Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.823C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.31861550C>TCA1087498353NEU1c.353-100G>A (n.353-100G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.816C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.461-111del
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n.810del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.913C>T
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gnomAD v4
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n.913C>G
n.461-117C>G
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n.804C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.804C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.461-119C>A
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n.802C>A
gnomAD v4
6g.31861570C>TCA2678053957NEU1c.353-120G>A (n.353-120G>A)
n.910G>A
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n.801G>A
gnomAD v4
6g.31861571A>TCA2678053958NEU1c.353-121T>A (n.353-121T>A)
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gnomAD v4
6g.31861572A>GCA2678053959NEU1c.353-122T>C (n.353-122T>C)
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n.799T>C
gnomAD v4
6g.31861572_31861573insGCA2678053960NEU1c.353-123_353-122insC (n.353-123_353-122insC)
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n.798_799insC
gnomAD v4
6g.31861572_31861573insGTGTTGGATTGCACCCCA2678053961NEU1c.353-123_353-122insGGGTGCAATCCAACAC (n.353-123_353-122insGGGTGCAATCCAACAC)
n.907_908insGGGTGCAATCCAACAC
n.461-123_461-122insGGGTGCAATCCAACAC
n.382-123_382-122insGGGTGCAATCCAACAC
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gnomAD v4
6g.31861573_31861574insGTTGGATTGCACCA2678053962NEU1c.353-124_353-123insGTGCAATCCAAC (n.353-124_353-123insGTGCAATCCAAC)
n.906_907insGTGCAATCCAAC
n.461-124_461-123insGTGCAATCCAAC
n.382-124_382-123insGTGCAATCCAAC
n.797_798insGTGCAATCCAAC
gnomAD v4
6g.31861574C>TCA2678053963NEU1c.353-124G>A (n.353-124G>A)
n.906G>A
n.461-124G>A
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n.797G>A
gnomAD v4
6g.31861575C>ACA2678053964NEU1c.353-125G>T (n.353-125G>T)
n.905G>T
n.461-125G>T
n.382-125G>T
n.796G>T
gnomAD v4
6g.31861578C>ACA2678053965NEU1c.353-128G>T (n.353-128G>T)
n.902G>T
n.461-128G>T
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n.793G>T
gnomAD v4
6g.31861578C=CA1619342371NEU1c.353-128G= (n.353-128G=)
n.902G=
n.461-128G=
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n.793G=
6g.31861578C>TCA136927231NEU1c.353-128G>A (n.353-128G>A)
n.902G>A
n.461-128G>A
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n.793G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861578_31861582delinsCACTTCA1619342372NEU1c.353-132_353-128delinsAAGTG (n.353-132_353-128delinsAAGTG)
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n.789_793delinsAAGTG
6g.31861578_31861586delCA2571169817NEU1c.353-136_353-128del (n.353-136_353-128del)
n.894_902del
n.461-136_461-128del
n.382-136_382-128del
n.785_793del
6g.31861579A=CA1619342373NEU1c.353-129T= (n.353-129T=)
n.901T=
n.461-129T=
n.382-129T=
n.792T=
6g.31861579A>CCA1619342374NEU1c.353-129T>G (n.353-129T>G)
n.901T>G
n.461-129T>G
n.382-129T>G
n.792T>G
dbSNP
6g.31861579_31861582delCA566692273NEU1c.353-132_353-129del (n.353-132_353-129del)
n.898_901del
n.461-132_461-129del
n.382-132_382-129del
n.789_792del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861581T>CCA1619342375NEU1c.353-131A>G (n.353-131A>G)
n.899A>G
n.461-131A>G
n.382-131A>G
n.790A>G
dbSNP
6g.31861581T=CA1619342376NEU1c.353-131A= (n.353-131A=)
n.899A=
n.461-131A=
n.382-131A=
n.790A=
6g.31861583G>TCA2678053966NEU1c.353-133C>A (n.353-133C>A)
n.897C>A
n.461-133C>A
n.382-133C>A
n.788C>A
gnomAD v4
6g.31861584C>ACA2678053967NEU1c.353-134G>T (n.353-134G>T)
n.896G>T
n.461-134G>T
n.382-134G>T
n.787G>T
gnomAD v4
6g.31861584C>TCA2678053968NEU1c.353-134G>A (n.353-134G>A)
n.896G>A
n.461-134G>A
n.382-134G>A
n.787G>A
gnomAD v4
6g.31861585A=CA1619342377NEU1c.353-135T= (n.353-135T=)
n.895T=
n.461-135T=
n.382-135T=
n.786T=
6g.31861585A>CCA136927240NEU1c.353-135T>G (n.353-135T>G)
n.895T>G
n.461-135T>G
n.382-135T>G
n.786T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861585A>GCA2678053970NEU1c.353-135T>C (n.353-135T>C)
n.895T>C
n.461-135T>C
n.382-135T>C
n.786T>C
gnomAD v4
6g.31861586C=CA1619342378NEU1c.353-136G= (n.353-136G=)
n.894G=
n.461-136G=
n.382-136G=
n.785G=
6g.31861586C>TCA566692274NEU1c.353-136G>A (n.353-136G>A)
n.894G>A
n.461-136G>A
n.382-136G>A
n.785G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861587T>ACA2678053971NEU1c.353-137A>T (n.353-137A>T)
n.893A>T
n.461-137A>T
n.382-137A>T
n.784A>T
gnomAD v4
6g.31861587T>CCA136927250NEU1c.353-137A>G (n.353-137A>G)
n.893A>G
n.461-137A>G
n.382-137A>G
n.784A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861587T=CA1619342379NEU1c.353-137A= (n.353-137A=)
n.893A=
n.461-137A=
n.382-137A=
n.784A=
6g.31861588A=CA1619342380NEU1c.353-138T= (n.353-138T=)
n.892T=
n.461-138T=
n.382-138T=
n.783T=
6g.31861588A>GCA823920867NEU1c.353-138T>C (n.353-138T>C)
n.892T>C
n.461-138T>C
n.382-138T>C
n.783T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31861588_31861590delinsATCCA1619342381NEU1c.353-140_353-138delinsGAT (n.353-140_353-138delinsGAT)
n.890_892delinsGAT
n.461-140_461-138delinsGAT
n.382-140_382-138delinsGAT
n.781_783delinsGAT
6g.31861589T>CCA136927252NEU1c.353-139A>G (n.353-139A>G)
n.891A>G
n.461-139A>G
n.382-139A>G
n.782A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861589T=CA1619342383NEU1c.353-139A= (n.353-139A=)
n.891A=
n.461-139A=
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n.782A=
6g.31861590_31861591delCA1619342382NEU1c.353-140_353-139del (n.353-140_353-139del)
n.890_891del
n.461-140_461-139del
n.382-140_382-139del
n.781_782del
dbSNP
6g.31861590C>ACA2678053972NEU1c.353-140G>T (n.353-140G>T)
n.890G>T
n.461-140G>T
n.382-140G>T
n.781G>T
gnomAD v4
6g.31861590C=CA1619342384NEU1c.353-140G= (n.353-140G=)
n.890G=
n.461-140G=
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n.781G=
6g.31861590C>GCA136927254NEU1c.353-140G>C (n.353-140G>C)
n.890G>C
n.461-140G>C
n.382-140G>C
n.781G>C
dbSNP
6g.31861591T>ACA2678053973NEU1c.353-141A>T (n.353-141A>T)
n.889A>T
n.461-141A>T
n.382-141A>T
n.780A>T
gnomAD v4
6g.31861593T>CCA2539168225NEU1c.353-143A>G (n.353-143A>G)
n.887A>G
n.461-143A>G
n.382-143A>G
n.778A>G
gnomAD v4
6g.31861593T>GCA2678053974NEU1c.353-143A>C (n.353-143A>C)
n.887A>C
n.461-143A>C
n.382-143A>C
n.778A>C
gnomAD v4
6g.31861594A>CCA2678053975NEU1c.353-144T>G (n.353-144T>G)
n.886T>G
n.461-144T>G
n.382-144T>G
n.777T>G
gnomAD v4
6g.31861594A>GCA2678053976NEU1c.353-144T>C (n.353-144T>C)
n.886T>C
n.461-144T>C
n.382-144T>C
n.777T>C
gnomAD v4
6g.31861595C>TCA2678053978NEU1c.353-145G>A (n.353-145G>A)
n.885G>A
n.461-145G>A
n.382-145G>A
n.776G>A
gnomAD v4
6g.31861598C=CA1619342385NEU1c.353-148G= (n.353-148G=)
n.882G=
n.461-148G=
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n.773G=
6g.31861598C>GCA1619342386NEU1c.353-148G>C (n.353-148G>C)
n.882G>C
n.461-148G>C
n.382-148G>C
n.773G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.31861599T>CCA1619342388NEU1c.353-149A>G (n.353-149A>G)
n.881A>G
n.461-149A>G
n.382-149A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31861599T=CA1619342387NEU1c.353-149A= (n.353-149A=)
n.881A=
n.461-149A=
n.382-149A=
n.772A=
6g.31861600T>CCA2678053979NEU1c.353-150A>G (n.353-150A>G)
n.880A>G
n.461-150A>G
n.382-150A>G
n.771A>G
gnomAD v4
6g.31861600T>GCA2678053980NEU1c.353-150A>C (n.353-150A>C)
n.880A>C
n.461-150A>C
n.382-150A>C
n.771A>C
gnomAD v4
6g.31861601G>CCA2678053981NEU1c.353-151C>G (n.353-151C>G)
n.879C>G
n.461-151C>G
n.382-151C>G
n.770C>G
gnomAD v4
6g.31861601G>TCA2678053982NEU1c.353-151C>A (n.353-151C>A)
n.879C>A
n.461-151C>A
n.382-151C>A
n.770C>A
gnomAD v4
6g.31861603C>ACA2678053983NEU1c.353-153G>T (n.353-153G>T)
n.877G>T
n.461-153G>T
n.382-153G>T
n.768G>T
gnomAD v4
6g.31861603C=CA1619342389NEU1c.353-153G= (n.353-153G=)
n.877G=
n.461-153G=
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n.768G=
6g.31861603C>TCA823920869NEU1c.353-153G>A (n.353-153G>A)
n.877G>A
n.461-153G>A
n.382-153G>A
n.768G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861604C>TCA2678053984NEU1c.353-154G>A (n.353-154G>A)
n.876G>A
n.461-154G>A
n.382-154G>A
n.767G>A
gnomAD v4
6g.31861605T>ACA2678053987NEU1c.353-155A>T (n.353-155A>T)
n.875A>T
n.461-155A>T
n.382-155A>T
n.766A>T
gnomAD v4
6g.31861605T>CCA2678053986NEU1c.353-155A>G (n.353-155A>G)
n.875A>G
n.461-155A>G
n.382-155A>G
n.766A>G
gnomAD v4
6g.31861605T>GCA136927259NEU1c.353-155A>C (n.353-155A>C)
n.875A>C
n.461-155A>C
n.382-155A>C
n.766A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861605T=CA1619342390NEU1c.353-155A= (n.353-155A=)
n.875A=
n.461-155A=
n.382-155A=
n.766A=
6g.31861606G>CCA2678053989NEU1c.353-156C>G (n.353-156C>G)
n.874C>G
n.461-156C>G
n.382-156C>G
n.765C>G
gnomAD v4
6g.31861606G>TCA2678053990NEU1c.353-156C>A (n.353-156C>A)
n.874C>A
n.461-156C>A
n.382-156C>A
n.765C>A
gnomAD v4
6g.31861610delCA2678053991NEU1c.353-157del (n.353-157del)
n.873del
n.461-157del
n.382-157del
n.764del
gnomAD v4
6g.31861609T>CCA2678053992NEU1c.353-159A>G (n.353-159A>G)
n.871A>G
n.461-159A>G
n.382-159A>G
n.762A>G
gnomAD v4
6g.31861610T>CCA136927266NEU1c.353-160A>G (n.353-160A>G)
n.870A>G
n.461-160A>G
n.382-160A>G
n.761A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861610T=CA1619342391NEU1c.353-160A= (n.353-160A=)
n.870A=
n.461-160A=
n.382-160A=
n.761A=
6g.31861612T>CCA2678053994NEU1c.353-162A>G (n.353-162A>G)
n.868A>G
n.461-162A>G
n.382-162A>G
n.759A>G
gnomAD v4
6g.31861616delCA2678053993NEU1c.353-162del (n.353-162del)
n.868del
n.461-162del
n.382-162del
n.759del
gnomAD v4
6g.31861615T>CCA2678053995NEU1c.353-165A>G (n.353-165A>G)
n.865A>G
n.461-165A>G
n.382-165A>G
n.756A>G
gnomAD v4
6g.31861617C>ACA2678053996NEU1c.353-167G>T (n.353-167G>T)
n.863G>T
n.461-167G>T
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n.754G>T
gnomAD v4
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n.863G=
n.461-167G=
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n.754G=
6g.31861617C>TCA1619342393NEU1c.353-167G>A (n.353-167G>A)
n.863G>A
n.461-167G>A
n.382-167G>A
n.754G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31861619C>ACA2678053997NEU1c.353-169G>T (n.353-169G>T)
n.861G>T
n.461-169G>T
n.382-169G>T
n.752G>T
gnomAD v4
6g.31861619C=CA1619342394NEU1c.353-169G= (n.353-169G=)
n.861G=
n.461-169G=
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n.752G=
6g.31861619C>GCA566692275NEU1c.353-169G>C (n.353-169G>C)
n.861G>C
n.461-169G>C
n.382-169G>C
n.752G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31861619C>TCA136927274NEU1c.353-169G>A (n.353-169G>A)
n.861G>A
n.461-169G>A
n.382-169G>A
n.752G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31861620C>ACA2678053998NEU1c.353-170G>T (n.353-170G>T)
n.860G>T
n.461-170G>T
n.382-170G>T
n.751G>T
gnomAD v4
6g.31861620C=CA1619342395NEU1c.353-170G= (n.353-170G=)
n.860G=
n.461-170G=
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n.751G=
6g.31861620C>TCA823920872NEU1c.353-170G>A (n.353-170G>A)
n.860G>A
n.461-170G>A
n.382-170G>A
n.751G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31861621A=CA1619342396NEU1c.353-171T= (n.353-171T=)
n.859T=
n.461-171T=
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6g.31861621A>CCA2678053999NEU1c.353-171T>G (n.353-171T>G)
n.859T>G
n.461-171T>G
n.382-171T>G
n.750T>G
gnomAD v4
6g.31861621A>TCA136927279NEU1c.353-171T>A (n.353-171T>A)
n.859T>A
n.461-171T>A
n.382-171T>A
n.750T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31861622T>CCA1619342398NEU1c.353-172A>G (n.353-172A>G)
n.858A>G
n.461-172A>G
n.382-172A>G
n.749A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31861622T=CA1619342397NEU1c.353-172A= (n.353-172A=)
n.858A=
n.461-172A=
n.382-172A=
n.749A=
6g.31861624G>ACA2678054000NEU1c.353-174C>T (n.353-174C>T)
n.856C>T
n.461-174C>T
n.382-174C>T
n.747C>T
gnomAD v4
6g.31861624G>TCA2678054001NEU1c.353-174C>A (n.353-174C>A)
n.856C>A
n.461-174C>A
n.382-174C>A
n.747C>A
gnomAD v4
6g.31861627T>CCA1619342400NEU1c.353-177A>G (n.353-177A>G)
n.853A>G
n.461-177A>G
n.382-177A>G
n.744A>G
dbSNP
6g.31861627T>GCA2678054002NEU1c.353-177A>C (n.353-177A>C)
n.853A>C
n.461-177A>C
n.382-177A>C
n.744A>C
gnomAD v4
6g.31861627T=CA1619342399NEU1c.353-177A= (n.353-177A=)
n.853A=
n.461-177A=
n.382-177A=
n.744A=
6g.31861628T>ACA2678054003NEU1c.353-178A>T (n.353-178A>T)
n.852A>T
n.461-178A>T
n.382-178A>T
n.743A>T
gnomAD v4
6g.31861629T>ACA2678054004NEU1c.353-179A>T (n.353-179A>T)
n.851A>T
n.461-179A>T
n.382-179A>T
n.742A>T
gnomAD v4
6g.31861629T>CCA2678054005NEU1c.353-179A>G (n.353-179A>G)
n.851A>G
n.461-179A>G
n.382-179A>G
n.742A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched