| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31872677C>A | CA2798718279 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25738C>A (n.-254+25738C>A) n.99+25738C>A n.157+25738C>A | |
| 13 | g.31872686A>G | CA483378130 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25747A>G (n.-254+25747A>G) n.99+25747A>G n.157+25747A>G | |
| 13 | g.31872690T>A | CA954670253 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25751T>A (n.-254+25751T>A) n.99+25751T>A n.157+25751T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872690T= | CA2082579237 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25751T= (n.-254+25751T=) n.99+25751T= n.157+25751T= | |
| 13 | g.31872693A= | CA2082579239 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25754A= (n.-254+25754A=) n.99+25754A= n.157+25754A= | |
| 13 | g.31872693A>C | CA609359583 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25754A>C (n.-254+25754A>C) n.99+25754A>C n.157+25754A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872695C>A | CA2798718280 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756C>A (n.-254+25756C>A) n.99+25756C>A n.157+25756C>A | |
| 13 | g.31872695C= | CA2082579245 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756C= (n.-254+25756C=) n.99+25756C= n.157+25756C= | |
| 13 | g.31872695C>T | CA247943096 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756C>T (n.-254+25756C>T) n.99+25756C>T n.157+25756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872695_31872698delinsCAAG | CA2082579246 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25756_-254+25759delinsCAAG (n.-254+25756_-254+25759delinsCAAG) n.99+25756_99+25759delinsCAAG n.157+25756_157+25759delinsCAAG | |
| 13 | g.31872698_31872700del | CA2082579248 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25759_-254+25761del (n.-254+25759_-254+25761del) n.99+25759_99+25761del n.157+25759_157+25761del | dbSNP |
| 13 | g.31872697A= | CA2082579252 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25758A= (n.-254+25758A=) n.99+25758A= n.157+25758A= | |
| 13 | g.31872697A>C | CA247943097 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25758A>C (n.-254+25758A>C) n.99+25758A>C n.157+25758A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872697_31872698insCAACAACATAAAAAATGAT | CA954670254 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25758_-254+25759insCAACAACATAAAAAATGAT (n.-254+25758_-254+25759insCAACAACATAAAAAATGAT) n.99+25758_99+25759insCAACAACATAAAAAATGAT n.157+25758_157+25759insCAACAACATAAAAAATGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872698G>C | CA247943098 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25759G>C (n.-254+25759G>C) n.99+25759G>C n.157+25759G>C | dbSNP |
| 13 | g.31872698G= | CA2082579256 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25759G= (n.-254+25759G=) n.99+25759G= n.157+25759G= | |
| 13 | g.31872699A= | CA2082579260 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25760A= (n.-254+25760A=) n.99+25760A= n.157+25760A= | |
| 13 | g.31872699A>G | CA954670255 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25760A>G (n.-254+25760A>G) n.99+25760A>G n.157+25760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872703G>C | CA2082579266 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25764G>C (n.-254+25764G>C) n.99+25764G>C n.157+25764G>C | dbSNP |
| 13 | g.31872703G= | CA2082579264 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25764G= (n.-254+25764G=) n.99+25764G= n.157+25764G= | |
| 13 | g.31872705C>A | CA2581130262 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>A (n.-254+25766C>A) n.99+25766C>A n.157+25766C>A | |
| 13 | g.31872705C= | CA2018007686 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C= (n.-254+25766C=) n.99+25766C= n.157+25766C= | |
| 13 | g.31872705C>G | CA2581130261 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>G (n.-254+25766C>G) n.99+25766C>G n.157+25766C>G | |
| 13 | g.31872705C>T | CA247943099 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25766C>T (n.-254+25766C>T) n.99+25766C>T n.157+25766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872707C= | CA2082579272 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25768C= (n.-254+25768C=) n.99+25768C= n.157+25768C= | |
| 13 | g.31872707C>G | CA2082579273 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25768C>G (n.-254+25768C>G) n.99+25768C>G n.157+25768C>G | dbSNP |
| 13 | g.31872708A= | CA2082579277 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25769A= (n.-254+25769A=) n.99+25769A= n.157+25769A= | |
| 13 | g.31872708A>G | CA609359584 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25769A>G (n.-254+25769A>G) n.99+25769A>G n.157+25769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872710T>A | CA2727753432 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25771T>A (n.-254+25771T>A) n.99+25771T>A n.157+25771T>A | dbSNP |
| 13 | g.31872714A= | CA2082579280 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25775A= (n.-254+25775A=) n.99+25775A= n.157+25775A= | |
| 13 | g.31872714A>T | CA697349730 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25775A>T (n.-254+25775A>T) n.99+25775A>T n.157+25775A>T | dbSNP |
| 13 | g.31872724G>A | CA2798718281 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25785G>A (n.-254+25785G>A) n.99+25785G>A n.157+25785G>A | |
| 13 | g.31872729A= | CA2082579284 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25790A= (n.-254+25790A=) n.99+25790A= n.157+25790A= | |
| 13 | g.31872729A>G | CA247943100 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25790A>G (n.-254+25790A>G) n.99+25790A>G n.157+25790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872732G>A | CA954670256 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25793G>A (n.-254+25793G>A) n.99+25793G>A n.157+25793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872732G= | CA2082579287 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25793G= (n.-254+25793G=) n.99+25793G= n.157+25793G= | |
| 13 | g.31872736A= | CA2082579291 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25797A= (n.-254+25797A=) n.99+25797A= n.157+25797A= | |
| 13 | g.31872736A>G | CA247943101 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25797A>G (n.-254+25797A>G) n.99+25797A>G n.157+25797A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872738_31872739delinsAT | CA2082579298 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25799_-254+25800delinsAT (n.-254+25799_-254+25800delinsAT) n.99+25799_99+25800delinsAT n.157+25799_157+25800delinsAT | |
| 13 | g.31872741del | CA2082579299 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25802del (n.-254+25802del) n.99+25802del n.157+25802del | dbSNP |
| 13 | g.31872743T>G | CA247943102 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25804T>G (n.-254+25804T>G) n.99+25804T>G n.157+25804T>G | dbSNP |
| 13 | g.31872743T= | CA2082579301 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25804T= (n.-254+25804T=) n.99+25804T= n.157+25804T= | |
| 13 | g.31872751C>A | CA954670257 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25812C>A (n.-254+25812C>A) n.99+25812C>A n.157+25812C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872751C= | CA2082579304 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25812C= (n.-254+25812C=) n.99+25812C= n.157+25812C= | |
| 13 | g.31872755C= | CA2082579309 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25816C= (n.-254+25816C=) n.99+25816C= n.157+25816C= | |
| 13 | g.31872755C>T | CA247943103 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25816C>T (n.-254+25816C>T) n.99+25816C>T n.157+25816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872756T>C | CA913812497 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25817T>C (n.-254+25817T>C) n.99+25817T>C n.157+25817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872756T= | CA2082579313 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25817T= (n.-254+25817T=) n.99+25817T= n.157+25817T= | |
| 13 | g.31872757_31872758delinsGT | CA2082579317 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25818_-254+25819delinsGT (n.-254+25818_-254+25819delinsGT) n.99+25818_99+25819delinsGT n.157+25818_157+25819delinsGT | |
| 13 | g.31872761del | CA697349737 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25822del (n.-254+25822del) n.99+25822del n.157+25822del | dbSNP |
| 13 | g.31872769C= | CA2082579325 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25830C= (n.-254+25830C=) n.99+25830C= n.157+25830C= | |
| 13 | g.31872769C>T | CA2082579326 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25830C>T (n.-254+25830C>T) n.99+25830C>T n.157+25830C>T | dbSNP |
| 13 | g.31872771G>A | CA954670258 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25832G>A (n.-254+25832G>A) n.99+25832G>A n.157+25832G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872771G= | CA2082579328 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25832G= (n.-254+25832G=) n.99+25832G= n.157+25832G= | |
| 13 | g.31872775A= | CA2082579331 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25836A= (n.-254+25836A=) n.99+25836A= n.157+25836A= | |
| 13 | g.31872775A>T | CA247943104 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25836A>T (n.-254+25836A>T) n.99+25836A>T n.157+25836A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872776T= | CA2082579334 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25837T= (n.-254+25837T=) n.99+25837T= n.157+25837T= |