Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.31820082G>C | CA9802826 | MYLK2 | c.53-44G>C (n.53-44G>C) n.218-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820082G= | CA2360015356 | MYLK2 | c.53-44G= (n.53-44G=) n.218-44G= | |
20 | g.31820089_31820091del | CA2652342971 | MYLK2 | c.53-37_53-35del (n.53-37_53-35del) n.218-37_218-35del | gnomAD v4 |
20 | g.31820087G>A | CA2577362004 | MYLK2 | c.53-39G>A (n.53-39G>A) n.218-39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820090G>A | CA9802827 | MYLK2 | c.53-36G>A (n.53-36G>A) n.218-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820090G= | CA2360015357 | MYLK2 | c.53-36G= (n.53-36G=) n.218-36G= | |
20 | g.31820092G>A | CA2652342972 | MYLK2 | c.53-34G>A (n.53-34G>A) n.218-34G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820093T>A | CA1016907499 | MYLK2 | c.53-33T>A (n.53-33T>A) n.218-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820093T= | CA2360015358 | MYLK2 | c.53-33T= (n.53-33T=) n.218-33T= | |
20 | g.31820095G>A | CA1016907500 | MYLK2 | c.53-31G>A (n.53-31G>A) n.218-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820095G= | CA2360015359 | MYLK2 | c.53-31G= (n.53-31G=) n.218-31G= | |
20 | g.31820097T>C | CA2652342973 | MYLK2 | c.53-29T>C (n.53-29T>C) n.218-29T>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820099C= | CA2360015360 | MYLK2 | c.53-27C= (n.53-27C=) n.218-27C= | |
20 | g.31820099C>T | CA2360015361 | MYLK2 | c.53-27C>T (n.53-27C>T) n.218-27C>T | dbSNP |
20 | g.31820101G>C | CA2577362005 | MYLK2 | c.53-25G>C (n.53-25G>C) n.218-25G>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820102A>G | CA2816132783 | MYLK2 | c.53-24A>G (n.53-24A>G) n.218-24A>G | |
20 | g.31820102A>T | CA2652342974 | MYLK2 | c.53-24A>T (n.53-24A>T) n.218-24A>T | gnomAD v4 |
20 | g.31820103T>C | CA2577362006 | MYLK2 | c.53-23T>C (n.53-23T>C) n.218-23T>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820104G>A | CA2652342975 | MYLK2 | c.53-22G>A (n.53-22G>A) n.218-22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820106G>A | CA9802828 | MYLK2 | c.53-20G>A (n.53-20G>A) n.218-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820106G= | CA2360015362 | MYLK2 | c.53-20G= (n.53-20G=) n.218-20G= | |
20 | g.31820106G>T | CA313849399 | MYLK2 | c.53-20G>T (n.53-20G>T) n.218-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820108G>A | CA2652342976 | MYLK2 | c.53-18G>A (n.53-18G>A) n.218-18G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820110C>A | CA2652342977 | MYLK2 | c.53-16C>A (n.53-16C>A) n.218-16C>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820110C= | CA2360015363 | MYLK2 | c.53-16C= (n.53-16C=) n.218-16C= | |
20 | g.31820110C>T | CA2360015364 | MYLK2 | c.53-16C>T (n.53-16C>T) n.218-16C>T | dbSNP |
20 | g.31820112C= | CA2360015365 | MYLK2 | c.53-14C= (n.53-14C=) n.218-14C= | |
20 | g.31820112C>T | CA635267882 | MYLK2 | c.53-14C>T (n.53-14C>T) n.218-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820113A>G | CA2736724824 | MYLK2 | c.53-13A>G (n.53-13A>G) n.218-13A>G | dbSNP |
20 | g.31820114C= | CA2360015366 | MYLK2 | c.53-12C= (n.53-12C=) n.218-12C= | |
20 | g.31820114C>T | CA743586767 | MYLK2 | c.53-12C>T (n.53-12C>T) n.218-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820118_31820120del | CA2652342978 | MYLK2 | c.53-8_53-6del (n.53-8_53-6del) n.218-8_218-6del | gnomAD v4 |
20 | g.31820115C= | CA2360015367 | MYLK2 | c.53-11C= (n.53-11C=) n.218-11C= | |
20 | g.31820115C>T | CA743586768 | MYLK2 | c.53-11C>T (n.53-11C>T) n.218-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820119T>C | CA9802829 | MYLK2 | c.53-7T>C (n.53-7T>C) n.218-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820119T= | CA2360015368 | MYLK2 | c.53-7T= (n.53-7T=) n.218-7T= | |
20 | g.31820120C>G | CA2816132784 | MYLK2 | c.53-6C>G (n.53-6C>G) n.218-6C>G | |
20 | g.31820123C>T | CA2652342979 | MYLK2 | c.53-3C>T (n.53-3C>T) n.218-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.31820124A>C | CA408524821 | MYLK2 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.218-2A>C | |
20 | g.31820124A>G | CA408524822 | MYLK2 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.218-2A>G | |
20 | g.31820124A>T | CA408524823 | MYLK2 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.218-2A>T | |
20 | g.31820125G>A | CA408524826 | MYLK2 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.218-1G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820125G>C | CA408524825 | MYLK2 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.218-1G>C | |
20 | g.31820125G>T | CA408524824 | MYLK2 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.218-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.31820126A>C | CA408524827 | MYLK2 | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.218A>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820126A>G | CA408524828 | MYLK2 | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.218A>G | |
20 | g.31820126A>T | CA408524829 | MYLK2 | c.53A>T (p.Asp18Val) n.218A>T | |
20 | g.31820127C>A | CA408524830 | MYLK2 | c.54C>A (p.Asp18Glu) n.219C>A | |
20 | g.31820127C= | CA2360015369 | MYLK2 | c.54C= (p.Asp18=) n.219C= | |
20 | g.31820127C>G | CA408524831 | MYLK2 | c.54C>G (p.Asp18Glu) n.219C>G | |
20 | g.31820127C>T | CA9802830 | MYLK2 | c.54C>T (p.Asp18=) n.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820128A>C | CA408524832 | MYLK2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.220A>C | |
20 | g.31820128A>G | CA408524834 | MYLK2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.220A>G | |
20 | g.31820128A>T | CA408524833 | MYLK2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.220A>T | |
20 | g.31820129A= | CA2360015370 | MYLK2 | c.56A= (p.Lys19=) n.221A= | |
20 | g.31820129A>C | CA408524835 | MYLK2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.221A>C | |
20 | g.31820129A>G | CA16616463 | MYLK2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.221A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.31820129A>T | CA408524836 | MYLK2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.221A>T | |
20 | g.31820130G>A | CA510173915 | MYLK2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.222G>A | |
20 | g.31820130G>C | CA9802831 | MYLK2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.222G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820130G= | CA2360015371 | MYLK2 | c.57G= (p.Lys19=) n.222G= | |
20 | g.31820130G>T | CA408524837 | MYLK2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.222G>T | |
20 | g.31820131G>A | CA408524838 | MYLK2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.31820131G>C | CA408524839 | MYLK2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820131G= | CA2360015372 | MYLK2 | c.58G= (p.Ala20=) n.223G= | |
20 | g.31820131G>T | CA408524840 | MYLK2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.223G>T | |
20 | g.31820132C>A | CA408524841 | MYLK2 | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.224C>A | |
20 | g.31820132C>G | CA408524842 | MYLK2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.224C>G | |
20 | g.31820132C>T | CA408524843 | MYLK2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.224C>T | |
20 | g.31820133A= | CA2360015373 | MYLK2 | c.60A= (p.Ala20=) n.225A= | |
20 | g.31820133A>C | CA510173918 | MYLK2 | c.60A>C (p.Ala20=) n.225A>C | |
20 | g.31820133A>G | CA9802832 | MYLK2 | c.60A>G (p.Ala20=) n.225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820133A>T | CA510173919 | MYLK2 | c.60A>T (p.Ala20=) n.225A>T | |
20 | g.31820134C>A | CA408524845 | MYLK2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.226C>A | |
20 | g.31820134C= | CA2360015374 | MYLK2 | c.61C= (p.Pro21=) n.226C= | |
20 | g.31820134C>G | CA408524844 | MYLK2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.226C>G | |
20 | g.31820134C>T | CA313849427 | MYLK2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820135C>A | CA9802833 | MYLK2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820135C= | CA2360015375 | MYLK2 | c.62C= (p.Pro21=) n.227C= | |
20 | g.31820135C>G | CA408524846 | MYLK2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.227C>G | |
20 | g.31820135C>T | CA408524847 | MYLK2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820136T>A | CA510173920 | MYLK2 | c.63T>A (p.Pro21=) n.228T>A | |
20 | g.31820136T>C | CA510173921 | MYLK2 | c.63T>C (p.Pro21=) n.228T>C | |
20 | g.31820136T>G | CA510173922 | MYLK2 | c.63T>G (p.Pro21=) n.228T>G | |
20 | g.31820137A>C | CA408524848 | MYLK2 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.229A>C | |
20 | g.31820137A>G | CA408524849 | MYLK2 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.229A>G | |
20 | g.31820137A>T | CA408524850 | MYLK2 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.229A>T | |
20 | g.31820138A>C | CA408524851 | MYLK2 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.230A>C | |
20 | g.31820138A>G | CA408524852 | MYLK2 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.230A>G | |
20 | g.31820138A>T | CA408524853 | MYLK2 | c.65A>T (p.Lys22Ile) n.230A>T | |
20 | g.31820139A>C | CA408524854 | MYLK2 | c.66A>C (p.Lys22Asn) n.231A>C | |
20 | g.31820139A>G | CA510173923 | MYLK2 | c.66A>G (p.Lys22=) n.231A>G | |
20 | g.31820139A>T | CA408524855 | MYLK2 | c.66A>T (p.Lys22Asn) n.231A>T | |
20 | g.31820140G>A | CA408524858 | MYLK2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820140G>C | CA408524856 | MYLK2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.232G>C | dbSNP |
20 | g.31820140G= | CA2360015376 | MYLK2 | c.67G= (p.Gly23=) n.232G= | |
20 | g.31820140G>T | CA408524857 | MYLK2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.232G>T | |
20 | g.31820141G>A | CA9802834 | MYLK2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820141G>C | CA408524859 | MYLK2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.233G>C | |
20 | g.31820141G= | CA2360015377 | MYLK2 | c.68G= (p.Gly23=) n.233G= | |
20 | g.31820141G>T | CA408524860 | MYLK2 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.233G>T | |
20 | g.31820142T>A | CA510173924 | MYLK2 | c.69T>A (p.Gly23=) n.234T>A | |
20 | g.31820142T>C | CA510173926 | MYLK2 | c.69T>C (p.Gly23=) n.234T>C | |
20 | g.31820142T>G | CA510173927 | MYLK2 | c.69T>G (p.Gly23=) n.234T>G | gnomAD v4 |
20 | g.31820143C>A | CA408524861 | MYLK2 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820143C= | CA2360015378 | MYLK2 | c.70C= (p.Pro24=) n.235C= | |
20 | g.31820143C>G | CA408524862 | MYLK2 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.235C>G | |
20 | g.31820143C>T | CA408524863 | MYLK2 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820144C>A | CA408524864 | MYLK2 | c.71C>A (p.Pro24His) n.236C>A | ClinVar |
20 | g.31820144C>G | CA408524865 | MYLK2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.236C>G | |
20 | g.31820144C>T | CA408524866 | MYLK2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.236C>T | COSMIC |
20 | g.31820145C>A | CA510173933 | MYLK2 | c.72C>A (p.Pro24=) n.237C>A | |
20 | g.31820145C= | CA2360015379 | MYLK2 | c.72C= (p.Pro24=) n.237C= | |
20 | g.31820145C>G | CA510173929 | MYLK2 | c.72C>G (p.Pro24=) n.237C>G | |
20 | g.31820145C>T | CA510173932 | MYLK2 | c.72C>T (p.Pro24=) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820146A>C | CA408524867 | MYLK2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.238A>C | |
20 | g.31820146A>G | CA408524868 | MYLK2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.238A>G | gnomAD v4 |
20 | g.31820146A>T | CA408524869 | MYLK2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.238A>T | ClinVar |
20 | g.31820147C>A | CA408524871 | MYLK2 | c.74C>A (p.Thr25Lys) n.239C>A | |
20 | g.31820147C= | CA2360015380 | MYLK2 | c.74C= (p.Thr25=) n.239C= | |
20 | g.31820147C>G | CA408524872 | MYLK2 | c.74C>G (p.Thr25Arg) n.239C>G | |
20 | g.31820147C>T | CA408524870 | MYLK2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.239C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.31820148A= | CA2360015381 | MYLK2 | c.75A= (p.Thr25=) n.240A= | |
20 | g.31820148A>C | CA510173935 | MYLK2 | c.75A>C (p.Thr25=) n.240A>C | |
20 | g.31820148A>G | CA510173936 | MYLK2 | c.75A>G (p.Thr25=) n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820148A>T | CA510173937 | MYLK2 | c.75A>T (p.Thr25=) n.240A>T | |
20 | g.31820149G>A | CA408524873 | MYLK2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.241G>A | |
20 | g.31820149G>C | CA408524874 | MYLK2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.241G>C | |
20 | g.31820149G= | CA2360015382 | MYLK2 | c.76G= (p.Gly26=) n.241G= | |
20 | g.31820149G>T | CA9802835 | MYLK2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820150G>A | CA9802836 | MYLK2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820150G>C | CA408524876 | MYLK2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.242G>C | |
20 | g.31820150G= | CA2360015383 | MYLK2 | c.77G= (p.Gly26=) n.242G= | |
20 | g.31820150G>T | CA408524875 | MYLK2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.242G>T | |
20 | g.31820151T>A | CA510173942 | MYLK2 | c.78T>A (p.Gly26=) n.243T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820151T>C | CA510173943 | MYLK2 | c.78T>C (p.Gly26=) n.243T>C | |
20 | g.31820151T>G | CA510173944 | MYLK2 | c.78T>G (p.Gly26=) n.243T>G | |
20 | g.31820151T= | CA2360015385 | MYLK2 | c.78T= (p.Gly26=) n.243T= | |
20 | g.31820151_31820171delinsTGAAAGACCCCTGGCTGCAGG | CA2360015384 | MYLK2 | c.78_98delinsTGAAAGACCCCTGGCTGCAGG (p.Gly26=) n.243_263delinsTGAAAGACCCCTGGCTGCAGG | |
20 | g.31820152G>A | CA408524877 | MYLK2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.244G>A | COSMIC |
20 | g.31820152G>C | CA408524879 | MYLK2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.244G>C | |
20 | g.31820152G>T | CA408524878 | MYLK2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.244G>T | |
20 | g.31820161_31820180del | CA635267883 | MYLK2 | c.88_107del (p.Leu30TrpfsTer?) n.253_272del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820153A= | CA2360015386 | MYLK2 | c.80A= (p.Glu27=) n.245A= | |
20 | g.31820153A>C | CA313849440 | MYLK2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.245A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820153A>G | CA408524880 | MYLK2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.245A>G | |
20 | g.31820153A>T | CA408524881 | MYLK2 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.245A>T | |
20 | g.31820154A>C | CA408524882 | MYLK2 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.246A>C | |
20 | g.31820154A>G | CA510173949 | MYLK2 | c.81A>G (p.Glu27=) n.246A>G | |
20 | g.31820154A>T | CA408524883 | MYLK2 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.246A>T | |
20 | g.31820155A>C | CA510173950 | MYLK2 | c.82A>C (p.Arg28=) n.247A>C | |
20 | g.31820155A>G | CA408524884 | MYLK2 | c.82A>G (p.Arg28Gly) n.247A>G | gnomAD v4 |
20 | g.31820155A>T | CA408524885 | MYLK2 | c.82A>T (p.Arg28Ter) n.247A>T | |
20 | g.31820156G>A | CA408524886 | MYLK2 | c.83G>A (p.Arg28Lys) n.248G>A | COSMIC |
20 | g.31820156G>C | CA408524887 | MYLK2 | c.83G>C (p.Arg28Thr) n.248G>C | |
20 | g.31820156G>T | CA408524888 | MYLK2 | c.83G>T (p.Arg28Ile) n.248G>T | COSMIC |
20 | g.31820157A= | CA2360015387 | MYLK2 | c.84A= (p.Arg28=) n.249A= | |
20 | g.31820157A>C | CA408524890 | MYLK2 | c.84A>C (p.Arg28Ser) n.249A>C | |
20 | g.31820157A>G | CA510173953 | MYLK2 | c.84A>G (p.Arg28=) n.249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820157A>T | CA408524889 | MYLK2 | c.84A>T (p.Arg28Ser) n.249A>T | |
20 | g.31820157_31820158delinsAC | CA2360015388 | MYLK2 | c.84_85delinsAC (p.Arg28=) n.249_250delinsAC | |
20 | g.31820158C>A | CA9802837 | MYLK2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.250C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820158C= | CA2360015389 | MYLK2 | c.85C= (p.Pro29=) n.250C= | |
20 | g.31820158C>G | CA408524891 | MYLK2 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.250C>G | |
20 | g.31820158C>T | CA408524892 | MYLK2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.250C>T | |
20 | g.31820161del | CA635267884 | MYLK2 | c.88del (p.Leu30TrpfsTer21) n.253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820159C>A | CA408524893 | MYLK2 | c.86C>A (p.Pro29His) n.251C>A | |
20 | g.31820159C= | CA2360015390 | MYLK2 | c.86C= (p.Pro29=) n.251C= | |
20 | g.31820159C>G | CA408524894 | MYLK2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.251C>G | |
20 | g.31820159C>T | CA408524895 | MYLK2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820160C>A | CA510173958 | MYLK2 | c.87C>A (p.Pro29=) n.252C>A | |
20 | g.31820160C>G | CA510173959 | MYLK2 | c.87C>G (p.Pro29=) n.252C>G | |
20 | g.31820160C>T | CA510173960 | MYLK2 | c.87C>T (p.Pro29=) n.252C>T | gnomAD v4 |
20 | g.31820161C>A | CA408524896 | MYLK2 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.253C>A | |
20 | g.31820161C>G | CA408524897 | MYLK2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.253C>G | |
20 | g.31820161C>T | CA510173961 | MYLK2 | c.88C>T (p.Leu30=) n.253C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.31820161_31820162delinsCT | CA2360015391 | MYLK2 | c.88_89delinsCT (p.Leu30=) n.253_254delinsCT | |
20 | g.31820162del | CA2360015392 | MYLK2 | c.89del (p.Leu30ArgfsTer21) n.254del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820162T>A | CA408524898 | MYLK2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.254T>A | |
20 | g.31820162T>C | CA408524899 | MYLK2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.254T>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820162T>G | CA408524900 | MYLK2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.254T>G | |
20 | g.31820163G>A | CA510173963 | MYLK2 | c.90G>A (p.Leu30=) n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820163G>C | CA510173964 | MYLK2 | c.90G>C (p.Leu30=) n.255G>C | gnomAD v4 |
20 | g.31820163G= | CA2360015393 | MYLK2 | c.90G= (p.Leu30=) n.255G= | |
20 | g.31820163G>T | CA510173965 | MYLK2 | c.90G>T (p.Leu30=) n.255G>T | |
20 | g.31820164G>A | CA408524902 | MYLK2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.256G>A | |
20 | g.31820164G>C | CA408524903 | MYLK2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.256G>C | |
20 | g.31820164G>T | CA408524901 | MYLK2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.256G>T | |
20 | g.31820165C>A | CA408524904 | MYLK2 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.257C>A | dbSNP |
20 | g.31820165C= | CA2360015394 | MYLK2 | c.92C= (p.Ala31=) n.257C= | |
20 | g.31820165C>G | CA408524905 | MYLK2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.257C>G | gnomAD v4 |
20 | g.31820165C>T | CA408524906 | MYLK2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.257C>T | |
20 | g.31820166T>A | CA510173969 | MYLK2 | c.93T>A (p.Ala31=) n.258T>A | |
20 | g.31820166T>C | CA313849449 | MYLK2 | c.93T>C (p.Ala31=) n.258T>C | dbSNP |
20 | g.31820166T>G | CA510173971 | MYLK2 | c.93T>G (p.Ala31=) n.258T>G | |
20 | g.31820166T= | CA2360015395 | MYLK2 | c.93T= (p.Ala31=) n.258T= | |
20 | g.31820167G>A | CA408524907 | MYLK2 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.259G>A | |
20 | g.31820167G>C | CA408524908 | MYLK2 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.259G>C | |
20 | g.31820167G= | CA2360015396 | MYLK2 | c.94G= (p.Ala32=) n.259G= | |
20 | g.31820167G>T | CA9802838 | MYLK2 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.259G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820168C>A | CA408524909 | MYLK2 | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.260C>A | |
20 | g.31820168C= | CA2360015397 | MYLK2 | c.95C= (p.Ala32=) n.260C= | |
20 | g.31820168C>G | CA408524910 | MYLK2 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.260C>G | |
20 | g.31820168C>T | CA408524911 | MYLK2 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820169A= | CA2360015398 | MYLK2 | c.96A= (p.Ala32=) n.261A= | |
20 | g.31820169A>C | CA9802839 | MYLK2 | c.96A>C (p.Ala32=) n.261A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820169A>G | CA510173976 | MYLK2 | c.96A>G (p.Ala32=) n.261A>G | gnomAD v4 |
20 | g.31820169A>T | CA510173979 | MYLK2 | c.96A>T (p.Ala32=) n.261A>T | |
20 | g.31820169_31820170delinsAG | CA2360015399 | MYLK2 | c.96_97delinsAG (p.Ala32=) n.261_262delinsAG | |
20 | g.31820169_31820170delinsCC | CA891843762 | MYLK2 | c.96_97delinsCC (p.Gly33Arg) n.261_262delinsCC | ClinVar dbSNP |
20 | g.31820170G>A | CA408524913 | MYLK2 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820170G>C | CA9802840 | MYLK2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820170G= | CA2360015400 | MYLK2 | c.97G= (p.Gly33=) n.262G= | |
20 | g.31820170G>T | CA408524912 | MYLK2 | c.97G>T (p.Gly33Trp) n.262G>T | ClinVar COSMIC |
20 | g.31820171G>A | CA408524914 | MYLK2 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.263G>A | |
20 | g.31820171G>C | CA408524915 | MYLK2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.263G>C | |
20 | g.31820171G>T | CA408524916 | MYLK2 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.263G>T | |
20 | g.31820172G>A | CA9802841 | MYLK2 | c.99G>A (p.Gly33=) n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820172G>C | CA510173986 | MYLK2 | c.99G>C (p.Gly33=) n.264G>C | |
20 | g.31820172G= | CA2360015401 | MYLK2 | c.99G= (p.Gly33=) n.264G= | |
20 | g.31820172G>T | CA510173985 | MYLK2 | c.99G>T (p.Gly33=) n.264G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820173A>C | CA408524919 | MYLK2 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.265A>C | |
20 | g.31820173A>G | CA408524918 | MYLK2 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.265A>G | |
20 | g.31820173A>T | CA408524917 | MYLK2 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.265A>T | |
20 | g.31820174A>C | CA408524920 | MYLK2 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.266A>C | |
20 | g.31820174A>G | CA408524921 | MYLK2 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.266A>G | |
20 | g.31820174A>T | CA408524922 | MYLK2 | c.101A>T (p.Lys34Ile) n.266A>T | |
20 | g.31820175A= | CA2360015402 | MYLK2 | c.102A= (p.Lys34=) n.267A= | |
20 | g.31820175A>C | CA408524923 | MYLK2 | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.267A>C | |
20 | g.31820175A>G | CA138504 | MYLK2 | c.102A>G (p.Lys34=) n.267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820175A>T | CA408524924 | MYLK2 | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.267A>T | |
20 | g.31820176G>A | CA408524927 | MYLK2 | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.268G>A | |
20 | g.31820176G>C | CA408524926 | MYLK2 | c.103G>C (p.Asp35His) n.268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820176G= | CA2360015403 | MYLK2 | c.103G= (p.Asp35=) n.268G= | |
20 | g.31820176G>T | CA408524925 | MYLK2 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.268G>T | COSMIC |
20 | g.31820177A>C | CA408524928 | MYLK2 | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.269A>C | |
20 | g.31820177A>G | CA408524930 | MYLK2 | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.269A>G | |
20 | g.31820177A>T | CA408524929 | MYLK2 | c.104A>T (p.Asp35Val) n.269A>T | |
20 | g.31820178C>A | CA313849464 | MYLK2 | c.105C>A (p.Asp35Glu) n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.31820178C= | CA2360015404 | MYLK2 | c.105C= (p.Asp35=) n.270C= | |
20 | g.31820178C>G | CA408524931 | MYLK2 | c.105C>G (p.Asp35Glu) n.270C>G | |
20 | g.31820178C>T | CA177180 | MYLK2 | c.105C>T (p.Asp35=) n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.31820179C>A | CA408524932 | MYLK2 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.271C>A | |
20 | g.31820179C= | CA2360015405 | MYLK2 | c.106C= (p.Pro36=) n.271C= | |
20 | g.31820179C>G | CA408524933 | MYLK2 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.271C>G | |
20 | g.31820179C>T | CA9802842 | MYLK2 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820180C>A | CA408524934 | MYLK2 | c.107C>A (p.Pro36His) n.272C>A | |
20 | g.31820180C= | CA2360015406 | MYLK2 | c.107C= (p.Pro36=) n.272C= | |
20 | g.31820180C>G | CA408524935 | MYLK2 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.272C>G | COSMIC |
20 | g.31820180C>T | CA408524936 | MYLK2 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.31820181T>A | CA510174001 | MYLK2 | c.108T>A (p.Pro36=) n.273T>A | |
20 | g.31820181T>C | CA510174002 | MYLK2 | c.108T>C (p.Pro36=) n.273T>C | |
20 | g.31820181T>G | CA510174003 | MYLK2 | c.108T>G (p.Pro36=) n.273T>G | |
20 | g.31820182G>A | CA408524937 | MYLK2 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.274G>A | gnomAD v4 |
20 | g.31820182G>C | CA408524938 | MYLK2 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.274G>C | |
20 | g.31820182G>T | CA408524939 | MYLK2 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.274G>T |