Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31933735G>ACA363496370C2c.382G>A (p.Glu128Lys)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933735G=CA1619369834C2c.382G= (p.Glu128=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.63G= (p.Gly21=)
c.163G= (p.Glu55=)
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c.172G= (p.Glu58=)
c.162G=
c.443-3584G= (n.443-3584G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.481G= (p.Glu161=)
6g.31933735G>TCA363496378C2c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.63G>T (p.Gly21=)
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n.288G>T
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c.172G>T (p.Glu58Ter)
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6g.31933736A>GCA363496391C2c.383A>G (p.Glu128Gly)
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c.482A>G (p.Glu161Gly)
6g.31933736A>TCA363496392C2c.383A>T (p.Glu128Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.289A>T
n.424A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.163A>T
c.443-3583A>T (n.443-3583A>T)
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c.146A>T (p.Glu49Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
6g.31933737G>ACA363496393C2c.384G>A (p.Glu128=)
c.201G>A (p.Glu67=)
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c.443-3582G>A (n.443-3582G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.483G>A (p.Glu161=)
6g.31933737G>CCA363496396C2c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.290G>C
n.425G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.164G>C
c.443-3582G>C (n.443-3582G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
6g.31933737G>TCA363496394C2c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.290G>T
n.425G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.164G>T
c.443-3582G>T (n.443-3582G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
6g.31933738T>ACA363496398C2c.385T>A (p.Cys129Ser)
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c.*284T>A (n.*284T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
6g.31933738T>CCA363496399C2c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
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n.426T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.165T>C
c.443-3581T>C (n.443-3581T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
gnomAD v4
6g.31933738T>GCA363496402C2c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.291T>G
n.426T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.165T>G
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c.*284T>G (n.*284T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
6g.31933739G>ACA363496403C2c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
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c.149G>A (p.Cys50Tyr)
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6g.31933739G>CCA363496406C2c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
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c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
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c.203G>T (p.Cys68Phe)
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c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
6g.31933740C>ACA3727430C2c.387C>A (p.Cys129Ter)
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c.167C>A
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c.486C>A (p.Cys162Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933740C=CA1619369835C2c.387C= (p.Cys129=)
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c.*286C= (n.*286C=)
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c.486C= (p.Cys162=)
6g.31933740C>GCA136929048C2c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
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c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.167C>G
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c.*286C>G (n.*286C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
dbSNP
6g.31933740C>TCA363496413C2c.387C>T (p.Cys129=)
c.204C>T (p.Cys68=)
c.573C>T (p.Cys191=)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.168C>T (p.Cys56=)
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n.428C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.167C>T
c.443-3579C>T (n.443-3579C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.486C>T (p.Cys162=)
6g.31933741C>ACA363496417C2c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.69C>A (p.Ala23=)
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c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.168C>A
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c.*287C>A (n.*287C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
6g.31933741C=CA1619369836C2c.388C= (p.Gln130=)
c.205C= (p.Gln69=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.69C= (p.Ala23=)
c.169C= (p.Gln57=)
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n.429C=
c.178C= (p.Gln60=)
c.168C=
c.443-3578C= (n.443-3578C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.487C= (p.Gln163=)
6g.31933741C>GCA363496420C2c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.294C>G
n.429C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
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c.443-3578C>G (n.443-3578C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
6g.31933741C>TCA363496426C2c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.294C>T
n.429C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.168C>T
c.443-3578C>T (n.443-3578C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933742A>CCA363496429C2c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.295A>C
n.430A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.169A>C
c.443-3577A>C (n.443-3577A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
6g.31933742A>GCA363496436C2c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.295A>G
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c.179A>G (p.Gln60Arg)
c.169A>G
c.443-3577A>G (n.443-3577A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
gnomAD v4
6g.31933742A>TCA363496432C2c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.295A>T
n.430A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
c.169A>T
c.443-3577A>T (n.443-3577A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
6g.31933743G>ACA363496438C2c.390G>A (p.Gln130=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.576G>A (p.Gln192=)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.296G>A
n.431G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
c.170G>A
c.443-3576G>A (n.443-3576G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.489G>A (p.Gln163=)
6g.31933743G>CCA363496441C2c.390G>C (p.Gln130His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.576G>C (p.Gln192His)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.296G>C
n.431G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
c.170G>C
c.443-3576G>C (n.443-3576G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.489G>C (p.Gln163His)
6g.31933743G>TCA363496444C2c.390G>T (p.Gln130His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.576G>T (p.Gln192His)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.296G>T
n.431G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
c.170G>T
c.443-3576G>T (n.443-3576G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.489G>T (p.Gln163His)
6g.31933744G>ACA136929051C2c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.297G>A
n.432G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.171G>A
c.443-3575G>A (n.443-3575G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933744G>CCA363496452C2c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.297G>C
n.432G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.171G>C
c.443-3575G>C (n.443-3575G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
6g.31933744G=CA1619369837C2c.391G= (p.Gly131=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.72G= (p.Arg24=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.297G=
n.432G=
c.181G= (p.Gly61=)
c.171G=
c.443-3575G= (n.443-3575G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.490G= (p.Gly164=)
6g.31933744G>TCA363496454C2c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.297G>T
n.432G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.171G>T
c.443-3575G>T (n.443-3575G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
6g.31933745G>ACA363496456C2c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.298G>A
n.433G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.172G>A
c.443-3574G>A (n.443-3574G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
gnomAD v4
6g.31933745G>CCA363496461C2c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.298G>C
n.433G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.172G>C
c.443-3574G>C (n.443-3574G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
6g.31933745G>TCA363496463C2c.392G>T (p.Gly131Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.298G>T
n.433G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.172G>T
c.443-3574G>T (n.443-3574G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
6g.31933746C>ACA3727431C2c.393C>A (p.Gly131=)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.299C>A
n.434C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
c.173C>A
c.443-3573C>A (n.443-3573C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.492C>A (p.Gly164=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933746C=CA1619369838C2c.393C= (p.Gly131=)
c.210C= (p.Gly70=)
c.579C= (p.Gly193=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.174C= (p.Gly58=)
n.299C=
n.434C=
c.183C= (p.Gly61=)
c.173C=
c.443-3573C= (n.443-3573C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.492C= (p.Gly164=)
6g.31933746C>GCA363496467C2c.393C>G (p.Gly131=)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.299C>G
n.434C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
c.173C>G
c.443-3573C>G (n.443-3573C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.492C>G (p.Gly164=)
6g.31933746C>TCA3727432C2c.393C>T (p.Gly131=)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.299C>T
n.434C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
c.173C>T
c.443-3573C>T (n.443-3573C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.492C>T (p.Gly164=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933747A>CCA363496476C2c.394A>C (p.Asn132His)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.300A>C
n.435A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
c.174A>C
c.443-3572A>C (n.443-3572A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.493A>C (p.Asn165His)
6g.31933747A>GCA363496475C2c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.300A>G
n.435A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.174A>G
c.443-3572A>G (n.443-3572A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
ClinVar
6g.31933747A>TCA363496472C2c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.300A>T
n.435A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.174A>T
c.443-3572A>T (n.443-3572A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
6g.31933748A=CA1619369839C2c.395A= (p.Asn132=)
c.212A= (p.Asn71=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.176A= (p.Asn59=)
n.301A=
n.436A=
c.185A= (p.Asn62=)
c.175A=
c.443-3571A= (n.443-3571A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.158A= (p.Asn53=)
c.494A= (p.Asn165=)
6g.31933748A>CCA363496477C2c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.301A>C
n.436A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.175A>C
c.443-3571A>C (n.443-3571A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
6g.31933748A>GCA363496479C2c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.301A>G
n.436A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.175A>G
c.443-3571A>G (n.443-3571A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933748A>TCA363496484C2c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.301A>T
n.436A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.175A>T
c.443-3571A>T (n.443-3571A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
6g.31933749C>ACA363496488C2c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.302C>A
n.437C>A
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.176C>A
c.443-3570C>A (n.443-3570C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
6g.31933749C=CA1619369840C2c.396C= (p.Asn132=)
c.213C= (p.Asn71=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.177C= (p.Asn59=)
n.302C=
n.437C=
c.186C= (p.Asn62=)
c.176C=
c.443-3570C= (n.443-3570C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.495C= (p.Asn165=)
6g.31933749C>GCA363496499C2c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.302C>G
n.437C>G
c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.176C>G
c.443-3570C>G (n.443-3570C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
6g.31933749C>TCA3727434C2c.396C>T (p.Asn132=)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.177C>T (p.Asn59=)
n.302C>T
n.437C>T
c.186C>T (p.Asn62=)
c.176C>T
c.443-3570C>T (n.443-3570C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.495C>T (p.Asn165=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31933749_31933750delinsCGCA1619369841C2c.396_397delinsCG (p.Asn132=)
c.213_214delinsCG (p.Asn71=)
c.582_583delinsCG (p.Asn194=)
c.77_78delinsCG (p.Thr26=)
c.177_178delinsCG (p.Asn59=)
n.302_303delinsCG
n.437_438delinsCG
c.186_187delinsCG (p.Asn62=)
c.176_177delinsCG
c.443-3570_443-3569delinsCG (n.443-3570_443-3569delinsCG)
c.*295_*296delinsCG (n.*295_*296delinsCG)
c.159_160delinsCG (p.Asn53=)
c.495_496delinsCG (p.Asn165=)
6g.31933750G>ACA363496509C2c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.78G>A (p.Thr26=)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.303G>A
n.438G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.177G>A
c.443-3569G>A (n.443-3569G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933750G>CCA363496510C2c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.78G>C (p.Thr26=)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.303G>C
n.438G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.177G>C
c.443-3569G>C (n.443-3569G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933750G=CA1619369842C2c.397G= (p.Gly133=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.583G= (p.Gly195=)
c.78G= (p.Thr26=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.303G=
n.438G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.177G=
c.443-3569G= (n.443-3569G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.496G= (p.Gly166=)
6g.31933750G>TCA363496512C2c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.583G>T (p.Gly195Trp)
c.78G>T (p.Thr26=)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.303G>T
n.438G>T
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.177G>T
c.443-3569G>T (n.443-3569G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
6g.31933753delCA3727433C2c.400del (p.Val134SerfsTer?)
c.217del (p.Val73SerfsTer?)
c.586del (p.Val196SerfsTer?)
c.81del (p.Ser28LeufsTer15)
c.181del (p.Val61SerfsTer?)
n.306del
n.441del
c.190del (p.Val64SerfsTer?)
c.180del
c.81del (p.Ser28LeufsTer18)
c.443-3566del (n.443-3566del)
c.*299del (n.*299del)
c.163del (p.Val55SerfsTer?)
c.499del (p.Val167SerfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933751G>ACA3727435C2c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.304G>A
n.439G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.178G>A
c.443-3568G>A (n.443-3568G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933751G>CCA363496529C2c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.304G>C
n.439G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.178G>C
c.443-3568G>C (n.443-3568G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
6g.31933751G=CA1619369843C2c.398G= (p.Gly133=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.584G= (p.Gly195=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.304G=
n.439G=
c.188G= (p.Gly63=)
c.178G=
c.443-3568G= (n.443-3568G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.497G= (p.Gly166=)
6g.31933751G>TCA363496530C2c.398G>T (p.Gly133Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.304G>T
n.439G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.178G>T
c.443-3568G>T (n.443-3568G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
6g.31933752G>ACA363496534C2c.399G>A (p.Gly133=)
c.216G>A (p.Gly72=)
c.585G>A (p.Gly195=)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.305G>A
n.440G>A
c.189G>A (p.Gly63=)
c.179G>A
c.443-3567G>A (n.443-3567G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.498G>A (p.Gly166=)
6g.31933752G>CCA363496535C2c.399G>C (p.Gly133=)
c.216G>C (p.Gly72=)
c.585G>C (p.Gly195=)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.305G>C
n.440G>C
c.189G>C (p.Gly63=)
c.179G>C
c.443-3567G>C (n.443-3567G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.498G>C (p.Gly166=)
6g.31933752G>TCA363496533C2c.399G>T (p.Gly133=)
c.216G>T (p.Gly72=)
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c.162G>T (p.Gly54=)
c.498G>T (p.Gly166=)
6g.31933753G>ACA3727436C2c.400G>A (p.Val134Ile)
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c.180G>A
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c.*299G>A (n.*299G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933753G>CCA363496537C2c.400G>C (p.Val134Leu)
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c.586G>C (p.Val196Leu)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.306G>C
n.441G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.180G>C
c.443-3566G>C (n.443-3566G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
6g.31933753G=CA1619369844C2c.400G= (p.Val134=)
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c.499G= (p.Val167=)
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c.499G>T (p.Val167Phe)
6g.31933754T>ACA363496541C2c.401T>A (p.Val134Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.182T>A (p.Val61Asp)
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n.442T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.181T>A
c.443-3565T>A (n.443-3565T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.164T>A (p.Val55Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
dbSNP gnomAD v4
6g.31933754T>CCA363496543C2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
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c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.307T>C
n.442T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.181T>C
c.443-3565T>C (n.443-3565T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
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c.500T>C (p.Val167Ala)
6g.31933754T>GCA363496546C2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
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c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.182T>G (p.Val61Gly)
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n.442T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.181T>G
c.443-3565T>G (n.443-3565T>G)
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c.500T>G (p.Val167Gly)
6g.31933754T=CA1619369845C2c.401T= (p.Val134=)
c.218T= (p.Val73=)
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c.191T= (p.Val64=)
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c.*300T= (n.*300T=)
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c.500T= (p.Val167=)
6g.31933755C>ACA363496577C2c.402C>A (p.Val134=)
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c.501C>A (p.Val167=)
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c.501C>G (p.Val167=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933755C>TCA363496569C2c.402C>T (p.Val134=)
c.219C>T (p.Val73=)
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COSMIC
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c.220T>A (p.Trp74Arg)
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6g.31933756T>CCA363496582C2c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.220T>C (p.Trp74Arg)
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6g.31933756T>GCA363496584C2c.403T>G (p.Trp135Gly)
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6g.31933757G>ACA363496586C2c.404G>A (p.Trp135Ter)
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c.184G>A
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c.503G>A (p.Trp168Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933757G>CCA363496587C2c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.221G>C (p.Trp74Ser)
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6g.31933757G=CA1619369847C2c.404G= (p.Trp135=)
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6g.31933757G>TCA363496590C2c.404G>T (p.Trp135Leu)
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6g.31933758G>ACA363496594C2c.405G>A (p.Trp135Ter)
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c.186G>A (p.Trp62Ter)
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c.185G>A
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c.504G>A (p.Trp168Ter)
dbSNP
6g.31933758G>CCA363496607C2c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.222G>C (p.Trp74Cys)
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n.446G>C
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6g.31933758G=CA1619369848C2c.405G= (p.Trp135=)
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c.504G= (p.Trp168=)
6g.31933758G>TCA363496603C2c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.222G>T (p.Trp74Cys)
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6g.31933759A=CA1619369849C2c.406A= (p.Ser136=)
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6g.31933759A>CCA3727437C2c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
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c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933759A>GCA363496611C2c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.312A>G
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c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.186A>G
c.443-3560A>G (n.443-3560A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
6g.31933759A>TCA363496613C2c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.312A>T
n.447A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.186A>T
c.443-3560A>T (n.443-3560A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
6g.31933760G>ACA363496619C2c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
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c.*306G>A (n.*306G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
6g.31933760G>CCA363496621C2c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.313G>C
n.448G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.187G>C
c.443-3559G>C (n.443-3559G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
6g.31933760G>TCA363496625C2c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.313G>T
n.448G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.187G>T
c.443-3559G>T (n.443-3559G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
6g.31933761T>ACA363496630C2c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
c.594T>A (p.Ser198Arg)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.314T>A
n.449T>A
c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.188T>A
c.443-3558T>A (n.443-3558T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
6g.31933761T>CCA363496634C2c.408T>C (p.Ser136=)
c.225T>C (p.Ser75=)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.314T>C
n.449T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.188T>C
c.443-3558T>C (n.443-3558T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.507T>C (p.Ser169=)
6g.31933761T>GCA3727438C2c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
c.594T>G (p.Ser198Arg)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.314T>G
n.449T>G
c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.188T>G
c.443-3558T>G (n.443-3558T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933761T=CA1619369850C2c.408T= (p.Ser136=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.594T= (p.Ser198=)
c.89T= (p.Val30=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.314T=
n.449T=
c.198T= (p.Ser66=)
c.188T=
c.443-3558T= (n.443-3558T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.171T= (p.Ser57=)
c.507T= (p.Ser169=)
6g.31933762G>ACA363496639C2c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.90G>A (p.Val30=)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.315G>A
n.450G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.189G>A
c.443-3557G>A (n.443-3557G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
dbSNP
6g.31933762G>CCA363496646C2c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.90G>C (p.Val30=)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.315G>C
n.450G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.189G>C
c.443-3557G>C (n.443-3557G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
6g.31933762G>TCA363496648C2c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
c.90G>T (p.Val30=)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.315G>T
n.450G>T
c.199G>T (p.Gly67Ter)
c.189G>T
c.443-3557G>T (n.443-3557G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.508G>T (p.Gly170Ter)
6g.31933763G>ACA363496659C2c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.316G>A
n.451G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.190G>A
c.443-3556G>A (n.443-3556G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
dbSNP
6g.31933763G>CCA363496653C2c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.316G>C
n.451G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.190G>C
c.443-3556G>C (n.443-3556G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
6g.31933763G>TCA363496655C2c.410G>T (p.Gly137Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.316G>T
n.451G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.190G>T
c.443-3556G>T (n.443-3556G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
6g.31933764A>CCA363496663C2c.411A>C (p.Gly137=)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.597A>C (p.Gly199=)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.192A>C (p.Gly64=)
n.317A>C
n.452A>C
c.201A>C (p.Gly67=)
c.191A>C
c.443-3555A>C (n.443-3555A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.510A>C (p.Gly170=)
6g.31933764A>GCA363496672C2c.411A>G (p.Gly137=)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.597A>G (p.Gly199=)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.192A>G (p.Gly64=)
n.317A>G
n.452A>G
c.201A>G (p.Gly67=)
c.191A>G
c.443-3555A>G (n.443-3555A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.174A>G (p.Gly58=)
c.510A>G (p.Gly170=)
6g.31933764A>TCA363496674C2c.411A>T (p.Gly137=)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.597A>T (p.Gly199=)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.192A>T (p.Gly64=)
n.317A>T
n.452A>T
c.201A>T (p.Gly67=)
c.191A>T
c.443-3555A>T (n.443-3555A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.174A>T (p.Gly58=)
c.510A>T (p.Gly170=)
6g.31933765A>CCA363496679C2c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.318A>C
n.453A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.192A>C
c.443-3554A>C (n.443-3554A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.511A>C (p.Thr171Pro)
6g.31933765A>GCA363496691C2c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.318A>G
n.453A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.192A>G
c.443-3554A>G (n.443-3554A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.511A>G (p.Thr171Ala)
6g.31933765A>TCA363496693C2c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.318A>T
n.453A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.192A>T
c.443-3554A>T (n.443-3554A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.511A>T (p.Thr171Ser)
6g.31933766C>ACA363496701C2c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.94C>A (p.Arg32=)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.319C>A
n.454C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.193C>A
c.443-3553C>A (n.443-3553C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.512C>A (p.Thr171Lys)
6g.31933766C=CA1619369851C2c.413C= (p.Thr138=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.319C=
n.454C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.193C=
c.443-3553C= (n.443-3553C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.512C= (p.Thr171=)
6g.31933766C>GCA363496698C2c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.319C>G
n.454C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.193C>G
c.443-3553C>G (n.443-3553C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.512C>G (p.Thr171Arg)
6g.31933766C>TCA3727439C2c.413C>T (p.Thr138Met)
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
c.194C>T (p.Thr65Met)
n.319C>T
n.454C>T
c.203C>T (p.Thr68Met)
c.193C>T
c.443-3553C>T (n.443-3553C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.176C>T (p.Thr59Met)
c.512C>T (p.Thr171Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31933767G>ACA363496708C2c.414G>A (p.Thr138=)
c.231G>A (p.Thr77=)
c.600G>A (p.Thr200=)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.195G>A (p.Thr65=)
n.320G>A
n.455G>A
c.204G>A (p.Thr68=)
c.194G>A
c.443-3552G>A (n.443-3552G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.177G>A (p.Thr59=)
c.513G>A (p.Thr171=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933767G>CCA363496710C2c.414G>C (p.Thr138=)
c.231G>C (p.Thr77=)
c.600G>C (p.Thr200=)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.195G>C (p.Thr65=)
n.320G>C
n.455G>C
c.204G>C (p.Thr68=)
c.194G>C
c.443-3552G>C (n.443-3552G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.177G>C (p.Thr59=)
c.513G>C (p.Thr171=)
6g.31933767G=CA1619369852C2c.414G= (p.Thr138=)
c.231G= (p.Thr77=)
c.600G= (p.Thr200=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.195G= (p.Thr65=)
n.320G=
n.455G=
c.204G= (p.Thr68=)
c.194G=
c.443-3552G= (n.443-3552G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.177G= (p.Thr59=)
c.513G= (p.Thr171=)
6g.31933767G>TCA363496714C2c.414G>T (p.Thr138=)
c.231G>T (p.Thr77=)
c.600G>T (p.Thr200=)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.195G>T (p.Thr65=)
n.320G>T
n.455G>T
c.204G>T (p.Thr68=)
c.194G>T
c.443-3552G>T (n.443-3552G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.177G>T (p.Thr59=)
c.513G>T (p.Thr171=)
6g.31933768G>ACA363496719C2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.321G>A
n.456G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.195G>A
c.443-3551G>A (n.443-3551G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
COSMIC
6g.31933768G>CCA363496727C2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.96G>C (p.Arg32=)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.321G>C
n.456G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.195G>C
c.443-3551G>C (n.443-3551G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
6g.31933768G>TCA363496729C2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.96G>T (p.Arg32=)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.321G>T
n.456G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.195G>T
c.443-3551G>T (n.443-3551G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
6g.31933769A>CCA363496733C2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.322A>C
n.457A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.196A>C
c.443-3550A>C (n.443-3550A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
gnomAD v4
6g.31933769A>GCA363496739C2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.322A>G
n.457A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.196A>G
c.443-3550A>G (n.443-3550A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
6g.31933769A>TCA363496737C2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.322A>T
n.457A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.196A>T
c.443-3550A>T (n.443-3550A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
6g.31933770G>ACA363496742C2c.417G>A (p.Glu139=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.603G>A (p.Glu201=)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.323G>A
n.458G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.197G>A
c.443-3549G>A (n.443-3549G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.516G>A (p.Glu172=)
6g.31933770G>CCA363496744C2c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.323G>C
n.458G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.197G>C
c.443-3549G>C (n.443-3549G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
6g.31933770G=CA1619369853C2c.417G= (p.Glu139=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.603G= (p.Glu201=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.198G= (p.Glu66=)
n.323G=
n.458G=
c.207G= (p.Glu69=)
c.197G=
c.443-3549G= (n.443-3549G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.180G= (p.Glu60=)
c.516G= (p.Glu172=)
6g.31933770G>TCA136929085C2c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.323G>T
n.458G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.197G>T
c.443-3549G>T (n.443-3549G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
dbSNP gnomAD v2
6g.31933773_31933783delCA2678069537C2c.420_430del (p.Ile141ThrfsTer5)
c.237_247del (p.Ile80ThrfsTer5)
c.606_616del (p.Ile203ThrfsTer5)
c.101_111del (p.Pro34GlnfsTer?)
c.201_211del (p.Ile68ThrfsTer5)
n.326_336del
n.461_471del
c.210_220del (p.Ile71ThrfsTer5)
c.200_210del
c.101_111del (p.Pro34HisfsTer5)
c.443-3546_443-3536del (n.443-3546_443-3536del)
c.*319_*329del (n.*319_*329del)
c.183_193del (p.Ile62ThrfsTer5)
c.519_529del (p.Ile174ThrfsTer5)
gnomAD v4
6g.31933771C>ACA363496747C2c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.324C>A
n.459C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.198C>A
c.443-3548C>A (n.443-3548C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
6g.31933771C>GCA363496748C2c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.324C>G
n.459C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.198C>G
c.443-3548C>G (n.443-3548C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
6g.31933771C>TCA363496750C2c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.324C>T
n.459C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.198C>T
c.443-3548C>T (n.443-3548C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
6g.31933772C>ACA363496752C2c.419C>A (p.Pro140His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.605C>A (p.Pro202His)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.325C>A
n.460C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
c.199C>A
c.443-3547C>A (n.443-3547C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.518C>A (p.Pro173His)
6g.31933772C>GCA363496755C2c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.325C>G
n.460C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.199C>G
c.443-3547C>G (n.443-3547C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
6g.31933772C>TCA363496759C2c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.325C>T
n.460C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.199C>T
c.443-3547C>T (n.443-3547C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
6g.31933773C>ACA363496762C2c.420C>A (p.Pro140=)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.606C>A (p.Pro202=)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.201C>A (p.Pro67=)
n.326C>A
n.461C>A
c.210C>A (p.Pro70=)
c.200C>A
c.443-3546C>A (n.443-3546C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
c.519C>A (p.Pro173=)
6g.31933773C>GCA363496765C2c.420C>G (p.Pro140=)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.201C>G (p.Pro67=)
n.326C>G
n.461C>G
c.210C>G (p.Pro70=)
c.200C>G
c.443-3546C>G (n.443-3546C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
c.519C>G (p.Pro173=)
6g.31933773C>TCA363496769C2c.420C>T (p.Pro140=)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.201C>T (p.Pro67=)
n.326C>T
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c.210C>T (p.Pro70=)
c.200C>T
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c.*319C>T (n.*319C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
c.519C>T (p.Pro173=)
6g.31933774A>CCA363496773C2c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.102A>C (p.Pro34=)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.327A>C
n.462A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.201A>C
c.443-3545A>C (n.443-3545A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
6g.31933774A>GCA363496780C2c.421A>G (p.Ile141Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.327A>G
n.462A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.201A>G
c.443-3545A>G (n.443-3545A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
6g.31933774A>TCA363496777C2c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.102A>T (p.Pro34=)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.327A>T
n.462A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.201A>T
c.443-3545A>T (n.443-3545A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
6g.31933775T>ACA363496784C2c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.328T>A
n.463T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.202T>A
c.443-3544T>A (n.443-3544T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
6g.31933775T>CCA363496787C2c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.328T>C
n.463T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.202T>C
c.443-3544T>C (n.443-3544T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
6g.31933775T>GCA363496790C2c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.328T>G
n.463T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.202T>G
c.443-3544T>G (n.443-3544T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
6g.31933776C>ACA363496793C2c.423C>A (p.Ile141=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.204C>A (p.Ile68=)
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c.203C>A
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c.*322C>A (n.*322C>A)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.522C>A (p.Ile174=)
gnomAD v4
6g.31933776C=CA1619369854C2c.423C= (p.Ile141=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.609C= (p.Ile203=)
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c.213C= (p.Ile71=)
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c.443-3543C= (n.443-3543C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.186C= (p.Ile62=)
c.522C= (p.Ile174=)
6g.31933776C>GCA363496795C2c.423C>G (p.Ile141Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
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c.204C>G (p.Ile68Met)
n.329C>G
n.464C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.203C>G
c.443-3543C>G (n.443-3543C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
6g.31933776C>TCA3727440C2c.423C>T (p.Ile141=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.204C>T (p.Ile68=)
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c.203C>T
c.443-3543C>T (n.443-3543C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.522C>T (p.Ile174=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933777T>ACA363496809C2c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.330T>A
n.465T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.204T>A
c.443-3542T>A (n.443-3542T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
6g.31933777T>CCA363496806C2c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.330T>C
n.465T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.204T>C
c.443-3542T>C (n.443-3542T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
6g.31933777T>GCA363496802C2c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.330T>G
n.465T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.204T>G
c.443-3542T>G (n.443-3542T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
6g.31933778G>ACA363496813C2c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.331G>A
n.466G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.205G>A
c.443-3541G>A (n.443-3541G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
6g.31933778G>CCA363496819C2c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.331G>C
n.466G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.205G>C
c.443-3541G>C (n.443-3541G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
6g.31933778G>TCA363496820C2c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.331G>T
n.466G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.205G>T
c.443-3541G>T (n.443-3541G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
6g.31933779C>ACA363496825C2c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.332C>A
n.467C>A
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.206C>A
c.443-3540C>A (n.443-3540C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
6g.31933779C>GCA363496828C2c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.332C>G
n.467C>G
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.206C>G
c.443-3540C>G (n.443-3540C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
6g.31933779C>TCA363496830C2c.426C>T (p.Cys142=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.207C>T (p.Cys69=)
n.332C>T
n.467C>T
c.216C>T (p.Cys72=)
c.206C>T
c.443-3540C>T (n.443-3540C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.525C>T (p.Cys175=)
6g.31933780C>ACA363496837C2c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.333C>A
n.468C>A
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.207C>A
c.443-3539C>A (n.443-3539C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
6g.31933780C=CA1619369855C2c.427C= (p.Arg143=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.108C= (p.Ala36=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.333C=
n.468C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.207C=
c.443-3539C= (n.443-3539C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.526C= (p.Arg176=)
6g.31933780C>GCA363496842C2c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.333C>G
n.468C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.207C>G
c.443-3539C>G (n.443-3539C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
6g.31933780C>TCA3727441C2c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.333C>T
n.468C>T
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.207C>T
c.443-3539C>T (n.443-3539C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31933781G>ACA3727442C2c.428G>A (p.Arg143His)
c.245G>A (p.Arg82His)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.209G>A (p.Arg70His)
n.334G>A
n.469G>A
c.218G>A (p.Arg73His)
c.208G>A
c.443-3538G>A (n.443-3538G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.191G>A (p.Arg64His)
c.527G>A (p.Arg176His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933781G>CCA363496855C2c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.334G>C
n.469G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.208G>C
c.443-3538G>C (n.443-3538G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
gnomAD v4
6g.31933781G=CA1619369856C2c.428G= (p.Arg143=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.334G=
n.469G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.208G=
c.443-3538G= (n.443-3538G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.527G= (p.Arg176=)
6g.31933781G>TCA363496857C2c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.334G>T
n.469G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.208G>T
c.443-3538G>T (n.443-3538G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
6g.31933782C>ACA363496860C2c.429C>A (p.Arg143=)
c.246C>A (p.Arg82=)
c.615C>A (p.Arg205=)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.210C>A (p.Arg70=)
n.335C>A
n.470C>A
c.219C>A (p.Arg73=)
c.209C>A
c.443-3537C>A (n.443-3537C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.192C>A (p.Arg64=)
c.528C>A (p.Arg176=)
6g.31933782C>GCA363496863C2c.429C>G (p.Arg143=)
c.246C>G (p.Arg82=)
c.615C>G (p.Arg205=)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.210C>G (p.Arg70=)
n.335C>G
n.470C>G
c.219C>G (p.Arg73=)
c.209C>G
c.443-3537C>G (n.443-3537C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.192C>G (p.Arg64=)
c.528C>G (p.Arg176=)
6g.31933782C>TCA363496864C2c.429C>T (p.Arg143=)
c.246C>T (p.Arg82=)
c.615C>T (p.Arg205=)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.210C>T (p.Arg70=)
n.335C>T
n.470C>T
c.219C>T (p.Arg73=)
c.209C>T
c.443-3537C>T (n.443-3537C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.192C>T (p.Arg64=)
c.528C>T (p.Arg176=)
gnomAD v4
6g.31933783C>ACA363496865C2c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.336C>A
n.471C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.210C>A
c.443-3536C>A (n.443-3536C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
6g.31933783C=CA1619369857C2c.430C= (p.Gln144=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.111C= (p.Ala37=)
c.211C= (p.Gln71=)
n.336C=
n.471C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.210C=
c.443-3536C= (n.443-3536C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.193C= (p.Gln65=)
c.529C= (p.Gln177=)
6g.31933783C>GCA3727443C2c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.336C>G
n.471C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.210C>G
c.443-3536C>G (n.443-3536C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933783C>TCA363496866C2c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.336C>T
n.471C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.210C>T
c.443-3536C>T (n.443-3536C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933784G>ACA363496869C2c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
n.337G>A
n.472G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.210+1G>A
c.443-3535G>A (n.443-3535G>A)
c.*329+1G>A (n.*329+1G>A)
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933784G>CCA136929090C2c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
n.337G>C
n.472G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
c.210+1G>C
c.443-3535G>C (n.443-3535G>C)
c.*329+1G>C (n.*329+1G>C)
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.31933784G=CA1619369858C2c.430+1G= (n.430+1G=)
c.247+1G= (n.247+1G=)
c.616+1G= (n.616+1G=)
c.111+1G= (n.111+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
n.337G=
n.472G=
c.220+1G= (n.220+1G=)
c.210+1G=
c.443-3535G= (n.443-3535G=)
c.*329+1G= (n.*329+1G=)
c.193+1G= (n.193+1G=)
c.529+1G= (n.529+1G=)
6g.31933784G>TCA363496873C2c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
n.337G>T
n.472G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.210+1G>T
c.443-3535G>T (n.443-3535G>T)
c.*329+1G>T (n.*329+1G>T)
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.31933785T>ACA363496876C2c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
n.338T>A
n.473T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
c.210+2T>A
c.443-3534T>A (n.443-3534T>A)
c.*329+2T>A (n.*329+2T>A)
c.193+2T>A (n.193+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
6g.31933785T>CCA363496880C2c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
n.338T>C
n.473T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.210+2T>C
c.443-3534T>C (n.443-3534T>C)
c.*329+2T>C (n.*329+2T>C)
c.193+2T>C (n.193+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
6g.31933785T>GCA136929091C2c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
n.338T>G
n.473T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
c.210+2T>G
c.443-3534T>G (n.443-3534T>G)
c.*329+2T>G (n.*329+2T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933785T=CA1619369859C2c.430+2T= (n.430+2T=)
c.247+2T= (n.247+2T=)
c.616+2T= (n.616+2T=)
c.111+2T= (n.111+2T=)
c.211+2T= (n.211+2T=)
n.338T=
n.473T=
c.220+2T= (n.220+2T=)
c.210+2T=
c.443-3534T= (n.443-3534T=)
c.*329+2T= (n.*329+2T=)
c.193+2T= (n.193+2T=)
c.529+2T= (n.529+2T=)
6g.31933786G=CA1619369860C2c.430+3G= (n.430+3G=)
c.247+3G= (n.247+3G=)
c.616+3G= (n.616+3G=)
c.111+3G= (n.111+3G=)
c.211+3G= (n.211+3G=)
n.339G=
n.474G=
c.220+3G= (n.220+3G=)
c.210+3G=
c.443-3533G= (n.443-3533G=)
c.*329+3G= (n.*329+3G=)
c.193+3G= (n.193+3G=)
c.529+3G= (n.529+3G=)
6g.31933786G>TCA1619369861C2c.430+3G>T (n.430+3G>T)
c.247+3G>T (n.247+3G>T)
c.616+3G>T (n.616+3G>T)
c.111+3G>T (n.111+3G>T)
c.211+3G>T (n.211+3G>T)
n.339G>T
n.474G>T
c.220+3G>T (n.220+3G>T)
c.210+3G>T
c.443-3533G>T (n.443-3533G>T)
c.*329+3G>T (n.*329+3G>T)
c.193+3G>T (n.193+3G>T)
c.529+3G>T (n.529+3G>T)
dbSNP
6g.31933788G>ACA2678069539C2c.430+5G>A (n.430+5G>A)
c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.111+5G>A (n.111+5G>A)
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
n.341G>A
n.476G>A
c.220+5G>A (n.220+5G>A)
c.210+5G>A
c.443-3531G>A (n.443-3531G>A)
c.*329+5G>A (n.*329+5G>A)
c.193+5G>A (n.193+5G>A)
c.529+5G>A (n.529+5G>A)
gnomAD v4
6g.31933788G>CCA2770524680C2c.430+5G>C (n.430+5G>C)
c.247+5G>C (n.247+5G>C)
c.616+5G>C (n.616+5G>C)
c.111+5G>C (n.111+5G>C)
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
n.341G>C
n.476G>C
c.220+5G>C (n.220+5G>C)
c.210+5G>C
c.443-3531G>C (n.443-3531G>C)
c.*329+5G>C (n.*329+5G>C)
c.193+5G>C (n.193+5G>C)
c.529+5G>C (n.529+5G>C)
6g.31933791G>CCA2578572145C2c.430+8G>C (n.430+8G>C)
c.247+8G>C (n.247+8G>C)
c.616+8G>C (n.616+8G>C)
c.111+8G>C (n.111+8G>C)
c.211+8G>C (n.211+8G>C)
n.344G>C
n.479G>C
c.220+8G>C (n.220+8G>C)
c.210+8G>C
c.443-3528G>C (n.443-3528G>C)
c.*329+8G>C (n.*329+8G>C)
c.193+8G>C (n.193+8G>C)
c.529+8G>C (n.529+8G>C)
gnomAD v4
6g.31933792C=CA1619369862C2c.430+9C= (n.430+9C=)
c.247+9C= (n.247+9C=)
c.616+9C= (n.616+9C=)
c.111+9C= (n.111+9C=)
c.211+9C= (n.211+9C=)
n.345C=
n.480C=
c.220+9C= (n.220+9C=)
c.210+9C=
c.443-3527C= (n.443-3527C=)
c.*329+9C= (n.*329+9C=)
c.193+9C= (n.193+9C=)
c.529+9C= (n.529+9C=)
6g.31933792C>TCA566692587C2c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.247+9C>T (n.247+9C>T)
c.616+9C>T (n.616+9C>T)
c.111+9C>T (n.111+9C>T)
c.211+9C>T (n.211+9C>T)
n.345C>T
n.480C>T
c.220+9C>T (n.220+9C>T)
c.210+9C>T
c.443-3527C>T (n.443-3527C>T)
c.*329+9C>T (n.*329+9C>T)
c.193+9C>T (n.193+9C>T)
c.529+9C>T (n.529+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933795C=CA1619369863C2c.430+12C= (n.430+12C=)
c.247+12C= (n.247+12C=)
c.616+12C= (n.616+12C=)
c.111+12C= (n.111+12C=)
c.211+12C= (n.211+12C=)
n.348C=
n.483C=
c.220+12C= (n.220+12C=)
c.210+12C=
c.443-3524C= (n.443-3524C=)
c.*329+12C= (n.*329+12C=)
c.193+12C= (n.193+12C=)
c.529+12C= (n.529+12C=)
6g.31933795C>TCA1619369864C2c.430+12C>T (n.430+12C>T)
c.247+12C>T (n.247+12C>T)
c.616+12C>T (n.616+12C>T)
c.111+12C>T (n.111+12C>T)
c.211+12C>T (n.211+12C>T)
n.348C>T
n.483C>T
c.220+12C>T (n.220+12C>T)
c.210+12C>T
c.443-3524C>T (n.443-3524C>T)
c.*329+12C>T (n.*329+12C>T)
c.193+12C>T (n.193+12C>T)
c.529+12C>T (n.529+12C>T)
dbSNP
6g.31933796C=CA1619369865C2c.430+13C= (n.430+13C=)
c.247+13C= (n.247+13C=)
c.616+13C= (n.616+13C=)
c.111+13C= (n.111+13C=)
c.211+13C= (n.211+13C=)
n.349C=
n.484C=
c.220+13C= (n.220+13C=)
c.210+13C=
c.443-3523C= (n.443-3523C=)
c.*329+13C= (n.*329+13C=)
c.193+13C= (n.193+13C=)
c.529+13C= (n.529+13C=)
6g.31933796C>TCA3727444C2c.430+13C>T (n.430+13C>T)
c.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.616+13C>T (n.616+13C>T)
c.111+13C>T (n.111+13C>T)
c.211+13C>T (n.211+13C>T)
n.349C>T
n.484C>T
c.220+13C>T (n.220+13C>T)
c.210+13C>T
c.443-3523C>T (n.443-3523C>T)
c.*329+13C>T (n.*329+13C>T)
c.193+13C>T (n.193+13C>T)
c.529+13C>T (n.529+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933798T>ACA823928087C2c.430+15T>A (n.430+15T>A)
c.247+15T>A (n.247+15T>A)
c.616+15T>A (n.616+15T>A)
c.111+15T>A (n.111+15T>A)
c.211+15T>A (n.211+15T>A)
n.351T>A
n.486T>A
c.220+15T>A (n.220+15T>A)
c.210+15T>A
c.443-3521T>A (n.443-3521T>A)
c.*329+15T>A (n.*329+15T>A)
c.193+15T>A (n.193+15T>A)
c.529+15T>A (n.529+15T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933798T>CCA2678069540C2c.430+15T>C (n.430+15T>C)
c.247+15T>C (n.247+15T>C)
c.616+15T>C (n.616+15T>C)
c.111+15T>C (n.111+15T>C)
c.211+15T>C (n.211+15T>C)
n.351T>C
n.486T>C
c.220+15T>C (n.220+15T>C)
c.210+15T>C
c.443-3521T>C (n.443-3521T>C)
c.*329+15T>C (n.*329+15T>C)
c.193+15T>C (n.193+15T>C)
c.529+15T>C (n.529+15T>C)
gnomAD v4
6g.31933798T=CA1619369866C2c.430+15T= (n.430+15T=)
c.247+15T= (n.247+15T=)
c.616+15T= (n.616+15T=)
c.111+15T= (n.111+15T=)
c.211+15T= (n.211+15T=)
n.351T=
n.486T=
c.220+15T= (n.220+15T=)
c.210+15T=
c.443-3521T= (n.443-3521T=)
c.*329+15T= (n.*329+15T=)
c.193+15T= (n.193+15T=)
c.529+15T= (n.529+15T=)
6g.31933799G=CA1619369867C2c.430+16G= (n.430+16G=)
c.247+16G= (n.247+16G=)
c.616+16G= (n.616+16G=)
c.111+16G= (n.111+16G=)
c.211+16G= (n.211+16G=)
n.352G=
n.487G=
c.220+16G= (n.220+16G=)
c.210+16G=
c.443-3520G= (n.443-3520G=)
c.*329+16G= (n.*329+16G=)
c.193+16G= (n.193+16G=)
c.529+16G= (n.529+16G=)
6g.31933799_31933800insACA1619369868C2c.430+16_430+17insA (n.430+16_430+17insA)
c.247+16_247+17insA (n.247+16_247+17insA)
c.616+16_616+17insA (n.616+16_616+17insA)
c.111+16_111+17insA (n.111+16_111+17insA)
c.211+16_211+17insA (n.211+16_211+17insA)
n.352_353insA
n.487_488insA
c.220+16_220+17insA (n.220+16_220+17insA)
c.210+16_210+17insA
c.443-3520_443-3519insA (n.443-3520_443-3519insA)
c.*329+16_*329+17insA (n.*329+16_*329+17insA)
c.193+16_193+17insA (n.193+16_193+17insA)
c.529+16_529+17insA (n.529+16_529+17insA)
dbSNP
6g.31933801C>ACA2678069541C2c.430+18C>A (n.430+18C>A)
c.247+18C>A (n.247+18C>A)
c.616+18C>A (n.616+18C>A)
c.111+18C>A (n.111+18C>A)
c.211+18C>A (n.211+18C>A)
n.354C>A
n.489C>A
c.220+18C>A (n.220+18C>A)
c.210+18C>A
c.443-3518C>A (n.443-3518C>A)
c.*329+18C>A (n.*329+18C>A)
c.193+18C>A (n.193+18C>A)
c.529+18C>A (n.529+18C>A)
gnomAD v4
6g.31933802C=CA1619369869C2c.430+19C= (n.430+19C=)
c.247+19C= (n.247+19C=)
c.616+19C= (n.616+19C=)
c.111+19C= (n.111+19C=)
c.211+19C= (n.211+19C=)
n.355C=
n.490C=
c.220+19C= (n.220+19C=)
c.210+19C=
c.443-3517C= (n.443-3517C=)
c.*329+19C= (n.*329+19C=)
c.193+19C= (n.193+19C=)
c.529+19C= (n.529+19C=)
6g.31933802C>TCA3727445C2c.430+19C>T (n.430+19C>T)
c.247+19C>T (n.247+19C>T)
c.616+19C>T (n.616+19C>T)
c.111+19C>T (n.111+19C>T)
c.211+19C>T (n.211+19C>T)
n.355C>T
n.490C>T
c.220+19C>T (n.220+19C>T)
c.210+19C>T
c.443-3517C>T (n.443-3517C>T)
c.*329+19C>T (n.*329+19C>T)
c.193+19C>T (n.193+19C>T)
c.529+19C>T (n.529+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933803T>CCA2678069542C2c.430+20T>C (n.430+20T>C)
c.247+20T>C (n.247+20T>C)
c.616+20T>C (n.616+20T>C)
c.111+20T>C (n.111+20T>C)
c.211+20T>C (n.211+20T>C)
n.356T>C
n.491T>C
c.220+20T>C (n.220+20T>C)
c.210+20T>C
c.443-3516T>C (n.443-3516T>C)
c.*329+20T>C (n.*329+20T>C)
c.193+20T>C (n.193+20T>C)
c.529+20T>C (n.529+20T>C)
gnomAD v4
6g.31933805C>TCA2678069543C2c.430+22C>T (n.430+22C>T)
c.247+22C>T (n.247+22C>T)
c.616+22C>T (n.616+22C>T)
c.111+22C>T (n.111+22C>T)
c.211+22C>T (n.211+22C>T)
n.358C>T
n.493C>T
c.220+22C>T (n.220+22C>T)
c.210+22C>T
c.443-3514C>T (n.443-3514C>T)
c.*329+22C>T (n.*329+22C>T)
c.193+22C>T (n.193+22C>T)
c.529+22C>T (n.529+22C>T)
gnomAD v4
6g.31933806T>CCA3727446C2c.430+23T>C (n.430+23T>C)
c.247+23T>C (n.247+23T>C)
c.616+23T>C (n.616+23T>C)
c.111+23T>C (n.111+23T>C)
c.211+23T>C (n.211+23T>C)
n.359T>C
n.494T>C
c.220+23T>C (n.220+23T>C)
c.210+23T>C
c.443-3513T>C (n.443-3513T>C)
c.*329+23T>C (n.*329+23T>C)
c.193+23T>C (n.193+23T>C)
c.529+23T>C (n.529+23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933806T>GCA2578572146C2c.430+23T>G (n.430+23T>G)
c.247+23T>G (n.247+23T>G)
c.616+23T>G (n.616+23T>G)
c.111+23T>G (n.111+23T>G)
c.211+23T>G (n.211+23T>G)
n.359T>G
n.494T>G
c.220+23T>G (n.220+23T>G)
c.210+23T>G
c.443-3513T>G (n.443-3513T>G)
c.*329+23T>G (n.*329+23T>G)
c.193+23T>G (n.193+23T>G)
c.529+23T>G (n.529+23T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.31933806T=CA1619369870C2c.430+23T= (n.430+23T=)
c.247+23T= (n.247+23T=)
c.616+23T= (n.616+23T=)
c.111+23T= (n.111+23T=)
c.211+23T= (n.211+23T=)
n.359T=
n.494T=
c.220+23T= (n.220+23T=)
c.210+23T=
c.443-3513T= (n.443-3513T=)
c.*329+23T= (n.*329+23T=)
c.193+23T= (n.193+23T=)
c.529+23T= (n.529+23T=)
6g.31933807G>CCA2678069544C2c.430+24G>C (n.430+24G>C)
c.247+24G>C (n.247+24G>C)
c.616+24G>C (n.616+24G>C)
c.111+24G>C (n.111+24G>C)
c.211+24G>C (n.211+24G>C)
n.360G>C
n.495G>C
c.220+24G>C (n.220+24G>C)
c.210+24G>C
c.443-3512G>C (n.443-3512G>C)
c.*329+24G>C (n.*329+24G>C)
c.193+24G>C (n.193+24G>C)
c.529+24G>C (n.529+24G>C)
gnomAD v4
6g.31933809G>CCA2678069545C2c.430+26G>C (n.430+26G>C)
c.247+26G>C (n.247+26G>C)
c.616+26G>C (n.616+26G>C)
c.111+26G>C (n.111+26G>C)
c.211+26G>C (n.211+26G>C)
n.362G>C
n.497G>C
c.220+26G>C (n.220+26G>C)
c.210+26G>C
c.443-3510G>C (n.443-3510G>C)
c.*329+26G>C (n.*329+26G>C)
c.193+26G>C (n.193+26G>C)
c.529+26G>C (n.529+26G>C)
gnomAD v4
6g.31933811T>GCA2770524681C2c.430+28T>G (n.430+28T>G)
c.247+28T>G (n.247+28T>G)
c.616+28T>G (n.616+28T>G)
c.111+28T>G (n.111+28T>G)
c.211+28T>G (n.211+28T>G)
n.364T>G
n.499T>G
c.220+28T>G (n.220+28T>G)
c.210+28T>G
c.443-3508T>G (n.443-3508T>G)
c.*329+28T>G (n.*329+28T>G)
c.193+28T>G (n.193+28T>G)
c.529+28T>G (n.529+28T>G)
6g.31933813C=CA1619369871C2c.430+30C= (n.430+30C=)
c.247+30C= (n.247+30C=)
c.616+30C= (n.616+30C=)
c.111+30C= (n.111+30C=)
c.211+30C= (n.211+30C=)
n.366C=
n.501C=
c.220+30C= (n.220+30C=)
c.210+30C=
c.443-3506C= (n.443-3506C=)
c.*329+30C= (n.*329+30C=)
c.193+30C= (n.193+30C=)
c.529+30C= (n.529+30C=)
6g.31933813C>TCA3727447C2c.430+30C>T (n.430+30C>T)
c.247+30C>T (n.247+30C>T)
c.616+30C>T (n.616+30C>T)
c.111+30C>T (n.111+30C>T)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
n.366C>T
n.501C>T
c.220+30C>T (n.220+30C>T)
c.210+30C>T
c.443-3506C>T (n.443-3506C>T)
c.*329+30C>T (n.*329+30C>T)
c.193+30C>T (n.193+30C>T)
c.529+30C>T (n.529+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933814C>TCA2678069546C2c.430+31C>T (n.430+31C>T)
c.247+31C>T (n.247+31C>T)
c.616+31C>T (n.616+31C>T)
c.111+31C>T (n.111+31C>T)
c.211+31C>T (n.211+31C>T)
n.367C>T
n.502C>T
c.220+31C>T (n.220+31C>T)
c.210+31C>T
c.443-3505C>T (n.443-3505C>T)
c.*329+31C>T (n.*329+31C>T)
c.193+31C>T (n.193+31C>T)
c.529+31C>T (n.529+31C>T)
gnomAD v4
6g.31933815T>CCA2711460993C2c.430+32T>C (n.430+32T>C)
c.247+32T>C (n.247+32T>C)
c.616+32T>C (n.616+32T>C)
c.111+32T>C (n.111+32T>C)
c.211+32T>C (n.211+32T>C)
n.368T>C
n.503T>C
c.220+32T>C (n.220+32T>C)
c.210+32T>C
c.443-3504T>C (n.443-3504T>C)
c.*329+32T>C (n.*329+32T>C)
c.193+32T>C (n.193+32T>C)
c.529+32T>C (n.529+32T>C)
dbSNP
6g.31933816C=CA1619369872C2c.430+33C= (n.430+33C=)
c.247+33C= (n.247+33C=)
c.616+33C= (n.616+33C=)
c.111+33C= (n.111+33C=)
c.211+33C= (n.211+33C=)
n.369C=
n.504C=
c.220+33C= (n.220+33C=)
c.210+33C=
c.443-3503C= (n.443-3503C=)
c.*329+33C= (n.*329+33C=)
c.193+33C= (n.193+33C=)
c.529+33C= (n.529+33C=)
6g.31933816C>TCA3727448C2c.430+33C>T (n.430+33C>T)
c.247+33C>T (n.247+33C>T)
c.616+33C>T (n.616+33C>T)
c.111+33C>T (n.111+33C>T)
c.211+33C>T (n.211+33C>T)
n.369C>T
n.504C>T
c.220+33C>T (n.220+33C>T)
c.210+33C>T
c.443-3503C>T (n.443-3503C>T)
c.*329+33C>T (n.*329+33C>T)
c.193+33C>T (n.193+33C>T)
c.529+33C>T (n.529+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933820_31933828delCA2678069547C2c.430+37_431-39del (n.430+37_431-39del)
c.247+37_248-39del (n.247+37_248-39del)
c.616+37_617-39del (n.616+37_617-39del)
c.111+37_112-39del (n.111+37_112-39del)
c.211+37_212-39del (n.211+37_212-39del)
n.373_381del
n.508_516del
c.220+37_221-39del (n.220+37_221-39del)
c.210+37_211-39del
c.111+37_111+45del (n.111+37_111+45del)
c.443-3499_443-3491del (n.443-3499_443-3491del)
c.*329+37_*330-39del (n.*329+37_*330-39del)
c.193+37_194-39del (n.193+37_194-39del)
c.529+37_530-39del (n.529+37_530-39del)
gnomAD v4
6g.31933817G>ACA2678069548C2c.430+34G>A (n.430+34G>A)
c.247+34G>A (n.247+34G>A)
c.616+34G>A (n.616+34G>A)
c.111+34G>A (n.111+34G>A)
c.211+34G>A (n.211+34G>A)
n.370G>A
n.505G>A
c.220+34G>A (n.220+34G>A)
c.210+34G>A
c.443-3502G>A (n.443-3502G>A)
c.*329+34G>A (n.*329+34G>A)
c.193+34G>A (n.193+34G>A)
c.529+34G>A (n.529+34G>A)
gnomAD v4
6g.31933817G>CCA566692588C2c.430+34G>C (n.430+34G>C)
c.247+34G>C (n.247+34G>C)
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n.370G>C
n.505G>C
c.220+34G>C (n.220+34G>C)
c.210+34G>C
c.443-3502G>C (n.443-3502G>C)
c.*329+34G>C (n.*329+34G>C)
c.193+34G>C (n.193+34G>C)
c.529+34G>C (n.529+34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933817G=CA1619369873C2c.430+34G= (n.430+34G=)
c.247+34G= (n.247+34G=)
c.616+34G= (n.616+34G=)
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n.370G=
n.505G=
c.220+34G= (n.220+34G=)
c.210+34G=
c.443-3502G= (n.443-3502G=)
c.*329+34G= (n.*329+34G=)
c.193+34G= (n.193+34G=)
c.529+34G= (n.529+34G=)
6g.31933818G>ACA2678069549C2c.430+35G>A (n.430+35G>A)
c.247+35G>A (n.247+35G>A)
c.616+35G>A (n.616+35G>A)
c.111+35G>A (n.111+35G>A)
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n.371G>A
n.506G>A
c.220+35G>A (n.220+35G>A)
c.210+35G>A
c.443-3501G>A (n.443-3501G>A)
c.*329+35G>A (n.*329+35G>A)
c.193+35G>A (n.193+35G>A)
c.529+35G>A (n.529+35G>A)
gnomAD v4
6g.31933818G>CCA2678069550C2c.430+35G>C (n.430+35G>C)
c.247+35G>C (n.247+35G>C)
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c.210+35G>C
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c.193+35G>C (n.193+35G>C)
c.529+35G>C (n.529+35G>C)
gnomAD v4
6g.31933818G>TCA2678069551C2c.430+35G>T (n.430+35G>T)
c.247+35G>T (n.247+35G>T)
c.616+35G>T (n.616+35G>T)
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n.371G>T
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c.210+35G>T
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c.193+35G>T (n.193+35G>T)
c.529+35G>T (n.529+35G>T)
gnomAD v4
6g.31933820A>GCA2578572147C2c.430+37A>G (n.430+37A>G)
c.247+37A>G (n.247+37A>G)
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n.373A>G
n.508A>G
c.220+37A>G (n.220+37A>G)
c.210+37A>G
c.443-3499A>G (n.443-3499A>G)
c.*329+37A>G (n.*329+37A>G)
c.193+37A>G (n.193+37A>G)
c.529+37A>G (n.529+37A>G)
6g.31933821C=CA1619369874C2c.430+38C= (n.430+38C=)
c.247+38C= (n.247+38C=)
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n.374C=
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c.193+38C= (n.193+38C=)
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6g.31933821C>TCA3727449C2c.430+38C>T (n.430+38C>T)
c.247+38C>T (n.247+38C>T)
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n.374C>T
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c.220+38C>T (n.220+38C>T)
c.210+38C>T
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c.*329+38C>T (n.*329+38C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933822A=CA1619369875C2c.430+39A= (n.430+39A=)
c.247+39A= (n.247+39A=)
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6g.31933822A>TCA3727450C2c.430+39A>T (n.430+39A>T)
c.247+39A>T (n.247+39A>T)
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n.375A>T
n.510A>T
c.220+39A>T (n.220+39A>T)
c.210+39A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933823C>ACA566692589C2c.430+40C>A (n.430+40C>A)
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n.376C>A
n.511C>A
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c.210+40C>A
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c.*329+40C>A (n.*329+40C>A)
c.193+40C>A (n.193+40C>A)
c.529+40C>A (n.529+40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933823C=CA1619369876C2c.430+40C= (n.430+40C=)
c.247+40C= (n.247+40C=)
c.616+40C= (n.616+40C=)
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c.*329+40C= (n.*329+40C=)
c.193+40C= (n.193+40C=)
c.529+40C= (n.529+40C=)
6g.31933824C>TCA2578572148C2c.430+41C>T (n.430+41C>T)
c.247+41C>T (n.247+41C>T)
c.616+41C>T (n.616+41C>T)
c.111+41C>T (n.111+41C>T)
c.211+41C>T (n.211+41C>T)
n.377C>T
n.512C>T
c.220+41C>T (n.220+41C>T)
c.210+41C>T
c.443-3495C>T (n.443-3495C>T)
c.*329+41C>T (n.*329+41C>T)
c.193+41C>T (n.193+41C>T)
c.529+41C>T (n.529+41C>T)
6g.31933825C=CA1619369877C2c.431-42C= (n.431-42C=)
c.248-42C= (n.248-42C=)
c.617-42C= (n.617-42C=)
c.112-42C= (n.112-42C=)
c.212-42C= (n.212-42C=)
n.378C=
n.513C=
c.221-42C= (n.221-42C=)
c.211-42C=
c.111+42C= (n.111+42C=)
c.443-3494C= (n.443-3494C=)
c.*330-42C= (n.*330-42C=)
c.194-42C= (n.194-42C=)
c.530-42C= (n.530-42C=)
6g.31933825C>GCA2578572149C2c.431-42C>G (n.431-42C>G)
c.248-42C>G (n.248-42C>G)
c.617-42C>G (n.617-42C>G)
c.112-42C>G (n.112-42C>G)
c.212-42C>G (n.212-42C>G)
n.378C>G
n.513C>G
c.221-42C>G (n.221-42C>G)
c.211-42C>G
c.111+42C>G (n.111+42C>G)
c.443-3494C>G (n.443-3494C>G)
c.*330-42C>G (n.*330-42C>G)
c.194-42C>G (n.194-42C>G)
c.530-42C>G (n.530-42C>G)
6g.31933825C>TCA3727451C2c.431-42C>T (n.431-42C>T)
c.248-42C>T (n.248-42C>T)
c.617-42C>T (n.617-42C>T)
c.112-42C>T (n.112-42C>T)
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n.378C>T
n.513C>T
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c.111+42C>T (n.111+42C>T)
c.443-3494C>T (n.443-3494C>T)
c.*330-42C>T (n.*330-42C>T)
c.194-42C>T (n.194-42C>T)
c.530-42C>T (n.530-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933826G>ACA1087498519C2c.431-41G>A (n.431-41G>A)
c.248-41G>A (n.248-41G>A)
c.617-41G>A (n.617-41G>A)
c.112-41G>A (n.112-41G>A)
c.212-41G>A (n.212-41G>A)
n.379G>A
n.514G>A
c.221-41G>A (n.221-41G>A)
c.211-41G>A
c.111+43G>A (n.111+43G>A)
c.443-3493G>A (n.443-3493G>A)
c.*330-41G>A (n.*330-41G>A)
c.194-41G>A (n.194-41G>A)
c.530-41G>A (n.530-41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933826G>CCA136929119C2c.431-41G>C (n.431-41G>C)
c.248-41G>C (n.248-41G>C)
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c.112-41G>C (n.112-41G>C)
c.212-41G>C (n.212-41G>C)
n.379G>C
n.514G>C
c.221-41G>C (n.221-41G>C)
c.211-41G>C
c.111+43G>C (n.111+43G>C)
c.443-3493G>C (n.443-3493G>C)
c.*330-41G>C (n.*330-41G>C)
c.194-41G>C (n.194-41G>C)
c.530-41G>C (n.530-41G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933826G=CA1619369878C2c.431-41G= (n.431-41G=)
c.248-41G= (n.248-41G=)
c.617-41G= (n.617-41G=)
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n.379G=
n.514G=
c.221-41G= (n.221-41G=)
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c.194-41G= (n.194-41G=)
c.530-41G= (n.530-41G=)
6g.31933826G>TCA2770524689C2c.431-41G>T (n.431-41G>T)
c.248-41G>T (n.248-41G>T)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.112-41G>T (n.112-41G>T)
c.212-41G>T (n.212-41G>T)
n.379G>T
n.514G>T
c.221-41G>T (n.221-41G>T)
c.211-41G>T
c.111+43G>T (n.111+43G>T)
c.443-3493G>T (n.443-3493G>T)
c.*330-41G>T (n.*330-41G>T)
c.194-41G>T (n.194-41G>T)
c.530-41G>T (n.530-41G>T)
6g.31933828_31933830delinsCCACA1619369879C2c.431-39_431-37delinsCCA (n.431-39_431-37delinsCCA)
c.248-39_248-37delinsCCA (n.248-39_248-37delinsCCA)
c.617-39_617-37delinsCCA (n.617-39_617-37delinsCCA)
c.112-39_112-37delinsCCA (n.112-39_112-37delinsCCA)
c.212-39_212-37delinsCCA (n.212-39_212-37delinsCCA)
n.381_383delinsCCA
n.516_518delinsCCA
c.221-39_221-37delinsCCA (n.221-39_221-37delinsCCA)
c.211-39_211-37delinsCCA
c.111+45_111+47delinsCCA (n.111+45_111+47delinsCCA)
c.443-3491_443-3489delinsCCA (n.443-3491_443-3489delinsCCA)
c.*330-39_*330-37delinsCCA (n.*330-39_*330-37delinsCCA)
c.194-39_194-37delinsCCA (n.194-39_194-37delinsCCA)
c.530-39_530-37delinsCCA (n.530-39_530-37delinsCCA)
6g.31933829C>ACA2578572150C2c.431-38C>A (n.431-38C>A)
c.248-38C>A (n.248-38C>A)
c.617-38C>A (n.617-38C>A)
c.112-38C>A (n.112-38C>A)
c.212-38C>A (n.212-38C>A)
n.382C>A
n.517C>A
c.221-38C>A (n.221-38C>A)
c.211-38C>A
c.111+46C>A (n.111+46C>A)
c.443-3490C>A (n.443-3490C>A)
c.*330-38C>A (n.*330-38C>A)
c.194-38C>A (n.194-38C>A)
c.530-38C>A (n.530-38C>A)
dbSNP gnomAD v3
6g.31933830_31933831delCA1087498521C2c.431-37_431-36del (n.431-37_431-36del)
c.248-37_248-36del (n.248-37_248-36del)
c.617-37_617-36del (n.617-37_617-36del)
c.112-37_112-36del (n.112-37_112-36del)
c.212-37_212-36del (n.212-37_212-36del)
n.383_384del
n.518_519del
c.221-37_221-36del (n.221-37_221-36del)
c.211-37_211-36del
c.111+47_111+48del (n.111+47_111+48del)
c.443-3489_443-3488del (n.443-3489_443-3488del)
c.*330-37_*330-36del (n.*330-37_*330-36del)
c.194-37_194-36del (n.194-37_194-36del)
c.530-37_530-36del (n.530-37_530-36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31933830A=CA1619369880C2c.431-37A= (n.431-37A=)
c.248-37A= (n.248-37A=)
c.617-37A= (n.617-37A=)
c.112-37A= (n.112-37A=)
c.212-37A= (n.212-37A=)
n.383A=
n.518A=
c.221-37A= (n.221-37A=)
c.211-37A=
c.111+47A= (n.111+47A=)
c.443-3489A= (n.443-3489A=)
c.*330-37A= (n.*330-37A=)
c.194-37A= (n.194-37A=)
c.530-37A= (n.530-37A=)
6g.31933830A>GCA3727452C2c.431-37A>G (n.431-37A>G)
c.248-37A>G (n.248-37A>G)
c.617-37A>G (n.617-37A>G)
c.112-37A>G (n.112-37A>G)
c.212-37A>G (n.212-37A>G)
n.383A>G
n.518A>G
c.221-37A>G (n.221-37A>G)
c.211-37A>G
c.111+47A>G (n.111+47A>G)
c.443-3489A>G (n.443-3489A>G)
c.*330-37A>G (n.*330-37A>G)
c.194-37A>G (n.194-37A>G)
c.530-37A>G (n.530-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933831C=CA1619369881C2c.431-36C= (n.431-36C=)
c.248-36C= (n.248-36C=)
c.617-36C= (n.617-36C=)
c.112-36C= (n.112-36C=)
c.212-36C= (n.212-36C=)
n.384C=
n.519C=
c.221-36C= (n.221-36C=)
c.211-36C=
c.111+48C= (n.111+48C=)
c.443-3488C= (n.443-3488C=)
c.*330-36C= (n.*330-36C=)
c.194-36C= (n.194-36C=)
c.530-36C= (n.530-36C=)
6g.31933831C>GCA2770524691C2c.431-36C>G (n.431-36C>G)
c.248-36C>G (n.248-36C>G)
c.617-36C>G (n.617-36C>G)
c.112-36C>G (n.112-36C>G)
c.212-36C>G (n.212-36C>G)
n.384C>G
n.519C>G
c.221-36C>G (n.221-36C>G)
c.211-36C>G
c.111+48C>G (n.111+48C>G)
c.443-3488C>G (n.443-3488C>G)
c.*330-36C>G (n.*330-36C>G)
c.194-36C>G (n.194-36C>G)
c.530-36C>G (n.530-36C>G)
6g.31933832dupCA917713220C2c.431-35dup (n.431-35dup)
c.248-35dup (n.248-35dup)
c.617-35dup (n.617-35dup)
c.112-35dup (n.112-35dup)
c.212-35dup (n.212-35dup)
n.385dup
n.520dup
c.221-35dup (n.221-35dup)
c.211-35dup
c.111+49dup (n.111+49dup)
c.443-3487dup (n.443-3487dup)
c.*330-35dup (n.*330-35dup)
c.194-35dup (n.194-35dup)
c.530-35dup (n.530-35dup)
dbSNP
6g.31933833G=CA1619369882C2c.431-34G= (n.431-34G=)
c.248-34G= (n.248-34G=)
c.617-34G= (n.617-34G=)
c.112-34G= (n.112-34G=)
c.212-34G= (n.212-34G=)
n.386G=
n.521G=
c.221-34G= (n.221-34G=)
c.211-34G=
c.111+50G= (n.111+50G=)
c.443-3486G= (n.443-3486G=)
c.*330-34G= (n.*330-34G=)
c.194-34G= (n.194-34G=)
c.530-34G= (n.530-34G=)
6g.31933833G>TCA136929141C2c.431-34G>T (n.431-34G>T)
c.248-34G>T (n.248-34G>T)
c.617-34G>T (n.617-34G>T)
c.112-34G>T (n.112-34G>T)
c.212-34G>T (n.212-34G>T)
n.386G>T
n.521G>T
c.221-34G>T (n.221-34G>T)
c.211-34G>T
c.111+50G>T (n.111+50G>T)
c.443-3486G>T (n.443-3486G>T)
c.*330-34G>T (n.*330-34G>T)
c.194-34G>T (n.194-34G>T)
c.530-34G>T (n.530-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31933834C>ACA2578572151C2c.431-33C>A (n.431-33C>A)
c.248-33C>A (n.248-33C>A)
c.617-33C>A (n.617-33C>A)
c.112-33C>A (n.112-33C>A)
c.212-33C>A (n.212-33C>A)
n.387C>A
n.522C>A
c.221-33C>A (n.221-33C>A)
c.211-33C>A
c.111+51C>A (n.111+51C>A)
c.443-3485C>A (n.443-3485C>A)
c.*330-33C>A (n.*330-33C>A)
c.194-33C>A (n.194-33C>A)
c.530-33C>A (n.530-33C>A)
6g.31933835C=CA1619369883C2c.431-32C= (n.431-32C=)
c.248-32C= (n.248-32C=)
c.617-32C= (n.617-32C=)
c.112-32C= (n.112-32C=)
c.212-32C= (n.212-32C=)
n.388C=
n.523C=
c.221-32C= (n.221-32C=)
c.211-32C=
c.111+52C= (n.111+52C=)
c.443-3484C= (n.443-3484C=)
c.*330-32C= (n.*330-32C=)
c.194-32C= (n.194-32C=)
c.530-32C= (n.530-32C=)
6g.31933835C>TCA3727453C2c.431-32C>T (n.431-32C>T)
c.248-32C>T (n.248-32C>T)
c.617-32C>T (n.617-32C>T)
c.112-32C>T (n.112-32C>T)
c.212-32C>T (n.212-32C>T)
n.388C>T
n.523C>T
c.221-32C>T (n.221-32C>T)
c.211-32C>T
c.111+52C>T (n.111+52C>T)
c.443-3484C>T (n.443-3484C>T)
c.*330-32C>T (n.*330-32C>T)
c.194-32C>T (n.194-32C>T)
c.530-32C>T (n.530-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched