Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31933825C>GCA2578572149C2c.431-42C>G (n.431-42C>G)
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c.211-42C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.443-3493G>A (n.443-3493G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933826G>CCA136929119C2c.431-41G>C (n.431-41G>C)
c.248-41G>C (n.248-41G>C)
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n.379G>C
n.514G>C
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c.211-41G>C
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c.443-3493G>C (n.443-3493G>C)
c.*330-41G>C (n.*330-41G>C)
c.194-41G>C (n.194-41G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933826G=CA1619369878C2c.431-41G= (n.431-41G=)
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c.111+43G= (n.111+43G=)
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c.*330-41G= (n.*330-41G=)
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6g.31933826G>TCA2770524689C2c.431-41G>T (n.431-41G>T)
c.248-41G>T (n.248-41G>T)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.112-41G>T (n.112-41G>T)
c.212-41G>T (n.212-41G>T)
n.379G>T
n.514G>T
c.221-41G>T (n.221-41G>T)
c.211-41G>T
c.111+43G>T (n.111+43G>T)
c.443-3493G>T (n.443-3493G>T)
c.*330-41G>T (n.*330-41G>T)
c.194-41G>T (n.194-41G>T)
c.530-41G>T (n.530-41G>T)
6g.31933828_31933830delinsCCACA1619369879C2c.431-39_431-37delinsCCA (n.431-39_431-37delinsCCA)
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n.381_383delinsCCA
n.516_518delinsCCA
c.221-39_221-37delinsCCA (n.221-39_221-37delinsCCA)
c.211-39_211-37delinsCCA
c.111+45_111+47delinsCCA (n.111+45_111+47delinsCCA)
c.443-3491_443-3489delinsCCA (n.443-3491_443-3489delinsCCA)
c.*330-39_*330-37delinsCCA (n.*330-39_*330-37delinsCCA)
c.194-39_194-37delinsCCA (n.194-39_194-37delinsCCA)
c.530-39_530-37delinsCCA (n.530-39_530-37delinsCCA)
6g.31933829C>ACA2578572150C2c.431-38C>A (n.431-38C>A)
c.248-38C>A (n.248-38C>A)
c.617-38C>A (n.617-38C>A)
c.112-38C>A (n.112-38C>A)
c.212-38C>A (n.212-38C>A)
n.382C>A
n.517C>A
c.221-38C>A (n.221-38C>A)
c.211-38C>A
c.111+46C>A (n.111+46C>A)
c.443-3490C>A (n.443-3490C>A)
c.*330-38C>A (n.*330-38C>A)
c.194-38C>A (n.194-38C>A)
c.530-38C>A (n.530-38C>A)
 dbSNP gnomAD v3
6g.31933830_31933831delCA1087498521C2c.431-37_431-36del (n.431-37_431-36del)
c.248-37_248-36del (n.248-37_248-36del)
c.617-37_617-36del (n.617-37_617-36del)
c.112-37_112-36del (n.112-37_112-36del)
c.212-37_212-36del (n.212-37_212-36del)
n.383_384del
n.518_519del
c.221-37_221-36del (n.221-37_221-36del)
c.211-37_211-36del
c.111+47_111+48del (n.111+47_111+48del)
c.443-3489_443-3488del (n.443-3489_443-3488del)
c.*330-37_*330-36del (n.*330-37_*330-36del)
c.194-37_194-36del (n.194-37_194-36del)
c.530-37_530-36del (n.530-37_530-36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933830A=CA1619369880C2c.431-37A= (n.431-37A=)
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c.530-37A= (n.530-37A=)
6g.31933830A>GCA3727452C2c.431-37A>G (n.431-37A>G)
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c.617-37A>G (n.617-37A>G)
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c.194-37A>G (n.194-37A>G)
c.530-37A>G (n.530-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.385dup
n.520dup
c.221-35dup (n.221-35dup)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31933835C=CA1619369883C2c.431-32C= (n.431-32C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.390C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.211-29G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.31933838G>TCA3727454C2c.431-29G>T (n.431-29G>T)
c.248-29G>T (n.248-29G>T)
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n.391G>T
n.526G>T
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c.211-29G>T
c.111+55G>T (n.111+55G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933839G>ACA2678069552C2c.431-28G>A (n.431-28G>A)
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c.112-28G>A (n.112-28G>A)
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
n.392G>A
n.527G>A
c.221-28G>A (n.221-28G>A)
c.211-28G>A
c.111+56G>A (n.111+56G>A)
c.443-3480G>A (n.443-3480G>A)
c.*330-28G>A (n.*330-28G>A)
c.194-28G>A (n.194-28G>A)
c.530-28G>A (n.530-28G>A)
 gnomAD v4
6g.31933843A>GCA2578572152C2c.431-24A>G (n.431-24A>G)
c.248-24A>G (n.248-24A>G)
c.617-24A>G (n.617-24A>G)
c.112-24A>G (n.112-24A>G)
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n.396A>G
n.531A>G
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c.211-24A>G
c.111+60A>G (n.111+60A>G)
c.443-3476A>G (n.443-3476A>G)
c.*330-24A>G (n.*330-24A>G)
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c.530-24A>G (n.530-24A>G)
 gnomAD v4
6g.31933844C>TCA2678069553C2c.431-23C>T (n.431-23C>T)
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n.397C>T
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c.211-23C>T
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 gnomAD v4
6g.31933845T>CCA1619369887C2c.431-22T>C (n.431-22T>C)
c.248-22T>C (n.248-22T>C)
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c.112-22T>C (n.112-22T>C)
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n.398T>C
n.533T>C
c.221-22T>C (n.221-22T>C)
c.211-22T>C
c.111+62T>C (n.111+62T>C)
c.443-3474T>C (n.443-3474T>C)
c.*330-22T>C (n.*330-22T>C)
c.194-22T>C (n.194-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
 dbSNP
6g.31933845T=CA1619369886C2c.431-22T= (n.431-22T=)
c.248-22T= (n.248-22T=)
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6g.31933846C=CA1619369888C2c.431-21C= (n.431-21C=)
c.248-21C= (n.248-21C=)
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c.194-21C= (n.194-21C=)
c.530-21C= (n.530-21C=)
6g.31933846C>TCA566692590C2c.431-21C>T (n.431-21C>T)
c.248-21C>T (n.248-21C>T)
c.617-21C>T (n.617-21C>T)
c.112-21C>T (n.112-21C>T)
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n.399C>T
n.534C>T
c.221-21C>T (n.221-21C>T)
c.211-21C>T
c.111+63C>T (n.111+63C>T)
c.443-3473C>T (n.443-3473C>T)
c.*330-21C>T (n.*330-21C>T)
c.194-21C>T (n.194-21C>T)
c.530-21C>T (n.530-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933847C=CA1619369889C2c.431-20C= (n.431-20C=)
c.248-20C= (n.248-20C=)
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n.535C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.31933855C>TCA136929204C2c.431-12C>T (n.431-12C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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6g.31933859C>TCA2678069567C2c.431-8C>T (n.431-8C>T)
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 gnomAD v4
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c.248-5dup (n.248-5dup)
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n.415dup
n.550dup
c.221-5dup (n.221-5dup)
c.211-5dup
c.111+79dup (n.111+79dup)
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c.530-5dup (n.530-5dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31933860C>TCA3727456C2c.431-7C>T (n.431-7C>T)
c.248-7C>T (n.248-7C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31933862C>ACA823928115C2c.431-5C>A (n.431-5C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933862C=CA1619369897C2c.431-5C= (n.431-5C=)
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6g.31933862C>TCA2578572154C2c.431-5C>T (n.431-5C>T)
c.248-5C>T (n.248-5C>T)
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c.*330-5C>T (n.*330-5C>T)
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c.530-5C>T (n.530-5C>T)
6g.31933863A=CA1619369898C2c.431-4A= (n.431-4A=)
c.248-4A= (n.248-4A=)
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6g.31933863A>GCA1087498528C2c.431-4A>G (n.431-4A>G)
c.248-4A>G (n.248-4A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933864C>GCA2678069570C2c.431-3C>G (n.431-3C>G)
c.248-3C>G (n.248-3C>G)
c.617-3C>G (n.617-3C>G)
c.112-3C>G (n.112-3C>G)
c.212-3C>G (n.212-3C>G)
n.417C>G
n.552C>G
c.221-3C>G (n.221-3C>G)
c.211-3C>G
c.111+81C>G (n.111+81C>G)
c.443-3455C>G (n.443-3455C>G)
c.*330-3C>G (n.*330-3C>G)
c.194-3C>G (n.194-3C>G)
c.530-3C>G (n.530-3C>G)
 gnomAD v4
6g.31933865A=CA1619369899C2c.431-2A= (n.431-2A=)
c.248-2A= (n.248-2A=)
c.617-2A= (n.617-2A=)
c.112-2A= (n.112-2A=)
c.212-2A= (n.212-2A=)
n.418A=
n.553A=
c.221-2A= (n.221-2A=)
c.211-2A=
c.111+82A= (n.111+82A=)
c.443-3454A= (n.443-3454A=)
c.*330-2A= (n.*330-2A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.530-2A= (n.530-2A=)
6g.31933865A>CCA363496923C2c.431-2A>C (n.431-2A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.418A>C
n.553A>C
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.211-2A>C
c.111+82A>C (n.111+82A>C)
c.443-3454A>C (n.443-3454A>C)
c.*330-2A>C (n.*330-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.530-2A>C (n.530-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933865A>GCA363496926C2c.431-2A>G (n.431-2A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
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n.418A>G
n.553A>G
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.211-2A>G
c.111+82A>G (n.111+82A>G)
c.443-3454A>G (n.443-3454A>G)
c.*330-2A>G (n.*330-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31933865A>TCA363496929C2c.431-2A>T (n.431-2A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.418A>T
n.553A>T
c.221-2A>T (n.221-2A>T)
c.211-2A>T
c.111+82A>T (n.111+82A>T)
c.443-3454A>T (n.443-3454A>T)
c.*330-2A>T (n.*330-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
6g.31933866G>ACA363496933C2c.431-1G>A (n.431-1G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.419G>A
n.554G>A
c.221-1G>A (n.221-1G>A)
c.211-1G>A
c.111+83G>A (n.111+83G>A)
c.443-3453G>A (n.443-3453G>A)
c.*330-1G>A (n.*330-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
6g.31933866G>CCA363496934C2c.431-1G>C (n.431-1G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.419G>C
n.554G>C
c.221-1G>C (n.221-1G>C)
c.211-1G>C
c.111+83G>C (n.111+83G>C)
c.443-3453G>C (n.443-3453G>C)
c.*330-1G>C (n.*330-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
6g.31933866G>TCA363496936C2c.431-1G>T (n.431-1G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.419G>T
n.554G>T
c.221-1G>T (n.221-1G>T)
c.211-1G>T
c.111+83G>T (n.111+83G>T)
c.443-3453G>T (n.443-3453G>T)
c.*330-1G>T (n.*330-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
6g.31933867A>CCA363496939C2c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.420A>C
n.555A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.211A>C
c.111+84A>C (n.111+84A>C)
c.443-3452A>C (n.443-3452A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
6g.31933867A>GCA363496943C2c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.420A>G
n.555A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.211A>G
c.111+84A>G (n.111+84A>G)
c.443-3452A>G (n.443-3452A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
6g.31933867A>TCA363496948C2c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.420A>T
n.555A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.211A>T
c.111+84A>T (n.111+84A>T)
c.443-3452A>T (n.443-3452A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
6g.31933868A=CA1619369900C2c.432A= (p.Gln144=)
c.249A= (p.Gln83=)
c.618A= (p.Gln206=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.213A= (p.Gln71=)
n.421A=
n.556A=
c.222A= (p.Gln74=)
c.212A=
c.111+85A= (n.111+85A=)
c.443-3451A= (n.443-3451A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.195A= (p.Gln65=)
c.531A= (p.Gln177=)
6g.31933868A>CCA363496959C2c.432A>C (p.Gln144His)
c.249A>C (p.Gln83His)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.213A>C (p.Gln71His)
n.421A>C
n.556A>C
c.222A>C (p.Gln74His)
c.212A>C
c.111+85A>C (n.111+85A>C)
c.443-3451A>C (n.443-3451A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.195A>C (p.Gln65His)
c.531A>C (p.Gln177His)
6g.31933868A>GCA363496960C2c.432A>G (p.Gln144=)
c.249A>G (p.Gln83=)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.213A>G (p.Gln71=)
n.421A>G
n.556A>G
c.222A>G (p.Gln74=)
c.212A>G
c.111+85A>G (n.111+85A>G)
c.443-3451A>G (n.443-3451A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.195A>G (p.Gln65=)
c.531A>G (p.Gln177=)
6g.31933868A>TCA136929229C2c.432A>T (p.Gln144His)
c.249A>T (p.Gln83His)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.213A>T (p.Gln71His)
n.421A>T
n.556A>T
c.222A>T (p.Gln74His)
c.212A>T
c.111+85A>T (n.111+85A>T)
c.443-3451A>T (n.443-3451A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.195A>T (p.Gln65His)
c.531A>T (p.Gln177His)
 dbSNP
6g.31933869C>ACA363496961C2c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.422C>A
n.557C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.213C>A
c.111+86C>A (n.111+86C>A)
c.443-3450C>A (n.443-3450C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
6g.31933869C>GCA363496964C2c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.422C>G
n.557C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.213C>G
c.111+86C>G (n.111+86C>G)
c.443-3450C>G (n.443-3450C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
6g.31933869C>TCA363496962C2c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.422C>T
n.557C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.213C>T
c.111+86C>T (n.111+86C>T)
c.443-3450C>T (n.443-3450C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 gnomAD v4
6g.31933870C>ACA363496968C2c.434C>A (p.Pro145His)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.215C>A (p.Pro72His)
n.423C>A
n.558C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.214C>A
c.111+87C>A (n.111+87C>A)
c.443-3449C>A (n.443-3449C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.533C>A (p.Pro178His)
6g.31933870C=CA1619369901C2c.434C= (p.Pro145=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.215C= (p.Pro72=)
n.423C=
n.558C=
c.224C= (p.Pro75=)
c.214C=
c.111+87C= (n.111+87C=)
c.443-3449C= (n.443-3449C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.533C= (p.Pro178=)
6g.31933870C>GCA363496974C2c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.423C>G
n.558C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.214C>G
c.111+87C>G (n.111+87C>G)
c.443-3449C>G (n.443-3449C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
6g.31933870C>TCA363496973C2c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.423C>T
n.558C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.214C>T
c.111+87C>T (n.111+87C>T)
c.443-3449C>T (n.443-3449C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP
6g.31933871C>ACA363496979C2c.435C>A (p.Pro145=)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.621C>A (p.Pro207=)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.216C>A (p.Pro72=)
n.424C>A
n.559C>A
c.225C>A (p.Pro75=)
c.215C>A
c.111+88C>A (n.111+88C>A)
c.443-3448C>A (n.443-3448C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.534C>A (p.Pro178=)
6g.31933871C>GCA363496982C2c.435C>G (p.Pro145=)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.621C>G (p.Pro207=)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.216C>G (p.Pro72=)
n.424C>G
n.559C>G
c.225C>G (p.Pro75=)
c.215C>G
c.111+88C>G (n.111+88C>G)
c.443-3448C>G (n.443-3448C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.534C>G (p.Pro178=)
6g.31933871C>TCA363496985C2c.435C>T (p.Pro145=)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.621C>T (p.Pro207=)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.216C>T (p.Pro72=)
n.424C>T
n.559C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
c.215C>T
c.111+88C>T (n.111+88C>T)
c.443-3448C>T (n.443-3448C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.534C>T (p.Pro178=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31933872T>ACA363496989C2c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.117T>A (p.Pro39=)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.425T>A
n.560T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.216T>A
c.111+89T>A (n.111+89T>A)
c.443-3447T>A (n.443-3447T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
6g.31933872T>CCA363496992C2c.436T>C (p.Tyr146His)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.117T>C (p.Pro39=)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.425T>C
n.560T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.216T>C
c.111+89T>C (n.111+89T>C)
c.443-3447T>C (n.443-3447T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.535T>C (p.Tyr179His)
6g.31933872T>GCA363496995C2c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.117T>G (p.Pro39=)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.425T>G
n.560T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.216T>G
c.111+89T>G (n.111+89T>G)
c.443-3447T>G (n.443-3447T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
6g.31933873A>CCA363496999C2c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.426A>C
n.561A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.217A>C
c.111+90A>C (n.111+90A>C)
c.443-3446A>C (n.443-3446A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
6g.31933873A>GCA363497002C2c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.426A>G
n.561A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.217A>G
c.111+90A>G (n.111+90A>G)
c.443-3446A>G (n.443-3446A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
6g.31933873A>TCA363497005C2c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.426A>T
n.561A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.217A>T
c.111+90A>T (n.111+90A>T)
c.443-3446A>T (n.443-3446A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
6g.31933874C>ACA363497009C2c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.427C>A
n.562C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.218C>A
c.111+91C>A (n.111+91C>A)
c.443-3445C>A (n.443-3445C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
6g.31933874C>GCA363497010C2c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.427C>G
n.562C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.218C>G
c.111+91C>G (n.111+91C>G)
c.443-3445C>G (n.443-3445C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
6g.31933874C>TCA363497013C2c.438C>T (p.Tyr146=)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.427C>T
n.562C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.218C>T
c.111+91C>T (n.111+91C>T)
c.443-3445C>T (n.443-3445C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.537C>T (p.Tyr179=)
6g.31933876_31933877dupCA2678069582C2c.440_441dup (p.Tyr148LeufsTer?)
c.257_258dup (p.Tyr87LeufsTer?)
c.626_627dup (p.Tyr210LeufsTer?)
c.121_122dup (p.Met42LeufsTer2)
c.221_222dup (p.Tyr75LeufsTer?)
n.429_430dup
n.564_565dup
c.230_231dup (p.Tyr78LeufsTer?)
c.220_221dup
c.111+93_111+94dup (n.111+93_111+94dup)
c.443-3443_443-3442dup (n.443-3443_443-3442dup)
c.*339_*340dup (n.*339_*340dup)
c.203_204dup (p.Tyr69LeufsTer?)
c.539_540dup (p.Tyr181LeufsTer?)
 gnomAD v4
6g.31933875T>ACA363497021C2c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.428T>A
n.563T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.219T>A
c.111+92T>A (n.111+92T>A)
c.443-3444T>A (n.443-3444T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
6g.31933875T>CCA363497016C2c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.428T>C
n.563T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.219T>C
c.111+92T>C (n.111+92T>C)
c.443-3444T>C (n.443-3444T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
6g.31933875T>GCA363497019C2c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.428T>G
n.563T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.219T>G
c.111+92T>G (n.111+92T>G)
c.443-3444T>G (n.443-3444T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
6g.31933876C>ACA363497024C2c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.429C>A
n.564C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.220C>A
c.111+93C>A (n.111+93C>A)
c.443-3443C>A (n.443-3443C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
6g.31933876C=CA1619369902C2c.440C= (p.Ser147=)
c.257C= (p.Ser86=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.429C=
n.564C=
c.230C= (p.Ser77=)
c.220C=
c.111+93C= (n.111+93C=)
c.443-3443C= (n.443-3443C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.539C= (p.Ser180=)
6g.31933876C>GCA3727457C2c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.429C>G
n.564C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.220C>G
c.111+93C>G (n.111+93C>G)
c.443-3443C>G (n.443-3443C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933876C>TCA136929237C2c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.429C>T
n.564C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.220C>T
c.111+93C>T (n.111+93C>T)
c.443-3443C>T (n.443-3443C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933877T>ACA363497031C2c.441T>A (p.Ser147=)
c.258T>A (p.Ser86=)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.222T>A (p.Ser74=)
n.430T>A
n.565T>A
c.231T>A (p.Ser77=)
c.221T>A
c.111+94T>A (n.111+94T>A)
c.443-3442T>A (n.443-3442T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.540T>A (p.Ser180=)
6g.31933877T>CCA363497032C2c.441T>C (p.Ser147=)
c.258T>C (p.Ser86=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.430T>C
n.565T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.221T>C
c.111+94T>C (n.111+94T>C)
c.443-3442T>C (n.443-3442T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.540T>C (p.Ser180=)
6g.31933877T>GCA363497035C2c.441T>G (p.Ser147=)
c.258T>G (p.Ser86=)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.222T>G (p.Ser74=)
n.430T>G
n.565T>G
c.231T>G (p.Ser77=)
c.221T>G
c.111+94T>G (n.111+94T>G)
c.443-3442T>G (n.443-3442T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.540T>G (p.Ser180=)
6g.31933878T>ACA363497038C2c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.431T>A
n.566T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.222T>A
c.111+95T>A (n.111+95T>A)
c.443-3441T>A (n.443-3441T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
6g.31933878T>CCA363497039C2c.442T>C (p.Tyr148His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.223T>C (p.Tyr75His)
n.431T>C
n.566T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
c.222T>C
c.111+95T>C (n.111+95T>C)
c.443-3441T>C (n.443-3441T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
6g.31933878T>GCA363497041C2c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.431T>G
n.566T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.222T>G
c.111+95T>G (n.111+95T>G)
c.443-3441T>G (n.443-3441T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
6g.31933879A>CCA363497045C2c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.432A>C
n.567A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.223A>C
c.111+96A>C (n.111+96A>C)
c.443-3440A>C (n.443-3440A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
 COSMIC
6g.31933879A>GCA363497048C2c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.432A>G
n.567A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.223A>G
c.111+96A>G (n.111+96A>G)
c.443-3440A>G (n.443-3440A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
 gnomAD v4
6g.31933879A>TCA363497049C2c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.432A>T
n.567A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.223A>T
c.111+96A>T (n.111+96A>T)
c.443-3440A>T (n.443-3440A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
6g.31933880T>ACA363497056C2c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
n.433T>A
n.568T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
c.224T>A
c.111+97T>A (n.111+97T>A)
c.443-3439T>A (n.443-3439T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
 ClinVar
6g.31933880T>CCA3727458C2c.444T>C (p.Tyr148=)
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.225T>C (p.Tyr75=)
n.433T>C
n.568T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
c.224T>C
c.111+97T>C (n.111+97T>C)
c.443-3439T>C (n.443-3439T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.543T>C (p.Tyr181=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933880T>GCA363497052C2c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
n.433T>G
n.568T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
c.224T>G
c.111+97T>G (n.111+97T>G)
c.443-3439T>G (n.443-3439T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
6g.31933880T=CA1619369903C2c.444T= (p.Tyr148=)
c.261T= (p.Tyr87=)
c.630T= (p.Tyr210=)
c.125T= (p.Met42=)
c.225T= (p.Tyr75=)
n.433T=
n.568T=
c.234T= (p.Tyr78=)
c.224T=
c.111+97T= (n.111+97T=)
c.443-3439T= (n.443-3439T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
c.543T= (p.Tyr181=)
6g.31933881G>ACA363497069C2c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.434G>A
n.569G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.225G>A
c.111+98G>A (n.111+98G>A)
c.443-3438G>A (n.443-3438G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
6g.31933881G>CCA363497060C2c.445G>C (p.Asp149His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.434G>C
n.569G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
c.225G>C
c.111+98G>C (n.111+98G>C)
c.443-3438G>C (n.443-3438G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.544G>C (p.Asp182His)
6g.31933881G>TCA363497067C2c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.434G>T
n.569G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.225G>T
c.111+98G>T (n.111+98G>T)
c.443-3438G>T (n.443-3438G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
6g.31933882A>CCA363497072C2c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.435A>C
n.570A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.226A>C
c.111+99A>C (n.111+99A>C)
c.443-3437A>C (n.443-3437A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
6g.31933882A>GCA363497074C2c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.435A>G
n.570A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.226A>G
c.111+99A>G (n.111+99A>G)
c.443-3437A>G (n.443-3437A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
6g.31933882A>TCA363497077C2c.446A>T (p.Asp149Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.435A>T
n.570A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.226A>T
c.111+99A>T (n.111+99A>T)
c.443-3437A>T (n.443-3437A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
6g.31933883C>ACA363497085C2c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.228C>A (p.Asp76Glu)
n.436C>A
n.571C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.227C>A
c.111+100C>A (n.111+100C>A)
c.443-3436C>A (n.443-3436C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
6g.31933883C>GCA363497082C2c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.228C>G (p.Asp76Glu)
n.436C>G
n.571C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.227C>G
c.111+100C>G (n.111+100C>G)
c.443-3436C>G (n.443-3436C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
6g.31933883C>TCA363497079C2c.447C>T (p.Asp149=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.228C>T (p.Asp76=)
n.436C>T
n.571C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
c.227C>T
c.111+100C>T (n.111+100C>T)
c.443-3436C>T (n.443-3436C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.546C>T (p.Asp182=)
6g.31933884T>ACA363497088C2c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.129T>A (p.Thr43=)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.437T>A
n.572T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.228T>A
c.111+101T>A (n.111+101T>A)
c.443-3435T>A (n.443-3435T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
6g.31933884T>CCA363497091C2c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.129T>C (p.Thr43=)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.437T>C
n.572T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.228T>C
c.111+101T>C (n.111+101T>C)
c.443-3435T>C (n.443-3435T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
6g.31933884T>GCA363497093C2c.448T>G (p.Phe150Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.129T>G (p.Thr43=)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.437T>G
n.572T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.228T>G
c.111+101T>G (n.111+101T>G)
c.443-3435T>G (n.443-3435T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
6g.31933885T>ACA363497097C2c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.438T>A
n.573T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.229T>A
c.111+102T>A (n.111+102T>A)
c.443-3434T>A (n.443-3434T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
6g.31933885T>CCA363497100C2c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.438T>C
n.573T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.229T>C
c.111+102T>C (n.111+102T>C)
c.443-3434T>C (n.443-3434T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
6g.31933885T>GCA363497102C2c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.438T>G
n.573T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.229T>G
c.111+102T>G (n.111+102T>G)
c.443-3434T>G (n.443-3434T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
6g.31933886C>ACA363497107C2c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.439C>A
n.574C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.230C>A
c.111+103C>A (n.111+103C>A)
c.443-3433C>A (n.443-3433C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
6g.31933886C>GCA363497111C2c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.439C>G
n.574C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.230C>G
c.111+103C>G (n.111+103C>G)
c.443-3433C>G (n.443-3433C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
6g.31933886C>TCA363497108C2c.450C>T (p.Phe150=)
c.267C>T (p.Phe89=)
c.636C>T (p.Phe212=)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.439C>T
n.574C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
c.230C>T
c.111+103C>T (n.111+103C>T)
c.443-3433C>T (n.443-3433C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.213C>T (p.Phe71=)
c.549C>T (p.Phe183=)
6g.31933887C>ACA3727459C2c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.440C>A
n.575C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.231C>A
c.111+104C>A (n.111+104C>A)
c.443-3432C>A (n.443-3432C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933887C=CA1619369904C2c.451C= (p.Pro151=)
c.268C= (p.Pro90=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.440C=
n.575C=
c.241C= (p.Pro81=)
c.231C=
c.111+104C= (n.111+104C=)
c.443-3432C= (n.443-3432C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.550C= (p.Pro184=)
6g.31933887C>GCA363497115C2c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.440C>G
n.575C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.231C>G
c.111+104C>G (n.111+104C>G)
c.443-3432C>G (n.443-3432C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
6g.31933887C>TCA363497118C2c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.440C>T
n.575C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.231C>T
c.111+104C>T (n.111+104C>T)
c.443-3432C>T (n.443-3432C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 gnomAD v4
6g.31933888C>ACA363497121C2c.452C>A (p.Pro151His)
c.269C>A (p.Pro90His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.441C>A
n.576C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
c.232C>A
c.111+105C>A (n.111+105C>A)
c.443-3431C>A (n.443-3431C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.551C>A (p.Pro184His)
6g.31933888C>GCA363497124C2c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.441C>G
n.576C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.232C>G
c.111+105C>G (n.111+105C>G)
c.443-3431C>G (n.443-3431C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
6g.31933888C>TCA363497125C2c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.441C>T
n.576C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.232C>T
c.111+105C>T (n.111+105C>T)
c.443-3431C>T (n.443-3431C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
6g.31933889T>ACA363497129C2c.453T>A (p.Pro151=)
c.270T>A (p.Pro90=)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.442T>A
n.577T>A
c.243T>A (p.Pro81=)
c.233T>A
c.111+106T>A (n.111+106T>A)
c.443-3430T>A (n.443-3430T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.552T>A (p.Pro184=)
6g.31933889T>CCA363497131C2c.453T>C (p.Pro151=)
c.270T>C (p.Pro90=)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.442T>C
n.577T>C
c.243T>C (p.Pro81=)
c.233T>C
c.111+106T>C (n.111+106T>C)
c.443-3430T>C (n.443-3430T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.552T>C (p.Pro184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933889T>GCA363497133C2c.453T>G (p.Pro151=)
c.270T>G (p.Pro90=)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.442T>G
n.577T>G
c.243T>G (p.Pro81=)
c.233T>G
c.111+106T>G (n.111+106T>G)
c.443-3430T>G (n.443-3430T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.552T>G (p.Pro184=)
6g.31933889T=CA1619369905C2c.453T= (p.Pro151=)
c.270T= (p.Pro90=)
c.639T= (p.Pro213=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.234T= (p.Pro78=)
n.442T=
n.577T=
c.243T= (p.Pro81=)
c.233T=
c.111+106T= (n.111+106T=)
c.443-3430T= (n.443-3430T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.216T= (p.Pro72=)
c.552T= (p.Pro184=)
6g.31933890G>ACA136929247C2c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.443G>A
n.578G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.234G>A
c.111+107G>A (n.111+107G>A)
c.443-3429G>A (n.443-3429G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933890G>CCA363497140C2c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.443G>C
n.578G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.234G>C
c.111+107G>C (n.111+107G>C)
c.443-3429G>C (n.443-3429G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
 dbSNP gnomAD v2
6g.31933890G=CA1619369906C2c.454G= (p.Glu152=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.235G= (p.Glu79=)
n.443G=
n.578G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.234G=
c.111+107G= (n.111+107G=)
c.443-3429G= (n.443-3429G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.553G= (p.Glu185=)
6g.31933890G>TCA363497142C2c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.443G>T
n.578G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.234G>T
c.111+107G>T (n.111+107G>T)
c.443-3429G>T (n.443-3429G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
6g.31933891A>CCA363497149C2c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.444A>C
n.579A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.235A>C
c.111+108A>C (n.111+108A>C)
c.443-3428A>C (n.443-3428A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
6g.31933891A>GCA363497147C2c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.444A>G
n.579A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.235A>G
c.111+108A>G (n.111+108A>G)
c.443-3428A>G (n.443-3428A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
6g.31933891A>TCA363497146C2c.455A>T (p.Glu152Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.444A>T
n.579A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.235A>T
c.111+108A>T (n.111+108A>T)
c.443-3428A>T (n.443-3428A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
6g.31933892G>ACA363497153C2c.456G>A (p.Glu152=)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.642G>A (p.Glu214=)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.445G>A
n.580G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.236G>A
c.111+109G>A (n.111+109G>A)
c.443-3427G>A (n.443-3427G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.555G>A (p.Glu185=)
6g.31933892G>CCA363497155C2c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.445G>C
n.580G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.236G>C
c.111+109G>C (n.111+109G>C)
c.443-3427G>C (n.443-3427G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
6g.31933892G>TCA363497158C2c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.445G>T
n.580G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.236G>T
c.111+109G>T (n.111+109G>T)
c.443-3427G>T (n.443-3427G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
6g.31933893G>ACA363497163C2c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.446G>A
n.581G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.237G>A
c.111+110G>A (n.111+110G>A)
c.443-3426G>A (n.443-3426G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
6g.31933893G>CCA363497165C2c.457G>C (p.Asp153His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.446G>C
n.581G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
c.237G>C
c.111+110G>C (n.111+110G>C)
c.443-3426G>C (n.443-3426G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.556G>C (p.Asp186His)
 gnomAD v4
6g.31933893G>TCA363497167C2c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.446G>T
n.581G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.237G>T
c.111+110G>T (n.111+110G>T)
c.443-3426G>T (n.443-3426G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
6g.31933894A>CCA363497176C2c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.447A>C
n.582A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.238A>C
c.111+111A>C (n.111+111A>C)
c.443-3425A>C (n.443-3425A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
6g.31933894A>GCA363497174C2c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.447A>G
n.582A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.238A>G
c.111+111A>G (n.111+111A>G)
c.443-3425A>G (n.443-3425A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
6g.31933894A>TCA363497171C2c.458A>T (p.Asp153Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.447A>T
n.582A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.238A>T
c.111+111A>T (n.111+111A>T)
c.443-3425A>T (n.443-3425A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
6g.31933895C>ACA363497180C2c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.448C>A
n.583C>A
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.239C>A
c.111+112C>A (n.111+112C>A)
c.443-3424C>A (n.443-3424C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
 gnomAD v4
6g.31933895C=CA1619369907C2c.459C= (p.Asp153=)
c.276C= (p.Asp92=)
c.645C= (p.Asp215=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.240C= (p.Asp80=)
n.448C=
n.583C=
c.249C= (p.Asp83=)
c.239C=
c.111+112C= (n.111+112C=)
c.443-3424C= (n.443-3424C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.222C= (p.Asp74=)
c.558C= (p.Asp186=)
6g.31933895C>GCA363497182C2c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.448C>G
n.583C>G
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.239C>G
c.111+112C>G (n.111+112C>G)
c.443-3424C>G (n.443-3424C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
6g.31933895C>TCA363497184C2c.459C>T (p.Asp153=)
c.276C>T (p.Asp92=)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.140C>T (p.Thr47Met)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.448C>T
n.583C>T
c.249C>T (p.Asp83=)
c.239C>T
c.111+112C>T (n.111+112C>T)
c.443-3424C>T (n.443-3424C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.558C>T (p.Asp186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31933896G>ACA363497186C2c.460G>A (p.Val154Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.141G>A (p.Thr47=)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.449G>A
n.584G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.240G>A
c.111+113G>A (n.111+113G>A)
c.443-3423G>A (n.443-3423G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933896G>CCA363497187C2c.460G>C (p.Val154Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.141G>C (p.Thr47=)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.449G>C
n.584G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.240G>C
c.111+113G>C (n.111+113G>C)
c.443-3423G>C (n.443-3423G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
6g.31933896G=CA1619369908C2c.460G= (p.Val154=)
c.277G= (p.Val93=)
c.646G= (p.Val216=)
c.141G= (p.Thr47=)
c.241G= (p.Val81=)
n.449G=
n.584G=
c.250G= (p.Val84=)
c.240G=
c.111+113G= (n.111+113G=)
c.443-3423G= (n.443-3423G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.223G= (p.Val75=)
c.559G= (p.Val187=)
6g.31933896G>TCA363497190C2c.460G>T (p.Val154Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.141G>T (p.Thr47=)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.449G>T
n.584G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.240G>T
c.111+113G>T (n.111+113G>T)
c.443-3423G>T (n.443-3423G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
6g.31933897T>ACA363497193C2c.461T>A (p.Val154Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.450T>A
n.585T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.241T>A
c.111+114T>A (n.111+114T>A)
c.443-3422T>A (n.443-3422T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
6g.31933897T>CCA363497197C2c.461T>C (p.Val154Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.450T>C
n.585T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.241T>C
c.111+114T>C (n.111+114T>C)
c.443-3422T>C (n.443-3422T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
6g.31933897T>GCA363497195C2c.461T>G (p.Val154Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.450T>G
n.585T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.241T>G
c.111+114T>G (n.111+114T>G)
c.443-3422T>G (n.443-3422T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
6g.31933898G>ACA363497201C2c.462G>A (p.Val154=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.243G>A (p.Val81=)
n.451G>A
n.586G>A
c.252G>A (p.Val84=)
c.242G>A
c.111+115G>A (n.111+115G>A)
c.443-3421G>A (n.443-3421G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
c.561G>A (p.Val187=)
6g.31933898G>CCA363497203C2c.462G>C (p.Val154=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.243G>C (p.Val81=)
n.451G>C
n.586G>C
c.252G>C (p.Val84=)
c.242G>C
c.111+115G>C (n.111+115G>C)
c.443-3421G>C (n.443-3421G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
c.561G>C (p.Val187=)
6g.31933898G>TCA363497206C2c.462G>T (p.Val154=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.243G>T (p.Val81=)
n.451G>T
n.586G>T
c.252G>T (p.Val84=)
c.242G>T
c.111+115G>T (n.111+115G>T)
c.443-3421G>T (n.443-3421G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
c.561G>T (p.Val187=)
6g.31933899G>ACA363497209C2c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.452G>A
n.587G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.243G>A
c.111+116G>A (n.111+116G>A)
c.443-3420G>A (n.443-3420G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
6g.31933899G>CCA363497210C2c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.452G>C
n.587G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.243G>C
c.111+116G>C (n.111+116G>C)
c.443-3420G>C (n.443-3420G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
6g.31933899G>TCA363497212C2c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.452G>T
n.587G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.243G>T
c.111+116G>T (n.111+116G>T)
c.443-3420G>T (n.443-3420G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
6g.31933900C>ACA363366145C2c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.453C>A
n.588C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.244C>A
c.111+117C>A (n.111+117C>A)
c.443-3419C>A (n.443-3419C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
6g.31933900C>GCA363366156C2c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.453C>G
n.588C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.244C>G
c.111+117C>G (n.111+117C>G)
c.443-3419C>G (n.443-3419C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
6g.31933900C>TCA363366163C2c.464C>T (p.Ala155Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.453C>T
n.588C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.244C>T
c.111+117C>T (n.111+117C>T)
c.443-3419C>T (n.443-3419C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
 gnomAD v4
6g.31933901C>ACA363366188C2c.465C>A (p.Ala155=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.454C>A
n.589C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
c.245C>A
c.111+118C>A (n.111+118C>A)
c.443-3418C>A (n.443-3418C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.564C>A (p.Ala188=)
6g.31933901C=CA1619369909C2c.465C= (p.Ala155=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.651C= (p.Ala217=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.246C= (p.Ala82=)
n.454C=
n.589C=
c.255C= (p.Ala85=)
c.245C=
c.111+118C= (n.111+118C=)
c.443-3418C= (n.443-3418C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.228C= (p.Ala76=)
c.564C= (p.Ala188=)
6g.31933901C>GCA363366189C2c.465C>G (p.Ala155=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.454C>G
n.589C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
c.245C>G
c.111+118C>G (n.111+118C>G)
c.443-3418C>G (n.443-3418C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.564C>G (p.Ala188=)
6g.31933901C>TCA363366190C2c.465C>T (p.Ala155=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.454C>T
n.589C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
c.245C>T
c.111+118C>T (n.111+118C>T)
c.443-3418C>T (n.443-3418C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.564C>T (p.Ala188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933902C>ACA363366201C2c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.455C>A
n.590C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.246C>A
c.111+119C>A (n.111+119C>A)
c.443-3417C>A (n.443-3417C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
 gnomAD v4
6g.31933902C>GCA363366191C2c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.455C>G
n.590C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.246C>G
c.111+119C>G (n.111+119C>G)
c.443-3417C>G (n.443-3417C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
6g.31933902C>TCA363366195C2c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.455C>T
n.590C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.246C>T
c.111+119C>T (n.111+119C>T)
c.443-3417C>T (n.443-3417C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
6g.31933903C>ACA363366204C2c.467C>A (p.Pro156His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.456C>A
n.591C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
c.247C>A
c.111+120C>A (n.111+120C>A)
c.443-3416C>A (n.443-3416C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.566C>A (p.Pro189His)
 gnomAD v4
6g.31933903C=CA1619369910C2c.467C= (p.Pro156=)
c.284C= (p.Pro95=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.456C=
n.591C=
c.257C= (p.Pro86=)
c.247C=
c.111+120C= (n.111+120C=)
c.443-3416C= (n.443-3416C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.566C= (p.Pro189=)
6g.31933903C>GCA363366206C2c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.456C>G
n.591C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.247C>G
c.111+120C>G (n.111+120C>G)
c.443-3416C>G (n.443-3416C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
 dbSNP
6g.31933903C>TCA363366205C2c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.456C>T
n.591C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.247C>T
c.111+120C>T (n.111+120C>T)
c.443-3416C>T (n.443-3416C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
6g.31933904T>ACA363366210C2c.468T>A (p.Pro156=)
c.285T>A (p.Pro95=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.457T>A
n.592T>A
c.258T>A (p.Pro86=)
c.248T>A
c.111+121T>A (n.111+121T>A)
c.443-3415T>A (n.443-3415T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.231T>A (p.Pro77=)
c.567T>A (p.Pro189=)
6g.31933904T>CCA363366216C2c.468T>C (p.Pro156=)
c.285T>C (p.Pro95=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.457T>C
n.592T>C
c.258T>C (p.Pro86=)
c.248T>C
c.111+121T>C (n.111+121T>C)
c.443-3415T>C (n.443-3415T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.231T>C (p.Pro77=)
c.567T>C (p.Pro189=)
6g.31933904T>GCA363366218C2c.468T>G (p.Pro156=)
c.285T>G (p.Pro95=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.457T>G
n.592T>G
c.258T>G (p.Pro86=)
c.248T>G
c.111+121T>G (n.111+121T>G)
c.443-3415T>G (n.443-3415T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.231T>G (p.Pro77=)
c.567T>G (p.Pro189=)
 COSMIC
6g.31933905G>ACA363366223C2c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.458G>A
n.593G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.249G>A
c.111+122G>A (n.111+122G>A)
c.443-3414G>A (n.443-3414G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
 gnomAD v4
6g.31933905G>CCA363366232C2c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.458G>C
n.593G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.249G>C
c.111+122G>C (n.111+122G>C)
c.443-3414G>C (n.443-3414G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
6g.31933905G>TCA363366235C2c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.458G>T
n.593G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.249G>T
c.111+122G>T (n.111+122G>T)
c.443-3414G>T (n.443-3414G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
6g.31933906C>ACA3727460C2c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.459C>A
n.594C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.250C>A
c.111+123C>A (n.111+123C>A)
c.443-3413C>A (n.443-3413C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933906C=CA1619369911C2c.470C= (p.Ala157=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.656C= (p.Ala219=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.459C=
n.594C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.250C=
c.111+123C= (n.111+123C=)
c.443-3413C= (n.443-3413C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.233C= (p.Ala78=)
c.569C= (p.Ala190=)
6g.31933906C>GCA363366236C2c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.459C>G
n.594C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.250C>G
c.111+123C>G (n.111+123C>G)
c.443-3413C>G (n.443-3413C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
6g.31933906C>TCA363366237C2c.470C>T (p.Ala157Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.459C>T
n.594C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.250C>T
c.111+123C>T (n.111+123C>T)
c.443-3413C>T (n.443-3413C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
 gnomAD v4
6g.31933907C>ACA363366239C2c.471C>A (p.Ala157=)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.460C>A
n.595C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.251C>A
c.111+124C>A (n.111+124C>A)
c.443-3412C>A (n.443-3412C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.570C>A (p.Ala190=)
6g.31933907C>GCA363366241C2c.471C>G (p.Ala157=)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.460C>G
n.595C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.251C>G
c.111+124C>G (n.111+124C>G)
c.443-3412C>G (n.443-3412C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.570C>G (p.Ala190=)
6g.31933907C>TCA363366244C2c.471C>T (p.Ala157=)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.460C>T
n.595C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.251C>T
c.111+124C>T (n.111+124C>T)
c.443-3412C>T (n.443-3412C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.570C>T (p.Ala190=)
 gnomAD v4
6g.31933908C>ACA363366246C2c.472C>A (p.Leu158Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.461C>A
n.596C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.252C>A
c.111+125C>A (n.111+125C>A)
c.443-3411C>A (n.443-3411C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
 gnomAD v4
6g.31933908C>GCA363366247C2c.472C>G (p.Leu158Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.461C>G
n.596C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.252C>G
c.111+125C>G (n.111+125C>G)
c.443-3411C>G (n.443-3411C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
6g.31933908C>TCA449811373C2c.472C>T (p.Leu158=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.461C>T
n.596C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.252C>T
c.111+125C>T (n.111+125C>T)
c.443-3411C>T (n.443-3411C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.571C>T (p.Leu191=)
6g.31933909T>ACA363366248C2c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.462T>A
n.597T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.253T>A
c.111+126T>A (n.111+126T>A)
c.443-3410T>A (n.443-3410T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
6g.31933909T>CCA363366249C2c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.462T>C
n.597T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.253T>C
c.111+126T>C (n.111+126T>C)
c.443-3410T>C (n.443-3410T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
6g.31933909T>GCA363366253C2c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.462T>G
n.597T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.253T>G
c.111+126T>G (n.111+126T>G)
c.443-3410T>G (n.443-3410T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
6g.31933910G>ACA363366259C2c.474G>A (p.Leu158=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.463G>A
n.598G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
c.254G>A
c.111+127G>A (n.111+127G>A)
c.443-3409G>A (n.443-3409G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.573G>A (p.Leu191=)
6g.31933910G>CCA363366261C2c.474G>C (p.Leu158=)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.463G>C
n.598G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.254G>C
c.111+127G>C (n.111+127G>C)
c.443-3409G>C (n.443-3409G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.573G>C (p.Leu191=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933910G=CA1619369912C2c.474G= (p.Leu158=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.155G= (p.Trp52=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.463G=
n.598G=
c.264G= (p.Leu88=)
c.254G=
c.111+127G= (n.111+127G=)
c.443-3409G= (n.443-3409G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.573G= (p.Leu191=)
6g.31933910G>TCA363366291C2c.474G>T (p.Leu158=)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.463G>T
n.598G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.254G>T
c.111+127G>T (n.111+127G>T)
c.443-3409G>T (n.443-3409G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.573G>T (p.Leu191=)
6g.31933911G>ACA3727461C2c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.464G>A
n.599G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.255G>A
c.111+128G>A (n.111+128G>A)
c.443-3408G>A (n.443-3408G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933911G>CCA363366297C2c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.464G>C
n.599G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.255G>C
c.111+128G>C (n.111+128G>C)
c.443-3408G>C (n.443-3408G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
6g.31933911G=CA1619369913C2c.475G= (p.Gly159=)
c.292G= (p.Gly98=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.156G= (p.Trp52=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.464G=
n.599G=
c.265G= (p.Gly89=)
c.255G=
c.111+128G= (n.111+128G=)
c.443-3408G= (n.443-3408G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.574G= (p.Gly192=)
6g.31933911G>TCA363366298C2c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.464G>T
n.599G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.255G>T
c.111+128G>T (n.111+128G>T)
c.443-3408G>T (n.443-3408G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
6g.31933912G>ACA363366300C2c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.465G>A
n.600G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.256G>A
c.111+129G>A (n.111+129G>A)
c.443-3407G>A (n.443-3407G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
6g.31933912G>CCA363366302C2c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.465G>C
n.600G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.256G>C
c.111+129G>C (n.111+129G>C)
c.443-3407G>C (n.443-3407G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
6g.31933912G>TCA363366306C2c.476G>T (p.Gly159Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.465G>T
n.600G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.256G>T
c.111+129G>T (n.111+129G>T)
c.443-3407G>T (n.443-3407G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
6g.31933913C>ACA363366315C2c.477C>A (p.Gly159=)
c.294C>A (p.Gly98=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.466C>A
n.601C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
c.257C>A
c.111+130C>A (n.111+130C>A)
c.443-3406C>A (n.443-3406C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.576C>A (p.Gly192=)
6g.31933913C>GCA363366317C2c.477C>G (p.Gly159=)
c.294C>G (p.Gly98=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.466C>G
n.601C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
c.257C>G
c.111+130C>G (n.111+130C>G)
c.443-3406C>G (n.443-3406C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.576C>G (p.Gly192=)
6g.31933913C>TCA363366316C2c.477C>T (p.Gly159=)
c.294C>T (p.Gly98=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.466C>T
n.601C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
c.257C>T
c.111+130C>T (n.111+130C>T)
c.443-3406C>T (n.443-3406C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.240C>T (p.Gly80=)
c.576C>T (p.Gly192=)
6g.31933914A=CA1619369914C2c.478A= (p.Thr160=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.664A= (p.Thr222=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.259A= (p.Thr87=)
n.467A=
n.602A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.258A=
c.111+131A= (n.111+131A=)
c.443-3405A= (n.443-3405A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.577A= (p.Thr193=)
6g.31933914A>CCA363366318C2c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.467A>C
n.602A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.258A>C
c.111+131A>C (n.111+131A>C)
c.443-3405A>C (n.443-3405A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
 gnomAD v4
6g.31933914A>GCA3727462C2c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.467A>G
n.602A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.258A>G
c.111+131A>G (n.111+131A>G)
c.443-3405A>G (n.443-3405A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933914A>TCA363366322C2c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.467A>T
n.602A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.258A>T
c.111+131A>T (n.111+131A>T)
c.443-3405A>T (n.443-3405A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
6g.31933915C>ACA363366323C2c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.468C>A
n.603C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.259C>A
c.111+132C>A (n.111+132C>A)
c.443-3404C>A (n.443-3404C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
6g.31933915C=CA1619369915C2c.479C= (p.Thr160=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.665C= (p.Thr222=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.468C=
n.603C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.259C=
c.111+132C= (n.111+132C=)
c.443-3404C= (n.443-3404C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.242C= (p.Thr81=)
c.578C= (p.Thr193=)
6g.31933915C>GCA363366324C2c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
n.468C>G
n.603C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.259C>G
c.111+132C>G (n.111+132C>G)
c.443-3404C>G (n.443-3404C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
6g.31933915C>TCA3727463C2c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.468C>T
n.603C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.259C>T
c.111+132C>T (n.111+132C>T)
c.443-3404C>T (n.443-3404C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933916T>ACA363366329C2c.480T>A (p.Thr160=)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.666T>A (p.Thr222=)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.261T>A (p.Thr87=)
n.469T>A
n.604T>A
c.270T>A (p.Thr90=)
c.260T>A
c.111+133T>A (n.111+133T>A)
c.443-3403T>A (n.443-3403T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.243T>A (p.Thr81=)
c.579T>A (p.Thr193=)
6g.31933916T>CCA363366331C2c.480T>C (p.Thr160=)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.666T>C (p.Thr222=)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC

Number of alleles fetched