| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859946_31860041del | CA2678053412 | NEU1 | c.1021+2_1022del n.2266_2361del n.1298+7_1299del n.1609+2_1610del n.1226_1321del c.*131+2_*132del n.2329+2_2330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859954_31859955del | CA2578570684 | NEU1 | c.1022-7_1022-6del (n.1022-7_1022-6del) n.2354_2355del n.1299-7_1299-6del n.1610-7_1610-6del n.1314_1315del c.*132-7_*132-6del (n.*132-7_*132-6del) n.2330-7_2330-6del | |
| 6 | g.31859951_31859965del | CA2678053415 | NEU1 | c.1022-20_1022-6del (n.1022-20_1022-6del) n.2341_2355del n.1299-20_1299-6del n.1610-20_1610-6del n.1301_1315del c.*132-20_*132-6del (n.*132-20_*132-6del) n.2330-20_2330-6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G>A | CA3724886 | NEU1 | c.1022-8C>T (n.1022-8C>T) n.2353C>T n.1299-8C>T n.1610-8C>T n.1313C>T c.*132-8C>T (n.*132-8C>T) n.2330-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G= | CA1619341712 | NEU1 | c.1022-8C= (n.1022-8C=) n.2353C= n.1299-8C= n.1610-8C= n.1313C= c.*132-8C= (n.*132-8C=) n.2330-8C= | |
| 6 | g.31859955G>A | CA2678053416 | NEU1 | c.1022-10C>T (n.1022-10C>T) n.2351C>T n.1299-10C>T n.1610-10C>T n.1311C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) n.2330-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859957A= | CA1619341714 | NEU1 | c.1022-12T= (n.1022-12T=) n.2349T= n.1299-12T= n.1610-12T= n.1309T= c.*132-12T= (n.*132-12T=) n.2330-12T= | |
| 6 | g.31859957A>G | CA1619341713 | NEU1 | c.1022-12T>C (n.1022-12T>C) n.2349T>C n.1299-12T>C n.1610-12T>C n.1309T>C c.*132-12T>C (n.*132-12T>C) n.2330-12T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859958G>A | CA2678053417 | NEU1 | c.1022-13C>T (n.1022-13C>T) n.2348C>T n.1299-13C>T n.1610-13C>T n.1308C>T c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) n.2330-13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859959G>A | CA1619341716 | NEU1 | c.1022-14C>T (n.1022-14C>T) n.2347C>T n.1299-14C>T n.1610-14C>T n.1307C>T c.*132-14C>T (n.*132-14C>T) n.2330-14C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859959G= | CA1619341715 | NEU1 | c.1022-14C= (n.1022-14C=) n.2347C= n.1299-14C= n.1610-14C= n.1307C= c.*132-14C= (n.*132-14C=) n.2330-14C= | |
| 6 | g.31859960A= | CA1619341717 | NEU1 | c.1022-15T= (n.1022-15T=) n.2346T= n.1299-15T= n.1610-15T= n.1306T= c.*132-15T= (n.*132-15T=) n.2330-15T= | |
| 6 | g.31859960A>G | CA823919687 | NEU1 | c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) n.2346T>C n.1299-15T>C n.1610-15T>C n.1306T>C c.*132-15T>C (n.*132-15T>C) n.2330-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>A | CA2678053418 | NEU1 | c.1022-16C>T (n.1022-16C>T) n.2345C>T n.1299-16C>T n.1610-16C>T n.1305C>T c.*132-16C>T (n.*132-16C>T) n.2330-16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>C | CA2678053419 | NEU1 | c.1022-16C>G (n.1022-16C>G) n.2345C>G n.1299-16C>G n.1610-16C>G n.1305C>G c.*132-16C>G (n.*132-16C>G) n.2330-16C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>T | CA2678053420 | NEU1 | c.1022-16C>A (n.1022-16C>A) n.2345C>A n.1299-16C>A n.1610-16C>A n.1305C>A c.*132-16C>A (n.*132-16C>A) n.2330-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859962A>G | CA2678053421 | NEU1 | c.1022-17T>C (n.1022-17T>C) n.2344T>C n.1299-17T>C n.1610-17T>C n.1304T>C c.*132-17T>C (n.*132-17T>C) n.2330-17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859965_31859966insCCAGGTTCACTCC | CA2740094282 | NEU1 | c.1022-20_1022-19insGAGTGAACCTGGG (n.1022-20_1022-19insGAGTGAACCTGGG) n.2341_2342insGAGTGAACCTGGG n.1299-20_1299-19insGAGTGAACCTGGG n.1610-20_1610-19insGAGTGAACCTGGG n.1301_1302insGAGTGAACCTGGG c.*132-20_*132-19insGAGTGAACCTGGG (n.*132-20_*132-19insGAGTGAACCTGGG) n.2330-20_2330-19insGAGTGAACCTGGG | ClinVar |
| 6 | g.31859966A= | CA1619341718 | NEU1 | c.1022-21T= (n.1022-21T=) n.2340T= n.1299-21T= n.1610-21T= n.1300T= c.*132-21T= (n.*132-21T=) n.2330-21T= | |
| 6 | g.31859966A>C | CA566692249 | NEU1 | c.1022-21T>G (n.1022-21T>G) n.2340T>G n.1299-21T>G n.1610-21T>G n.1300T>G c.*132-21T>G (n.*132-21T>G) n.2330-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859966dup | CA2678053422 | NEU1 | c.1022-21dup (n.1022-21dup) n.2340dup n.1299-21dup n.1610-21dup n.1300dup c.*132-21dup (n.*132-21dup) n.2330-21dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859967G>A | CA566692250 | NEU1 | c.1022-22C>T (n.1022-22C>T) n.2339C>T n.1299-22C>T n.1610-22C>T n.1299C>T c.*132-22C>T (n.*132-22C>T) n.2330-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859967G= | CA1619341719 | NEU1 | c.1022-22C= (n.1022-22C=) n.2339C= n.1299-22C= n.1610-22C= n.1299C= c.*132-22C= (n.*132-22C=) n.2330-22C= | |
| 6 | g.31859967G>T | CA2678053423 | NEU1 | c.1022-22C>A (n.1022-22C>A) n.2339C>A n.1299-22C>A n.1610-22C>A n.1299C>A c.*132-22C>A (n.*132-22C>A) n.2330-22C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859968G>A | CA136925390 | NEU1 | c.1022-23C>T (n.1022-23C>T) n.2338C>T n.1299-23C>T n.1610-23C>T n.1298C>T c.*132-23C>T (n.*132-23C>T) n.2330-23C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859968G= | CA1619341720 | NEU1 | c.1022-23C= (n.1022-23C=) n.2338C= n.1299-23C= n.1610-23C= n.1298C= c.*132-23C= (n.*132-23C=) n.2330-23C= | |
| 6 | g.31859968G>T | CA823919688 | NEU1 | c.1022-23C>A (n.1022-23C>A) n.2338C>A n.1299-23C>A n.1610-23C>A n.1298C>A c.*132-23C>A (n.*132-23C>A) n.2330-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859969G>A | CA3724887 | NEU1 | c.1022-24C>T (n.1022-24C>T) n.2337C>T n.1299-24C>T n.1610-24C>T n.1297C>T c.*132-24C>T (n.*132-24C>T) n.2330-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31859969G= | CA1619341721 | NEU1 | c.1022-24C= (n.1022-24C=) n.2337C= n.1299-24C= n.1610-24C= n.1297C= c.*132-24C= (n.*132-24C=) n.2330-24C= | |
| 6 | g.31859970A>G | CA2678053424 | NEU1 | c.1022-25T>C (n.1022-25T>C) n.2336T>C n.1299-25T>C n.1610-25T>C n.1296T>C c.*132-25T>C (n.*132-25T>C) n.2330-25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859971G>A | CA2678053425 | NEU1 | c.1022-26C>T (n.1022-26C>T) n.2335C>T n.1299-26C>T n.1610-26C>T n.1295C>T c.*132-26C>T (n.*132-26C>T) n.2330-26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859972_31859978del | CA2678053426 | NEU1 | c.1022-33_1022-27del (n.1022-33_1022-27del) n.2328_2334del n.1299-33_1299-27del n.1610-33_1610-27del n.1288_1294del c.*132-33_*132-27del (n.*132-33_*132-27del) n.2330-33_2330-27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859973G>A | CA566692251 | NEU1 | c.1022-28C>T (n.1022-28C>T) n.2333C>T n.1299-28C>T n.1610-28C>T n.1293C>T c.*132-28C>T (n.*132-28C>T) n.2330-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859973G>C | CA823919690 | NEU1 | c.1022-28C>G (n.1022-28C>G) n.2333C>G n.1299-28C>G n.1610-28C>G n.1293C>G c.*132-28C>G (n.*132-28C>G) n.2330-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859973G= | CA1619341722 | NEU1 | c.1022-28C= (n.1022-28C=) n.2333C= n.1299-28C= n.1610-28C= n.1293C= c.*132-28C= (n.*132-28C=) n.2330-28C= | |
| 6 | g.31859975G>A | CA2678053427 | NEU1 | c.1022-30C>T (n.1022-30C>T) n.2331C>T n.1299-30C>T n.1610-30C>T n.1291C>T c.*132-30C>T (n.*132-30C>T) n.2330-30C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859975G>C | CA2678053429 | NEU1 | c.1022-30C>G (n.1022-30C>G) n.2331C>G n.1299-30C>G n.1610-30C>G n.1291C>G c.*132-30C>G (n.*132-30C>G) n.2330-30C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859977del | CA2678053428 | NEU1 | c.1022-30del (n.1022-30del) n.2331del n.1299-30del n.1610-30del n.1291del c.*132-30del (n.*132-30del) n.2330-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859977G>A | CA2678053430 | NEU1 | c.1022-32C>T (n.1022-32C>T) n.2329C>T n.1299-32C>T n.1610-32C>T n.1289C>T c.*132-32C>T (n.*132-32C>T) n.2330-32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859980dup | CA2678053431 | NEU1 | c.1022-35dup (n.1022-35dup) n.2326dup n.1299-35dup n.1610-35dup n.1286dup c.*132-35dup (n.*132-35dup) n.2330-35dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859981C= | CA1619341723 | NEU1 | c.1022-36G= (n.1022-36G=) n.2325G= n.1299-36G= n.1610-36G= n.1285G= c.*132-36G= (n.*132-36G=) n.2330-36G= | |
| 6 | g.31859981C>T | CA566692252 | NEU1 | c.1022-36G>A (n.1022-36G>A) n.2325G>A n.1299-36G>A n.1610-36G>A n.1285G>A c.*132-36G>A (n.*132-36G>A) n.2330-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859983G>A | CA3724888 | NEU1 | c.1022-38C>T (n.1022-38C>T) n.2323C>T n.1299-38C>T n.1610-38C>T n.1283C>T c.*132-38C>T (n.*132-38C>T) n.2330-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859983G= | CA1619341724 | NEU1 | c.1022-38C= (n.1022-38C=) n.2323C= n.1299-38C= n.1610-38C= n.1283C= c.*132-38C= (n.*132-38C=) n.2330-38C= | |
| 6 | g.31859983_31859984del | CA2678053432 | NEU1 | c.1022-39_1022-38del (n.1022-39_1022-38del) n.2322_2323del n.1299-39_1299-38del n.1610-39_1610-38del n.1282_1283del c.*132-39_*132-38del (n.*132-39_*132-38del) n.2330-39_2330-38del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859984C>T | CA2678053433 | NEU1 | c.1022-39G>A (n.1022-39G>A) n.2322G>A n.1299-39G>A n.1610-39G>A n.1282G>A c.*132-39G>A (n.*132-39G>A) n.2330-39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859986C>A | CA2578570685 | NEU1 | c.1022-41G>T (n.1022-41G>T) n.2320G>T n.1299-41G>T n.1610-41G>T n.1280G>T c.*132-41G>T (n.*132-41G>T) n.2330-41G>T | |
| 6 | g.31859987A>G | CA2678053434 | NEU1 | c.1022-42T>C (n.1022-42T>C) n.2319T>C n.1299-42T>C n.1610-42T>C n.1279T>C c.*132-42T>C (n.*132-42T>C) n.2330-42T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859988G>T | CA2678053436 | NEU1 | c.1022-43C>A (n.1022-43C>A) n.2318C>A n.1299-43C>A n.1610-43C>A n.1278C>A c.*132-43C>A (n.*132-43C>A) n.2330-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859988_31859994del | CA2678053435 | NEU1 | c.1022-49_1022-43del (n.1022-49_1022-43del) n.2312_2318del n.1299-49_1299-43del n.1610-49_1610-43del n.1272_1278del c.*132-49_*132-43del (n.*132-49_*132-43del) n.2330-49_2330-43del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859988_31860000delinsGGCCTTGTCTAGA | CA1619341725 | NEU1 | c.1021+42_1022-43delinsTCTAGACAAGGCC (n.1021+42_1022-43delinsTCTAGACAAGGCC) n.2306_2318delinsTCTAGACAAGGCC n.1298+47_1299-43delinsTCTAGACAAGGCC n.1609+42_1610-43delinsTCTAGACAAGGCC n.1266_1278delinsTCTAGACAAGGCC c.*131+42_*132-43delinsTCTAGACAAGGCC (n.*131+42_*132-43delinsTCTAGACAAGGCC) n.2329+42_2330-43delinsTCTAGACAAGGCC | |
| 6 | g.31859989G>A | CA2770523343 | NEU1 | c.1022-44C>T (n.1022-44C>T) n.2317C>T n.1299-44C>T n.1610-44C>T n.1277C>T c.*132-44C>T (n.*132-44C>T) n.2330-44C>T | |
| 6 | g.31859989G>T | CA2578570686 | NEU1 | c.1022-44C>A (n.1022-44C>A) n.2317C>A n.1299-44C>A n.1610-44C>A n.1277C>A c.*132-44C>A (n.*132-44C>A) n.2330-44C>A | |
| 6 | g.31859989_31860000del | CA1619341726 | NEU1 | c.1021+42_1022-44del (n.1021+42_1022-44del) n.2306_2317del n.1298+47_1299-44del n.1609+42_1610-44del n.1266_1277del c.*131+42_*132-44del (n.*131+42_*132-44del) n.2329+42_2330-44del | dbSNP |
| 6 | g.31859991C>G | CA2678053437 | NEU1 | c.1022-46G>C (n.1022-46G>C) n.2315G>C n.1299-46G>C n.1610-46G>C n.1275G>C c.*132-46G>C (n.*132-46G>C) n.2330-46G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859991C>T | CA2678053438 | NEU1 | c.1022-46G>A (n.1022-46G>A) n.2315G>A n.1299-46G>A n.1610-46G>A n.1275G>A c.*132-46G>A (n.*132-46G>A) n.2330-46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859993T>G | CA566692253 | NEU1 | c.1022-48A>C (n.1022-48A>C) n.2313A>C n.1299-48A>C n.1610-48A>C n.1273A>C c.*132-48A>C (n.*132-48A>C) n.2330-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859993T= | CA1619341727 | NEU1 | c.1022-48A= (n.1022-48A=) n.2313A= n.1299-48A= n.1610-48A= n.1273A= c.*132-48A= (n.*132-48A=) n.2330-48A= | |
| 6 | g.31859996C>T | CA2678053439 | NEU1 | c.1021+46G>A (n.1021+46G>A) n.2310G>A n.1299-51G>A n.1609+46G>A n.1270G>A c.*131+46G>A (n.*131+46G>A) n.2329+46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859997T= | CA1619341728 | NEU1 | c.1021+45A= (n.1021+45A=) n.2309A= n.1298+50A= n.1609+45A= n.1269A= c.*131+45A= (n.*131+45A=) n.2329+45A= | |
| 6 | g.31859997_31859998del | CA2678053440 | NEU1 | c.1021+44_1021+45del (n.1021+44_1021+45del) n.2308_2309del n.1298+49_1298+50del n.1609+44_1609+45del n.1268_1269del c.*131+44_*131+45del (n.*131+44_*131+45del) n.2329+44_2329+45del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859998A= | CA1619341729 | NEU1 | c.1021+44T= (n.1021+44T=) n.2308T= n.1298+49T= n.1609+44T= n.1268T= c.*131+44T= (n.*131+44T=) n.2329+44T= | |
| 6 | g.31859998A>G | CA1619341730 | NEU1 | c.1021+44T>C (n.1021+44T>C) n.2308T>C n.1298+49T>C n.1609+44T>C n.1268T>C c.*131+44T>C (n.*131+44T>C) n.2329+44T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859999_31860002dup | CA3724889 | NEU1 | c.1021+41_1021+44dup (n.1021+41_1021+44dup) n.2305_2308dup n.1298+46_1298+49dup n.1609+41_1609+44dup n.1265_1268dup c.*131+41_*131+44dup (n.*131+41_*131+44dup) n.2329+41_2329+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859999G>A | CA2578570688 | NEU1 | c.1021+43C>T (n.1021+43C>T) n.2307C>T n.1298+48C>T n.1609+43C>T n.1267C>T c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) n.2329+43C>T | |
| 6 | g.31860000A= | CA1619341731 | NEU1 | c.1021+42T= (n.1021+42T=) n.2306T= n.1298+47T= n.1609+42T= n.1266T= c.*131+42T= (n.*131+42T=) n.2329+42T= | |
| 6 | g.31860000A>T | CA3724890 | NEU1 | c.1021+42T>A (n.1021+42T>A) n.2306T>A n.1298+47T>A n.1609+42T>A n.1266T>A c.*131+42T>A (n.*131+42T>A) n.2329+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860000_31860002del | CA2678053441 | NEU1 | c.1021+40_1021+42del (n.1021+40_1021+42del) n.2304_2306del n.1298+45_1298+47del n.1609+40_1609+42del n.1264_1266del c.*131+40_*131+42del (n.*131+40_*131+42del) n.2329+40_2329+42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860002_31860006delinsACAGG | CA1619341732 | NEU1 | c.1021+36_1021+40delinsCCTGT (n.1021+36_1021+40delinsCCTGT) n.2300_2304delinsCCTGT n.1298+41_1298+45delinsCCTGT n.1609+36_1609+40delinsCCTGT n.1260_1264delinsCCTGT c.*131+36_*131+40delinsCCTGT (n.*131+36_*131+40delinsCCTGT) n.2329+36_2329+40delinsCCTGT | |
| 6 | g.31860003C>T | CA2678053442 | NEU1 | c.1021+39G>A (n.1021+39G>A) n.2303G>A n.1298+44G>A n.1609+39G>A n.1263G>A c.*131+39G>A (n.*131+39G>A) n.2329+39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860003_31860006del | CA1619341733 | NEU1 | c.1021+36_1021+39del (n.1021+36_1021+39del) n.2300_2303del n.1298+41_1298+44del n.1609+36_1609+39del n.1260_1263del c.*131+36_*131+39del (n.*131+36_*131+39del) n.2329+36_2329+39del | dbSNP |
| 6 | g.31860004A= | CA1619341734 | NEU1 | c.1021+38T= (n.1021+38T=) n.2302T= n.1298+43T= n.1609+38T= n.1262T= c.*131+38T= (n.*131+38T=) n.2329+38T= | |
| 6 | g.31860004A>G | CA3724891 | NEU1 | c.1021+38T>C (n.1021+38T>C) n.2302T>C n.1298+43T>C n.1609+38T>C n.1262T>C c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) n.2329+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860006G>A | CA3724892 | NEU1 | c.1021+36C>T (n.1021+36C>T) n.2300C>T n.1298+41C>T n.1609+36C>T n.1260C>T c.*131+36C>T (n.*131+36C>T) n.2329+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860006G= | CA1619341735 | NEU1 | c.1021+36C= (n.1021+36C=) n.2300C= n.1298+41C= n.1609+36C= n.1260C= c.*131+36C= (n.*131+36C=) n.2329+36C= | |
| 6 | g.31860007G>A | CA566692254 | NEU1 | c.1021+35C>T (n.1021+35C>T) n.2299C>T n.1298+40C>T n.1609+35C>T n.1259C>T c.*131+35C>T (n.*131+35C>T) n.2329+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860007G= | CA1619341736 | NEU1 | c.1021+35C= (n.1021+35C=) n.2299C= n.1298+40C= n.1609+35C= n.1259C= c.*131+35C= (n.*131+35C=) n.2329+35C= | |
| 6 | g.31860007G>T | CA2578570689 | NEU1 | c.1021+35C>A (n.1021+35C>A) n.2299C>A n.1298+40C>A n.1609+35C>A n.1259C>A c.*131+35C>A (n.*131+35C>A) n.2329+35C>A | |
| 6 | g.31860008C>A | CA650851126 | NEU1 | c.1021+34G>T (n.1021+34G>T) n.2298G>T n.1298+39G>T n.1609+34G>T n.1258G>T c.*131+34G>T (n.*131+34G>T) n.2329+34G>T | COSMIC |
| 6 | g.31860008C= | CA1619341737 | NEU1 | c.1021+34G= (n.1021+34G=) n.2298G= n.1298+39G= n.1609+34G= n.1258G= c.*131+34G= (n.*131+34G=) n.2329+34G= | |
| 6 | g.31860008C>G | CA3724893 | NEU1 | c.1021+34G>C (n.1021+34G>C) n.2298G>C n.1298+39G>C n.1609+34G>C n.1258G>C c.*131+34G>C (n.*131+34G>C) n.2329+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860008C>T | CA1087497958 | NEU1 | c.1021+34G>A (n.1021+34G>A) n.2298G>A n.1298+39G>A n.1609+34G>A n.1258G>A c.*131+34G>A (n.*131+34G>A) n.2329+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860010C>G | CA2678053443 | NEU1 | c.1021+32G>C (n.1021+32G>C) n.2296G>C n.1298+37G>C n.1609+32G>C n.1256G>C c.*131+32G>C (n.*131+32G>C) n.2329+32G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860011T>C | CA2554364192 | NEU1 | c.1021+31A>G (n.1021+31A>G) n.2295A>G n.1298+36A>G n.1609+31A>G n.1255A>G c.*131+31A>G (n.*131+31A>G) n.2329+31A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860012C= | CA1619341738 | NEU1 | c.1021+30G= (n.1021+30G=) n.2294G= n.1298+35G= n.1609+30G= n.1254G= c.*131+30G= (n.*131+30G=) n.2329+30G= | |
| 6 | g.31860012C>T | CA3724894 | NEU1 | c.1021+30G>A (n.1021+30G>A) n.2294G>A n.1298+35G>A n.1609+30G>A n.1254G>A c.*131+30G>A (n.*131+30G>A) n.2329+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860013C= | CA1619341739 | NEU1 | c.1021+29G= (n.1021+29G=) n.2293G= n.1298+34G= n.1609+29G= n.1253G= c.*131+29G= (n.*131+29G=) n.2329+29G= | |
| 6 | g.31860013C>T | CA3724895 | NEU1 | c.1021+29G>A (n.1021+29G>A) n.2293G>A n.1298+34G>A n.1609+29G>A n.1253G>A c.*131+29G>A (n.*131+29G>A) n.2329+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860014C= | CA1619341740 | NEU1 | c.1021+28G= (n.1021+28G=) n.2292G= n.1298+33G= n.1609+28G= n.1252G= c.*131+28G= (n.*131+28G=) n.2329+28G= | |
| 6 | g.31860014C>G | CA566692255 | NEU1 | c.1021+28G>C (n.1021+28G>C) n.2292G>C n.1298+33G>C n.1609+28G>C n.1252G>C c.*131+28G>C (n.*131+28G>C) n.2329+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860014C>T | CA566692256 | NEU1 | c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) n.2292G>A n.1298+33G>A n.1609+28G>A n.1252G>A c.*131+28G>A (n.*131+28G>A) n.2329+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860015T>C | CA2678053444 | NEU1 | c.1021+27A>G (n.1021+27A>G) n.2291A>G n.1298+32A>G n.1609+27A>G n.1251A>G c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) n.2329+27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860016G>A | CA2578570690 | NEU1 | c.1021+26C>T (n.1021+26C>T) n.2290C>T n.1298+31C>T n.1609+26C>T n.1250C>T c.*131+26C>T (n.*131+26C>T) n.2329+26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860020A= | CA1619341741 | NEU1 | c.1021+22T= (n.1021+22T=) n.2286T= n.1298+27T= n.1609+22T= n.1246T= c.*131+22T= (n.*131+22T=) n.2329+22T= | |
| 6 | g.31860020A>T | CA3724896 | NEU1 | c.1021+22T>A (n.1021+22T>A) n.2286T>A n.1298+27T>A n.1609+22T>A n.1246T>A c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) n.2329+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860021C>A | CA3724898 | NEU1 | c.1021+21G>T (n.1021+21G>T) n.2285G>T n.1298+26G>T n.1609+21G>T n.1245G>T c.*131+21G>T (n.*131+21G>T) n.2329+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860021C= | CA1619341742 | NEU1 | c.1021+21G= (n.1021+21G=) n.2285G= n.1298+26G= n.1609+21G= n.1245G= c.*131+21G= (n.*131+21G=) n.2329+21G= | |
| 6 | g.31860021C>T | CA3724897 | NEU1 | c.1021+21G>A (n.1021+21G>A) n.2285G>A n.1298+26G>A n.1609+21G>A n.1245G>A c.*131+21G>A (n.*131+21G>A) n.2329+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860022C= | CA1619341743 | NEU1 | c.1021+20G= (n.1021+20G=) n.2284G= n.1298+25G= n.1609+20G= n.1244G= c.*131+20G= (n.*131+20G=) n.2329+20G= | |
| 6 | g.31860022C>T | CA136925434 | NEU1 | c.1021+20G>A (n.1021+20G>A) n.2284G>A n.1298+25G>A n.1609+20G>A n.1244G>A c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) n.2329+20G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31860023C>G | CA2678053445 | NEU1 | c.1021+19G>C (n.1021+19G>C) n.2283G>C n.1298+24G>C n.1609+19G>C n.1243G>C c.*131+19G>C (n.*131+19G>C) n.2329+19G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860024C>G | CA2578570691 | NEU1 | c.1021+18G>C (n.1021+18G>C) n.2282G>C n.1298+23G>C n.1609+18G>C n.1242G>C c.*131+18G>C (n.*131+18G>C) n.2329+18G>C | ClinVar |
| 6 | g.31860026C= | CA1619341744 | NEU1 | c.1021+16G= (n.1021+16G=) n.2280G= n.1298+21G= n.1609+16G= n.1240G= c.*131+16G= (n.*131+16G=) n.2329+16G= | |
| 6 | g.31860026C>T | CA1619341745 | NEU1 | c.1021+16G>A (n.1021+16G>A) n.2280G>A n.1298+21G>A n.1609+16G>A n.1240G>A c.*131+16G>A (n.*131+16G>A) n.2329+16G>A | dbSNP |
| 6 | g.31860027C= | CA1619341746 | NEU1 | c.1021+15G= (n.1021+15G=) n.2279G= n.1298+20G= n.1609+15G= n.1239G= c.*131+15G= (n.*131+15G=) n.2329+15G= | |
| 6 | g.31860027C>G | CA3724899 | NEU1 | c.1021+15G>C (n.1021+15G>C) n.2279G>C n.1298+20G>C n.1609+15G>C n.1239G>C c.*131+15G>C (n.*131+15G>C) n.2329+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860028C= | CA1619341747 | NEU1 | c.1021+14G= (n.1021+14G=) n.2278G= n.1298+19G= n.1609+14G= n.1238G= c.*131+14G= (n.*131+14G=) n.2329+14G= | |
| 6 | g.31860028C>T | CA3724900 | NEU1 | c.1021+14G>A (n.1021+14G>A) n.2278G>A n.1298+19G>A n.1609+14G>A n.1238G>A c.*131+14G>A (n.*131+14G>A) n.2329+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860030T>C | CA2678053446 | NEU1 | c.1021+12A>G (n.1021+12A>G) n.2276A>G n.1298+17A>G n.1609+12A>G n.1236A>G c.*131+12A>G (n.*131+12A>G) n.2329+12A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860030T>G | CA2678053447 | NEU1 | c.1021+12A>C (n.1021+12A>C) n.2276A>C n.1298+17A>C n.1609+12A>C n.1236A>C c.*131+12A>C (n.*131+12A>C) n.2329+12A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860032A>G | CA2678053448 | NEU1 | c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) n.2274T>C n.1298+15T>C n.1609+10T>C n.1234T>C c.*131+10T>C (n.*131+10T>C) n.2329+10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860036_31860038delinsACT | CA1619341748 | NEU1 | c.1021+4_1021+6delinsAGT (n.1021+4_1021+6delinsAGT) n.2268_2270delinsAGT n.1298+9_1298+11delinsAGT n.1609+4_1609+6delinsAGT n.1228_1230delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) n.2329+4_2329+6delinsAGT | |
| 6 | g.31860037C= | CA1619341750 | NEU1 | c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.2269G= n.1298+10G= n.1609+5G= n.1229G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) n.2329+5G= | |
| 6 | g.31860037C>T | CA3724901 | NEU1 | c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.2269G>A n.1298+10G>A n.1609+5G>A n.1229G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) n.2329+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038_31860039del | CA1619341749 | NEU1 | c.1021+4_1021+5del (n.1021+4_1021+5del) n.2268_2269del n.1298+9_1298+10del n.1609+4_1609+5del n.1228_1229del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) n.2329+4_2329+5del | dbSNP |
| 6 | g.31860038T>A | CA3724902 | NEU1 | c.1021+4A>T (n.1021+4A>T) n.2268A>T n.1298+9A>T n.1609+4A>T n.1228A>T c.*131+4A>T (n.*131+4A>T) n.2329+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038T= | CA1619341751 | NEU1 | c.1021+4A= (n.1021+4A=) n.2268A= n.1298+9A= n.1609+4A= n.1228A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) n.2329+4A= | |
| 6 | g.31860040A>C | CA363486527 | NEU1 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.2266T>G n.1298+7T>G n.1609+2T>G n.1226T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.2329+2T>G | |
| 6 | g.31860040A>G | CA363486531 | NEU1 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.2266T>C n.1298+7T>C n.1609+2T>C n.1226T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.2329+2T>C | |
| 6 | g.31860040A>T | CA363486535 | NEU1 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.2266T>A n.1298+7T>A n.1609+2T>A n.1226T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.2329+2T>A | |
| 6 | g.31860041C>A | CA363486550 | NEU1 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.2265G>T n.1298+6G>T n.1609+1G>T n.1225G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.2329+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C= | CA1619341752 | NEU1 | c.1021+1G= (n.1021+1G=) n.2265G= n.1298+6G= n.1609+1G= n.1225G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.2329+1G= | |
| 6 | g.31860041C>G | CA363486546 | NEU1 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.2265G>C n.1298+6G>C n.1609+1G>C n.1225G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.2329+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C>T | CA363486543 | NEU1 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.2265G>A n.1298+6G>A n.1609+1G>A n.1225G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>A | CA3724904 | NEU1 | c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.2264C>T n.1298+5C>T n.1609C>T n.1224C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>C | CA3724903 | NEU1 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2264C>G n.1298+5C>G n.1609C>G n.1224C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G= | CA1619341753 | NEU1 | c.1021C= (p.Arg341=) n.2264C= n.1298+5C= n.1609C= n.1224C= c.*131C= (n.*131C=) n.2329C= | |
| 6 | g.31860042G>T | CA449807911 | NEU1 | c.1021C>A (p.Arg341=) n.2264C>A n.1298+5C>A n.1609C>A n.1224C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2329C>A | |
| 6 | g.31860043G>A | CA449807913 | NEU1 | c.1020C>T (p.Phe340=) n.2263C>T n.1298+4C>T n.1608C>T n.1223C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860043G>C | CA363486570 | NEU1 | c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.2263C>G n.1298+4C>G n.1608C>G n.1223C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2328C>G | |
| 6 | g.31860043G= | CA1619341754 | NEU1 | c.1020C= (p.Phe340=) n.2263C= n.1298+4C= n.1608C= n.1223C= c.*130C= (n.*130C=) n.2328C= | |
| 6 | g.31860043G>T | CA363486571 | NEU1 | c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.2263C>A n.1298+4C>A n.1608C>A n.1223C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2328C>A | |
| 6 | g.31860044A>C | CA363486578 | NEU1 | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.2262T>G n.1298+3T>G n.1607T>G n.1222T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.2327T>G | |
| 6 | g.31860044A>G | CA363486594 | NEU1 | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.2262T>C n.1298+3T>C n.1607T>C n.1222T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.2327T>C | |
| 6 | g.31860044A>T | CA363486598 | NEU1 | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.2262T>A n.1298+3T>A n.1607T>A n.1222T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.2327T>A | |
| 6 | g.31860045A= | CA1619341756 | NEU1 | c.1018T= (p.Phe340=) n.2261T= n.1298+2T= n.1606T= n.1221T= c.*128T= (n.*128T=) n.2326T= | |
| 6 | g.31860045A>C | CA363486606 | NEU1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.2261T>G n.1298+2T>G n.1606T>G n.1221T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.2326T>G | |
| 6 | g.31860045A>G | CA3724905 | NEU1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.2261T>C n.1298+2T>C n.1606T>C n.1221T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.2326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860045A>T | CA363486624 | NEU1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.2261T>A n.1298+2T>A n.1606T>A n.1221T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.2326T>A | |
| 6 | g.31860045_31860046delinsAC | CA1619341755 | NEU1 | c.1017_1018delinsGT (p.Glu339=) n.2260_2261delinsGT n.1298+1_1298+2delinsGT n.1605_1606delinsGT n.1220_1221delinsGT c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) n.2325_2326delinsGT | |
| 6 | g.31860046del | CA3724906 | NEU1 | c.1017del (p.Glu339AspfsTer4) n.2260del n.1298+1del n.1605del n.1220del c.*127del (n.*127del) n.2325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C>A | CA363486634 | NEU1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.2260G>T n.1298+1G>T n.1605G>T n.1220G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C= | CA1619341757 | NEU1 | c.1017G= (p.Glu339=) n.2260G= n.1298+1G= n.1605G= n.1220G= c.*127G= (n.*127G=) n.2325G= | |
| 6 | g.31860046C>G | CA363486637 | NEU1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.2260G>C n.1298+1G>C n.1605G>C n.1220G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.2325G>C | |
| 6 | g.31860046C>T | CA449807918 | NEU1 | c.1017G>A (p.Glu339=) n.2260G>A n.1298+1G>A n.1605G>A n.1220G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>A | CA363486648 | NEU1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2259A>T n.1298A>T n.1604A>T n.1219A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2324A>T | |
| 6 | g.31860047T>C | CA363486650 | NEU1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2259A>G n.1298A>G n.1604A>G n.1219A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2324A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>G | CA363486647 | NEU1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2259A>C n.1298A>C n.1604A>C n.1219A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2324A>C | |
| 6 | g.31860048C>A | CA363486663 | NEU1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2258G>T n.1297G>T n.1603G>T n.1218G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2323G>T | |
| 6 | g.31860048C= | CA1619341758 | NEU1 | c.1015G= (p.Glu339=) n.2258G= n.1297G= n.1603G= n.1218G= c.*125G= (n.*125G=) n.2323G= | |
| 6 | g.31860048C>G | CA363486685 | NEU1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2258G>C n.1297G>C n.1603G>C n.1218G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2323G>C | |
| 6 | g.31860048C>T | CA3724907 | NEU1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2258G>A n.1297G>A n.1603G>A n.1218G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31860049T>A | CA449807921 | NEU1 | c.1014A>T (p.Pro338=) n.2257A>T n.1296A>T n.1602A>T n.1217A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.2322A>T | |
| 6 | g.31860049T>C | CA449807922 | NEU1 | c.1014A>G (p.Pro338=) n.2257A>G n.1296A>G n.1602A>G n.1217A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.2322A>G | |
| 6 | g.31860049T>G | CA449807923 | NEU1 | c.1014A>C (p.Pro338=) n.2257A>C n.1296A>C n.1602A>C n.1217A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.2322A>C | |
| 6 | g.31860050G>A | CA363486732 | NEU1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.2256C>T n.1295C>T n.1601C>T n.1216C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2321C>T | |
| 6 | g.31860050G>C | CA363486739 | NEU1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.2256C>G n.1295C>G n.1601C>G n.1216C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2321C>G | |
| 6 | g.31860050G>T | CA363486747 | NEU1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.2256C>A n.1295C>A n.1601C>A n.1216C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2321C>A | |
| 6 | g.31860051G>A | CA363486752 | NEU1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.2255C>T n.1294C>T n.1600C>T n.1215C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.2320C>T | |
| 6 | g.31860051G>C | CA363486753 | NEU1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.2255C>G n.1294C>G n.1600C>G n.1215C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2320C>G | |
| 6 | g.31860051G>T | CA363486754 | NEU1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.2255C>A n.1294C>A n.1600C>A n.1215C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.2320C>A | |
| 6 | g.31860052A>C | CA363486755 | NEU1 | c.1011T>G (p.His337Gln) n.2254T>G n.1293T>G n.1599T>G n.1214T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2319T>G | |
| 6 | g.31860052A>G | CA449807924 | NEU1 | c.1011T>C (p.His337=) n.2254T>C n.1293T>C n.1599T>C n.1214T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2319T>C | |
| 6 | g.31860052A>T | CA363486756 | NEU1 | c.1011T>A (p.His337Gln) n.2254T>A n.1293T>A n.1599T>A n.1214T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2319T>A | |
| 6 | g.31860053T>A | CA363486767 | NEU1 | c.1010A>T (p.His337Leu) n.2253A>T n.1292A>T n.1598A>T n.1213A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.2318A>T | |
| 6 | g.31860053T>C | CA363486760 | NEU1 | c.1010A>G (p.His337Arg) n.2253A>G n.1292A>G n.1598A>G n.1213A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.2318A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860053T>G | CA363486758 | NEU1 | c.1010A>C (p.His337Pro) n.2253A>C n.1292A>C n.1598A>C n.1213A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.2318A>C | |
| 6 | g.31860053T= | CA1619341759 | NEU1 | c.1010A= (p.His337=) n.2253A= n.1292A= n.1598A= n.1213A= c.*120A= (n.*120A=) n.2318A= |