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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859645G>T | CA2578570632 | NEU1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.2661C>A n.1599C>A n.1910C>A n.1621C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2630C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859645_31859649delinsGCAGA | CA1619341587 | NEU1 | c.*70_*74delinsTCTGC (n.*70_*74delinsTCTGC) n.2657_2661delinsTCTGC n.1595_1599delinsTCTGC n.1906_1910delinsTCTGC n.1617_1621delinsTCTGC c.*428_*432delinsTCTGC (n.*428_*432delinsTCTGC) n.2626_2630delinsTCTGC | |
| 6 | g.31859646C>A | CA2678053374 | NEU1 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.2660G>T n.1598G>T n.1909G>T n.1620G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.2629G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859646C>G | CA2578570633 | NEU1 | c.*73G>C (n.*73G>C) n.2660G>C n.1598G>C n.1909G>C n.1620G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2629G>C | |
| 6 | g.31859646C>T | CA2678053375 | NEU1 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.2660G>A n.1598G>A n.1909G>A n.1620G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2629G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859647_31859650del | CA1619341588 | NEU1 | c.*70_*73del (n.*70_*73del) n.2657_2660del n.1595_1598del n.1906_1909del n.1617_1620del c.*428_*431del (n.*428_*431del) n.2626_2629del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859648G>A | CA823919444 | NEU1 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2658C>T n.1596C>T n.1907C>T n.1618C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859648G= | CA1619341589 | NEU1 | c.*71C= (n.*71C=) n.2658C= n.1596C= n.1907C= n.1618C= c.*429C= (n.*429C=) n.2627C= | |
| 6 | g.31859648G>T | CA2678053376 | NEU1 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2658C>A n.1596C>A n.1907C>A n.1618C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2627C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859650C= | CA1619341590 | NEU1 | c.*69G= (n.*69G=) n.2656G= n.1594G= n.1905G= n.1616G= c.*427G= (n.*427G=) n.2625G= | |
| 6 | g.31859650C>T | CA1139659469 | NEU1 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.2656G>A n.1594G>A n.1905G>A n.1616G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2625G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859652C>A | CA2838446184 | NEU1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.2654G>T n.1592G>T n.1903G>T n.1614G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.2623G>T | |
| 6 | g.31859652C= | CA1619341591 | NEU1 | c.*67G= (n.*67G=) n.2654G= n.1592G= n.1903G= n.1614G= c.*425G= (n.*425G=) n.2623G= | |
| 6 | g.31859652C>T | CA136925163 | NEU1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2654G>A n.1592G>A n.1903G>A n.1614G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.2623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859653T>C | CA2578570634 | NEU1 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2653A>G n.1591A>G n.1902A>G n.1613A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.2622A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859654C>A | CA2678053377 | NEU1 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2652G>T n.1590G>T n.1901G>T n.1612G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2621G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859655T= | CA1619341592 | NEU1 | c.*64A= (n.*64A=) n.2651A= n.1589A= n.1900A= n.1611A= c.*422A= (n.*422A=) n.2620A= | |
| 6 | g.31859658_31859661dup | CA136925167 | NEU1 | c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) n.2647_2650dup n.1585_1588dup n.1896_1899dup n.1607_1610dup c.*418_*421dup (n.*418_*421dup) n.2616_2619dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859657C>A | CA2578570635 | NEU1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.2649G>T n.1587G>T n.1898G>T n.1609G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2618G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859657C= | CA1619341593 | NEU1 | c.*62G= (n.*62G=) n.2649G= n.1587G= n.1898G= n.1609G= c.*420G= (n.*420G=) n.2618G= | |
| 6 | g.31859657C>T | CA823919445 | NEU1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.2649G>A n.1587G>A n.1898G>A n.1609G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859659G>T | CA2578570636 | NEU1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2647C>A n.1585C>A n.1896C>A n.1607C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2616C>A | |
| 6 | g.31859661C>A | CA2678053378 | NEU1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.2645G>T n.1583G>T n.1894G>T n.1605G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.2614G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859661C>G | CA2678053379 | NEU1 | c.*58G>C (n.*58G>C) n.2645G>C n.1583G>C n.1894G>C n.1605G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.2614G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859661C>T | CA2678053380 | NEU1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.2645G>A n.1583G>A n.1894G>A n.1605G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.2614G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C>A | CA2678053381 | NEU1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2643G>T n.1581G>T n.1892G>T n.1603G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2612G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C= | CA1619341594 | NEU1 | c.*56G= (n.*56G=) n.2643G= n.1581G= n.1892G= n.1603G= c.*414G= (n.*414G=) n.2612G= | |
| 6 | g.31859663C>G | CA2678053382 | NEU1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.2643G>C n.1581G>C n.1892G>C n.1603G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2612G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859663C>T | CA136925179 | NEU1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.2643G>A n.1581G>A n.1892G>A n.1603G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.2612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859664G>A | CA136925180 | NEU1 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.2642C>T n.1580C>T n.1891C>T n.1602C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859664G= | CA1619341595 | NEU1 | c.*55C= (n.*55C=) n.2642C= n.1580C= n.1891C= n.1602C= c.*413C= (n.*413C=) n.2611C= | |
| 6 | g.31859664G>T | CA2678053383 | NEU1 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.2642C>A n.1580C>A n.1891C>A n.1602C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2611C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G>A | CA2678053384 | NEU1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.2640C>T n.1578C>T n.1889C>T n.1600C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.2609C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G>C | CA1619341596 | NEU1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.2640C>G n.1578C>G n.1889C>G n.1600C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.2609C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859666G= | CA1619341597 | NEU1 | c.*53C= (n.*53C=) n.2640C= n.1578C= n.1889C= n.1600C= c.*411C= (n.*411C=) n.2609C= | |
| 6 | g.31859666G>T | CA2678053385 | NEU1 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.2640C>A n.1578C>A n.1889C>A n.1600C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.2609C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859668T>C | CA2578570638 | NEU1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.2638A>G n.1576A>G n.1887A>G n.1598A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.2607A>G | |
| 6 | g.31859681_31859694del | CA2578570637 | NEU1 | c.*38_*51del (n.*38_*51del) n.2625_2638del n.1563_1576del n.1874_1887del n.1585_1598del c.*396_*409del (n.*396_*409del) n.2594_2607del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859669C>T | CA2678053386 | NEU1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2637G>A n.1575G>A n.1886G>A n.1597G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.2606G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859671T>C | CA2678053387 | NEU1 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.2635A>G n.1573A>G n.1884A>G n.1595A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2604A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859672G>A | CA2678053388 | NEU1 | c.*47C>T (n.*47C>T) n.2634C>T n.1572C>T n.1883C>T n.1594C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2603C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859673A= | CA1619341598 | NEU1 | c.*46T= (n.*46T=) n.2633T= n.1571T= n.1882T= n.1593T= c.*404T= (n.*404T=) n.2602T= | |
| 6 | g.31859673A>G | CA3724854 | NEU1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2633T>C n.1571T>C n.1882T>C n.1593T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.2602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31859675G>C | CA2678053389 | NEU1 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.2631C>G n.1569C>G n.1880C>G n.1591C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2600C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859675G>T | CA2678053390 | NEU1 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2631C>A n.1569C>A n.1880C>A n.1591C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2600C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859676G>T | CA2578570639 | NEU1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2630C>A n.1568C>A n.1879C>A n.1590C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2599C>A | |
| 6 | g.31859677C>T | CA2678053391 | NEU1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2629G>A n.1567G>A n.1878G>A n.1589G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2598G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859679G>T | CA2678053392 | NEU1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.2627C>A n.1565C>A n.1876C>A n.1587C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.2596C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859680A= | CA1619341599 | NEU1 | c.*39T= (n.*39T=) n.2626T= n.1564T= n.1875T= n.1586T= c.*397T= (n.*397T=) n.2595T= | |
| 6 | g.31859680A>G | CA1619341600 | NEU1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.2626T>C n.1564T>C n.1875T>C n.1586T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859681G>T | CA2842859682 | NEU1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2625C>A n.1563C>A n.1874C>A n.1585C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2594C>A | |
| 6 | g.31859682T>C | CA2842859683 | NEU1 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.2624A>G n.1562A>G n.1873A>G n.1584A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.2593A>G | |
| 6 | g.31859683C>T | CA2578570640 | NEU1 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.2623G>A n.1561G>A n.1872G>A n.1583G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2592G>A | |
| 6 | g.31859685T>C | CA1619341602 | NEU1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.2621A>G n.1559A>G n.1870A>G n.1581A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.2590A>G | dbSNP |
| 6 | g.31859685T= | CA1619341601 | NEU1 | c.*34A= (n.*34A=) n.2621A= n.1559A= n.1870A= n.1581A= c.*392A= (n.*392A=) n.2590A= | |
| 6 | g.31859686G>A | CA3724855 | NEU1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.2620C>T n.1558C>T n.1869C>T n.1580C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.2589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859686G= | CA1619341603 | NEU1 | c.*33C= (n.*33C=) n.2620C= n.1558C= n.1869C= n.1580C= c.*391C= (n.*391C=) n.2589C= | |
| 6 | g.31859688A= | CA1619341604 | NEU1 | c.*31T= (n.*31T=) n.2618T= n.1556T= n.1867T= n.1578T= c.*389T= (n.*389T=) n.2587T= | |
| 6 | g.31859688A>G | CA1619341605 | NEU1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2618T>C n.1556T>C n.1867T>C n.1578T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2587T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859689G>A | CA1619341607 | NEU1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.2617C>T n.1555C>T n.1866C>T n.1577C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.2586C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859689G= | CA1619341606 | NEU1 | c.*30C= (n.*30C=) n.2617C= n.1555C= n.1866C= n.1577C= c.*388C= (n.*388C=) n.2586C= | |
| 6 | g.31859690G>A | CA566692233 | NEU1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.2616C>T n.1554C>T n.1865C>T n.1576C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859690G= | CA1619341608 | NEU1 | c.*29C= (n.*29C=) n.2616C= n.1554C= n.1865C= n.1576C= c.*387C= (n.*387C=) n.2585C= | |
| 6 | g.31859690G>T | CA2678053393 | NEU1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.2616C>A n.1554C>A n.1865C>A n.1576C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2585C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859693G>A | CA2678053394 | NEU1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2613C>T n.1551C>T n.1862C>T n.1573C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2582C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859693G>T | CA2678053395 | NEU1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2613C>A n.1551C>A n.1862C>A n.1573C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2582C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859694A>G | CA2678053396 | NEU1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2612T>C n.1550T>C n.1861T>C n.1572T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.2581T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859698C>A | CA2578570641 | NEU1 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.2608G>T n.1546G>T n.1857G>T n.1568G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2577G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859701dup | CA2678053397 | NEU1 | c.*21dup (n.*21dup) n.2608dup n.1546dup n.1857dup n.1568dup c.*379dup (n.*379dup) n.2577dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859699C= | CA1619341609 | NEU1 | c.*20G= (n.*20G=) n.2607G= n.1545G= n.1856G= n.1567G= c.*378G= (n.*378G=) n.2576G= | |
| 6 | g.31859699C>T | CA1087497851 | NEU1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2607G>A n.1545G>A n.1856G>A n.1567G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.2576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859700C>A | CA2578570642 | NEU1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.2606G>T n.1544G>T n.1855G>T n.1566G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2575G>T | |
| 6 | g.31859701C>A | CA2842859684 | NEU1 | c.*18G>T (n.*18G>T) n.2605G>T n.1543G>T n.1854G>T n.1565G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.2574G>T | |
| 6 | g.31859702T>C | CA2678053398 | NEU1 | c.*17A>G (n.*17A>G) n.2604A>G n.1542A>G n.1853A>G n.1564A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2573A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859703G>A | CA2678053399 | NEU1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2603C>T n.1541C>T n.1852C>T n.1563C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.2572C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859703G>T | CA2678053400 | NEU1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2603C>A n.1541C>A n.1852C>A n.1563C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.2572C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859705G>A | CA3724856 | NEU1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.2601C>T n.1539C>T n.1850C>T n.1561C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859705G= | CA1619341610 | NEU1 | c.*14C= (n.*14C=) n.2601C= n.1539C= n.1850C= n.1561C= c.*372C= (n.*372C=) n.2570C= | |
| 6 | g.31859705G>T | CA2678053401 | NEU1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.2601C>A n.1539C>A n.1850C>A n.1561C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2570C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859706G>T | CA2678053402 | NEU1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.2600C>A n.1538C>A n.1849C>A n.1560C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2569C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859707C>A | CA2842859685 | NEU1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.2599G>T n.1537G>T n.1848G>T n.1559G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.2568G>T | |
| 6 | g.31859708A>G | CA2839929739 | NEU1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.2598T>C n.1536T>C n.1847T>C n.1558T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.2567T>C | |
| 6 | g.31859709G>T | CA2839485244 | NEU1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.2597C>A n.1535C>A n.1846C>A n.1557C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.2566C>A | |
| 6 | g.31859710T>C | CA2578570643 | NEU1 | c.*9A>G (n.*9A>G) n.2596A>G n.1534A>G n.1845A>G n.1556A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.2565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859711G>A | CA2678053403 | NEU1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.2595C>T n.1533C>T n.1844C>T n.1555C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.2564C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859711G>T | CA2578570644 | NEU1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.2595C>A n.1533C>A n.1844C>A n.1555C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.2564C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859712G>A | CA2678053404 | NEU1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.2594C>T n.1532C>T n.1843C>T n.1554C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2563C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859712G>T | CA2678053405 | NEU1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.2594C>A n.1532C>A n.1843C>A n.1554C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2563C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859713C>A | CA2770523323 | NEU1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.2593G>T n.1531G>T n.1842G>T n.1553G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2562G>T | |
| 6 | g.31859713C>T | CA2770523324 | NEU1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.2593G>A n.1531G>A n.1842G>A n.1553G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2562G>A | |
| 6 | g.31859715C>A | CA2842859686 | NEU1 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.2591G>T n.1529G>T n.1840G>T n.1551G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.2560G>T | |
| 6 | g.31859715C= | CA1619341611 | NEU1 | c.*4G= (n.*4G=) n.2591G= n.1529G= n.1840G= n.1551G= c.*362G= (n.*362G=) n.2560G= | |
| 6 | g.31859715C>T | CA1619341612 | NEU1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.2591G>A n.1529G>A n.1840G>A n.1551G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.2560G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859716A>G | CA2838446183 | NEU1 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.2590T>C n.1528T>C n.1839T>C n.1550T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.2559T>C | |
| 6 | g.31859717G>T | CA2842859687 | NEU1 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.2589C>A n.1527C>A n.1838C>A n.1549C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.2558C>A | |
| 6 | g.31859718C>A | CA2842859688 | NEU1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.2588G>T n.1526G>T n.1837G>T n.1548G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.2557G>T | |
| 6 | g.31859718C= | CA1619341613 | NEU1 | c.*1G= (n.*1G=) n.2588G= n.1526G= n.1837G= n.1548G= c.*359G= (n.*359G=) n.2557G= | |
| 6 | g.31859718C>T | CA3724857 | NEU1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.2588G>A n.1526G>A n.1837G>A n.1548G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.2557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859719T>A | CA363484451 | NEU1 | c.1248A>T (p.Ter416Cys) n.2587A>T n.1525A>T n.1836A>T n.1547A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.2556A>T | |
| 6 | g.31859719T>C | CA363484455 | NEU1 | c.1248A>G (p.Ter416Trp) n.2587A>G n.1525A>G n.1836A>G n.1547A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.2556A>G | |
| 6 | g.31859719T>G | CA363484454 | NEU1 | c.1248A>C (p.Ter416Cys) n.2587A>C n.1525A>C n.1836A>C n.1547A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.2556A>C | |
| 6 | g.31859720C>A | CA363484457 | NEU1 | c.1247G>T (p.Ter416Leu) n.2586G>T n.1524G>T n.1835G>T n.1546G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.2555G>T | |
| 6 | g.31859720C= | CA1619341614 | NEU1 | c.1247G= (p.Ter416=) n.2586G= n.1524G= n.1835G= n.1546G= c.*357G= (n.*357G=) n.2555G= | |
| 6 | g.31859720C>G | CA3724858 | NEU1 | c.1247G>C (p.Ter416Ser) n.2586G>C n.1524G>C n.1835G>C n.1546G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.2555G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859720C>T | CA449808139 | NEU1 | c.1247G>A (p.Ter416=) n.2586G>A n.1524G>A n.1835G>A n.1546G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.2555G>A | |
| 6 | g.31859721A>C | CA363484462 | NEU1 | c.1246T>G (p.Ter416Gly) n.2585T>G n.1523T>G n.1834T>G n.1545T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.2554T>G | |
| 6 | g.31859721A>G | CA363484465 | NEU1 | c.1246T>C (p.Ter416Arg) n.2585T>C n.1523T>C n.1834T>C n.1545T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.2554T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859721A>T | CA363484468 | NEU1 | c.1246T>A (p.Ter416Arg) n.2585T>A n.1523T>A n.1834T>A n.1545T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.2554T>A | |
| 6 | g.31859723_31859724del | CA2578570645 | NEU1 | c.1245_1246del (p.Ter416SerextTer22) n.2584_2585del n.1522_1523del n.1833_1834del n.1544_1545del c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.2553_2554del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859722G>A | CA449808140 | NEU1 | c.1245C>T (p.Leu415=) n.2584C>T n.1522C>T n.1833C>T n.1544C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.2553C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859722G>C | CA449808141 | NEU1 | c.1245C>G (p.Leu415=) n.2584C>G n.1522C>G n.1833C>G n.1544C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.2553C>G | |
| 6 | g.31859722G>T | CA449808142 | NEU1 | c.1245C>A (p.Leu415=) n.2584C>A n.1522C>A n.1833C>A n.1544C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.2553C>A | |
| 6 | g.31859723A>C | CA363484475 | NEU1 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.2583T>G n.1521T>G n.1832T>G n.1543T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.2552T>G | |
| 6 | g.31859723A>G | CA363484478 | NEU1 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.2583T>C n.1521T>C n.1832T>C n.1543T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.2552T>C | |
| 6 | g.31859723A>T | CA363484482 | NEU1 | c.1244T>A (p.Leu415His) n.2583T>A n.1521T>A n.1832T>A n.1543T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.2552T>A | |
| 6 | g.31859724G>A | CA363484488 | NEU1 | c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.2582C>T n.1520C>T n.1831C>T n.1542C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2551C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859724G>C | CA363484490 | NEU1 | c.1243C>G (p.Leu415Val) n.2582C>G n.1520C>G n.1831C>G n.1542C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.2551C>G | |
| 6 | g.31859724G= | CA1619341615 | NEU1 | c.1243C= (p.Leu415=) n.2582C= n.1520C= n.1831C= n.1542C= c.*353C= (n.*353C=) n.2551C= | |
| 6 | g.31859724G>T | CA363484493 | NEU1 | c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.2582C>A n.1520C>A n.1831C>A n.1542C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2551C>A | |
| 6 | g.31859725T>A | CA449808144 | NEU1 | c.1242A>T (p.Thr414=) n.2581A>T n.1519A>T n.1830A>T n.1541A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2550A>T | |
| 6 | g.31859725T>C | CA449808145 | NEU1 | c.1242A>G (p.Thr414=) n.2581A>G n.1519A>G n.1830A>G n.1541A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2550A>G | |
| 6 | g.31859725T>G | CA449808147 | NEU1 | c.1242A>C (p.Thr414=) n.2581A>C n.1519A>C n.1830A>C n.1541A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2550A>C | |
| 6 | g.31859726del | CA645547651 | NEU1 | c.1241del (p.Thr414AsnfsTer?) n.2580del n.1518del n.1829del n.1540del c.*351del (n.*351del) n.2549del | COSMIC |
| 6 | g.31859726G>A | CA363484506 | NEU1 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.2580C>T n.1518C>T n.1829C>T n.1540C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2549C>T | |
| 6 | g.31859726G>C | CA363484503 | NEU1 | c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.2580C>G n.1518C>G n.1829C>G n.1540C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2549C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859726G>T | CA363484500 | NEU1 | c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.2580C>A n.1518C>A n.1829C>A n.1540C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2549C>A | |
| 6 | g.31859726_31859727delinsGT | CA1619341616 | NEU1 | c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=) n.2579_2580delinsAC n.1517_1518delinsAC n.1828_1829delinsAC n.1539_1540delinsAC c.*350_*351delinsAC (n.*350_*351delinsAC) n.2548_2549delinsAC | |
| 6 | g.31859727del | CA566692234 | NEU1 | c.1240del (p.Thr414HisfsTer?) n.2579del n.1517del n.1828del n.1539del c.*350del (n.*350del) n.2548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859727T>A | CA363484510 | NEU1 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.2579A>T n.1517A>T n.1828A>T n.1539A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.2548A>T | |
| 6 | g.31859727T>C | CA363484512 | NEU1 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.2579A>G n.1517A>G n.1828A>G n.1539A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.2548A>G | |
| 6 | g.31859727T>G | CA363484514 | NEU1 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.2579A>C n.1517A>C n.1828A>C n.1539A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.2548A>C | |
| 6 | g.31859728C>A | CA449808150 | NEU1 | c.1239G>T (p.Gly413=) n.2578G>T n.1516G>T n.1827G>T n.1538G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.2547G>T | |
| 6 | g.31859728C= | CA1619341617 | NEU1 | c.1239G= (p.Gly413=) n.2578G= n.1516G= n.1827G= n.1538G= c.*349G= (n.*349G=) n.2547G= | |
| 6 | g.31859728C>G | CA449808152 | NEU1 | c.1239G>C (p.Gly413=) n.2578G>C n.1516G>C n.1827G>C n.1538G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.2547G>C | |
| 6 | g.31859728C>T | CA3724859 | NEU1 | c.1239G>A (p.Gly413=) n.2578G>A n.1516G>A n.1827G>A n.1538G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.2547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859729C>A | CA363484520 | NEU1 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.2577G>T n.1515G>T n.1826G>T n.1537G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.2546G>T | |
| 6 | g.31859729C= | CA1619341618 | NEU1 | c.1238G= (p.Gly413=) n.2577G= n.1515G= n.1826G= n.1537G= c.*348G= (n.*348G=) n.2546G= | |
| 6 | g.31859729C>G | CA363484524 | NEU1 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.2577G>C n.1515G>C n.1826G>C n.1537G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.2546G>C | |
| 6 | g.31859729C>T | CA363484528 | NEU1 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.2577G>A n.1515G>A n.1826G>A n.1537G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.2546G>A | dbSNP |
| 6 | g.31859730C>A | CA363484532 | NEU1 | c.1237G>T (p.Gly413Trp) n.2576G>T n.1514G>T n.1825G>T n.1536G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.2545G>T | |
| 6 | g.31859730C>G | CA363484535 | NEU1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.2576G>C n.1514G>C n.1825G>C n.1536G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.2545G>C | |
| 6 | g.31859730C>T | CA363484538 | NEU1 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.2576G>A n.1514G>A n.1825G>A n.1536G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.2545G>A | |
| 6 | g.31859731A= | CA1619341619 | NEU1 | c.1236T= (p.Tyr412=) n.2575T= n.1513T= n.1824T= n.1535T= c.*346T= (n.*346T=) n.2544T= | |
| 6 | g.31859731A>C | CA363484547 | NEU1 | c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2575T>G n.1513T>G n.1824T>G n.1535T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.2544T>G | |
| 6 | g.31859731A>G | CA449808158 | NEU1 | c.1236T>C (p.Tyr412=) n.2575T>C n.1513T>C n.1824T>C n.1535T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.2544T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859731A>T | CA363484548 | NEU1 | c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.2575T>A n.1513T>A n.1824T>A n.1535T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.2544T>A | |
| 6 | g.31859732T>A | CA363484557 | NEU1 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.2574A>T n.1512A>T n.1823A>T n.1534A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.2543A>T | |
| 6 | g.31859732T>C | CA363484560 | NEU1 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.2574A>G n.1512A>G n.1823A>G n.1534A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859732T>G | CA363484555 | NEU1 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.2574A>C n.1512A>C n.1823A>C n.1534A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.2543A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859732T= | CA1619341620 | NEU1 | c.1235A= (p.Tyr412=) n.2574A= n.1512A= n.1823A= n.1534A= c.*345A= (n.*345A=) n.2543A= | |
| 6 | g.31859732_31859733insTT | CA136925198 | NEU1 | c.1235_1236insAA (p.Tyr412Ter) n.2574_2575insAA n.1512_1513insAA n.1823_1824insAA n.1534_1535insAA c.*345_*346insAA (n.*345_*346insAA) n.2543_2544insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859732_31859737delinsTAGACA | CA1619341621 | NEU1 | c.1230_1235delinsTGTCTA (p.Ser410=) n.2569_2574delinsTGTCTA n.1507_1512delinsTGTCTA n.1818_1823delinsTGTCTA n.1529_1534delinsTGTCTA c.*340_*345delinsTGTCTA (n.*340_*345delinsTGTCTA) n.2538_2543delinsTGTCTA | |
| 6 | g.31859733A= | CA1619341622 | NEU1 | c.1234T= (p.Tyr412=) n.2573T= n.1511T= n.1822T= n.1533T= c.*344T= (n.*344T=) n.2542T= | |
| 6 | g.31859733A>C | CA363484574 | NEU1 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2573T>G n.1511T>G n.1822T>G n.1533T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.2542T>G | |
| 6 | g.31859733A>G | CA3724860 | NEU1 | c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2573T>C n.1511T>C n.1822T>C n.1533T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.2542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859733A>T | CA363484568 | NEU1 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2573T>A n.1511T>A n.1822T>A n.1533T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.2542T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859733_31859737delinsTTTGGC | CA10604807 | NEU1 | c.1230_1234delinsGCCAAA (p.Ser410ArgfsTer29) n.2569_2573delinsGCCAAA n.1507_1511delinsGCCAAA n.1818_1822delinsGCCAAA n.1529_1533delinsGCCAAA c.*340_*344delinsGCCAAA (n.*340_*344delinsGCCAAA) n.2538_2542delinsGCCAAA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859734G>A | CA449808171 | NEU1 | c.1233C>T (p.Val411=) n.2572C>T n.1510C>T n.1821C>T n.1532C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.2541C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859734G>C | CA449808174 | NEU1 | c.1233C>G (p.Val411=) n.2572C>G n.1510C>G n.1821C>G n.1532C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.2541C>G | |
| 6 | g.31859734G>T | CA449808175 | NEU1 | c.1233C>A (p.Val411=) n.2572C>A n.1510C>A n.1821C>A n.1532C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.2541C>A | |
| 6 | g.31859735A= | CA1619341623 | NEU1 | c.1232T= (p.Val411=) n.2571T= n.1509T= n.1820T= n.1531T= c.*342T= (n.*342T=) n.2540T= | |
| 6 | g.31859735A>C | CA363484578 | NEU1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.2571T>G n.1509T>G n.1820T>G n.1531T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.2540T>G | |
| 6 | g.31859735A>G | CA363484582 | NEU1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.2571T>C n.1509T>C n.1820T>C n.1531T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.2540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859735A>T | CA363484587 | NEU1 | c.1232T>A (p.Val411Asp) n.2571T>A n.1509T>A n.1820T>A n.1531T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.2540T>A | |
| 6 | g.31859736C>A | CA363484592 | NEU1 | c.1231G>T (p.Val411Phe) n.2570G>T n.1508G>T n.1819G>T n.1530G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2539G>T | |
| 6 | g.31859736C>G | CA363484594 | NEU1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.2570G>C n.1508G>C n.1819G>C n.1530G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.2539G>C | |
| 6 | g.31859736C>T | CA363484597 | NEU1 | c.1231G>A (p.Val411Ile) n.2570G>A n.1508G>A n.1819G>A n.1530G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.2539G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859736_31859737delinsCA | CA1619341624 | NEU1 | c.1230_1231delinsTG (p.Ser410=) n.2569_2570delinsTG n.1507_1508delinsTG n.1818_1819delinsTG n.1529_1530delinsTG c.*340_*341delinsTG (n.*340_*341delinsTG) n.2538_2539delinsTG | |
| 6 | g.31859737del | CA823919473 | NEU1 | c.1230del (p.Ser410ArgfsTer?) n.2569del n.1507del n.1818del n.1529del c.*340del (n.*340del) n.2538del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859737A>C | CA363484601 | NEU1 | c.1230T>G (p.Ser410Arg) n.2569T>G n.1507T>G n.1818T>G n.1529T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.2538T>G | |
| 6 | g.31859737A>G | CA449808183 | NEU1 | c.1230T>C (p.Ser410=) n.2569T>C n.1507T>C n.1818T>C n.1529T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.2538T>C | |
| 6 | g.31859737A>T | CA363484610 | NEU1 | c.1230T>A (p.Ser410Arg) n.2569T>A n.1507T>A n.1818T>A n.1529T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.2538T>A | |
| 6 | g.31859738C>A | CA363484623 | NEU1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.2568G>T n.1506G>T n.1817G>T n.1528G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.2537G>T | |
| 6 | g.31859738C>G | CA363484619 | NEU1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.2568G>C n.1506G>C n.1817G>C n.1528G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.2537G>C | |
| 6 | g.31859738C>T | CA363484615 | NEU1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.2568G>A n.1506G>A n.1817G>A n.1528G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.2537G>A | |
| 6 | g.31859738_31859739del | CA2678053406 | NEU1 | c.1228_1229del (p.Ser410CysfsTer28) n.2567_2568del n.1505_1506del n.1816_1817del n.1527_1528del c.*338_*339del (n.*338_*339del) n.2536_2537del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>A | CA363484626 | NEU1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.2567A>T n.1505A>T n.1816A>T n.1527A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.2536A>T | |
| 6 | g.31859739T>C | CA3724861 | NEU1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.2567A>G n.1505A>G n.1816A>G n.1527A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.2536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859739T>G | CA363484641 | NEU1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.2567A>C n.1505A>C n.1816A>C n.1527A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.2536A>C | |
| 6 | g.31859739T= | CA1619341625 | NEU1 | c.1228A= (p.Ser410=) n.2567A= n.1505A= n.1816A= n.1527A= c.*338A= (n.*338A=) n.2536A= | |
| 6 | g.31859740G>A | CA449808191 | NEU1 | c.1227C>T (p.Ile409=) n.2566C>T n.1504C>T n.1815C>T n.1526C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.2535C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31859740G>C | CA363484646 | NEU1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) n.2566C>G n.1504C>G n.1815C>G n.1526C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.2535C>G | |
| 6 | g.31859740G>T | CA449808193 | NEU1 | c.1227C>A (p.Ile409=) n.2566C>A n.1504C>A n.1815C>A n.1526C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.2535C>A | |
| 6 | g.31859741A>C | CA363484651 | NEU1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.2565T>G n.1503T>G n.1814T>G n.1525T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.2534T>G | |
| 6 | g.31859741A>G | CA363484655 | NEU1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.2565T>C n.1503T>C n.1814T>C n.1525T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2534T>C | |
| 6 | g.31859741A>T | CA363484657 | NEU1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.2565T>A n.1503T>A n.1814T>A n.1525T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2534T>A | |
| 6 | g.31859742T>A | CA363484660 | NEU1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.2564A>T n.1502A>T n.1813A>T n.1524A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.2533A>T | |
| 6 | g.31859742T>C | CA363484663 | NEU1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) n.2564A>G n.1502A>G n.1813A>G n.1524A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.2533A>G | dbSNP |
| 6 | g.31859742T>G | CA363484665 | NEU1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.2564A>C n.1502A>C n.1813A>C n.1524A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.2533A>C | |
| 6 | g.31859745del | CA2838446157 | NEU1 | c.1225del (p.Ile409SerfsTer?) n.2564del n.1502del n.1813del n.1524del c.*335del (n.*335del) n.2533del | |
| 6 | g.31859743T>A | CA363484669 | NEU1 | c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.2563A>T n.1501A>T n.1812A>T n.1523A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.2532A>T | |
| 6 | g.31859743T>C | CA449808194 | NEU1 | c.1224A>G (p.Lys408=) n.2563A>G n.1501A>G n.1812A>G n.1523A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2532A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859743T>G | CA363484673 | NEU1 | c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.2563A>C n.1501A>C n.1812A>C n.1523A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.2532A>C | |
| 6 | g.31859744T>A | CA363484685 | NEU1 | c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.2562A>T n.1500A>T n.1811A>T n.1522A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.2531A>T | |
| 6 | g.31859744T>C | CA363484687 | NEU1 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.2562A>G n.1500A>G n.1811A>G n.1522A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.2531A>G | |
| 6 | g.31859744T>G | CA363484683 | NEU1 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.2562A>C n.1500A>C n.1811A>C n.1522A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.2531A>C | |
| 6 | g.31859745T>A | CA363484692 | NEU1 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.2561A>T n.1499A>T n.1810A>T n.1521A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.2530A>T | |
| 6 | g.31859745T>C | CA363484695 | NEU1 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.2561A>G n.1499A>G n.1810A>G n.1521A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.2530A>G | |
| 6 | g.31859745T>G | CA363484698 | NEU1 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.2561A>C n.1499A>C n.1810A>C n.1521A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.2530A>C |