Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.46T>C (p.Ser16Pro)
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c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
n.3510T>C
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n.3522T>C
n.3288T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.31861416T=CA2401694477DEPDC5c.3313T= (p.Ser1105=)
c.3030+3863T= (n.3030+3863T=)
c.3237+3863T= (n.3237+3863T=)
c.3264+3863T= (n.3264+3863T=)
c.3229T= (p.Ser1077=)
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c.*2957+3863T= (n.*2957+3863T=)
c.*1324T= (n.*1324T=)
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n.289+3863T=
n.244T=
c.*1941T= (n.*1941T=)
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c.3288+3863T= (n.3288+3863T=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.46T= (p.Ser16=)
c.3079T= (p.Ser1027=)
c.3286T= (p.Ser1096=)
c.*2136+3863T= (n.*2136+3863T=)
n.2170T=
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 gnomAD v4
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c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
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n.2171C>G
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 gnomAD v4
22g.31861417C>TCA411294698DEPDC5c.3314C>T (p.Ser1105Phe)
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c.3237+3864C>T (n.3237+3864C>T)
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c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
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c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.54C>T
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c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
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n.2171C>T
n.786C>T
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c.1208C>T (p.Ser403Phe)
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n.3523C>T
n.3289C>T
22g.31861418C>ACA514267850DEPDC5c.3315C>A (p.Ser1105=)
c.3030+3865C>A (n.3030+3865C>A)
c.3237+3865C>A (n.3237+3865C>A)
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c.3231C>A (p.Ser1077=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.*2957+3865C>A (n.*2957+3865C>A)
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c.48C>A (p.Ser16=)
c.3081C>A (p.Ser1027=)
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22g.31861418C=CA2401694478DEPDC5c.3315C= (p.Ser1105=)
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22g.31861418C>TCA10196943DEPDC5c.3315C>T (p.Ser1105=)
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c.1209C>T (p.Ser403=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861419G>ACA411294704DEPDC5c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.3030+3866G>A (n.3030+3866G>A)
c.3237+3866G>A (n.3237+3866G>A)
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c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.*2957+3866G>A (n.*2957+3866G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.56G>A
n.289+3866G>A
n.247G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
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c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
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n.2173G>A
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n.195+3866G>A
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n.3232+3866G>A
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.3513G>A
n.3279G>A
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n.3405G>A
n.3470+3866G>A
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n.3525G>A
n.3291G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861419G>CCA411294705DEPDC5c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.3030+3866G>C (n.3030+3866G>C)
c.3237+3866G>C (n.3237+3866G>C)
c.3264+3866G>C (n.3264+3866G>C)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.*2957+3866G>C (n.*2957+3866G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.56G>C
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n.247G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
n.186+3866G>C
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c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.*2136+3866G>C (n.*2136+3866G>C)
n.2173G>C
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c.1786+42194G>C (n.1786+42194G>C)
n.195+3866G>C
c.1456+3866G>C
n.138+3866G>C
n.3232+3866G>C
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
n.3513G>C
n.3279G>C
n.3236+3866G>C
n.3422G>C
n.3227+3866G>C
n.3405G>C
n.3470+3866G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.3525G>C
n.3291G>C
22g.31861419G=CA2401694479DEPDC5c.3316G= (p.Ala1106=)
c.3030+3866G= (n.3030+3866G=)
c.3237+3866G= (n.3237+3866G=)
c.3264+3866G= (n.3264+3866G=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.*2957+3866G= (n.*2957+3866G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
n.56G=
n.289+3866G=
n.247G=
c.*1944G= (n.*1944G=)
n.186+3866G=
c.3288+3866G= (n.3288+3866G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.3082G= (p.Ala1028=)
c.3289G= (p.Ala1097=)
c.*2136+3866G= (n.*2136+3866G=)
n.2173G=
n.788G=
c.1786+42194G= (n.1786+42194G=)
n.195+3866G=
c.1456+3866G=
n.138+3866G=
n.3232+3866G=
c.3055G= (p.Ala1019=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.3513G=
n.3279G=
n.3236+3866G=
n.3422G=
n.3227+3866G=
n.3405G=
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c.1183G= (p.Ala395=)
n.3525G=
n.3291G=
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n.3293C>T
22g.31861422T>ACA411294717DEPDC5c.3319T>A (p.Phe1107Ile)
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c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.*2957+3869T>A (n.*2957+3869T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.59T>A
n.289+3869T>A
n.250T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
n.186+3869T>A
c.3288+3869T>A (n.3288+3869T>A)
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n.2176T>A
n.791T>A
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n.195+3869T>A
c.1456+3869T>A
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n.3516T>A
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n.3470+3869T>A
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n.3528T>A
n.3294T>A
 gnomAD v4
22g.31861422T>CCA411294718DEPDC5c.3319T>C (p.Phe1107Leu)
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n.2176T>C
n.791T>C
c.1786+42197T>C (n.1786+42197T>C)
n.195+3869T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861422T>GCA411294715DEPDC5c.3319T>G (p.Phe1107Val)
c.3030+3869T>G (n.3030+3869T>G)
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c.3235T>G (p.Phe1079Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
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c.*1330T>G (n.*1330T>G)
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n.186+3869T>G
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c.52T>G (p.Phe18Val)
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 ClinVar dbSNP
22g.31861422T=CA2401694480DEPDC5c.3319T= (p.Phe1107=)
c.3030+3869T= (n.3030+3869T=)
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c.3264+3869T= (n.3264+3869T=)
c.3235T= (p.Phe1079=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861425_31861427dupCA2577757685DEPDC5c.3322_3324dup (p.Tyr1108_Pro1109insTyr)
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n.2179_2181dup
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n.3519_3521dup
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n.3531_3533dup
n.3297_3299dup
 gnomAD v4
22g.31861425T>ACA411294730DEPDC5c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
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n.3297T>A
22g.31861425T>CCA411294734DEPDC5c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.3030+3872T>C (n.3030+3872T>C)
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c.55T>C (p.Tyr19His)
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n.794T>C
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n.2179_2180delinsTA
n.794_795delinsTA
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c.1189_1190delinsTA (p.Tyr397=)
n.3531_3532delinsTA
n.3297_3298delinsTA
22g.31861426delCA323356244DEPDC5c.3323del (p.Tyr1108SerfsTer?)
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c.3237+3873del (n.3237+3873del)
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c.3239del (p.Tyr1080SerfsTer?)
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c.*2957+3873del (n.*2957+3873del)
c.*1334del (n.*1334del)
n.63del
n.289+3873del
n.254del
c.*1951del (n.*1951del)
n.186+3873del
c.3288+3873del (n.3288+3873del)
c.*1307del (n.*1307del)
c.56del (p.Tyr19SerfsTer?)
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n.2180del
n.795del
c.1786+42201del (n.1786+42201del)
n.195+3873del
c.1456+3873del
n.138+3873del
n.3232+3873del
c.3062del (p.Tyr1021SerfsTer?)
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n.3520del
n.3286del
n.3236+3873del
n.3429del
n.3227+3873del
n.3412del
n.3470+3873del
c.1190del (p.Tyr397SerfsTer?)
n.3532del
n.3298del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861426A=CA2401694484DEPDC5c.3323A= (p.Tyr1108=)
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c.3264+3873A= (n.3264+3873A=)
c.3239A= (p.Tyr1080=)
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n.3532A>C
n.3298A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.31861426A>GCA411294737DEPDC5c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861426A>TCA411294738DEPDC5c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
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c.3089A>T (p.Tyr1030Phe)
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n.3298A>T
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n.3533C>A
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22g.31861428C>ACA411294746DEPDC5c.3325C>A (p.Pro1109Thr)
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 dbSNP gnomAD v2
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22g.31861432A=CA2401694487DEPDC5c.3329A= (p.Gln1110=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2187G>A
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n.195+3880G>A
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n.138+3880G>A
n.3232+3880G>A
c.3069G>A (p.Gln1023=)
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c.1224G>C (p.Gln408His)
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c.1197G>C (p.Gln399His)
n.3539G>C
n.3305G>C
22g.31861433G>TCA411294767DEPDC5c.3330G>T (p.Gln1110His)
c.3030+3880G>T (n.3030+3880G>T)
c.3237+3880G>T (n.3237+3880G>T)
c.3264+3880G>T (n.3264+3880G>T)
c.3246G>T (p.Gln1082His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.*2957+3880G>T (n.*2957+3880G>T)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.70G>T
n.289+3880G>T
n.261G>T
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.186+3880G>T
c.3288+3880G>T (n.3288+3880G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.3096G>T (p.Gln1032His)
c.3303G>T (p.Gln1101His)
c.*2136+3880G>T (n.*2136+3880G>T)
n.2187G>T
n.802G>T
c.1786+42208G>T (n.1786+42208G>T)
n.195+3880G>T
c.1456+3880G>T
n.138+3880G>T
n.3232+3880G>T
c.3069G>T (p.Gln1023His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.3527G>T
n.3293G>T
n.3236+3880G>T
n.3436G>T
n.3227+3880G>T
n.3419G>T
n.3470+3880G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.3539G>T
n.3305G>T
22g.31861434G>ACA411294768DEPDC5c.3330+1G>A (n.3330+1G>A)
c.3030+3881G>A (n.3030+3881G>A)
c.3237+3881G>A (n.3237+3881G>A)
c.3264+3881G>A (n.3264+3881G>A)
c.3246+1G>A (n.3246+1G>A)
c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
c.*2957+3881G>A (n.*2957+3881G>A)
c.*1341+1G>A (n.*1341+1G>A)
n.70+1G>A
n.289+3881G>A
n.261+1G>A
c.*1958+1G>A (n.*1958+1G>A)
n.186+3881G>A
c.3288+3881G>A (n.3288+3881G>A)
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 dbSNP
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n.2187+5G>C
n.802+5G>C
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n.3232+3885G>C
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n.3293+5G>C
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n.3419+5G>C
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 ClinVar
22g.31861441C>TCA913087382DEPDC5c.3330+8C>T (n.3330+8C>T)
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n.3527+8C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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