Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31861446G>A | CA449808632 | NEU1 | c.357C>T (p.Ser119=) n.1034C>T n.465C>T n.386C>T n.925C>T | |
6 | g.31861446G>C | CA363495239 | NEU1 | c.357C>G (p.Ser119Arg) n.1034C>G n.465C>G n.386C>G n.925C>G | |
6 | g.31861446G>T | CA363495241 | NEU1 | c.357C>A (p.Ser119Arg) n.1034C>A n.465C>A n.386C>A n.925C>A | |
6 | g.31861447C>A | CA363495243 | NEU1 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.1033G>T n.464G>T n.385G>T n.924G>T | |
6 | g.31861447C>G | CA363495246 | NEU1 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.1033G>C n.464G>C n.385G>C n.924G>C | |
6 | g.31861447C>T | CA363495248 | NEU1 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.1033G>A n.464G>A n.385G>A n.924G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861448T>A | CA363495252 | NEU1 | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.1032A>T n.463A>T n.384A>T n.923A>T | |
6 | g.31861448T>C | CA363495256 | NEU1 | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.1032A>G n.463A>G n.384A>G n.923A>G | |
6 | g.31861448T>G | CA3725042 | NEU1 | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.1032A>C n.463A>C n.384A>C n.923A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861448T= | CA1619342323 | NEU1 | c.355A= (p.Ser119=) n.1032A= n.463A= n.384A= n.923A= | |
6 | g.31861449G>A | CA449808633 | NEU1 | c.354C>T (p.Gly118=) n.1031C>T n.462C>T n.383C>T n.922C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861449G>C | CA449808634 | NEU1 | c.354C>G (p.Gly118=) n.1031C>G n.462C>G n.383C>G n.922C>G | ClinVar |
6 | g.31861449G= | CA1619342324 | NEU1 | c.354C= (p.Gly118=) n.1031C= n.462C= n.383C= n.922C= | |
6 | g.31861449G>T | CA3725043 | NEU1 | c.354C>A (p.Gly118=) n.1031C>A n.462C>A n.383C>A n.922C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861450C>A | CA363495268 | NEU1 | c.353G>T (p.Gly118Val) n.1030G>T n.461G>T n.382G>T n.921G>T | |
6 | g.31861450C>G | CA363495264 | NEU1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1030G>C n.461G>C n.382G>C n.921G>C | |
6 | g.31861450C>T | CA363495267 | NEU1 | c.353G>A (p.Gly118Asp) n.1030G>A n.461G>A n.382G>A n.921G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31861451C>A | CA363495271 | NEU1 | c.353-1G>T (n.353-1G>T) n.1029G>T n.461-1G>T n.382-1G>T n.920G>T | |
6 | g.31861451C>G | CA363495273 | NEU1 | c.353-1G>C (n.353-1G>C) n.1029G>C n.461-1G>C n.382-1G>C n.920G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861451C>T | CA363495278 | NEU1 | c.353-1G>A (n.353-1G>A) n.1029G>A n.461-1G>A n.382-1G>A n.920G>A | |
6 | g.31861452T>A | CA363495281 | NEU1 | c.353-2A>T (n.353-2A>T) n.1028A>T n.461-2A>T n.382-2A>T n.919A>T | |
6 | g.31861452T>C | CA213394 | NEU1 | c.353-2A>G (n.353-2A>G) n.1028A>G n.461-2A>G n.382-2A>G n.919A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861452T>G | CA363495286 | NEU1 | c.353-2A>C (n.353-2A>C) n.1028A>C n.461-2A>C n.382-2A>C n.919A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861452T= | CA1619342325 | NEU1 | c.353-2A= (n.353-2A=) n.1028A= n.461-2A= n.382-2A= n.919A= | |
6 | g.31861453G>A | CA3725044 | NEU1 | c.353-3C>T (n.353-3C>T) n.1027C>T n.461-3C>T n.382-3C>T n.918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861453G= | CA1619342326 | NEU1 | c.353-3C= (n.353-3C=) n.1027C= n.461-3C= n.382-3C= n.918C= | |
6 | g.31861453_31861454delinsGA | CA1619342327 | NEU1 | c.353-4_353-3delinsTC (n.353-4_353-3delinsTC) n.1026_1027delinsTC n.461-4_461-3delinsTC n.382-4_382-3delinsTC n.917_918delinsTC | |
6 | g.31861454A= | CA1619342328 | NEU1 | c.353-4T= (n.353-4T=) n.1026T= n.461-4T= n.382-4T= n.917T= | |
6 | g.31861454A>G | CA566692264 | NEU1 | c.353-4T>C (n.353-4T>C) n.1026T>C n.461-4T>C n.382-4T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861460dup | CA1619342329 | NEU1 | c.353-4dup (n.353-4dup) n.1026dup n.461-4dup n.382-4dup n.917dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861460del | CA645556358 | NEU1 | c.353-4del (n.353-4del) n.1026del n.461-4del n.382-4del n.917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31861455A= | CA1619342330 | NEU1 | c.353-5T= (n.353-5T=) n.1025T= n.461-5T= n.382-5T= n.916T= | |
6 | g.31861455A>C | CA823920833 | NEU1 | c.353-5T>G (n.353-5T>G) n.1025T>G n.461-5T>G n.382-5T>G n.916T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861459A>T | CA2578570783 | NEU1 | c.353-9T>A (n.353-9T>A) n.1021T>A n.461-9T>A n.382-9T>A n.912T>A | ClinVar |
6 | g.31861461T>C | CA566692265 | NEU1 | c.353-11A>G (n.353-11A>G) n.1019A>G n.461-11A>G n.382-11A>G n.910A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861461T= | CA1619342331 | NEU1 | c.353-11A= (n.353-11A=) n.1019A= n.461-11A= n.382-11A= n.910A= | |
6 | g.31861462T>A | CA2678053916 | NEU1 | c.353-12A>T (n.353-12A>T) n.1018A>T n.461-12A>T n.382-12A>T n.909A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861463G>A | CA136927135 | NEU1 | c.353-13C>T (n.353-13C>T) n.1017C>T n.461-13C>T n.382-13C>T n.908C>T | dbSNP |
6 | g.31861463G= | CA1619342332 | NEU1 | c.353-13C= (n.353-13C=) n.1017C= n.461-13C= n.382-13C= n.908C= | |
6 | g.31861464G= | CA1619342333 | NEU1 | c.353-14C= (n.353-14C=) n.1016C= n.461-14C= n.382-14C= n.907C= | |
6 | g.31861464G>T | CA1087498331 | NEU1 | c.353-14C>A (n.353-14C>A) n.1016C>A n.461-14C>A n.382-14C>A n.907C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861467G>A | CA3725045 | NEU1 | c.353-17C>T (n.353-17C>T) n.1013C>T n.461-17C>T n.382-17C>T n.904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861467G= | CA1619342334 | NEU1 | c.353-17C= (n.353-17C=) n.1013C= n.461-17C= n.382-17C= n.904C= | |
6 | g.31861469A= | CA1619342335 | NEU1 | c.353-19T= (n.353-19T=) n.1011T= n.461-19T= n.382-19T= n.902T= | |
6 | g.31861469A>C | CA1619342336 | NEU1 | c.353-19T>G (n.353-19T>G) n.1011T>G n.461-19T>G n.382-19T>G n.902T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861475C>T | CA2678053917 | NEU1 | c.353-25G>A (n.353-25G>A) n.1005G>A n.461-25G>A n.382-25G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861477A>T | CA2678053918 | NEU1 | c.353-27T>A (n.353-27T>A) n.1003T>A n.461-27T>A n.382-27T>A n.894T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861479A= | CA1619342337 | NEU1 | c.353-29T= (n.353-29T=) n.1001T= n.461-29T= n.382-29T= n.892T= | |
6 | g.31861479A>G | CA136927158 | NEU1 | c.353-29T>C (n.353-29T>C) n.1001T>C n.461-29T>C n.382-29T>C n.892T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861480G>A | CA136927169 | NEU1 | c.353-30C>T (n.353-30C>T) n.1000C>T n.461-30C>T n.382-30C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861480G= | CA1619342338 | NEU1 | c.353-30C= (n.353-30C=) n.1000C= n.461-30C= n.382-30C= n.891C= | |
6 | g.31861481T>G | CA2678053919 | NEU1 | c.353-31A>C (n.353-31A>C) n.999A>C n.461-31A>C n.382-31A>C n.890A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861482G>C | CA2832547027 | NEU1 | c.353-32C>G (n.353-32C>G) n.998C>G n.461-32C>G n.382-32C>G n.889C>G | |
6 | g.31861483A>G | CA2678053920 | NEU1 | c.353-33T>C (n.353-33T>C) n.997T>C n.461-33T>C n.382-33T>C n.888T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861483A>T | CA2578570784 | NEU1 | c.353-33T>A (n.353-33T>A) n.997T>A n.461-33T>A n.382-33T>A n.888T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861484G>A | CA566692266 | NEU1 | c.353-34C>T (n.353-34C>T) n.996C>T n.461-34C>T n.382-34C>T n.887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861484G= | CA1619342339 | NEU1 | c.353-34C= (n.353-34C=) n.996C= n.461-34C= n.382-34C= n.887C= | |
6 | g.31861485C>A | CA3725046 | NEU1 | c.353-35G>T (n.353-35G>T) n.995G>T n.461-35G>T n.382-35G>T n.886G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861485C= | CA1619342340 | NEU1 | c.353-35G= (n.353-35G=) n.995G= n.461-35G= n.382-35G= n.886G= | |
6 | g.31861487C>G | CA2678053921 | NEU1 | c.353-37G>C (n.353-37G>C) n.993G>C n.461-37G>C n.382-37G>C n.884G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861488T>A | CA1619342342 | NEU1 | c.353-38A>T (n.353-38A>T) n.992A>T n.461-38A>T n.382-38A>T n.883A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861488T= | CA1619342341 | NEU1 | c.353-38A= (n.353-38A=) n.992A= n.461-38A= n.382-38A= n.883A= | |
6 | g.31861489C= | CA1619342343 | NEU1 | c.353-39G= (n.353-39G=) n.991G= n.461-39G= n.382-39G= n.882G= | |
6 | g.31861489C>G | CA566692267 | NEU1 | c.353-39G>C (n.353-39G>C) n.991G>C n.461-39G>C n.382-39G>C n.882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861489C>T | CA1619342344 | NEU1 | c.353-39G>A (n.353-39G>A) n.991G>A n.461-39G>A n.382-39G>A n.882G>A | dbSNP |
6 | g.31861492C= | CA1619342345 | NEU1 | c.353-42G= (n.353-42G=) n.988G= n.461-42G= n.382-42G= n.879G= | |
6 | g.31861492C>G | CA3725047 | NEU1 | c.353-42G>C (n.353-42G>C) n.988G>C n.461-42G>C n.382-42G>C n.879G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861494G>A | CA136927191 | NEU1 | c.353-44C>T (n.353-44C>T) n.986C>T n.461-44C>T n.382-44C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861494G= | CA1619342346 | NEU1 | c.353-44C= (n.353-44C=) n.986C= n.461-44C= n.382-44C= n.877C= | |
6 | g.31861495G= | CA1619342347 | NEU1 | c.353-45C= (n.353-45C=) n.985C= n.461-45C= n.382-45C= n.876C= | |
6 | g.31861495G>T | CA566692268 | NEU1 | c.353-45C>A (n.353-45C>A) n.985C>A n.461-45C>A n.382-45C>A n.876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861496T>C | CA2678053922 | NEU1 | c.353-46A>G (n.353-46A>G) n.984A>G n.461-46A>G n.382-46A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861496T>G | CA2678053923 | NEU1 | c.353-46A>C (n.353-46A>C) n.984A>C n.461-46A>C n.382-46A>C n.875A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861497A>G | CA2578570785 | NEU1 | c.353-47T>C (n.353-47T>C) n.983T>C n.461-47T>C n.382-47T>C n.874T>C | |
6 | g.31861497_31861512delinsACCCTTTCTACCACTT | CA1619342348 | NEU1 | c.353-62_353-47delinsAAGTGGTAGAAAGGGT (n.353-62_353-47delinsAAGTGGTAGAAAGGGT) n.968_983delinsAAGTGGTAGAAAGGGT n.461-62_461-47delinsAAGTGGTAGAAAGGGT n.382-62_382-47delinsAAGTGGTAGAAAGGGT n.859_874delinsAAGTGGTAGAAAGGGT | |
6 | g.31861501_31861515del | CA566692269 | NEU1 | c.353-62_353-48del (n.353-62_353-48del) n.968_982del n.461-62_461-48del n.382-62_382-48del n.859_873del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861500C>A | CA2527446405 | NEU1 | c.353-50G>T (n.353-50G>T) n.980G>T n.461-50G>T n.382-50G>T n.871G>T | |
6 | g.31861500C= | CA1619342349 | NEU1 | c.353-50G= (n.353-50G=) n.980G= n.461-50G= n.382-50G= n.871G= | |
6 | g.31861500C>T | CA2678053924 | NEU1 | c.353-50G>A (n.353-50G>A) n.980G>A n.461-50G>A n.382-50G>A n.871G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861500_31861501insGTTAATTTCCCACCTTCTGCTAGGGTGCTAA | CA3725048 | NEU1 | c.353-51_353-50insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC (n.353-51_353-50insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC) n.979_980insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC n.461-51_461-50insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC n.382-51_382-50insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC n.870_871insTTAGCACCCTAGCAGAAGGTGGGAAATTAAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861507C>T | CA2578570786 | NEU1 | c.353-57G>A (n.353-57G>A) n.973G>A n.461-57G>A n.382-57G>A n.864G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861508C>A | CA1087498335 | NEU1 | c.353-58G>T (n.353-58G>T) n.972G>T n.461-58G>T n.382-58G>T n.863G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861508C= | CA1619342350 | NEU1 | c.353-58G= (n.353-58G=) n.972G= n.461-58G= n.382-58G= n.863G= | |
6 | g.31861509A>G | CA2578570787 | NEU1 | c.353-59T>C (n.353-59T>C) n.971T>C n.461-59T>C n.382-59T>C n.862T>C | |
6 | g.31861510C>T | CA2578570788 | NEU1 | c.353-60G>A (n.353-60G>A) n.970G>A n.461-60G>A n.382-60G>A n.861G>A | |
6 | g.31861513C>T | CA2711458534 | NEU1 | c.353-63G>A (n.353-63G>A) n.967G>A n.461-63G>A n.382-63G>A n.858G>A | dbSNP |
6 | g.31861515C= | CA1619342351 | NEU1 | c.353-65G= (n.353-65G=) n.965G= n.461-65G= n.382-65G= n.856G= | |
6 | g.31861515C>T | CA823920847 | NEU1 | c.353-65G>A (n.353-65G>A) n.965G>A n.461-65G>A n.382-65G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861516G>A | CA566692270 | NEU1 | c.353-66C>T (n.353-66C>T) n.964C>T n.461-66C>T n.382-66C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861516G>C | CA823920853 | NEU1 | c.353-66C>G (n.353-66C>G) n.964C>G n.461-66C>G n.382-66C>G n.855C>G | dbSNP |
6 | g.31861516G= | CA1619342352 | NEU1 | c.353-66C= (n.353-66C=) n.964C= n.461-66C= n.382-66C= n.855C= | |
6 | g.31861516G>T | CA136927195 | NEU1 | c.353-66C>A (n.353-66C>A) n.964C>A n.461-66C>A n.382-66C>A n.855C>A | dbSNP |
6 | g.31861518T>A | CA2578570789 | NEU1 | c.353-68A>T (n.353-68A>T) n.962A>T n.461-68A>T n.382-68A>T n.853A>T | |
6 | g.31861520A>C | CA2678053925 | NEU1 | c.353-70T>G (n.353-70T>G) n.960T>G n.461-70T>G n.382-70T>G n.851T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861523del | CA2678053926 | NEU1 | c.353-71del (n.353-71del) n.959del n.461-71del n.382-71del n.850del | gnomAD v4 |
6 | g.31861522T>C | CA2578570790 | NEU1 | c.353-72A>G (n.353-72A>G) n.958A>G n.461-72A>G n.382-72A>G n.849A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861524C= | CA1619342353 | NEU1 | c.353-74G= (n.353-74G=) n.956G= n.461-74G= n.382-74G= n.847G= | |
6 | g.31861524C>T | CA1087498341 | NEU1 | c.353-74G>A (n.353-74G>A) n.956G>A n.461-74G>A n.382-74G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861525C>T | CA2678053927 | NEU1 | c.353-75G>A (n.353-75G>A) n.955G>A n.461-75G>A n.382-75G>A n.846G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861526C>A | CA2578570791 | NEU1 | c.353-76G>T (n.353-76G>T) n.954G>T n.461-76G>T n.382-76G>T n.845G>T | |
6 | g.31861526C>T | CA2678053928 | NEU1 | c.353-76G>A (n.353-76G>A) n.954G>A n.461-76G>A n.382-76G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861529C= | CA1619342354 | NEU1 | c.353-79G= (n.353-79G=) n.951G= n.461-79G= n.382-79G= n.842G= | |
6 | g.31861529C>T | CA1087498343 | NEU1 | c.353-79G>A (n.353-79G>A) n.951G>A n.461-79G>A n.382-79G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861534G>T | CA2678053929 | NEU1 | c.353-84C>A (n.353-84C>A) n.946C>A n.461-84C>A n.382-84C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861536T>G | CA1087498346 | NEU1 | c.353-86A>C (n.353-86A>C) n.944A>C n.461-86A>C n.382-86A>C n.835A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861536T= | CA1619342355 | NEU1 | c.353-86A= (n.353-86A=) n.944A= n.461-86A= n.382-86A= n.835A= | |
6 | g.31861537A= | CA1619342356 | NEU1 | c.353-87T= (n.353-87T=) n.943T= n.461-87T= n.382-87T= n.834T= | |
6 | g.31861537A>G | CA136927202 | NEU1 | c.353-87T>C (n.353-87T>C) n.943T>C n.461-87T>C n.382-87T>C n.834T>C | dbSNP |
6 | g.31861538G>A | CA2678053930 | NEU1 | c.353-88C>T (n.353-88C>T) n.942C>T n.461-88C>T n.382-88C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861540G>T | CA2678053931 | NEU1 | c.353-90C>A (n.353-90C>A) n.940C>A n.461-90C>A n.382-90C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861541A>G | CA2678053932 | NEU1 | c.353-91T>C (n.353-91T>C) n.939T>C n.461-91T>C n.382-91T>C n.830T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861542C>A | CA2678053933 | NEU1 | c.353-92G>T (n.353-92G>T) n.938G>T n.461-92G>T n.382-92G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861543C>A | CA2678053934 | NEU1 | c.353-93G>T (n.353-93G>T) n.937G>T n.461-93G>T n.382-93G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861543C= | CA1619342357 | NEU1 | c.353-93G= (n.353-93G=) n.937G= n.461-93G= n.382-93G= n.828G= | |
6 | g.31861543C>T | CA823920855 | NEU1 | c.353-93G>A (n.353-93G>A) n.937G>A n.461-93G>A n.382-93G>A n.828G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861546A= | CA1619342358 | NEU1 | c.353-96T= (n.353-96T=) n.934T= n.461-96T= n.382-96T= n.825T= | |
6 | g.31861546A>G | CA136927218 | NEU1 | c.353-96T>C (n.353-96T>C) n.934T>C n.461-96T>C n.382-96T>C n.825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861546_31861547delinsAG | CA1619342359 | NEU1 | c.353-97_353-96delinsCT (n.353-97_353-96delinsCT) n.933_934delinsCT n.461-97_461-96delinsCT n.382-97_382-96delinsCT n.824_825delinsCT |