Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31861525C>T | CA2678053927 | NEU1 | c.353-75G>A (n.353-75G>A) n.955G>A n.461-75G>A n.382-75G>A n.846G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861526C>A | CA2578570791 | NEU1 | c.353-76G>T (n.353-76G>T) n.954G>T n.461-76G>T n.382-76G>T n.845G>T | |
6 | g.31861526C>T | CA2678053928 | NEU1 | c.353-76G>A (n.353-76G>A) n.954G>A n.461-76G>A n.382-76G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861529C= | CA1619342354 | NEU1 | c.353-79G= (n.353-79G=) n.951G= n.461-79G= n.382-79G= n.842G= | |
6 | g.31861529C>T | CA1087498343 | NEU1 | c.353-79G>A (n.353-79G>A) n.951G>A n.461-79G>A n.382-79G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861534G>T | CA2678053929 | NEU1 | c.353-84C>A (n.353-84C>A) n.946C>A n.461-84C>A n.382-84C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861536T>G | CA1087498346 | NEU1 | c.353-86A>C (n.353-86A>C) n.944A>C n.461-86A>C n.382-86A>C n.835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861536T= | CA1619342355 | NEU1 | c.353-86A= (n.353-86A=) n.944A= n.461-86A= n.382-86A= n.835A= | |
6 | g.31861537A= | CA1619342356 | NEU1 | c.353-87T= (n.353-87T=) n.943T= n.461-87T= n.382-87T= n.834T= | |
6 | g.31861537A>G | CA136927202 | NEU1 | c.353-87T>C (n.353-87T>C) n.943T>C n.461-87T>C n.382-87T>C n.834T>C | dbSNP |
6 | g.31861538G>A | CA2678053930 | NEU1 | c.353-88C>T (n.353-88C>T) n.942C>T n.461-88C>T n.382-88C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861540G>T | CA2678053931 | NEU1 | c.353-90C>A (n.353-90C>A) n.940C>A n.461-90C>A n.382-90C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861541A>G | CA2678053932 | NEU1 | c.353-91T>C (n.353-91T>C) n.939T>C n.461-91T>C n.382-91T>C n.830T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861542C>A | CA2678053933 | NEU1 | c.353-92G>T (n.353-92G>T) n.938G>T n.461-92G>T n.382-92G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861543C>A | CA2678053934 | NEU1 | c.353-93G>T (n.353-93G>T) n.937G>T n.461-93G>T n.382-93G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861543C= | CA1619342357 | NEU1 | c.353-93G= (n.353-93G=) n.937G= n.461-93G= n.382-93G= n.828G= | |
6 | g.31861543C>T | CA823920855 | NEU1 | c.353-93G>A (n.353-93G>A) n.937G>A n.461-93G>A n.382-93G>A n.828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861546A= | CA1619342358 | NEU1 | c.353-96T= (n.353-96T=) n.934T= n.461-96T= n.382-96T= n.825T= | |
6 | g.31861546A>G | CA136927218 | NEU1 | c.353-96T>C (n.353-96T>C) n.934T>C n.461-96T>C n.382-96T>C n.825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861546_31861547delinsAG | CA1619342359 | NEU1 | c.353-97_353-96delinsCT (n.353-97_353-96delinsCT) n.933_934delinsCT n.461-97_461-96delinsCT n.382-97_382-96delinsCT n.824_825delinsCT | |
6 | g.31861547G>T | CA2578570792 | NEU1 | c.353-97C>A (n.353-97C>A) n.933C>A n.461-97C>A n.382-97C>A n.824C>A | |
6 | g.31861548del | CA1087498350 | NEU1 | c.353-97del (n.353-97del) n.933del n.461-97del n.382-97del n.824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861548G>A | CA2678053935 | NEU1 | c.353-98C>T (n.353-98C>T) n.932C>T n.461-98C>T n.382-98C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861548G>T | CA2678053936 | NEU1 | c.353-98C>A (n.353-98C>A) n.932C>A n.461-98C>A n.382-98C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861549C>A | CA566692271 | NEU1 | c.353-99G>T (n.353-99G>T) n.931G>T n.461-99G>T n.382-99G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861549C= | CA1619342360 | NEU1 | c.353-99G= (n.353-99G=) n.931G= n.461-99G= n.382-99G= n.822G= | |
6 | g.31861549C>T | CA2770522706 | NEU1 | c.353-99G>A (n.353-99G>A) n.931G>A n.461-99G>A n.382-99G>A n.822G>A | |
6 | g.31861550C>A | CA2678053937 | NEU1 | c.353-100G>T (n.353-100G>T) n.930G>T n.461-100G>T n.382-100G>T n.821G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861550C= | CA1619342361 | NEU1 | c.353-100G= (n.353-100G=) n.930G= n.461-100G= n.382-100G= n.821G= | |
6 | g.31861550C>T | CA1087498353 | NEU1 | c.353-100G>A (n.353-100G>A) n.930G>A n.461-100G>A n.382-100G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861553C>A | CA823920858 | NEU1 | c.353-103G>T (n.353-103G>T) n.927G>T n.461-103G>T n.382-103G>T n.818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861553C= | CA1619342362 | NEU1 | c.353-103G= (n.353-103G=) n.927G= n.461-103G= n.382-103G= n.818G= | |
6 | g.31861554C>A | CA2678053938 | NEU1 | c.353-104G>T (n.353-104G>T) n.926G>T n.461-104G>T n.382-104G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861554C= | CA1619342363 | NEU1 | c.353-104G= (n.353-104G=) n.926G= n.461-104G= n.382-104G= n.817G= | |
6 | g.31861554C>G | CA2678053939 | NEU1 | c.353-104G>C (n.353-104G>C) n.926G>C n.461-104G>C n.382-104G>C n.817G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861554C>T | CA136927225 | NEU1 | c.353-104G>A (n.353-104G>A) n.926G>A n.461-104G>A n.382-104G>A n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861555G>A | CA566692272 | NEU1 | c.353-105C>T (n.353-105C>T) n.925C>T n.461-105C>T n.382-105C>T n.816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861555G>C | CA2678053940 | NEU1 | c.353-105C>G (n.353-105C>G) n.925C>G n.461-105C>G n.382-105C>G n.816C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861555G= | CA1619342364 | NEU1 | c.353-105C= (n.353-105C=) n.925C= n.461-105C= n.382-105C= n.816C= | |
6 | g.31861555G>T | CA2678053941 | NEU1 | c.353-105C>A (n.353-105C>A) n.925C>A n.461-105C>A n.382-105C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861557T>G | CA2770522707 | NEU1 | c.353-107A>C (n.353-107A>C) n.923A>C n.461-107A>C n.382-107A>C n.814A>C | |
6 | g.31861558G>A | CA2678053943 | NEU1 | c.353-108C>T (n.353-108C>T) n.922C>T n.461-108C>T n.382-108C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861558G>T | CA2678053942 | NEU1 | c.353-108C>A (n.353-108C>A) n.922C>A n.461-108C>A n.382-108C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861559G>T | CA2678053944 | NEU1 | c.353-109C>A (n.353-109C>A) n.921C>A n.461-109C>A n.382-109C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861561C>A | CA2678053946 | NEU1 | c.353-111G>T (n.353-111G>T) n.919G>T n.461-111G>T n.382-111G>T n.810G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861563del | CA2678053945 | NEU1 | c.353-111del (n.353-111del) n.919del n.461-111del n.382-111del n.810del | gnomAD v4 |
6 | g.31861562C>A | CA2678053947 | NEU1 | c.353-112G>T (n.353-112G>T) n.918G>T n.461-112G>T n.382-112G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861562C>T | CA2678053948 | NEU1 | c.353-112G>A (n.353-112G>A) n.918G>A n.461-112G>A n.382-112G>A n.809G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861563C>A | CA2678053949 | NEU1 | c.353-113G>T (n.353-113G>T) n.917G>T n.461-113G>T n.382-113G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861563C= | CA1619342365 | NEU1 | c.353-113G= (n.353-113G=) n.917G= n.461-113G= n.382-113G= n.808G= | |
6 | g.31861563C>T | CA1087498356 | NEU1 | c.353-113G>A (n.353-113G>A) n.917G>A n.461-113G>A n.382-113G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861565G>A | CA2678053951 | NEU1 | c.353-115C>T (n.353-115C>T) n.915C>T n.461-115C>T n.382-115C>T n.806C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861565G>C | CA1619342367 | NEU1 | c.353-115C>G (n.353-115C>G) n.915C>G n.461-115C>G n.382-115C>G n.806C>G | dbSNP |
6 | g.31861565G= | CA1619342366 | NEU1 | c.353-115C= (n.353-115C=) n.915C= n.461-115C= n.382-115C= n.806C= | |
6 | g.31861565G>T | CA2678053950 | NEU1 | c.353-115C>A (n.353-115C>A) n.915C>A n.461-115C>A n.382-115C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861566G>T | CA2678053953 | NEU1 | c.353-116C>A (n.353-116C>A) n.914C>A n.461-116C>A n.382-116C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861567G>A | CA2678053954 | NEU1 | c.353-117C>T (n.353-117C>T) n.913C>T n.461-117C>T n.382-117C>T n.804C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861567G>C | CA823920860 | NEU1 | c.353-117C>G (n.353-117C>G) n.913C>G n.461-117C>G n.382-117C>G n.804C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861567G= | CA1619342368 | NEU1 | c.353-117C= (n.353-117C=) n.913C= n.461-117C= n.382-117C= n.804C= | |
6 | g.31861567G>T | CA2678053955 | NEU1 | c.353-117C>A (n.353-117C>A) n.913C>A n.461-117C>A n.382-117C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861569G>A | CA1619342370 | NEU1 | c.353-119C>T (n.353-119C>T) n.911C>T n.461-119C>T n.382-119C>T n.802C>T | dbSNP |
6 | g.31861569G= | CA1619342369 | NEU1 | c.353-119C= (n.353-119C=) n.911C= n.461-119C= n.382-119C= n.802C= | |
6 | g.31861569G>T | CA2678053956 | NEU1 | c.353-119C>A (n.353-119C>A) n.911C>A n.461-119C>A n.382-119C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861570C>T | CA2678053957 | NEU1 | c.353-120G>A (n.353-120G>A) n.910G>A n.461-120G>A n.382-120G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861571A>T | CA2678053958 | NEU1 | c.353-121T>A (n.353-121T>A) n.909T>A n.461-121T>A n.382-121T>A n.800T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861572A>G | CA2678053959 | NEU1 | c.353-122T>C (n.353-122T>C) n.908T>C n.461-122T>C n.382-122T>C n.799T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861572_31861573insG | CA2678053960 | NEU1 | c.353-123_353-122insC (n.353-123_353-122insC) n.907_908insC n.461-123_461-122insC n.382-123_382-122insC n.798_799insC | gnomAD v4 |
6 | g.31861572_31861573insGTGTTGGATTGCACCC | CA2678053961 | NEU1 | c.353-123_353-122insGGGTGCAATCCAACAC (n.353-123_353-122insGGGTGCAATCCAACAC) n.907_908insGGGTGCAATCCAACAC n.461-123_461-122insGGGTGCAATCCAACAC n.382-123_382-122insGGGTGCAATCCAACAC n.798_799insGGGTGCAATCCAACAC | gnomAD v4 |
6 | g.31861573_31861574insGTTGGATTGCAC | CA2678053962 | NEU1 | c.353-124_353-123insGTGCAATCCAAC (n.353-124_353-123insGTGCAATCCAAC) n.906_907insGTGCAATCCAAC n.461-124_461-123insGTGCAATCCAAC n.382-124_382-123insGTGCAATCCAAC n.797_798insGTGCAATCCAAC | gnomAD v4 |
6 | g.31861574C>T | CA2678053963 | NEU1 | c.353-124G>A (n.353-124G>A) n.906G>A n.461-124G>A n.382-124G>A n.797G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861575C>A | CA2678053964 | NEU1 | c.353-125G>T (n.353-125G>T) n.905G>T n.461-125G>T n.382-125G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861578C>A | CA2678053965 | NEU1 | c.353-128G>T (n.353-128G>T) n.902G>T n.461-128G>T n.382-128G>T n.793G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861578C= | CA1619342371 | NEU1 | c.353-128G= (n.353-128G=) n.902G= n.461-128G= n.382-128G= n.793G= | |
6 | g.31861578C>T | CA136927231 | NEU1 | c.353-128G>A (n.353-128G>A) n.902G>A n.461-128G>A n.382-128G>A n.793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861578_31861582delinsCACTT | CA1619342372 | NEU1 | c.353-132_353-128delinsAAGTG (n.353-132_353-128delinsAAGTG) n.898_902delinsAAGTG n.461-132_461-128delinsAAGTG n.382-132_382-128delinsAAGTG n.789_793delinsAAGTG | |
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6 | g.31861624G>T | CA2678054001 | NEU1 | c.353-174C>A (n.353-174C>A) n.856C>A n.461-174C>A n.382-174C>A n.747C>A | gnomAD v4 |