| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946157A= | CA1619374572 | CFB | n.113A= c.-65A= (n.-65A=) n.97A= n.92A= n.64A= n.34A= n.158A= c.1571-216A= (n.1571-216A=) n.183A= c.1352-850A= (n.1352-850A=) | |
| 6 | g.31946157A>G | CA1087500922 | CFB | n.113A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.97A>G n.92A>G n.64A>G n.34A>G n.158A>G c.1571-216A>G (n.1571-216A>G) n.183A>G c.1352-850A>G (n.1352-850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946158A= | CA1619374573 | CFB | n.114A= c.-64A= (n.-64A=) n.98A= n.93A= n.65A= n.35A= n.159A= c.1571-215A= (n.1571-215A=) n.184A= c.1352-849A= (n.1352-849A=) | |
| 6 | g.31946158A>G | CA1619374575 | CFB | n.114A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.98A>G n.93A>G n.65A>G n.35A>G n.159A>G c.1571-215A>G (n.1571-215A>G) n.184A>G c.1352-849A>G (n.1352-849A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946159G>A | CA2578572563 | CFB | n.115G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.99G>A n.94G>A n.66G>A n.36G>A n.160G>A c.1571-214G>A (n.1571-214G>A) n.185G>A c.1352-848G>A (n.1352-848G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946160C>A | CA2578572564 | CFB | n.116C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.100C>A n.95C>A n.67C>A n.37C>A n.161C>A c.1571-213C>A (n.1571-213C>A) n.186C>A c.1352-847C>A (n.1352-847C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946162_31946171del | CA2678071800 | CFB | n.118_127del c.-60_-51del (n.-60_-51del) n.102_111del n.97_106del n.69_78del n.39_48del n.163_172del c.1571-211_1571-202del (n.1571-211_1571-202del) n.188_197del c.1352-845_1352-836del (n.1352-845_1352-836del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946162A>C | CA2678071802 | CFB | n.118A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.102A>C n.97A>C n.69A>C n.39A>C n.163A>C c.1571-211A>C (n.1571-211A>C) n.188A>C c.1352-845A>C (n.1352-845A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946164G>T | CA2678071803 | CFB | n.120G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.104G>T n.99G>T n.71G>T n.41G>T n.165G>T c.1571-209G>T (n.1571-209G>T) n.190G>T c.1352-843G>T (n.1352-843G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946165C>A | CA2578572565 | CFB | n.121C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.105C>A n.100C>A n.72C>A n.42C>A n.166C>A c.1571-208C>A (n.1571-208C>A) n.191C>A c.1352-842C>A (n.1352-842C>A) | |
| 6 | g.31946165C>T | CA2678071804 | CFB | n.121C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.105C>T n.100C>T n.72C>T n.42C>T n.166C>T c.1571-208C>T (n.1571-208C>T) n.191C>T c.1352-842C>T (n.1352-842C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946167A>T | CA2678071806 | CFB | n.123A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.107A>T n.102A>T n.74A>T n.44A>T n.168A>T c.1571-206A>T (n.1571-206A>T) n.193A>T c.1352-840A>T (n.1352-840A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946168G>A | CA566364662 | CFB | n.124G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.108G>A n.103G>A n.75G>A n.45G>A n.169G>A c.1571-205G>A (n.1571-205G>A) n.194G>A c.1352-839G>A (n.1352-839G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946168G= | CA1619374576 | CFB | n.124G= c.-54G= (n.-54G=) n.108G= n.103G= n.75G= n.45G= n.169G= c.1571-205G= (n.1571-205G=) n.194G= c.1352-839G= (n.1352-839G=) | |
| 6 | g.31946169C>A | CA2678071808 | CFB | n.125C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.109C>A n.104C>A n.76C>A n.46C>A n.170C>A c.1571-204C>A (n.1571-204C>A) n.195C>A c.1352-838C>A (n.1352-838C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946171A>T | CA2578572566 | CFB | n.127A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.111A>T n.106A>T n.78A>T n.48A>T n.172A>T c.1571-202A>T (n.1571-202A>T) n.197A>T c.1352-836A>T (n.1352-836A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946172G>A | CA3727929 | CFB | n.128G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.112G>A n.107G>A n.79G>A n.49G>A n.173G>A c.1571-201G>A (n.1571-201G>A) n.198G>A c.1352-835G>A (n.1352-835G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946172G= | CA1619374578 | CFB | n.128G= c.-50G= (n.-50G=) n.112G= n.107G= n.79G= n.49G= n.173G= c.1571-201G= (n.1571-201G=) n.198G= c.1352-835G= (n.1352-835G=) | |
| 6 | g.31946174A= | CA1619374580 | CFB | n.130A= c.-48A= (n.-48A=) n.114A= n.109A= n.81A= n.51A= n.175A= c.1571-199A= (n.1571-199A=) n.200A= c.1352-833A= (n.1352-833A=) | |
| 6 | g.31946174A>C | CA566364665 | CFB | n.130A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.114A>C n.109A>C n.81A>C n.51A>C n.175A>C c.1571-199A>C (n.1571-199A>C) n.200A>C c.1352-833A>C (n.1352-833A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946174A>G | CA1087500925 | CFB | n.130A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.114A>G n.109A>G n.81A>G n.51A>G n.175A>G c.1571-199A>G (n.1571-199A>G) n.200A>G c.1352-833A>G (n.1352-833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946175C>A | CA2678071814 | CFB | n.131C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.115C>A n.110C>A n.82C>A n.52C>A n.176C>A c.1571-198C>A (n.1571-198C>A) n.201C>A c.1352-832C>A (n.1352-832C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946176A= | CA1619374581 | CFB | n.132A= c.-46A= (n.-46A=) n.116A= n.111A= n.83A= n.53A= n.177A= c.1571-197A= (n.1571-197A=) n.202A= c.1352-831A= (n.1352-831A=) | |
| 6 | g.31946176A>C | CA566364666 | CFB | n.132A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.116A>C n.111A>C n.83A>C n.53A>C n.177A>C c.1571-197A>C (n.1571-197A>C) n.202A>C c.1352-831A>C (n.1352-831A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946177C>A | CA2678071818 | CFB | n.133C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.117C>A n.112C>A n.84C>A n.54C>A n.178C>A c.1571-196C>A (n.1571-196C>A) n.203C>A c.1352-830C>A (n.1352-830C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946177C>T | CA2678071819 | CFB | n.133C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.117C>T n.112C>T n.84C>T n.54C>T n.178C>T c.1571-196C>T (n.1571-196C>T) n.203C>T c.1352-830C>T (n.1352-830C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946178A>G | CA2711459141 | CFB | n.134A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.118A>G n.113A>G n.85A>G n.55A>G n.179A>G c.1571-195A>G (n.1571-195A>G) n.204A>G c.1352-829A>G (n.1352-829A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946179C= | CA1619374583 | CFB | n.135C= c.-43C= (n.-43C=) n.119C= n.114C= n.86C= n.56C= n.180C= c.1571-194C= (n.1571-194C=) n.205C= c.1352-828C= (n.1352-828C=) | |
| 6 | g.31946179C>T | CA823919484 | CFB | n.135C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.119C>T n.114C>T n.86C>T n.56C>T n.180C>T c.1571-194C>T (n.1571-194C>T) n.205C>T c.1352-828C>T (n.1352-828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946180C>A | CA2678071822 | CFB | n.136C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.120C>A n.115C>A n.87C>A n.57C>A n.181C>A c.1571-193C>A (n.1571-193C>A) n.206C>A c.1352-827C>A (n.1352-827C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946181dup | CA2578572567 | CFB | n.137dup c.-41dup (n.-41dup) n.121dup n.116dup n.88dup n.58dup n.182dup c.1571-192dup (n.1571-192dup) n.207dup c.1352-826dup (n.1352-826dup) | |
| 6 | g.31946183C= | CA1619374584 | CFB | n.139C= c.-39C= (n.-39C=) n.123C= n.118C= n.90C= n.60C= n.184C= c.1571-190C= (n.1571-190C=) n.209C= c.1352-824C= (n.1352-824C=) | |
| 6 | g.31946183C>T | CA823919485 | CFB | n.139C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.123C>T n.118C>T n.90C>T n.60C>T n.184C>T c.1571-190C>T (n.1571-190C>T) n.209C>T c.1352-824C>T (n.1352-824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946184C>A | CA2678071827 | CFB | n.140C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.124C>A n.119C>A n.91C>A n.61C>A n.185C>A c.1571-189C>A (n.1571-189C>A) n.210C>A c.1352-823C>A (n.1352-823C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946186G>A | CA2678071830 | CFB | n.142G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.126G>A n.121G>A n.93G>A n.63G>A n.187G>A c.1571-187G>A (n.1571-187G>A) n.212G>A c.1352-821G>A (n.1352-821G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946187C= | CA1619374586 | CFB | n.143C= c.-35C= (n.-35C=) n.127C= n.122C= n.94C= n.64C= n.188C= c.1571-186C= (n.1571-186C=) n.213C= c.1352-820C= (n.1352-820C=) | |
| 6 | g.31946187C>T | CA3727930 | CFB | n.143C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.127C>T n.122C>T n.94C>T n.64C>T n.188C>T c.1571-186C>T (n.1571-186C>T) n.213C>T c.1352-820C>T (n.1352-820C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946188C>G | CA2678071832 | CFB | n.144C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.128C>G n.123C>G n.95C>G n.65C>G n.189C>G c.1571-185C>G (n.1571-185C>G) n.214C>G c.1352-819C>G (n.1352-819C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946188C>T | CA2578572569 | CFB | n.144C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.128C>T n.123C>T n.95C>T n.65C>T n.189C>T c.1571-185C>T (n.1571-185C>T) n.214C>T c.1352-819C>T (n.1352-819C>T) | |
| 6 | g.31946189C>T | CA2678071834 | CFB | n.145C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.129C>T n.124C>T n.96C>T n.66C>T n.190C>T c.1571-184C>T (n.1571-184C>T) n.215C>T c.1352-818C>T (n.1352-818C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946190C>A | CA3727931 | CFB | n.146C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.130C>A n.125C>A n.97C>A n.67C>A n.191C>A c.1571-183C>A (n.1571-183C>A) n.216C>A c.1352-817C>A (n.1352-817C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946190C= | CA1619374588 | CFB | n.146C= c.-32C= (n.-32C=) n.130C= n.125C= n.97C= n.67C= n.191C= c.1571-183C= (n.1571-183C=) n.216C= c.1352-817C= (n.1352-817C=) | |
| 6 | g.31946190C>G | CA2678071839 | CFB | n.146C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.130C>G n.125C>G n.97C>G n.67C>G n.191C>G c.1571-183C>G (n.1571-183C>G) n.216C>G c.1352-817C>G (n.1352-817C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946191A>C | CA2678071848 | CFB | n.147A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.131A>C n.126A>C n.98A>C n.68A>C n.192A>C c.1571-182A>C (n.1571-182A>C) n.217A>C c.1352-816A>C (n.1352-816A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946192G>T | CA2578572571 | CFB | n.148G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.132G>T n.127G>T n.99G>T n.69G>T n.193G>T c.1571-181G>T (n.1571-181G>T) n.218G>T c.1352-815G>T (n.1352-815G>T) | |
| 6 | g.31946194C>A | CA2678071851 | CFB | n.150C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.134C>A n.129C>A n.101C>A n.71C>A n.195C>A c.1571-179C>A (n.1571-179C>A) n.220C>A c.1352-813C>A (n.1352-813C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946194C>T | CA2711459183 | CFB | n.150C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.134C>T n.129C>T n.101C>T n.71C>T n.195C>T c.1571-179C>T (n.1571-179C>T) n.220C>T c.1352-813C>T (n.1352-813C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946195_31946197delinsCCA | CA1619374589 | CFB | n.151_153delinsCCA c.-27_-25delinsCCA (n.-27_-25delinsCCA) n.135_137delinsCCA n.130_132delinsCCA n.102_104delinsCCA n.72_74delinsCCA n.196_198delinsCCA c.1571-178_1571-176delinsCCA (n.1571-178_1571-176delinsCCA) n.221_223delinsCCA c.1352-812_1352-810delinsCCA (n.1352-812_1352-810delinsCCA) | |
| 6 | g.31946196C= | CA1619374591 | CFB | n.152C= c.-26C= (n.-26C=) n.136C= n.131C= n.103C= n.73C= n.197C= c.1571-177C= (n.1571-177C=) n.222C= c.1352-811C= (n.1352-811C=) | |
| 6 | g.31946196C>T | CA136893138 | CFB | n.152C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.136C>T n.131C>T n.103C>T n.73C>T n.197C>T c.1571-177C>T (n.1571-177C>T) n.222C>T c.1352-811C>T (n.1352-811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946196_31946197del | CA3727932 | CFB | n.152_153del c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.136_137del n.131_132del n.103_104del n.73_74del n.197_198del c.1571-177_1571-176del (n.1571-177_1571-176del) n.222_223del c.1352-811_1352-810del (n.1352-811_1352-810del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946199C>A | CA2678071860 | CFB | n.155C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.139C>A n.134C>A n.106C>A n.76C>A n.200C>A c.1571-174C>A (n.1571-174C>A) n.225C>A c.1352-808C>A (n.1352-808C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946199C>G | CA2594664224 | CFB | n.155C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.139C>G n.134C>G n.106C>G n.76C>G n.200C>G c.1571-174C>G (n.1571-174C>G) n.225C>G c.1352-808C>G (n.1352-808C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946200T>C | CA1619374592 | CFB | n.156T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.140T>C n.135T>C n.107T>C n.77T>C n.201T>C c.1571-173T>C (n.1571-173T>C) n.226T>C c.1352-807T>C (n.1352-807T>C) | dbSNP |
| 6 | g.31946200T= | CA1619374593 | CFB | n.156T= c.-22T= (n.-22T=) n.140T= n.135T= n.107T= n.77T= n.201T= c.1571-173T= (n.1571-173T=) n.226T= c.1352-807T= (n.1352-807T=) | |
| 6 | g.31946202C= | CA1619374595 | CFB | n.158C= c.-20C= (n.-20C=) n.142C= n.137C= n.109C= n.79C= n.203C= c.1571-171C= (n.1571-171C=) n.228C= c.1352-805C= (n.1352-805C=) | |
| 6 | g.31946202C>T | CA1619374596 | CFB | n.158C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.142C>T n.137C>T n.109C>T n.79C>T n.203C>T c.1571-171C>T (n.1571-171C>T) n.228C>T c.1352-805C>T (n.1352-805C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946205T>A | CA2678071864 | CFB | n.161T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.145T>A n.140T>A n.112T>A n.82T>A n.206T>A c.1571-168T>A (n.1571-168T>A) n.231T>A c.1352-802T>A (n.1352-802T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946210C>T | CA2578572573 | CFB | n.166C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.150C>T n.145C>T n.117C>T n.87C>T n.211C>T c.1571-163C>T (n.1571-163C>T) n.236C>T c.1352-797C>T (n.1352-797C>T) | |
| 6 | g.31946212T>C | CA2678071866 | CFB | n.168T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.152T>C n.147T>C n.119T>C n.89T>C n.213T>C c.1571-161T>C (n.1571-161T>C) n.238T>C c.1352-795T>C (n.1352-795T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946213T>G | CA566692854 | CFB | n.169T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.153T>G n.148T>G n.120T>G n.90T>G n.214T>G c.1571-160T>G (n.1571-160T>G) n.239T>G c.1352-794T>G (n.1352-794T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946213T= | CA1619374597 | CFB | n.169T= c.-9T= (n.-9T=) n.153T= n.148T= n.120T= n.90T= n.214T= c.1571-160T= (n.1571-160T=) n.239T= c.1352-794T= (n.1352-794T=) | |
| 6 | g.31946217A= | CA1619374599 | CFB | n.173A= c.-5A= (n.-5A=) n.157A= n.152A= n.124A= n.94A= n.218A= c.1571-156A= (n.1571-156A=) n.243A= c.1352-790A= (n.1352-790A=) | |
| 6 | g.31946217A>G | CA3727933 | CFB | n.173A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.157A>G n.152A>G n.124A>G n.94A>G n.218A>G c.1571-156A>G (n.1571-156A>G) n.243A>G c.1352-790A>G (n.1352-790A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946217A>T | CA1619374600 | CFB | n.173A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.157A>T n.152A>T n.124A>T n.94A>T n.218A>T c.1571-156A>T (n.1571-156A>T) n.243A>T c.1352-790A>T (n.1352-790A>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946218C>A | CA3727935 | CFB | n.174C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.158C>A n.153C>A n.125C>A n.95C>A n.219C>A c.1571-155C>A (n.1571-155C>A) n.244C>A c.1352-789C>A (n.1352-789C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946218C= | CA1619374602 | CFB | n.174C= c.-4C= (n.-4C=) n.158C= n.153C= n.125C= n.95C= n.219C= c.1571-155C= (n.1571-155C=) n.244C= c.1352-789C= (n.1352-789C=) | |
| 6 | g.31946218C>T | CA3727934 | CFB | n.174C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.158C>T n.153C>T n.125C>T n.95C>T n.219C>T c.1571-155C>T (n.1571-155C>T) n.244C>T c.1352-789C>T (n.1352-789C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31946219G>A | CA3727936 | CFB | n.175G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.159G>A n.154G>A n.126G>A n.96G>A n.220G>A c.1571-154G>A (n.1571-154G>A) n.245G>A c.1352-788G>A (n.1352-788G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946219G= | CA1619374605 | CFB | n.175G= c.-3G= (n.-3G=) n.159G= n.154G= n.126G= n.96G= n.220G= c.1571-154G= (n.1571-154G=) n.245G= c.1352-788G= (n.1352-788G=) | |
| 6 | g.31946219G>T | CA1619374607 | CFB | n.175G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.159G>T n.154G>T n.126G>T n.96G>T n.220G>T c.1571-154G>T (n.1571-154G>T) n.245G>T c.1352-788G>T (n.1352-788G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946220C>T | CA2578572574 | CFB | n.176C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.160C>T n.155C>T n.127C>T n.97C>T n.221C>T c.1571-153C>T (n.1571-153C>T) n.246C>T c.1352-787C>T (n.1352-787C>T) | |
| 6 | g.31946221C>A | CA2678071880 | CFB | n.177C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.161C>A n.156C>A n.128C>A n.98C>A n.222C>A c.1571-152C>A (n.1571-152C>A) n.247C>A c.1352-786C>A (n.1352-786C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946222A>C | CA363387128 | CFB | n.178A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.162A>C n.157A>C n.129A>C n.99A>C n.223A>C n.1A>C c.1571-151A>C (n.1571-151A>C) n.248A>C c.1352-785A>C (n.1352-785A>C) | |
| 6 | g.31946222A>G | CA363387147 | CFB | n.178A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.162A>G n.157A>G n.129A>G n.99A>G n.223A>G n.1A>G c.1571-151A>G (n.1571-151A>G) n.248A>G c.1352-785A>G (n.1352-785A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946222A>T | CA363387149 | CFB | n.178A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.162A>T n.157A>T n.129A>T n.99A>T n.223A>T n.1A>T c.1571-151A>T (n.1571-151A>T) n.248A>T c.1352-785A>T (n.1352-785A>T) | |
| 6 | g.31946223T>A | CA363387158 | CFB | n.179T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.163T>A n.158T>A n.130T>A n.100T>A n.224T>A n.2T>A c.1571-150T>A (n.1571-150T>A) n.249T>A c.1352-784T>A (n.1352-784T>A) | |
| 6 | g.31946223T>C | CA363387162 | CFB | n.179T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.163T>C n.158T>C n.130T>C n.100T>C n.224T>C n.2T>C c.1571-150T>C (n.1571-150T>C) n.249T>C c.1352-784T>C (n.1352-784T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946223T>G | CA363387156 | CFB | n.179T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.163T>G n.158T>G n.130T>G n.100T>G n.224T>G n.2T>G c.1571-150T>G (n.1571-150T>G) n.249T>G c.1352-784T>G (n.1352-784T>G) | |
| 6 | g.31946223T= | CA1619374609 | CFB | n.179T= c.2T= (p.Met1=) n.163T= n.158T= n.130T= n.100T= n.224T= n.2T= c.1571-150T= (n.1571-150T=) n.249T= c.1352-784T= (n.1352-784T=) | |
| 6 | g.31946224G>A | CA363387166 | CFB | n.180G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.164G>A n.159G>A n.131G>A n.101G>A n.225G>A n.3G>A c.1571-149G>A (n.1571-149G>A) n.250G>A c.1352-783G>A (n.1352-783G>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946224G>C | CA363387167 | CFB | n.180G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.164G>C n.159G>C n.131G>C n.101G>C n.225G>C n.3G>C c.1571-149G>C (n.1571-149G>C) n.250G>C c.1352-783G>C (n.1352-783G>C) | |
| 6 | g.31946224G>T | CA363387168 | CFB | n.180G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.164G>T n.159G>T n.131G>T n.101G>T n.225G>T n.3G>T c.1571-149G>T (n.1571-149G>T) n.250G>T c.1352-783G>T (n.1352-783G>T) | |
| 6 | g.31946227dup | CA136893144 | CFB | n.183dup c.6dup (p.Ser3GlufsTer?) n.167dup n.162dup n.134dup n.104dup n.228dup n.6dup c.1571-146dup (n.1571-146dup) n.253dup c.1352-780dup (n.1352-780dup) | dbSNP |
| 6 | g.31946225G>A | CA363387179 | CFB | n.181G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.165G>A n.160G>A n.132G>A n.102G>A n.226G>A n.4G>A c.1571-148G>A (n.1571-148G>A) n.251G>A c.1352-782G>A (n.1352-782G>A) | |
| 6 | g.31946225G>C | CA363387175 | CFB | n.181G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.165G>C n.160G>C n.132G>C n.102G>C n.226G>C n.4G>C c.1571-148G>C (n.1571-148G>C) n.251G>C c.1352-782G>C (n.1352-782G>C) | |
| 6 | g.31946225G>T | CA363387171 | CFB | n.181G>T c.4G>T (p.Gly2Trp) n.165G>T n.160G>T n.132G>T n.102G>T n.226G>T n.4G>T c.1571-148G>T (n.1571-148G>T) n.251G>T c.1352-782G>T (n.1352-782G>T) | |
| 6 | g.31946226G>A | CA3727937 | CFB | n.182G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) n.166G>A n.161G>A n.133G>A n.103G>A n.227G>A n.5G>A c.1571-147G>A (n.1571-147G>A) n.252G>A c.1352-781G>A (n.1352-781G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946226G>C | CA363387199 | CFB | n.182G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.166G>C n.161G>C n.133G>C n.103G>C n.227G>C n.5G>C c.1571-147G>C (n.1571-147G>C) n.252G>C c.1352-781G>C (n.1352-781G>C) | |
| 6 | g.31946226G= | CA1619374612 | CFB | n.182G= c.5G= (p.Gly2=) n.166G= n.161G= n.133G= n.103G= n.227G= n.5G= c.1571-147G= (n.1571-147G=) n.252G= c.1352-781G= (n.1352-781G=) | |
| 6 | g.31946226G>T | CA363387200 | CFB | n.182G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.166G>T n.161G>T n.133G>T n.103G>T n.227G>T n.5G>T c.1571-147G>T (n.1571-147G>T) n.252G>T c.1352-781G>T (n.1352-781G>T) | |
| 6 | g.31946227G>A | CA449811613 | CFB | n.183G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.167G>A n.162G>A n.134G>A n.104G>A n.228G>A n.6G>A c.1571-146G>A (n.1571-146G>A) n.253G>A c.1352-780G>A (n.1352-780G>A) | |
| 6 | g.31946227G>C | CA449811612 | CFB | n.183G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.167G>C n.162G>C n.134G>C n.104G>C n.228G>C n.6G>C c.1571-146G>C (n.1571-146G>C) n.253G>C c.1352-780G>C (n.1352-780G>C) | |
| 6 | g.31946227G>T | CA449811611 | CFB | n.183G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.167G>T n.162G>T n.134G>T n.104G>T n.228G>T n.6G>T c.1571-146G>T (n.1571-146G>T) n.253G>T c.1352-780G>T (n.1352-780G>T) | |
| 6 | g.31946228A>C | CA363387201 | CFB | n.184A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.168A>C n.163A>C n.135A>C n.105A>C n.229A>C n.7A>C c.1571-145A>C (n.1571-145A>C) n.254A>C c.1352-779A>C (n.1352-779A>C) | |
| 6 | g.31946228A>G | CA363387202 | CFB | n.184A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.168A>G n.163A>G n.135A>G n.105A>G n.229A>G n.7A>G c.1571-145A>G (n.1571-145A>G) n.254A>G c.1352-779A>G (n.1352-779A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946228A>T | CA363387203 | CFB | n.184A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.168A>T n.163A>T n.135A>T n.105A>T n.229A>T n.7A>T c.1571-145A>T (n.1571-145A>T) n.254A>T c.1352-779A>T (n.1352-779A>T) | |
| 6 | g.31946229G>A | CA363387213 | CFB | n.185G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.169G>A n.164G>A n.136G>A n.106G>A n.230G>A n.8G>A c.1571-144G>A (n.1571-144G>A) n.255G>A c.1352-778G>A (n.1352-778G>A) | |
| 6 | g.31946229G>C | CA363387208 | CFB | n.185G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.169G>C n.164G>C n.136G>C n.106G>C n.230G>C n.8G>C c.1571-144G>C (n.1571-144G>C) n.255G>C c.1352-778G>C (n.1352-778G>C) | |
| 6 | g.31946229G>T | CA363387206 | CFB | n.185G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.169G>T n.164G>T n.136G>T n.106G>T n.230G>T n.8G>T c.1571-144G>T (n.1571-144G>T) n.255G>T c.1352-778G>T (n.1352-778G>T) | |
| 6 | g.31946230C>A | CA363387217 | CFB | n.186C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.170C>A n.165C>A n.137C>A n.107C>A n.231C>A n.9C>A c.1571-143C>A (n.1571-143C>A) n.256C>A c.1352-777C>A (n.1352-777C>A) | |
| 6 | g.31946230C>G | CA363387229 | CFB | n.186C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.170C>G n.165C>G n.137C>G n.107C>G n.231C>G n.9C>G c.1571-143C>G (n.1571-143C>G) n.256C>G c.1352-777C>G (n.1352-777C>G) | |
| 6 | g.31946230C>T | CA449811614 | CFB | n.186C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.170C>T n.165C>T n.137C>T n.107C>T n.231C>T n.9C>T c.1571-143C>T (n.1571-143C>T) n.256C>T c.1352-777C>T (n.1352-777C>T) | |
| 6 | g.31946231A>C | CA363387233 | CFB | n.187A>C c.10A>C (p.Asn4His) n.171A>C n.166A>C n.138A>C n.108A>C n.232A>C n.10A>C c.1571-142A>C (n.1571-142A>C) n.257A>C c.1352-776A>C (n.1352-776A>C) | |
| 6 | g.31946231A>G | CA363387240 | CFB | n.187A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.171A>G n.166A>G n.138A>G n.108A>G n.232A>G n.10A>G c.1571-142A>G (n.1571-142A>G) n.257A>G c.1352-776A>G (n.1352-776A>G) | COSMIC |
| 6 | g.31946231A>T | CA363387242 | CFB | n.187A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.171A>T n.166A>T n.138A>T n.108A>T n.232A>T n.10A>T c.1571-142A>T (n.1571-142A>T) n.257A>T c.1352-776A>T (n.1352-776A>T) | |
| 6 | g.31946232A>C | CA363387246 | CFB | n.188A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) n.172A>C n.167A>C n.139A>C n.109A>C n.233A>C n.11A>C c.1571-141A>C (n.1571-141A>C) n.258A>C c.1352-775A>C (n.1352-775A>C) | |
| 6 | g.31946232A>G | CA363387248 | CFB | n.188A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.172A>G n.167A>G n.139A>G n.109A>G n.233A>G n.11A>G c.1571-141A>G (n.1571-141A>G) n.258A>G c.1352-775A>G (n.1352-775A>G) | |
| 6 | g.31946232A>T | CA363387250 | CFB | n.188A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) n.172A>T n.167A>T n.139A>T n.109A>T n.233A>T n.11A>T c.1571-141A>T (n.1571-141A>T) n.258A>T c.1352-775A>T (n.1352-775A>T) | |
| 6 | g.31946233T>A | CA3727938 | CFB | n.189T>A c.12T>A (p.Asn4Lys) n.173T>A n.168T>A n.140T>A n.110T>A n.234T>A n.12T>A c.1571-140T>A (n.1571-140T>A) n.259T>A c.1352-774T>A (n.1352-774T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946233T>C | CA449811615 | CFB | n.189T>C c.12T>C (p.Asn4=) n.173T>C n.168T>C n.140T>C n.110T>C n.234T>C n.12T>C c.1571-140T>C (n.1571-140T>C) n.259T>C c.1352-774T>C (n.1352-774T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946233T>G | CA363387252 | CFB | n.189T>G c.12T>G (p.Asn4Lys) n.173T>G n.168T>G n.140T>G n.110T>G n.234T>G n.12T>G c.1571-140T>G (n.1571-140T>G) n.259T>G c.1352-774T>G (n.1352-774T>G) | |
| 6 | g.31946233T= | CA1619374614 | CFB | n.189T= c.12T= (p.Asn4=) n.173T= n.168T= n.140T= n.110T= n.234T= n.12T= c.1571-140T= (n.1571-140T=) n.259T= c.1352-774T= (n.1352-774T=) | |
| 6 | g.31946234C>A | CA363387256 | CFB | n.190C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.174C>A n.169C>A n.141C>A n.111C>A n.235C>A n.13C>A c.1571-139C>A (n.1571-139C>A) n.260C>A c.1352-773C>A (n.1352-773C>A) | |
| 6 | g.31946234C= | CA1619374616 | CFB | n.190C= c.13C= (p.Leu5=) n.174C= n.169C= n.141C= n.111C= n.235C= n.13C= c.1571-139C= (n.1571-139C=) n.260C= c.1352-773C= (n.1352-773C=) | |
| 6 | g.31946234C>G | CA363387257 | CFB | n.190C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.174C>G n.169C>G n.141C>G n.111C>G n.235C>G n.13C>G c.1571-139C>G (n.1571-139C>G) n.260C>G c.1352-773C>G (n.1352-773C>G) | |
| 6 | g.31946234C>T | CA136893163 | CFB | n.190C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.174C>T n.169C>T n.141C>T n.111C>T n.235C>T n.13C>T c.1571-139C>T (n.1571-139C>T) n.260C>T c.1352-773C>T (n.1352-773C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946235T>A | CA363387275 | CFB | n.191T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.175T>A n.170T>A n.142T>A n.112T>A n.236T>A n.14T>A c.1571-138T>A (n.1571-138T>A) n.261T>A c.1352-772T>A (n.1352-772T>A) | |
| 6 | g.31946235T>C | CA363387272 | CFB | n.191T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.175T>C n.170T>C n.142T>C n.112T>C n.236T>C n.14T>C c.1571-138T>C (n.1571-138T>C) n.261T>C c.1352-772T>C (n.1352-772T>C) | |
| 6 | g.31946235T>G | CA363387267 | CFB | n.191T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.175T>G n.170T>G n.142T>G n.112T>G n.236T>G n.14T>G c.1571-138T>G (n.1571-138T>G) n.261T>G c.1352-772T>G (n.1352-772T>G) | |
| 6 | g.31946236C>A | CA449811616 | CFB | n.192C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.176C>A n.171C>A n.143C>A n.113C>A n.237C>A n.15C>A c.1571-137C>A (n.1571-137C>A) n.262C>A c.1352-771C>A (n.1352-771C>A) | ClinVar |
| 6 | g.31946236C= | CA1619374618 | CFB | n.192C= c.15C= (p.Leu5=) n.176C= n.171C= n.143C= n.113C= n.237C= n.15C= c.1571-137C= (n.1571-137C=) n.262C= c.1352-771C= (n.1352-771C=) | |
| 6 | g.31946236C>G | CA449811617 | CFB | n.192C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.176C>G n.171C>G n.143C>G n.113C>G n.237C>G n.15C>G c.1571-137C>G (n.1571-137C>G) n.262C>G c.1352-771C>G (n.1352-771C>G) | |
| 6 | g.31946236C>T | CA449811618 | CFB | n.192C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.176C>T n.171C>T n.143C>T n.113C>T n.237C>T n.15C>T c.1571-137C>T (n.1571-137C>T) n.262C>T c.1352-771C>T (n.1352-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946237A>C | CA363387278 | CFB | n.193A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) n.177A>C n.172A>C n.144A>C n.114A>C n.238A>C n.16A>C c.1571-136A>C (n.1571-136A>C) n.263A>C c.1352-770A>C (n.1352-770A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946237A>G | CA363387279 | CFB | n.193A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) n.177A>G n.172A>G n.144A>G n.114A>G n.238A>G n.16A>G c.1571-136A>G (n.1571-136A>G) n.263A>G c.1352-770A>G (n.1352-770A>G) | |
| 6 | g.31946237A>T | CA363387280 | CFB | n.193A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) n.177A>T n.172A>T n.144A>T n.114A>T n.238A>T n.16A>T c.1571-136A>T (n.1571-136A>T) n.263A>T c.1352-770A>T (n.1352-770A>T) | |
| 6 | g.31946238G>A | CA363387281 | CFB | n.194G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) n.178G>A n.173G>A n.145G>A n.115G>A n.239G>A n.17G>A c.1571-135G>A (n.1571-135G>A) n.264G>A c.1352-769G>A (n.1352-769G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946238G>C | CA363387284 | CFB | n.194G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) n.178G>C n.173G>C n.145G>C n.115G>C n.239G>C n.17G>C c.1571-135G>C (n.1571-135G>C) n.264G>C c.1352-769G>C (n.1352-769G>C) | |
| 6 | g.31946238G= | CA1619374620 | CFB | n.194G= c.17G= (p.Ser6=) n.178G= n.173G= n.145G= n.115G= n.239G= n.17G= c.1571-135G= (n.1571-135G=) n.264G= c.1352-769G= (n.1352-769G=) | |
| 6 | g.31946238G>T | CA363387288 | CFB | n.194G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) n.178G>T n.173G>T n.145G>T n.115G>T n.239G>T n.17G>T c.1571-135G>T (n.1571-135G>T) n.264G>T c.1352-769G>T (n.1352-769G>T) | |
| 6 | g.31946239C>A | CA363387289 | CFB | n.195C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) n.179C>A n.174C>A n.146C>A n.116C>A n.240C>A n.18C>A c.1571-134C>A (n.1571-134C>A) n.265C>A c.1352-768C>A (n.1352-768C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946239C= | CA1619374622 | CFB | n.195C= c.18C= (p.Ser6=) n.179C= n.174C= n.146C= n.116C= n.240C= n.18C= c.1571-134C= (n.1571-134C=) n.265C= c.1352-768C= (n.1352-768C=) | |
| 6 | g.31946239C>G | CA363387290 | CFB | n.195C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) n.179C>G n.174C>G n.146C>G n.116C>G n.240C>G n.18C>G c.1571-134C>G (n.1571-134C>G) n.265C>G c.1352-768C>G (n.1352-768C>G) | |
| 6 | g.31946239C>T | CA3727939 | CFB | n.195C>T c.18C>T (p.Ser6=) n.179C>T n.174C>T n.146C>T n.116C>T n.240C>T n.18C>T c.1571-134C>T (n.1571-134C>T) n.265C>T c.1352-768C>T (n.1352-768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946243dup | CA2678071925 | CFB | n.199dup c.22dup (p.Gln8ProfsTer?) n.183dup n.178dup n.150dup n.120dup n.244dup n.22dup c.1571-130dup (n.1571-130dup) n.269dup c.1352-764dup (n.1352-764dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C>A | CA363387291 | CFB | n.196C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.180C>A n.175C>A n.147C>A n.117C>A n.241C>A n.19C>A c.1571-133C>A (n.1571-133C>A) n.266C>A c.1352-767C>A (n.1352-767C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C= | CA1619374625 | CFB | n.196C= c.19C= (p.Pro7=) n.180C= n.175C= n.147C= n.117C= n.241C= n.19C= c.1571-133C= (n.1571-133C=) n.266C= c.1352-767C= (n.1352-767C=) | |
| 6 | g.31946240C>G | CA3727940 | CFB | n.196C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.180C>G n.175C>G n.147C>G n.117C>G n.241C>G n.19C>G c.1571-133C>G (n.1571-133C>G) n.266C>G c.1352-767C>G (n.1352-767C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946240C>T | CA363387295 | CFB | n.196C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.180C>T n.175C>T n.147C>T n.117C>T n.241C>T n.19C>T c.1571-133C>T (n.1571-133C>T) n.266C>T c.1352-767C>T (n.1352-767C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946241C>A | CA363387303 | CFB | n.197C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.181C>A n.176C>A n.148C>A n.118C>A n.242C>A n.20C>A c.1571-132C>A (n.1571-132C>A) n.267C>A c.1352-766C>A (n.1352-766C>A) | |
| 6 | g.31946241C>G | CA363387307 | CFB | n.197C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.181C>G n.176C>G n.148C>G n.118C>G n.242C>G n.20C>G c.1571-132C>G (n.1571-132C>G) n.267C>G c.1352-766C>G (n.1352-766C>G) | |
| 6 | g.31946241C>T | CA363387299 | CFB | n.197C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.181C>T n.176C>T n.148C>T n.118C>T n.242C>T n.20C>T c.1571-132C>T (n.1571-132C>T) n.267C>T c.1352-766C>T (n.1352-766C>T) | |
| 6 | g.31946242C>A | CA449811619 | CFB | n.198C>A c.21C>A (p.Pro7=) n.182C>A n.177C>A n.149C>A n.119C>A n.243C>A n.21C>A c.1571-131C>A (n.1571-131C>A) n.268C>A c.1352-765C>A (n.1352-765C>A) | |
| 6 | g.31946242C= | CA1619374627 | CFB | n.198C= c.21C= (p.Pro7=) n.182C= n.177C= n.149C= n.119C= n.243C= n.21C= c.1571-131C= (n.1571-131C=) n.268C= c.1352-765C= (n.1352-765C=) | |
| 6 | g.31946242C>G | CA449811620 | CFB | n.198C>G c.21C>G (p.Pro7=) n.182C>G n.177C>G n.149C>G n.119C>G n.243C>G n.21C>G c.1571-131C>G (n.1571-131C>G) n.268C>G c.1352-765C>G (n.1352-765C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946242C>T | CA449811621 | CFB | n.198C>T c.21C>T (p.Pro7=) n.182C>T n.177C>T n.149C>T n.119C>T n.243C>T n.21C>T c.1571-131C>T (n.1571-131C>T) n.268C>T c.1352-765C>T (n.1352-765C>T) | |
| 6 | g.31946243C>A | CA363387312 | CFB | n.199C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) n.183C>A n.178C>A n.150C>A n.120C>A n.244C>A n.22C>A c.1571-130C>A (n.1571-130C>A) n.269C>A c.1352-764C>A (n.1352-764C>A) | |
| 6 | g.31946243C= | CA1619374628 | CFB | n.199C= c.22C= (p.Gln8=) n.183C= n.178C= n.150C= n.120C= n.244C= n.22C= c.1571-130C= (n.1571-130C=) n.269C= c.1352-764C= (n.1352-764C=) | |
| 6 | g.31946243C>G | CA363387317 | CFB | n.199C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) n.183C>G n.178C>G n.150C>G n.120C>G n.244C>G n.22C>G c.1571-130C>G (n.1571-130C>G) n.269C>G c.1352-764C>G (n.1352-764C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946243C>T | CA363387318 | CFB | n.199C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) n.183C>T n.178C>T n.150C>T n.120C>T n.244C>T n.22C>T c.1571-130C>T (n.1571-130C>T) n.269C>T c.1352-764C>T (n.1352-764C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946244A= | CA1619374630 | CFB | n.200A= c.23A= (p.Gln8=) n.184A= n.179A= n.151A= n.121A= n.245A= n.23A= c.1571-129A= (n.1571-129A=) n.270A= c.1352-763A= (n.1352-763A=) | |
| 6 | g.31946244A>C | CA363387320 | CFB | n.200A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) n.184A>C n.179A>C n.151A>C n.121A>C n.245A>C n.23A>C c.1571-129A>C (n.1571-129A>C) n.270A>C c.1352-763A>C (n.1352-763A>C) | |
| 6 | g.31946244A>G | CA363387321 | CFB | n.200A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) n.184A>G n.179A>G n.151A>G n.121A>G n.245A>G n.23A>G c.1571-129A>G (n.1571-129A>G) n.270A>G c.1352-763A>G (n.1352-763A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946244A>T | CA363387324 | CFB | n.200A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) n.184A>T n.179A>T n.151A>T n.121A>T n.245A>T n.23A>T c.1571-129A>T (n.1571-129A>T) n.270A>T c.1352-763A>T (n.1352-763A>T) | |
| 6 | g.31946245A= | CA1619374632 | CFB | n.201A= c.24A= (p.Gln8=) n.185A= n.180A= n.152A= n.122A= n.246A= n.24A= c.1571-128A= (n.1571-128A=) n.271A= c.1352-762A= (n.1352-762A=) | |
| 6 | g.31946245A>C | CA363387329 | CFB | n.201A>C c.24A>C (p.Gln8His) n.185A>C n.180A>C n.152A>C n.122A>C n.246A>C n.24A>C c.1571-128A>C (n.1571-128A>C) n.271A>C c.1352-762A>C (n.1352-762A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946245A>G | CA449811622 | CFB | n.201A>G c.24A>G (p.Gln8=) n.185A>G n.180A>G n.152A>G n.122A>G n.246A>G n.24A>G c.1571-128A>G (n.1571-128A>G) n.271A>G c.1352-762A>G (n.1352-762A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31946245A>T | CA363387326 | CFB | n.201A>T c.24A>T (p.Gln8His) n.185A>T n.180A>T n.152A>T n.122A>T n.246A>T n.24A>T c.1571-128A>T (n.1571-128A>T) n.271A>T c.1352-762A>T (n.1352-762A>T) | |
| 6 | g.31946246C>A | CA363387332 | CFB | n.202C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.186C>A n.181C>A n.153C>A n.123C>A n.247C>A n.25C>A c.1571-127C>A (n.1571-127C>A) n.272C>A c.1352-761C>A (n.1352-761C>A) | |
| 6 | g.31946246C>G | CA363387333 | CFB | n.202C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.186C>G n.181C>G n.153C>G n.123C>G n.247C>G n.25C>G c.1571-127C>G (n.1571-127C>G) n.272C>G c.1352-761C>G (n.1352-761C>G) | |
| 6 | g.31946246C>T | CA363387335 | CFB | n.202C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.186C>T n.181C>T n.153C>T n.123C>T n.247C>T n.25C>T c.1571-127C>T (n.1571-127C>T) n.272C>T c.1352-761C>T (n.1352-761C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946247T>A | CA126184 | CFB | n.203T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.187T>A n.182T>A n.154T>A n.124T>A n.248T>A n.26T>A c.1571-126T>A (n.1571-126T>A) n.273T>A c.1352-760T>A (n.1352-760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946247T>C | CA363387339 | CFB | n.203T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.187T>C n.182T>C n.154T>C n.124T>C n.248T>C n.26T>C c.1571-126T>C (n.1571-126T>C) n.273T>C c.1352-760T>C (n.1352-760T>C) | |
| 6 | g.31946247T>G | CA363387340 | CFB | n.203T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.187T>G n.182T>G n.154T>G n.124T>G n.248T>G n.26T>G c.1571-126T>G (n.1571-126T>G) n.273T>G c.1352-760T>G (n.1352-760T>G) | |
| 6 | g.31946247T= | CA1619374635 | CFB | n.203T= c.26T= (p.Leu9=) n.187T= n.182T= n.154T= n.124T= n.248T= n.26T= c.1571-126T= (n.1571-126T=) n.273T= c.1352-760T= (n.1352-760T=) | |
| 6 | g.31946248C>A | CA449811623 | CFB | n.204C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.188C>A n.183C>A n.155C>A n.125C>A n.249C>A n.27C>A c.1571-125C>A (n.1571-125C>A) n.274C>A c.1352-759C>A (n.1352-759C>A) | |
| 6 | g.31946248C>G | CA449811624 | CFB | n.204C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.188C>G n.183C>G n.155C>G n.125C>G n.249C>G n.27C>G c.1571-125C>G (n.1571-125C>G) n.274C>G c.1352-759C>G (n.1352-759C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946248C>T | CA449811625 | CFB | n.204C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.188C>T n.183C>T n.155C>T n.125C>T n.249C>T n.27C>T c.1571-125C>T (n.1571-125C>T) n.274C>T c.1352-759C>T (n.1352-759C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946249T>A | CA363387342 | CFB | n.205T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.189T>A n.184T>A n.156T>A n.126T>A n.250T>A n.28T>A c.1571-124T>A (n.1571-124T>A) n.275T>A c.1352-758T>A (n.1352-758T>A) | |
| 6 | g.31946249T>C | CA363387344 | CFB | n.205T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.189T>C n.184T>C n.156T>C n.126T>C n.250T>C n.28T>C c.1571-124T>C (n.1571-124T>C) n.275T>C c.1352-758T>C (n.1352-758T>C) | |
| 6 | g.31946249T>G | CA363387343 | CFB | n.205T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.189T>G n.184T>G n.156T>G n.126T>G n.250T>G n.28T>G c.1571-124T>G (n.1571-124T>G) n.275T>G c.1352-758T>G (n.1352-758T>G) | |
| 6 | g.31946250G>A | CA363387345 | CFB | n.206G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.190G>A n.185G>A n.157G>A n.127G>A n.251G>A n.29G>A c.1571-123G>A (n.1571-123G>A) n.276G>A c.1352-757G>A (n.1352-757G>A) | |
| 6 | g.31946250G>C | CA363387348 | CFB | n.206G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.190G>C n.185G>C n.157G>C n.127G>C n.251G>C n.29G>C c.1571-123G>C (n.1571-123G>C) n.276G>C c.1352-757G>C (n.1352-757G>C) | |
| 6 | g.31946250G>T | CA363387364 | CFB | n.206G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.190G>T n.185G>T n.157G>T n.127G>T n.251G>T n.29G>T c.1571-123G>T (n.1571-123G>T) n.276G>T c.1352-757G>T (n.1352-757G>T) | |
| 6 | g.31946251C>A | CA363387368 | CFB | n.207C>A c.30C>A (p.Cys10Ter) n.191C>A n.186C>A n.158C>A n.128C>A n.252C>A n.30C>A c.1571-122C>A (n.1571-122C>A) n.277C>A c.1352-756C>A (n.1352-756C>A) | |
| 6 | g.31946251C>G | CA363387371 | CFB | n.207C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.191C>G n.186C>G n.158C>G n.128C>G n.252C>G n.30C>G c.1571-122C>G (n.1571-122C>G) n.277C>G c.1352-756C>G (n.1352-756C>G) | |
| 6 | g.31946251C>T | CA449811626 | CFB | n.207C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.191C>T n.186C>T n.158C>T n.128C>T n.252C>T n.30C>T c.1571-122C>T (n.1571-122C>T) n.277C>T c.1352-756C>T (n.1352-756C>T) | |
| 6 | g.31946252C>A | CA363387376 | CFB | n.208C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.192C>A n.187C>A n.159C>A n.129C>A n.253C>A n.31C>A c.1571-121C>A (n.1571-121C>A) n.278C>A c.1352-755C>A (n.1352-755C>A) | |
| 6 | g.31946252C>G | CA363387379 | CFB | n.208C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.192C>G n.187C>G n.159C>G n.129C>G n.253C>G n.31C>G c.1571-121C>G (n.1571-121C>G) n.278C>G c.1352-755C>G (n.1352-755C>G) | |
| 6 | g.31946252C>T | CA449811627 | CFB | n.208C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.192C>T n.187C>T n.159C>T n.129C>T n.253C>T n.31C>T c.1571-121C>T (n.1571-121C>T) n.278C>T c.1352-755C>T (n.1352-755C>T) | |
| 6 | g.31946253T>A | CA363387382 | CFB | n.209T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.193T>A n.188T>A n.160T>A n.130T>A n.254T>A n.32T>A c.1571-120T>A (n.1571-120T>A) n.279T>A c.1352-754T>A (n.1352-754T>A) | COSMIC |
| 6 | g.31946253T>C | CA363387383 | CFB | n.209T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.193T>C n.188T>C n.160T>C n.130T>C n.254T>C n.32T>C c.1571-120T>C (n.1571-120T>C) n.279T>C c.1352-754T>C (n.1352-754T>C) | |
| 6 | g.31946253T>G | CA363387384 | CFB | n.209T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.193T>G n.188T>G n.160T>G n.130T>G n.254T>G n.32T>G c.1571-120T>G (n.1571-120T>G) n.279T>G c.1352-754T>G (n.1352-754T>G) | |
| 6 | g.31946254G>A | CA449811628 | CFB | n.210G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.194G>A n.189G>A n.161G>A n.131G>A n.255G>A n.33G>A c.1571-119G>A (n.1571-119G>A) n.280G>A c.1352-753G>A (n.1352-753G>A) | |
| 6 | g.31946254G>C | CA449811629 | CFB | n.210G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.194G>C n.189G>C n.161G>C n.131G>C n.255G>C n.33G>C c.1571-119G>C (n.1571-119G>C) n.280G>C c.1352-753G>C (n.1352-753G>C) | |
| 6 | g.31946254G>T | CA449811630 | CFB | n.210G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.194G>T n.189G>T n.161G>T n.131G>T n.255G>T n.33G>T c.1571-119G>T (n.1571-119G>T) n.280G>T c.1352-753G>T (n.1352-753G>T) | |
| 6 | g.31946255A>C | CA363387385 | CFB | n.211A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.195A>C n.190A>C n.162A>C n.132A>C n.256A>C n.34A>C c.1571-118A>C (n.1571-118A>C) n.281A>C c.1352-752A>C (n.1352-752A>C) | |
| 6 | g.31946255A>G | CA363387389 | CFB | n.211A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.195A>G n.190A>G n.162A>G n.132A>G n.256A>G n.34A>G c.1571-118A>G (n.1571-118A>G) n.281A>G c.1352-752A>G (n.1352-752A>G) | |
| 6 | g.31946255A>T | CA363387397 | CFB | n.211A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.195A>T n.190A>T n.162A>T n.132A>T n.256A>T n.34A>T c.1571-118A>T (n.1571-118A>T) n.281A>T c.1352-752A>T (n.1352-752A>T) | |
| 6 | g.31946256T>A | CA363387409 | CFB | n.212T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.196T>A n.191T>A n.163T>A n.133T>A n.257T>A n.35T>A c.1571-117T>A (n.1571-117T>A) n.282T>A c.1352-751T>A (n.1352-751T>A) | |
| 6 | g.31946256T>C | CA363387410 | CFB | n.212T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.196T>C n.191T>C n.163T>C n.133T>C n.257T>C n.35T>C c.1571-117T>C (n.1571-117T>C) n.282T>C c.1352-751T>C (n.1352-751T>C) | |
| 6 | g.31946256T>G | CA363387404 | CFB | n.212T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.196T>G n.191T>G n.163T>G n.133T>G n.257T>G n.35T>G c.1571-117T>G (n.1571-117T>G) n.282T>G c.1352-751T>G (n.1352-751T>G) | |
| 6 | g.31946257G>A | CA3727941 | CFB | n.213G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.197G>A n.192G>A n.164G>A n.134G>A n.258G>A n.36G>A c.1571-116G>A (n.1571-116G>A) n.283G>A c.1352-750G>A (n.1352-750G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946257G>C | CA363387412 | CFB | n.213G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.197G>C n.192G>C n.164G>C n.134G>C n.258G>C n.36G>C c.1571-116G>C (n.1571-116G>C) n.283G>C c.1352-750G>C (n.1352-750G>C) | |
| 6 | g.31946257G= | CA1619374638 | CFB | n.213G= c.36G= (p.Met12=) n.197G= n.192G= n.164G= n.134G= n.258G= n.36G= c.1571-116G= (n.1571-116G=) n.283G= c.1352-750G= (n.1352-750G=) | |
| 6 | g.31946257G>T | CA363387413 | CFB | n.213G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.197G>T n.192G>T n.164G>T n.134G>T n.258G>T n.36G>T c.1571-116G>T (n.1571-116G>T) n.283G>T c.1352-750G>T (n.1352-750G>T) |