Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31933846C= | CA1619369888 | C2 | c.431-21C= (n.431-21C=) c.248-21C= (n.248-21C=) c.617-21C= (n.617-21C=) c.112-21C= (n.112-21C=) c.212-21C= (n.212-21C=) n.399C= n.534C= c.221-21C= (n.221-21C=) c.211-21C= c.111+63C= (n.111+63C=) c.443-3473C= (n.443-3473C=) c.*330-21C= (n.*330-21C=) c.194-21C= (n.194-21C=) c.530-21C= (n.530-21C=) | |
6 | g.31933846C>T | CA566692590 | C2 | c.431-21C>T (n.431-21C>T) c.248-21C>T (n.248-21C>T) c.617-21C>T (n.617-21C>T) c.112-21C>T (n.112-21C>T) c.212-21C>T (n.212-21C>T) n.399C>T n.534C>T c.221-21C>T (n.221-21C>T) c.211-21C>T c.111+63C>T (n.111+63C>T) c.443-3473C>T (n.443-3473C>T) c.*330-21C>T (n.*330-21C>T) c.194-21C>T (n.194-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933847C= | CA1619369889 | C2 | c.431-20C= (n.431-20C=) c.248-20C= (n.248-20C=) c.617-20C= (n.617-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.212-20C= (n.212-20C=) n.400C= n.535C= c.221-20C= (n.221-20C=) c.211-20C= c.111+64C= (n.111+64C=) c.443-3472C= (n.443-3472C=) c.*330-20C= (n.*330-20C=) c.194-20C= (n.194-20C=) c.530-20C= (n.530-20C=) | |
6 | g.31933847C>T | CA3727455 | C2 | c.431-20C>T (n.431-20C>T) c.248-20C>T (n.248-20C>T) c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.212-20C>T (n.212-20C>T) n.400C>T n.535C>T c.221-20C>T (n.221-20C>T) c.211-20C>T c.111+64C>T (n.111+64C>T) c.443-3472C>T (n.443-3472C>T) c.*330-20C>T (n.*330-20C>T) c.194-20C>T (n.194-20C>T) c.530-20C>T (n.530-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933849G>T | CA2678069554 | C2 | c.431-18G>T (n.431-18G>T) c.248-18G>T (n.248-18G>T) c.617-18G>T (n.617-18G>T) c.112-18G>T (n.112-18G>T) c.212-18G>T (n.212-18G>T) n.402G>T n.537G>T c.221-18G>T (n.221-18G>T) c.211-18G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) c.443-3470G>T (n.443-3470G>T) c.*330-18G>T (n.*330-18G>T) c.194-18G>T (n.194-18G>T) c.530-18G>T (n.530-18G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31933851G>T | CA2678069555 | C2 | c.431-16G>T (n.431-16G>T) c.248-16G>T (n.248-16G>T) c.617-16G>T (n.617-16G>T) c.112-16G>T (n.112-16G>T) c.212-16G>T (n.212-16G>T) n.404G>T n.539G>T c.221-16G>T (n.221-16G>T) c.211-16G>T c.111+68G>T (n.111+68G>T) c.443-3468G>T (n.443-3468G>T) c.*330-16G>T (n.*330-16G>T) c.194-16G>T (n.194-16G>T) c.530-16G>T (n.530-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31933853G>A | CA2580074271 | C2 | c.431-14G>A (n.431-14G>A) c.248-14G>A (n.248-14G>A) c.617-14G>A (n.617-14G>A) c.112-14G>A (n.112-14G>A) c.212-14G>A (n.212-14G>A) n.406G>A n.541G>A c.221-14G>A (n.221-14G>A) c.211-14G>A c.111+70G>A (n.111+70G>A) c.443-3466G>A (n.443-3466G>A) c.*330-14G>A (n.*330-14G>A) c.194-14G>A (n.194-14G>A) c.530-14G>A (n.530-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31933854G>A | CA1619369891 | C2 | c.431-13G>A (n.431-13G>A) c.248-13G>A (n.248-13G>A) c.617-13G>A (n.617-13G>A) c.112-13G>A (n.112-13G>A) c.212-13G>A (n.212-13G>A) n.407G>A n.542G>A c.221-13G>A (n.221-13G>A) c.211-13G>A c.111+71G>A (n.111+71G>A) c.443-3465G>A (n.443-3465G>A) c.*330-13G>A (n.*330-13G>A) c.194-13G>A (n.194-13G>A) c.530-13G>A (n.530-13G>A) | dbSNP |
6 | g.31933854G= | CA1619369890 | C2 | c.431-13G= (n.431-13G=) c.248-13G= (n.248-13G=) c.617-13G= (n.617-13G=) c.112-13G= (n.112-13G=) c.212-13G= (n.212-13G=) n.407G= n.542G= c.221-13G= (n.221-13G=) c.211-13G= c.111+71G= (n.111+71G=) c.443-3465G= (n.443-3465G=) c.*330-13G= (n.*330-13G=) c.194-13G= (n.194-13G=) c.530-13G= (n.530-13G=) | |
6 | g.31933855C= | CA1619369892 | C2 | c.431-12C= (n.431-12C=) c.248-12C= (n.248-12C=) c.617-12C= (n.617-12C=) c.112-12C= (n.112-12C=) c.212-12C= (n.212-12C=) n.408C= n.543C= c.221-12C= (n.221-12C=) c.211-12C= c.111+72C= (n.111+72C=) c.443-3464C= (n.443-3464C=) c.*330-12C= (n.*330-12C=) c.194-12C= (n.194-12C=) c.530-12C= (n.530-12C=) | |
6 | g.31933855C>T | CA136929204 | C2 | c.431-12C>T (n.431-12C>T) c.248-12C>T (n.248-12C>T) c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.112-12C>T (n.112-12C>T) c.212-12C>T (n.212-12C>T) n.408C>T n.543C>T c.221-12C>T (n.221-12C>T) c.211-12C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) c.443-3464C>T (n.443-3464C>T) c.*330-12C>T (n.*330-12C>T) c.194-12C>T (n.194-12C>T) c.530-12C>T (n.530-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933856T>G | CA823928106 | C2 | c.431-11T>G (n.431-11T>G) c.248-11T>G (n.248-11T>G) c.617-11T>G (n.617-11T>G) c.112-11T>G (n.112-11T>G) c.212-11T>G (n.212-11T>G) n.409T>G n.544T>G c.221-11T>G (n.221-11T>G) c.211-11T>G c.111+73T>G (n.111+73T>G) c.443-3463T>G (n.443-3463T>G) c.*330-11T>G (n.*330-11T>G) c.194-11T>G (n.194-11T>G) c.530-11T>G (n.530-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933856T= | CA1619369893 | C2 | c.431-11T= (n.431-11T=) c.248-11T= (n.248-11T=) c.617-11T= (n.617-11T=) c.112-11T= (n.112-11T=) c.212-11T= (n.212-11T=) n.409T= n.544T= c.221-11T= (n.221-11T=) c.211-11T= c.111+73T= (n.111+73T=) c.443-3463T= (n.443-3463T=) c.*330-11T= (n.*330-11T=) c.194-11T= (n.194-11T=) c.530-11T= (n.530-11T=) | |
6 | g.31933857C>A | CA823928109 | C2 | c.431-10C>A (n.431-10C>A) c.248-10C>A (n.248-10C>A) c.617-10C>A (n.617-10C>A) c.112-10C>A (n.112-10C>A) c.212-10C>A (n.212-10C>A) n.410C>A n.545C>A c.221-10C>A (n.221-10C>A) c.211-10C>A c.111+74C>A (n.111+74C>A) c.443-3462C>A (n.443-3462C>A) c.*330-10C>A (n.*330-10C>A) c.194-10C>A (n.194-10C>A) c.530-10C>A (n.530-10C>A) | dbSNP |
6 | g.31933857C= | CA1619369894 | C2 | c.431-10C= (n.431-10C=) c.248-10C= (n.248-10C=) c.617-10C= (n.617-10C=) c.112-10C= (n.112-10C=) c.212-10C= (n.212-10C=) n.410C= n.545C= c.221-10C= (n.221-10C=) c.211-10C= c.111+74C= (n.111+74C=) c.443-3462C= (n.443-3462C=) c.*330-10C= (n.*330-10C=) c.194-10C= (n.194-10C=) c.530-10C= (n.530-10C=) | |
6 | g.31933858T>A | CA2678069565 | C2 | c.431-9T>A (n.431-9T>A) c.248-9T>A (n.248-9T>A) c.617-9T>A (n.617-9T>A) c.112-9T>A (n.112-9T>A) c.212-9T>A (n.212-9T>A) n.411T>A n.546T>A c.221-9T>A (n.221-9T>A) c.211-9T>A c.111+75T>A (n.111+75T>A) c.443-3461T>A (n.443-3461T>A) c.*330-9T>A (n.*330-9T>A) c.194-9T>A (n.194-9T>A) c.530-9T>A (n.530-9T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31933858T= | CA1619369895 | C2 | c.431-9T= (n.431-9T=) c.248-9T= (n.248-9T=) c.617-9T= (n.617-9T=) c.112-9T= (n.112-9T=) c.212-9T= (n.212-9T=) n.411T= n.546T= c.221-9T= (n.221-9T=) c.211-9T= c.111+75T= (n.111+75T=) c.443-3461T= (n.443-3461T=) c.*330-9T= (n.*330-9T=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.530-9T= (n.530-9T=) | |
6 | g.31933859C>T | CA2678069567 | C2 | c.431-8C>T (n.431-8C>T) c.248-8C>T (n.248-8C>T) c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) c.212-8C>T (n.212-8C>T) n.412C>T n.547C>T c.221-8C>T (n.221-8C>T) c.211-8C>T c.111+76C>T (n.111+76C>T) c.443-3460C>T (n.443-3460C>T) c.*330-8C>T (n.*330-8C>T) c.194-8C>T (n.194-8C>T) c.530-8C>T (n.530-8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31933862dup | CA566692591 | C2 | c.431-5dup (n.431-5dup) c.248-5dup (n.248-5dup) c.617-5dup (n.617-5dup) c.112-5dup (n.112-5dup) c.212-5dup (n.212-5dup) n.415dup n.550dup c.221-5dup (n.221-5dup) c.211-5dup c.111+79dup (n.111+79dup) c.443-3457dup (n.443-3457dup) c.*330-5dup (n.*330-5dup) c.194-5dup (n.194-5dup) c.530-5dup (n.530-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933860C= | CA1619369896 | C2 | c.431-7C= (n.431-7C=) c.248-7C= (n.248-7C=) c.617-7C= (n.617-7C=) c.112-7C= (n.112-7C=) c.212-7C= (n.212-7C=) n.413C= n.548C= c.221-7C= (n.221-7C=) c.211-7C= c.111+77C= (n.111+77C=) c.443-3459C= (n.443-3459C=) c.*330-7C= (n.*330-7C=) c.194-7C= (n.194-7C=) c.530-7C= (n.530-7C=) | |
6 | g.31933860C>T | CA3727456 | C2 | c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.248-7C>T (n.248-7C>T) c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.112-7C>T (n.112-7C>T) c.212-7C>T (n.212-7C>T) n.413C>T n.548C>T c.221-7C>T (n.221-7C>T) c.211-7C>T c.111+77C>T (n.111+77C>T) c.443-3459C>T (n.443-3459C>T) c.*330-7C>T (n.*330-7C>T) c.194-7C>T (n.194-7C>T) c.530-7C>T (n.530-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933861C>A | CA2578572153 | C2 | c.431-6C>A (n.431-6C>A) c.248-6C>A (n.248-6C>A) c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.112-6C>A (n.112-6C>A) c.212-6C>A (n.212-6C>A) n.414C>A n.549C>A c.221-6C>A (n.221-6C>A) c.211-6C>A c.111+78C>A (n.111+78C>A) c.443-3458C>A (n.443-3458C>A) c.*330-6C>A (n.*330-6C>A) c.194-6C>A (n.194-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) | |
6 | g.31933862C>A | CA823928115 | C2 | c.431-5C>A (n.431-5C>A) c.248-5C>A (n.248-5C>A) c.617-5C>A (n.617-5C>A) c.112-5C>A (n.112-5C>A) c.212-5C>A (n.212-5C>A) n.415C>A n.550C>A c.221-5C>A (n.221-5C>A) c.211-5C>A c.111+79C>A (n.111+79C>A) c.443-3457C>A (n.443-3457C>A) c.*330-5C>A (n.*330-5C>A) c.194-5C>A (n.194-5C>A) c.530-5C>A (n.530-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933862C= | CA1619369897 | C2 | c.431-5C= (n.431-5C=) c.248-5C= (n.248-5C=) c.617-5C= (n.617-5C=) c.112-5C= (n.112-5C=) c.212-5C= (n.212-5C=) n.415C= n.550C= c.221-5C= (n.221-5C=) c.211-5C= c.111+79C= (n.111+79C=) c.443-3457C= (n.443-3457C=) c.*330-5C= (n.*330-5C=) c.194-5C= (n.194-5C=) c.530-5C= (n.530-5C=) | |
6 | g.31933862C>T | CA2578572154 | C2 | c.431-5C>T (n.431-5C>T) c.248-5C>T (n.248-5C>T) c.617-5C>T (n.617-5C>T) c.112-5C>T (n.112-5C>T) c.212-5C>T (n.212-5C>T) n.415C>T n.550C>T c.221-5C>T (n.221-5C>T) c.211-5C>T c.111+79C>T (n.111+79C>T) c.443-3457C>T (n.443-3457C>T) c.*330-5C>T (n.*330-5C>T) c.194-5C>T (n.194-5C>T) c.530-5C>T (n.530-5C>T) | |
6 | g.31933863A= | CA1619369898 | C2 | c.431-4A= (n.431-4A=) c.248-4A= (n.248-4A=) c.617-4A= (n.617-4A=) c.112-4A= (n.112-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.416A= n.551A= c.221-4A= (n.221-4A=) c.211-4A= c.111+80A= (n.111+80A=) c.443-3456A= (n.443-3456A=) c.*330-4A= (n.*330-4A=) c.194-4A= (n.194-4A=) c.530-4A= (n.530-4A=) | |
6 | g.31933863A>G | CA1087498528 | C2 | c.431-4A>G (n.431-4A>G) c.248-4A>G (n.248-4A>G) c.617-4A>G (n.617-4A>G) c.112-4A>G (n.112-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.416A>G n.551A>G c.221-4A>G (n.221-4A>G) c.211-4A>G c.111+80A>G (n.111+80A>G) c.443-3456A>G (n.443-3456A>G) c.*330-4A>G (n.*330-4A>G) c.194-4A>G (n.194-4A>G) c.530-4A>G (n.530-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933864C>G | CA2678069570 | C2 | c.431-3C>G (n.431-3C>G) c.248-3C>G (n.248-3C>G) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.112-3C>G (n.112-3C>G) c.212-3C>G (n.212-3C>G) n.417C>G n.552C>G c.221-3C>G (n.221-3C>G) c.211-3C>G c.111+81C>G (n.111+81C>G) c.443-3455C>G (n.443-3455C>G) c.*330-3C>G (n.*330-3C>G) c.194-3C>G (n.194-3C>G) c.530-3C>G (n.530-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31933865A= | CA1619369899 | C2 | c.431-2A= (n.431-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.112-2A= (n.112-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.418A= n.553A= c.221-2A= (n.221-2A=) c.211-2A= c.111+82A= (n.111+82A=) c.443-3454A= (n.443-3454A=) c.*330-2A= (n.*330-2A=) c.194-2A= (n.194-2A=) c.530-2A= (n.530-2A=) | |
6 | g.31933865A>C | CA363496923 | C2 | c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.418A>C n.553A>C c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.211-2A>C c.111+82A>C (n.111+82A>C) c.443-3454A>C (n.443-3454A>C) c.*330-2A>C (n.*330-2A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933865A>G | CA363496926 | C2 | c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.418A>G n.553A>G c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.211-2A>G c.111+82A>G (n.111+82A>G) c.443-3454A>G (n.443-3454A>G) c.*330-2A>G (n.*330-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31933865A>T | CA363496929 | C2 | c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.418A>T n.553A>T c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.211-2A>T c.111+82A>T (n.111+82A>T) c.443-3454A>T (n.443-3454A>T) c.*330-2A>T (n.*330-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) | |
6 | g.31933866G>A | CA363496933 | C2 | c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.419G>A n.554G>A c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.211-1G>A c.111+83G>A (n.111+83G>A) c.443-3453G>A (n.443-3453G>A) c.*330-1G>A (n.*330-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) | |
6 | g.31933866G>C | CA363496934 | C2 | c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.419G>C n.554G>C c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.211-1G>C c.111+83G>C (n.111+83G>C) c.443-3453G>C (n.443-3453G>C) c.*330-1G>C (n.*330-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) | |
6 | g.31933866G>T | CA363496936 | C2 | c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.419G>T n.554G>T c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.211-1G>T c.111+83G>T (n.111+83G>T) c.443-3453G>T (n.443-3453G>T) c.*330-1G>T (n.*330-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) | |
6 | g.31933867A>C | CA363496939 | C2 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.112A>C (p.Asn38His) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.420A>C n.555A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.211A>C c.111+84A>C (n.111+84A>C) c.443-3452A>C (n.443-3452A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
6 | g.31933867A>G | CA363496943 | C2 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.420A>G n.555A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.211A>G c.111+84A>G (n.111+84A>G) c.443-3452A>G (n.443-3452A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) | |
6 | g.31933867A>T | CA363496948 | C2 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.420A>T n.555A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.211A>T c.111+84A>T (n.111+84A>T) c.443-3452A>T (n.443-3452A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
6 | g.31933868A= | CA1619369900 | C2 | c.432A= (p.Gln144=) c.249A= (p.Gln83=) c.618A= (p.Gln206=) c.113A= (p.Asn38=) c.213A= (p.Gln71=) n.421A= n.556A= c.222A= (p.Gln74=) c.212A= c.111+85A= (n.111+85A=) c.443-3451A= (n.443-3451A=) c.*331A= (n.*331A=) c.195A= (p.Gln65=) c.531A= (p.Gln177=) | |
6 | g.31933868A>C | CA363496959 | C2 | c.432A>C (p.Gln144His) c.249A>C (p.Gln83His) c.618A>C (p.Gln206His) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.213A>C (p.Gln71His) n.421A>C n.556A>C c.222A>C (p.Gln74His) c.212A>C c.111+85A>C (n.111+85A>C) c.443-3451A>C (n.443-3451A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.195A>C (p.Gln65His) c.531A>C (p.Gln177His) | |
6 | g.31933868A>G | CA363496960 | C2 | c.432A>G (p.Gln144=) c.249A>G (p.Gln83=) c.618A>G (p.Gln206=) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.213A>G (p.Gln71=) n.421A>G n.556A>G c.222A>G (p.Gln74=) c.212A>G c.111+85A>G (n.111+85A>G) c.443-3451A>G (n.443-3451A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.195A>G (p.Gln65=) c.531A>G (p.Gln177=) | |
6 | g.31933868A>T | CA136929229 | C2 | c.432A>T (p.Gln144His) c.249A>T (p.Gln83His) c.618A>T (p.Gln206His) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.213A>T (p.Gln71His) n.421A>T n.556A>T c.222A>T (p.Gln74His) c.212A>T c.111+85A>T (n.111+85A>T) c.443-3451A>T (n.443-3451A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.195A>T (p.Gln65His) c.531A>T (p.Gln177His) | dbSNP |
6 | g.31933869C>A | CA363496961 | C2 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.114C>A (p.Asn38Lys) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.422C>A n.557C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.213C>A c.111+86C>A (n.111+86C>A) c.443-3450C>A (n.443-3450C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) | |
6 | g.31933869C>G | CA363496964 | C2 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.114C>G (p.Asn38Lys) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.422C>G n.557C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.213C>G c.111+86C>G (n.111+86C>G) c.443-3450C>G (n.443-3450C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) | |
6 | g.31933869C>T | CA363496962 | C2 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.114C>T (p.Asn38=) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.422C>T n.557C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.213C>T c.111+86C>T (n.111+86C>T) c.443-3450C>T (n.443-3450C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31933870C>A | CA363496968 | C2 | c.434C>A (p.Pro145His) c.251C>A (p.Pro84His) c.620C>A (p.Pro207His) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.215C>A (p.Pro72His) n.423C>A n.558C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.214C>A c.111+87C>A (n.111+87C>A) c.443-3449C>A (n.443-3449C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.533C>A (p.Pro178His) | |
6 | g.31933870C= | CA1619369901 | C2 | c.434C= (p.Pro145=) c.251C= (p.Pro84=) c.620C= (p.Pro207=) c.115C= (p.Pro39=) c.215C= (p.Pro72=) n.423C= n.558C= c.224C= (p.Pro75=) c.214C= c.111+87C= (n.111+87C=) c.443-3449C= (n.443-3449C=) c.*333C= (n.*333C=) c.197C= (p.Pro66=) c.533C= (p.Pro178=) | |
6 | g.31933870C>G | CA363496974 | C2 | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.423C>G n.558C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.214C>G c.111+87C>G (n.111+87C>G) c.443-3449C>G (n.443-3449C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
6 | g.31933870C>T | CA363496973 | C2 | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.423C>T n.558C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.214C>T c.111+87C>T (n.111+87C>T) c.443-3449C>T (n.443-3449C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) | dbSNP |
6 | g.31933871C>A | CA363496979 | C2 | c.435C>A (p.Pro145=) c.252C>A (p.Pro84=) c.621C>A (p.Pro207=) c.116C>A (p.Pro39His) c.216C>A (p.Pro72=) n.424C>A n.559C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.215C>A c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.443-3448C>A (n.443-3448C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.534C>A (p.Pro178=) | |
6 | g.31933871C>G | CA363496982 | C2 | c.435C>G (p.Pro145=) c.252C>G (p.Pro84=) c.621C>G (p.Pro207=) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.216C>G (p.Pro72=) n.424C>G n.559C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.215C>G c.111+88C>G (n.111+88C>G) c.443-3448C>G (n.443-3448C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.534C>G (p.Pro178=) | |
6 | g.31933871C>T | CA363496985 | C2 | c.435C>T (p.Pro145=) c.252C>T (p.Pro84=) c.621C>T (p.Pro207=) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.216C>T (p.Pro72=) n.424C>T n.559C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.215C>T c.111+88C>T (n.111+88C>T) c.443-3448C>T (n.443-3448C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.534C>T (p.Pro178=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31933872T>A | CA363496989 | C2 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.117T>A (p.Pro39=) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.425T>A n.560T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.216T>A c.111+89T>A (n.111+89T>A) c.443-3447T>A (n.443-3447T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) | |
6 | g.31933872T>C | CA363496992 | C2 | c.436T>C (p.Tyr146His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.117T>C (p.Pro39=) c.217T>C (p.Tyr73His) n.425T>C n.560T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.216T>C c.111+89T>C (n.111+89T>C) c.443-3447T>C (n.443-3447T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) c.535T>C (p.Tyr179His) | |
6 | g.31933872T>G | CA363496995 | C2 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.117T>G (p.Pro39=) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.425T>G n.560T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.216T>G c.111+89T>G (n.111+89T>G) c.443-3447T>G (n.443-3447T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) | |
6 | g.31933873A>C | CA363496999 | C2 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.426A>C n.561A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.217A>C c.111+90A>C (n.111+90A>C) c.443-3446A>C (n.443-3446A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) | |
6 | g.31933873A>G | CA363497002 | C2 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.426A>G n.561A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.217A>G c.111+90A>G (n.111+90A>G) c.443-3446A>G (n.443-3446A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) | |
6 | g.31933873A>T | CA363497005 | C2 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.426A>T n.561A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.217A>T c.111+90A>T (n.111+90A>T) c.443-3446A>T (n.443-3446A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) | |
6 | g.31933874C>A | CA363497009 | C2 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.427C>A n.562C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.218C>A c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.443-3445C>A (n.443-3445C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.537C>A (p.Tyr179Ter) | |
6 | g.31933874C>G | CA363497010 | C2 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.427C>G n.562C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.218C>G c.111+91C>G (n.111+91C>G) c.443-3445C>G (n.443-3445C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.537C>G (p.Tyr179Ter) | |
6 | g.31933874C>T | CA363497013 | C2 | c.438C>T (p.Tyr146=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.219C>T (p.Tyr73=) n.427C>T n.562C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.218C>T c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.443-3445C>T (n.443-3445C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.201C>T (p.Tyr67=) c.537C>T (p.Tyr179=) | |
6 | g.31933876_31933877dup | CA2678069582 | C2 | c.440_441dup (p.Tyr148LeufsTer?) c.257_258dup (p.Tyr87LeufsTer?) c.626_627dup (p.Tyr210LeufsTer?) c.121_122dup (p.Met42LeufsTer2) c.221_222dup (p.Tyr75LeufsTer?) n.429_430dup n.564_565dup c.230_231dup (p.Tyr78LeufsTer?) c.220_221dup c.111+93_111+94dup (n.111+93_111+94dup) c.443-3443_443-3442dup (n.443-3443_443-3442dup) c.*339_*340dup (n.*339_*340dup) c.203_204dup (p.Tyr69LeufsTer?) c.539_540dup (p.Tyr181LeufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.31933875T>A | CA363497021 | C2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.120T>A (p.Thr40=) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.428T>A n.563T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.219T>A c.111+92T>A (n.111+92T>A) c.443-3444T>A (n.443-3444T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) | |
6 | g.31933875T>C | CA363497016 | C2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.120T>C (p.Thr40=) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.428T>C n.563T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.219T>C c.111+92T>C (n.111+92T>C) c.443-3444T>C (n.443-3444T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) | |
6 | g.31933875T>G | CA363497019 | C2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.120T>G (p.Thr40=) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.428T>G n.563T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.219T>G c.111+92T>G (n.111+92T>G) c.443-3444T>G (n.443-3444T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) | |
6 | g.31933876C>A | CA363497024 | C2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.429C>A n.564C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.220C>A c.111+93C>A (n.111+93C>A) c.443-3443C>A (n.443-3443C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
6 | g.31933876C= | CA1619369902 | C2 | c.440C= (p.Ser147=) c.257C= (p.Ser86=) c.626C= (p.Ser209=) c.121C= (p.Leu41=) c.221C= (p.Ser74=) n.429C= n.564C= c.230C= (p.Ser77=) c.220C= c.111+93C= (n.111+93C=) c.443-3443C= (n.443-3443C=) c.*339C= (n.*339C=) c.203C= (p.Ser68=) c.539C= (p.Ser180=) | |
6 | g.31933876C>G | CA3727457 | C2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.121C>G (p.Leu41Val) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.429C>G n.564C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) c.220C>G c.111+93C>G (n.111+93C>G) c.443-3443C>G (n.443-3443C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933876C>T | CA136929237 | C2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.429C>T n.564C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) c.220C>T c.111+93C>T (n.111+93C>T) c.443-3443C>T (n.443-3443C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933877T>A | CA363497031 | C2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.258T>A (p.Ser86=) c.627T>A (p.Ser209=) c.122T>A (p.Leu41His) c.222T>A (p.Ser74=) n.430T>A n.565T>A c.231T>A (p.Ser77=) c.221T>A c.111+94T>A (n.111+94T>A) c.443-3442T>A (n.443-3442T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.204T>A (p.Ser68=) c.540T>A (p.Ser180=) | |
6 | g.31933877T>C | CA363497032 | C2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.258T>C (p.Ser86=) c.627T>C (p.Ser209=) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.222T>C (p.Ser74=) n.430T>C n.565T>C c.231T>C (p.Ser77=) c.221T>C c.111+94T>C (n.111+94T>C) c.443-3442T>C (n.443-3442T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.204T>C (p.Ser68=) c.540T>C (p.Ser180=) | |
6 | g.31933877T>G | CA363497035 | C2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.258T>G (p.Ser86=) c.627T>G (p.Ser209=) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.222T>G (p.Ser74=) n.430T>G n.565T>G c.231T>G (p.Ser77=) c.221T>G c.111+94T>G (n.111+94T>G) c.443-3442T>G (n.443-3442T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.204T>G (p.Ser68=) c.540T>G (p.Ser180=) | |
6 | g.31933878T>A | CA363497038 | C2 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.123T>A (p.Leu41=) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.431T>A n.566T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.222T>A c.111+95T>A (n.111+95T>A) c.443-3441T>A (n.443-3441T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) | |
6 | g.31933878T>C | CA363497039 | C2 | c.442T>C (p.Tyr148His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.123T>C (p.Leu41=) c.223T>C (p.Tyr75His) n.431T>C n.566T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.222T>C c.111+95T>C (n.111+95T>C) c.443-3441T>C (n.443-3441T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.541T>C (p.Tyr181His) | |
6 | g.31933878T>G | CA363497041 | C2 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.123T>G (p.Leu41=) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.431T>G n.566T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.222T>G c.111+95T>G (n.111+95T>G) c.443-3441T>G (n.443-3441T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) | |
6 | g.31933879A>C | CA363497045 | C2 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.124A>C (p.Met42Leu) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.432A>C n.567A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.223A>C c.111+96A>C (n.111+96A>C) c.443-3440A>C (n.443-3440A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) | COSMIC |
6 | g.31933879A>G | CA363497048 | C2 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.124A>G (p.Met42Val) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.432A>G n.567A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.223A>G c.111+96A>G (n.111+96A>G) c.443-3440A>G (n.443-3440A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.31933879A>T | CA363497049 | C2 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.124A>T (p.Met42Leu) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.432A>T n.567A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.223A>T c.111+96A>T (n.111+96A>T) c.443-3440A>T (n.443-3440A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) | |
6 | g.31933880T>A | CA363497056 | C2 | c.444T>A (p.Tyr148Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.125T>A (p.Met42Lys) c.225T>A (p.Tyr75Ter) n.433T>A n.568T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.224T>A c.111+97T>A (n.111+97T>A) c.443-3439T>A (n.443-3439T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.543T>A (p.Tyr181Ter) | ClinVar |
6 | g.31933880T>C | CA3727458 | C2 | c.444T>C (p.Tyr148=) c.261T>C (p.Tyr87=) c.630T>C (p.Tyr210=) c.125T>C (p.Met42Thr) c.225T>C (p.Tyr75=) n.433T>C n.568T>C c.234T>C (p.Tyr78=) c.224T>C c.111+97T>C (n.111+97T>C) c.443-3439T>C (n.443-3439T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) c.543T>C (p.Tyr181=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933880T>G | CA363497052 | C2 | c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.261T>G (p.Tyr87Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.125T>G (p.Met42Arg) c.225T>G (p.Tyr75Ter) n.433T>G n.568T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.224T>G c.111+97T>G (n.111+97T>G) c.443-3439T>G (n.443-3439T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.543T>G (p.Tyr181Ter) | |
6 | g.31933880T= | CA1619369903 | C2 | c.444T= (p.Tyr148=) c.261T= (p.Tyr87=) c.630T= (p.Tyr210=) c.125T= (p.Met42=) c.225T= (p.Tyr75=) n.433T= n.568T= c.234T= (p.Tyr78=) c.224T= c.111+97T= (n.111+97T=) c.443-3439T= (n.443-3439T=) c.*343T= (n.*343T=) c.207T= (p.Tyr69=) c.543T= (p.Tyr181=) | |
6 | g.31933881G>A | CA363497069 | C2 | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.126G>A (p.Met42Ile) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.434G>A n.569G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.225G>A c.111+98G>A (n.111+98G>A) c.443-3438G>A (n.443-3438G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) | |
6 | g.31933881G>C | CA363497060 | C2 | c.445G>C (p.Asp149His) c.262G>C (p.Asp88His) c.631G>C (p.Asp211His) c.126G>C (p.Met42Ile) c.226G>C (p.Asp76His) n.434G>C n.569G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.225G>C c.111+98G>C (n.111+98G>C) c.443-3438G>C (n.443-3438G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.544G>C (p.Asp182His) | |
6 | g.31933881G>T | CA363497067 | C2 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.126G>T (p.Met42Ile) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.434G>T n.569G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.225G>T c.111+98G>T (n.111+98G>T) c.443-3438G>T (n.443-3438G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) | |
6 | g.31933882A>C | CA363497072 | C2 | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.435A>C n.570A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.226A>C c.111+99A>C (n.111+99A>C) c.443-3437A>C (n.443-3437A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) | |
6 | g.31933882A>G | CA363497074 | C2 | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.435A>G n.570A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.226A>G c.111+99A>G (n.111+99A>G) c.443-3437A>G (n.443-3437A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) | |
6 | g.31933882A>T | CA363497077 | C2 | c.446A>T (p.Asp149Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.227A>T (p.Asp76Val) n.435A>T n.570A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.226A>T c.111+99A>T (n.111+99A>T) c.443-3437A>T (n.443-3437A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.545A>T (p.Asp182Val) | |
6 | g.31933883C>A | CA363497085 | C2 | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.436C>A n.571C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) c.227C>A c.111+100C>A (n.111+100C>A) c.443-3436C>A (n.443-3436C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.546C>A (p.Asp182Glu) | |
6 | g.31933883C>G | CA363497082 | C2 | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.436C>G n.571C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) c.227C>G c.111+100C>G (n.111+100C>G) c.443-3436C>G (n.443-3436C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.546C>G (p.Asp182Glu) | |
6 | g.31933883C>T | CA363497079 | C2 | c.447C>T (p.Asp149=) c.264C>T (p.Asp88=) c.633C>T (p.Asp211=) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.228C>T (p.Asp76=) n.436C>T n.571C>T c.237C>T (p.Asp79=) c.227C>T c.111+100C>T (n.111+100C>T) c.443-3436C>T (n.443-3436C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.210C>T (p.Asp70=) c.546C>T (p.Asp182=) | |
6 | g.31933884T>A | CA363497088 | C2 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.129T>A (p.Thr43=) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.437T>A n.572T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.228T>A c.111+101T>A (n.111+101T>A) c.443-3435T>A (n.443-3435T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
6 | g.31933884T>C | CA363497091 | C2 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.129T>C (p.Thr43=) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.437T>C n.572T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.228T>C c.111+101T>C (n.111+101T>C) c.443-3435T>C (n.443-3435T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
6 | g.31933884T>G | CA363497093 | C2 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.129T>G (p.Thr43=) c.229T>G (p.Phe77Val) n.437T>G n.572T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.228T>G c.111+101T>G (n.111+101T>G) c.443-3435T>G (n.443-3435T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
6 | g.31933885T>A | CA363497097 | C2 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.438T>A n.573T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.229T>A c.111+102T>A (n.111+102T>A) c.443-3434T>A (n.443-3434T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
6 | g.31933885T>C | CA363497100 | C2 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.438T>C n.573T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) c.229T>C c.111+102T>C (n.111+102T>C) c.443-3434T>C (n.443-3434T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
6 | g.31933885T>G | CA363497102 | C2 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.438T>G n.573T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) c.229T>G c.111+102T>G (n.111+102T>G) c.443-3434T>G (n.443-3434T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
6 | g.31933886C>A | CA363497107 | C2 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.439C>A n.574C>A c.240C>A (p.Phe80Leu) c.230C>A c.111+103C>A (n.111+103C>A) c.443-3433C>A (n.443-3433C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) | |
6 | g.31933886C>G | CA363497111 | C2 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.439C>G n.574C>G c.240C>G (p.Phe80Leu) c.230C>G c.111+103C>G (n.111+103C>G) c.443-3433C>G (n.443-3433C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) | |
6 | g.31933886C>T | CA363497108 | C2 | c.450C>T (p.Phe150=) c.267C>T (p.Phe89=) c.636C>T (p.Phe212=) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.231C>T (p.Phe77=) n.439C>T n.574C>T c.240C>T (p.Phe80=) c.230C>T c.111+103C>T (n.111+103C>T) c.443-3433C>T (n.443-3433C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.549C>T (p.Phe183=) | |
6 | g.31933887C>A | CA3727459 | C2 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.132C>A (p.Ser44=) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.440C>A n.575C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.231C>A c.111+104C>A (n.111+104C>A) c.443-3432C>A (n.443-3432C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933887C= | CA1619369904 | C2 | c.451C= (p.Pro151=) c.268C= (p.Pro90=) c.637C= (p.Pro213=) c.132C= (p.Ser44=) c.232C= (p.Pro78=) n.440C= n.575C= c.241C= (p.Pro81=) c.231C= c.111+104C= (n.111+104C=) c.443-3432C= (n.443-3432C=) c.*350C= (n.*350C=) c.214C= (p.Pro72=) c.550C= (p.Pro184=) | |
6 | g.31933887C>G | CA363497115 | C2 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.132C>G (p.Ser44=) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.440C>G n.575C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.231C>G c.111+104C>G (n.111+104C>G) c.443-3432C>G (n.443-3432C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
6 | g.31933887C>T | CA363497118 | C2 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.132C>T (p.Ser44=) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.440C>T n.575C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.231C>T c.111+104C>T (n.111+104C>T) c.443-3432C>T (n.443-3432C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.31933888C>A | CA363497121 | C2 | c.452C>A (p.Pro151His) c.269C>A (p.Pro90His) c.638C>A (p.Pro213His) c.133C>A (p.Leu45Met) c.233C>A (p.Pro78His) n.441C>A n.576C>A c.242C>A (p.Pro81His) c.232C>A c.111+105C>A (n.111+105C>A) c.443-3431C>A (n.443-3431C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.551C>A (p.Pro184His) | |
6 | g.31933888C>G | CA363497124 | C2 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.133C>G (p.Leu45Val) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.441C>G n.576C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.232C>G c.111+105C>G (n.111+105C>G) c.443-3431C>G (n.443-3431C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
6 | g.31933888C>T | CA363497125 | C2 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.133C>T (p.Leu45=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.441C>T n.576C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.232C>T c.111+105C>T (n.111+105C>T) c.443-3431C>T (n.443-3431C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
6 | g.31933889T>A | CA363497129 | C2 | c.453T>A (p.Pro151=) c.270T>A (p.Pro90=) c.639T>A (p.Pro213=) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.234T>A (p.Pro78=) n.442T>A n.577T>A c.243T>A (p.Pro81=) c.233T>A c.111+106T>A (n.111+106T>A) c.443-3430T>A (n.443-3430T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.216T>A (p.Pro72=) c.552T>A (p.Pro184=) | |
6 | g.31933889T>C | CA363497131 | C2 | c.453T>C (p.Pro151=) c.270T>C (p.Pro90=) c.639T>C (p.Pro213=) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.234T>C (p.Pro78=) n.442T>C n.577T>C c.243T>C (p.Pro81=) c.233T>C c.111+106T>C (n.111+106T>C) c.443-3430T>C (n.443-3430T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.216T>C (p.Pro72=) c.552T>C (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933889T>G | CA363497133 | C2 | c.453T>G (p.Pro151=) c.270T>G (p.Pro90=) c.639T>G (p.Pro213=) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.234T>G (p.Pro78=) n.442T>G n.577T>G c.243T>G (p.Pro81=) c.233T>G c.111+106T>G (n.111+106T>G) c.443-3430T>G (n.443-3430T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.216T>G (p.Pro72=) c.552T>G (p.Pro184=) | |
6 | g.31933889T= | CA1619369905 | C2 | c.453T= (p.Pro151=) c.270T= (p.Pro90=) c.639T= (p.Pro213=) c.134T= (p.Leu45=) c.234T= (p.Pro78=) n.442T= n.577T= c.243T= (p.Pro81=) c.233T= c.111+106T= (n.111+106T=) c.443-3430T= (n.443-3430T=) c.*352T= (n.*352T=) c.216T= (p.Pro72=) c.552T= (p.Pro184=) | |
6 | g.31933890G>A | CA136929247 | C2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.135G>A (p.Leu45=) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.443G>A n.578G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.234G>A c.111+107G>A (n.111+107G>A) c.443-3429G>A (n.443-3429G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.31933891A>C | CA363497149 | C2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.136A>C (p.Arg46=) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.444A>C n.579A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.235A>C c.111+108A>C (n.111+108A>C) c.443-3428A>C (n.443-3428A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
6 | g.31933891A>G | CA363497147 | C2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.444A>G n.579A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.235A>G c.111+108A>G (n.111+108A>G) c.443-3428A>G (n.443-3428A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
6 | g.31933891A>T | CA363497146 | C2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.236A>T (p.Glu79Val) n.444A>T n.579A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.235A>T c.111+108A>T (n.111+108A>T) c.443-3428A>T (n.443-3428A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.554A>T (p.Glu185Val) | |
6 | g.31933892G>A | CA363497153 | C2 | c.456G>A (p.Glu152=) c.273G>A (p.Glu91=) c.642G>A (p.Glu214=) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.237G>A (p.Glu79=) n.445G>A n.580G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.236G>A c.111+109G>A (n.111+109G>A) c.443-3427G>A (n.443-3427G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.555G>A (p.Glu185=) | |
6 | g.31933892G>C | CA363497155 | C2 | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.445G>C n.580G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.236G>C c.111+109G>C (n.111+109G>C) c.443-3427G>C (n.443-3427G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
6 | g.31933892G>T | CA363497158 | C2 | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.137G>T (p.Arg46Met) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.445G>T n.580G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.236G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) c.443-3427G>T (n.443-3427G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
6 | g.31933893G>A | CA363497163 | C2 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.138G>A (p.Arg46=) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.446G>A n.581G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.237G>A c.111+110G>A (n.111+110G>A) c.443-3426G>A (n.443-3426G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) | |
6 | g.31933893G>C | CA363497165 | C2 | c.457G>C (p.Asp153His) c.274G>C (p.Asp92His) c.643G>C (p.Asp215His) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.238G>C (p.Asp80His) n.446G>C n.581G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.237G>C c.111+110G>C (n.111+110G>C) c.443-3426G>C (n.443-3426G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.556G>C (p.Asp186His) | gnomAD v4 |
6 | g.31933893G>T | CA363497167 | C2 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.446G>T n.581G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.237G>T c.111+110G>T (n.111+110G>T) c.443-3426G>T (n.443-3426G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
6 | g.31933894A>C | CA363497176 | C2 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.447A>C n.582A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.238A>C c.111+111A>C (n.111+111A>C) c.443-3425A>C (n.443-3425A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) | |
6 | g.31933894A>G | CA363497174 | C2 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.447A>G n.582A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.238A>G c.111+111A>G (n.111+111A>G) c.443-3425A>G (n.443-3425A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) | |
6 | g.31933894A>T | CA363497171 | C2 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.239A>T (p.Asp80Val) n.447A>T n.582A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.238A>T c.111+111A>T (n.111+111A>T) c.443-3425A>T (n.443-3425A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.557A>T (p.Asp186Val) | |
6 | g.31933895C>A | CA363497180 | C2 | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.448C>A n.583C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) c.239C>A c.111+112C>A (n.111+112C>A) c.443-3424C>A (n.443-3424C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.31933895C= | CA1619369907 | C2 | c.459C= (p.Asp153=) c.276C= (p.Asp92=) c.645C= (p.Asp215=) c.140C= (p.Thr47=) c.240C= (p.Asp80=) n.448C= n.583C= c.249C= (p.Asp83=) c.239C= c.111+112C= (n.111+112C=) c.443-3424C= (n.443-3424C=) c.*358C= (n.*358C=) c.222C= (p.Asp74=) c.558C= (p.Asp186=) | |
6 | g.31933895C>G | CA363497182 | C2 | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.448C>G n.583C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) c.239C>G c.111+112C>G (n.111+112C>G) c.443-3424C>G (n.443-3424C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) | |
6 | g.31933895C>T | CA363497184 | C2 | c.459C>T (p.Asp153=) c.276C>T (p.Asp92=) c.645C>T (p.Asp215=) c.140C>T (p.Thr47Met) c.240C>T (p.Asp80=) n.448C>T n.583C>T c.249C>T (p.Asp83=) c.239C>T c.111+112C>T (n.111+112C>T) c.443-3424C>T (n.443-3424C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.222C>T (p.Asp74=) c.558C>T (p.Asp186=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.31933896G>C | CA363497187 | C2 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.141G>C (p.Thr47=) c.241G>C (p.Val81Leu) n.449G>C n.584G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.240G>C c.111+113G>C (n.111+113G>C) c.443-3423G>C (n.443-3423G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) | |
6 | g.31933896G= | CA1619369908 | C2 | c.460G= (p.Val154=) c.277G= (p.Val93=) c.646G= (p.Val216=) c.141G= (p.Thr47=) c.241G= (p.Val81=) n.449G= n.584G= c.250G= (p.Val84=) c.240G= c.111+113G= (n.111+113G=) c.443-3423G= (n.443-3423G=) c.*359G= (n.*359G=) c.223G= (p.Val75=) c.559G= (p.Val187=) | |
6 | g.31933896G>T | CA363497190 | C2 | c.460G>T (p.Val154Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) c.141G>T (p.Thr47=) c.241G>T (p.Val81Leu) n.449G>T n.584G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.240G>T c.111+113G>T (n.111+113G>T) c.443-3423G>T (n.443-3423G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) | |
6 | g.31933897T>A | CA363497193 | C2 | c.461T>A (p.Val154Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.242T>A (p.Val81Glu) n.450T>A n.585T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.241T>A c.111+114T>A (n.111+114T>A) c.443-3422T>A (n.443-3422T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) | |
6 | g.31933897T>C | CA363497197 | C2 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.242T>C (p.Val81Ala) n.450T>C n.585T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.241T>C c.111+114T>C (n.111+114T>C) c.443-3422T>C (n.443-3422T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) | |
6 | g.31933897T>G | CA363497195 | C2 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.450T>G n.585T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.241T>G c.111+114T>G (n.111+114T>G) c.443-3422T>G (n.443-3422T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) | |
6 | g.31933898G>A | CA363497201 | C2 | c.462G>A (p.Val154=) c.279G>A (p.Val93=) c.648G>A (p.Val216=) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.243G>A (p.Val81=) n.451G>A n.586G>A c.252G>A (p.Val84=) c.242G>A c.111+115G>A (n.111+115G>A) c.443-3421G>A (n.443-3421G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.561G>A (p.Val187=) | |
6 | g.31933898G>C | CA363497203 | C2 | c.462G>C (p.Val154=) c.279G>C (p.Val93=) c.648G>C (p.Val216=) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.243G>C (p.Val81=) n.451G>C n.586G>C c.252G>C (p.Val84=) c.242G>C c.111+115G>C (n.111+115G>C) c.443-3421G>C (n.443-3421G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.561G>C (p.Val187=) | |
6 | g.31933898G>T | CA363497206 | C2 | c.462G>T (p.Val154=) c.279G>T (p.Val93=) c.648G>T (p.Val216=) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.243G>T (p.Val81=) n.451G>T n.586G>T c.252G>T (p.Val84=) c.242G>T c.111+115G>T (n.111+115G>T) c.443-3421G>T (n.443-3421G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.561G>T (p.Val187=) | |
6 | g.31933899G>A | CA363497209 | C2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.452G>A n.587G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.243G>A c.111+116G>A (n.111+116G>A) c.443-3420G>A (n.443-3420G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | |
6 | g.31933899G>C | CA363497210 | C2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.452G>C n.587G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.243G>C c.111+116G>C (n.111+116G>C) c.443-3420G>C (n.443-3420G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
6 | g.31933899G>T | CA363497212 | C2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.452G>T n.587G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.243G>T c.111+116G>T (n.111+116G>T) c.443-3420G>T (n.443-3420G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
6 | g.31933900C>A | CA363366145 | C2 | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.453C>A n.588C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.244C>A c.111+117C>A (n.111+117C>A) c.443-3419C>A (n.443-3419C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) | |
6 | g.31933900C>G | CA363366156 | C2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.453C>G n.588C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.244C>G c.111+117C>G (n.111+117C>G) c.443-3419C>G (n.443-3419C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
6 | g.31933900C>T | CA363366163 | C2 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.245C>T (p.Ala82Val) n.453C>T n.588C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.244C>T c.111+117C>T (n.111+117C>T) c.443-3419C>T (n.443-3419C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.563C>T (p.Ala188Val) | gnomAD v4 |
6 | g.31933901C>A | CA363366188 | C2 | c.465C>A (p.Ala155=) c.282C>A (p.Ala94=) c.651C>A (p.Ala217=) c.146C>A (p.Pro49His) c.246C>A (p.Ala82=) n.454C>A n.589C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.245C>A c.111+118C>A (n.111+118C>A) c.443-3418C>A (n.443-3418C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.564C>A (p.Ala188=) | |
6 | g.31933901C= | CA1619369909 | C2 | c.465C= (p.Ala155=) c.282C= (p.Ala94=) c.651C= (p.Ala217=) c.146C= (p.Pro49=) c.246C= (p.Ala82=) n.454C= n.589C= c.255C= (p.Ala85=) c.245C= c.111+118C= (n.111+118C=) c.443-3418C= (n.443-3418C=) c.*364C= (n.*364C=) c.228C= (p.Ala76=) c.564C= (p.Ala188=) | |
6 | g.31933901C>G | CA363366189 | C2 | c.465C>G (p.Ala155=) c.282C>G (p.Ala94=) c.651C>G (p.Ala217=) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.246C>G (p.Ala82=) n.454C>G n.589C>G c.255C>G (p.Ala85=) c.245C>G c.111+118C>G (n.111+118C>G) c.443-3418C>G (n.443-3418C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.564C>G (p.Ala188=) | |
6 | g.31933901C>T | CA363366190 | C2 | c.465C>T (p.Ala155=) c.282C>T (p.Ala94=) c.651C>T (p.Ala217=) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.246C>T (p.Ala82=) n.454C>T n.589C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.245C>T c.111+118C>T (n.111+118C>T) c.443-3418C>T (n.443-3418C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.564C>T (p.Ala188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933902C>A | CA363366201 | C2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.147C>A (p.Pro49=) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.455C>A n.590C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.246C>A c.111+119C>A (n.111+119C>A) c.443-3417C>A (n.443-3417C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.31933902C>G | CA363366191 | C2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.147C>G (p.Pro49=) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.455C>G n.590C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.246C>G c.111+119C>G (n.111+119C>G) c.443-3417C>G (n.443-3417C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
6 | g.31933902C>T | CA363366195 | C2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.147C>T (p.Pro49=) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.455C>T n.590C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.246C>T c.111+119C>T (n.111+119C>T) c.443-3417C>T (n.443-3417C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | |
6 | g.31933903C>A | CA363366204 | C2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.284C>A (p.Pro95His) c.653C>A (p.Pro218His) c.148C>A (p.Leu50Met) c.248C>A (p.Pro83His) n.456C>A n.591C>A c.257C>A (p.Pro86His) c.247C>A c.111+120C>A (n.111+120C>A) c.443-3416C>A (n.443-3416C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.230C>A (p.Pro77His) c.566C>A (p.Pro189His) | gnomAD v4 |
6 | g.31933903C= | CA1619369910 | C2 | c.467C= (p.Pro156=) c.284C= (p.Pro95=) c.653C= (p.Pro218=) c.148C= (p.Leu50=) c.248C= (p.Pro83=) n.456C= n.591C= c.257C= (p.Pro86=) c.247C= c.111+120C= (n.111+120C=) c.443-3416C= (n.443-3416C=) c.*366C= (n.*366C=) c.230C= (p.Pro77=) c.566C= (p.Pro189=) | |
6 | g.31933903C>G | CA363366206 | C2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.148C>G (p.Leu50Val) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.456C>G n.591C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.247C>G c.111+120C>G (n.111+120C>G) c.443-3416C>G (n.443-3416C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | dbSNP |
6 | g.31933903C>T | CA363366205 | C2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.148C>T (p.Leu50=) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.456C>T n.591C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.247C>T c.111+120C>T (n.111+120C>T) c.443-3416C>T (n.443-3416C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | |
6 | g.31933904T>A | CA363366210 | C2 | c.468T>A (p.Pro156=) c.285T>A (p.Pro95=) c.654T>A (p.Pro218=) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.249T>A (p.Pro83=) n.457T>A n.592T>A c.258T>A (p.Pro86=) c.248T>A c.111+121T>A (n.111+121T>A) c.443-3415T>A (n.443-3415T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.231T>A (p.Pro77=) c.567T>A (p.Pro189=) | |
6 | g.31933904T>C | CA363366216 | C2 | c.468T>C (p.Pro156=) c.285T>C (p.Pro95=) c.654T>C (p.Pro218=) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.249T>C (p.Pro83=) n.457T>C n.592T>C c.258T>C (p.Pro86=) c.248T>C c.111+121T>C (n.111+121T>C) c.443-3415T>C (n.443-3415T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.231T>C (p.Pro77=) c.567T>C (p.Pro189=) | |
6 | g.31933904T>G | CA363366218 | C2 | c.468T>G (p.Pro156=) c.285T>G (p.Pro95=) c.654T>G (p.Pro218=) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.249T>G (p.Pro83=) n.457T>G n.592T>G c.258T>G (p.Pro86=) c.248T>G c.111+121T>G (n.111+121T>G) c.443-3415T>G (n.443-3415T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.231T>G (p.Pro77=) c.567T>G (p.Pro189=) | COSMIC |
6 | g.31933905G>A | CA363366223 | C2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.150G>A (p.Leu50=) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.458G>A n.593G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.249G>A c.111+122G>A (n.111+122G>A) c.443-3414G>A (n.443-3414G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.31933905G>C | CA363366232 | C2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.150G>C (p.Leu50=) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.458G>C n.593G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.249G>C c.111+122G>C (n.111+122G>C) c.443-3414G>C (n.443-3414G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
6 | g.31933905G>T | CA363366235 | C2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.150G>T (p.Leu50=) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.458G>T n.593G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.249G>T c.111+122G>T (n.111+122G>T) c.443-3414G>T (n.443-3414G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | |
6 | g.31933906C>A | CA3727460 | C2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.459C>A n.594C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.250C>A c.111+123C>A (n.111+123C>A) c.443-3413C>A (n.443-3413C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933906C= | CA1619369911 | C2 | c.470C= (p.Ala157=) c.287C= (p.Ala96=) c.656C= (p.Ala219=) c.151C= (p.Pro51=) c.251C= (p.Ala84=) n.459C= n.594C= c.260C= (p.Ala87=) c.250C= c.111+123C= (n.111+123C=) c.443-3413C= (n.443-3413C=) c.*369C= (n.*369C=) c.233C= (p.Ala78=) c.569C= (p.Ala190=) | |
6 | g.31933906C>G | CA363366236 | C2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.459C>G n.594C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.250C>G c.111+123C>G (n.111+123C>G) c.443-3413C>G (n.443-3413C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
6 | g.31933906C>T | CA363366237 | C2 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.251C>T (p.Ala84Val) n.459C>T n.594C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.250C>T c.111+123C>T (n.111+123C>T) c.443-3413C>T (n.443-3413C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | gnomAD v4 |
6 | g.31933907C>A | CA363366239 | C2 | c.471C>A (p.Ala157=) c.288C>A (p.Ala96=) c.657C>A (p.Ala219=) c.152C>A (p.Pro51His) c.252C>A (p.Ala84=) n.460C>A n.595C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.251C>A c.111+124C>A (n.111+124C>A) c.443-3412C>A (n.443-3412C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.234C>A (p.Ala78=) c.570C>A (p.Ala190=) | |
6 | g.31933907C>G | CA363366241 | C2 | c.471C>G (p.Ala157=) c.288C>G (p.Ala96=) c.657C>G (p.Ala219=) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.252C>G (p.Ala84=) n.460C>G n.595C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.251C>G c.111+124C>G (n.111+124C>G) c.443-3412C>G (n.443-3412C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.234C>G (p.Ala78=) c.570C>G (p.Ala190=) | |
6 | g.31933907C>T | CA363366244 | C2 | c.471C>T (p.Ala157=) c.288C>T (p.Ala96=) c.657C>T (p.Ala219=) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.252C>T (p.Ala84=) n.460C>T n.595C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.251C>T c.111+124C>T (n.111+124C>T) c.443-3412C>T (n.443-3412C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.234C>T (p.Ala78=) c.570C>T (p.Ala190=) | gnomAD v4 |
6 | g.31933908C>A | CA363366246 | C2 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.289C>A (p.Leu97Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.153C>A (p.Pro51=) c.253C>A (p.Leu85Met) n.461C>A n.596C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.252C>A c.111+125C>A (n.111+125C>A) c.443-3411C>A (n.443-3411C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.571C>A (p.Leu191Met) | gnomAD v4 |
6 | g.31933908C>G | CA363366247 | C2 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.153C>G (p.Pro51=) c.253C>G (p.Leu85Val) n.461C>G n.596C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.252C>G c.111+125C>G (n.111+125C>G) c.443-3411C>G (n.443-3411C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.571C>G (p.Leu191Val) | |
6 | g.31933908C>T | CA449811373 | C2 | c.472C>T (p.Leu158=) c.289C>T (p.Leu97=) c.658C>T (p.Leu220=) c.153C>T (p.Pro51=) c.253C>T (p.Leu85=) n.461C>T n.596C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.252C>T c.111+125C>T (n.111+125C>T) c.443-3411C>T (n.443-3411C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.571C>T (p.Leu191=) | |
6 | g.31933909T>A | CA363366248 | C2 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.154T>A (p.Trp52Arg) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.462T>A n.597T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.253T>A c.111+126T>A (n.111+126T>A) c.443-3410T>A (n.443-3410T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
6 | g.31933909T>C | CA363366249 | C2 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.154T>C (p.Trp52Arg) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.462T>C n.597T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.253T>C c.111+126T>C (n.111+126T>C) c.443-3410T>C (n.443-3410T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
6 | g.31933909T>G | CA363366253 | C2 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.154T>G (p.Trp52Gly) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.462T>G n.597T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.253T>G c.111+126T>G (n.111+126T>G) c.443-3410T>G (n.443-3410T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
6 | g.31933910G>A | CA363366259 | C2 | c.474G>A (p.Leu158=) c.291G>A (p.Leu97=) c.660G>A (p.Leu220=) c.155G>A (p.Trp52Ter) c.255G>A (p.Leu85=) n.463G>A n.598G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.254G>A c.111+127G>A (n.111+127G>A) c.443-3409G>A (n.443-3409G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.573G>A (p.Leu191=) | |
6 | g.31933910G>C | CA363366261 | C2 | c.474G>C (p.Leu158=) c.291G>C (p.Leu97=) c.660G>C (p.Leu220=) c.155G>C (p.Trp52Ser) c.255G>C (p.Leu85=) n.463G>C n.598G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.254G>C c.111+127G>C (n.111+127G>C) c.443-3409G>C (n.443-3409G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.573G>C (p.Leu191=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933910G= | CA1619369912 | C2 | c.474G= (p.Leu158=) c.291G= (p.Leu97=) c.660G= (p.Leu220=) c.155G= (p.Trp52=) c.255G= (p.Leu85=) n.463G= n.598G= c.264G= (p.Leu88=) c.254G= c.111+127G= (n.111+127G=) c.443-3409G= (n.443-3409G=) c.*373G= (n.*373G=) c.237G= (p.Leu79=) c.573G= (p.Leu191=) | |
6 | g.31933910G>T | CA363366291 | C2 | c.474G>T (p.Leu158=) c.291G>T (p.Leu97=) c.660G>T (p.Leu220=) c.155G>T (p.Trp52Leu) c.255G>T (p.Leu85=) n.463G>T n.598G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.254G>T c.111+127G>T (n.111+127G>T) c.443-3409G>T (n.443-3409G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.573G>T (p.Leu191=) | |
6 | g.31933911G>A | CA3727461 | C2 | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.156G>A (p.Trp52Ter) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.464G>A n.599G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.255G>A c.111+128G>A (n.111+128G>A) c.443-3408G>A (n.443-3408G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933911G>C | CA363366297 | C2 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.156G>C (p.Trp52Cys) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.464G>C n.599G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.255G>C c.111+128G>C (n.111+128G>C) c.443-3408G>C (n.443-3408G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
6 | g.31933911G= | CA1619369913 | C2 | c.475G= (p.Gly159=) c.292G= (p.Gly98=) c.661G= (p.Gly221=) c.156G= (p.Trp52=) c.256G= (p.Gly86=) n.464G= n.599G= c.265G= (p.Gly89=) c.255G= c.111+128G= (n.111+128G=) c.443-3408G= (n.443-3408G=) c.*374G= (n.*374G=) c.238G= (p.Gly80=) c.574G= (p.Gly192=) | |
6 | g.31933911G>T | CA363366298 | C2 | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.156G>T (p.Trp52Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.464G>T n.599G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.255G>T c.111+128G>T (n.111+128G>T) c.443-3408G>T (n.443-3408G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
6 | g.31933912G>A | CA363366300 | C2 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.465G>A n.600G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.256G>A c.111+129G>A (n.111+129G>A) c.443-3407G>A (n.443-3407G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
6 | g.31933912G>C | CA363366302 | C2 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.465G>C n.600G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.256G>C c.111+129G>C (n.111+129G>C) c.443-3407G>C (n.443-3407G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
6 | g.31933912G>T | CA363366306 | C2 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.257G>T (p.Gly86Val) n.465G>T n.600G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.256G>T c.111+129G>T (n.111+129G>T) c.443-3407G>T (n.443-3407G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | |
6 | g.31933913C>A | CA363366315 | C2 | c.477C>A (p.Gly159=) c.294C>A (p.Gly98=) c.663C>A (p.Gly221=) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.258C>A (p.Gly86=) n.466C>A n.601C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.257C>A c.111+130C>A (n.111+130C>A) c.443-3406C>A (n.443-3406C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.240C>A (p.Gly80=) c.576C>A (p.Gly192=) | |
6 | g.31933913C>G | CA363366317 | C2 | c.477C>G (p.Gly159=) c.294C>G (p.Gly98=) c.663C>G (p.Gly221=) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.258C>G (p.Gly86=) n.466C>G n.601C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.257C>G c.111+130C>G (n.111+130C>G) c.443-3406C>G (n.443-3406C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.240C>G (p.Gly80=) c.576C>G (p.Gly192=) | |
6 | g.31933913C>T | CA363366316 | C2 | c.477C>T (p.Gly159=) c.294C>T (p.Gly98=) c.663C>T (p.Gly221=) c.158C>T (p.Ala53Val) c.258C>T (p.Gly86=) n.466C>T n.601C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.257C>T c.111+130C>T (n.111+130C>T) c.443-3406C>T (n.443-3406C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.240C>T (p.Gly80=) c.576C>T (p.Gly192=) | |
6 | g.31933914A= | CA1619369914 | C2 | c.478A= (p.Thr160=) c.295A= (p.Thr99=) c.664A= (p.Thr222=) c.159A= (p.Ala53=) c.259A= (p.Thr87=) n.467A= n.602A= c.268A= (p.Thr90=) c.258A= c.111+131A= (n.111+131A=) c.443-3405A= (n.443-3405A=) c.*377A= (n.*377A=) c.241A= (p.Thr81=) c.577A= (p.Thr193=) | |
6 | g.31933914A>C | CA363366318 | C2 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.159A>C (p.Ala53=) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.467A>C n.602A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.258A>C c.111+131A>C (n.111+131A>C) c.443-3405A>C (n.443-3405A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.31933914A>G | CA3727462 | C2 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.159A>G (p.Ala53=) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.467A>G n.602A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.258A>G c.111+131A>G (n.111+131A>G) c.443-3405A>G (n.443-3405A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933914A>T | CA363366322 | C2 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.159A>T (p.Ala53=) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.467A>T n.602A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.258A>T c.111+131A>T (n.111+131A>T) c.443-3405A>T (n.443-3405A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
6 | g.31933915C>A | CA363366323 | C2 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.468C>A n.603C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.259C>A c.111+132C>A (n.111+132C>A) c.443-3404C>A (n.443-3404C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) | |
6 | g.31933915C= | CA1619369915 | C2 | c.479C= (p.Thr160=) c.296C= (p.Thr99=) c.665C= (p.Thr222=) c.160C= (p.Leu54=) c.260C= (p.Thr87=) n.468C= n.603C= c.269C= (p.Thr90=) c.259C= c.111+132C= (n.111+132C=) c.443-3404C= (n.443-3404C=) c.*378C= (n.*378C=) c.242C= (p.Thr81=) c.578C= (p.Thr193=) | |
6 | g.31933915C>G | CA363366324 | C2 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.160C>G (p.Leu54Val) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.468C>G n.603C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.259C>G c.111+132C>G (n.111+132C>G) c.443-3404C>G (n.443-3404C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) | |
6 | g.31933915C>T | CA3727463 | C2 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.468C>T n.603C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.259C>T c.111+132C>T (n.111+132C>T) c.443-3404C>T (n.443-3404C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933916T>A | CA363366329 | C2 | c.480T>A (p.Thr160=) c.297T>A (p.Thr99=) c.666T>A (p.Thr222=) c.161T>A (p.Leu54His) c.261T>A (p.Thr87=) n.469T>A n.604T>A c.270T>A (p.Thr90=) c.260T>A c.111+133T>A (n.111+133T>A) c.443-3403T>A (n.443-3403T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.243T>A (p.Thr81=) c.579T>A (p.Thr193=) | |
6 | g.31933916T>C | CA363366331 | C2 | c.480T>C (p.Thr160=) c.297T>C (p.Thr99=) c.666T>C (p.Thr222=) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.261T>C (p.Thr87=) n.469T>C n.604T>C c.270T>C (p.Thr90=) c.260T>C c.111+133T>C (n.111+133T>C) c.443-3403T>C (n.443-3403T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.243T>C (p.Thr81=) c.579T>C (p.Thr193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933916T>G | CA363366332 | C2 | c.480T>G (p.Thr160=) c.297T>G (p.Thr99=) c.666T>G (p.Thr222=) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.261T>G (p.Thr87=) n.469T>G n.604T>G c.270T>G (p.Thr90=) c.260T>G c.111+133T>G (n.111+133T>G) c.443-3403T>G (n.443-3403T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.243T>G (p.Thr81=) c.579T>G (p.Thr193=) | |
6 | g.31933916T= | CA1619369916 | C2 | c.480T= (p.Thr160=) c.297T= (p.Thr99=) c.666T= (p.Thr222=) c.161T= (p.Leu54=) c.261T= (p.Thr87=) n.469T= n.604T= c.270T= (p.Thr90=) c.260T= c.111+133T= (n.111+133T=) c.443-3403T= (n.443-3403T=) c.*379T= (n.*379T=) c.243T= (p.Thr81=) c.579T= (p.Thr193=) | |
6 | g.31933917T>A | CA363366338 | C2 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.162T>A (p.Leu54=) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.470T>A n.605T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) c.261T>A c.111+134T>A (n.111+134T>A) c.443-3402T>A (n.443-3402T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) | |
6 | g.31933917T>C | CA363366341 | C2 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.162T>C (p.Leu54=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.470T>C n.605T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) c.261T>C c.111+134T>C (n.111+134T>C) c.443-3402T>C (n.443-3402T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) | |
6 | g.31933917T>G | CA363366345 | C2 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.162T>G (p.Leu54=) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.470T>G n.605T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) c.261T>G c.111+134T>G (n.111+134T>G) c.443-3402T>G (n.443-3402T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) | |
6 | g.31933918C>A | CA363366351 | C2 | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.471C>A n.606C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.262C>A c.111+135C>A (n.111+135C>A) c.443-3401C>A (n.443-3401C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) | |
6 | g.31933918C>G | CA363366353 | C2 | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.471C>G n.606C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) c.262C>G c.111+135C>G (n.111+135C>G) c.443-3401C>G (n.443-3401C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) | |
6 | g.31933918C>T | CA363366358 | C2 | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.471C>T n.606C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) c.262C>T c.111+135C>T (n.111+135C>T) c.443-3401C>T (n.443-3401C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) | COSMIC |
6 | g.31933919C>A | CA363366359 | C2 | c.483C>A (p.Ser161=) c.300C>A (p.Ser100=) c.669C>A (p.Ser223=) c.164C>A (p.Pro55His) c.264C>A (p.Ser88=) n.472C>A n.607C>A c.273C>A (p.Ser91=) c.263C>A c.111+136C>A (n.111+136C>A) c.443-3400C>A (n.443-3400C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.246C>A (p.Ser82=) c.582C>A (p.Ser194=) | |
6 | g.31933919C>G | CA363366360 | C2 | c.483C>G (p.Ser161=) c.300C>G (p.Ser100=) c.669C>G (p.Ser223=) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.264C>G (p.Ser88=) n.472C>G n.607C>G c.273C>G (p.Ser91=) c.263C>G c.111+136C>G (n.111+136C>G) c.443-3400C>G (n.443-3400C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.246C>G (p.Ser82=) c.582C>G (p.Ser194=) | |
6 | g.31933919C>T | CA363366361 | C2 | c.483C>T (p.Ser161=) c.300C>T (p.Ser100=) c.669C>T (p.Ser223=) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.264C>T (p.Ser88=) n.472C>T n.607C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.263C>T c.111+136C>T (n.111+136C>T) c.443-3400C>T (n.443-3400C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.582C>T (p.Ser194=) | gnomAD v4 |
6 | g.31933920T>A | CA363366362 | C2 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.165T>A (p.Pro55=) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.473T>A n.608T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.264T>A c.111+137T>A (n.111+137T>A) c.443-3399T>A (n.443-3399T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
6 | g.31933920T>C | CA363366366 | C2 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.165T>C (p.Pro55=) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.473T>C n.608T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.264T>C c.111+137T>C (n.111+137T>C) c.443-3399T>C (n.443-3399T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
6 | g.31933920T>G | CA363366363 | C2 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.301T>G (p.Phe101Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.165T>G (p.Pro55=) c.265T>G (p.Phe89Val) n.473T>G n.608T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.264T>G c.111+137T>G (n.111+137T>G) c.443-3399T>G (n.443-3399T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.583T>G (p.Phe195Val) | |
6 | g.31933921T>A | CA363366368 | C2 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.474T>A n.609T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.265T>A c.111+138T>A (n.111+138T>A) c.443-3398T>A (n.443-3398T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
6 | g.31933921T>C | CA363366370 | C2 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.474T>C n.609T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.265T>C c.111+138T>C (n.111+138T>C) c.443-3398T>C (n.443-3398T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
6 | g.31933921T>G | CA363366372 | C2 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.474T>G n.609T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.265T>G c.111+138T>G (n.111+138T>G) c.443-3398T>G (n.443-3398T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
6 | g.31933922C>A | CA363366374 | C2 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.475C>A n.610C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) c.266C>A c.111+139C>A (n.111+139C>A) c.443-3397C>A (n.443-3397C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) | |
6 | g.31933922C= | CA1619369917 | C2 | c.486C= (p.Phe162=) c.303C= (p.Phe101=) c.672C= (p.Phe224=) c.167C= (p.Ser56=) c.267C= (p.Phe89=) n.475C= n.610C= c.276C= (p.Phe92=) c.266C= c.111+139C= (n.111+139C=) c.443-3397C= (n.443-3397C=) c.*385C= (n.*385C=) c.249C= (p.Phe83=) c.585C= (p.Phe195=) | |
6 | g.31933922C>G | CA363366377 | C2 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.475C>G n.610C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) c.266C>G c.111+139C>G (n.111+139C>G) c.443-3397C>G (n.443-3397C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) | |
6 | g.31933922C>T | CA3727464 | C2 | c.486C>T (p.Phe162=) c.303C>T (p.Phe101=) c.672C>T (p.Phe224=) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.267C>T (p.Phe89=) n.475C>T n.610C>T c.276C>T (p.Phe92=) c.266C>T c.111+139C>T (n.111+139C>T) c.443-3397C>T (n.443-3397C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.585C>T (p.Phe195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933923T>A | CA363366381 | C2 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.168T>A (p.Ser56=) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.476T>A n.611T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.267T>A c.111+140T>A (n.111+140T>A) c.443-3396T>A (n.443-3396T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) | |
6 | g.31933923T>C | CA363366384 | C2 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.168T>C (p.Ser56=) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.476T>C n.611T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.267T>C c.111+140T>C (n.111+140T>C) c.443-3396T>C (n.443-3396T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
6 | g.31933923T>G | CA3727466 | C2 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.168T>G (p.Ser56=) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.476T>G n.611T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.267T>G c.111+140T>G (n.111+140T>G) c.443-3396T>G (n.443-3396T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933923T= | CA1619369918 | C2 | c.487T= (p.Ser163=) c.304T= (p.Ser102=) c.673T= (p.Ser225=) c.168T= (p.Ser56=) c.268T= (p.Ser90=) n.476T= n.611T= c.277T= (p.Ser93=) c.267T= c.111+140T= (n.111+140T=) c.443-3396T= (n.443-3396T=) c.*386T= (n.*386T=) c.250T= (p.Ser84=) c.586T= (p.Ser196=) | |
6 | g.31933924C>A | CA363366395 | C2 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.477C>A n.612C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.268C>A c.111+141C>A (n.111+141C>A) c.443-3395C>A (n.443-3395C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) | |
6 | g.31933924C>G | CA363366391 | C2 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.477C>G n.612C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.268C>G c.111+141C>G (n.111+141C>G) c.443-3395C>G (n.443-3395C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933924C>T | CA363366390 | C2 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.477C>T n.612C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.268C>T c.111+141C>T (n.111+141C>T) c.443-3395C>T (n.443-3395C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) | |
6 | g.31933925_31933926dup | CA3727465 | C2 | c.489_490dup (p.His164ProfsTer29) c.306_307dup (p.His103ProfsTer28) c.675_676dup (p.His226ProfsTer29) c.170_171dup (p.Thr58ProfsTer22) c.270_271dup (p.His91ProfsTer29) n.478_479dup n.613_614dup c.279_280dup (p.His94ProfsTer29) c.269_270dup c.170_171dup (p.Thr58ProfsTer19) c.306_307dup (p.His103ProfsTer29) c.489_490dup (p.His164ProfsTer28) c.111+142_111+143dup (n.111+142_111+143dup) c.443-3394_443-3393dup (n.443-3394_443-3393dup) c.*388_*389dup (n.*388_*389dup) c.252_253dup (p.His85ProfsTer29) c.588_589dup (p.His197ProfsTer29) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933926del | CA2578572155 | C2 | c.490del (p.His164ThrfsTer28) c.307del (p.His103ThrfsTer27) c.676del (p.His226ThrfsTer28) c.171del (p.Thr58HisfsTer21) c.271del (p.His91ThrfsTer28) n.479del n.614del c.280del (p.His94ThrfsTer28) c.270del c.171del (p.Thr58HisfsTer18) c.307del (p.His103ThrfsTer28) c.490del (p.His164ThrfsTer27) c.111+143del (n.111+143del) c.443-3393del (n.443-3393del) c.*389del (n.*389del) c.253del (p.His85ThrfsTer28) c.589del (p.His197ThrfsTer28) | |
6 | g.31933925C>A | CA363366399 | C2 | c.489C>A (p.Ser163=) c.306C>A (p.Ser102=) c.675C>A (p.Ser225=) c.170C>A (p.Pro57His) c.270C>A (p.Ser90=) n.478C>A n.613C>A c.279C>A (p.Ser93=) c.269C>A c.111+142C>A (n.111+142C>A) c.443-3394C>A (n.443-3394C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.252C>A (p.Ser84=) c.588C>A (p.Ser196=) | |
6 | g.31933925C>G | CA363366412 | C2 | c.489C>G (p.Ser163=) c.306C>G (p.Ser102=) c.675C>G (p.Ser225=) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.270C>G (p.Ser90=) n.478C>G n.613C>G c.279C>G (p.Ser93=) c.269C>G c.111+142C>G (n.111+142C>G) c.443-3394C>G (n.443-3394C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.252C>G (p.Ser84=) c.588C>G (p.Ser196=) | |
6 | g.31933925C>T | CA363366417 | C2 | c.489C>T (p.Ser163=) c.306C>T (p.Ser102=) c.675C>T (p.Ser225=) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.270C>T (p.Ser90=) n.478C>T n.613C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.269C>T c.111+142C>T (n.111+142C>T) c.443-3394C>T (n.443-3394C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.252C>T (p.Ser84=) c.588C>T (p.Ser196=) | COSMIC |
6 | g.31933926C>A | CA363366422 | C2 | c.490C>A (p.His164Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.171C>A (p.Pro57=) c.271C>A (p.His91Asn) n.479C>A n.614C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.270C>A c.111+143C>A (n.111+143C>A) c.443-3393C>A (n.443-3393C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.253C>A (p.His85Asn) c.589C>A (p.His197Asn) | |
6 | g.31933926C= | CA1619369919 | C2 | c.490C= (p.His164=) c.307C= (p.His103=) c.676C= (p.His226=) c.171C= (p.Pro57=) c.271C= (p.His91=) n.479C= n.614C= c.280C= (p.His94=) c.270C= c.111+143C= (n.111+143C=) c.443-3393C= (n.443-3393C=) c.*389C= (n.*389C=) c.253C= (p.His85=) c.589C= (p.His197=) | |
6 | g.31933926C>G | CA3727467 | C2 | c.490C>G (p.His164Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.171C>G (p.Pro57=) c.271C>G (p.His91Asp) n.479C>G n.614C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.270C>G c.111+143C>G (n.111+143C>G) c.443-3393C>G (n.443-3393C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.253C>G (p.His85Asp) c.589C>G (p.His197Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933926C>T | CA363366434 | C2 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.171C>T (p.Pro57=) c.271C>T (p.His91Tyr) n.479C>T n.614C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.270C>T c.111+143C>T (n.111+143C>T) c.443-3393C>T (n.443-3393C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.253C>T (p.His85Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.31933927A>C | CA363366437 | C2 | c.491A>C (p.His164Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.480A>C n.615A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.271A>C c.111+144A>C (n.111+144A>C) c.443-3392A>C (n.443-3392A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.254A>C (p.His85Pro) c.590A>C (p.His197Pro) | |
6 | g.31933927A>G | CA363366446 | C2 | c.491A>G (p.His164Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.272A>G (p.His91Arg) n.480A>G n.615A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.271A>G c.111+144A>G (n.111+144A>G) c.443-3392A>G (n.443-3392A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.254A>G (p.His85Arg) c.590A>G (p.His197Arg) | |
6 | g.31933927A>T | CA363366449 | C2 | c.491A>T (p.His164Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.272A>T (p.His91Leu) n.480A>T n.615A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.271A>T c.111+144A>T (n.111+144A>T) c.443-3392A>T (n.443-3392A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.254A>T (p.His85Leu) c.590A>T (p.His197Leu) | |
6 | g.31933928C>A | CA363366450 | C2 | c.492C>A (p.His164Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.678C>A (p.His226Gln) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.273C>A (p.His91Gln) n.481C>A n.616C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.272C>A c.111+145C>A (n.111+145C>A) c.443-3391C>A (n.443-3391C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.255C>A (p.His85Gln) c.591C>A (p.His197Gln) | |
6 | g.31933928C>G | CA363366451 | C2 | c.492C>G (p.His164Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.678C>G (p.His226Gln) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.273C>G (p.His91Gln) n.481C>G n.616C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.272C>G c.111+145C>G (n.111+145C>G) c.443-3391C>G (n.443-3391C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.255C>G (p.His85Gln) c.591C>G (p.His197Gln) | |
6 | g.31933928C>T | CA363366452 | C2 | c.492C>T (p.His164=) c.309C>T (p.His103=) c.678C>T (p.His226=) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.273C>T (p.His91=) n.481C>T n.616C>T c.282C>T (p.His94=) c.272C>T c.111+145C>T (n.111+145C>T) c.443-3391C>T (n.443-3391C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.255C>T (p.His85=) c.591C>T (p.His197=) | |
6 | g.31933929A= | CA1619369920 | C2 | c.493A= (p.Met165=) c.310A= (p.Met104=) c.679A= (p.Met227=) c.174A= (p.Thr58=) c.274A= (p.Met92=) n.482A= n.617A= c.283A= (p.Met95=) c.273A= c.111+146A= (n.111+146A=) c.443-3390A= (n.443-3390A=) c.*392A= (n.*392A=) c.256A= (p.Met86=) c.592A= (p.Met198=) | |
6 | g.31933929A>C | CA363366458 | C2 | c.493A>C (p.Met165Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.174A>C (p.Thr58=) c.274A>C (p.Met92Leu) n.482A>C n.617A>C c.283A>C (p.Met95Leu) c.273A>C c.111+146A>C (n.111+146A>C) c.443-3390A>C (n.443-3390A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.256A>C (p.Met86Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) | |
6 | g.31933929A>G | CA363366453 | C2 | c.493A>G (p.Met165Val) c.310A>G (p.Met104Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.174A>G (p.Thr58=) c.274A>G (p.Met92Val) n.482A>G n.617A>G c.283A>G (p.Met95Val) c.273A>G c.111+146A>G (n.111+146A>G) c.443-3390A>G (n.443-3390A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.256A>G (p.Met86Val) c.592A>G (p.Met198Val) | dbSNP |
6 | g.31933929A>T | CA363366456 | C2 | c.493A>T (p.Met165Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.174A>T (p.Thr58=) c.274A>T (p.Met92Leu) n.482A>T n.617A>T c.283A>T (p.Met95Leu) c.273A>T c.111+146A>T (n.111+146A>T) c.443-3390A>T (n.443-3390A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.256A>T (p.Met86Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) | |
6 | g.31933930T>A | CA363366461 | C2 | c.494T>A (p.Met165Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.275T>A (p.Met92Lys) n.483T>A n.618T>A c.284T>A (p.Met95Lys) c.274T>A c.111+147T>A (n.111+147T>A) c.443-3389T>A (n.443-3389T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.257T>A (p.Met86Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) | |
6 | g.31933930T>C | CA363366465 | C2 | c.494T>C (p.Met165Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.275T>C (p.Met92Thr) n.483T>C n.618T>C c.284T>C (p.Met95Thr) c.274T>C c.111+147T>C (n.111+147T>C) c.443-3389T>C (n.443-3389T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.257T>C (p.Met86Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) | |
6 | g.31933930T>G | CA363366468 | C2 | c.494T>G (p.Met165Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.275T>G (p.Met92Arg) n.483T>G n.618T>G c.284T>G (p.Met95Arg) c.274T>G c.111+147T>G (n.111+147T>G) c.443-3389T>G (n.443-3389T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.257T>G (p.Met86Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) | |
6 | g.31933931G>A | CA3727468 | C2 | c.495G>A (p.Met165Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.276G>A (p.Met92Ile) n.484G>A n.619G>A c.285G>A (p.Met95Ile) c.275G>A c.111+148G>A (n.111+148G>A) c.443-3388G>A (n.443-3388G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.258G>A (p.Met86Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31933931G>C | CA363366474 | C2 | c.495G>C (p.Met165Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.276G>C (p.Met92Ile) n.484G>C n.619G>C c.285G>C (p.Met95Ile) c.275G>C c.111+148G>C (n.111+148G>C) c.443-3388G>C (n.443-3388G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.258G>C (p.Met86Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) | |
6 | g.31933931G= | CA1619369921 | C2 | c.495G= (p.Met165=) c.312G= (p.Met104=) c.681G= (p.Met227=) c.176G= (p.Cys59=) c.276G= (p.Met92=) n.484G= n.619G= c.285G= (p.Met95=) c.275G= c.111+148G= (n.111+148G=) c.443-3388G= (n.443-3388G=) c.*394G= (n.*394G=) c.258G= (p.Met86=) c.594G= (p.Met198=) | |
6 | g.31933931G>T | CA363366475 | C2 | c.495G>T (p.Met165Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.276G>T (p.Met92Ile) n.484G>T n.619G>T c.285G>T (p.Met95Ile) c.275G>T c.111+148G>T (n.111+148G>T) c.443-3388G>T (n.443-3388G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.258G>T (p.Met86Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) | |
6 | g.31933932C>A | CA363366479 | C2 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.485C>A n.620C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) c.276C>A c.111+149C>A (n.111+149C>A) c.443-3387C>A (n.443-3387C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) | |
6 | g.31933932C>G | CA363366481 | C2 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.277C>G (p.Leu93Val) n.485C>G n.620C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.276C>G c.111+149C>G (n.111+149C>G) c.443-3387C>G (n.443-3387C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) c.595C>G (p.Leu199Val) | |
6 | g.31933932C>T | CA363366487 | C2 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.177C>T (p.Cys59=) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.485C>T n.620C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) c.276C>T c.111+149C>T (n.111+149C>T) c.443-3387C>T (n.443-3387C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) | |
6 | g.31933933T>A | CA363366490 | C2 | c.497T>A (p.Leu166His) c.314T>A (p.Leu105His) c.683T>A (p.Leu228His) c.178T>A (p.Leu60Met) c.278T>A (p.Leu93His) n.486T>A n.621T>A c.287T>A (p.Leu96His) c.277T>A c.111+150T>A (n.111+150T>A) c.443-3386T>A (n.443-3386T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.260T>A (p.Leu87His) c.596T>A (p.Leu199His) | |
6 | g.31933933T>C | CA363366492 | C2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.178T>C (p.Leu60=) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.486T>C n.621T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.277T>C c.111+150T>C (n.111+150T>C) c.443-3386T>C (n.443-3386T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) | dbSNP |
6 | g.31933933T>G | CA363366494 | C2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.178T>G (p.Leu60Val) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.486T>G n.621T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.277T>G c.111+150T>G (n.111+150T>G) c.443-3386T>G (n.443-3386T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) | |
6 | g.31933933T= | CA1619369922 | C2 | c.497T= (p.Leu166=) c.314T= (p.Leu105=) c.683T= (p.Leu228=) c.178T= (p.Leu60=) c.278T= (p.Leu93=) n.486T= n.621T= c.287T= (p.Leu96=) c.277T= c.111+150T= (n.111+150T=) c.443-3386T= (n.443-3386T=) c.*396T= (n.*396T=) c.260T= (p.Leu87=) c.596T= (p.Leu199=) | |
6 | g.31933934T>A | CA363366499 | C2 | c.498T>A (p.Leu166=) c.315T>A (p.Leu105=) c.684T>A (p.Leu228=) c.179T>A (p.Leu60Ter) c.279T>A (p.Leu93=) n.487T>A n.622T>A c.288T>A (p.Leu96=) c.278T>A c.111+151T>A (n.111+151T>A) c.443-3385T>A (n.443-3385T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.261T>A (p.Leu87=) c.597T>A (p.Leu199=) | |
6 | g.31933934T>C | CA363366497 | C2 | c.498T>C (p.Leu166=) c.315T>C (p.Leu105=) c.684T>C (p.Leu228=) c.179T>C (p.Leu60Ser) c.279T>C (p.Leu93=) n.487T>C n.622T>C c.288T>C (p.Leu96=) c.278T>C c.111+151T>C (n.111+151T>C) c.443-3385T>C (n.443-3385T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.261T>C (p.Leu87=) c.597T>C (p.Leu199=) | |
6 | g.31933934T>G | CA363366495 | C2 | c.498T>G (p.Leu166=) c.315T>G (p.Leu105=) c.684T>G (p.Leu228=) c.179T>G (p.Leu60Trp) c.279T>G (p.Leu93=) n.487T>G n.622T>G c.288T>G (p.Leu96=) c.278T>G c.111+151T>G (n.111+151T>G) c.443-3385T>G (n.443-3385T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.261T>G (p.Leu87=) c.597T>G (p.Leu199=) | |
6 | g.31933935G>A | CA363366502 | C2 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.180G>A (p.Leu60=) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.488G>A n.623G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.279G>A c.111+152G>A (n.111+152G>A) c.443-3384G>A (n.443-3384G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31933935G>C | CA363366504 | C2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.180G>C (p.Leu60Phe) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.488G>C n.623G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.279G>C c.111+152G>C (n.111+152G>C) c.443-3384G>C (n.443-3384G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
6 | g.31933935G>T | CA363366507 | C2 | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.180G>T (p.Leu60Phe) c.280G>T (p.Gly94Trp) n.488G>T n.623G>T c.289G>T (p.Gly97Trp) c.279G>T c.111+152G>T (n.111+152G>T) c.443-3384G>T (n.443-3384G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.598G>T (p.Gly200Trp) | |
6 | g.31933936G>A | CA3727469 | C2 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.489G>A n.624G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.280G>A c.111+153G>A (n.111+153G>A) c.443-3383G>A (n.443-3383G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31933936G>C | CA363366510 | C2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.489G>C n.624G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.280G>C c.111+153G>C (n.111+153G>C) c.443-3383G>C (n.443-3383G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
6 | g.31933936G= | CA1619369923 | C2 | c.500G= (p.Gly167=) c.317G= (p.Gly106=) c.686G= (p.Gly229=) c.181G= (p.Gly61=) c.281G= (p.Gly94=) n.489G= n.624G= c.290G= (p.Gly97=) c.280G= c.111+153G= (n.111+153G=) c.443-3383G= (n.443-3383G=) c.*399G= (n.*399G=) c.263G= (p.Gly88=) c.599G= (p.Gly200=) | |
6 | g.31933936G>T | CA363366513 | C2 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.181G>T (p.Gly61Trp) c.281G>T (p.Gly94Val) n.489G>T n.624G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.280G>T c.111+153G>T (n.111+153G>T) c.443-3383G>T (n.443-3383G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.599G>T (p.Gly200Val) | COSMIC |
6 | g.31933937G>A | CA363366532 | C2 | c.501G>A (p.Gly167=) c.318G>A (p.Gly106=) c.687G>A (p.Gly229=) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.282G>A (p.Gly94=) n.490G>A n.625G>A c.291G>A (p.Gly97=) c.281G>A c.111+154G>A (n.111+154G>A) c.443-3382G>A (n.443-3382G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.264G>A (p.Gly88=) c.600G>A (p.Gly200=) | |
6 | g.31933937G>C | CA363366528 | C2 | c.501G>C (p.Gly167=) c.318G>C (p.Gly106=) c.687G>C (p.Gly229=) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.282G>C (p.Gly94=) n.490G>C n.625G>C c.291G>C (p.Gly97=) c.281G>C c.111+154G>C (n.111+154G>C) c.443-3382G>C (n.443-3382G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.264G>C (p.Gly88=) c.600G>C (p.Gly200=) | |
6 | g.31933937G= | CA1619369924 | C2 | c.501G= (p.Gly167=) c.318G= (p.Gly106=) c.687G= (p.Gly229=) c.182G= (p.Gly61=) c.282G= (p.Gly94=) n.490G= n.625G= c.291G= (p.Gly97=) c.281G= c.111+154G= (n.111+154G=) c.443-3382G= (n.443-3382G=) c.*400G= (n.*400G=) c.264G= (p.Gly88=) c.600G= (p.Gly200=) | |
6 | g.31933937G>T | CA3727470 | C2 | c.501G>T (p.Gly167=) c.318G>T (p.Gly106=) c.687G>T (p.Gly229=) c.182G>T (p.Gly61Val) c.282G>T (p.Gly94=) n.490G>T n.625G>T c.291G>T (p.Gly97=) c.281G>T c.111+154G>T (n.111+154G>T) c.443-3382G>T (n.443-3382G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.264G>T (p.Gly88=) c.600G>T (p.Gly200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933938G>A | CA363366535 | C2 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.183G>A (p.Gly61=) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.491G>A n.626G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.282G>A c.111+155G>A (n.111+155G>A) c.443-3381G>A (n.443-3381G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) | |
6 | g.31933938G>C | CA3727471 | C2 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.183G>C (p.Gly61=) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.491G>C n.626G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.282G>C c.111+155G>C (n.111+155G>C) c.443-3381G>C (n.443-3381G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31933938G= | CA1619369925 | C2 | c.502G= (p.Ala168=) c.319G= (p.Ala107=) c.688G= (p.Ala230=) c.183G= (p.Gly61=) c.283G= (p.Ala95=) n.491G= n.626G= c.292G= (p.Ala98=) c.282G= c.111+155G= (n.111+155G=) c.443-3381G= (n.443-3381G=) c.*401G= (n.*401G=) c.265G= (p.Ala89=) c.601G= (p.Ala201=) | |
6 | g.31933938G>T | CA363366539 | C2 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.183G>T (p.Gly61=) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.491G>T n.626G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.282G>T c.111+155G>T (n.111+155G>T) c.443-3381G>T (n.443-3381G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
6 | g.31933939C>A | CA363366540 | C2 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.492C>A n.627C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.283C>A c.111+156C>A (n.111+156C>A) c.443-3380C>A (n.443-3380C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
6 | g.31933939C>G | CA363366541 | C2 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.492C>G n.627C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.283C>G c.111+156C>G (n.111+156C>G) c.443-3380C>G (n.443-3380C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) | |
6 | g.31933939C>T | CA363366542 | C2 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.284C>T (p.Ala95Val) n.492C>T n.627C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.283C>T c.111+156C>T (n.111+156C>T) c.443-3380C>T (n.443-3380C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) c.602C>T (p.Ala201Val) | |
6 | g.31933940C>A | CA363366544 | C2 | c.504C>A (p.Ala168=) c.321C>A (p.Ala107=) c.690C>A (p.Ala230=) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.285C>A (p.Ala95=) n.493C>A n.628C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.284C>A c.111+157C>A (n.111+157C>A) c.443-3379C>A (n.443-3379C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.267C>A (p.Ala89=) c.603C>A (p.Ala201=) | |
6 | g.31933940C>G | CA363366551 | C2 | c.504C>G (p.Ala168=) c.321C>G (p.Ala107=) c.690C>G (p.Ala230=) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.285C>G (p.Ala95=) n.493C>G n.628C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.284C>G c.111+157C>G (n.111+157C>G) c.443-3379C>G (n.443-3379C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.267C>G (p.Ala89=) c.603C>G (p.Ala201=) | |
6 | g.31933940C>T | CA363366548 | C2 | c.504C>T (p.Ala168=) c.321C>T (p.Ala107=) c.690C>T (p.Ala230=) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.285C>T (p.Ala95=) n.493C>T n.628C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.284C>T c.111+157C>T (n.111+157C>T) c.443-3379C>T (n.443-3379C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.267C>T (p.Ala89=) c.603C>T (p.Ala201=) | |
6 | g.31933941A>C | CA363366554 | C2 | c.505A>C (p.Thr169Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.186A>C (p.Pro62=) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.494A>C n.629A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.285A>C c.111+158A>C (n.111+158A>C) c.443-3378A>C (n.443-3378A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
6 | g.31933941A>G | CA363366568 | C2 | c.505A>G (p.Thr169Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.186A>G (p.Pro62=) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.494A>G n.629A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.285A>G c.111+158A>G (n.111+158A>G) c.443-3378A>G (n.443-3378A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) | |
6 | g.31933941A>T | CA363366572 | C2 | c.505A>T (p.Thr169Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.186A>T (p.Pro62=) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.494A>T n.629A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.285A>T c.111+158A>T (n.111+158A>T) c.443-3378A>T (n.443-3378A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
6 | g.31933942C>A | CA363366578 | C2 | c.506C>A (p.Thr169Asn) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.495C>A n.630C>A c.296C>A (p.Thr99Asn) c.286C>A c.111+159C>A (n.111+159C>A) c.443-3377C>A (n.443-3377C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) | |
6 | g.31933942C>G | CA363366579 | C2 | c.506C>G (p.Thr169Ser) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.495C>G n.630C>G c.296C>G (p.Thr99Ser) c.286C>G c.111+159C>G (n.111+159C>G) c.443-3377C>G (n.443-3377C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) | |
6 | g.31933942C>T | CA363366582 | C2 | c.506C>T (p.Thr169Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.495C>T n.630C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.286C>T c.111+159C>T (n.111+159C>T) c.443-3377C>T (n.443-3377C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.31933943C>A | CA363366585 | C2 | c.507C>A (p.Thr169=) c.324C>A (p.Thr108=) c.693C>A (p.Thr231=) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.288C>A (p.Thr96=) n.496C>A n.631C>A c.297C>A (p.Thr99=) c.287C>A c.111+160C>A (n.111+160C>A) c.443-3376C>A (n.443-3376C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.270C>A (p.Thr90=) c.606C>A (p.Thr202=) | |
6 | g.31933943C>G | CA363366588 | C2 | c.507C>G (p.Thr169=) c.324C>G (p.Thr108=) c.693C>G (p.Thr231=) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.288C>G (p.Thr96=) n.496C>G n.631C>G c.297C>G (p.Thr99=) c.287C>G c.111+160C>G (n.111+160C>G) c.443-3376C>G (n.443-3376C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.270C>G (p.Thr90=) c.606C>G (p.Thr202=) | |
6 | g.31933943C>T | CA363366590 | C2 | c.507C>T (p.Thr169=) c.324C>T (p.Thr108=) c.693C>T (p.Thr231=) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.288C>T (p.Thr96=) n.496C>T n.631C>T c.297C>T (p.Thr99=) c.287C>T c.111+160C>T (n.111+160C>T) c.443-3376C>T (n.443-3376C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.270C>T (p.Thr90=) c.606C>T (p.Thr202=) | |
6 | g.31933944A>C | CA363366602 | C2 | c.508A>C (p.Asn170His) c.325A>C (p.Asn109His) c.694A>C (p.Asn232His) c.189A>C (p.Pro63=) c.289A>C (p.Asn97His) n.497A>C n.632A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.288A>C c.111+161A>C (n.111+161A>C) c.443-3375A>C (n.443-3375A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.607A>C (p.Asn203His) | |
6 | g.31933944A>G | CA363366607 | C2 | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.189A>G (p.Pro63=) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.497A>G n.632A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.288A>G c.111+161A>G (n.111+161A>G) c.443-3375A>G (n.443-3375A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
6 | g.31933944A>T | CA363366610 | C2 | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.189A>T (p.Pro63=) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.497A>T n.632A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.288A>T c.111+161A>T (n.111+161A>T) c.443-3375A>T (n.443-3375A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) | |
6 | g.31933945A>C | CA363366613 | C2 | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.498A>C n.633A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.289A>C c.111+162A>C (n.111+162A>C) c.443-3374A>C (n.443-3374A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) | |
6 | g.31933945A>G | CA363366620 | C2 | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.190A>G (p.Ile64Val) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.498A>G n.633A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.289A>G c.111+162A>G (n.111+162A>G) c.443-3374A>G (n.443-3374A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) | |
6 | g.31933945A>T | CA363366615 | C2 | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.498A>T n.633A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.289A>T c.111+162A>T (n.111+162A>T) c.443-3374A>T (n.443-3374A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
6 | g.31933946T>A | CA363366622 | C2 | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.291T>A (p.Asn97Lys) n.499T>A n.634T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.290T>A c.111+163T>A (n.111+163T>A) c.443-3373T>A (n.443-3373T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.273T>A (p.Asn91Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) | |
6 | g.31933946T>C | CA363366625 | C2 | c.510T>C (p.Asn170=) c.327T>C (p.Asn109=) c.696T>C (p.Asn232=) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.291T>C (p.Asn97=) n.499T>C n.634T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.290T>C c.111+163T>C (n.111+163T>C) c.443-3373T>C (n.443-3373T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.273T>C (p.Asn91=) c.609T>C (p.Asn203=) | dbSNP |
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6 | g.31933946T= | CA1619369926 | C2 | c.510T= (p.Asn170=) c.327T= (p.Asn109=) c.696T= (p.Asn232=) c.191T= (p.Ile64=) c.291T= (p.Asn97=) n.499T= n.634T= c.300T= (p.Asn100=) c.290T= c.111+163T= (n.111+163T=) c.443-3373T= (n.443-3373T=) c.*409T= (n.*409T=) c.273T= (p.Asn91=) c.609T= (p.Asn203=) |