Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31946456C>ACA449811770CFBn.325C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
n.309C>A
n.304C>A
n.276C>A
n.246C>A
n.370C>A
n.148C>A
c.1654C>A (p.Arg552=)
c.65-30C>A (n.65-30C>A)
n.395C>A
c.1352-551C>A (n.1352-551C>A)
6g.31946456C=CA1619374760CFBn.325C=
c.148C= (p.Arg50=)
n.309C=
n.304C=
n.276C=
n.246C=
n.370C=
n.148C=
c.1654C= (p.Arg552=)
c.65-30C= (n.65-30C=)
n.395C=
c.1352-551C= (n.1352-551C=)
6g.31946456C>GCA363388358CFBn.325C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.309C>G
n.304C>G
n.276C>G
n.246C>G
n.370C>G
n.148C>G
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.65-30C>G (n.65-30C>G)
n.395C>G
c.1352-551C>G (n.1352-551C>G)
6g.31946456C>TCA3727958CFBn.325C>T
c.148C>T (p.Arg50Ter)
n.309C>T
n.304C>T
n.276C>T
n.246C>T
n.370C>T
n.148C>T
c.1654C>T (p.Arg552Ter)
c.65-30C>T (n.65-30C>T)
n.395C>T
c.1352-551C>T (n.1352-551C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946457G>ACA3727959CFBn.326G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
n.310G>A
n.305G>A
n.277G>A
n.247G>A
n.371G>A
n.149G>A
c.1655G>A (p.Arg552Gln)
c.65-29G>A (n.65-29G>A)
n.396G>A
c.1352-550G>A (n.1352-550G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946457G>CCA363388360CFBn.326G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.310G>C
n.305G>C
n.277G>C
n.247G>C
n.371G>C
n.149G>C
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.65-29G>C (n.65-29G>C)
n.396G>C
c.1352-550G>C (n.1352-550G>C)
6g.31946457G=CA1619374762CFBn.326G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.310G=
n.305G=
n.277G=
n.247G=
n.371G=
n.149G=
c.1655G= (p.Arg552=)
c.65-29G= (n.65-29G=)
n.396G=
c.1352-550G= (n.1352-550G=)
6g.31946457G>TCA363388361CFBn.326G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.310G>T
n.305G>T
n.277G>T
n.247G>T
n.371G>T
n.149G>T
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.65-29G>T (n.65-29G>T)
n.396G>T
c.1352-550G>T (n.1352-550G>T)
6g.31946458A>CCA449811772CFBn.327A>C
c.150A>C (p.Arg50=)
n.311A>C
n.306A>C
n.278A>C
n.248A>C
n.372A>C
n.150A>C
c.1656A>C (p.Arg552=)
c.65-28A>C (n.65-28A>C)
n.397A>C
c.1352-549A>C (n.1352-549A>C)
6g.31946458A>GCA449811774CFBn.327A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
n.311A>G
n.306A>G
n.278A>G
n.248A>G
n.372A>G
n.150A>G
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.65-28A>G (n.65-28A>G)
n.397A>G
c.1352-549A>G (n.1352-549A>G)
6g.31946458A>TCA449811776CFBn.327A>T
c.150A>T (p.Arg50=)
n.311A>T
n.306A>T
n.278A>T
n.248A>T
n.372A>T
n.150A>T
c.1656A>T (p.Arg552=)
c.65-28A>T (n.65-28A>T)
n.397A>T
c.1352-549A>T (n.1352-549A>T)
6g.31946459C>ACA363388364CFBn.328C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.312C>A
n.307C>A
n.279C>A
n.249C>A
n.373C>A
n.151C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.65-27C>A (n.65-27C>A)
n.398C>A
c.1352-548C>A (n.1352-548C>A)
6g.31946459C>GCA363388366CFBn.328C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.312C>G
n.307C>G
n.279C>G
n.249C>G
n.373C>G
n.151C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.65-27C>G (n.65-27C>G)
n.398C>G
c.1352-548C>G (n.1352-548C>G)
6g.31946459C>TCA363388367CFBn.328C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.312C>T
n.307C>T
n.279C>T
n.249C>T
n.373C>T
n.151C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.65-27C>T (n.65-27C>T)
n.398C>T
c.1352-548C>T (n.1352-548C>T)
6g.31946460T>ACA363388370CFBn.329T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.313T>A
n.308T>A
n.280T>A
n.250T>A
n.374T>A
n.152T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
c.65-26T>A (n.65-26T>A)
n.399T>A
c.1352-547T>A (n.1352-547T>A)
6g.31946460T>CCA363388369CFBn.329T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.313T>C
n.308T>C
n.280T>C
n.250T>C
n.374T>C
n.152T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.65-26T>C (n.65-26T>C)
n.399T>C
c.1352-547T>C (n.1352-547T>C)
6g.31946460T>GCA363388368CFBn.329T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.313T>G
n.308T>G
n.280T>G
n.250T>G
n.374T>G
n.152T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.65-26T>G (n.65-26T>G)
n.399T>G
c.1352-547T>G (n.1352-547T>G)
6g.31946461T>ACA449811779CFBn.330T>A
c.153T>A (p.Leu51=)
n.314T>A
n.309T>A
n.281T>A
n.251T>A
n.375T>A
n.153T>A
c.1659T>A (p.Leu553=)
c.65-25T>A (n.65-25T>A)
n.400T>A
c.1352-546T>A (n.1352-546T>A)
6g.31946461T>CCA449811778CFBn.330T>C
c.153T>C (p.Leu51=)
n.314T>C
n.309T>C
n.281T>C
n.251T>C
n.375T>C
n.153T>C
c.1659T>C (p.Leu553=)
c.65-25T>C (n.65-25T>C)
n.400T>C
c.1352-546T>C (n.1352-546T>C)
6g.31946461T>GCA449811777CFBn.330T>G
c.153T>G (p.Leu51=)
n.314T>G
n.309T>G
n.281T>G
n.251T>G
n.375T>G
n.153T>G
c.1659T>G (p.Leu553=)
c.65-25T>G (n.65-25T>G)
n.400T>G
c.1352-546T>G (n.1352-546T>G)
6g.31946462C>ACA363388373CFBn.331C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.315C>A
n.310C>A
n.282C>A
n.252C>A
n.376C>A
n.154C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.65-24C>A (n.65-24C>A)
n.401C>A
c.1352-545C>A (n.1352-545C>A)
6g.31946462C>GCA363388375CFBn.331C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.315C>G
n.310C>G
n.282C>G
n.252C>G
n.376C>G
n.154C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.65-24C>G (n.65-24C>G)
n.401C>G
c.1352-545C>G (n.1352-545C>G)
6g.31946462C>TCA363388383CFBn.331C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.315C>T
n.310C>T
n.282C>T
n.252C>T
n.376C>T
n.154C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.65-24C>T (n.65-24C>T)
n.401C>T
c.1352-545C>T (n.1352-545C>T)
6g.31946463T>ACA363388388CFBn.332T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.316T>A
n.311T>A
n.283T>A
n.253T>A
n.377T>A
n.155T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.65-23T>A (n.65-23T>A)
n.402T>A
c.1352-544T>A (n.1352-544T>A)
6g.31946463T>CCA363388389CFBn.332T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.316T>C
n.311T>C
n.283T>C
n.253T>C
n.377T>C
n.155T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.65-23T>C (n.65-23T>C)
n.402T>C
c.1352-544T>C (n.1352-544T>C)
6g.31946463T>GCA363388390CFBn.332T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.316T>G
n.311T>G
n.283T>G
n.253T>G
n.377T>G
n.155T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.65-23T>G (n.65-23T>G)
n.402T>G
c.1352-544T>G (n.1352-544T>G)
6g.31946464C>ACA449811781CFBn.333C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.317C>A
n.312C>A
n.284C>A
n.254C>A
n.378C>A
n.156C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.65-22C>A (n.65-22C>A)
n.403C>A
c.1352-543C>A (n.1352-543C>A)
6g.31946464C>GCA449811782CFBn.333C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.317C>G
n.312C>G
n.284C>G
n.254C>G
n.378C>G
n.156C>G
c.1662C>G (p.Leu554=)
c.65-22C>G (n.65-22C>G)
n.403C>G
c.1352-543C>G (n.1352-543C>G)
gnomAD v4
6g.31946464C>TCA449811783CFBn.333C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.317C>T
n.312C>T
n.284C>T
n.254C>T
n.378C>T
n.156C>T
c.1662C>T (p.Leu554=)
c.65-22C>T (n.65-22C>T)
n.403C>T
c.1352-543C>T (n.1352-543C>T)
6g.31946465C>ACA363388393CFBn.334C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.318C>A
n.313C>A
n.285C>A
n.255C>A
n.379C>A
n.157C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.65-21C>A (n.65-21C>A)
n.404C>A
c.1352-542C>A (n.1352-542C>A)
6g.31946465C>GCA363388394CFBn.334C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.318C>G
n.313C>G
n.285C>G
n.255C>G
n.379C>G
n.157C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.65-21C>G (n.65-21C>G)
n.404C>G
c.1352-542C>G (n.1352-542C>G)
6g.31946465C>TCA363388396CFBn.334C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.318C>T
n.313C>T
n.285C>T
n.255C>T
n.379C>T
n.157C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.65-21C>T (n.65-21C>T)
n.404C>T
c.1352-542C>T (n.1352-542C>T)
6g.31946466A>CCA363388402CFBn.335A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.319A>C
n.314A>C
n.286A>C
n.256A>C
n.380A>C
n.158A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.65-20A>C (n.65-20A>C)
n.405A>C
c.1352-541A>C (n.1352-541A>C)
ClinVar
6g.31946466A>GCA363388404CFBn.335A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.319A>G
n.314A>G
n.286A>G
n.256A>G
n.380A>G
n.158A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.65-20A>G (n.65-20A>G)
n.405A>G
c.1352-541A>G (n.1352-541A>G)
6g.31946466A>TCA363388412CFBn.335A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.319A>T
n.314A>T
n.286A>T
n.256A>T
n.380A>T
n.158A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.65-20A>T (n.65-20A>T)
n.405A>T
c.1352-541A>T (n.1352-541A>T)
6g.31946467A>CCA363388422CFBn.336A>C
c.159A>C (p.Gln53His)
n.320A>C
n.315A>C
n.287A>C
n.257A>C
n.381A>C
n.159A>C
c.1665A>C (p.Gln555His)
c.65-19A>C (n.65-19A>C)
n.406A>C
c.1352-540A>C (n.1352-540A>C)
6g.31946467A>GCA449811785CFBn.336A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
n.320A>G
n.315A>G
n.287A>G
n.257A>G
n.381A>G
n.159A>G
c.1665A>G (p.Gln555=)
c.65-19A>G (n.65-19A>G)
n.406A>G
c.1352-540A>G (n.1352-540A>G)
gnomAD v4
6g.31946467A>TCA363388417CFBn.336A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
n.320A>T
n.315A>T
n.287A>T
n.257A>T
n.381A>T
n.159A>T
c.1665A>T (p.Gln555His)
c.65-19A>T (n.65-19A>T)
n.406A>T
c.1352-540A>T (n.1352-540A>T)
6g.31946468G>ACA363388427CFBn.337G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.321G>A
n.316G>A
n.288G>A
n.258G>A
n.382G>A
n.160G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.65-18G>A (n.65-18G>A)
n.407G>A
c.1352-539G>A (n.1352-539G>A)
gnomAD v4
6g.31946468G>CCA363388434CFBn.337G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.321G>C
n.316G>C
n.288G>C
n.258G>C
n.382G>C
n.160G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.65-18G>C (n.65-18G>C)
n.407G>C
c.1352-539G>C (n.1352-539G>C)
6g.31946468G>TCA363388437CFBn.337G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.321G>T
n.316G>T
n.288G>T
n.258G>T
n.382G>T
n.160G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.65-18G>T (n.65-18G>T)
n.407G>T
c.1352-539G>T (n.1352-539G>T)
gnomAD v4
6g.31946469A>CCA363388439CFBn.338A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.322A>C
n.317A>C
n.289A>C
n.259A>C
n.383A>C
n.161A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.65-17A>C (n.65-17A>C)
n.408A>C
c.1352-538A>C (n.1352-538A>C)
6g.31946469A>GCA363388441CFBn.338A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.322A>G
n.317A>G
n.289A>G
n.259A>G
n.383A>G
n.161A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.65-17A>G (n.65-17A>G)
n.408A>G
c.1352-538A>G (n.1352-538A>G)
6g.31946469A>TCA363388446CFBn.338A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.322A>T
n.317A>T
n.289A>T
n.259A>T
n.383A>T
n.161A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.65-17A>T (n.65-17A>T)
n.408A>T
c.1352-538A>T (n.1352-538A>T)
6g.31946470G>ACA449811788CFBn.339G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.323G>A
n.318G>A
n.290G>A
n.260G>A
n.384G>A
n.162G>A
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.65-16G>A (n.65-16G>A)
n.409G>A
c.1352-537G>A (n.1352-537G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946470G>CCA363388456CFBn.339G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.323G>C
n.318G>C
n.290G>C
n.260G>C
n.384G>C
n.162G>C
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.65-16G>C (n.65-16G>C)
n.409G>C
c.1352-537G>C (n.1352-537G>C)
6g.31946470G=CA1619374764CFBn.339G=
c.162G= (p.Glu54=)
n.323G=
n.318G=
n.290G=
n.260G=
n.384G=
n.162G=
c.1668G= (p.Glu556=)
c.65-16G= (n.65-16G=)
n.409G=
c.1352-537G= (n.1352-537G=)
6g.31946470G>TCA363388453CFBn.339G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.323G>T
n.318G>T
n.290G>T
n.260G>T
n.384G>T
n.162G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.65-16G>T (n.65-16G>T)
n.409G>T
c.1352-537G>T (n.1352-537G>T)
6g.31946471G>ACA363388457CFBn.340G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.324G>A
n.319G>A
n.291G>A
n.261G>A
n.385G>A
n.163G>A
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.65-15G>A (n.65-15G>A)
n.410G>A
c.1352-536G>A (n.1352-536G>A)
COSMIC
6g.31946471G>CCA363388458CFBn.340G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.324G>C
n.319G>C
n.291G>C
n.261G>C
n.385G>C
n.163G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.65-15G>C (n.65-15G>C)
n.410G>C
c.1352-536G>C (n.1352-536G>C)
6g.31946471G>TCA363388459CFBn.340G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.324G>T
n.319G>T
n.291G>T
n.261G>T
n.385G>T
n.163G>T
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.65-15G>T (n.65-15G>T)
n.410G>T
c.1352-536G>T (n.1352-536G>T)
gnomAD v4
6g.31946472G>ACA363388462CFBn.341G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.325G>A
n.320G>A
n.292G>A
n.262G>A
n.386G>A
n.164G>A
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.65-14G>A (n.65-14G>A)
n.411G>A
c.1352-535G>A (n.1352-535G>A)
6g.31946472G>CCA363388470CFBn.341G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.325G>C
n.320G>C
n.292G>C
n.262G>C
n.386G>C
n.164G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.65-14G>C (n.65-14G>C)
n.411G>C
c.1352-535G>C (n.1352-535G>C)
6g.31946472G>TCA363388478CFBn.341G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.325G>T
n.320G>T
n.292G>T
n.262G>T
n.386G>T
n.164G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.65-14G>T (n.65-14G>T)
n.411G>T
c.1352-535G>T (n.1352-535G>T)
6g.31946473C>ACA449811791CFBn.342C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
n.326C>A
n.321C>A
n.293C>A
n.263C>A
n.387C>A
n.165C>A
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.65-13C>A (n.65-13C>A)
n.412C>A
c.1352-534C>A (n.1352-534C>A)
6g.31946473C>GCA449811793CFBn.342C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
n.326C>G
n.321C>G
n.293C>G
n.263C>G
n.387C>G
n.165C>G
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.65-13C>G (n.65-13C>G)
n.412C>G
c.1352-534C>G (n.1352-534C>G)
6g.31946473C>TCA449811792CFBn.342C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
n.326C>T
n.321C>T
n.293C>T
n.263C>T
n.387C>T
n.165C>T
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.65-13C>T (n.65-13C>T)
n.412C>T
c.1352-534C>T (n.1352-534C>T)
COSMIC
6g.31946474C>ACA363388482CFBn.343C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.327C>A
n.322C>A
n.294C>A
n.264C>A
n.388C>A
n.166C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.65-12C>A (n.65-12C>A)
n.413C>A
c.1352-533C>A (n.1352-533C>A)
6g.31946474C>GCA363388498CFBn.343C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.327C>G
n.322C>G
n.294C>G
n.264C>G
n.388C>G
n.166C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.65-12C>G (n.65-12C>G)
n.413C>G
c.1352-533C>G (n.1352-533C>G)
6g.31946474C>TCA363388487CFBn.343C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.327C>T
n.322C>T
n.294C>T
n.264C>T
n.388C>T
n.166C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.65-12C>T (n.65-12C>T)
n.413C>T
c.1352-533C>T (n.1352-533C>T)
6g.31946475A>CCA363388503CFBn.344A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.328A>C
n.323A>C
n.295A>C
n.265A>C
n.389A>C
n.167A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.65-11A>C (n.65-11A>C)
n.414A>C
c.1352-532A>C (n.1352-532A>C)
6g.31946475A>GCA363388510CFBn.344A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.328A>G
n.323A>G
n.295A>G
n.265A>G
n.389A>G
n.167A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.65-11A>G (n.65-11A>G)
n.414A>G
c.1352-532A>G (n.1352-532A>G)
6g.31946475A>TCA363388520CFBn.344A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.328A>T
n.323A>T
n.295A>T
n.265A>T
n.389A>T
n.167A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.65-11A>T (n.65-11A>T)
n.414A>T
c.1352-532A>T (n.1352-532A>T)
6g.31946476G>ACA449811797CFBn.345G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
n.329G>A
n.324G>A
n.296G>A
n.266G>A
n.390G>A
n.168G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.65-10G>A (n.65-10G>A)
n.415G>A
c.1352-531G>A (n.1352-531G>A)
6g.31946476G>CCA363388524CFBn.345G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
n.329G>C
n.324G>C
n.296G>C
n.266G>C
n.390G>C
n.168G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.65-10G>C (n.65-10G>C)
n.415G>C
c.1352-531G>C (n.1352-531G>C)
6g.31946476G>TCA363388530CFBn.345G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
n.329G>T
n.324G>T
n.296G>T
n.266G>T
n.390G>T
n.168G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.65-10G>T (n.65-10G>T)
n.415G>T
c.1352-531G>T (n.1352-531G>T)
6g.31946477G>ACA363388535CFBn.346G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.330G>A
n.325G>A
n.297G>A
n.267G>A
n.391G>A
n.169G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.65-9G>A (n.65-9G>A)
n.416G>A
c.1352-530G>A (n.1352-530G>A)
COSMIC
6g.31946477G>CCA363388541CFBn.346G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.330G>C
n.325G>C
n.297G>C
n.267G>C
n.391G>C
n.169G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.65-9G>C (n.65-9G>C)
n.416G>C
c.1352-530G>C (n.1352-530G>C)
6g.31946477G>TCA363388545CFBn.346G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.330G>T
n.325G>T
n.297G>T
n.267G>T
n.391G>T
n.169G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.65-9G>T (n.65-9G>T)
n.416G>T
c.1352-530G>T (n.1352-530G>T)
6g.31946478C>ACA363388556CFBn.347C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.331C>A
n.326C>A
n.298C>A
n.268C>A
n.392C>A
n.170C>A
c.1676C>A (p.Ala559Glu)
c.65-8C>A (n.65-8C>A)
n.417C>A
c.1352-529C>A (n.1352-529C>A)
gnomAD v4
6g.31946478C>GCA363388559CFBn.347C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.331C>G
n.326C>G
n.298C>G
n.268C>G
n.392C>G
n.170C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.65-8C>G (n.65-8C>G)
n.417C>G
c.1352-529C>G (n.1352-529C>G)
6g.31946478C>TCA363388563CFBn.347C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.331C>T
n.326C>T
n.298C>T
n.268C>T
n.392C>T
n.170C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.65-8C>T (n.65-8C>T)
n.417C>T
c.1352-529C>T (n.1352-529C>T)
6g.31946479A=CA1619374765CFBn.348A=
c.171A= (p.Ala57=)
n.332A=
n.327A=
n.299A=
n.269A=
n.393A=
n.171A=
c.1677A= (p.Ala559=)
c.65-7A= (n.65-7A=)
n.418A=
c.1352-528A= (n.1352-528A=)
6g.31946479A>CCA449811800CFBn.348A>C
c.171A>C (p.Ala57=)
n.332A>C
n.327A>C
n.299A>C
n.269A>C
n.393A>C
n.171A>C
c.1677A>C (p.Ala559=)
c.65-7A>C (n.65-7A>C)
n.418A>C
c.1352-528A>C (n.1352-528A>C)
gnomAD v4
6g.31946479A>GCA449811801CFBn.348A>G
c.171A>G (p.Ala57=)
n.332A>G
n.327A>G
n.299A>G
n.269A>G
n.393A>G
n.171A>G
c.1677A>G (p.Ala559=)
c.65-7A>G (n.65-7A>G)
n.418A>G
c.1352-528A>G (n.1352-528A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946479A>TCA449811802CFBn.348A>T
c.171A>T (p.Ala57=)
n.332A>T
n.327A>T
n.299A>T
n.269A>T
n.393A>T
n.171A>T
c.1677A>T (p.Ala559=)
c.65-7A>T (n.65-7A>T)
n.418A>T
c.1352-528A>T (n.1352-528A>T)
6g.31946480C>ACA363388576CFBn.349C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.333C>A
n.328C>A
n.300C>A
n.270C>A
n.394C>A
n.172C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.65-6C>A (n.65-6C>A)
n.419C>A
c.1352-527C>A (n.1352-527C>A)
6g.31946480C=CA1619374768CFBn.349C=
c.172C= (p.Leu58=)
n.333C=
n.328C=
n.300C=
n.270C=
n.394C=
n.172C=
c.1678C= (p.Leu560=)
c.65-6C= (n.65-6C=)
n.419C=
c.1352-527C= (n.1352-527C=)
6g.31946480C>GCA363388573CFBn.349C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.333C>G
n.328C>G
n.300C>G
n.270C>G
n.394C>G
n.172C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.65-6C>G (n.65-6C>G)
n.419C>G
c.1352-527C>G (n.1352-527C>G)
6g.31946480C>TCA136893294CFBn.349C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
n.333C>T
n.328C>T
n.300C>T
n.270C>T
n.394C>T
n.172C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.65-6C>T (n.65-6C>T)
n.419C>T
c.1352-527C>T (n.1352-527C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.31946481T>ACA363388580CFBn.350T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.334T>A
n.329T>A
n.301T>A
n.271T>A
n.395T>A
n.173T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.65-5T>A (n.65-5T>A)
n.420T>A
c.1352-526T>A (n.1352-526T>A)
6g.31946481T>CCA363388588CFBn.350T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.334T>C
n.329T>C
n.301T>C
n.271T>C
n.395T>C
n.173T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.65-5T>C (n.65-5T>C)
n.420T>C
c.1352-526T>C (n.1352-526T>C)
6g.31946481T>GCA363388585CFBn.350T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.334T>G
n.329T>G
n.301T>G
n.271T>G
n.395T>G
n.173T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.65-5T>G (n.65-5T>G)
n.420T>G
c.1352-526T>G (n.1352-526T>G)
6g.31946482G>ACA449811807CFBn.351G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
n.335G>A
n.330G>A
n.302G>A
n.272G>A
n.396G>A
n.174G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.65-4G>A (n.65-4G>A)
n.421G>A
c.1352-525G>A (n.1352-525G>A)
gnomAD v4
6g.31946482G>CCA449811805CFBn.351G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
n.335G>C
n.330G>C
n.302G>C
n.272G>C
n.396G>C
n.174G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.65-4G>C (n.65-4G>C)
n.421G>C
c.1352-525G>C (n.1352-525G>C)
6g.31946482G>TCA449811806CFBn.351G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
n.335G>T
n.330G>T
n.302G>T
n.272G>T
n.396G>T
n.174G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.65-4G>T (n.65-4G>T)
n.421G>T
c.1352-525G>T (n.1352-525G>T)
6g.31946483G>ACA363388590CFBn.352G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.336G>A
n.331G>A
n.303G>A
n.273G>A
n.397G>A
n.175G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.65-3G>A (n.65-3G>A)
n.422G>A
c.1352-524G>A (n.1352-524G>A)
gnomAD v4
6g.31946483G>CCA363388605CFBn.352G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.336G>C
n.331G>C
n.303G>C
n.273G>C
n.397G>C
n.175G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.65-3G>C (n.65-3G>C)
n.422G>C
c.1352-524G>C (n.1352-524G>C)
6g.31946483G>TCA363388606CFBn.352G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.336G>T
n.331G>T
n.303G>T
n.273G>T
n.397G>T
n.175G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.65-3G>T (n.65-3G>T)
n.422G>T
c.1352-524G>T (n.1352-524G>T)
6g.31946484A>CCA363388610CFBn.353A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.337A>C
n.332A>C
n.304A>C
n.274A>C
n.398A>C
n.176A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
n.423A>C
c.1352-523A>C (n.1352-523A>C)
6g.31946484A>GCA363388614CFBn.353A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.337A>G
n.332A>G
n.304A>G
n.274A>G
n.398A>G
n.176A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
n.423A>G
c.1352-523A>G (n.1352-523A>G)
6g.31946484A>TCA363388615CFBn.353A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.337A>T
n.332A>T
n.304A>T
n.274A>T
n.398A>T
n.176A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
n.423A>T
c.1352-523A>T (n.1352-523A>T)
6g.31946485G>ACA136893298CFBn.354G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
n.338G>A
n.333G>A
n.305G>A
n.275G>A
n.399G>A
n.177G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
n.424G>A
c.1352-522G>A (n.1352-522G>A)
dbSNP
6g.31946485G>CCA363388616CFBn.354G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.338G>C
n.333G>C
n.305G>C
n.275G>C
n.399G>C
n.177G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
n.424G>C
c.1352-522G>C (n.1352-522G>C)
6g.31946485G=CA1619374770CFBn.354G=
c.177G= (p.Glu59=)
n.338G=
n.333G=
n.305G=
n.275G=
n.399G=
n.177G=
c.1683G= (p.Glu561=)
c.65-1G= (n.65-1G=)
n.424G=
c.1352-522G= (n.1352-522G=)
6g.31946485G>TCA363388619CFBn.354G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.338G>T
n.333G>T
n.305G>T
n.275G>T
n.399G>T
n.177G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
n.424G>T
c.1352-522G>T (n.1352-522G>T)
6g.31946486T>ACA363388622CFBn.355T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.339T>A
n.334T>A
n.306T>A
n.276T>A
n.400T>A
n.178T>A
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.425T>A
c.1352-521T>A (n.1352-521T>A)
6g.31946486T>CCA363388653CFBn.355T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.339T>C
n.334T>C
n.306T>C
n.276T>C
n.400T>C
n.178T>C
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.425T>C
c.1352-521T>C (n.1352-521T>C)
6g.31946486T>GCA363388663CFBn.355T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.339T>G
n.334T>G
n.306T>G
n.276T>G
n.400T>G
n.178T>G
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.425T>G
c.1352-521T>G (n.1352-521T>G)
6g.31946487A>CCA363388675CFBn.356A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.340A>C
n.335A>C
n.307A>C
n.277A>C
n.401A>C
n.179A>C
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.66A>C (p.Val22=)
n.426A>C
c.1352-520A>C (n.1352-520A>C)
6g.31946487A>GCA363388666CFBn.356A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.340A>G
n.335A>G
n.307A>G
n.277A>G
n.401A>G
n.179A>G
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.66A>G (p.Val22=)
n.426A>G
c.1352-520A>G (n.1352-520A>G)
6g.31946487A>TCA363388668CFBn.356A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.340A>T
n.335A>T
n.307A>T
n.277A>T
n.401A>T
n.179A>T
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.66A>T (p.Val22=)
n.426A>T
c.1352-520A>T (n.1352-520A>T)
6g.31946488C>ACA363388678CFBn.357C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.341C>A
n.336C>A
n.308C>A
n.278C>A
n.402C>A
n.180C>A
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.427C>A
c.1352-519C>A (n.1352-519C>A)
6g.31946488C=CA1619374772CFBn.357C=
c.180C= (p.Tyr60=)
n.341C=
n.336C=
n.308C=
n.278C=
n.402C=
n.180C=
c.1686C= (p.Tyr562=)
c.67C= (p.Arg23=)
n.427C=
c.1352-519C= (n.1352-519C=)
6g.31946488C>GCA3727960CFBn.357C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.341C>G
n.336C>G
n.308C>G
n.278C>G
n.402C>G
n.180C>G
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.427C>G
c.1352-519C>G (n.1352-519C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946488C>TCA136893305CFBn.357C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.341C>T
n.336C>T
n.308C>T
n.278C>T
n.402C>T
n.180C>T
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.427C>T
c.1352-519C>T (n.1352-519C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946489G>ACA3727961CFBn.358G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
n.342G>A
n.337G>A
n.309G>A
n.279G>A
n.403G>A
n.181G>A
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.68G>A (p.Arg23His)
n.428G>A
c.1352-518G>A (n.1352-518G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946489G>CCA3727962CFBn.358G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.342G>C
n.337G>C
n.309G>C
n.279G>C
n.403G>C
n.181G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.428G>C
c.1352-518G>C (n.1352-518G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946489G=CA1619374774CFBn.358G=
c.181G= (p.Val61=)
n.342G=
n.337G=
n.309G=
n.279G=
n.403G=
n.181G=
c.1687G= (p.Val563=)
c.68G= (p.Arg23=)
n.428G=
c.1352-518G= (n.1352-518G=)
6g.31946489G>TCA363388696CFBn.358G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.342G>T
n.337G>T
n.309G>T
n.279G>T
n.403G>T
n.181G>T
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.428G>T
c.1352-518G>T (n.1352-518G>T)
6g.31946490T>ACA363388702CFBn.359T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.343T>A
n.338T>A
n.310T>A
n.280T>A
n.404T>A
n.182T>A
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.69T>A (p.Arg23=)
n.429T>A
c.1352-517T>A (n.1352-517T>A)
ClinVar gnomAD v4
6g.31946490T>CCA363388707CFBn.359T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.343T>C
n.338T>C
n.310T>C
n.280T>C
n.404T>C
n.182T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.69T>C (p.Arg23=)
n.429T>C
c.1352-517T>C (n.1352-517T>C)
dbSNP
6g.31946490T>GCA363388719CFBn.359T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.343T>G
n.338T>G
n.310T>G
n.280T>G
n.404T>G
n.182T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.69T>G (p.Arg23=)
n.429T>G
c.1352-517T>G (n.1352-517T>G)
6g.31946490T=CA1619374776CFBn.359T=
c.182T= (p.Val61=)
n.343T=
n.338T=
n.310T=
n.280T=
n.404T=
n.182T=
c.1688T= (p.Val563=)
c.69T= (p.Arg23=)
n.429T=
c.1352-517T= (n.1352-517T=)
6g.31946491G>ACA449811808CFBn.360G>A
c.183G>A (p.Val61=)
n.344G>A
n.339G>A
n.311G>A
n.281G>A
n.405G>A
n.183G>A
c.1689G>A (p.Val563=)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.430G>A
c.1352-516G>A (n.1352-516G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946491G>CCA449811809CFBn.360G>C
c.183G>C (p.Val61=)
n.344G>C
n.339G>C
n.311G>C
n.281G>C
n.405G>C
n.183G>C
c.1689G>C (p.Val563=)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.430G>C
c.1352-516G>C (n.1352-516G>C)
gnomAD v4
6g.31946491G=CA1619374778CFBn.360G=
c.183G= (p.Val61=)
n.344G=
n.339G=
n.311G=
n.281G=
n.405G=
n.183G=
c.1689G= (p.Val563=)
c.70G= (p.Val24=)
n.430G=
c.1352-516G= (n.1352-516G=)
6g.31946491G>TCA449811810CFBn.360G>T
c.183G>T (p.Val61=)
n.344G>T
n.339G>T
n.311G>T
n.281G>T
n.405G>T
n.183G>T
c.1689G>T (p.Val563=)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.430G>T
c.1352-516G>T (n.1352-516G>T)
6g.31946492T>ACA363388724CFBn.361T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.345T>A
n.340T>A
n.312T>A
n.282T>A
n.406T>A
n.184T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.431T>A
c.1352-515T>A (n.1352-515T>A)
6g.31946492T>CCA363388729CFBn.361T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.345T>C
n.340T>C
n.312T>C
n.282T>C
n.406T>C
n.184T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.431T>C
c.1352-515T>C (n.1352-515T>C)
6g.31946492T>GCA363388730CFBn.361T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.345T>G
n.340T>G
n.312T>G
n.282T>G
n.406T>G
n.184T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.431T>G
c.1352-515T>G (n.1352-515T>G)
6g.31946493G>ACA363388734CFBn.362G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.346G>A
n.341G>A
n.313G>A
n.283G>A
n.407G>A
n.185G>A
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.72G>A (p.Val24=)
n.432G>A
c.1352-514G>A (n.1352-514G>A)
6g.31946493G>CCA363388732CFBn.362G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.346G>C
n.341G>C
n.313G>C
n.283G>C
n.407G>C
n.185G>C
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.72G>C (p.Val24=)
n.432G>C
c.1352-514G>C (n.1352-514G>C)
gnomAD v4
6g.31946493G>TCA363388731CFBn.362G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.346G>T
n.341G>T
n.313G>T
n.283G>T
n.407G>T
n.185G>T
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.72G>T (p.Val24=)
n.432G>T
c.1352-514G>T (n.1352-514G>T)
6g.31946494T>ACA363388738CFBn.363T>A
c.186T>A (p.Cys62Ter)
n.347T>A
n.342T>A
n.314T>A
n.284T>A
n.408T>A
n.186T>A
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.433T>A
c.1352-513T>A (n.1352-513T>A)
6g.31946494T>CCA449811811CFBn.363T>C
c.186T>C (p.Cys62=)
n.347T>C
n.342T>C
n.314T>C
n.284T>C
n.408T>C
n.186T>C
c.1692T>C (p.Cys564=)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.433T>C
c.1352-513T>C (n.1352-513T>C)
gnomAD v4
6g.31946494T>GCA363388739CFBn.363T>G
c.186T>G (p.Cys62Trp)
n.347T>G
n.342T>G
n.314T>G
n.284T>G
n.408T>G
n.186T>G
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
n.433T>G
c.1352-513T>G (n.1352-513T>G)
6g.31946495C>ACA363388740CFBn.364C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.348C>A
n.343C>A
n.315C>A
n.285C>A
n.409C>A
n.187C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.434C>A
c.1352-512C>A (n.1352-512C>A)
6g.31946495C=CA1619374780CFBn.364C=
c.187C= (p.Pro63=)
n.348C=
n.343C=
n.315C=
n.285C=
n.409C=
n.187C=
c.1693C= (p.Pro565=)
c.74C= (p.Ser25=)
n.434C=
c.1352-512C= (n.1352-512C=)
6g.31946495C>GCA363388741CFBn.364C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.348C>G
n.343C>G
n.315C>G
n.285C>G
n.409C>G
n.187C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
n.434C>G
c.1352-512C>G (n.1352-512C>G)
6g.31946495C>TCA3727963CFBn.364C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.348C>T
n.343C>T
n.315C>T
n.285C>T
n.409C>T
n.187C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.434C>T
c.1352-512C>T (n.1352-512C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946496C>ACA363388752CFBn.365C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
n.349C>A
n.344C>A
n.316C>A
n.286C>A
n.410C>A
n.188C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.75C>A (p.Ser25=)
n.435C>A
c.1352-511C>A (n.1352-511C>A)
6g.31946496C>GCA363388747CFBn.365C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.349C>G
n.344C>G
n.316C>G
n.286C>G
n.410C>G
n.188C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.75C>G (p.Ser25=)
n.435C>G
c.1352-511C>G (n.1352-511C>G)
6g.31946496C>TCA363388746CFBn.365C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.349C>T
n.344C>T
n.316C>T
n.286C>T
n.410C>T
n.188C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.435C>T
c.1352-511C>T (n.1352-511C>T)
gnomAD v4
6g.31946497T>ACA449811813CFBn.366T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
n.350T>A
n.345T>A
n.317T>A
n.287T>A
n.411T>A
n.189T>A
c.1695T>A (p.Pro565=)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.436T>A
c.1352-510T>A (n.1352-510T>A)
6g.31946497T>CCA449811814CFBn.366T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
n.350T>C
n.345T>C
n.317T>C
n.287T>C
n.411T>C
n.189T>C
c.1695T>C (p.Pro565=)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.436T>C
c.1352-510T>C (n.1352-510T>C)
6g.31946497T>GCA449811815CFBn.366T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
n.350T>G
n.345T>G
n.317T>G
n.287T>G
n.411T>G
n.189T>G
c.1695T>G (p.Pro565=)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.436T>G
c.1352-510T>G (n.1352-510T>G)
6g.31946498T>ACA363388758CFBn.367T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.351T>A
n.346T>A
n.318T>A
n.288T>A
n.412T>A
n.190T>A
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.437T>A
c.1352-509T>A (n.1352-509T>A)
6g.31946498T>CCA363388759CFBn.367T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.351T>C
n.346T>C
n.318T>C
n.288T>C
n.412T>C
n.190T>C
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.437T>C
c.1352-509T>C (n.1352-509T>C)
COSMIC
6g.31946498T>GCA363388761CFBn.367T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.351T>G
n.346T>G
n.318T>G
n.288T>G
n.412T>G
n.190T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.437T>G
c.1352-509T>G (n.1352-509T>G)
6g.31946499C>ACA363388764CFBn.368C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.352C>A
n.347C>A
n.319C>A
n.289C>A
n.413C>A
n.191C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
n.438C>A
c.1352-508C>A (n.1352-508C>A)
6g.31946499C>GCA363388767CFBn.368C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.352C>G
n.347C>G
n.319C>G
n.289C>G
n.413C>G
n.191C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
n.438C>G
c.1352-508C>G (n.1352-508C>G)
6g.31946499C>TCA363388768CFBn.368C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.352C>T
n.347C>T
n.319C>T
n.289C>T
n.413C>T
n.191C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.78C>T (p.Phe26=)
n.438C>T
c.1352-508C>T (n.1352-508C>T)
6g.31946500T>ACA449811816CFBn.369T>A
c.192T>A (p.Ser64=)
n.353T>A
n.348T>A
n.320T>A
n.290T>A
n.414T>A
n.192T>A
c.1698T>A (p.Ser566=)
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.439T>A
c.1352-507T>A (n.1352-507T>A)
6g.31946500T>CCA449811817CFBn.369T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.353T>C
n.348T>C
n.320T>C
n.290T>C
n.414T>C
n.192T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.439T>C
c.1352-507T>C (n.1352-507T>C)
6g.31946500T>GCA449811818CFBn.369T>G
c.192T>G (p.Ser64=)
n.353T>G
n.348T>G
n.320T>G
n.290T>G
n.414T>G
n.192T>G
c.1698T>G (p.Ser566=)
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.439T>G
c.1352-507T>G (n.1352-507T>G)
6g.31946501G>ACA363388773CFBn.370G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.354G>A
n.349G>A
n.321G>A
n.291G>A
n.415G>A
n.193G>A
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.440G>A
c.1352-506G>A (n.1352-506G>A)
6g.31946501G>CCA363388781CFBn.370G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.354G>C
n.349G>C
n.321G>C
n.291G>C
n.415G>C
n.193G>C
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.440G>C
c.1352-506G>C (n.1352-506G>C)
6g.31946501G>TCA363388776CFBn.370G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.354G>T
n.349G>T
n.321G>T
n.291G>T
n.415G>T
n.193G>T
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.440G>T
c.1352-506G>T (n.1352-506G>T)
6g.31946502G>ACA363388790CFBn.371G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.355G>A
n.350G>A
n.322G>A
n.292G>A
n.416G>A
n.194G>A
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.441G>A
c.1352-505G>A (n.1352-505G>A)
gnomAD v4
6g.31946502G>CCA363388793CFBn.371G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.355G>C
n.350G>C
n.322G>C
n.292G>C
n.416G>C
n.194G>C
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.441G>C
c.1352-505G>C (n.1352-505G>C)
6g.31946502G>TCA363388796CFBn.371G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.355G>T
n.350G>T
n.322G>T
n.292G>T
n.416G>T
n.194G>T
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.441G>T
c.1352-505G>T (n.1352-505G>T)
6g.31946503C>ACA449811824CFBn.372C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.356C>A
n.351C>A
n.323C>A
n.293C>A
n.417C>A
n.195C>A
c.1701C>A (p.Gly567=)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.442C>A
c.1352-504C>A (n.1352-504C>A)
6g.31946503C>GCA449811823CFBn.372C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.356C>G
n.351C>G
n.323C>G
n.293C>G
n.417C>G
n.195C>G
c.1701C>G (p.Gly567=)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.442C>G
c.1352-504C>G (n.1352-504C>G)
6g.31946503C>TCA449811822CFBn.372C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.356C>T
n.351C>T
n.323C>T
n.293C>T
n.417C>T
n.195C>T
c.1701C>T (p.Gly567=)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.442C>T
c.1352-504C>T (n.1352-504C>T)
6g.31946504T>ACA363388800CFBn.373T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.357T>A
n.352T>A
n.324T>A
n.294T>A
n.418T>A
n.196T>A
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.443T>A
c.1352-503T>A (n.1352-503T>A)
6g.31946504T>CCA363388806CFBn.373T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.357T>C
n.352T>C
n.324T>C
n.294T>C
n.418T>C
n.196T>C
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.443T>C
c.1352-503T>C (n.1352-503T>C)
6g.31946504T>GCA363388810CFBn.373T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.357T>G
n.352T>G
n.324T>G
n.294T>G
n.418T>G
n.196T>G
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.443T>G
c.1352-503T>G (n.1352-503T>G)
6g.31946505T>ACA363388826CFBn.374T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.358T>A
n.353T>A
n.325T>A
n.295T>A
n.419T>A
n.197T>A
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.444T>A
c.1352-502T>A (n.1352-502T>A)
6g.31946505T>CCA363388828CFBn.374T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.358T>C
n.353T>C
n.325T>C
n.295T>C
n.419T>C
n.197T>C
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.444T>C
c.1352-502T>C (n.1352-502T>C)
6g.31946505T>GCA363388829CFBn.374T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.358T>G
n.353T>G
n.325T>G
n.295T>G
n.419T>G
n.197T>G
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.444T>G
c.1352-502T>G (n.1352-502T>G)
6g.31946506C>ACA363388831CFBn.375C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.359C>A
n.354C>A
n.326C>A
n.296C>A
n.420C>A
n.198C>A
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.445C>A
c.1352-501C>A (n.1352-501C>A)
6g.31946506C>GCA363388835CFBn.375C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.359C>G
n.354C>G
n.326C>G
n.296C>G
n.420C>G
n.198C>G
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.445C>G
c.1352-501C>G (n.1352-501C>G)
6g.31946506C>TCA449811828CFBn.375C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
n.359C>T
n.354C>T
n.326C>T
n.296C>T
n.420C>T
n.198C>T
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.445C>T
c.1352-501C>T (n.1352-501C>T)
6g.31946507T>ACA363388853CFBn.376T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.360T>A
n.355T>A
n.327T>A
n.297T>A
n.421T>A
n.199T>A
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.446T>A
c.1352-500T>A (n.1352-500T>A)
6g.31946507T>CCA363388850CFBn.376T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.360T>C
n.355T>C
n.327T>C
n.297T>C
n.421T>C
n.199T>C
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.446T>C
c.1352-500T>C (n.1352-500T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.31946507T>GCA363388839CFBn.376T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.360T>G
n.355T>G
n.327T>G
n.297T>G
n.421T>G
n.199T>G
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.446T>G
c.1352-500T>G (n.1352-500T>G)
6g.31946507T=CA1619374782CFBn.376T=
c.199T= (p.Tyr67=)
n.360T=
n.355T=
n.327T=
n.297T=
n.421T=
n.199T=
c.1705T= (p.Tyr569=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.446T=
c.1352-500T= (n.1352-500T=)
6g.31946508A>CCA363388859CFBn.377A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.361A>C
n.356A>C
n.328A>C
n.298A>C
n.422A>C
n.200A>C
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.87A>C (p.Leu29=)
n.447A>C
c.1352-499A>C (n.1352-499A>C)
6g.31946508A>GCA363388867CFBn.377A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.361A>G
n.356A>G
n.328A>G
n.298A>G
n.422A>G
n.200A>G
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.87A>G (p.Leu29=)
n.447A>G
c.1352-499A>G (n.1352-499A>G)
6g.31946508A>TCA363388863CFBn.377A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.361A>T
n.356A>T
n.328A>T
n.298A>T
n.422A>T
n.200A>T
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.87A>T (p.Leu29=)
n.447A>T
c.1352-499A>T (n.1352-499A>T)
6g.31946509C>ACA363388872CFBn.378C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.362C>A
n.357C>A
n.329C>A
n.299C>A
n.423C>A
n.201C>A
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.448C>A
c.1352-498C>A (n.1352-498C>A)
6g.31946509C=CA1619374784CFBn.378C=
c.201C= (p.Tyr67=)
n.362C=
n.357C=
n.329C=
n.299C=
n.423C=
n.201C=
c.1707C= (p.Tyr569=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.448C=
c.1352-498C= (n.1352-498C=)
6g.31946509C>GCA363388877CFBn.378C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.362C>G
n.357C>G
n.329C>G
n.299C>G
n.423C>G
n.201C>G
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.448C>G
c.1352-498C>G (n.1352-498C>G)
6g.31946509C>TCA449811830CFBn.378C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.362C>T
n.357C>T
n.329C>T
n.299C>T
n.423C>T
n.201C>T
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.448C>T
c.1352-498C>T (n.1352-498C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.31946510C>ACA363388890CFBn.379C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.363C>A
n.358C>A
n.330C>A
n.300C>A
n.424C>A
n.202C>A
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.449C>A
c.1352-497C>A (n.1352-497C>A)
6g.31946510C>GCA363388893CFBn.379C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.363C>G
n.358C>G
n.330C>G
n.300C>G
n.424C>G
n.202C>G
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.449C>G
c.1352-497C>G (n.1352-497C>G)
6g.31946510C>TCA363388895CFBn.379C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.363C>T
n.358C>T
n.330C>T
n.300C>T
n.424C>T
n.202C>T
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.449C>T
c.1352-497C>T (n.1352-497C>T)
6g.31946511C>ACA363388899CFBn.380C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.364C>A
n.359C>A
n.331C>A
n.301C>A
n.425C>A
n.203C>A
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.90C>A (p.Pro30=)
n.450C>A
c.1352-496C>A (n.1352-496C>A)
gnomAD v4
6g.31946511C=CA1619374786CFBn.380C=
c.203C= (p.Pro68=)
n.364C=
n.359C=
n.331C=
n.301C=
n.425C=
n.203C=
c.1709C= (p.Pro570=)
c.90C= (p.Pro30=)
n.450C=
c.1352-496C= (n.1352-496C=)
6g.31946511C>GCA363388906CFBn.380C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.364C>G
n.359C>G
n.331C>G
n.301C>G
n.425C>G
n.203C>G
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.90C>G (p.Pro30=)
n.450C>G
c.1352-496C>G (n.1352-496C>G)
gnomAD v4
6g.31946511C>TCA3727964CFBn.380C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.364C>T
n.359C>T
n.331C>T
n.301C>T
n.425C>T
n.203C>T
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.90C>T (p.Pro30=)
n.450C>T
c.1352-496C>T (n.1352-496C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31946512G>ACA3727965CFBn.381G>A
c.204G>A (p.Pro68=)
n.365G>A
n.360G>A
n.332G>A
n.302G>A
n.426G>A
n.204G>A
c.1710G>A (p.Pro570=)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.451G>A
c.1352-495G>A (n.1352-495G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946512G>CCA3727966CFBn.381G>C
c.204G>C (p.Pro68=)
n.365G>C
n.360G>C
n.332G>C
n.302G>C
n.426G>C
n.204G>C
c.1710G>C (p.Pro570=)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.451G>C
c.1352-495G>C (n.1352-495G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946512G=CA1619374788CFBn.381G=
c.204G= (p.Pro68=)
n.365G=
n.360G=
n.332G=
n.302G=
n.426G=
n.204G=
c.1710G= (p.Pro570=)
c.91G= (p.Val31=)
n.451G=
c.1352-495G= (n.1352-495G=)
6g.31946512G>TCA449811832CFBn.381G>T
c.204G>T (p.Pro68=)
n.365G>T
n.360G>T
n.332G>T
n.302G>T
n.426G>T
n.204G>T
c.1710G>T (p.Pro570=)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.451G>T
c.1352-495G>T (n.1352-495G>T)
6g.31946513T>ACA363388936CFBn.382T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.366T>A
n.361T>A
n.333T>A
n.303T>A
n.427T>A
n.205T>A
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.452T>A
c.1352-494T>A (n.1352-494T>A)
6g.31946513T>CCA363388939CFBn.382T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.366T>C
n.361T>C
n.333T>C
n.303T>C
n.427T>C
n.205T>C
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.452T>C
c.1352-494T>C (n.1352-494T>C)
6g.31946513T>GCA363388942CFBn.382T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.366T>G
n.361T>G
n.333T>G
n.303T>G
n.427T>G
n.205T>G
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.452T>G
c.1352-494T>G (n.1352-494T>G)
6g.31946514A=CA1619374790CFBn.383A=
c.206A= (p.Tyr69=)
n.367A=
n.362A=
n.334A=
n.304A=
n.428A=
n.206A=
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.93A= (p.Val31=)
n.453A=
c.1352-493A= (n.1352-493A=)
6g.31946514A>CCA363388959CFBn.383A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.367A>C
n.362A>C
n.334A>C
n.304A>C
n.428A>C
n.206A>C
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.93A>C (p.Val31=)
n.453A>C
c.1352-493A>C (n.1352-493A>C)
dbSNP
6g.31946514A>GCA363388957CFBn.383A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.367A>G
n.362A>G
n.334A>G
n.304A>G
n.428A>G
n.206A>G
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.93A>G (p.Val31=)
n.453A>G
c.1352-493A>G (n.1352-493A>G)
6g.31946514A>TCA363388954CFBn.383A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.367A>T
n.362A>T
n.334A>T
n.304A>T
n.428A>T
n.206A>T
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
c.93A>T (p.Val31=)
n.453A>T
c.1352-493A>T (n.1352-493A>T)
6g.31946515C>ACA363388966CFBn.384C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.368C>A
n.363C>A
n.335C>A
n.305C>A
n.429C>A
n.207C>A
c.1713C>A (p.Tyr571Ter)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.454C>A
c.1352-492C>A (n.1352-492C>A)
6g.31946515C>GCA363388969CFBn.384C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.368C>G
n.363C>G
n.335C>G
n.305C>G
n.429C>G
n.207C>G
c.1713C>G (p.Tyr571Ter)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.454C>G
c.1352-492C>G (n.1352-492C>G)
6g.31946515C>TCA449811836CFBn.384C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.368C>T
n.363C>T
n.335C>T
n.305C>T
n.429C>T
n.207C>T
c.1713C>T (p.Tyr571=)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.454C>T
c.1352-492C>T (n.1352-492C>T)
gnomAD v4
6g.31946516C>ACA363388974CFBn.385C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.369C>A
n.364C>A
n.336C>A
n.306C>A
n.430C>A
n.208C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.455C>A
c.1352-491C>A (n.1352-491C>A)
6g.31946516C>GCA363388975CFBn.385C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.369C>G
n.364C>G
n.336C>G
n.306C>G
n.430C>G
n.208C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.455C>G
c.1352-491C>G (n.1352-491C>G)
6g.31946516C>TCA363388977CFBn.385C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.369C>T
n.364C>T
n.336C>T
n.306C>T
n.430C>T
n.208C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.455C>T
c.1352-491C>T (n.1352-491C>T)
6g.31946517C>ACA363388982CFBn.386C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.370C>A
n.365C>A
n.337C>A
n.307C>A
n.431C>A
n.209C>A
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.96C>A (p.Pro32=)
n.456C>A
c.1352-490C>A (n.1352-490C>A)
6g.31946517C>GCA363388987CFBn.386C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.370C>G
n.365C>G
n.337C>G
n.307C>G
n.431C>G
n.209C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.96C>G (p.Pro32=)
n.456C>G
c.1352-490C>G (n.1352-490C>G)
COSMIC
6g.31946517C>TCA363388991CFBn.386C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.370C>T
n.365C>T
n.337C>T
n.307C>T
n.431C>T
n.209C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.96C>T (p.Pro32=)
n.456C>T
c.1352-490C>T (n.1352-490C>T)
COSMIC
6g.31946518T>ACA449811839CFBn.387T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.371T>A
n.366T>A
n.338T>A
n.308T>A
n.432T>A
n.210T>A
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.457T>A
c.1352-489T>A (n.1352-489T>A)
gnomAD v4
6g.31946518T>CCA449811840CFBn.387T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.371T>C
n.366T>C
n.338T>C
n.308T>C
n.432T>C
n.210T>C
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.457T>C
c.1352-489T>C (n.1352-489T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946518T>GCA449811841CFBn.387T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.371T>G
n.366T>G
n.338T>G
n.308T>G
n.432T>G
n.210T>G
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.457T>G
c.1352-489T>G (n.1352-489T>G)
6g.31946518T=CA1619374791CFBn.387T=
c.210T= (p.Pro70=)
n.371T=
n.366T=
n.338T=
n.308T=
n.432T=
n.210T=
c.1716T= (p.Pro572=)
c.97T= (p.Cys33=)
n.457T=
c.1352-489T= (n.1352-489T=)
6g.31946519G>ACA363389002CFBn.388G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
n.372G>A
n.367G>A
n.339G>A
n.309G>A
n.433G>A
n.211G>A
c.1717G>A (p.Val573Met)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.458G>A
c.1352-488G>A (n.1352-488G>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.31946519G>CCA363389007CFBn.388G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.372G>C
n.367G>C
n.339G>C
n.309G>C
n.433G>C
n.211G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.458G>C
c.1352-488G>C (n.1352-488G>C)
6g.31946519G>TCA363389015CFBn.388G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.372G>T
n.367G>T
n.339G>T
n.309G>T
n.433G>T
n.211G>T
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.458G>T
c.1352-488G>T (n.1352-488G>T)
6g.31946520T>ACA363389022CFBn.389T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.373T>A
n.368T>A
n.340T>A
n.310T>A
n.434T>A
n.212T>A
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
n.459T>A
c.1352-487T>A (n.1352-487T>A)
6g.31946520T>CCA363389021CFBn.389T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.373T>C
n.368T>C
n.340T>C
n.310T>C
n.434T>C
n.212T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.99T>C (p.Cys33=)
n.459T>C
c.1352-487T>C (n.1352-487T>C)
gnomAD v4
6g.31946520T>GCA363389020CFBn.389T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.373T>G
n.368T>G
n.340T>G
n.310T>G
n.434T>G
n.212T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
n.459T>G
c.1352-487T>G (n.1352-487T>G)
6g.31946521G>ACA449811843CFBn.390G>A
c.213G>A (p.Val71=)
n.374G>A
n.369G>A
n.341G>A
n.311G>A
n.435G>A
n.213G>A
c.1719G>A (p.Val573=)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.460G>A
c.1352-486G>A (n.1352-486G>A)
6g.31946521G>CCA449811845CFBn.390G>C
c.213G>C (p.Val71=)
n.374G>C
n.369G>C
n.341G>C
n.311G>C
n.435G>C
n.213G>C
c.1719G>C (p.Val573=)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.460G>C
c.1352-486G>C (n.1352-486G>C)
6g.31946521G>TCA449811844CFBn.390G>T
c.213G>T (p.Val71=)
n.374G>T
n.369G>T
n.341G>T
n.311G>T
n.435G>T
n.213G>T
c.1719G>T (p.Val573=)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.460G>T
c.1352-486G>T (n.1352-486G>T)
6g.31946522C>ACA363389023CFBn.391C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.375C>A
n.370C>A
n.342C>A
n.312C>A
n.436C>A
n.214C>A
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.461C>A
c.1352-485C>A (n.1352-485C>A)
6g.31946522C>GCA363389024CFBn.391C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.375C>G
n.370C>G
n.342C>G
n.312C>G
n.436C>G
n.214C>G
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.461C>G
c.1352-485C>G (n.1352-485C>G)
6g.31946522C>TCA363389027CFBn.391C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.375C>T
n.370C>T
n.342C>T
n.312C>T
n.436C>T
n.214C>T
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.461C>T
c.1352-485C>T (n.1352-485C>T)
6g.31946523A>CCA363389031CFBn.392A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.376A>C
n.371A>C
n.343A>C
n.313A>C
n.437A>C
n.215A>C
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.102A>C (p.Ala34=)
n.462A>C
c.1352-484A>C (n.1352-484A>C)
6g.31946523A>GCA363389035CFBn.392A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.376A>G
n.371A>G
n.343A>G
n.313A>G
n.437A>G
n.215A>G
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.102A>G (p.Ala34=)
n.462A>G
c.1352-484A>G (n.1352-484A>G)
gnomAD v4
6g.31946523A>TCA363389038CFBn.392A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.376A>T
n.371A>T
n.343A>T
n.313A>T
n.437A>T
n.215A>T
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.102A>T (p.Ala34=)
n.462A>T
c.1352-484A>T (n.1352-484A>T)
6g.31946524G>ACA449811851CFBn.393G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
n.377G>A
n.372G>A
n.344G>A
n.314G>A
n.438G>A
n.216G>A
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.463G>A
c.1352-483G>A (n.1352-483G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946524G>CCA363389042CFBn.393G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
n.377G>C
n.372G>C
n.344G>C
n.314G>C
n.438G>C
n.216G>C
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.463G>C
c.1352-483G>C (n.1352-483G>C)
6g.31946524G=CA1619374793CFBn.393G=
c.216G= (p.Gln72=)
n.377G=
n.372G=
n.344G=
n.314G=
n.438G=
n.216G=
c.1722G= (p.Gln574=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.463G=
c.1352-483G= (n.1352-483G=)
6g.31946524G>TCA363389046CFBn.393G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
n.377G>T
n.372G>T
n.344G>T
n.314G>T
n.438G>T
n.216G>T
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.463G>T
c.1352-483G>T (n.1352-483G>T)
6g.31946525A>CCA363389050CFBn.394A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.378A>C
n.373A>C
n.345A>C
n.315A>C
n.439A>C
n.217A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.464A>C
c.1352-482A>C (n.1352-482A>C)
6g.31946525A>GCA363389051CFBn.394A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.378A>G
n.373A>G
n.345A>G
n.315A>G
n.439A>G
n.217A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.464A>G
c.1352-482A>G (n.1352-482A>G)
6g.31946525A>TCA363389062CFBn.394A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.378A>T
n.373A>T
n.345A>T
n.315A>T
n.439A>T
n.217A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.464A>T
c.1352-482A>T (n.1352-482A>T)
gnomAD v4
6g.31946526C>ACA363389079CFBn.395C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.379C>A
n.374C>A
n.346C>A
n.316C>A
n.440C>A
n.218C>A
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.465C>A
c.1352-481C>A (n.1352-481C>A)
6g.31946526C>GCA363389076CFBn.395C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.379C>G
n.374C>G
n.346C>G
n.316C>G
n.440C>G
n.218C>G
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.465C>G
c.1352-481C>G (n.1352-481C>G)
6g.31946526C>TCA363389074CFBn.395C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.379C>T
n.374C>T
n.346C>T
n.316C>T
n.440C>T
n.218C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.465C>T
c.1352-481C>T (n.1352-481C>T)
6g.31946527A=CA1619374794CFBn.396A=
c.219A= (p.Thr73=)
n.380A=
n.375A=
n.347A=
n.317A=
n.441A=
n.219A=
c.1725A= (p.Thr575=)
c.106A= (p.Thr36=)
n.466A=
c.1352-480A= (n.1352-480A=)
6g.31946527A>CCA449811857CFBn.396A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
n.380A>C
n.375A>C
n.347A>C
n.317A>C
n.441A>C
n.219A>C
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.466A>C
c.1352-480A>C (n.1352-480A>C)
6g.31946527A>GCA449811858CFBn.396A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
n.380A>G
n.375A>G
n.347A>G
n.317A>G
n.441A>G
n.219A>G
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.466A>G
c.1352-480A>G (n.1352-480A>G)
dbSNP
6g.31946527A>TCA449811859CFBn.396A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
n.380A>T
n.375A>T
n.347A>T
n.317A>T
n.441A>T
n.219A>T
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.466A>T
c.1352-480A>T (n.1352-480A>T)
6g.31946528C>ACA363389091CFBn.397C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.381C>A
n.376C>A
n.348C>A
n.318C>A
n.442C>A
n.220C>A
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.467C>A
c.1352-479C>A (n.1352-479C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946528C=CA1619374796CFBn.397C=
c.220C= (p.Arg74=)
n.381C=
n.376C=
n.348C=
n.318C=
n.442C=
n.220C=
c.1726C= (p.Arg576=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.467C=
c.1352-479C= (n.1352-479C=)
6g.31946528C>GCA363389099CFBn.397C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.381C>G
n.376C>G
n.348C>G
n.318C>G
n.442C>G
n.220C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.467C>G
c.1352-479C>G (n.1352-479C>G)
6g.31946528C>TCA3727967CFBn.397C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.381C>T
n.376C>T
n.348C>T
n.318C>T
n.442C>T
n.220C>T
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.107C>T (p.Thr36Met)
n.467C>T
c.1352-479C>T (n.1352-479C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946529G>ACA3727968CFBn.398G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
n.382G>A
n.377G>A
n.349G>A
n.319G>A
n.443G>A
n.221G>A
c.1727G>A (p.Arg576His)
c.108G>A (p.Thr36=)
n.468G>A
c.1352-478G>A (n.1352-478G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946529G>CCA363389111CFBn.398G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.382G>C
n.377G>C
n.349G>C
n.319G>C
n.443G>C
n.221G>C
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.108G>C (p.Thr36=)
n.468G>C
c.1352-478G>C (n.1352-478G>C)
6g.31946529G=CA1619374798CFBn.398G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.382G=
n.377G=
n.349G=
n.319G=
n.443G=
n.221G=
c.1727G= (p.Arg576=)
c.108G= (p.Thr36=)
n.468G=
c.1352-478G= (n.1352-478G=)
6g.31946529G>TCA363389116CFBn.398G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.382G>T
n.377G>T
n.349G>T
n.319G>T
n.443G>T
n.221G>T
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.108G>T (p.Thr36=)
n.468G>T
c.1352-478G>T (n.1352-478G>T)
6g.31946530T>ACA449811866CFBn.399T>A
c.222T>A (p.Arg74=)
n.383T>A
n.378T>A
n.350T>A
n.320T>A
n.444T>A
n.222T>A
c.1728T>A (p.Arg576=)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.469T>A
c.1352-477T>A (n.1352-477T>A)
6g.31946530T>CCA3727969CFBn.399T>C
c.222T>C (p.Arg74=)
n.383T>C
n.378T>C
n.350T>C
n.320T>C
n.444T>C
n.222T>C
c.1728T>C (p.Arg576=)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.469T>C
c.1352-477T>C (n.1352-477T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31946530T>GCA449811868CFBn.399T>G
c.222T>G (p.Arg74=)
n.383T>G
n.378T>G
n.350T>G
n.320T>G
n.444T>G
n.222T>G
c.1728T>G (p.Arg576=)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.469T>G
c.1352-477T>G (n.1352-477T>G)
6g.31946530T=CA1619374802CFBn.399T=
c.222T= (p.Arg74=)
n.383T=
n.378T=
n.350T=
n.320T=
n.444T=
n.222T=
c.1728T= (p.Arg576=)
c.109T= (p.Tyr37=)
n.469T=
c.1352-477T= (n.1352-477T=)
6g.31946531A=CA1619374804CFBn.400A=
c.223A= (p.Thr75=)
n.384A=
n.379A=
n.351A=
n.321A=
n.445A=
n.223A=
c.1729A= (p.Thr577=)
c.110A= (p.Tyr37=)
n.470A=
c.1352-476A= (n.1352-476A=)
6g.31946531A>CCA363389121CFBn.400A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.384A>C
n.379A>C
n.351A>C
n.321A>C
n.445A>C
n.223A>C
c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.470A>C
c.1352-476A>C (n.1352-476A>C)
6g.31946531A>GCA136893376CFBn.400A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.384A>G
n.379A>G
n.351A>G
n.321A>G
n.445A>G
n.223A>G
c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.470A>G
c.1352-476A>G (n.1352-476A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.31946531A>TCA363389125CFBn.400A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.384A>T
n.379A>T
n.351A>T
n.321A>T
n.445A>T
n.223A>T
c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.470A>T
c.1352-476A>T (n.1352-476A>T)
6g.31946532C>ACA363389128CFBn.401C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.385C>A
n.380C>A
n.352C>A
n.322C>A
n.446C>A
n.224C>A
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.471C>A
c.1352-475C>A (n.1352-475C>A)
6g.31946532C>GCA363389131CFBn.401C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.385C>G
n.380C>G
n.352C>G
n.322C>G
n.446C>G
n.224C>G
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.471C>G
c.1352-475C>G (n.1352-475C>G)
6g.31946532C>TCA363389159CFBn.401C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.385C>T
n.380C>T
n.352C>T
n.322C>T
n.446C>T
n.224C>T
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.471C>T
c.1352-475C>T (n.1352-475C>T)
gnomAD v4
6g.31946533C>ACA449811872CFBn.402C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.386C>A
n.381C>A
n.353C>A
n.323C>A
n.447C>A
n.225C>A
c.1731C>A (p.Thr577=)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.472C>A
c.1352-474C>A (n.1352-474C>A)
6g.31946533C>GCA449811873CFBn.402C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.386C>G
n.381C>G
n.353C>G
n.323C>G
n.447C>G
n.225C>G
c.1731C>G (p.Thr577=)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.472C>G
c.1352-474C>G (n.1352-474C>G)
6g.31946533C>TCA449811874CFBn.402C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.386C>T
n.381C>T
n.353C>T
n.323C>T
n.447C>T
n.225C>T
c.1731C>T (p.Thr577=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.472C>T
c.1352-474C>T (n.1352-474C>T)
gnomAD v4
6g.31946534T>ACA363389164CFBn.403T>A
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.387T>A
n.382T>A
n.354T>A
n.324T>A
n.448T>A
n.226T>A
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.473T>A
c.1352-473T>A (n.1352-473T>A)
6g.31946534T>CCA363389167CFBn.403T>C
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.387T>C
n.382T>C
n.354T>C
n.324T>C
n.448T>C
n.226T>C
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.473T>C
c.1352-473T>C (n.1352-473T>C)
6g.31946534T>GCA363389162CFBn.403T>G
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.387T>G
n.382T>G
n.354T>G
n.324T>G
n.448T>G
n.226T>G
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.473T>G
c.1352-473T>G (n.1352-473T>G)
6g.31946535G>ACA363389173CFBn.404G>A
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.388G>A
n.383G>A
n.355G>A
n.325G>A
n.449G>A
n.227G>A
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.474G>A
c.1352-472G>A (n.1352-472G>A)
6g.31946535G>CCA363389169CFBn.404G>C
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.388G>C
n.383G>C
n.355G>C
n.325G>C
n.449G>C
n.227G>C
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.474G>C
c.1352-472G>C (n.1352-472G>C)
6g.31946535G>TCA363389171CFBn.404G>T
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.388G>T
n.383G>T
n.355G>T
n.325G>T
n.449G>T
n.227G>T
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.474G>T
c.1352-472G>T (n.1352-472G>T)
6g.31946536C>ACA363389176CFBn.405C>A
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.389C>A
n.384C>A
n.356C>A
n.326C>A
n.450C>A
n.228C>A
c.1734C>A (p.Cys578Ter)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.475C>A
c.1352-471C>A (n.1352-471C>A)
6g.31946536C>GCA363389178CFBn.405C>G
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.389C>G
n.384C>G
n.356C>G
n.326C>G
n.450C>G
n.228C>G
c.1734C>G (p.Cys578Trp)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.475C>G
c.1352-471C>G (n.1352-471C>G)
6g.31946536C>TCA449811878CFBn.405C>T
c.228C>T (p.Cys76=)
n.389C>T
n.384C>T
n.356C>T
n.326C>T
n.450C>T
n.228C>T
c.1734C>T (p.Cys578=)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.475C>T
c.1352-471C>T (n.1352-471C>T)
6g.31946537A>CCA449811879CFBn.406A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
n.390A>C
n.385A>C
n.357A>C
n.327A>C
n.451A>C
n.229A>C
c.1735A>C (p.Arg579=)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.476A>C
c.1352-470A>C (n.1352-470A>C)
6g.31946537A>GCA363389182CFBn.406A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
n.390A>G
n.385A>G
n.357A>G
n.327A>G
n.451A>G
n.229A>G
c.1735A>G (p.Arg579Gly)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.476A>G
c.1352-470A>G (n.1352-470A>G)
6g.31946537A>TCA363389186CFBn.406A>T
c.229A>T (p.Arg77Ter)
n.390A>T
n.385A>T
n.357A>T
n.327A>T
n.451A>T
n.229A>T
c.1735A>T (p.Arg579Ter)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.476A>T
c.1352-470A>T (n.1352-470A>T)
6g.31946538G>ACA363389195CFBn.407G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
n.391G>A
n.386G>A
n.358G>A
n.328G>A
n.452G>A
n.230G>A
c.1736G>A (p.Arg579Lys)
c.117G>A (p.Gln39=)
n.477G>A
c.1352-469G>A (n.1352-469G>A)
6g.31946538G>CCA363389188CFBn.407G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
n.391G>C
n.386G>C
n.358G>C
n.328G>C
n.452G>C
n.230G>C
c.1736G>C (p.Arg579Thr)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.477G>C
c.1352-469G>C (n.1352-469G>C)
6g.31946538G>TCA363389192CFBn.407G>T
c.230G>T (p.Arg77Ile)
n.391G>T
n.386G>T
n.358G>T
n.328G>T
n.452G>T
n.230G>T
c.1736G>T (p.Arg579Ile)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.477G>T
c.1352-469G>T (n.1352-469G>T)
6g.31946539A>CCA363389199CFBn.408A>C
c.231A>C (p.Arg77Ser)
n.392A>C
n.387A>C
n.359A>C
n.329A>C
n.453A>C
n.231A>C
c.1737A>C (p.Arg579Ser)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.478A>C
c.1352-468A>C (n.1352-468A>C)
6g.31946539A>GCA449811882CFBn.408A>G
c.231A>G (p.Arg77=)
n.392A>G
n.387A>G
n.359A>G
n.329A>G
n.453A>G
n.231A>G
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.478A>G
c.1352-468A>G (n.1352-468A>G)
6g.31946539A>TCA363389201CFBn.408A>T
c.231A>T (p.Arg77Ser)
n.392A>T
n.387A>T
n.359A>T
n.329A>T
n.453A>T
n.231A>T
c.1737A>T (p.Arg579Ser)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.478A>T
c.1352-468A>T (n.1352-468A>T)
6g.31946540T>ACA363389209CFBn.409T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.393T>A
n.388T>A
n.360T>A
n.330T>A
n.454T>A
n.232T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.479T>A
c.1352-467T>A (n.1352-467T>A)
6g.31946540T>CCA363389212CFBn.409T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.393T>C
n.388T>C
n.360T>C
n.330T>C
n.454T>C
n.232T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.479T>C
c.1352-467T>C (n.1352-467T>C)
6g.31946540T>GCA363389213CFBn.409T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.393T>G
n.388T>G
n.360T>G
n.330T>G
n.454T>G
n.232T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.479T>G
c.1352-467T>G (n.1352-467T>G)
6g.31946541C>ACA363389216CFBn.410C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.394C>A
n.389C>A
n.361C>A
n.331C>A
n.455C>A
n.233C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.120C>A (p.Ile40=)
n.480C>A
c.1352-466C>A (n.1352-466C>A)
6g.31946541C>GCA363389221CFBn.410C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.394C>G
n.389C>G
n.361C>G
n.331C>G
n.455C>G
n.233C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.480C>G
c.1352-466C>G (n.1352-466C>G)
6g.31946541C>TCA363389217CFBn.410C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.394C>T
n.389C>T
n.361C>T
n.331C>T
n.455C>T
n.233C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.120C>T (p.Ile40=)
n.480C>T
c.1352-466C>T (n.1352-466C>T)
6g.31946542T>ACA449811887CFBn.411T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
n.395T>A
n.390T>A
n.362T>A
n.332T>A
n.456T>A
n.234T>A
c.1740T>A (p.Ser580=)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.481T>A
c.1352-465T>A (n.1352-465T>A)
6g.31946542T>CCA449811888CFBn.411T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
n.395T>C
n.390T>C
n.362T>C
n.332T>C
n.456T>C
n.234T>C
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.481T>C
c.1352-465T>C (n.1352-465T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946542T>GCA449811889CFBn.411T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
n.395T>G
n.390T>G
n.362T>G
n.332T>G
n.456T>G
n.234T>G
c.1740T>G (p.Ser580=)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.481T>G
c.1352-465T>G (n.1352-465T>G)
6g.31946542T=CA1619374806CFBn.411T=
c.234T= (p.Ser78=)
n.395T=
n.390T=
n.362T=
n.332T=
n.456T=
n.234T=
c.1740T= (p.Ser580=)
c.121T= (p.Tyr41=)
n.481T=
c.1352-465T= (n.1352-465T=)
6g.31946543A>CCA363389224CFBn.412A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.396A>C
n.391A>C
n.363A>C
n.333A>C
n.457A>C
n.235A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.482A>C
c.1352-464A>C (n.1352-464A>C)
6g.31946543A>GCA363389229CFBn.412A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.396A>G
n.391A>G
n.363A>G
n.333A>G
n.457A>G
n.235A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.482A>G
c.1352-464A>G (n.1352-464A>G)
gnomAD v4
6g.31946543A>TCA363389234CFBn.412A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.396A>T
n.391A>T
n.363A>T
n.333A>T
n.457A>T
n.235A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.482A>T
c.1352-464A>T (n.1352-464A>T)
6g.31946544C>ACA363389244CFBn.413C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.397C>A
n.392C>A
n.364C>A
n.334C>A
n.458C>A
n.236C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.483C>A
c.1352-463C>A (n.1352-463C>A)
6g.31946544C=CA1619374808CFBn.413C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.397C=
n.392C=
n.364C=
n.334C=
n.458C=
n.236C=
c.1742C= (p.Thr581=)
c.123C= (p.Tyr41=)
n.483C=
c.1352-463C= (n.1352-463C=)
6g.31946544C>GCA363389256CFBn.413C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.397C>G
n.392C>G
n.364C>G
n.334C>G
n.458C>G
n.236C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.483C>G
c.1352-463C>G (n.1352-463C>G)
6g.31946544C>TCA3727970CFBn.413C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
n.397C>T
n.392C>T
n.364C>T
n.334C>T
n.458C>T
n.236C>T
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.483C>T
c.1352-463C>T (n.1352-463C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31946545_31946550delCA2678072402CFBn.414_419del
c.237_242del (p.Gly80_Ser81del)
n.398_403del
n.393_398del
n.365_370del
n.335_340del
n.459_464del
n.237_242del
c.1743_1748del (p.Gly582_Ser583del)
c.124_129del (p.Gly42_Val43del)
n.484_489del
c.1352-462_1352-457del (n.1352-462_1352-457del)
gnomAD v4
6g.31946545G>ACA136893382CFBn.414G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
n.398G>A
n.393G>A
n.365G>A
n.335G>A
n.459G>A
n.237G>A
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.484G>A
c.1352-462G>A (n.1352-462G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31946545G>CCA449811893CFBn.414G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
n.398G>C
n.393G>C
n.365G>C
n.335G>C
n.459G>C
n.237G>C
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.484G>C
c.1352-462G>C (n.1352-462G>C)
6g.31946545G=CA1619374810CFBn.414G=
c.237G= (p.Thr79=)
n.398G=
n.393G=
n.365G=
n.335G=
n.459G=
n.237G=
c.1743G= (p.Thr581=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.484G=
c.1352-462G= (n.1352-462G=)
6g.31946545G>TCA449811894CFBn.414G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
n.398G>T
n.393G>T
n.365G>T
n.335G>T
n.459G>T
n.237G>T
c.1743G>T (p.Thr581=)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.484G>T
c.1352-462G>T (n.1352-462G>T)
6g.31946546G>ACA363389296CFBn.415G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.399G>A
n.394G>A
n.366G>A
n.336G>A
n.460G>A
n.238G>A
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.485G>A
c.1352-461G>A (n.1352-461G>A)
6g.31946546G>CCA363389305CFBn.415G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.399G>C
n.394G>C
n.366G>C
n.336G>C
n.460G>C
n.238G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.485G>C
c.1352-461G>C (n.1352-461G>C)
6g.31946546G>TCA363389309CFBn.415G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.399G>T
n.394G>T
n.366G>T
n.336G>T
n.460G>T
n.238G>T
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.485G>T
c.1352-461G>T (n.1352-461G>T)
6g.31946547G>ACA363389326CFBn.416G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.400G>A
n.395G>A
n.367G>A
n.337G>A
n.461G>A
n.239G>A
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.486G>A
c.1352-460G>A (n.1352-460G>A)
6g.31946547G>CCA363389330CFBn.416G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.400G>C
n.395G>C
n.367G>C
n.337G>C
n.461G>C
n.239G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.486G>C
c.1352-460G>C (n.1352-460G>C)
6g.31946547G>TCA363389333CFBn.416G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.400G>T
n.395G>T
n.367G>T
n.337G>T
n.461G>T
n.239G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.486G>T
c.1352-460G>T (n.1352-460G>T)
6g.31946548G>ACA3727971CFBn.417G>A
c.240G>A (p.Gly80=)
n.401G>A
n.396G>A
n.368G>A
n.338G>A
n.462G>A
n.240G>A
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.487G>A
c.1352-459G>A (n.1352-459G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946548G>CCA449811898CFBn.417G>C
c.240G>C (p.Gly80=)
n.401G>C
n.396G>C
n.368G>C
n.338G>C
n.462G>C
n.240G>C
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.487G>C
c.1352-459G>C (n.1352-459G>C)
6g.31946548G=CA1619374813CFBn.417G=
c.240G= (p.Gly80=)
n.401G=
n.396G=
n.368G=
n.338G=
n.462G=
n.240G=
c.1746G= (p.Gly582=)
c.127G= (p.Val43=)
n.487G=
c.1352-459G= (n.1352-459G=)
6g.31946548G>TCA449811899CFBn.417G>T
c.240G>T (p.Gly80=)
n.401G>T
n.396G>T
n.368G>T
n.338G>T
n.462G>T
n.240G>T
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.487G>T
c.1352-459G>T (n.1352-459G>T)
6g.31946549T>ACA363389348CFBn.418T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.402T>A
n.397T>A
n.369T>A
n.339T>A
n.463T>A
n.241T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.488T>A
c.1352-458T>A (n.1352-458T>A)
gnomAD v4
6g.31946549T>CCA363389343CFBn.418T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.402T>C
n.397T>C
n.369T>C
n.339T>C
n.463T>C
n.241T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.488T>C
c.1352-458T>C (n.1352-458T>C)
6g.31946549T>GCA363389352CFBn.418T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.402T>G
n.397T>G
n.369T>G
n.339T>G
n.463T>G
n.241T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.488T>G
c.1352-458T>G (n.1352-458T>G)
6g.31946550C>ACA363389357CFBn.419C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.403C>A
n.398C>A
n.370C>A
n.340C>A
n.464C>A
n.242C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.129C>A (p.Val43=)
n.489C>A
c.1352-457C>A (n.1352-457C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31946550C=CA1619374815CFBn.419C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.403C=
n.398C=
n.370C=
n.340C=
n.464C=
n.242C=
c.1748C= (p.Ser583=)
c.129C= (p.Val43=)
n.489C=
c.1352-457C= (n.1352-457C=)
6g.31946550C>GCA136893398CFBn.419C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.403C>G
n.398C>G
n.370C>G
n.340C>G
n.464C>G
n.242C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.129C>G (p.Val43=)
n.489C>G
c.1352-457C>G (n.1352-457C>G)
dbSNP
6g.31946550C>TCA363389369CFBn.419C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.403C>T
n.398C>T
n.370C>T
n.340C>T
n.464C>T
n.242C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.129C>T (p.Val43=)
n.489C>T
c.1352-457C>T (n.1352-457C>T)
6g.31946551C>ACA449811903CFBn.420C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.404C>A
n.399C>A
n.371C>A
n.341C>A
n.465C>A
n.243C>A
c.1749C>A (p.Ser583=)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.490C>A
c.1352-456C>A (n.1352-456C>A)
6g.31946551C>GCA449811902CFBn.420C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
n.404C>G
n.399C>G
n.371C>G
n.341C>G
n.465C>G
n.243C>G
c.1749C>G (p.Ser583=)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.490C>G
c.1352-456C>G (n.1352-456C>G)
6g.31946551C>TCA449811901CFBn.420C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.404C>T
n.399C>T
n.371C>T
n.341C>T
n.465C>T
n.243C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.490C>T
c.1352-456C>T (n.1352-456C>T)
6g.31946552T>ACA363389370CFBn.421T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
n.405T>A
n.400T>A
n.372T>A
n.342T>A
n.466T>A
n.244T>A
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.491T>A
c.1352-455T>A (n.1352-455T>A)
6g.31946552T>CCA363389371CFBn.421T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
n.405T>C
n.400T>C
n.372T>C
n.342T>C
n.466T>C
n.244T>C
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.491T>C
c.1352-455T>C (n.1352-455T>C)
6g.31946552T>GCA363389372CFBn.421T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
n.405T>G
n.400T>G
n.372T>G
n.342T>G
n.466T>G
n.244T>G
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.491T>G
c.1352-455T>G (n.1352-455T>G)
6g.31946553G>ACA363389375CFBn.422G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
n.406G>A
n.401G>A
n.373G>A
n.343G>A
n.467G>A
n.245G>A
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.492G>A
c.1352-454G>A (n.1352-454G>A)
6g.31946553G>CCA363389382CFBn.422G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
n.406G>C
n.401G>C
n.373G>C
n.343G>C
n.467G>C
n.245G>C
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.492G>C
c.1352-454G>C (n.1352-454G>C)
6g.31946553G>TCA363389384CFBn.422G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
n.406G>T
n.401G>T
n.373G>T
n.343G>T
n.467G>T
n.245G>T
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.492G>T
c.1352-454G>T (n.1352-454G>T)
6g.31946554G>ACA363389389CFBn.423G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
n.407G>A
n.402G>A
n.374G>A
n.344G>A
n.468G>A
n.246G>A
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.493G>A
c.1352-453G>A (n.1352-453G>A)
6g.31946554G>CCA363389391CFBn.423G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
n.407G>C
n.402G>C
n.374G>C
n.344G>C
n.468G>C
n.246G>C
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.493G>C
c.1352-453G>C (n.1352-453G>C)
6g.31946554G>TCA363389395CFBn.423G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
n.407G>T
n.402G>T
n.374G>T
n.344G>T
n.468G>T
n.246G>T
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.493G>T
c.1352-453G>T (n.1352-453G>T)
6g.31946555A>CCA363389411CFBn.424A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.408A>C
n.403A>C
n.375A>C
n.345A>C
n.469A>C
n.247A>C
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.494A>C
c.1352-452A>C (n.1352-452A>C)
6g.31946555A>GCA363389407CFBn.424A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.408A>G
n.403A>G
n.375A>G
n.345A>G
n.469A>G
n.247A>G
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.494A>G
c.1352-452A>G (n.1352-452A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31946555A>TCA363389403CFBn.424A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.408A>T
n.403A>T
n.375A>T
n.345A>T
n.469A>T
n.247A>T
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.494A>T
c.1352-452A>T (n.1352-452A>T)
6g.31946556G>ACA363389418CFBn.425G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.409G>A
n.404G>A
n.376G>A
n.346G>A
n.470G>A
n.248G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.495G>A
c.1352-451G>A (n.1352-451G>A)
COSMIC
6g.31946556G>CCA363389424CFBn.425G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.409G>C
n.404G>C
n.376G>C
n.346G>C
n.470G>C
n.248G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.495G>C
c.1352-451G>C (n.1352-451G>C)
gnomAD v4
6g.31946556G>TCA363389429CFBn.425G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.409G>T
n.404G>T
n.376G>T
n.346G>T
n.470G>T
n.248G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.495G>T
c.1352-451G>T (n.1352-451G>T)

Number of alleles fetched