Allele Registry

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22	g.31861370C>G	CA411294506	DEPDC5	c.3267C>G (p.Asp1089Glu) c.3030+3817C>G (n.3030+3817C>G) c.3237+3817C>G (n.3237+3817C>G) c.3264+3817C>G (n.3264+3817C>G) c.3183C>G (p.Asp1061Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.2957+3817C>G (n.2957+3817C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) n.7C>G n.289+3817C>G n.198C>G c.1895C>G (n.1895C>G) n.186+3817C>G c.3288+3817C>G (n.3288+3817C>G) c.1251C>G (n.1251C>G) c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.3240C>G (p.Asp1080Glu) c.2136+3817C>G (n.2136+3817C>G) n.2124C>G n.739C>G c.1786+42145C>G (n.1786+42145C>G) n.195+3817C>G c.1456+3817C>G n.138+3817C>G n.3232+3817C>G c.3006C>G (p.Asp1002Glu) c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.3464C>G n.3230C>G n.3236+3817C>G n.3373C>G n.3227+3817C>G n.3356C>G n.3470+3817C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.3476C>G n.3242C>G
22	g.31861370C>T	CA10196937	DEPDC5	c.3267C>T (p.Asp1089=) c.3030+3817C>T (n.3030+3817C>T) c.3237+3817C>T (n.3237+3817C>T) c.3264+3817C>T (n.3264+3817C>T) c.3183C>T (p.Asp1061=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.2957+3817C>T (n.2957+3817C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) n.7C>T n.289+3817C>T n.198C>T c.1895C>T (n.1895C>T) n.186+3817C>T c.3288+3817C>T (n.3288+3817C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3240C>T (p.Asp1080=) c.2136+3817C>T (n.2136+3817C>T) n.2124C>T n.739C>T c.1786+42145C>T (n.1786+42145C>T) n.195+3817C>T c.1456+3817C>T n.138+3817C>T n.3232+3817C>T c.3006C>T (p.Asp1002=) c.1161C>T (p.Asp387=) n.3464C>T n.3230C>T n.3236+3817C>T n.3373C>T n.3227+3817C>T n.3356C>T n.3470+3817C>T c.1134C>T (p.Asp378=) n.3476C>T n.3242C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.31861377T>C	CA411294532	DEPDC5	c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.3030+3824T>C (n.3030+3824T>C) c.3237+3824T>C (n.3237+3824T>C) c.3264+3824T>C (n.3264+3824T>C) c.3190T>C (p.Phe1064Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.2957+3824T>C (n.2957+3824T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) n.14T>C n.289+3824T>C n.205T>C c.1902T>C (n.1902T>C) n.186+3824T>C c.3288+3824T>C (n.3288+3824T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.3040T>C (p.Phe1014Leu) c.3247T>C (p.Phe1083Leu) c.2136+3824T>C (n.2136+3824T>C) n.2131T>C n.746T>C c.1786+42152T>C (n.1786+42152T>C) n.195+3824T>C c.1456+3824T>C n.138+3824T>C n.3232+3824T>C c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.3471T>C n.3237T>C n.3236+3824T>C n.3380T>C n.3227+3824T>C n.3363T>C n.3470+3824T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.3483T>C n.3249T>C
22	g.31861377T>G	CA411294533	DEPDC5	c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.3030+3824T>G (n.3030+3824T>G) c.3237+3824T>G (n.3237+3824T>G) c.3264+3824T>G (n.3264+3824T>G) c.3190T>G (p.Phe1064Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.2957+3824T>G (n.2957+3824T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) n.14T>G n.289+3824T>G n.205T>G c.1902T>G (n.1902T>G) n.186+3824T>G c.3288+3824T>G (n.3288+3824T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.7T>G (p.Phe3Val) c.3040T>G (p.Phe1014Val) c.3247T>G (p.Phe1083Val) c.2136+3824T>G (n.2136+3824T>G) n.2131T>G n.746T>G c.1786+42152T>G (n.1786+42152T>G) n.195+3824T>G c.1456+3824T>G n.138+3824T>G n.3232+3824T>G c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.3471T>G n.3237T>G n.3236+3824T>G n.3380T>G n.3227+3824T>G n.3363T>G n.3470+3824T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) n.3483T>G n.3249T>G

Number of alleles fetched