Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31946383C>A | CA449811661 | CFB | n.252C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.236C>A n.231C>A n.203C>A n.173C>A n.297C>A n.75C>A c.1581C>A (p.Thr527=) c.64+98C>A (n.64+98C>A) n.322C>A c.1352-624C>A (n.1352-624C>A) | |
6 | g.31946383C>G | CA449811662 | CFB | n.252C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.236C>G n.231C>G n.203C>G n.173C>G n.297C>G n.75C>G c.1581C>G (p.Thr527=) c.64+98C>G (n.64+98C>G) n.322C>G c.1352-624C>G (n.1352-624C>G) | |
6 | g.31946383C>T | CA449811663 | CFB | n.252C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.236C>T n.231C>T n.203C>T n.173C>T n.297C>T n.75C>T c.1581C>T (p.Thr527=) c.64+98C>T (n.64+98C>T) n.322C>T c.1352-624C>T (n.1352-624C>T) | |
6 | g.31946384A= | CA1619374697 | CFB | n.253A= c.76A= (p.Thr26=) n.237A= n.232A= n.204A= n.174A= n.298A= n.76A= c.1582A= (p.Thr528=) c.64+99A= (n.64+99A=) n.323A= c.1352-623A= (n.1352-623A=) | |
6 | g.31946384A>C | CA363387789 | CFB | n.253A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.237A>C n.232A>C n.204A>C n.174A>C n.298A>C n.76A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.64+99A>C (n.64+99A>C) n.323A>C c.1352-623A>C (n.1352-623A>C) | dbSNP |
6 | g.31946384A>G | CA363387795 | CFB | n.253A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.237A>G n.232A>G n.204A>G n.174A>G n.298A>G n.76A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.64+99A>G (n.64+99A>G) n.323A>G c.1352-623A>G (n.1352-623A>G) | |
6 | g.31946384A>T | CA363387798 | CFB | n.253A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.237A>T n.232A>T n.204A>T n.174A>T n.298A>T n.76A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.64+99A>T (n.64+99A>T) n.323A>T c.1352-623A>T (n.1352-623A>T) | |
6 | g.31946385C>A | CA363387801 | CFB | n.254C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.238C>A n.233C>A n.205C>A n.175C>A n.299C>A n.77C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.65-101C>A (n.65-101C>A) n.324C>A c.1352-622C>A (n.1352-622C>A) | |
6 | g.31946385C>G | CA363387802 | CFB | n.254C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.238C>G n.233C>G n.205C>G n.175C>G n.299C>G n.77C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.65-101C>G (n.65-101C>G) n.324C>G c.1352-622C>G (n.1352-622C>G) | |
6 | g.31946385C>T | CA363387808 | CFB | n.254C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.238C>T n.233C>T n.205C>T n.175C>T n.299C>T n.77C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.65-101C>T (n.65-101C>T) n.324C>T c.1352-622C>T (n.1352-622C>T) | |
6 | g.31946386T>A | CA449811666 | CFB | n.255T>A c.78T>A (p.Thr26=) n.239T>A n.234T>A n.206T>A n.176T>A n.300T>A n.78T>A c.1584T>A (p.Thr528=) c.65-100T>A (n.65-100T>A) n.325T>A c.1352-621T>A (n.1352-621T>A) | |
6 | g.31946386T>C | CA449811664 | CFB | n.255T>C c.78T>C (p.Thr26=) n.239T>C n.234T>C n.206T>C n.176T>C n.300T>C n.78T>C c.1584T>C (p.Thr528=) c.65-100T>C (n.65-100T>C) n.325T>C c.1352-621T>C (n.1352-621T>C) | |
6 | g.31946386T>G | CA449811665 | CFB | n.255T>G c.78T>G (p.Thr26=) n.239T>G n.234T>G n.206T>G n.176T>G n.300T>G n.78T>G c.1584T>G (p.Thr528=) c.65-100T>G (n.65-100T>G) n.325T>G c.1352-621T>G (n.1352-621T>G) | |
6 | g.31946387C>A | CA363387818 | CFB | n.256C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.240C>A n.235C>A n.207C>A n.177C>A n.301C>A n.79C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.65-99C>A (n.65-99C>A) n.326C>A c.1352-620C>A (n.1352-620C>A) | |
6 | g.31946387C>G | CA363387812 | CFB | n.256C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.240C>G n.235C>G n.207C>G n.177C>G n.301C>G n.79C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.65-99C>G (n.65-99C>G) n.326C>G c.1352-620C>G (n.1352-620C>G) | |
6 | g.31946387C>T | CA363387815 | CFB | n.256C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.240C>T n.235C>T n.207C>T n.177C>T n.301C>T n.79C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.65-99C>T (n.65-99C>T) n.326C>T c.1352-620C>T (n.1352-620C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946388C>A | CA363387831 | CFB | n.257C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.241C>A n.236C>A n.208C>A n.178C>A n.302C>A n.80C>A c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.65-98C>A (n.65-98C>A) n.327C>A c.1352-619C>A (n.1352-619C>A) | |
6 | g.31946388C>G | CA363387832 | CFB | n.257C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.241C>G n.236C>G n.208C>G n.178C>G n.302C>G n.80C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.65-98C>G (n.65-98C>G) n.327C>G c.1352-619C>G (n.1352-619C>G) | |
6 | g.31946388C>T | CA363387836 | CFB | n.257C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.241C>T n.236C>T n.208C>T n.178C>T n.302C>T n.80C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.65-98C>T (n.65-98C>T) n.327C>T c.1352-619C>T (n.1352-619C>T) | |
6 | g.31946389A>C | CA449811667 | CFB | n.258A>C c.81A>C (p.Pro27=) n.242A>C n.237A>C n.209A>C n.179A>C n.303A>C n.81A>C c.1587A>C (p.Pro529=) c.65-97A>C (n.65-97A>C) n.328A>C c.1352-618A>C (n.1352-618A>C) | |
6 | g.31946389A>G | CA449811668 | CFB | n.258A>G c.81A>G (p.Pro27=) n.242A>G n.237A>G n.209A>G n.179A>G n.303A>G n.81A>G c.1587A>G (p.Pro529=) c.65-97A>G (n.65-97A>G) n.328A>G c.1352-618A>G (n.1352-618A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946389A>T | CA449811669 | CFB | n.258A>T c.81A>T (p.Pro27=) n.242A>T n.237A>T n.209A>T n.179A>T n.303A>T n.81A>T c.1587A>T (p.Pro529=) c.65-97A>T (n.65-97A>T) n.328A>T c.1352-618A>T (n.1352-618A>T) | |
6 | g.31946390T>A | CA363387851 | CFB | n.259T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.243T>A n.238T>A n.210T>A n.180T>A n.304T>A n.82T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.65-96T>A (n.65-96T>A) n.329T>A c.1352-617T>A (n.1352-617T>A) | |
6 | g.31946390T>C | CA363387853 | CFB | n.259T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.243T>C n.238T>C n.210T>C n.180T>C n.304T>C n.82T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.65-96T>C (n.65-96T>C) n.329T>C c.1352-617T>C (n.1352-617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946390T>G | CA363387856 | CFB | n.259T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.243T>G n.238T>G n.210T>G n.180T>G n.304T>G n.82T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.65-96T>G (n.65-96T>G) n.329T>G c.1352-617T>G (n.1352-617T>G) | |
6 | g.31946390T= | CA1619374698 | CFB | n.259T= c.82T= (p.Trp28=) n.243T= n.238T= n.210T= n.180T= n.304T= n.82T= c.1588T= (p.Trp530=) c.65-96T= (n.65-96T=) n.329T= c.1352-617T= (n.1352-617T=) | |
6 | g.31946391G>A | CA363387857 | CFB | n.260G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.244G>A n.239G>A n.211G>A n.181G>A n.305G>A n.83G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.65-95G>A (n.65-95G>A) n.330G>A c.1352-616G>A (n.1352-616G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946391G>C | CA363387860 | CFB | n.260G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.244G>C n.239G>C n.211G>C n.181G>C n.305G>C n.83G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.65-95G>C (n.65-95G>C) n.330G>C c.1352-616G>C (n.1352-616G>C) | |
6 | g.31946391G>T | CA363387862 | CFB | n.260G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.244G>T n.239G>T n.211G>T n.181G>T n.305G>T n.83G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.65-95G>T (n.65-95G>T) n.330G>T c.1352-616G>T (n.1352-616G>T) | |
6 | g.31946392G>A | CA363387871 | CFB | n.261G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.245G>A n.240G>A n.212G>A n.182G>A n.306G>A n.84G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.65-94G>A (n.65-94G>A) n.331G>A c.1352-615G>A (n.1352-615G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946392G>C | CA363387889 | CFB | n.261G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.245G>C n.240G>C n.212G>C n.182G>C n.306G>C n.84G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.65-94G>C (n.65-94G>C) n.331G>C c.1352-615G>C (n.1352-615G>C) | |
6 | g.31946392G>T | CA363387895 | CFB | n.261G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.245G>T n.240G>T n.212G>T n.182G>T n.306G>T n.84G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.65-94G>T (n.65-94G>T) n.331G>T c.1352-615G>T (n.1352-615G>T) | |
6 | g.31946393T>A | CA363387900 | CFB | n.262T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.246T>A n.241T>A n.213T>A n.183T>A n.307T>A n.85T>A c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.65-93T>A (n.65-93T>A) n.332T>A c.1352-614T>A (n.1352-614T>A) | |
6 | g.31946393T>C | CA363387901 | CFB | n.262T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.246T>C n.241T>C n.213T>C n.183T>C n.307T>C n.85T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.65-93T>C (n.65-93T>C) n.332T>C c.1352-614T>C (n.1352-614T>C) | dbSNP |
6 | g.31946393T>G | CA363387899 | CFB | n.262T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.246T>G n.241T>G n.213T>G n.183T>G n.307T>G n.85T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.65-93T>G (n.65-93T>G) n.332T>G c.1352-614T>G (n.1352-614T>G) | |
6 | g.31946394C>A | CA363387904 | CFB | n.263C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.247C>A n.242C>A n.214C>A n.184C>A n.308C>A n.86C>A c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.65-92C>A (n.65-92C>A) n.333C>A c.1352-613C>A (n.1352-613C>A) | |
6 | g.31946394C= | CA1619374700 | CFB | n.263C= c.86C= (p.Ser29=) n.247C= n.242C= n.214C= n.184C= n.308C= n.86C= c.1592C= (p.Ser531=) c.65-92C= (n.65-92C=) n.333C= c.1352-613C= (n.1352-613C=) | |
6 | g.31946394C>G | CA363387902 | CFB | n.263C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.247C>G n.242C>G n.214C>G n.184C>G n.308C>G n.86C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.65-92C>G (n.65-92C>G) n.333C>G c.1352-613C>G (n.1352-613C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946394C>T | CA363387908 | CFB | n.263C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.247C>T n.242C>T n.214C>T n.184C>T n.308C>T n.86C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.65-92C>T (n.65-92C>T) n.333C>T c.1352-613C>T (n.1352-613C>T) | |
6 | g.31946395T>A | CA449811670 | CFB | n.264T>A c.87T>A (p.Ser29=) n.248T>A n.243T>A n.215T>A n.185T>A n.309T>A n.87T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.65-91T>A (n.65-91T>A) n.334T>A c.1352-612T>A (n.1352-612T>A) | |
6 | g.31946395T>C | CA449811671 | CFB | n.264T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.248T>C n.243T>C n.215T>C n.185T>C n.309T>C n.87T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.65-91T>C (n.65-91T>C) n.334T>C c.1352-612T>C (n.1352-612T>C) | |
6 | g.31946395T>G | CA449811672 | CFB | n.264T>G c.87T>G (p.Ser29=) n.248T>G n.243T>G n.215T>G n.185T>G n.309T>G n.87T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.65-91T>G (n.65-91T>G) n.334T>G c.1352-612T>G (n.1352-612T>G) | |
6 | g.31946396T>A | CA363387916 | CFB | n.265T>A c.88T>A (p.Leu30Met) n.249T>A n.244T>A n.216T>A n.186T>A n.310T>A n.88T>A c.1594T>A (p.Leu532Met) c.65-90T>A (n.65-90T>A) n.335T>A c.1352-611T>A (n.1352-611T>A) | |
6 | g.31946396T>C | CA449811673 | CFB | n.265T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.249T>C n.244T>C n.216T>C n.186T>C n.310T>C n.88T>C c.1594T>C (p.Leu532=) c.65-90T>C (n.65-90T>C) n.335T>C c.1352-611T>C (n.1352-611T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946396T>G | CA363387919 | CFB | n.265T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.249T>G n.244T>G n.216T>G n.186T>G n.310T>G n.88T>G c.1594T>G (p.Leu532Val) c.65-90T>G (n.65-90T>G) n.335T>G c.1352-611T>G (n.1352-611T>G) | |
6 | g.31946397T>A | CA363387922 | CFB | n.266T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.250T>A n.245T>A n.217T>A n.187T>A n.311T>A n.89T>A c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.65-89T>A (n.65-89T>A) n.336T>A c.1352-610T>A (n.1352-610T>A) | |
6 | g.31946397T>C | CA363387926 | CFB | n.266T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.250T>C n.245T>C n.217T>C n.187T>C n.311T>C n.89T>C c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.65-89T>C (n.65-89T>C) n.336T>C c.1352-610T>C (n.1352-610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946397T>G | CA363387929 | CFB | n.266T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) n.250T>G n.245T>G n.217T>G n.187T>G n.311T>G n.89T>G c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.65-89T>G (n.65-89T>G) n.336T>G c.1352-610T>G (n.1352-610T>G) | |
6 | g.31946397T= | CA1619374703 | CFB | n.266T= c.89T= (p.Leu30=) n.250T= n.245T= n.217T= n.187T= n.311T= n.89T= c.1595T= (p.Leu532=) c.65-89T= (n.65-89T=) n.336T= c.1352-610T= (n.1352-610T=) | |
6 | g.31946398G>A | CA449811674 | CFB | n.267G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.251G>A n.246G>A n.218G>A n.188G>A n.312G>A n.90G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.65-88G>A (n.65-88G>A) n.337G>A c.1352-609G>A (n.1352-609G>A) | |
6 | g.31946398G>C | CA363387931 | CFB | n.267G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) n.251G>C n.246G>C n.218G>C n.188G>C n.312G>C n.90G>C c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.65-88G>C (n.65-88G>C) n.337G>C c.1352-609G>C (n.1352-609G>C) | |
6 | g.31946398G>T | CA363387935 | CFB | n.267G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) n.251G>T n.246G>T n.218G>T n.188G>T n.312G>T n.90G>T c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.65-88G>T (n.65-88G>T) n.337G>T c.1352-609G>T (n.1352-609G>T) | |
6 | g.31946399G>A | CA363387939 | CFB | n.268G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.252G>A n.247G>A n.219G>A n.189G>A n.313G>A n.91G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.65-87G>A (n.65-87G>A) n.338G>A c.1352-608G>A (n.1352-608G>A) | |
6 | g.31946399G>C | CA363387940 | CFB | n.268G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.252G>C n.247G>C n.219G>C n.189G>C n.313G>C n.91G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.65-87G>C (n.65-87G>C) n.338G>C c.1352-608G>C (n.1352-608G>C) | |
6 | g.31946399G>T | CA363387941 | CFB | n.268G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.252G>T n.247G>T n.219G>T n.189G>T n.313G>T n.91G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.65-87G>T (n.65-87G>T) n.338G>T c.1352-608G>T (n.1352-608G>T) | |
6 | g.31946399_31946402delinsGCCC | CA1619374705 | CFB | n.268_271delinsGCCC c.91_94delinsGCCC (p.Ala31=) n.252_255delinsGCCC n.247_250delinsGCCC n.219_222delinsGCCC n.189_192delinsGCCC n.313_316delinsGCCC n.91_94delinsGCCC c.1597_1600delinsGCCC (p.Ala533=) c.65-87_65-84delinsGCCC (n.65-87_65-84delinsGCCC) n.338_341delinsGCCC c.1352-608_1352-605delinsGCCC (n.1352-608_1352-605delinsGCCC) | |
6 | g.31946400C>A | CA363387942 | CFB | n.269C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.253C>A n.248C>A n.220C>A n.190C>A n.314C>A n.92C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.65-86C>A (n.65-86C>A) n.339C>A c.1352-607C>A (n.1352-607C>A) | |
6 | g.31946400C= | CA1619374707 | CFB | n.269C= c.92C= (p.Ala31=) n.253C= n.248C= n.220C= n.190C= n.314C= n.92C= c.1598C= (p.Ala533=) c.65-86C= (n.65-86C=) n.339C= c.1352-607C= (n.1352-607C=) | |
6 | g.31946400C>G | CA363387943 | CFB | n.269C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.253C>G n.248C>G n.220C>G n.190C>G n.314C>G n.92C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.65-86C>G (n.65-86C>G) n.339C>G c.1352-607C>G (n.1352-607C>G) | |
6 | g.31946400C>T | CA136893255 | CFB | n.269C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.253C>T n.248C>T n.220C>T n.190C>T n.314C>T n.92C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.65-86C>T (n.65-86C>T) n.339C>T c.1352-607C>T (n.1352-607C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31946400_31946402del | CA823919602 | CFB | n.269_271del c.92_94del (p.Ala31_Arg32delinsGly) n.253_255del n.248_250del n.220_222del n.190_192del n.314_316del n.92_94del c.1598_1600del (p.Ala533_Arg534delinsGly) c.65-86_65-84del (n.65-86_65-84del) n.339_341del c.1352-607_1352-605del (n.1352-607_1352-605del) | dbSNP |
6 | g.31946401C>A | CA449811675 | CFB | n.270C>A c.93C>A (p.Ala31=) n.254C>A n.249C>A n.221C>A n.191C>A n.315C>A n.93C>A c.1599C>A (p.Ala533=) c.65-85C>A (n.65-85C>A) n.340C>A c.1352-606C>A (n.1352-606C>A) | |
6 | g.31946401C>G | CA449811676 | CFB | n.270C>G c.93C>G (p.Ala31=) n.254C>G n.249C>G n.221C>G n.191C>G n.315C>G n.93C>G c.1599C>G (p.Ala533=) c.65-85C>G (n.65-85C>G) n.340C>G c.1352-606C>G (n.1352-606C>G) | |
6 | g.31946401C>T | CA449811677 | CFB | n.270C>T c.93C>T (p.Ala31=) n.254C>T n.249C>T n.221C>T n.191C>T n.315C>T n.93C>T c.1599C>T (p.Ala533=) c.65-85C>T (n.65-85C>T) n.340C>T c.1352-606C>T (n.1352-606C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946401_31946403delinsCCG | CA1619374709 | CFB | n.270_272delinsCCG c.93_95delinsCCG (p.Ala31=) n.254_256delinsCCG n.249_251delinsCCG n.221_223delinsCCG n.191_193delinsCCG n.315_317delinsCCG n.93_95delinsCCG c.1599_1601delinsCCG (p.Ala533=) c.65-85_65-83delinsCCG (n.65-85_65-83delinsCCG) n.340_342delinsCCG c.1352-606_1352-604delinsCCG (n.1352-606_1352-604delinsCCG) | |
6 | g.31946402C>A | CA449811678 | CFB | n.271C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.255C>A n.250C>A n.222C>A n.192C>A n.316C>A n.94C>A c.1600C>A (p.Arg534=) c.65-84C>A (n.65-84C>A) n.341C>A c.1352-605C>A (n.1352-605C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946402C= | CA1619374712 | CFB | n.271C= c.94C= (p.Arg32=) n.255C= n.250C= n.222C= n.192C= n.316C= n.94C= c.1600C= (p.Arg534=) c.65-84C= (n.65-84C=) n.341C= c.1352-605C= (n.1352-605C=) | |
6 | g.31946402C>G | CA3727950 | CFB | n.271C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.255C>G n.250C>G n.222C>G n.192C>G n.316C>G n.94C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.65-84C>G (n.65-84C>G) n.341C>G c.1352-605C>G (n.1352-605C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946402C>T | CA126181 | CFB | n.271C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.255C>T n.250C>T n.222C>T n.192C>T n.316C>T n.94C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.65-84C>T (n.65-84C>T) n.341C>T c.1352-605C>T (n.1352-605C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946402_31946403delinsT | CA917713344 | CFB | n.271_272delinsT c.94_95delinsT (p.Arg32CysfsTer11) n.255_256delinsT n.250_251delinsT n.222_223delinsT n.192_193delinsT n.316_317delinsT n.94_95delinsT c.1600_1601delinsT (p.Arg534CysfsTer11) c.65-84_65-83delinsT (n.65-84_65-83delinsT) n.341_342delinsT c.1352-605_1352-604delinsT (n.1352-605_1352-604delinsT) | dbSNP |
6 | g.31946402_31946403delinsCG | CA1619374714 | CFB | n.271_272delinsCG c.94_95delinsCG (p.Arg32=) n.255_256delinsCG n.250_251delinsCG n.222_223delinsCG n.192_193delinsCG n.316_317delinsCG n.94_95delinsCG c.1600_1601delinsCG (p.Arg534=) c.65-84_65-83delinsCG (n.65-84_65-83delinsCG) n.341_342delinsCG c.1352-605_1352-604delinsCG (n.1352-605_1352-604delinsCG) | |
6 | g.31946403G>A | CA126178 | CFB | n.272G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.256G>A n.251G>A n.223G>A n.193G>A n.317G>A n.95G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.65-83G>A (n.65-83G>A) n.342G>A c.1352-604G>A (n.1352-604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946403G>C | CA363387954 | CFB | n.272G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.256G>C n.251G>C n.223G>C n.193G>C n.317G>C n.95G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.65-83G>C (n.65-83G>C) n.342G>C c.1352-604G>C (n.1352-604G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946403G= | CA1619374717 | CFB | n.272G= c.95G= (p.Arg32=) n.256G= n.251G= n.223G= n.193G= n.317G= n.95G= c.1601G= (p.Arg534=) c.65-83G= (n.65-83G=) n.342G= c.1352-604G= (n.1352-604G=) | |
6 | g.31946403G>T | CA136893264 | CFB | n.272G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.256G>T n.251G>T n.223G>T n.193G>T n.317G>T n.95G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.65-83G>T (n.65-83G>T) n.342G>T c.1352-604G>T (n.1352-604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946404del | CA917713347 | CFB | n.273del c.96del (p.Gln34ArgfsTer9) n.257del n.252del n.224del n.194del n.318del n.96del c.1602del (p.Gln536ArgfsTer9) c.65-82del (n.65-82del) n.343del c.1352-603del (n.1352-603del) | dbSNP |
6 | g.31946404G>A | CA449811679 | CFB | n.273G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.257G>A n.252G>A n.224G>A n.194G>A n.318G>A n.96G>A c.1602G>A (p.Arg534=) c.65-82G>A (n.65-82G>A) n.343G>A c.1352-603G>A (n.1352-603G>A) | |
6 | g.31946404G>C | CA449811680 | CFB | n.273G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.257G>C n.252G>C n.224G>C n.194G>C n.318G>C n.96G>C c.1602G>C (p.Arg534=) c.65-82G>C (n.65-82G>C) n.343G>C c.1352-603G>C (n.1352-603G>C) | |
6 | g.31946404G>T | CA449811681 | CFB | n.273G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.257G>T n.252G>T n.224G>T n.194G>T n.318G>T n.96G>T c.1602G>T (p.Arg534=) c.65-82G>T (n.65-82G>T) n.343G>T c.1352-603G>T (n.1352-603G>T) | |
6 | g.31946405C>A | CA363387964 | CFB | n.274C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.258C>A n.253C>A n.225C>A n.195C>A n.319C>A n.97C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.65-81C>A (n.65-81C>A) n.344C>A c.1352-602C>A (n.1352-602C>A) | |
6 | g.31946405C= | CA1619374721 | CFB | n.274C= c.97C= (p.Pro33=) n.258C= n.253C= n.225C= n.195C= n.319C= n.97C= c.1603C= (p.Pro535=) c.65-81C= (n.65-81C=) n.344C= c.1352-602C= (n.1352-602C=) | |
6 | g.31946405C>G | CA3727951 | CFB | n.274C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.258C>G n.253C>G n.225C>G n.195C>G n.319C>G n.97C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.65-81C>G (n.65-81C>G) n.344C>G c.1352-602C>G (n.1352-602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946405C>T | CA363387969 | CFB | n.274C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.258C>T n.253C>T n.225C>T n.195C>T n.319C>T n.97C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.65-81C>T (n.65-81C>T) n.344C>T c.1352-602C>T (n.1352-602C>T) | |
6 | g.31946406C>A | CA363387973 | CFB | n.275C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.259C>A n.254C>A n.226C>A n.196C>A n.320C>A n.98C>A c.1604C>A (p.Pro535His) c.65-80C>A (n.65-80C>A) n.345C>A c.1352-601C>A (n.1352-601C>A) | |
6 | g.31946406C= | CA1619374723 | CFB | n.275C= c.98C= (p.Pro33=) n.259C= n.254C= n.226C= n.196C= n.320C= n.98C= c.1604C= (p.Pro535=) c.65-80C= (n.65-80C=) n.345C= c.1352-601C= (n.1352-601C=) | |
6 | g.31946406C>G | CA363387974 | CFB | n.275C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.259C>G n.254C>G n.226C>G n.196C>G n.320C>G n.98C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.65-80C>G (n.65-80C>G) n.345C>G c.1352-601C>G (n.1352-601C>G) | |
6 | g.31946406C>T | CA3727952 | CFB | n.275C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.259C>T n.254C>T n.226C>T n.196C>T n.320C>T n.98C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.65-80C>T (n.65-80C>T) n.345C>T c.1352-601C>T (n.1352-601C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31946407C>A | CA449811682 | CFB | n.276C>A c.99C>A (p.Pro33=) n.260C>A n.255C>A n.227C>A n.197C>A n.321C>A n.99C>A c.1605C>A (p.Pro535=) c.65-79C>A (n.65-79C>A) n.346C>A c.1352-600C>A (n.1352-600C>A) | |
6 | g.31946407C= | CA1619374725 | CFB | n.276C= c.99C= (p.Pro33=) n.260C= n.255C= n.227C= n.197C= n.321C= n.99C= c.1605C= (p.Pro535=) c.65-79C= (n.65-79C=) n.346C= c.1352-600C= (n.1352-600C=) | |
6 | g.31946407C>G | CA449811683 | CFB | n.276C>G c.99C>G (p.Pro33=) n.260C>G n.255C>G n.227C>G n.197C>G n.321C>G n.99C>G c.1605C>G (p.Pro535=) c.65-79C>G (n.65-79C>G) n.346C>G c.1352-600C>G (n.1352-600C>G) | |
6 | g.31946407C>T | CA449811684 | CFB | n.276C>T c.99C>T (p.Pro33=) n.260C>T n.255C>T n.227C>T n.197C>T n.321C>T n.99C>T c.1605C>T (p.Pro535=) c.65-79C>T (n.65-79C>T) n.346C>T c.1352-600C>T (n.1352-600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946408C>A | CA363387976 | CFB | n.277C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.261C>A n.256C>A n.228C>A n.198C>A n.322C>A n.100C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.65-78C>A (n.65-78C>A) n.347C>A c.1352-599C>A (n.1352-599C>A) | |
6 | g.31946408C>G | CA363387978 | CFB | n.277C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.261C>G n.256C>G n.228C>G n.198C>G n.322C>G n.100C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.65-78C>G (n.65-78C>G) n.347C>G c.1352-599C>G (n.1352-599C>G) | |
6 | g.31946408C>T | CA363387980 | CFB | n.277C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.261C>T n.256C>T n.228C>T n.198C>T n.322C>T n.100C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.65-78C>T (n.65-78C>T) n.347C>T c.1352-599C>T (n.1352-599C>T) | |
6 | g.31946409A>C | CA363387991 | CFB | n.278A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.262A>C n.257A>C n.229A>C n.199A>C n.323A>C n.101A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.65-77A>C (n.65-77A>C) n.348A>C c.1352-598A>C (n.1352-598A>C) | |
6 | g.31946409A>G | CA363387989 | CFB | n.278A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.262A>G n.257A>G n.229A>G n.199A>G n.323A>G n.101A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.65-77A>G (n.65-77A>G) n.348A>G c.1352-598A>G (n.1352-598A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946409A>T | CA363387984 | CFB | n.278A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.262A>T n.257A>T n.229A>T n.199A>T n.323A>T n.101A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.65-77A>T (n.65-77A>T) n.348A>T c.1352-598A>T (n.1352-598A>T) | |
6 | g.31946410G>A | CA449811685 | CFB | n.279G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.263G>A n.258G>A n.230G>A n.200G>A n.324G>A n.102G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.65-76G>A (n.65-76G>A) n.349G>A c.1352-597G>A (n.1352-597G>A) | |
6 | g.31946410G>C | CA363387993 | CFB | n.279G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.263G>C n.258G>C n.230G>C n.200G>C n.324G>C n.102G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.65-76G>C (n.65-76G>C) n.349G>C c.1352-597G>C (n.1352-597G>C) | |
6 | g.31946410G>T | CA363387996 | CFB | n.279G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.263G>T n.258G>T n.230G>T n.200G>T n.324G>T n.102G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.65-76G>T (n.65-76G>T) n.349G>T c.1352-597G>T (n.1352-597G>T) | |
6 | g.31946411G>A | CA363388000 | CFB | n.280G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.264G>A n.259G>A n.231G>A n.201G>A n.325G>A n.103G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.65-75G>A (n.65-75G>A) n.350G>A c.1352-596G>A (n.1352-596G>A) | |
6 | g.31946411G>C | CA363388007 | CFB | n.280G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.264G>C n.259G>C n.231G>C n.201G>C n.325G>C n.103G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.65-75G>C (n.65-75G>C) n.350G>C c.1352-596G>C (n.1352-596G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946411G>T | CA363388010 | CFB | n.280G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.264G>T n.259G>T n.231G>T n.201G>T n.325G>T n.103G>T c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.65-75G>T (n.65-75G>T) n.350G>T c.1352-596G>T (n.1352-596G>T) | |
6 | g.31946412G>A | CA363388029 | CFB | n.281G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.265G>A n.260G>A n.232G>A n.202G>A n.326G>A n.104G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.65-74G>A (n.65-74G>A) n.351G>A c.1352-595G>A (n.1352-595G>A) | dbSNP |
6 | g.31946412G>C | CA363388019 | CFB | n.281G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.265G>C n.260G>C n.232G>C n.202G>C n.326G>C n.104G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.65-74G>C (n.65-74G>C) n.351G>C c.1352-595G>C (n.1352-595G>C) | |
6 | g.31946412G>T | CA363388014 | CFB | n.281G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.265G>T n.260G>T n.232G>T n.202G>T n.326G>T n.104G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.65-74G>T (n.65-74G>T) n.351G>T c.1352-595G>T (n.1352-595G>T) | |
6 | g.31946413A>C | CA449811686 | CFB | n.282A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.266A>C n.261A>C n.233A>C n.203A>C n.327A>C n.105A>C c.1611A>C (p.Gly537=) c.65-73A>C (n.65-73A>C) n.352A>C c.1352-594A>C (n.1352-594A>C) | |
6 | g.31946413A>G | CA449811688 | CFB | n.282A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.266A>G n.261A>G n.233A>G n.203A>G n.327A>G n.105A>G c.1611A>G (p.Gly537=) c.65-73A>G (n.65-73A>G) n.352A>G c.1352-594A>G (n.1352-594A>G) | |
6 | g.31946413A>T | CA449811687 | CFB | n.282A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.266A>T n.261A>T n.233A>T n.203A>T n.327A>T n.105A>T c.1611A>T (p.Gly537=) c.65-73A>T (n.65-73A>T) n.352A>T c.1352-594A>T (n.1352-594A>T) | |
6 | g.31946414T>A | CA363388031 | CFB | n.283T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.267T>A n.262T>A n.234T>A n.204T>A n.328T>A n.106T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.65-72T>A (n.65-72T>A) n.353T>A c.1352-593T>A (n.1352-593T>A) | |
6 | g.31946414T>C | CA363388032 | CFB | n.283T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.267T>C n.262T>C n.234T>C n.204T>C n.328T>C n.106T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.65-72T>C (n.65-72T>C) n.353T>C c.1352-593T>C (n.1352-593T>C) | |
6 | g.31946414T>G | CA363388033 | CFB | n.283T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.267T>G n.262T>G n.234T>G n.204T>G n.328T>G n.106T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.65-72T>G (n.65-72T>G) n.353T>G c.1352-593T>G (n.1352-593T>G) | |
6 | g.31946415C>A | CA363388034 | CFB | n.284C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.268C>A n.263C>A n.235C>A n.205C>A n.329C>A n.107C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.65-71C>A (n.65-71C>A) n.354C>A c.1352-592C>A (n.1352-592C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946415C= | CA1619374726 | CFB | n.284C= c.107C= (p.Ser36=) n.268C= n.263C= n.235C= n.205C= n.329C= n.107C= c.1613C= (p.Ser538=) c.65-71C= (n.65-71C=) n.354C= c.1352-592C= (n.1352-592C=) | |
6 | g.31946415C>G | CA363388035 | CFB | n.284C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.268C>G n.263C>G n.235C>G n.205C>G n.329C>G n.107C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.65-71C>G (n.65-71C>G) n.354C>G c.1352-592C>G (n.1352-592C>G) | |
6 | g.31946415C>T | CA136893273 | CFB | n.284C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.268C>T n.263C>T n.235C>T n.205C>T n.329C>T n.107C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.65-71C>T (n.65-71C>T) n.354C>T c.1352-592C>T (n.1352-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946416C>A | CA449811689 | CFB | n.285C>A c.108C>A (p.Ser36=) n.269C>A n.264C>A n.236C>A n.206C>A n.330C>A n.108C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.65-70C>A (n.65-70C>A) n.355C>A c.1352-591C>A (n.1352-591C>A) | |
6 | g.31946416C>G | CA449811690 | CFB | n.285C>G c.108C>G (p.Ser36=) n.269C>G n.264C>G n.236C>G n.206C>G n.330C>G n.108C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.65-70C>G (n.65-70C>G) n.355C>G c.1352-591C>G (n.1352-591C>G) | |
6 | g.31946416C>T | CA449811691 | CFB | n.285C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.269C>T n.264C>T n.236C>T n.206C>T n.330C>T n.108C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.65-70C>T (n.65-70C>T) n.355C>T c.1352-591C>T (n.1352-591C>T) | |
6 | g.31946417T>A | CA363388039 | CFB | n.286T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.270T>A n.265T>A n.237T>A n.207T>A n.331T>A n.109T>A c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.65-69T>A (n.65-69T>A) n.356T>A c.1352-590T>A (n.1352-590T>A) | |
6 | g.31946417T>C | CA363388044 | CFB | n.286T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.270T>C n.265T>C n.237T>C n.207T>C n.331T>C n.109T>C c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.65-69T>C (n.65-69T>C) n.356T>C c.1352-590T>C (n.1352-590T>C) | |
6 | g.31946417T>G | CA363388041 | CFB | n.286T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.270T>G n.265T>G n.237T>G n.207T>G n.331T>G n.109T>G c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.65-69T>G (n.65-69T>G) n.356T>G c.1352-590T>G (n.1352-590T>G) | |
6 | g.31946418G>A | CA363388045 | CFB | n.287G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.271G>A n.266G>A n.238G>A n.208G>A n.332G>A n.110G>A c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.65-68G>A (n.65-68G>A) n.357G>A c.1352-589G>A (n.1352-589G>A) | ClinVar |
6 | g.31946418G>C | CA363388048 | CFB | n.287G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.271G>C n.266G>C n.238G>C n.208G>C n.332G>C n.110G>C c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.65-68G>C (n.65-68G>C) n.357G>C c.1352-589G>C (n.1352-589G>C) | |
6 | g.31946418G>T | CA363388050 | CFB | n.287G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.271G>T n.266G>T n.238G>T n.208G>T n.332G>T n.110G>T c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.65-68G>T (n.65-68G>T) n.357G>T c.1352-589G>T (n.1352-589G>T) | |
6 | g.31946419C>A | CA363388054 | CFB | n.288C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.272C>A n.267C>A n.239C>A n.209C>A n.333C>A n.111C>A c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.65-67C>A (n.65-67C>A) n.358C>A c.1352-588C>A (n.1352-588C>A) | |
6 | g.31946419C>G | CA363388055 | CFB | n.288C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.272C>G n.267C>G n.239C>G n.209C>G n.333C>G n.111C>G c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.65-67C>G (n.65-67C>G) n.358C>G c.1352-588C>G (n.1352-588C>G) | |
6 | g.31946419C>T | CA449811692 | CFB | n.288C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.272C>T n.267C>T n.239C>T n.209C>T n.333C>T n.111C>T c.1617C>T (p.Cys539=) c.65-67C>T (n.65-67C>T) n.358C>T c.1352-588C>T (n.1352-588C>T) | |
6 | g.31946420T>A | CA363388059 | CFB | n.289T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.273T>A n.268T>A n.240T>A n.210T>A n.334T>A n.112T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.65-66T>A (n.65-66T>A) n.359T>A c.1352-587T>A (n.1352-587T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946420T>C | CA363388063 | CFB | n.289T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.273T>C n.268T>C n.240T>C n.210T>C n.334T>C n.112T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.65-66T>C (n.65-66T>C) n.359T>C c.1352-587T>C (n.1352-587T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946420T>G | CA363388067 | CFB | n.289T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.273T>G n.268T>G n.240T>G n.210T>G n.334T>G n.112T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.65-66T>G (n.65-66T>G) n.359T>G c.1352-587T>G (n.1352-587T>G) | |
6 | g.31946420T= | CA1619374729 | CFB | n.289T= c.112T= (p.Ser38=) n.273T= n.268T= n.240T= n.210T= n.334T= n.112T= c.1618T= (p.Ser540=) c.65-66T= (n.65-66T=) n.359T= c.1352-587T= (n.1352-587T=) | |
6 | g.31946421C>A | CA363388070 | CFB | n.290C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.274C>A n.269C>A n.241C>A n.211C>A n.335C>A n.113C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.65-65C>A (n.65-65C>A) n.360C>A c.1352-586C>A (n.1352-586C>A) | |
6 | g.31946421C= | CA1619374731 | CFB | n.290C= c.113C= (p.Ser38=) n.274C= n.269C= n.241C= n.211C= n.335C= n.113C= c.1619C= (p.Ser540=) c.65-65C= (n.65-65C=) n.360C= c.1352-586C= (n.1352-586C=) | |
6 | g.31946421C>G | CA136893275 | CFB | n.290C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.274C>G n.269C>G n.241C>G n.211C>G n.335C>G n.113C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.65-65C>G (n.65-65C>G) n.360C>G c.1352-586C>G (n.1352-586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946421C>T | CA363388074 | CFB | n.290C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.274C>T n.269C>T n.241C>T n.211C>T n.335C>T n.113C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.65-65C>T (n.65-65C>T) n.360C>T c.1352-586C>T (n.1352-586C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946422T>A | CA449811693 | CFB | n.291T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.275T>A n.270T>A n.242T>A n.212T>A n.336T>A n.114T>A c.1620T>A (p.Ser540=) c.65-64T>A (n.65-64T>A) n.361T>A c.1352-585T>A (n.1352-585T>A) | |
6 | g.31946422T>C | CA449811694 | CFB | n.291T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.275T>C n.270T>C n.242T>C n.212T>C n.336T>C n.114T>C c.1620T>C (p.Ser540=) c.65-64T>C (n.65-64T>C) n.361T>C c.1352-585T>C (n.1352-585T>C) | |
6 | g.31946422T>G | CA449811695 | CFB | n.291T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.275T>G n.270T>G n.242T>G n.212T>G n.336T>G n.114T>G c.1620T>G (p.Ser540=) c.65-64T>G (n.65-64T>G) n.361T>G c.1352-585T>G (n.1352-585T>G) | |
6 | g.31946423C>A | CA363388080 | CFB | n.292C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.276C>A n.271C>A n.243C>A n.213C>A n.337C>A n.115C>A c.1621C>A (p.Leu541Met) c.65-63C>A (n.65-63C>A) n.362C>A c.1352-584C>A (n.1352-584C>A) | |
6 | g.31946423C= | CA1619374733 | CFB | n.292C= c.115C= (p.Leu39=) n.276C= n.271C= n.243C= n.213C= n.337C= n.115C= c.1621C= (p.Leu541=) c.65-63C= (n.65-63C=) n.362C= c.1352-584C= (n.1352-584C=) | |
6 | g.31946423C>G | CA363388077 | CFB | n.292C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.276C>G n.271C>G n.243C>G n.213C>G n.337C>G n.115C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) c.65-63C>G (n.65-63C>G) n.362C>G c.1352-584C>G (n.1352-584C>G) | |
6 | g.31946423C>T | CA449811696 | CFB | n.292C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.276C>T n.271C>T n.243C>T n.213C>T n.337C>T n.115C>T c.1621C>T (p.Leu541=) c.65-63C>T (n.65-63C>T) n.362C>T c.1352-584C>T (n.1352-584C>T) | dbSNP |
6 | g.31946424T>A | CA363388084 | CFB | n.293T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.277T>A n.272T>A n.244T>A n.214T>A n.338T>A n.116T>A c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.65-62T>A (n.65-62T>A) n.363T>A c.1352-583T>A (n.1352-583T>A) | |
6 | g.31946424T>C | CA363388090 | CFB | n.293T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.277T>C n.272T>C n.244T>C n.214T>C n.338T>C n.116T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.65-62T>C (n.65-62T>C) n.363T>C c.1352-583T>C (n.1352-583T>C) | |
6 | g.31946424T>G | CA363388088 | CFB | n.293T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.277T>G n.272T>G n.244T>G n.214T>G n.338T>G n.116T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.65-62T>G (n.65-62T>G) n.363T>G c.1352-583T>G (n.1352-583T>G) | |
6 | g.31946425G>A | CA449811697 | CFB | n.294G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.278G>A n.273G>A n.245G>A n.215G>A n.339G>A n.117G>A c.1623G>A (p.Leu541=) c.65-61G>A (n.65-61G>A) n.364G>A c.1352-582G>A (n.1352-582G>A) | |
6 | g.31946425G>C | CA449811698 | CFB | n.294G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.278G>C n.273G>C n.245G>C n.215G>C n.339G>C n.117G>C c.1623G>C (p.Leu541=) c.65-61G>C (n.65-61G>C) n.364G>C c.1352-582G>C (n.1352-582G>C) | COSMIC |
6 | g.31946425G>T | CA449811699 | CFB | n.294G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.278G>T n.273G>T n.245G>T n.215G>T n.339G>T n.117G>T c.1623G>T (p.Leu541=) c.65-61G>T (n.65-61G>T) n.364G>T c.1352-582G>T (n.1352-582G>T) | |
6 | g.31946426G>A | CA363388097 | CFB | n.295G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.279G>A n.274G>A n.246G>A n.216G>A n.340G>A n.118G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.65-60G>A (n.65-60G>A) n.365G>A c.1352-581G>A (n.1352-581G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946426G>C | CA363388098 | CFB | n.295G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.279G>C n.274G>C n.246G>C n.216G>C n.340G>C n.118G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.65-60G>C (n.65-60G>C) n.365G>C c.1352-581G>C (n.1352-581G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.31946426G= | CA1619374735 | CFB | n.295G= c.118G= (p.Glu40=) n.279G= n.274G= n.246G= n.216G= n.340G= n.118G= c.1624G= (p.Glu542=) c.65-60G= (n.65-60G=) n.365G= c.1352-581G= (n.1352-581G=) | |
6 | g.31946426G>T | CA363388099 | CFB | n.295G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.279G>T n.274G>T n.246G>T n.216G>T n.340G>T n.118G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.65-60G>T (n.65-60G>T) n.365G>T c.1352-581G>T (n.1352-581G>T) | |
6 | g.31946427A>C | CA363388103 | CFB | n.296A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.280A>C n.275A>C n.247A>C n.217A>C n.341A>C n.119A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.65-59A>C (n.65-59A>C) n.366A>C c.1352-580A>C (n.1352-580A>C) | |
6 | g.31946427A>G | CA363388104 | CFB | n.296A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.280A>G n.275A>G n.247A>G n.217A>G n.341A>G n.119A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.65-59A>G (n.65-59A>G) n.366A>G c.1352-580A>G (n.1352-580A>G) | |
6 | g.31946427A>T | CA363388105 | CFB | n.296A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.280A>T n.275A>T n.247A>T n.217A>T n.341A>T n.119A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.65-59A>T (n.65-59A>T) n.366A>T c.1352-580A>T (n.1352-580A>T) | |
6 | g.31946428G>A | CA3727953 | CFB | n.297G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.281G>A n.276G>A n.248G>A n.218G>A n.342G>A n.120G>A c.1626G>A (p.Glu542=) c.65-58G>A (n.65-58G>A) n.367G>A c.1352-579G>A (n.1352-579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946428G>C | CA363388106 | CFB | n.297G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.281G>C n.276G>C n.248G>C n.218G>C n.342G>C n.120G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.65-58G>C (n.65-58G>C) n.367G>C c.1352-579G>C (n.1352-579G>C) | |
6 | g.31946428G= | CA1619374738 | CFB | n.297G= c.120G= (p.Glu40=) n.281G= n.276G= n.248G= n.218G= n.342G= n.120G= c.1626G= (p.Glu542=) c.65-58G= (n.65-58G=) n.367G= c.1352-579G= (n.1352-579G=) | |
6 | g.31946428G>T | CA363388108 | CFB | n.297G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.281G>T n.276G>T n.248G>T n.218G>T n.342G>T n.120G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.65-58G>T (n.65-58G>T) n.367G>T c.1352-579G>T (n.1352-579G>T) | |
6 | g.31946432del | CA2580074288 | CFB | n.301del c.124del (p.Val42Ter) n.285del n.280del n.252del n.222del n.346del n.124del c.1630del (p.Val544Ter) c.65-54del (n.65-54del) n.371del c.1352-575del (n.1352-575del) | ClinVar |
6 | g.31946429G>A | CA363388120 | CFB | n.298G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.282G>A n.277G>A n.249G>A n.219G>A n.343G>A n.121G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.65-57G>A (n.65-57G>A) n.368G>A c.1352-578G>A (n.1352-578G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946429G>C | CA363388139 | CFB | n.298G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.282G>C n.277G>C n.249G>C n.219G>C n.343G>C n.121G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.65-57G>C (n.65-57G>C) n.368G>C c.1352-578G>C (n.1352-578G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946429G= | CA1619374740 | CFB | n.298G= c.121G= (p.Gly41=) n.282G= n.277G= n.249G= n.219G= n.343G= n.121G= c.1627G= (p.Gly543=) c.65-57G= (n.65-57G=) n.368G= c.1352-578G= (n.1352-578G=) | |
6 | g.31946429G>T | CA3727954 | CFB | n.298G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.282G>T n.277G>T n.249G>T n.219G>T n.343G>T n.121G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.65-57G>T (n.65-57G>T) n.368G>T c.1352-578G>T (n.1352-578G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31946430G>A | CA3727955 | CFB | n.299G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.283G>A n.278G>A n.250G>A n.220G>A n.344G>A n.122G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.65-56G>A (n.65-56G>A) n.369G>A c.1352-577G>A (n.1352-577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946430G>C | CA363388144 | CFB | n.299G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.283G>C n.278G>C n.250G>C n.220G>C n.344G>C n.122G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.65-56G>C (n.65-56G>C) n.369G>C c.1352-577G>C (n.1352-577G>C) | |
6 | g.31946430G= | CA1619374742 | CFB | n.299G= c.122G= (p.Gly41=) n.283G= n.278G= n.250G= n.220G= n.344G= n.122G= c.1628G= (p.Gly543=) c.65-56G= (n.65-56G=) n.369G= c.1352-577G= (n.1352-577G=) | |
6 | g.31946430G>T | CA363388153 | CFB | n.299G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.283G>T n.278G>T n.250G>T n.220G>T n.344G>T n.122G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.65-56G>T (n.65-56G>T) n.369G>T c.1352-577G>T (n.1352-577G>T) | |
6 | g.31946431G>A | CA449811700 | CFB | n.300G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.284G>A n.279G>A n.251G>A n.221G>A n.345G>A n.123G>A c.1629G>A (p.Gly543=) c.65-55G>A (n.65-55G>A) n.370G>A c.1352-576G>A (n.1352-576G>A) | |
6 | g.31946431G>C | CA3727956 | CFB | n.300G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.284G>C n.279G>C n.251G>C n.221G>C n.345G>C n.123G>C c.1629G>C (p.Gly543=) c.65-55G>C (n.65-55G>C) n.370G>C c.1352-576G>C (n.1352-576G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946431G= | CA1619374744 | CFB | n.300G= c.123G= (p.Gly41=) n.284G= n.279G= n.251G= n.221G= n.345G= n.123G= c.1629G= (p.Gly543=) c.65-55G= (n.65-55G=) n.370G= c.1352-576G= (n.1352-576G=) | |
6 | g.31946431G>T | CA449811701 | CFB | n.300G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.284G>T n.279G>T n.251G>T n.221G>T n.345G>T n.123G>T c.1629G>T (p.Gly543=) c.65-55G>T (n.65-55G>T) n.370G>T c.1352-576G>T (n.1352-576G>T) | |
6 | g.31946432G>A | CA363388166 | CFB | n.301G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.285G>A n.280G>A n.252G>A n.222G>A n.346G>A n.124G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.65-54G>A (n.65-54G>A) n.371G>A c.1352-575G>A (n.1352-575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946432G>C | CA363388167 | CFB | n.301G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.285G>C n.280G>C n.252G>C n.222G>C n.346G>C n.124G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.65-54G>C (n.65-54G>C) n.371G>C c.1352-575G>C (n.1352-575G>C) | |
6 | g.31946432G= | CA1619374746 | CFB | n.301G= c.124G= (p.Val42=) n.285G= n.280G= n.252G= n.222G= n.346G= n.124G= c.1630G= (p.Val544=) c.65-54G= (n.65-54G=) n.371G= c.1352-575G= (n.1352-575G=) | |
6 | g.31946432G>T | CA363388168 | CFB | n.301G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.285G>T n.280G>T n.252G>T n.222G>T n.346G>T n.124G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.65-54G>T (n.65-54G>T) n.371G>T c.1352-575G>T (n.1352-575G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946433T>A | CA363388169 | CFB | n.302T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.286T>A n.281T>A n.253T>A n.223T>A n.347T>A n.125T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.65-53T>A (n.65-53T>A) n.372T>A c.1352-574T>A (n.1352-574T>A) | dbSNP |
6 | g.31946433T>C | CA363388171 | CFB | n.302T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.286T>C n.281T>C n.253T>C n.223T>C n.347T>C n.125T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.65-53T>C (n.65-53T>C) n.372T>C c.1352-574T>C (n.1352-574T>C) | |
6 | g.31946433T>G | CA363388173 | CFB | n.302T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.286T>G n.281T>G n.253T>G n.223T>G n.347T>G n.125T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.65-53T>G (n.65-53T>G) n.372T>G c.1352-574T>G (n.1352-574T>G) | |
6 | g.31946433T= | CA1619374748 | CFB | n.302T= c.125T= (p.Val42=) n.286T= n.281T= n.253T= n.223T= n.347T= n.125T= c.1631T= (p.Val544=) c.65-53T= (n.65-53T=) n.372T= c.1352-574T= (n.1352-574T=) | |
6 | g.31946434A= | CA1619374750 | CFB | n.303A= c.126A= (p.Val42=) n.287A= n.282A= n.254A= n.224A= n.348A= n.126A= c.1632A= (p.Val544=) c.65-52A= (n.65-52A=) n.373A= c.1352-573A= (n.1352-573A=) | |
6 | g.31946434A>C | CA449811703 | CFB | n.303A>C c.126A>C (p.Val42=) n.287A>C n.282A>C n.254A>C n.224A>C n.348A>C n.126A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.65-52A>C (n.65-52A>C) n.373A>C c.1352-573A>C (n.1352-573A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946434A>G | CA3727957 | CFB | n.303A>G c.126A>G (p.Val42=) n.287A>G n.282A>G n.254A>G n.224A>G n.348A>G n.126A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.65-52A>G (n.65-52A>G) n.373A>G c.1352-573A>G (n.1352-573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946434A>T | CA449811702 | CFB | n.303A>T c.126A>T (p.Val42=) n.287A>T n.282A>T n.254A>T n.224A>T n.348A>T n.126A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.65-52A>T (n.65-52A>T) n.373A>T c.1352-573A>T (n.1352-573A>T) | |
6 | g.31946435G>A | CA363388179 | CFB | n.304G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.288G>A n.283G>A n.255G>A n.225G>A n.349G>A n.127G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.65-51G>A (n.65-51G>A) n.374G>A c.1352-572G>A (n.1352-572G>A) | |
6 | g.31946435G>C | CA363388188 | CFB | n.304G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.288G>C n.283G>C n.255G>C n.225G>C n.349G>C n.127G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.65-51G>C (n.65-51G>C) n.374G>C c.1352-572G>C (n.1352-572G>C) | |
6 | g.31946435G>T | CA363388192 | CFB | n.304G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.288G>T n.283G>T n.255G>T n.225G>T n.349G>T n.127G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.65-51G>T (n.65-51G>T) n.374G>T c.1352-572G>T (n.1352-572G>T) | |
6 | g.31946436A= | CA1619374752 | CFB | n.305A= c.128A= (p.Glu43=) n.289A= n.284A= n.256A= n.226A= n.350A= n.128A= c.1634A= (p.Glu545=) c.65-50A= (n.65-50A=) n.375A= c.1352-571A= (n.1352-571A=) | |
6 | g.31946436A>C | CA363388211 | CFB | n.305A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.289A>C n.284A>C n.256A>C n.226A>C n.350A>C n.128A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.65-50A>C (n.65-50A>C) n.375A>C c.1352-571A>C (n.1352-571A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946436A>G | CA363388215 | CFB | n.305A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.289A>G n.284A>G n.256A>G n.226A>G n.350A>G n.128A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.65-50A>G (n.65-50A>G) n.375A>G c.1352-571A>G (n.1352-571A>G) | |
6 | g.31946436A>T | CA363388209 | CFB | n.305A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.289A>T n.284A>T n.256A>T n.226A>T n.350A>T n.128A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) c.65-50A>T (n.65-50A>T) n.375A>T c.1352-571A>T (n.1352-571A>T) | |
6 | g.31946437G>A | CA449811707 | CFB | n.306G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.290G>A n.285G>A n.257G>A n.227G>A n.351G>A n.129G>A c.1635G>A (p.Glu545=) c.65-49G>A (n.65-49G>A) n.376G>A c.1352-570G>A (n.1352-570G>A) | |
6 | g.31946437G>C | CA363388217 | CFB | n.306G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.290G>C n.285G>C n.257G>C n.227G>C n.351G>C n.129G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.65-49G>C (n.65-49G>C) n.376G>C c.1352-570G>C (n.1352-570G>C) | |
6 | g.31946437G>T | CA363388219 | CFB | n.306G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.290G>T n.285G>T n.257G>T n.227G>T n.351G>T n.129G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.65-49G>T (n.65-49G>T) n.376G>T c.1352-570G>T (n.1352-570G>T) | |
6 | g.31946438A= | CA1619374754 | CFB | n.307A= c.130A= (p.Ile44=) n.291A= n.286A= n.258A= n.228A= n.352A= n.130A= c.1636A= (p.Ile546=) c.65-48A= (n.65-48A=) n.377A= c.1352-569A= (n.1352-569A=) | |
6 | g.31946438A>C | CA363388222 | CFB | n.307A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.291A>C n.286A>C n.258A>C n.228A>C n.352A>C n.130A>C c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.65-48A>C (n.65-48A>C) n.377A>C c.1352-569A>C (n.1352-569A>C) | |
6 | g.31946438A>G | CA363388224 | CFB | n.307A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.291A>G n.286A>G n.258A>G n.228A>G n.352A>G n.130A>G c.1636A>G (p.Ile546Val) c.65-48A>G (n.65-48A>G) n.377A>G c.1352-569A>G (n.1352-569A>G) | |
6 | g.31946438A>T | CA363388230 | CFB | n.307A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.291A>T n.286A>T n.258A>T n.228A>T n.352A>T n.130A>T c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.65-48A>T (n.65-48A>T) n.377A>T c.1352-569A>T (n.1352-569A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946439T>A | CA363388232 | CFB | n.308T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.292T>A n.287T>A n.259T>A n.229T>A n.353T>A n.131T>A c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.65-47T>A (n.65-47T>A) n.378T>A c.1352-568T>A (n.1352-568T>A) | |
6 | g.31946439T>C | CA363388233 | CFB | n.308T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.292T>C n.287T>C n.259T>C n.229T>C n.353T>C n.131T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.65-47T>C (n.65-47T>C) n.378T>C c.1352-568T>C (n.1352-568T>C) | |
6 | g.31946439T>G | CA363388234 | CFB | n.308T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.292T>G n.287T>G n.259T>G n.229T>G n.353T>G n.131T>G c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.65-47T>G (n.65-47T>G) n.378T>G c.1352-568T>G (n.1352-568T>G) | |
6 | g.31946440C>A | CA449811710 | CFB | n.309C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.293C>A n.288C>A n.260C>A n.230C>A n.354C>A n.132C>A c.1638C>A (p.Ile546=) c.65-46C>A (n.65-46C>A) n.379C>A c.1352-567C>A (n.1352-567C>A) | |
6 | g.31946440C>G | CA363388238 | CFB | n.309C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.293C>G n.288C>G n.260C>G n.230C>G n.354C>G n.132C>G c.1638C>G (p.Ile546Met) c.65-46C>G (n.65-46C>G) n.379C>G c.1352-567C>G (n.1352-567C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946440C>T | CA449811711 | CFB | n.309C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.293C>T n.288C>T n.260C>T n.230C>T n.354C>T n.132C>T c.1638C>T (p.Ile546=) c.65-46C>T (n.65-46C>T) n.379C>T c.1352-567C>T (n.1352-567C>T) | |
6 | g.31946441A>C | CA363388242 | CFB | n.310A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.294A>C n.289A>C n.261A>C n.231A>C n.355A>C n.133A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.65-45A>C (n.65-45A>C) n.380A>C c.1352-566A>C (n.1352-566A>C) | |
6 | g.31946441A>G | CA363388260 | CFB | n.310A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.294A>G n.289A>G n.261A>G n.231A>G n.355A>G n.133A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.65-45A>G (n.65-45A>G) n.380A>G c.1352-566A>G (n.1352-566A>G) | |
6 | g.31946441A>T | CA363388262 | CFB | n.310A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.294A>T n.289A>T n.261A>T n.231A>T n.355A>T n.133A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.65-45A>T (n.65-45A>T) n.380A>T c.1352-566A>T (n.1352-566A>T) | |
6 | g.31946442A>C | CA363388267 | CFB | n.311A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.295A>C n.290A>C n.262A>C n.232A>C n.356A>C n.134A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.65-44A>C (n.65-44A>C) n.381A>C c.1352-565A>C (n.1352-565A>C) | |
6 | g.31946442A>G | CA363388269 | CFB | n.311A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.295A>G n.290A>G n.262A>G n.232A>G n.356A>G n.134A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.65-44A>G (n.65-44A>G) n.381A>G c.1352-565A>G (n.1352-565A>G) | |
6 | g.31946442A>T | CA363388266 | CFB | n.311A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) n.295A>T n.290A>T n.262A>T n.232A>T n.356A>T n.134A>T c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.65-44A>T (n.65-44A>T) n.381A>T c.1352-565A>T (n.1352-565A>T) | |
6 | g.31946443A>C | CA363388279 | CFB | n.312A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) n.296A>C n.291A>C n.263A>C n.233A>C n.357A>C n.135A>C c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.65-43A>C (n.65-43A>C) n.382A>C c.1352-564A>C (n.1352-564A>C) | |
6 | g.31946443A>G | CA449811714 | CFB | n.312A>G c.135A>G (p.Lys45=) n.296A>G n.291A>G n.263A>G n.233A>G n.357A>G n.135A>G c.1641A>G (p.Lys547=) c.65-43A>G (n.65-43A>G) n.382A>G c.1352-564A>G (n.1352-564A>G) | |
6 | g.31946443A>T | CA363388282 | CFB | n.312A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) n.296A>T n.291A>T n.263A>T n.233A>T n.357A>T n.135A>T c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.65-43A>T (n.65-43A>T) n.382A>T c.1352-564A>T (n.1352-564A>T) | |
6 | g.31946444G>A | CA363388285 | CFB | n.313G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.297G>A n.292G>A n.264G>A n.234G>A n.358G>A n.136G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.65-42G>A (n.65-42G>A) n.383G>A c.1352-563G>A (n.1352-563G>A) | |
6 | g.31946444G>C | CA363388288 | CFB | n.313G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.297G>C n.292G>C n.264G>C n.234G>C n.358G>C n.136G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.65-42G>C (n.65-42G>C) n.383G>C c.1352-563G>C (n.1352-563G>C) | |
6 | g.31946444G>T | CA363388290 | CFB | n.313G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.297G>T n.292G>T n.264G>T n.234G>T n.358G>T n.136G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.65-42G>T (n.65-42G>T) n.383G>T c.1352-563G>T (n.1352-563G>T) | |
6 | g.31946445G>A | CA363388295 | CFB | n.314G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.298G>A n.293G>A n.265G>A n.235G>A n.359G>A n.137G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.65-41G>A (n.65-41G>A) n.384G>A c.1352-562G>A (n.1352-562G>A) | |
6 | g.31946445G>C | CA363388294 | CFB | n.314G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.298G>C n.293G>C n.265G>C n.235G>C n.359G>C n.137G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.65-41G>C (n.65-41G>C) n.384G>C c.1352-562G>C (n.1352-562G>C) | |
6 | g.31946445G>T | CA363388292 | CFB | n.314G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.298G>T n.293G>T n.265G>T n.235G>T n.359G>T n.137G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.65-41G>T (n.65-41G>T) n.384G>T c.1352-562G>T (n.1352-562G>T) | |
6 | g.31946446C>A | CA449811754 | CFB | n.315C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.299C>A n.294C>A n.266C>A n.236C>A n.360C>A n.138C>A c.1644C>A (p.Gly548=) c.65-40C>A (n.65-40C>A) n.385C>A c.1352-561C>A (n.1352-561C>A) | |
6 | g.31946446C= | CA1619374756 | CFB | n.315C= c.138C= (p.Gly46=) n.299C= n.294C= n.266C= n.236C= n.360C= n.138C= c.1644C= (p.Gly548=) c.65-40C= (n.65-40C=) n.385C= c.1352-561C= (n.1352-561C=) | |
6 | g.31946446C>G | CA449811756 | CFB | n.315C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.299C>G n.294C>G n.266C>G n.236C>G n.360C>G n.138C>G c.1644C>G (p.Gly548=) c.65-40C>G (n.65-40C>G) n.385C>G c.1352-561C>G (n.1352-561C>G) | |
6 | g.31946446C>T | CA136893291 | CFB | n.315C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.299C>T n.294C>T n.266C>T n.236C>T n.360C>T n.138C>T c.1644C>T (p.Gly548=) c.65-40C>T (n.65-40C>T) n.385C>T c.1352-561C>T (n.1352-561C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946447G>A | CA363388300 | CFB | n.316G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) n.300G>A n.295G>A n.267G>A n.237G>A n.361G>A n.139G>A c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.65-39G>A (n.65-39G>A) n.386G>A c.1352-560G>A (n.1352-560G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946447G>C | CA363388301 | CFB | n.316G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.300G>C n.295G>C n.267G>C n.237G>C n.361G>C n.139G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.65-39G>C (n.65-39G>C) n.386G>C c.1352-560G>C (n.1352-560G>C) | |
6 | g.31946447G= | CA1619374758 | CFB | n.316G= c.139G= (p.Gly47=) n.300G= n.295G= n.267G= n.237G= n.361G= n.139G= c.1645G= (p.Gly549=) c.65-39G= (n.65-39G=) n.386G= c.1352-560G= (n.1352-560G=) | |
6 | g.31946447G>T | CA363388304 | CFB | n.316G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) n.300G>T n.295G>T n.267G>T n.237G>T n.361G>T n.139G>T c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.65-39G>T (n.65-39G>T) n.386G>T c.1352-560G>T (n.1352-560G>T) | |
6 | g.31946448G>A | CA363388308 | CFB | n.317G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) n.301G>A n.296G>A n.268G>A n.238G>A n.362G>A n.140G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.65-38G>A (n.65-38G>A) n.387G>A c.1352-559G>A (n.1352-559G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946448G>C | CA363388311 | CFB | n.317G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.301G>C n.296G>C n.268G>C n.238G>C n.362G>C n.140G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.65-38G>C (n.65-38G>C) n.387G>C c.1352-559G>C (n.1352-559G>C) | |
6 | g.31946448G>T | CA363388313 | CFB | n.317G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.301G>T n.296G>T n.268G>T n.238G>T n.362G>T n.140G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.65-38G>T (n.65-38G>T) n.387G>T c.1352-559G>T (n.1352-559G>T) | |
6 | g.31946449C>A | CA449811758 | CFB | n.318C>A c.141C>A (p.Gly47=) n.302C>A n.297C>A n.269C>A n.239C>A n.363C>A n.141C>A c.1647C>A (p.Gly549=) c.65-37C>A (n.65-37C>A) n.388C>A c.1352-558C>A (n.1352-558C>A) | |
6 | g.31946449C>G | CA449811759 | CFB | n.318C>G c.141C>G (p.Gly47=) n.302C>G n.297C>G n.269C>G n.239C>G n.363C>G n.141C>G c.1647C>G (p.Gly549=) c.65-37C>G (n.65-37C>G) n.388C>G c.1352-558C>G (n.1352-558C>G) | |
6 | g.31946449C>T | CA449811760 | CFB | n.318C>T c.141C>T (p.Gly47=) n.302C>T n.297C>T n.269C>T n.239C>T n.363C>T n.141C>T c.1647C>T (p.Gly549=) c.65-37C>T (n.65-37C>T) n.388C>T c.1352-558C>T (n.1352-558C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946450T>A | CA363388321 | CFB | n.319T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) n.303T>A n.298T>A n.270T>A n.240T>A n.364T>A n.142T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.65-36T>A (n.65-36T>A) n.389T>A c.1352-557T>A (n.1352-557T>A) | |
6 | g.31946450T>C | CA363388318 | CFB | n.319T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) n.303T>C n.298T>C n.270T>C n.240T>C n.364T>C n.142T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.65-36T>C (n.65-36T>C) n.389T>C c.1352-557T>C (n.1352-557T>C) | |
6 | g.31946450T>G | CA363388315 | CFB | n.319T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) n.303T>G n.298T>G n.270T>G n.240T>G n.364T>G n.142T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.65-36T>G (n.65-36T>G) n.389T>G c.1352-557T>G (n.1352-557T>G) | |
6 | g.31946451C>A | CA363388326 | CFB | n.320C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.304C>A n.299C>A n.271C>A n.241C>A n.365C>A n.143C>A c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.65-35C>A (n.65-35C>A) n.390C>A c.1352-556C>A (n.1352-556C>A) | |
6 | g.31946451C>G | CA363388323 | CFB | n.320C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) n.304C>G n.299C>G n.271C>G n.241C>G n.365C>G n.143C>G c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.65-35C>G (n.65-35C>G) n.390C>G c.1352-556C>G (n.1352-556C>G) | |
6 | g.31946451C>T | CA363388329 | CFB | n.320C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) n.304C>T n.299C>T n.271C>T n.241C>T n.365C>T n.143C>T c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.65-35C>T (n.65-35C>T) n.390C>T c.1352-556C>T (n.1352-556C>T) | |
6 | g.31946452C>A | CA449811761 | CFB | n.321C>A c.144C>A (p.Ser48=) n.305C>A n.300C>A n.272C>A n.242C>A n.366C>A n.144C>A c.1650C>A (p.Ser550=) c.65-34C>A (n.65-34C>A) n.391C>A c.1352-555C>A (n.1352-555C>A) | |
6 | g.31946452C>G | CA449811762 | CFB | n.321C>G c.144C>G (p.Ser48=) n.305C>G n.300C>G n.272C>G n.242C>G n.366C>G n.144C>G c.1650C>G (p.Ser550=) c.65-34C>G (n.65-34C>G) n.391C>G c.1352-555C>G (n.1352-555C>G) | |
6 | g.31946452C>T | CA449811764 | CFB | n.321C>T c.144C>T (p.Ser48=) n.305C>T n.300C>T n.272C>T n.242C>T n.366C>T n.144C>T c.1650C>T (p.Ser550=) c.65-34C>T (n.65-34C>T) n.391C>T c.1352-555C>T (n.1352-555C>T) | |
6 | g.31946453T>A | CA363388332 | CFB | n.322T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) n.306T>A n.301T>A n.273T>A n.243T>A n.367T>A n.145T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.65-33T>A (n.65-33T>A) n.392T>A c.1352-554T>A (n.1352-554T>A) | |
6 | g.31946453T>C | CA363388336 | CFB | n.322T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) n.306T>C n.301T>C n.273T>C n.243T>C n.367T>C n.145T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.65-33T>C (n.65-33T>C) n.392T>C c.1352-554T>C (n.1352-554T>C) | |
6 | g.31946453T>G | CA363388335 | CFB | n.322T>G c.145T>G (p.Phe49Val) n.306T>G n.301T>G n.273T>G n.243T>G n.367T>G n.145T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.65-33T>G (n.65-33T>G) n.392T>G c.1352-554T>G (n.1352-554T>G) | |
6 | g.31946454T>A | CA363388337 | CFB | n.323T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.307T>A n.302T>A n.274T>A n.244T>A n.368T>A n.146T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.65-32T>A (n.65-32T>A) n.393T>A c.1352-553T>A (n.1352-553T>A) | |
6 | g.31946454T>C | CA363388339 | CFB | n.323T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) n.307T>C n.302T>C n.274T>C n.244T>C n.368T>C n.146T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.65-32T>C (n.65-32T>C) n.393T>C c.1352-553T>C (n.1352-553T>C) | |
6 | g.31946454T>G | CA363388338 | CFB | n.323T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) n.307T>G n.302T>G n.274T>G n.244T>G n.368T>G n.146T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.65-32T>G (n.65-32T>G) n.393T>G c.1352-553T>G (n.1352-553T>G) | |
6 | g.31946455C>A | CA363388342 | CFB | n.324C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) n.308C>A n.303C>A n.275C>A n.245C>A n.369C>A n.147C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.65-31C>A (n.65-31C>A) n.394C>A c.1352-552C>A (n.1352-552C>A) | |
6 | g.31946455C>G | CA363388355 | CFB | n.324C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) n.308C>G n.303C>G n.275C>G n.245C>G n.369C>G n.147C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.65-31C>G (n.65-31C>G) n.394C>G c.1352-552C>G (n.1352-552C>G) | |
6 | g.31946455C>T | CA449811769 | CFB | n.324C>T c.147C>T (p.Phe49=) n.308C>T n.303C>T n.275C>T n.245C>T n.369C>T n.147C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.65-31C>T (n.65-31C>T) n.394C>T c.1352-552C>T (n.1352-552C>T) | |
6 | g.31946456C>A | CA449811770 | CFB | n.325C>A c.148C>A (p.Arg50=) n.309C>A n.304C>A n.276C>A n.246C>A n.370C>A n.148C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.65-30C>A (n.65-30C>A) n.395C>A c.1352-551C>A (n.1352-551C>A) | |
6 | g.31946456C= | CA1619374760 | CFB | n.325C= c.148C= (p.Arg50=) n.309C= n.304C= n.276C= n.246C= n.370C= n.148C= c.1654C= (p.Arg552=) c.65-30C= (n.65-30C=) n.395C= c.1352-551C= (n.1352-551C=) | |
6 | g.31946456C>G | CA363388358 | CFB | n.325C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) n.309C>G n.304C>G n.276C>G n.246C>G n.370C>G n.148C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.65-30C>G (n.65-30C>G) n.395C>G c.1352-551C>G (n.1352-551C>G) | |
6 | g.31946456C>T | CA3727958 | CFB | n.325C>T c.148C>T (p.Arg50Ter) n.309C>T n.304C>T n.276C>T n.246C>T n.370C>T n.148C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.65-30C>T (n.65-30C>T) n.395C>T c.1352-551C>T (n.1352-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946457G>A | CA3727959 | CFB | n.326G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) n.310G>A n.305G>A n.277G>A n.247G>A n.371G>A n.149G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.65-29G>A (n.65-29G>A) n.396G>A c.1352-550G>A (n.1352-550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946457G>C | CA363388360 | CFB | n.326G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.310G>C n.305G>C n.277G>C n.247G>C n.371G>C n.149G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.65-29G>C (n.65-29G>C) n.396G>C c.1352-550G>C (n.1352-550G>C) | |
6 | g.31946457G= | CA1619374762 | CFB | n.326G= c.149G= (p.Arg50=) n.310G= n.305G= n.277G= n.247G= n.371G= n.149G= c.1655G= (p.Arg552=) c.65-29G= (n.65-29G=) n.396G= c.1352-550G= (n.1352-550G=) | |
6 | g.31946457G>T | CA363388361 | CFB | n.326G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) n.310G>T n.305G>T n.277G>T n.247G>T n.371G>T n.149G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.65-29G>T (n.65-29G>T) n.396G>T c.1352-550G>T (n.1352-550G>T) | |
6 | g.31946458A>C | CA449811772 | CFB | n.327A>C c.150A>C (p.Arg50=) n.311A>C n.306A>C n.278A>C n.248A>C n.372A>C n.150A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.65-28A>C (n.65-28A>C) n.397A>C c.1352-549A>C (n.1352-549A>C) | |
6 | g.31946458A>G | CA449811774 | CFB | n.327A>G c.150A>G (p.Arg50=) n.311A>G n.306A>G n.278A>G n.248A>G n.372A>G n.150A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.65-28A>G (n.65-28A>G) n.397A>G c.1352-549A>G (n.1352-549A>G) | |
6 | g.31946458A>T | CA449811776 | CFB | n.327A>T c.150A>T (p.Arg50=) n.311A>T n.306A>T n.278A>T n.248A>T n.372A>T n.150A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.65-28A>T (n.65-28A>T) n.397A>T c.1352-549A>T (n.1352-549A>T) | |
6 | g.31946459C>A | CA363388364 | CFB | n.328C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.312C>A n.307C>A n.279C>A n.249C>A n.373C>A n.151C>A c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.65-27C>A (n.65-27C>A) n.398C>A c.1352-548C>A (n.1352-548C>A) | |
6 | g.31946459C>G | CA363388366 | CFB | n.328C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.312C>G n.307C>G n.279C>G n.249C>G n.373C>G n.151C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) c.65-27C>G (n.65-27C>G) n.398C>G c.1352-548C>G (n.1352-548C>G) | |
6 | g.31946459C>T | CA363388367 | CFB | n.328C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.312C>T n.307C>T n.279C>T n.249C>T n.373C>T n.151C>T c.1657C>T (p.Leu553Phe) c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.398C>T c.1352-548C>T (n.1352-548C>T) | |
6 | g.31946460T>A | CA363388370 | CFB | n.329T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.313T>A n.308T>A n.280T>A n.250T>A n.374T>A n.152T>A c.1658T>A (p.Leu553His) c.65-26T>A (n.65-26T>A) n.399T>A c.1352-547T>A (n.1352-547T>A) | |
6 | g.31946460T>C | CA363388369 | CFB | n.329T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.313T>C n.308T>C n.280T>C n.250T>C n.374T>C n.152T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.65-26T>C (n.65-26T>C) n.399T>C c.1352-547T>C (n.1352-547T>C) | |
6 | g.31946460T>G | CA363388368 | CFB | n.329T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.313T>G n.308T>G n.280T>G n.250T>G n.374T>G n.152T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.65-26T>G (n.65-26T>G) n.399T>G c.1352-547T>G (n.1352-547T>G) | |
6 | g.31946461T>A | CA449811779 | CFB | n.330T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.314T>A n.309T>A n.281T>A n.251T>A n.375T>A n.153T>A c.1659T>A (p.Leu553=) c.65-25T>A (n.65-25T>A) n.400T>A c.1352-546T>A (n.1352-546T>A) | |
6 | g.31946461T>C | CA449811778 | CFB | n.330T>C c.153T>C (p.Leu51=) n.314T>C n.309T>C n.281T>C n.251T>C n.375T>C n.153T>C c.1659T>C (p.Leu553=) c.65-25T>C (n.65-25T>C) n.400T>C c.1352-546T>C (n.1352-546T>C) | |
6 | g.31946461T>G | CA449811777 | CFB | n.330T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.314T>G n.309T>G n.281T>G n.251T>G n.375T>G n.153T>G c.1659T>G (p.Leu553=) c.65-25T>G (n.65-25T>G) n.400T>G c.1352-546T>G (n.1352-546T>G) | |
6 | g.31946462C>A | CA363388373 | CFB | n.331C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.315C>A n.310C>A n.282C>A n.252C>A n.376C>A n.154C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.65-24C>A (n.65-24C>A) n.401C>A c.1352-545C>A (n.1352-545C>A) | |
6 | g.31946462C>G | CA363388375 | CFB | n.331C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.315C>G n.310C>G n.282C>G n.252C>G n.376C>G n.154C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.65-24C>G (n.65-24C>G) n.401C>G c.1352-545C>G (n.1352-545C>G) | |
6 | g.31946462C>T | CA363388383 | CFB | n.331C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.315C>T n.310C>T n.282C>T n.252C>T n.376C>T n.154C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.65-24C>T (n.65-24C>T) n.401C>T c.1352-545C>T (n.1352-545C>T) | |
6 | g.31946463T>A | CA363388388 | CFB | n.332T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.316T>A n.311T>A n.283T>A n.253T>A n.377T>A n.155T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.65-23T>A (n.65-23T>A) n.402T>A c.1352-544T>A (n.1352-544T>A) | |
6 | g.31946463T>C | CA363388389 | CFB | n.332T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.316T>C n.311T>C n.283T>C n.253T>C n.377T>C n.155T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.65-23T>C (n.65-23T>C) n.402T>C c.1352-544T>C (n.1352-544T>C) | |
6 | g.31946463T>G | CA363388390 | CFB | n.332T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.316T>G n.311T>G n.283T>G n.253T>G n.377T>G n.155T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.65-23T>G (n.65-23T>G) n.402T>G c.1352-544T>G (n.1352-544T>G) | |
6 | g.31946464C>A | CA449811781 | CFB | n.333C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.317C>A n.312C>A n.284C>A n.254C>A n.378C>A n.156C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.65-22C>A (n.65-22C>A) n.403C>A c.1352-543C>A (n.1352-543C>A) | |
6 | g.31946464C>G | CA449811782 | CFB | n.333C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.317C>G n.312C>G n.284C>G n.254C>G n.378C>G n.156C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.65-22C>G (n.65-22C>G) n.403C>G c.1352-543C>G (n.1352-543C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946464C>T | CA449811783 | CFB | n.333C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.317C>T n.312C>T n.284C>T n.254C>T n.378C>T n.156C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.65-22C>T (n.65-22C>T) n.403C>T c.1352-543C>T (n.1352-543C>T) | |
6 | g.31946465C>A | CA363388393 | CFB | n.334C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.318C>A n.313C>A n.285C>A n.255C>A n.379C>A n.157C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.65-21C>A (n.65-21C>A) n.404C>A c.1352-542C>A (n.1352-542C>A) | |
6 | g.31946465C>G | CA363388394 | CFB | n.334C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.318C>G n.313C>G n.285C>G n.255C>G n.379C>G n.157C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.65-21C>G (n.65-21C>G) n.404C>G c.1352-542C>G (n.1352-542C>G) | |
6 | g.31946465C>T | CA363388396 | CFB | n.334C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.318C>T n.313C>T n.285C>T n.255C>T n.379C>T n.157C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.65-21C>T (n.65-21C>T) n.404C>T c.1352-542C>T (n.1352-542C>T) | |
6 | g.31946466A>C | CA363388402 | CFB | n.335A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.319A>C n.314A>C n.286A>C n.256A>C n.380A>C n.158A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.65-20A>C (n.65-20A>C) n.405A>C c.1352-541A>C (n.1352-541A>C) | ClinVar |
6 | g.31946466A>G | CA363388404 | CFB | n.335A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.319A>G n.314A>G n.286A>G n.256A>G n.380A>G n.158A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.405A>G c.1352-541A>G (n.1352-541A>G) | |
6 | g.31946466A>T | CA363388412 | CFB | n.335A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.319A>T n.314A>T n.286A>T n.256A>T n.380A>T n.158A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.405A>T c.1352-541A>T (n.1352-541A>T) | |
6 | g.31946467A>C | CA363388422 | CFB | n.336A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.320A>C n.315A>C n.287A>C n.257A>C n.381A>C n.159A>C c.1665A>C (p.Gln555His) c.65-19A>C (n.65-19A>C) n.406A>C c.1352-540A>C (n.1352-540A>C) | |
6 | g.31946467A>G | CA449811785 | CFB | n.336A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.320A>G n.315A>G n.287A>G n.257A>G n.381A>G n.159A>G c.1665A>G (p.Gln555=) c.65-19A>G (n.65-19A>G) n.406A>G c.1352-540A>G (n.1352-540A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946467A>T | CA363388417 | CFB | n.336A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.320A>T n.315A>T n.287A>T n.257A>T n.381A>T n.159A>T c.1665A>T (p.Gln555His) c.65-19A>T (n.65-19A>T) n.406A>T c.1352-540A>T (n.1352-540A>T) | |
6 | g.31946468G>A | CA363388427 | CFB | n.337G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.321G>A n.316G>A n.288G>A n.258G>A n.382G>A n.160G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.407G>A c.1352-539G>A (n.1352-539G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946468G>C | CA363388434 | CFB | n.337G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.321G>C n.316G>C n.288G>C n.258G>C n.382G>C n.160G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.407G>C c.1352-539G>C (n.1352-539G>C) | |
6 | g.31946468G>T | CA363388437 | CFB | n.337G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.321G>T n.316G>T n.288G>T n.258G>T n.382G>T n.160G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.407G>T c.1352-539G>T (n.1352-539G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946469A>C | CA363388439 | CFB | n.338A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.322A>C n.317A>C n.289A>C n.259A>C n.383A>C n.161A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.408A>C c.1352-538A>C (n.1352-538A>C) | |
6 | g.31946469A>G | CA363388441 | CFB | n.338A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.322A>G n.317A>G n.289A>G n.259A>G n.383A>G n.161A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.408A>G c.1352-538A>G (n.1352-538A>G) | |
6 | g.31946469A>T | CA363388446 | CFB | n.338A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.322A>T n.317A>T n.289A>T n.259A>T n.383A>T n.161A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.408A>T c.1352-538A>T (n.1352-538A>T) | |
6 | g.31946470G>A | CA449811788 | CFB | n.339G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.323G>A n.318G>A n.290G>A n.260G>A n.384G>A n.162G>A c.1668G>A (p.Glu556=) c.65-16G>A (n.65-16G>A) n.409G>A c.1352-537G>A (n.1352-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946470G>C | CA363388456 | CFB | n.339G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.323G>C n.318G>C n.290G>C n.260G>C n.384G>C n.162G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.65-16G>C (n.65-16G>C) n.409G>C c.1352-537G>C (n.1352-537G>C) | |
6 | g.31946470G= | CA1619374764 | CFB | n.339G= c.162G= (p.Glu54=) n.323G= n.318G= n.290G= n.260G= n.384G= n.162G= c.1668G= (p.Glu556=) c.65-16G= (n.65-16G=) n.409G= c.1352-537G= (n.1352-537G=) | |
6 | g.31946470G>T | CA363388453 | CFB | n.339G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.323G>T n.318G>T n.290G>T n.260G>T n.384G>T n.162G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.65-16G>T (n.65-16G>T) n.409G>T c.1352-537G>T (n.1352-537G>T) | |
6 | g.31946471G>A | CA363388457 | CFB | n.340G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.324G>A n.319G>A n.291G>A n.261G>A n.385G>A n.163G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.65-15G>A (n.65-15G>A) n.410G>A c.1352-536G>A (n.1352-536G>A) | COSMIC |
6 | g.31946471G>C | CA363388458 | CFB | n.340G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.324G>C n.319G>C n.291G>C n.261G>C n.385G>C n.163G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.65-15G>C (n.65-15G>C) n.410G>C c.1352-536G>C (n.1352-536G>C) | |
6 | g.31946471G>T | CA363388459 | CFB | n.340G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.324G>T n.319G>T n.291G>T n.261G>T n.385G>T n.163G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.65-15G>T (n.65-15G>T) n.410G>T c.1352-536G>T (n.1352-536G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946472G>A | CA363388462 | CFB | n.341G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.325G>A n.320G>A n.292G>A n.262G>A n.386G>A n.164G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.411G>A c.1352-535G>A (n.1352-535G>A) | |
6 | g.31946472G>C | CA363388470 | CFB | n.341G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.325G>C n.320G>C n.292G>C n.262G>C n.386G>C n.164G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.65-14G>C (n.65-14G>C) n.411G>C c.1352-535G>C (n.1352-535G>C) | |
6 | g.31946472G>T | CA363388478 | CFB | n.341G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.325G>T n.320G>T n.292G>T n.262G>T n.386G>T n.164G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.65-14G>T (n.65-14G>T) n.411G>T c.1352-535G>T (n.1352-535G>T) | |
6 | g.31946473C>A | CA449811791 | CFB | n.342C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.326C>A n.321C>A n.293C>A n.263C>A n.387C>A n.165C>A c.1671C>A (p.Gly557=) c.65-13C>A (n.65-13C>A) n.412C>A c.1352-534C>A (n.1352-534C>A) | |
6 | g.31946473C>G | CA449811793 | CFB | n.342C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.326C>G n.321C>G n.293C>G n.263C>G n.387C>G n.165C>G c.1671C>G (p.Gly557=) c.65-13C>G (n.65-13C>G) n.412C>G c.1352-534C>G (n.1352-534C>G) | |
6 | g.31946473C>T | CA449811792 | CFB | n.342C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.326C>T n.321C>T n.293C>T n.263C>T n.387C>T n.165C>T c.1671C>T (p.Gly557=) c.65-13C>T (n.65-13C>T) n.412C>T c.1352-534C>T (n.1352-534C>T) | COSMIC |
6 | g.31946474C>A | CA363388482 | CFB | n.343C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.327C>A n.322C>A n.294C>A n.264C>A n.388C>A n.166C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.65-12C>A (n.65-12C>A) n.413C>A c.1352-533C>A (n.1352-533C>A) | |
6 | g.31946474C>G | CA363388498 | CFB | n.343C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.327C>G n.322C>G n.294C>G n.264C>G n.388C>G n.166C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.65-12C>G (n.65-12C>G) n.413C>G c.1352-533C>G (n.1352-533C>G) | |
6 | g.31946474C>T | CA363388487 | CFB | n.343C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.327C>T n.322C>T n.294C>T n.264C>T n.388C>T n.166C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.65-12C>T (n.65-12C>T) n.413C>T c.1352-533C>T (n.1352-533C>T) | |
6 | g.31946475A>C | CA363388503 | CFB | n.344A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.328A>C n.323A>C n.295A>C n.265A>C n.389A>C n.167A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.414A>C c.1352-532A>C (n.1352-532A>C) | |
6 | g.31946475A>G | CA363388510 | CFB | n.344A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.328A>G n.323A>G n.295A>G n.265A>G n.389A>G n.167A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.65-11A>G (n.65-11A>G) n.414A>G c.1352-532A>G (n.1352-532A>G) | |
6 | g.31946475A>T | CA363388520 | CFB | n.344A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.328A>T n.323A>T n.295A>T n.265A>T n.389A>T n.167A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.65-11A>T (n.65-11A>T) n.414A>T c.1352-532A>T (n.1352-532A>T) | |
6 | g.31946476G>A | CA449811797 | CFB | n.345G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.329G>A n.324G>A n.296G>A n.266G>A n.390G>A n.168G>A c.1674G>A (p.Gln558=) c.65-10G>A (n.65-10G>A) n.415G>A c.1352-531G>A (n.1352-531G>A) | |
6 | g.31946476G>C | CA363388524 | CFB | n.345G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.329G>C n.324G>C n.296G>C n.266G>C n.390G>C n.168G>C c.1674G>C (p.Gln558His) c.65-10G>C (n.65-10G>C) n.415G>C c.1352-531G>C (n.1352-531G>C) | |
6 | g.31946476G>T | CA363388530 | CFB | n.345G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.329G>T n.324G>T n.296G>T n.266G>T n.390G>T n.168G>T c.1674G>T (p.Gln558His) c.65-10G>T (n.65-10G>T) n.415G>T c.1352-531G>T (n.1352-531G>T) | |
6 | g.31946477G>A | CA363388535 | CFB | n.346G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.330G>A n.325G>A n.297G>A n.267G>A n.391G>A n.169G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.65-9G>A (n.65-9G>A) n.416G>A c.1352-530G>A (n.1352-530G>A) | COSMIC |
6 | g.31946477G>C | CA363388541 | CFB | n.346G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.330G>C n.325G>C n.297G>C n.267G>C n.391G>C n.169G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.65-9G>C (n.65-9G>C) n.416G>C c.1352-530G>C (n.1352-530G>C) | |
6 | g.31946477G>T | CA363388545 | CFB | n.346G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.330G>T n.325G>T n.297G>T n.267G>T n.391G>T n.169G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.65-9G>T (n.65-9G>T) n.416G>T c.1352-530G>T (n.1352-530G>T) | |
6 | g.31946478C>A | CA363388556 | CFB | n.347C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.331C>A n.326C>A n.298C>A n.268C>A n.392C>A n.170C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.65-8C>A (n.65-8C>A) n.417C>A c.1352-529C>A (n.1352-529C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946478C>G | CA363388559 | CFB | n.347C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.331C>G n.326C>G n.298C>G n.268C>G n.392C>G n.170C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.65-8C>G (n.65-8C>G) n.417C>G c.1352-529C>G (n.1352-529C>G) | |
6 | g.31946478C>T | CA363388563 | CFB | n.347C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.331C>T n.326C>T n.298C>T n.268C>T n.392C>T n.170C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.417C>T c.1352-529C>T (n.1352-529C>T) | |
6 | g.31946479A= | CA1619374765 | CFB | n.348A= c.171A= (p.Ala57=) n.332A= n.327A= n.299A= n.269A= n.393A= n.171A= c.1677A= (p.Ala559=) c.65-7A= (n.65-7A=) n.418A= c.1352-528A= (n.1352-528A=) | |
6 | g.31946479A>C | CA449811800 | CFB | n.348A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.332A>C n.327A>C n.299A>C n.269A>C n.393A>C n.171A>C c.1677A>C (p.Ala559=) c.65-7A>C (n.65-7A>C) n.418A>C c.1352-528A>C (n.1352-528A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946479A>G | CA449811801 | CFB | n.348A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.332A>G n.327A>G n.299A>G n.269A>G n.393A>G n.171A>G c.1677A>G (p.Ala559=) c.65-7A>G (n.65-7A>G) n.418A>G c.1352-528A>G (n.1352-528A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946479A>T | CA449811802 | CFB | n.348A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.332A>T n.327A>T n.299A>T n.269A>T n.393A>T n.171A>T c.1677A>T (p.Ala559=) c.65-7A>T (n.65-7A>T) n.418A>T c.1352-528A>T (n.1352-528A>T) | |
6 | g.31946480C>A | CA363388576 | CFB | n.349C>A c.172C>A (p.Leu58Met) n.333C>A n.328C>A n.300C>A n.270C>A n.394C>A n.172C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.419C>A c.1352-527C>A (n.1352-527C>A) | |
6 | g.31946480C= | CA1619374768 | CFB | n.349C= c.172C= (p.Leu58=) n.333C= n.328C= n.300C= n.270C= n.394C= n.172C= c.1678C= (p.Leu560=) c.65-6C= (n.65-6C=) n.419C= c.1352-527C= (n.1352-527C=) | |
6 | g.31946480C>G | CA363388573 | CFB | n.349C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.333C>G n.328C>G n.300C>G n.270C>G n.394C>G n.172C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.419C>G c.1352-527C>G (n.1352-527C>G) | |
6 | g.31946480C>T | CA136893294 | CFB | n.349C>T c.172C>T (p.Leu58=) n.333C>T n.328C>T n.300C>T n.270C>T n.394C>T n.172C>T c.1678C>T (p.Leu560=) c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.419C>T c.1352-527C>T (n.1352-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946481T>A | CA363388580 | CFB | n.350T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) n.334T>A n.329T>A n.301T>A n.271T>A n.395T>A n.173T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.420T>A c.1352-526T>A (n.1352-526T>A) | |
6 | g.31946481T>C | CA363388588 | CFB | n.350T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.334T>C n.329T>C n.301T>C n.271T>C n.395T>C n.173T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.420T>C c.1352-526T>C (n.1352-526T>C) | |
6 | g.31946481T>G | CA363388585 | CFB | n.350T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.334T>G n.329T>G n.301T>G n.271T>G n.395T>G n.173T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.420T>G c.1352-526T>G (n.1352-526T>G) | |
6 | g.31946482G>A | CA449811807 | CFB | n.351G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.335G>A n.330G>A n.302G>A n.272G>A n.396G>A n.174G>A c.1680G>A (p.Leu560=) c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.421G>A c.1352-525G>A (n.1352-525G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946482G>C | CA449811805 | CFB | n.351G>C c.174G>C (p.Leu58=) n.335G>C n.330G>C n.302G>C n.272G>C n.396G>C n.174G>C c.1680G>C (p.Leu560=) c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.421G>C c.1352-525G>C (n.1352-525G>C) | |
6 | g.31946482G>T | CA449811806 | CFB | n.351G>T c.174G>T (p.Leu58=) n.335G>T n.330G>T n.302G>T n.272G>T n.396G>T n.174G>T c.1680G>T (p.Leu560=) c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.421G>T c.1352-525G>T (n.1352-525G>T) | |
6 | g.31946483G>A | CA363388590 | CFB | n.352G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.336G>A n.331G>A n.303G>A n.273G>A n.397G>A n.175G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.65-3G>A (n.65-3G>A) n.422G>A c.1352-524G>A (n.1352-524G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946483G>C | CA363388605 | CFB | n.352G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.336G>C n.331G>C n.303G>C n.273G>C n.397G>C n.175G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.65-3G>C (n.65-3G>C) n.422G>C c.1352-524G>C (n.1352-524G>C) | |
6 | g.31946483G>T | CA363388606 | CFB | n.352G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.336G>T n.331G>T n.303G>T n.273G>T n.397G>T n.175G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.65-3G>T (n.65-3G>T) n.422G>T c.1352-524G>T (n.1352-524G>T) |