Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31861173T>A | CA1087498243 | NEU1 | c.615+15A>T (n.615+15A>T) n.1307A>T n.723+15A>T n.738A>T n.644+15A>T n.1198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861173T= | CA1619342223 | NEU1 | c.615+15A= (n.615+15A=) n.1307A= n.723+15A= n.738A= n.644+15A= n.1198A= | |
6 | g.31861173_31861174insAG | CA3725009 | NEU1 | c.615+14_615+15insCT (n.615+14_615+15insCT) n.1306_1307insCT n.723+14_723+15insCT n.737_738insCT n.644+14_644+15insCT n.1197_1198insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861174C= | CA1619342224 | NEU1 | c.615+14G= (n.615+14G=) n.1306G= n.723+14G= n.737G= n.644+14G= n.1197G= | |
6 | g.31861174C>T | CA3725010 | NEU1 | c.615+14G>A (n.615+14G>A) n.1306G>A n.723+14G>A n.737G>A n.644+14G>A n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861175C>G | CA2578570781 | NEU1 | c.615+13G>C (n.615+13G>C) n.1305G>C n.723+13G>C n.736G>C n.644+13G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861176_31861181delinsTAGGAC | CA1619342225 | NEU1 | c.615+7_615+12delinsGTCCTA (n.615+7_615+12delinsGTCCTA) n.1299_1304delinsGTCCTA n.723+7_723+12delinsGTCCTA n.730_735delinsGTCCTA n.644+7_644+12delinsGTCCTA n.1190_1195delinsGTCCTA | |
6 | g.31861177dup | CA2770522695 | NEU1 | c.615+11dup (n.615+11dup) n.1303dup n.723+11dup n.734dup n.644+11dup n.1194dup | |
6 | g.31861179_31861183del | CA917713202 | NEU1 | c.615+7_615+11del (n.615+7_615+11del) n.1299_1303del n.723+7_723+11del n.730_734del n.644+7_644+11del n.1190_1194del | dbSNP |
6 | g.31861178G>A | CA566360041 | NEU1 | c.615+10C>T (n.615+10C>T) n.1302C>T n.723+10C>T n.733C>T n.644+10C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861178G= | CA1619342226 | NEU1 | c.615+10C= (n.615+10C=) n.1302C= n.723+10C= n.733C= n.644+10C= n.1193C= | |
6 | g.31861181_31861191del | CA2678053908 | NEU1 | c.614_615+9del n.1291_1301del n.722_723+9del n.722_732del n.643_644+9del n.1182_1192del | gnomAD v4 |
6 | g.31861180A= | CA1619342227 | NEU1 | c.615+8T= (n.615+8T=) n.1300T= n.723+8T= n.731T= n.644+8T= n.1191T= | |
6 | g.31861180A>T | CA136926830 | NEU1 | c.615+8T>A (n.615+8T>A) n.1300T>A n.723+8T>A n.731T>A n.644+8T>A n.1191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861181C= | CA1619342228 | NEU1 | c.615+7G= (n.615+7G=) n.1299G= n.723+7G= n.730G= n.644+7G= n.1190G= | |
6 | g.31861181C>T | CA566360042 | NEU1 | c.615+7G>A (n.615+7G>A) n.1299G>A n.723+7G>A n.730G>A n.644+7G>A n.1190G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31861182A>C | CA2678053909 | NEU1 | c.615+6T>G (n.615+6T>G) n.1298T>G n.723+6T>G n.729T>G n.644+6T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861183G>A | CA2678053910 | NEU1 | c.615+5C>T (n.615+5C>T) n.1297C>T n.723+5C>T n.728C>T n.644+5C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861185G= | CA1619342229 | NEU1 | c.615+3C= (n.615+3C=) n.1295C= n.723+3C= n.726C= n.644+3C= n.1186C= | |
6 | g.31861185G>T | CA1619342230 | NEU1 | c.615+3C>A (n.615+3C>A) n.1295C>A n.723+3C>A n.726C>A n.644+3C>A n.1186C>A | dbSNP |
6 | g.31861186A>C | CA363493306 | NEU1 | c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1294T>G n.723+2T>G n.725T>G n.644+2T>G n.1185T>G | |
6 | g.31861186A>G | CA363493316 | NEU1 | c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1294T>C n.723+2T>C n.725T>C n.644+2T>C n.1185T>C | |
6 | g.31861186A>T | CA363493321 | NEU1 | c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1294T>A n.723+2T>A n.725T>A n.644+2T>A n.1185T>A | |
6 | g.31861187C>A | CA363493324 | NEU1 | c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1293G>T n.723+1G>T n.724G>T n.644+1G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861187C>G | CA363493325 | NEU1 | c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1293G>C n.723+1G>C n.724G>C n.644+1G>C n.1184G>C | ClinVar |
6 | g.31861187C>T | CA363493331 | NEU1 | c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1293G>A n.723+1G>A n.724G>A n.644+1G>A n.1184G>A | |
6 | g.31861188C>A | CA363493335 | NEU1 | c.615G>T (p.Gln205His) n.1292G>T n.723G>T n.644G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861188C= | CA1619342231 | NEU1 | c.615G= (p.Gln205=) n.1292G= n.723G= n.644G= n.1183G= | |
6 | g.31861188C>G | CA363493337 | NEU1 | c.615G>C (p.Gln205His) n.1292G>C n.723G>C n.644G>C n.1183G>C | |
6 | g.31861188C>T | CA3725011 | NEU1 | c.615G>A (p.Gln205=) n.1292G>A n.723G>A n.644G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861189T>A | CA363493341 | NEU1 | c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1291A>T n.722A>T n.643A>T n.1182A>T | |
6 | g.31861189T>C | CA363493350 | NEU1 | c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1291A>G n.722A>G n.643A>G n.1182A>G | |
6 | g.31861189T>G | CA363493354 | NEU1 | c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1291A>C n.722A>C n.643A>C n.1182A>C | |
6 | g.31861190G>A | CA363493361 | NEU1 | c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1290C>T n.721C>T n.642C>T n.1181C>T | |
6 | g.31861190G>C | CA363493356 | NEU1 | c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1290C>G n.721C>G n.642C>G n.1181C>G | |
6 | g.31861190G>T | CA363493358 | NEU1 | c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1290C>A n.721C>A n.642C>A n.1181C>A | COSMIC |
6 | g.31861191A>C | CA363493374 | NEU1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.1289T>G n.720T>G n.641T>G n.1180T>G | |
6 | g.31861191A>G | CA449674829 | NEU1 | c.612T>C (p.Ile204=) n.1289T>C n.720T>C n.641T>C n.1180T>C | COSMIC |
6 | g.31861191A>T | CA449674830 | NEU1 | c.612T>A (p.Ile204=) n.1289T>A n.720T>A n.641T>A n.1180T>A | |
6 | g.31861192A>C | CA363493379 | NEU1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.1288T>G n.719T>G n.640T>G n.1179T>G | |
6 | g.31861192A>G | CA363493381 | NEU1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.1288T>C n.719T>C n.640T>C n.1179T>C | |
6 | g.31861192A>T | CA363493386 | NEU1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.1288T>A n.719T>A n.640T>A n.1179T>A | |
6 | g.31861193T>A | CA363493393 | NEU1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.1287A>T n.718A>T n.639A>T n.1178A>T | |
6 | g.31861193T>C | CA363493399 | NEU1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.1287A>G n.718A>G n.639A>G n.1178A>G | |
6 | g.31861193T>G | CA363493404 | NEU1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.1287A>C n.718A>C n.639A>C n.1178A>C | |
6 | g.31861194A>C | CA449674831 | NEU1 | c.609T>G (p.Gly203=) n.1286T>G n.717T>G n.638T>G n.1177T>G | |
6 | g.31861194A>G | CA449674832 | NEU1 | c.609T>C (p.Gly203=) n.1286T>C n.717T>C n.638T>C n.1177T>C | |
6 | g.31861194A>T | CA449674833 | NEU1 | c.609T>A (p.Gly203=) n.1286T>A n.717T>A n.638T>A n.1177T>A | |
6 | g.31861195C>A | CA363493410 | NEU1 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.1285G>T n.716G>T n.637G>T n.1176G>T | |
6 | g.31861195C>G | CA363493413 | NEU1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1285G>C n.716G>C n.637G>C n.1176G>C | |
6 | g.31861195C>T | CA363493419 | NEU1 | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1285G>A n.716G>A n.637G>A n.1176G>A | |
6 | g.31861196C>A | CA363493422 | NEU1 | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1284G>T n.715G>T n.636G>T n.1175G>T | |
6 | g.31861196C= | CA1619342232 | NEU1 | c.607G= (p.Gly203=) n.1284G= n.715G= n.636G= n.1175G= | |
6 | g.31861196C>G | CA363493424 | NEU1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1284G>C n.715G>C n.636G>C n.1175G>C | |
6 | g.31861196C>T | CA363493428 | NEU1 | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1284G>A n.715G>A n.636G>A n.1175G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.31861197A>C | CA449808460 | NEU1 | c.606T>G (p.Ser202=) n.1283T>G n.714T>G n.635T>G n.1174T>G | |
6 | g.31861197A>G | CA449808461 | NEU1 | c.606T>C (p.Ser202=) n.1283T>C n.714T>C n.635T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861197A>T | CA449808462 | NEU1 | c.606T>A (p.Ser202=) n.1283T>A n.714T>A n.635T>A n.1174T>A | |
6 | g.31861198G>A | CA363493445 | NEU1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1282C>T n.713C>T n.634C>T n.1173C>T | |
6 | g.31861198G>C | CA363493449 | NEU1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1282C>G n.713C>G n.634C>G n.1173C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861198G>T | CA363493433 | NEU1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1282C>A n.713C>A n.634C>A n.1173C>A | |
6 | g.31861199A>C | CA363493460 | NEU1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1281T>G n.712T>G n.633T>G n.1172T>G | |
6 | g.31861199A>G | CA363493466 | NEU1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1281T>C n.712T>C n.633T>C n.1172T>C | |
6 | g.31861199A>T | CA363493463 | NEU1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1281T>A n.712T>A n.633T>A n.1172T>A | |
6 | g.31861200G>A | CA449808463 | NEU1 | c.603C>T (p.Gly201=) n.1280C>T n.711C>T n.632C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861200G>C | CA449808464 | NEU1 | c.603C>G (p.Gly201=) n.1280C>G n.711C>G n.632C>G n.1171C>G | |
6 | g.31861200G= | CA1619342233 | NEU1 | c.603C= (p.Gly201=) n.1280C= n.711C= n.632C= n.1171C= | |
6 | g.31861200G>T | CA449808465 | NEU1 | c.603C>A (p.Gly201=) n.1280C>A n.711C>A n.632C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861201C>A | CA363493469 | NEU1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.1279G>T n.710G>T n.631G>T n.1170G>T | |
6 | g.31861201C= | CA1619342234 | NEU1 | c.602G= (p.Gly201=) n.1279G= n.710G= n.631G= n.1170G= | |
6 | g.31861201C>G | CA363493471 | NEU1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1279G>C n.710G>C n.631G>C n.1170G>C | |
6 | g.31861201C>T | CA363493474 | NEU1 | c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1279G>A n.710G>A n.631G>A n.1170G>A | dbSNP |
6 | g.31861202C>A | CA363493480 | NEU1 | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1278G>T n.709G>T n.630G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861202C>G | CA363493481 | NEU1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1278G>C n.709G>C n.630G>C n.1169G>C | |
6 | g.31861202C>T | CA363493483 | NEU1 | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1278G>A n.709G>A n.630G>A n.1169G>A | |
6 | g.31861203C>A | CA449808466 | NEU1 | c.600G>T (p.Pro200=) n.1277G>T n.708G>T n.629G>T n.1168G>T | |
6 | g.31861203C= | CA1619342235 | NEU1 | c.600G= (p.Pro200=) n.1277G= n.708G= n.629G= n.1168G= | |
6 | g.31861203C>G | CA449808467 | NEU1 | c.600G>C (p.Pro200=) n.1277G>C n.708G>C n.629G>C n.1168G>C | dbSNP |
6 | g.31861203C>T | CA3725012 | NEU1 | c.600G>A (p.Pro200=) n.1277G>A n.708G>A n.629G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861204G>A | CA3725013 | NEU1 | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1276C>T n.707C>T n.628C>T n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861204G>C | CA363493493 | NEU1 | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1276C>G n.707C>G n.628C>G n.1167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861204G= | CA1619342236 | NEU1 | c.599C= (p.Pro200=) n.1276C= n.707C= n.628C= n.1167C= | |
6 | g.31861204G>T | CA363493496 | NEU1 | c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1276C>A n.707C>A n.628C>A n.1167C>A | |
6 | g.31861205G>A | CA363493501 | NEU1 | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1275C>T n.706C>T n.627C>T n.1166C>T | |
6 | g.31861205G>C | CA363493507 | NEU1 | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1275C>G n.706C>G n.627C>G n.1166C>G | |
6 | g.31861205G>T | CA363493518 | NEU1 | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1275C>A n.706C>A n.627C>A n.1166C>A | |
6 | g.31861205_31861206delinsGT | CA1619342237 | NEU1 | c.597_598delinsAC (p.Gly199=) n.1274_1275delinsAC n.705_706delinsAC n.626_627delinsAC n.1165_1166delinsAC | |
6 | g.31861206del | CA566692261 | NEU1 | c.597del (p.Pro200ArgfsTer?) n.1274del n.705del n.626del n.1165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861206T>A | CA449808470 | NEU1 | c.597A>T (p.Gly199=) n.1274A>T n.705A>T n.626A>T n.1165A>T | |
6 | g.31861206T>C | CA449808468 | NEU1 | c.597A>G (p.Gly199=) n.1274A>G n.705A>G n.626A>G n.1165A>G | |
6 | g.31861206T>G | CA449808469 | NEU1 | c.597A>C (p.Gly199=) n.1274A>C n.705A>C n.626A>C n.1165A>C | |
6 | g.31861207C>A | CA363493535 | NEU1 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.1273G>T n.704G>T n.625G>T n.1164G>T | |
6 | g.31861207C>G | CA363493530 | NEU1 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1273G>C n.704G>C n.625G>C n.1164G>C | |
6 | g.31861207C>T | CA363493525 | NEU1 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1273G>A n.704G>A n.625G>A n.1164G>A | |
6 | g.31861208C>A | CA363493539 | NEU1 | c.595G>T (p.Gly199Ter) n.1272G>T n.703G>T n.624G>T n.1163G>T | |
6 | g.31861208C>G | CA363493542 | NEU1 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1272G>C n.703G>C n.624G>C n.1163G>C | |
6 | g.31861208C>T | CA363493545 | NEU1 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1272G>A n.703G>A n.624G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861209A= | CA1619342238 | NEU1 | c.594T= (p.Pro198=) n.1271T= n.702T= n.623T= n.1162T= | |
6 | g.31861209A>C | CA449808471 | NEU1 | c.594T>G (p.Pro198=) n.1271T>G n.702T>G n.623T>G n.1162T>G | |
6 | g.31861209A>G | CA3725014 | NEU1 | c.594T>C (p.Pro198=) n.1271T>C n.702T>C n.623T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861209A>T | CA449808472 | NEU1 | c.594T>A (p.Pro198=) n.1271T>A n.702T>A n.623T>A n.1162T>A | |
6 | g.31861210G>A | CA363493553 | NEU1 | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1270C>T n.701C>T n.622C>T n.1161C>T | |
6 | g.31861210G>C | CA363493555 | NEU1 | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1270C>G n.701C>G n.622C>G n.1161C>G | |
6 | g.31861210G>T | CA363493556 | NEU1 | c.593C>A (p.Pro198His) n.1270C>A n.701C>A n.622C>A n.1161C>A | |
6 | g.31861211G>A | CA363493560 | NEU1 | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.1269C>T n.700C>T n.621C>T n.1160C>T | |
6 | g.31861211G>C | CA136926859 | NEU1 | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.1269C>G n.700C>G n.621C>G n.1160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861211G= | CA1619342239 | NEU1 | c.592C= (p.Pro198=) n.1269C= n.700C= n.621C= n.1160C= | |
6 | g.31861211G>T | CA363493570 | NEU1 | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.1269C>A n.700C>A n.621C>A n.1160C>A | |
6 | g.31861212G>A | CA449808473 | NEU1 | c.591C>T (p.Ala197=) n.1268C>T n.699C>T n.620C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861212G>C | CA449808474 | NEU1 | c.591C>G (p.Ala197=) n.1268C>G n.699C>G n.620C>G n.1159C>G | |
6 | g.31861212G= | CA1619342240 | NEU1 | c.591C= (p.Ala197=) n.1268C= n.699C= n.620C= n.1159C= | |
6 | g.31861212G>T | CA449808475 | NEU1 | c.591C>A (p.Ala197=) n.1268C>A n.699C>A n.620C>A n.1159C>A | |
6 | g.31861213G>A | CA363493576 | NEU1 | c.590C>T (p.Ala197Val) n.1267C>T n.698C>T n.619C>T n.1158C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861213G>C | CA363493579 | NEU1 | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1267C>G n.698C>G n.619C>G n.1158C>G | |
6 | g.31861213G>T | CA363493580 | NEU1 | c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1267C>A n.698C>A n.619C>A n.1158C>A | |
6 | g.31861214C>A | CA363493581 | NEU1 | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1266G>T n.697G>T n.618G>T n.1157G>T | |
6 | g.31861214C= | CA1619342241 | NEU1 | c.589G= (p.Ala197=) n.1266G= n.697G= n.618G= n.1157G= | |
6 | g.31861214C>G | CA363493585 | NEU1 | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1266G>C n.697G>C n.618G>C n.1157G>C | |
6 | g.31861214C>T | CA3725015 | NEU1 | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1266G>A n.697G>A n.618G>A n.1157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861215A>C | CA363493587 | NEU1 | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.1265T>G n.696T>G n.617T>G n.1156T>G | |
6 | g.31861215A>G | CA449808476 | NEU1 | c.588T>C (p.Phe196=) n.1265T>C n.696T>C n.617T>C n.1156T>C | |
6 | g.31861215A>T | CA363493591 | NEU1 | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.1265T>A n.696T>A n.617T>A n.1156T>A | |
6 | g.31861216A>C | CA363493596 | NEU1 | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1264T>G n.695T>G n.616T>G n.1155T>G | |
6 | g.31861216A>G | CA363493600 | NEU1 | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1264T>C n.695T>C n.616T>C n.1155T>C | |
6 | g.31861216A>T | CA363493605 | NEU1 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1264T>A n.695T>A n.616T>A n.1155T>A | |
6 | g.31861217A>C | CA363493622 | NEU1 | c.586T>G (p.Phe196Val) n.1263T>G n.694T>G n.615T>G n.1154T>G | |
6 | g.31861217A>G | CA363493635 | NEU1 | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1263T>C n.694T>C n.615T>C n.1154T>C | |
6 | g.31861217A>T | CA363493636 | NEU1 | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1263T>A n.694T>A n.615T>A n.1154T>A | |
6 | g.31861218C>A | CA449808477 | NEU1 | c.585G>T (p.Val195=) n.1262G>T n.693G>T n.614G>T n.1153G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.31861218C>G | CA449808478 | NEU1 | c.585G>C (p.Val195=) n.1262G>C n.693G>C n.614G>C n.1153G>C | |
6 | g.31861218C>T | CA449808479 | NEU1 | c.585G>A (p.Val195=) n.1262G>A n.693G>A n.614G>A n.1153G>A | |
6 | g.31861219A>C | CA363493637 | NEU1 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.1261T>G n.692T>G n.613T>G n.1152T>G | |
6 | g.31861219A>G | CA363493638 | NEU1 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.1261T>C n.692T>C n.613T>C n.1152T>C | |
6 | g.31861219A>T | CA363493639 | NEU1 | c.584T>A (p.Val195Glu) n.1261T>A n.692T>A n.613T>A n.1152T>A | |
6 | g.31861220C>A | CA363493655 | NEU1 | c.583G>T (p.Val195Leu) n.1260G>T n.691G>T n.612G>T n.1151G>T | |
6 | g.31861220C>G | CA363493646 | NEU1 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.1260G>C n.691G>C n.612G>C n.1151G>C | |
6 | g.31861220C>T | CA363493644 | NEU1 | c.583G>A (p.Val195Met) n.1260G>A n.691G>A n.612G>A n.1151G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861221T>A | CA363493659 | NEU1 | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.1259A>T n.690A>T n.611A>T n.1150A>T | |
6 | g.31861221T>C | CA449808480 | NEU1 | c.582A>G (p.Glu194=) n.1259A>G n.690A>G n.611A>G n.1150A>G | |
6 | g.31861221T>G | CA363493661 | NEU1 | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.1259A>C n.690A>C n.611A>C n.1150A>C | |
6 | g.31861222T>A | CA363493679 | NEU1 | c.581A>T (p.Glu194Val) n.1258A>T n.689A>T n.610A>T n.1149A>T | |
6 | g.31861222T>C | CA363493682 | NEU1 | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.1258A>G n.689A>G n.610A>G n.1149A>G | |
6 | g.31861222T>G | CA363493684 | NEU1 | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.1258A>C n.689A>C n.610A>C n.1149A>C | |
6 | g.31861223C>A | CA363493686 | NEU1 | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1257G>T n.688G>T n.609G>T n.1148G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861223C>G | CA363493688 | NEU1 | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.1257G>C n.688G>C n.609G>C n.1148G>C | |
6 | g.31861223C>T | CA363493690 | NEU1 | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1257G>A n.688G>A n.609G>A n.1148G>A | |
6 | g.31861224A>C | CA449808483 | NEU1 | c.579T>G (p.Thr193=) n.1256T>G n.687T>G n.608T>G n.1147T>G | |
6 | g.31861224A>G | CA449808482 | NEU1 | c.579T>C (p.Thr193=) n.1256T>C n.687T>C n.608T>C n.1147T>C | |
6 | g.31861224A>T | CA449808481 | NEU1 | c.579T>A (p.Thr193=) n.1256T>A n.687T>A n.608T>A n.1147T>A | |
6 | g.31861225G>A | CA363493696 | NEU1 | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1255C>T n.686C>T n.607C>T n.1146C>T | dbSNP |
6 | g.31861225G>C | CA363493700 | NEU1 | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1255C>G n.686C>G n.607C>G n.1146C>G | |
6 | g.31861225G= | CA1619342242 | NEU1 | c.578C= (p.Thr193=) n.1255C= n.686C= n.607C= n.1146C= | |
6 | g.31861225G>T | CA3725016 | NEU1 | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1255C>A n.686C>A n.607C>A n.1146C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861226T>A | CA363493720 | NEU1 | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1254A>T n.685A>T n.606A>T n.1145A>T | |
6 | g.31861226T>C | CA363493713 | NEU1 | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1254A>G n.685A>G n.606A>G n.1145A>G | |
6 | g.31861226T>G | CA363493708 | NEU1 | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1254A>C n.685A>C n.606A>C n.1145A>C | |
6 | g.31861227G>A | CA449808484 | NEU1 | c.576C>T (p.Gly192=) n.1253C>T n.684C>T n.605C>T n.1144C>T | dbSNP |
6 | g.31861227G>C | CA449808485 | NEU1 | c.576C>G (p.Gly192=) n.1253C>G n.684C>G n.605C>G n.1144C>G | |
6 | g.31861227G= | CA1619342243 | NEU1 | c.576C= (p.Gly192=) n.1253C= n.684C= n.605C= n.1144C= | |
6 | g.31861227G>T | CA449808486 | NEU1 | c.576C>A (p.Gly192=) n.1253C>A n.684C>A n.605C>A n.1144C>A | |
6 | g.31861228C>A | CA363493728 | NEU1 | c.575G>T (p.Gly192Val) n.1252G>T n.683G>T n.604G>T n.1143G>T | |
6 | g.31861228C>G | CA363493739 | NEU1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1252G>C n.683G>C n.604G>C n.1143G>C | |
6 | g.31861228C>T | CA363493737 | NEU1 | c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1252G>A n.683G>A n.604G>A n.1143G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861229C>A | CA363493741 | NEU1 | c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1251G>T n.682G>T n.603G>T n.1142G>T | |
6 | g.31861229C>G | CA363493743 | NEU1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1251G>C n.682G>C n.603G>C n.1142G>C | |
6 | g.31861229C>T | CA363493748 | NEU1 | c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1251G>A n.682G>A n.603G>A n.1142G>A | |
6 | g.31861230A>C | CA363493750 | NEU1 | c.573T>G (p.Ile191Met) n.1250T>G n.681T>G n.602T>G n.1141T>G | |
6 | g.31861230A>G | CA449808487 | NEU1 | c.573T>C (p.Ile191=) n.1250T>C n.681T>C n.602T>C n.1141T>C | |
6 | g.31861230A>T | CA449808488 | NEU1 | c.573T>A (p.Ile191=) n.1250T>A n.681T>A n.602T>A n.1141T>A | |
6 | g.31861231_31861233dup | CA2578570782 | NEU1 | c.571_573dup (p.Ile191_Gly192insIle) n.1248_1250dup n.679_681dup n.600_602dup n.1139_1141dup | |
6 | g.31861231A>C | CA363493755 | NEU1 | c.572T>G (p.Ile191Ser) n.1249T>G n.680T>G n.601T>G n.1140T>G | |
6 | g.31861231A>G | CA363493757 | NEU1 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.1249T>C n.680T>C n.601T>C n.1140T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861231A>T | CA363493758 | NEU1 | c.572T>A (p.Ile191Asn) n.1249T>A n.680T>A n.601T>A n.1140T>A | |
6 | g.31861232T>A | CA363493762 | NEU1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) n.1248A>T n.679A>T n.600A>T n.1139A>T | |
6 | g.31861232T>C | CA363493770 | NEU1 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.1248A>G n.679A>G n.600A>G n.1139A>G | |
6 | g.31861232T>G | CA363493773 | NEU1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.1248A>C n.679A>C n.600A>C n.1139A>C | |
6 | g.31861233A>C | CA363493779 | NEU1 | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.1247T>G n.678T>G n.599T>G n.1138T>G | |
6 | g.31861233A>G | CA449808489 | NEU1 | c.570T>C (p.Asp190=) n.1247T>C n.678T>C n.599T>C n.1138T>C | |
6 | g.31861233A>T | CA363493781 | NEU1 | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.1247T>A n.678T>A n.599T>A n.1138T>A | |
6 | g.31861234T>A | CA363493794 | NEU1 | c.569A>T (p.Asp190Val) n.1246A>T n.677A>T n.598A>T n.1137A>T | |
6 | g.31861234T>C | CA363493783 | NEU1 | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1246A>G n.677A>G n.598A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861234T>G | CA363493788 | NEU1 | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1246A>C n.677A>C n.598A>C n.1137A>C | |
6 | g.31861235C>A | CA363493800 | NEU1 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1245G>T n.676G>T n.597G>T n.1136G>T | |
6 | g.31861235C>G | CA363493804 | NEU1 | c.568G>C (p.Asp190His) n.1245G>C n.676G>C n.597G>C n.1136G>C | |
6 | g.31861235C>T | CA363493806 | NEU1 | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1245G>A n.676G>A n.597G>A n.1136G>A | |
6 | g.31861236C>A | CA449808490 | NEU1 | c.567G>T (p.Leu189=) n.1244G>T n.675G>T n.596G>T n.1135G>T | |
6 | g.31861236C= | CA1619342244 | NEU1 | c.567G= (p.Leu189=) n.1244G= n.675G= n.596G= n.1135G= | |
6 | g.31861236C>G | CA449808491 | NEU1 | c.567G>C (p.Leu189=) n.1244G>C n.675G>C n.596G>C n.1135G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861236C>T | CA449808492 | NEU1 | c.567G>A (p.Leu189=) n.1244G>A n.675G>A n.596G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861236_31861237delinsCA | CA1619342245 | NEU1 | c.566_567delinsTG (p.Leu189=) n.1243_1244delinsTG n.674_675delinsTG n.595_596delinsTG n.1134_1135delinsTG | |
6 | g.31861237del | CA917713204 | NEU1 | c.566del (p.Leu189ArgfsTer?) n.1243del n.674del n.595del n.1134del | dbSNP |
6 | g.31861237A>C | CA363493808 | NEU1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1243T>G n.674T>G n.595T>G n.1134T>G | |
6 | g.31861237A>G | CA363493809 | NEU1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1243T>C n.674T>C n.595T>C n.1134T>C | |
6 | g.31861237A>T | CA363493812 | NEU1 | c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1243T>A n.674T>A n.595T>A n.1134T>A | |
6 | g.31861238G>A | CA449808493 | NEU1 | c.565C>T (p.Leu189=) n.1242C>T n.673C>T n.594C>T n.1133C>T | ClinVar |
6 | g.31861238G>C | CA363493816 | NEU1 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.1242C>G n.673C>G n.594C>G n.1133C>G | |
6 | g.31861238G>T | CA363493818 | NEU1 | c.565C>A (p.Leu189Met) n.1242C>A n.673C>A n.594C>A n.1133C>A | |
6 | g.31861239G>A | CA449808494 | NEU1 | c.564C>T (p.Ser188=) n.1241C>T n.672C>T n.593C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861239G>C | CA449808495 | NEU1 | c.564C>G (p.Ser188=) n.1241C>G n.672C>G n.593C>G n.1132C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861239G= | CA1619342246 | NEU1 | c.564C= (p.Ser188=) n.1241C= n.672C= n.593C= n.1132C= | |
6 | g.31861239G>T | CA449808496 | NEU1 | c.564C>A (p.Ser188=) n.1241C>A n.672C>A n.593C>A n.1132C>A | |
6 | g.31861240G>A | CA363493821 | NEU1 | c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1240C>T n.671C>T n.592C>T n.1131C>T | |
6 | g.31861240G>C | CA363493825 | NEU1 | c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1240C>G n.671C>G n.592C>G n.1131C>G | |
6 | g.31861240G>T | CA363493831 | NEU1 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1240C>A n.671C>A n.592C>A n.1131C>A | |
6 | g.31861241A>C | CA363493851 | NEU1 | c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1239T>G n.670T>G n.591T>G n.1130T>G | |
6 | g.31861241A>G | CA363493839 | NEU1 | c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1239T>C n.670T>C n.591T>C n.1130T>C | |
6 | g.31861241A>T | CA363493835 | NEU1 | c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1239T>A n.670T>A n.591T>A n.1130T>A | |
6 | g.31861242G>A | CA449808497 | NEU1 | c.561C>T (p.Leu187=) n.1238C>T n.669C>T n.590C>T n.1129C>T | |
6 | g.31861242G>C | CA449808498 | NEU1 | c.561C>G (p.Leu187=) n.1238C>G n.669C>G n.590C>G n.1129C>G | |
6 | g.31861242G>T | CA449808499 | NEU1 | c.561C>A (p.Leu187=) n.1238C>A n.669C>A n.590C>A n.1129C>A | |
6 | g.31861243A>C | CA363493857 | NEU1 | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1237T>G n.668T>G n.589T>G n.1128T>G | |
6 | g.31861243A>G | CA363493863 | NEU1 | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1237T>C n.668T>C n.589T>C n.1128T>C | |
6 | g.31861243A>T | CA363493868 | NEU1 | c.560T>A (p.Leu187His) n.1237T>A n.668T>A n.589T>A n.1128T>A | |
6 | g.31861244G>A | CA363493870 | NEU1 | c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1236C>T n.667C>T n.588C>T n.1127C>T | |
6 | g.31861244G>C | CA363493872 | NEU1 | c.559C>G (p.Leu187Val) n.1236C>G n.667C>G n.588C>G n.1127C>G | |
6 | g.31861244G>T | CA363493873 | NEU1 | c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1236C>A n.667C>A n.588C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861245A>C | CA363493884 | NEU1 | c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1235T>G n.666T>G n.587T>G n.1126T>G | |
6 | g.31861245A>G | CA449808500 | NEU1 | c.558T>C (p.Asn186=) n.1235T>C n.666T>C n.587T>C n.1126T>C | |
6 | g.31861245A>T | CA363493877 | NEU1 | c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1235T>A n.666T>A n.587T>A n.1126T>A | |
6 | g.31861246T>A | CA363493898 | NEU1 | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1234A>T n.665A>T n.586A>T n.1125A>T | |
6 | g.31861246T>C | CA363493901 | NEU1 | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1234A>G n.665A>G n.586A>G n.1125A>G | |
6 | g.31861246T>G | CA363493906 | NEU1 | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1234A>C n.665A>C n.586A>C n.1125A>C | |
6 | g.31861247T>A | CA363493911 | NEU1 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1233A>T n.664A>T n.585A>T n.1124A>T | |
6 | g.31861247T>C | CA363493917 | NEU1 | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1233A>G n.664A>G n.585A>G n.1124A>G | |
6 | g.31861247T>G | CA363493927 | NEU1 | c.556A>C (p.Asn186His) n.1233A>C n.664A>C n.585A>C n.1124A>C | dbSNP |
6 | g.31861247T= | CA1619342247 | NEU1 | c.556A= (p.Asn186=) n.1233A= n.664A= n.585A= n.1124A= | |
6 | g.31861248C>A | CA449808503 | NEU1 | c.555G>T (p.Arg185=) n.1232G>T n.663G>T n.584G>T n.1123G>T | |
6 | g.31861248C= | CA1619342248 | NEU1 | c.555G= (p.Arg185=) n.1232G= n.663G= n.584G= n.1123G= | |
6 | g.31861248C>G | CA449808502 | NEU1 | c.555G>C (p.Arg185=) n.1232G>C n.663G>C n.584G>C n.1123G>C | |
6 | g.31861248C>T | CA449808501 | NEU1 | c.555G>A (p.Arg185=) n.1232G>A n.663G>A n.584G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31861249C>A | CA363493935 | NEU1 | c.554G>T (p.Arg185Leu) n.1231G>T n.662G>T n.583G>T n.1122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861249C= | CA1619342249 | NEU1 | c.554G= (p.Arg185=) n.1231G= n.662G= n.583G= n.1122G= | |
6 | g.31861249C>G | CA363493943 | NEU1 | c.554G>C (p.Arg185Pro) n.1231G>C n.662G>C n.583G>C n.1122G>C | |
6 | g.31861249C>T | CA3725017 | NEU1 | c.554G>A (p.Arg185Gln) n.1231G>A n.662G>A n.583G>A n.1122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861250G>A | CA3725018 | NEU1 | c.553C>T (p.Arg185Trp) n.1230C>T n.661C>T n.582C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31861250G>C | CA363493949 | NEU1 | c.553C>G (p.Arg185Gly) n.1230C>G n.661C>G n.582C>G n.1121C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31861250G= | CA1619342250 | NEU1 | c.553C= (p.Arg185=) n.1230C= n.661C= n.582C= n.1121C= | |
6 | g.31861250G>T | CA449808504 | NEU1 | c.553C>A (p.Arg185=) n.1230C>A n.661C>A n.582C>A n.1121C>A | |
6 | g.31861253del | CA2678053911 | NEU1 | c.553del (p.Arg185GlyfsTer?) n.1230del n.661del n.582del n.1121del | gnomAD v4 |
6 | g.31861251G>A | CA449808505 | NEU1 | c.552C>T (p.Pro184=) n.1229C>T n.660C>T n.581C>T n.1120C>T | |
6 | g.31861251G>C | CA449808507 | NEU1 | c.552C>G (p.Pro184=) n.1229C>G n.660C>G n.581C>G n.1120C>G | |
6 | g.31861251G>T | CA449808506 | NEU1 | c.552C>A (p.Pro184=) n.1229C>A n.660C>A n.581C>A n.1120C>A | |
6 | g.31861252G>A | CA363493955 | NEU1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1228C>T n.659C>T n.580C>T n.1119C>T | |
6 | g.31861252G>C | CA363493956 | NEU1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1228C>G n.659C>G n.580C>G n.1119C>G | |
6 | g.31861252G>T | CA363493958 | NEU1 | c.551C>A (p.Pro184His) n.1228C>A n.659C>A n.580C>A n.1119C>A | |
6 | g.31861253G>A | CA3725019 | NEU1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1227C>T n.658C>T n.579C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861253G>C | CA363493975 | NEU1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1227C>G n.658C>G n.579C>G n.1118C>G | |
6 | g.31861253G= | CA1619342251 | NEU1 | c.550C= (p.Pro184=) n.1227C= n.658C= n.579C= n.1118C= | |
6 | g.31861253G>T | CA363493980 | NEU1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1227C>A n.658C>A n.579C>A n.1118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861254T>A | CA449808508 | NEU1 | c.549A>T (p.Thr183=) n.1226A>T n.657A>T n.578A>T n.1117A>T | |
6 | g.31861254T>C | CA449808509 | NEU1 | c.549A>G (p.Thr183=) n.1226A>G n.657A>G n.578A>G n.1117A>G | |
6 | g.31861254T>G | CA449808510 | NEU1 | c.549A>C (p.Thr183=) n.1226A>C n.657A>C n.578A>C n.1117A>C | |
6 | g.31861255G>A | CA3725020 | NEU1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1225C>T n.656C>T n.577C>T n.1116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861255G>C | CA363493991 | NEU1 | c.548C>G (p.Thr183Arg) n.1225C>G n.656C>G n.577C>G n.1116C>G | |
6 | g.31861255G= | CA1619342252 | NEU1 | c.548C= (p.Thr183=) n.1225C= n.656C= n.577C= n.1116C= | |
6 | g.31861255G>T | CA363493995 | NEU1 | c.548C>A (p.Thr183Lys) n.1225C>A n.656C>A n.577C>A n.1116C>A | |
6 | g.31861256T>A | CA363494020 | NEU1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1224A>T n.655A>T n.576A>T n.1115A>T | |
6 | g.31861256T>C | CA363494013 | NEU1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1224A>G n.655A>G n.576A>G n.1115A>G | |
6 | g.31861256T>G | CA363494002 | NEU1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1224A>C n.655A>C n.576A>C n.1115A>C | |
6 | g.31861257G>A | CA449808511 | NEU1 | c.546C>T (p.Ser182=) n.1223C>T n.654C>T n.575C>T n.1114C>T | |
6 | g.31861257G>C | CA363494038 | NEU1 | c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1223C>G n.654C>G n.575C>G n.1114C>G | |
6 | g.31861257G>T | CA363494027 | NEU1 | c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1223C>A n.654C>A n.575C>A n.1114C>A | |
6 | g.31861258C>A | CA363494043 | NEU1 | c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1222G>T n.653G>T n.574G>T n.1113G>T | |
6 | g.31861258C>G | CA363494047 | NEU1 | c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1222G>C n.653G>C n.574G>C n.1113G>C | |
6 | g.31861258C>T | CA363494051 | NEU1 | c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1222G>A n.653G>A n.574G>A n.1113G>A | |
6 | g.31861259T>A | CA363494055 | NEU1 | c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1221A>T n.652A>T n.573A>T n.1112A>T | |
6 | g.31861259T>C | CA3725021 | NEU1 | c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1221A>G n.652A>G n.573A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861259T>G | CA220823 | NEU1 | c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1221A>C n.652A>C n.573A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.31861259T= | CA1619342253 | NEU1 | c.544A= (p.Ser182=) n.1221A= n.652A= n.573A= n.1112A= | |
6 | g.31861260C>A | CA363494067 | NEU1 | c.543G>T (p.Trp181Cys) n.1220G>T n.651G>T n.572G>T n.1111G>T | |
6 | g.31861260C>G | CA363494061 | NEU1 | c.543G>C (p.Trp181Cys) n.1220G>C n.651G>C n.572G>C n.1111G>C | |
6 | g.31861260C>T | CA363494063 | NEU1 | c.543G>A (p.Trp181Ter) n.1220G>A n.651G>A n.572G>A n.1111G>A | |
6 | g.31861261C>A | CA363494070 | NEU1 | c.542G>T (p.Trp181Leu) n.1219G>T n.650G>T n.571G>T n.1110G>T | |
6 | g.31861261C>G | CA363494086 | NEU1 | c.542G>C (p.Trp181Ser) n.1219G>C n.650G>C n.571G>C n.1110G>C | |
6 | g.31861261C>T | CA363494088 | NEU1 | c.542G>A (p.Trp181Ter) n.1219G>A n.650G>A n.571G>A n.1110G>A | |
6 | g.31861262A= | CA1619342254 | NEU1 | c.541T= (p.Trp181=) n.1218T= n.649T= n.570T= n.1109T= | |
6 | g.31861262A>C | CA363494091 | NEU1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) n.1218T>G n.649T>G n.570T>G n.1109T>G | |
6 | g.31861262A>G | CA363494105 | NEU1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) n.1218T>C n.649T>C n.570T>C n.1109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861262A>T | CA363494107 | NEU1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) n.1218T>A n.649T>A n.570T>A n.1109T>A | |
6 | g.31861263G>A | CA449808512 | NEU1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.1217C>T n.648C>T n.569C>T n.1108C>T | |
6 | g.31861263G>C | CA449808513 | NEU1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.1217C>G n.648C>G n.569C>G n.1108C>G | |
6 | g.31861263G>T | CA449808514 | NEU1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.1217C>A n.648C>A n.569C>A n.1108C>A | |
6 | g.31861264G>A | CA363494109 | NEU1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1216C>T n.647C>T n.568C>T n.1107C>T | |
6 | g.31861264G>C | CA363494114 | NEU1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1216C>G n.647C>G n.568C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861264G= | CA1619342255 | NEU1 | c.539C= (p.Ser180=) n.1216C= n.647C= n.568C= n.1107C= | |
6 | g.31861264G>T | CA363494111 | NEU1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1216C>A n.647C>A n.568C>A n.1107C>A | |
6 | g.31861265A= | CA1619342256 | NEU1 | c.538T= (p.Ser180=) n.1215T= n.646T= n.567T= n.1106T= | |
6 | g.31861265A>C | CA363494135 | NEU1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1215T>G n.646T>G n.567T>G n.1106T>G | |
6 | g.31861265A>G | CA363494136 | NEU1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1215T>C n.646T>C n.567T>C n.1106T>C | dbSNP |
6 | g.31861265A>T | CA363494139 | NEU1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1215T>A n.646T>A n.567T>A n.1106T>A | |
6 | g.31861266A>C | CA449808516 | NEU1 | c.537T>G (p.Val179=) n.1214T>G n.645T>G n.566T>G n.1105T>G | |
6 | g.31861266A>G | CA449808517 | NEU1 | c.537T>C (p.Val179=) n.1214T>C n.645T>C n.566T>C n.1105T>C | |
6 | g.31861266A>T | CA449808515 | NEU1 | c.537T>A (p.Val179=) n.1214T>A n.645T>A n.566T>A n.1105T>A | |
6 | g.31861267A= | CA1619342257 | NEU1 | c.536T= (p.Val179=) n.1213T= n.644T= n.565T= n.1104T= | |
6 | g.31861267A>C | CA363494141 | NEU1 | c.536T>G (p.Val179Gly) n.1213T>G n.644T>G n.565T>G n.1104T>G | |
6 | g.31861267A>G | CA3725022 | NEU1 | c.536T>C (p.Val179Ala) n.1213T>C n.644T>C n.565T>C n.1104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861267A>T | CA363494143 | NEU1 | c.536T>A (p.Val179Asp) n.1213T>A n.644T>A n.565T>A n.1104T>A | |
6 | g.31861268C>A | CA363494147 | NEU1 | c.535G>T (p.Val179Phe) n.1212G>T n.643G>T n.564G>T n.1103G>T | |
6 | g.31861268C>G | CA363494149 | NEU1 | c.535G>C (p.Val179Leu) n.1212G>C n.643G>C n.564G>C n.1103G>C | |
6 | g.31861268C>T | CA363494151 | NEU1 | c.535G>A (p.Val179Ile) n.1212G>A n.643G>A n.564G>A n.1103G>A | |
6 | g.31861269A= | CA1619342258 | NEU1 | c.534T= (p.Gly178=) n.1211T= n.642T= n.563T= n.1102T= | |
6 | g.31861269A>C | CA449808518 | NEU1 | c.534T>G (p.Gly178=) n.1211T>G n.642T>G n.563T>G n.1102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861269A>G | CA449808519 | NEU1 | c.534T>C (p.Gly178=) n.1211T>C n.642T>C n.563T>C n.1102T>C | |
6 | g.31861269A>T | CA449808520 | NEU1 | c.534T>A (p.Gly178=) n.1211T>A n.642T>A n.563T>A n.1102T>A | |
6 | g.31861270C>A | CA363494154 | NEU1 | c.533G>T (p.Gly178Val) n.1210G>T n.641G>T n.562G>T n.1101G>T | |
6 | g.31861270C>G | CA363494157 | NEU1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1210G>C n.641G>C n.562G>C n.1101G>C | |
6 | g.31861270C>T | CA363494172 | NEU1 | c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1210G>A n.641G>A n.562G>A n.1101G>A | |
6 | g.31861271del | CA2678053912 | NEU1 | c.533del (p.Gly178ValfsTer?) n.1210del n.641del n.562del n.1101del | gnomAD v4 |
6 | g.31861271C>A | CA363494180 | NEU1 | c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1209G>T n.640G>T n.561G>T n.1100G>T | |
6 | g.31861271C>G | CA363494175 | NEU1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1209G>C n.640G>C n.561G>C n.1100G>C | |
6 | g.31861271C>T | CA363494177 | NEU1 | c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1209G>A n.640G>A n.561G>A n.1100G>A | |
6 | g.31861272A>C | CA363494182 | NEU1 | c.531T>G (p.Asp177Glu) n.1208T>G n.639T>G n.560T>G n.1099T>G | |
6 | g.31861272A>G | CA449808521 | NEU1 | c.531T>C (p.Asp177=) n.1208T>C n.639T>C n.560T>C n.1099T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861272A>T | CA363494183 | NEU1 | c.531T>A (p.Asp177Glu) n.1208T>A n.639T>A n.560T>A n.1099T>A | |
6 | g.31861273T>A | CA363494184 | NEU1 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.1207A>T n.638A>T n.559A>T n.1098A>T | |
6 | g.31861273T>C | CA363494185 | NEU1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1207A>G n.638A>G n.559A>G n.1098A>G | COSMIC |
6 | g.31861273T>G | CA363494186 | NEU1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1207A>C n.638A>C n.559A>C n.1098A>C |