Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3264+3843G>T (n.3264+3843G>T)
c.3209G>T (p.Arg1070Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
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n.289+3843G>T
n.224G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
n.186+3843G>T
c.3288+3843G>T (n.3288+3843G>T)
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c.26G>T (p.Arg9Leu)
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n.2150G>T
n.765G>T
c.1786+42171G>T (n.1786+42171G>T)
n.195+3843G>T
c.1456+3843G>T
n.138+3843G>T
n.3232+3843G>T
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c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.3490G>T
n.3256G>T
n.3236+3843G>T
n.3399G>T
n.3227+3843G>T
n.3382G>T
n.3470+3843G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.3502G>T
n.3268G>T
 COSMIC
22g.31861397C>ACA514267832DEPDC5c.3294C>A (p.Arg1098=)
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n.766C>A
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n.3232+3844C>A
c.3033C>A (p.Arg1011=)
c.1188C>A (p.Arg396=)
n.3491C>A
n.3257C>A
n.3236+3844C>A
n.3400C>A
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c.1161C>A (p.Arg387=)
n.3503C>A
n.3269C>A
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c.3210C>G (p.Arg1070=)
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22g.31861397C>TCA514267833DEPDC5c.3294C>T (p.Arg1098=)
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c.3264+3844C>T (n.3264+3844C>T)
c.3210C>T (p.Arg1070=)
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c.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.3494C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861407A>CCA411294655DEPDC5c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
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22g.31861408C>ACA411294661DEPDC5c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
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n.3502C>A
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n.3514C>A
n.3280C>A
22g.31861408C=CA2401694472DEPDC5c.3305C= (p.Thr1102=)
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c.3221C= (p.Thr1074=)
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22g.31861408C>GCA411294658DEPDC5c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
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c.3071C>G (p.Thr1024Arg)
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n.3280C>G
 gnomAD v4
22g.31861408C>TCA16616607DEPDC5c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3030+3855C>T (n.3030+3855C>T)
c.3237+3855C>T (n.3237+3855C>T)
c.3264+3855C>T (n.3264+3855C>T)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
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c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.45C>T
n.289+3855C>T
n.236C>T
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
n.186+3855C>T
c.3288+3855C>T (n.3288+3855C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
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n.2162C>T
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n.195+3855C>T
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n.3232+3855C>T
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c.1199C>T (p.Thr400Ile)
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n.3470+3855C>T
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n.3514C>T
n.3280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861409A>CCA514267843DEPDC5c.3306A>C (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>C (n.3030+3856A>C)
c.3237+3856A>C (n.3237+3856A>C)
c.3264+3856A>C (n.3264+3856A>C)
c.3222A>C (p.Thr1074=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
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c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.46A>C
n.289+3856A>C
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c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.186+3856A>C
c.3288+3856A>C (n.3288+3856A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.39A>C (p.Thr13=)
c.3072A>C (p.Thr1024=)
c.3279A>C (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>C (n.*2136+3856A>C)
n.2163A>C
n.778A>C
c.1786+42184A>C (n.1786+42184A>C)
n.195+3856A>C
c.1456+3856A>C
n.138+3856A>C
n.3232+3856A>C
c.3045A>C (p.Thr1015=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
n.3503A>C
n.3269A>C
n.3236+3856A>C
n.3412A>C
n.3227+3856A>C
n.3395A>C
n.3470+3856A>C
c.1173A>C (p.Thr391=)
n.3515A>C
n.3281A>C
22g.31861409A>GCA514267844DEPDC5c.3306A>G (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>G (n.3030+3856A>G)
c.3237+3856A>G (n.3237+3856A>G)
c.3264+3856A>G (n.3264+3856A>G)
c.3222A>G (p.Thr1074=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
c.*2957+3856A>G (n.*2957+3856A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.46A>G
n.289+3856A>G
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c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.186+3856A>G
c.3288+3856A>G (n.3288+3856A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.39A>G (p.Thr13=)
c.3072A>G (p.Thr1024=)
c.3279A>G (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>G (n.*2136+3856A>G)
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n.778A>G
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n.3515A>G
n.3281A>G
22g.31861409A>TCA514267842DEPDC5c.3306A>T (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>T (n.3030+3856A>T)
c.3237+3856A>T (n.3237+3856A>T)
c.3264+3856A>T (n.3264+3856A>T)
c.3222A>T (p.Thr1074=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
c.*2957+3856A>T (n.*2957+3856A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.46A>T
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c.*1934A>T (n.*1934A>T)
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c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.39A>T (p.Thr13=)
c.3072A>T (p.Thr1024=)
c.3279A>T (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>T (n.*2136+3856A>T)
n.2163A>T
n.778A>T
c.1786+42184A>T (n.1786+42184A>T)
n.195+3856A>T
c.1456+3856A>T
n.138+3856A>T
n.3232+3856A>T
c.3045A>T (p.Thr1015=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
n.3503A>T
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n.3236+3856A>T
n.3412A>T
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n.3470+3856A>T
c.1173A>T (p.Thr391=)
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n.3281A>T
22g.31861410G>ACA411294663DEPDC5c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3030+3857G>A (n.3030+3857G>A)
c.3237+3857G>A (n.3237+3857G>A)
c.3264+3857G>A (n.3264+3857G>A)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.*2957+3857G>A (n.*2957+3857G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.47G>A
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c.*1935G>A (n.*1935G>A)
n.186+3857G>A
c.3288+3857G>A (n.3288+3857G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.*2136+3857G>A (n.*2136+3857G>A)
n.2164G>A
n.779G>A
c.1786+42185G>A (n.1786+42185G>A)
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c.1456+3857G>A
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n.3416T>A
n.3227+3860T>A
n.3399T>A
n.3470+3860T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.3519T>A
n.3285T>A
22g.31861413T>CCA411294678DEPDC5c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
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c.3237+3860T>C (n.3237+3860T>C)
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c.43T>C (p.Ser15Pro)
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n.3507T>C
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c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.3519T>C
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22g.31861413T>GCA411294680DEPDC5c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
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n.2168C>A
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n.3508C>A
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 gnomAD v4
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c.3237+3861C= (n.3237+3861C=)
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n.3286C=
22g.31861414C>GCA411294685DEPDC5c.3311C>G (p.Ser1104Trp)
c.3030+3861C>G (n.3030+3861C>G)
c.3237+3861C>G (n.3237+3861C>G)
c.3264+3861C>G (n.3264+3861C>G)
c.3227C>G (p.Ser1076Trp)
c.1367C>G (p.Ser456Trp)
c.*2957+3861C>G (n.*2957+3861C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.51C>G
n.289+3861C>G
n.242C>G
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
n.186+3861C>G
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c.3077C>G (p.Ser1026Trp)
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n.3508C>G
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n.3286C>G
22g.31861414C>TCA206991DEPDC5c.3311C>T (p.Ser1104Leu)
c.3030+3861C>T (n.3030+3861C>T)
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c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
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n.783C>T
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n.195+3861C>T
c.1456+3861C>T
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n.3232+3861C>T
c.3050C>T (p.Ser1017Leu)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
n.3508C>T
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c.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.3520C>T
n.3286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861415G>ACA10196942DEPDC5c.3312G>A (p.Ser1104=)
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c.3237+3862G>A (n.3237+3862G>A)
c.3264+3862G>A (n.3264+3862G>A)
c.3228G>A (p.Ser1076=)
c.1368G>A (p.Ser456=)
c.*2957+3862G>A (n.*2957+3862G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.52G>A
n.289+3862G>A
n.243G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
n.186+3862G>A
c.3288+3862G>A (n.3288+3862G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.45G>A (p.Ser15=)
c.3078G>A (p.Ser1026=)
c.3285G>A (p.Ser1095=)
c.*2136+3862G>A (n.*2136+3862G>A)
n.2169G>A
n.784G>A
c.1786+42190G>A (n.1786+42190G>A)
n.195+3862G>A
c.1456+3862G>A
n.138+3862G>A
n.3232+3862G>A
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n.3509G>A
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n.3236+3862G>A
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n.3470+3862G>A
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n.3521G>A
n.3287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861415G>CCA514267848DEPDC5c.3312G>C (p.Ser1104=)
c.3030+3862G>C (n.3030+3862G>C)
c.3237+3862G>C (n.3237+3862G>C)
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c.3228G>C (p.Ser1076=)
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c.45G>C (p.Ser15=)
c.3078G>C (p.Ser1026=)
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c.*2136+3862G>C (n.*2136+3862G>C)
n.2169G>C
n.784G>C
c.1786+42190G>C (n.1786+42190G>C)
n.195+3862G>C
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n.3232+3862G>C
c.3051G>C (p.Ser1017=)
c.1206G>C (p.Ser402=)
n.3509G>C
n.3275G>C
n.3236+3862G>C
n.3418G>C
n.3227+3862G>C
n.3401G>C
n.3470+3862G>C
c.1179G>C (p.Ser393=)
n.3521G>C
n.3287G>C
22g.31861415G=CA2401694476DEPDC5c.3312G= (p.Ser1104=)
c.3030+3862G= (n.3030+3862G=)
c.3237+3862G= (n.3237+3862G=)
c.3264+3862G= (n.3264+3862G=)
c.3228G= (p.Ser1076=)
c.1368G= (p.Ser456=)
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n.289+3862G=
n.243G=
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22g.31861415G>TCA514267849DEPDC5c.3312G>T (p.Ser1104=)
c.3030+3862G>T (n.3030+3862G>T)
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c.3228G>T (p.Ser1076=)
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c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.52G>T
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c.*1940G>T (n.*1940G>T)
n.186+3862G>T
c.3288+3862G>T (n.3288+3862G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.45G>T (p.Ser15=)
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c.3285G>T (p.Ser1095=)
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n.2169G>T
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c.3051G>T (p.Ser1017=)
c.1206G>T (p.Ser402=)
n.3509G>T
n.3275G>T
n.3236+3862G>T
n.3418G>T
n.3227+3862G>T
n.3401G>T
n.3470+3862G>T
c.1179G>T (p.Ser393=)
n.3521G>T
n.3287G>T
22g.31861416T>ACA411294692DEPDC5c.3313T>A (p.Ser1105Thr)
c.3030+3863T>A (n.3030+3863T>A)
c.3237+3863T>A (n.3237+3863T>A)
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c.1369T>A (p.Ser457Thr)
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c.*1324T>A (n.*1324T>A)
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c.46T>A (p.Ser16Thr)
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c.1207T>A (p.Ser403Thr)
n.3510T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861419G>ACA411294704DEPDC5c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.3030+3866G>A (n.3030+3866G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861425_31861427dupCA2577757685DEPDC5c.3322_3324dup (p.Tyr1108_Pro1109insTyr)
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c.*1306_*1308dup (n.*1306_*1308dup)
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n.289+3872T>C
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n.62_63delinsTA
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n.253_254delinsTA
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n.2179_2180delinsTA
n.794_795delinsTA
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n.3519_3520delinsTA
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n.3531_3532delinsTA
n.3297_3298delinsTA
22g.31861426delCA323356244DEPDC5c.3323del (p.Tyr1108SerfsTer?)
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c.3237+3873del (n.3237+3873del)
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c.3239del (p.Tyr1080SerfsTer?)
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c.*2957+3873del (n.*2957+3873del)
c.*1334del (n.*1334del)
n.63del
n.289+3873del
n.254del
c.*1951del (n.*1951del)
n.186+3873del
c.3288+3873del (n.3288+3873del)
c.*1307del (n.*1307del)
c.56del (p.Tyr19SerfsTer?)
c.3089del (p.Tyr1030SerfsTer?)
c.3296del (p.Tyr1099SerfsTer?)
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n.2180del
n.795del
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n.195+3873del
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n.138+3873del
n.3232+3873del
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n.3520del
n.3286del
n.3236+3873del
n.3429del
n.3227+3873del
n.3412del
n.3470+3873del
c.1190del (p.Tyr397SerfsTer?)
n.3532del
n.3298del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861426A=CA2401694484DEPDC5c.3323A= (p.Tyr1108=)
c.3030+3873A= (n.3030+3873A=)
c.3237+3873A= (n.3237+3873A=)
c.3264+3873A= (n.3264+3873A=)
c.3239A= (p.Tyr1080=)
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22g.31861426A>CCA323356245DEPDC5c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
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c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
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c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.63A>C
n.289+3873A>C
n.254A>C
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n.186+3873A>C
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c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.3089A>C (p.Tyr1030Ser)
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n.2180A>C
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c.3062A>C (p.Tyr1021Ser)
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c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.3532A>C
n.3298A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.31861426A>GCA411294737DEPDC5c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
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c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
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n.63A>G
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n.254A>G
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n.186+3873A>G
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c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.3089A>G (p.Tyr1030Cys)
c.3296A>G (p.Tyr1099Cys)
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n.795A>G
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c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861426A>TCA411294738DEPDC5c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.3030+3873A>T (n.3030+3873A>T)
c.3237+3873A>T (n.3237+3873A>T)
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c.3239A>T (p.Tyr1080Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
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c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.3089A>T (p.Tyr1030Phe)
c.3296A>T (p.Tyr1099Phe)
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c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.3520A>T
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n.3298A>T
22g.31861427C>ACA411294741DEPDC5c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.3030+3874C>A (n.3030+3874C>A)
c.3237+3874C>A (n.3237+3874C>A)
c.3264+3874C>A (n.3264+3874C>A)
c.3240C>A (p.Tyr1080Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
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c.*1335C>A (n.*1335C>A)
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c.*1952C>A (n.*1952C>A)
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c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.3090C>A (p.Tyr1030Ter)
c.3297C>A (p.Tyr1099Ter)
c.*2136+3874C>A (n.*2136+3874C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched