Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.3007G>T (p.Gly1003Trp)
c.1162G>T (p.Gly388Trp)
n.3465G>T
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22g.31861372G>ACA411294515DEPDC5c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861372G>CCA411294516DEPDC5c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
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c.3237+3819G>C (n.3237+3819G>C)
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c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
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n.2126G>C
n.741G>C
c.1786+42147G>C (n.1786+42147G>C)
n.195+3819G>C
c.1456+3819G>C
n.138+3819G>C
n.3232+3819G>C
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
n.3466G>C
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n.3236+3819G>C
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c.*2136+3825T>G (n.*2136+3825T>G)
n.2132T>G
n.747T>G
c.1786+42153T>G (n.1786+42153T>G)
n.195+3825T>G
c.1456+3825T>G
n.138+3825T>G
n.3232+3825T>G
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
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n.3472T>G
n.3238T>G
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n.3470+3825T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.3484T>G
n.3250T>G
22g.31861379C>ACA411294542DEPDC5c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.3030+3826C>A (n.3030+3826C>A)
c.3237+3826C>A (n.3237+3826C>A)
c.3264+3826C>A (n.3264+3826C>A)
c.3192C>A (p.Phe1064Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.*2957+3826C>A (n.*2957+3826C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.16C>A
n.289+3826C>A
n.207C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.186+3826C>A
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c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.3042C>A (p.Phe1014Leu)
c.3249C>A (p.Phe1083Leu)
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n.2133C>A
n.748C>A
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n.195+3826C>A
c.1456+3826C>A
n.138+3826C>A
n.3232+3826C>A
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n.3473C>A
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n.3470+3826C>A
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n.3485C>A
n.3251C>A
22g.31861379C>GCA411294543DEPDC5c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
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c.3192C>G (p.Phe1064Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
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c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.16C>G
n.289+3826C>G
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c.3042C>G (p.Phe1014Leu)
c.3249C>G (p.Phe1083Leu)
c.*2136+3826C>G (n.*2136+3826C>G)
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n.748C>G
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n.3473C>G
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n.3236+3826C>G
n.3382C>G
n.3227+3826C>G
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n.3470+3826C>G
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n.3485C>G
n.3251C>G
22g.31861379C>TCA514267825DEPDC5c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.3030+3826C>T (n.3030+3826C>T)
c.3237+3826C>T (n.3237+3826C>T)
c.3264+3826C>T (n.3264+3826C>T)
c.3192C>T (p.Phe1064=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
c.*2957+3826C>T (n.*2957+3826C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.16C>T
n.289+3826C>T
n.207C>T
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.186+3826C>T
c.3288+3826C>T (n.3288+3826C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.9C>T (p.Phe3=)
c.3042C>T (p.Phe1014=)
c.3249C>T (p.Phe1083=)
c.*2136+3826C>T (n.*2136+3826C>T)
n.2133C>T
n.748C>T
c.1786+42154C>T (n.1786+42154C>T)
n.195+3826C>T
c.1456+3826C>T
n.138+3826C>T
n.3232+3826C>T
c.3015C>T (p.Phe1005=)
c.1170C>T (p.Phe390=)
n.3473C>T
n.3239C>T
n.3236+3826C>T
n.3382C>T
n.3227+3826C>T
n.3365C>T
n.3470+3826C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.3485C>T
n.3251C>T
22g.31861380T>ACA411294545DEPDC5c.3277T>A (p.Phe1093Ile)
c.3030+3827T>A (n.3030+3827T>A)
c.3237+3827T>A (n.3237+3827T>A)
c.3264+3827T>A (n.3264+3827T>A)
c.3193T>A (p.Phe1065Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.*2957+3827T>A (n.*2957+3827T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.17T>A
n.289+3827T>A
n.208T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.186+3827T>A
c.3288+3827T>A (n.3288+3827T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.3043T>A (p.Phe1015Ile)
c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.*2136+3827T>A (n.*2136+3827T>A)
n.2134T>A
n.749T>A
c.1786+42155T>A (n.1786+42155T>A)
n.195+3827T>A
c.1456+3827T>A
n.138+3827T>A
n.3232+3827T>A
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
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n.3474T>A
n.3240T>A
n.3236+3827T>A
n.3383T>A
n.3227+3827T>A
n.3366T>A
n.3470+3827T>A
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.3486T>A
n.3252T>A
22g.31861380T>CCA411294547DEPDC5c.3277T>C (p.Phe1093Leu)
c.3030+3827T>C (n.3030+3827T>C)
c.3237+3827T>C (n.3237+3827T>C)
c.3264+3827T>C (n.3264+3827T>C)
c.3193T>C (p.Phe1065Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.*2957+3827T>C (n.*2957+3827T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.17T>C
n.289+3827T>C
n.208T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
n.186+3827T>C
c.3288+3827T>C (n.3288+3827T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.3043T>C (p.Phe1015Leu)
c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.*2136+3827T>C (n.*2136+3827T>C)
n.2134T>C
n.749T>C
c.1786+42155T>C (n.1786+42155T>C)
n.195+3827T>C
c.1456+3827T>C
n.138+3827T>C
n.3232+3827T>C
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.3474T>C
n.3240T>C
n.3236+3827T>C
n.3383T>C
n.3227+3827T>C
n.3366T>C
n.3470+3827T>C
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.3486T>C
n.3252T>C
22g.31861380T>GCA411294549DEPDC5c.3277T>G (p.Phe1093Val)
c.3030+3827T>G (n.3030+3827T>G)
c.3237+3827T>G (n.3237+3827T>G)
c.3264+3827T>G (n.3264+3827T>G)
c.3193T>G (p.Phe1065Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.*2957+3827T>G (n.*2957+3827T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.17T>G
n.289+3827T>G
n.208T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
n.186+3827T>G
c.3288+3827T>G (n.3288+3827T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.3043T>G (p.Phe1015Val)
c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.*2136+3827T>G (n.*2136+3827T>G)
n.2134T>G
n.749T>G
c.1786+42155T>G (n.1786+42155T>G)
n.195+3827T>G
c.1456+3827T>G
n.138+3827T>G
n.3232+3827T>G
c.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.3474T>G
n.3240T>G
n.3236+3827T>G
n.3383T>G
n.3227+3827T>G
n.3366T>G
n.3470+3827T>G
c.1144T>G (p.Phe382Val)
n.3486T>G
n.3252T>G
22g.31861381_31861382delCA2697552711DEPDC5c.3278_3279del (p.Phe1093TyrfsTer?)
c.3030+3828_3030+3829del (n.3030+3828_3030+3829del)
c.3237+3828_3237+3829del (n.3237+3828_3237+3829del)
c.3264+3828_3264+3829del (n.3264+3828_3264+3829del)
c.3194_3195del (p.Phe1065TyrfsTer?)
c.1334_1335del (p.Phe445TyrfsTer?)
c.*2957+3828_*2957+3829del (n.*2957+3828_*2957+3829del)
c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del)
n.18_19del
n.289+3828_289+3829del
n.209_210del
c.*1906_*1907del (n.*1906_*1907del)
n.186+3828_186+3829del
c.3288+3828_3288+3829del (n.3288+3828_3288+3829del)
c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del)
c.11_12del (p.Phe4TyrfsTer?)
c.3044_3045del (p.Phe1015TyrfsTer?)
c.3251_3252del (p.Phe1084TyrfsTer?)
c.*2136+3828_*2136+3829del (n.*2136+3828_*2136+3829del)
n.2135_2136del
n.750_751del
c.1786+42156_1786+42157del (n.1786+42156_1786+42157del)
n.195+3828_195+3829del
c.1456+3828_1456+3829del
n.138+3828_138+3829del
n.3232+3828_3232+3829del
c.3017_3018del (p.Phe1006TyrfsTer?)
c.1172_1173del (p.Phe391TyrfsTer?)
n.3475_3476del
n.3241_3242del
n.3236+3828_3236+3829del
n.3384_3385del
n.3227+3828_3227+3829del
n.3367_3368del
n.3470+3828_3470+3829del
c.1145_1146del (p.Phe382TyrfsTer?)
n.3487_3488del
n.3253_3254del
 ClinVar
22g.31861381T>ACA411294555DEPDC5c.3278T>A (p.Phe1093Tyr)
c.3030+3828T>A (n.3030+3828T>A)
c.3237+3828T>A (n.3237+3828T>A)
c.3264+3828T>A (n.3264+3828T>A)
c.3194T>A (p.Phe1065Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.*2957+3828T>A (n.*2957+3828T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.18T>A
n.289+3828T>A
n.209T>A
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
n.186+3828T>A
c.3288+3828T>A (n.3288+3828T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.3044T>A (p.Phe1015Tyr)
c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.*2136+3828T>A (n.*2136+3828T>A)
n.2135T>A
n.750T>A
c.1786+42156T>A (n.1786+42156T>A)
n.195+3828T>A
c.1456+3828T>A
n.138+3828T>A
n.3232+3828T>A
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.3475T>A
n.3241T>A
n.3236+3828T>A
n.3384T>A
n.3227+3828T>A
n.3367T>A
n.3470+3828T>A
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.3487T>A
n.3253T>A
22g.31861381T>CCA411294553DEPDC5c.3278T>C (p.Phe1093Ser)
c.3030+3828T>C (n.3030+3828T>C)
c.3237+3828T>C (n.3237+3828T>C)
c.3264+3828T>C (n.3264+3828T>C)
c.3194T>C (p.Phe1065Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.*2957+3828T>C (n.*2957+3828T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.18T>C
n.289+3828T>C
n.209T>C
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
n.186+3828T>C
c.3288+3828T>C (n.3288+3828T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.3044T>C (p.Phe1015Ser)
c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.*2136+3828T>C (n.*2136+3828T>C)
n.2135T>C
n.750T>C
c.1786+42156T>C (n.1786+42156T>C)
n.195+3828T>C
c.1456+3828T>C
n.138+3828T>C
n.3232+3828T>C
c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.3475T>C
n.3241T>C
n.3236+3828T>C
n.3384T>C
n.3227+3828T>C
n.3367T>C
n.3470+3828T>C
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.3487T>C
n.3253T>C
22g.31861381T>GCA411294552DEPDC5c.3278T>G (p.Phe1093Cys)
c.3030+3828T>G (n.3030+3828T>G)
c.3237+3828T>G (n.3237+3828T>G)
c.3264+3828T>G (n.3264+3828T>G)
c.3194T>G (p.Phe1065Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.*2957+3828T>G (n.*2957+3828T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.18T>G
n.289+3828T>G
n.209T>G
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
n.186+3828T>G
c.3288+3828T>G (n.3288+3828T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.3044T>G (p.Phe1015Cys)
c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
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n.2135T>G
n.750T>G
c.1786+42156T>G (n.1786+42156T>G)
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n.3475T>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3264+3843G>T (n.3264+3843G>T)
c.3209G>T (p.Arg1070Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
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n.289+3843G>T
n.224G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
n.186+3843G>T
c.3288+3843G>T (n.3288+3843G>T)
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c.26G>T (p.Arg9Leu)
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n.2150G>T
n.765G>T
c.1786+42171G>T (n.1786+42171G>T)
n.195+3843G>T
c.1456+3843G>T
n.138+3843G>T
n.3232+3843G>T
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c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.3490G>T
n.3256G>T
n.3236+3843G>T
n.3399G>T
n.3227+3843G>T
n.3382G>T
n.3470+3843G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.3502G>T
n.3268G>T
 COSMIC
22g.31861397C>ACA514267832DEPDC5c.3294C>A (p.Arg1098=)
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n.766C>A
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n.3232+3844C>A
c.3033C>A (p.Arg1011=)
c.1188C>A (p.Arg396=)
n.3491C>A
n.3257C>A
n.3236+3844C>A
n.3400C>A
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c.1161C>A (p.Arg387=)
n.3503C>A
n.3269C>A
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c.3210C>G (p.Arg1070=)
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22g.31861397C>TCA514267833DEPDC5c.3294C>T (p.Arg1098=)
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c.3264+3844C>T (n.3264+3844C>T)
c.3210C>T (p.Arg1070=)
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c.1191C>A (p.Ser397Arg)
n.3494C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861407A>CCA411294655DEPDC5c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
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22g.31861408C>ACA411294661DEPDC5c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
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n.3502C>A
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n.3514C>A
n.3280C>A
22g.31861408C=CA2401694472DEPDC5c.3305C= (p.Thr1102=)
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c.3221C= (p.Thr1074=)
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22g.31861408C>GCA411294658DEPDC5c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
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c.3071C>G (p.Thr1024Arg)
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n.3280C>G
 gnomAD v4
22g.31861408C>TCA16616607DEPDC5c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3030+3855C>T (n.3030+3855C>T)
c.3237+3855C>T (n.3237+3855C>T)
c.3264+3855C>T (n.3264+3855C>T)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
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c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.45C>T
n.289+3855C>T
n.236C>T
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
n.186+3855C>T
c.3288+3855C>T (n.3288+3855C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
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n.2162C>T
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n.195+3855C>T
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n.3232+3855C>T
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c.1199C>T (p.Thr400Ile)
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n.3470+3855C>T
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n.3514C>T
n.3280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.31861409A>CCA514267843DEPDC5c.3306A>C (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>C (n.3030+3856A>C)
c.3237+3856A>C (n.3237+3856A>C)
c.3264+3856A>C (n.3264+3856A>C)
c.3222A>C (p.Thr1074=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
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c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.46A>C
n.289+3856A>C
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c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.186+3856A>C
c.3288+3856A>C (n.3288+3856A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.39A>C (p.Thr13=)
c.3072A>C (p.Thr1024=)
c.3279A>C (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>C (n.*2136+3856A>C)
n.2163A>C
n.778A>C
c.1786+42184A>C (n.1786+42184A>C)
n.195+3856A>C
c.1456+3856A>C
n.138+3856A>C
n.3232+3856A>C
c.3045A>C (p.Thr1015=)
c.1200A>C (p.Thr400=)
n.3503A>C
n.3269A>C
n.3236+3856A>C
n.3412A>C
n.3227+3856A>C
n.3395A>C
n.3470+3856A>C
c.1173A>C (p.Thr391=)
n.3515A>C
n.3281A>C
22g.31861409A>GCA514267844DEPDC5c.3306A>G (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>G (n.3030+3856A>G)
c.3237+3856A>G (n.3237+3856A>G)
c.3264+3856A>G (n.3264+3856A>G)
c.3222A>G (p.Thr1074=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
c.*2957+3856A>G (n.*2957+3856A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.46A>G
n.289+3856A>G
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c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.186+3856A>G
c.3288+3856A>G (n.3288+3856A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.39A>G (p.Thr13=)
c.3072A>G (p.Thr1024=)
c.3279A>G (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>G (n.*2136+3856A>G)
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n.778A>G
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n.3515A>G
n.3281A>G
22g.31861409A>TCA514267842DEPDC5c.3306A>T (p.Thr1102=)
c.3030+3856A>T (n.3030+3856A>T)
c.3237+3856A>T (n.3237+3856A>T)
c.3264+3856A>T (n.3264+3856A>T)
c.3222A>T (p.Thr1074=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
c.*2957+3856A>T (n.*2957+3856A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.46A>T
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c.*1934A>T (n.*1934A>T)
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c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.39A>T (p.Thr13=)
c.3072A>T (p.Thr1024=)
c.3279A>T (p.Thr1093=)
c.*2136+3856A>T (n.*2136+3856A>T)
n.2163A>T
n.778A>T
c.1786+42184A>T (n.1786+42184A>T)
n.195+3856A>T
c.1456+3856A>T
n.138+3856A>T
n.3232+3856A>T
c.3045A>T (p.Thr1015=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
n.3503A>T
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n.3236+3856A>T
n.3412A>T
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n.3470+3856A>T
c.1173A>T (p.Thr391=)
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n.3281A>T
22g.31861410G>ACA411294663DEPDC5c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.3030+3857G>A (n.3030+3857G>A)
c.3237+3857G>A (n.3237+3857G>A)
c.3264+3857G>A (n.3264+3857G>A)
c.3223G>A (p.Ala1075Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.*2957+3857G>A (n.*2957+3857G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.47G>A
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c.*1935G>A (n.*1935G>A)
n.186+3857G>A
c.3288+3857G>A (n.3288+3857G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.*2136+3857G>A (n.*2136+3857G>A)
n.2164G>A
n.779G>A
c.1786+42185G>A (n.1786+42185G>A)
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c.1456+3857G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched