| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31872509A= | CA2082578946 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25570A= (n.-254+25570A=) n.99+25570A= n.157+25570A= | |
| 13 | g.31872509A>G | CA2082578947 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25570A>G (n.-254+25570A>G) n.99+25570A>G n.157+25570A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872511A= | CA2082578949 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25572A= (n.-254+25572A=) n.99+25572A= n.157+25572A= | |
| 13 | g.31872511A>G | CA247943082 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25572A>G (n.-254+25572A>G) n.99+25572A>G n.157+25572A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872512A= | CA2082578951 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25573A= (n.-254+25573A=) n.99+25573A= n.157+25573A= | |
| 13 | g.31872512A>T | CA2082578954 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25573A>T (n.-254+25573A>T) n.99+25573A>T n.157+25573A>T | dbSNP |
| 13 | g.31872513G= | CA2082578958 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25574G= (n.-254+25574G=) n.99+25574G= n.157+25574G= | |
| 13 | g.31872513G>T | CA2082578960 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25574G>T (n.-254+25574G>T) n.99+25574G>T n.157+25574G>T | dbSNP |
| 13 | g.31872516_31872517delinsCA | CA2082578964 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25577_-254+25578delinsCA (n.-254+25577_-254+25578delinsCA) n.99+25577_99+25578delinsCA n.157+25577_157+25578delinsCA | |
| 13 | g.31872519del | CA954670244 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25580del (n.-254+25580del) n.99+25580del n.157+25580del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872518A= | CA2082578966 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25579A= (n.-254+25579A=) n.99+25579A= n.157+25579A= | |
| 13 | g.31872518A>G | CA247943083 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25579A>G (n.-254+25579A>G) n.99+25579A>G n.157+25579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872521C= | CA2082578972 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25582C= (n.-254+25582C=) n.99+25582C= n.157+25582C= | |
| 13 | g.31872521C>T | CA954670245 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25582C>T (n.-254+25582C>T) n.99+25582C>T n.157+25582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872522G>A | CA609359581 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25583G>A (n.-254+25583G>A) n.99+25583G>A n.157+25583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872522G= | CA2082578993 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25583G= (n.-254+25583G=) n.99+25583G= n.157+25583G= | |
| 13 | g.31872528A= | CA2082579002 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25589A= (n.-254+25589A=) n.99+25589A= n.157+25589A= | |
| 13 | g.31872528A>C | CA2082579003 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25589A>C (n.-254+25589A>C) n.99+25589A>C n.157+25589A>C | dbSNP |
| 13 | g.31872529C>A | CA2082579007 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25590C>A (n.-254+25590C>A) n.99+25590C>A n.157+25590C>A | dbSNP |
| 13 | g.31872529C= | CA2082579005 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25590C= (n.-254+25590C=) n.99+25590C= n.157+25590C= | |
| 13 | g.31872530C= | CA2082579014 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25591C= (n.-254+25591C=) n.99+25591C= n.157+25591C= | |
| 13 | g.31872530C>T | CA697349674 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25591C>T (n.-254+25591C>T) n.99+25591C>T n.157+25591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872534_31872536delinsTGG | CA2082579018 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25595_-254+25597delinsTGG (n.-254+25595_-254+25597delinsTGG) n.99+25595_99+25597delinsTGG n.157+25595_157+25597delinsTGG | |
| 13 | g.31872535G>C | CA2082579025 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25596G>C (n.-254+25596G>C) n.99+25596G>C n.157+25596G>C | dbSNP |
| 13 | g.31872535G= | CA2082579023 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25596G= (n.-254+25596G=) n.99+25596G= n.157+25596G= | |
| 13 | g.31872535G>T | CA247943085 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25596G>T (n.-254+25596G>T) n.99+25596G>T n.157+25596G>T | dbSNP |
| 13 | g.31872538del | CA247943084 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25599del (n.-254+25599del) n.99+25599del n.157+25599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872537_31872538del | CA919242308 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25598_-254+25599del (n.-254+25598_-254+25599del) n.99+25598_99+25599del n.157+25598_157+25599del | dbSNP |
| 13 | g.31872537_31872542delinsGGAAGT | CA2082579028 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25598_-254+25603delinsGGAAGT (n.-254+25598_-254+25603delinsGGAAGT) n.99+25598_99+25603delinsGGAAGT n.157+25598_157+25603delinsGGAAGT | |
| 13 | g.31872538G>A | CA247943086 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25599G>A (n.-254+25599G>A) n.99+25599G>A n.157+25599G>A | dbSNP |
| 13 | g.31872538G= | CA2082579034 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25599G= (n.-254+25599G=) n.99+25599G= n.157+25599G= | |
| 13 | g.31872538_31872539delinsGA | CA2082579038 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25599_-254+25600delinsGA (n.-254+25599_-254+25600delinsGA) n.99+25599_99+25600delinsGA n.157+25599_157+25600delinsGA | |
| 13 | g.31872538_31872542del | CA609359582 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25599_-254+25603del (n.-254+25599_-254+25603del) n.99+25599_99+25603del n.157+25599_157+25603del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872539A= | CA2082579042 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25600A= (n.-254+25600A=) n.99+25600A= n.157+25600A= | |
| 13 | g.31872539A>T | CA2082579043 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25600A>T (n.-254+25600A>T) n.99+25600A>T n.157+25600A>T | dbSNP |
| 13 | g.31872540del | CA2082579041 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25601del (n.-254+25601del) n.99+25601del n.157+25601del | dbSNP |
| 13 | g.31872545G>A | CA697349684 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25606G>A (n.-254+25606G>A) n.99+25606G>A n.157+25606G>A | dbSNP |
| 13 | g.31872545G= | CA2082579046 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25606G= (n.-254+25606G=) n.99+25606G= n.157+25606G= | |
| 13 | g.31872547A= | CA2082579050 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25608A= (n.-254+25608A=) n.99+25608A= n.157+25608A= | |
| 13 | g.31872547A>G | CA697349690 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25608A>G (n.-254+25608A>G) n.99+25608A>G n.157+25608A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872553T>C | CA2082579053 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25614T>C (n.-254+25614T>C) n.99+25614T>C n.157+25614T>C | dbSNP |
| 13 | g.31872553T>G | CA2082579055 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25614T>G (n.-254+25614T>G) n.99+25614T>G n.157+25614T>G | dbSNP |
| 13 | g.31872553T= | CA2082579052 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25614T= (n.-254+25614T=) n.99+25614T= n.157+25614T= | |
| 13 | g.31872557del | CA2505287505 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25618del (n.-254+25618del) n.99+25618del n.157+25618del | |
| 13 | g.31872557C>T | CA2507661487 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25618C>T (n.-254+25618C>T) n.99+25618C>T n.157+25618C>T | |
| 13 | g.31872561A= | CA2082579056 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25622A= (n.-254+25622A=) n.99+25622A= n.157+25622A= | |
| 13 | g.31872561A>C | CA2082579057 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25622A>C (n.-254+25622A>C) n.99+25622A>C n.157+25622A>C | dbSNP |
| 13 | g.31872572_31872576delinsAATTT | CA2082579061 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25633_-254+25637delinsAATTT (n.-254+25633_-254+25637delinsAATTT) n.99+25633_99+25637delinsAATTT n.157+25633_157+25637delinsAATTT | |
| 13 | g.31872577_31872580del | CA954670246 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25638_-254+25641del (n.-254+25638_-254+25641del) n.99+25638_99+25641del n.157+25638_157+25641del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872574T>A | CA697349692 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25635T>A (n.-254+25635T>A) n.99+25635T>A n.157+25635T>A | dbSNP |
| 13 | g.31872574T= | CA2082579064 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25635T= (n.-254+25635T=) n.99+25635T= n.157+25635T= | |
| 13 | g.31872575T>A | CA2082579068 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25636T>A (n.-254+25636T>A) n.99+25636T>A n.157+25636T>A | dbSNP |
| 13 | g.31872575T>G | CA697349694 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25636T>G (n.-254+25636T>G) n.99+25636T>G n.157+25636T>G | dbSNP |
| 13 | g.31872575T= | CA2082579074 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25636T= (n.-254+25636T=) n.99+25636T= n.157+25636T= | |
| 13 | g.31872581C= | CA2082579079 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25642C= (n.-254+25642C=) n.99+25642C= n.157+25642C= | |
| 13 | g.31872581C>T | CA247943087 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25642C>T (n.-254+25642C>T) n.99+25642C>T n.157+25642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872582T>C | CA2727753427 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25643T>C (n.-254+25643T>C) n.99+25643T>C n.157+25643T>C | dbSNP |
| 13 | g.31872584T>A | CA247943088 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25645T>A (n.-254+25645T>A) n.99+25645T>A n.157+25645T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872584T= | CA2082579082 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25645T= (n.-254+25645T=) n.99+25645T= n.157+25645T= | |
| 13 | g.31872586C>A | CA247943089 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25647C>A (n.-254+25647C>A) n.99+25647C>A n.157+25647C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872586C= | CA2082579089 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25647C= (n.-254+25647C=) n.99+25647C= n.157+25647C= | |
| 13 | g.31872588_31872589delinsGT | CA2082579095 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25649_-254+25650delinsGT (n.-254+25649_-254+25650delinsGT) n.99+25649_99+25650delinsGT n.157+25649_157+25650delinsGT | |
| 13 | g.31872593del | CA954670247 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25654del (n.-254+25654del) n.99+25654del n.157+25654del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872590T>A | CA2798718276 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25651T>A (n.-254+25651T>A) n.99+25651T>A n.157+25651T>A | |
| 13 | g.31872592T>A | CA954670248 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25653T>A (n.-254+25653T>A) n.99+25653T>A n.157+25653T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872592T= | CA2082579101 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25653T= (n.-254+25653T=) n.99+25653T= n.157+25653T= | |
| 13 | g.31872594A= | CA2082579102 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25655A= (n.-254+25655A=) n.99+25655A= n.157+25655A= | |
| 13 | g.31872594A>T | CA954670249 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25655A>T (n.-254+25655A>T) n.99+25655A>T n.157+25655A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872595G>C | CA697349700 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25656G>C (n.-254+25656G>C) n.99+25656G>C n.157+25656G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872595G= | CA2082579104 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25656G= (n.-254+25656G=) n.99+25656G= n.157+25656G= | |
| 13 | g.31872601C>A | CA954670250 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25662C>A (n.-254+25662C>A) n.99+25662C>A n.157+25662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872601C= | CA2082579107 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25662C= (n.-254+25662C=) n.99+25662C= n.157+25662C= | |
| 13 | g.31872603A= | CA2082579110 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25664A= (n.-254+25664A=) n.99+25664A= n.157+25664A= | |
| 13 | g.31872603A>G | CA2082579111 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25664A>G (n.-254+25664A>G) n.99+25664A>G n.157+25664A>G | dbSNP |
| 13 | g.31872604C= | CA2082579114 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25665C= (n.-254+25665C=) n.99+25665C= n.157+25665C= | |
| 13 | g.31872604C>G | CA697349702 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25665C>G (n.-254+25665C>G) n.99+25665C>G n.157+25665C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872605C= | CA2082579118 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25666C= (n.-254+25666C=) n.99+25666C= n.157+25666C= | |
| 13 | g.31872605C>G | CA247943090 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25666C>G (n.-254+25666C>G) n.99+25666C>G n.157+25666C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31872608C= | CA2082579119 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25669C= (n.-254+25669C=) n.99+25669C= n.157+25669C= | |
| 13 | g.31872608C>T | CA2082579120 | EEF1DP3,FRY | c.-254+25669C>T (n.-254+25669C>T) n.99+25669C>T n.157+25669C>T | dbSNP |