.479T>A c.1352-467T>A (n.1352-467T>A) | |
6 | g.31946540T>C | CA363389212 | CFB | n.409T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.393T>C n.388T>C n.360T>C n.330T>C n.454T>C n.232T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.479T>C c.1352-467T>C (n.1352-467T>C) | |
6 | g.31946540T>G | CA363389213 | CFB | n.409T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.393T>G n.388T>G n.360T>G n.330T>G n.454T>G n.232T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.479T>G c.1352-467T>G (n.1352-467T>G) | |
6 | g.31946541C>A | CA363389216 | CFB | n.410C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.394C>A n.389C>A n.361C>A n.331C>A n.455C>A n.233C>A c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.120C>A (p.Ile40=) n.480C>A c.1352-466C>A (n.1352-466C>A) | |
6 | g.31946541C>G | CA363389221 | CFB | n.410C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) n.394C>G n.389C>G n.361C>G n.331C>G n.455C>G n.233C>G c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.120C>G (p.Ile40Met) n.480C>G c.1352-466C>G (n.1352-466C>G) | |
6 | g.31946541C>T | CA363389217 | CFB | n.410C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) n.394C>T n.389C>T n.361C>T n.331C>T n.455C>T n.233C>T c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.120C>T (p.Ile40=) n.480C>T c.1352-466C>T (n.1352-466C>T) | |
6 | g.31946542T>A | CA449811887 | CFB | n.411T>A c.234T>A (p.Ser78=) n.395T>A n.390T>A n.362T>A n.332T>A n.456T>A n.234T>A c.1740T>A (p.Ser580=) c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.481T>A c.1352-465T>A (n.1352-465T>A) | |
6 | g.31946542T>C | CA449811888 | CFB | n.411T>C c.234T>C (p.Ser78=) n.395T>C n.390T>C n.362T>C n.332T>C n.456T>C n.234T>C c.1740T>C (p.Ser580=) c.121T>C (p.Tyr41His) n.481T>C c.1352-465T>C (n.1352-465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946542T>G | CA449811889 | CFB | n.411T>G c.234T>G (p.Ser78=) n.395T>G n.390T>G n.362T>G n.332T>G n.456T>G n.234T>G c.1740T>G (p.Ser580=) c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.481T>G c.1352-465T>G (n.1352-465T>G) | |
6 | g.31946542T= | CA1619374806 | CFB | n.411T= c.234T= (p.Ser78=) n.395T= n.390T= n.362T= n.332T= n.456T= n.234T= c.1740T= (p.Ser580=) c.121T= (p.Tyr41=) n.481T= c.1352-465T= (n.1352-465T=) | |
6 | g.31946543A>C | CA363389224 | CFB | n.412A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.396A>C n.391A>C n.363A>C n.333A>C n.457A>C n.235A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.482A>C c.1352-464A>C (n.1352-464A>C) | |
6 | g.31946543A>G | CA363389229 | CFB | n.412A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.396A>G n.391A>G n.363A>G n.333A>G n.457A>G n.235A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.482A>G c.1352-464A>G (n.1352-464A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946543A>T | CA363389234 | CFB | n.412A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.396A>T n.391A>T n.363A>T n.333A>T n.457A>T n.235A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.482A>T c.1352-464A>T (n.1352-464A>T) | |
6 | g.31946544C>A | CA363389244 | CFB | n.413C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) n.397C>A n.392C>A n.364C>A n.334C>A n.458C>A n.236C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.483C>A c.1352-463C>A (n.1352-463C>A) | |
6 | g.31946544C= | CA1619374808 | CFB | n.413C= c.236C= (p.Thr79=) n.397C= n.392C= n.364C= n.334C= n.458C= n.236C= c.1742C= (p.Thr581=) c.123C= (p.Tyr41=) n.483C= c.1352-463C= (n.1352-463C=) | |
6 | g.31946544C>G | CA363389256 | CFB | n.413C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) n.397C>G n.392C>G n.364C>G n.334C>G n.458C>G n.236C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.483C>G c.1352-463C>G (n.1352-463C>G) | |
6 | g.31946544C>T | CA3727970 | CFB | n.413C>T c.236C>T (p.Thr79Met) n.397C>T n.392C>T n.364C>T n.334C>T n.458C>T n.236C>T c.1742C>T (p.Thr581Met) c.123C>T (p.Tyr41=) n.483C>T c.1352-463C>T (n.1352-463C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946545_31946550del | CA2678072402 | CFB | n.414_419del c.237_242del (p.Gly80_Ser81del) n.398_403del n.393_398del n.365_370del n.335_340del n.459_464del n.237_242del c.1743_1748del (p.Gly582_Ser583del) c.124_129del (p.Gly42_Val43del) n.484_489del c.1352-462_1352-457del (n.1352-462_1352-457del) | gnomAD v4 |
6 | g.31946545G>A | CA136893382 | CFB | n.414G>A c.237G>A (p.Thr79=) n.398G>A n.393G>A n.365G>A n.335G>A n.459G>A n.237G>A c.1743G>A (p.Thr581=) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.484G>A c.1352-462G>A (n.1352-462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946545G>C | CA449811893 | CFB | n.414G>C c.237G>C (p.Thr79=) n.398G>C n.393G>C n.365G>C n.335G>C n.459G>C n.237G>C c.1743G>C (p.Thr581=) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.484G>C c.1352-462G>C (n.1352-462G>C) | |
6 | g.31946545G= | CA1619374810 | CFB | n.414G= c.237G= (p.Thr79=) n.398G= n.393G= n.365G= n.335G= n.459G= n.237G= c.1743G= (p.Thr581=) c.124G= (p.Gly42=) n.484G= c.1352-462G= (n.1352-462G=) | |
6 | g.31946545G>T | CA449811894 | CFB | n.414G>T c.237G>T (p.Thr79=) n.398G>T n.393G>T n.365G>T n.335G>T n.459G>T n.237G>T c.1743G>T (p.Thr581=) c.124G>T (p.Gly42Trp) n.484G>T c.1352-462G>T (n.1352-462G>T) | |
6 | g.31946546G>A | CA363389296 | CFB | n.415G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.399G>A n.394G>A n.366G>A n.336G>A n.460G>A n.238G>A c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.485G>A c.1352-461G>A (n.1352-461G>A) | |
6 | g.31946546G>C | CA363389305 | CFB | n.415G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.399G>C n.394G>C n.366G>C n.336G>C n.460G>C n.238G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.485G>C c.1352-461G>C (n.1352-461G>C) | |
6 | g.31946546G>T | CA363389309 | CFB | n.415G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.399G>T n.394G>T n.366G>T n.336G>T n.460G>T n.238G>T c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.125G>T (p.Gly42Val) n.485G>T c.1352-461G>T (n.1352-461G>T) | |
6 | g.31946547G>A | CA363389326 | CFB | n.416G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.400G>A n.395G>A n.367G>A n.337G>A n.461G>A n.239G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.126G>A (p.Gly42=) n.486G>A c.1352-460G>A (n.1352-460G>A) | |
6 | g.31946547G>C | CA363389330 | CFB | n.416G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.400G>C n.395G>C n.367G>C n.337G>C n.461G>C n.239G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.126G>C (p.Gly42=) n.486G>C c.1352-460G>C (n.1352-460G>C) | |
6 | g.31946547G>T | CA363389333 | CFB | n.416G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.400G>T n.395G>T n.367G>T n.337G>T n.461G>T n.239G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.126G>T (p.Gly42=) n.486G>T c.1352-460G>T (n.1352-460G>T) | |
6 | g.31946548G>A | CA3727971 | CFB | n.417G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.401G>A n.396G>A n.368G>A n.338G>A n.462G>A n.240G>A c.1746G>A (p.Gly582=) c.127G>A (p.Val43Ile) n.487G>A c.1352-459G>A (n.1352-459G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946548G>C | CA449811898 | CFB | n.417G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.401G>C n.396G>C n.368G>C n.338G>C n.462G>C n.240G>C c.1746G>C (p.Gly582=) c.127G>C (p.Val43Leu) n.487G>C c.1352-459G>C (n.1352-459G>C) | |
6 | g.31946548G= | CA1619374813 | CFB | n.417G= c.240G= (p.Gly80=) n.401G= n.396G= n.368G= n.338G= n.462G= n.240G= c.1746G= (p.Gly582=) c.127G= (p.Val43=) n.487G= c.1352-459G= (n.1352-459G=) | |
6 | g.31946548G>T | CA449811899 | CFB | n.417G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.401G>T n.396G>T n.368G>T n.338G>T n.462G>T n.240G>T c.1746G>T (p.Gly582=) c.127G>T (p.Val43Phe) n.487G>T c.1352-459G>T (n.1352-459G>T) | |
6 | g.31946549T>A | CA363389348 | CFB | n.418T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.402T>A n.397T>A n.369T>A n.339T>A n.463T>A n.241T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.128T>A (p.Val43Asp) n.488T>A c.1352-458T>A (n.1352-458T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946549T>C | CA363389343 | CFB | n.418T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.402T>C n.397T>C n.369T>C n.339T>C n.463T>C n.241T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.128T>C (p.Val43Ala) n.488T>C c.1352-458T>C (n.1352-458T>C) | |
6 | g.31946549T>G | CA363389352 | CFB | n.418T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.402T>G n.397T>G n.369T>G n.339T>G n.463T>G n.241T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.128T>G (p.Val43Gly) n.488T>G c.1352-458T>G (n.1352-458T>G) | |
6 | g.31946550C>A | CA363389357 | CFB | n.419C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.403C>A n.398C>A n.370C>A n.340C>A n.464C>A n.242C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.129C>A (p.Val43=) n.489C>A c.1352-457C>A (n.1352-457C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946550C= | CA1619374815 | CFB | n.419C= c.242C= (p.Ser81=) n.403C= n.398C= n.370C= n.340C= n.464C= n.242C= c.1748C= (p.Ser583=) c.129C= (p.Val43=) n.489C= c.1352-457C= (n.1352-457C=) | |
6 | g.31946550C>G | CA136893398 | CFB | n.419C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.403C>G n.398C>G n.370C>G n.340C>G n.464C>G n.242C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.129C>G (p.Val43=) n.489C>G c.1352-457C>G (n.1352-457C>G) | dbSNP |
6 | g.31946550C>T | CA363389369 | CFB | n.419C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.403C>T n.398C>T n.370C>T n.340C>T n.464C>T n.242C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.129C>T (p.Val43=) n.489C>T c.1352-457C>T (n.1352-457C>T) | |
6 | g.31946551C>A | CA449811903 | CFB | n.420C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.404C>A n.399C>A n.371C>A n.341C>A n.465C>A n.243C>A c.1749C>A (p.Ser583=) c.130C>A (p.Leu44Met) n.490C>A c.1352-456C>A (n.1352-456C>A) | |
6 | g.31946551C>G | CA449811902 | CFB | n.420C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.404C>G n.399C>G n.371C>G n.341C>G n.465C>G n.243C>G c.1749C>G (p.Ser583=) c.130C>G (p.Leu44Val) n.490C>G c.1352-456C>G (n.1352-456C>G) | |
6 | g.31946551C>T | CA449811901 | CFB | n.420C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.404C>T n.399C>T n.371C>T n.341C>T n.465C>T n.243C>T c.1749C>T (p.Ser583=) c.130C>T (p.Leu44=) n.490C>T c.1352-456C>T (n.1352-456C>T) | |
6 | g.31946552T>A | CA363389370 | CFB | n.421T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) n.405T>A n.400T>A n.372T>A n.342T>A n.466T>A n.244T>A c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.491T>A c.1352-455T>A (n.1352-455T>A) | |
6 | g.31946552T>C | CA363389371 | CFB | n.421T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) n.405T>C n.400T>C n.372T>C n.342T>C n.466T>C n.244T>C c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.491T>C c.1352-455T>C (n.1352-455T>C) | |
6 | g.31946552T>G | CA363389372 | CFB | n.421T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) n.405T>G n.400T>G n.372T>G n.342T>G n.466T>G n.244T>G c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.491T>G c.1352-455T>G (n.1352-455T>G) | |
6 | g.31946553G>A | CA363389375 | CFB | n.422G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) n.406G>A n.401G>A n.373G>A n.343G>A n.467G>A n.245G>A c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.132G>A (p.Leu44=) n.492G>A c.1352-454G>A (n.1352-454G>A) | |
6 | g.31946553G>C | CA363389382 | CFB | n.422G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) n.406G>C n.401G>C n.373G>C n.343G>C n.467G>C n.245G>C c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.132G>C (p.Leu44=) n.492G>C c.1352-454G>C (n.1352-454G>C) | |
6 | g.31946553G>T | CA363389384 | CFB | n.422G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) n.406G>T n.401G>T n.373G>T n.343G>T n.467G>T n.245G>T c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.132G>T (p.Leu44=) n.492G>T c.1352-454G>T (n.1352-454G>T) | |
6 | g.31946554G>A | CA363389389 | CFB | n.423G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) n.407G>A n.402G>A n.374G>A n.344G>A n.468G>A n.246G>A c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.493G>A c.1352-453G>A (n.1352-453G>A) | |
6 | g.31946554G>C | CA363389391 | CFB | n.423G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) n.407G>C n.402G>C n.374G>C n.344G>C n.468G>C n.246G>C c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.493G>C c.1352-453G>C (n.1352-453G>C) | |
6 | g.31946554G>T | CA363389395 | CFB | n.423G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) n.407G>T n.402G>T n.374G>T n.344G>T n.468G>T n.246G>T c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.493G>T c.1352-453G>T (n.1352-453G>T) | |
6 | g.31946555A>C | CA363389411 | CFB | n.424A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.408A>C n.403A>C n.375A>C n.345A>C n.469A>C n.247A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.494A>C c.1352-452A>C (n.1352-452A>C) | |
6 | g.31946555A>G | CA363389407 | CFB | n.424A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.408A>G n.403A>G n.375A>G n.345A>G n.469A>G n.247A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.494A>G c.1352-452A>G (n.1352-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946555A>T | CA363389403 | CFB | n.424A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.408A>T n.403A>T n.375A>T n.345A>T n.469A>T n.247A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.134A>T (p.Glu45Val) n.494A>T c.1352-452A>T (n.1352-452A>T) | |
6 | g.31946556G>A | CA363389418 | CFB | n.425G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.409G>A n.404G>A n.376G>A n.346G>A n.470G>A n.248G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.135G>A (p.Glu45=) n.495G>A c.1352-451G>A (n.1352-451G>A) | COSMIC |
6 | g.31946556G>C | CA363389424 | CFB | n.425G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.409G>C n.404G>C n.376G>C n.346G>C n.470G>C n.248G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.495G>C c.1352-451G>C (n.1352-451G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946556G>T | CA363389429 | CFB | n.425G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.409G>T n.404G>T n.376G>T n.346G>T n.470G>T n.248G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.495G>T c.1352-451G>T (n.1352-451G>T) |