| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.31820048G>A | CA2652342960 | MYLK2 | c.53-78G>A (n.53-78G>A) n.218-78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820049A= | CA2360015345 | MYLK2 | c.53-77A= (n.53-77A=) n.218-77A= | |
| 20 | g.31820049A>G | CA1016907478 | MYLK2 | c.53-77A>G (n.53-77A>G) n.218-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820050G>A | CA2652342961 | MYLK2 | c.53-76G>A (n.53-76G>A) n.218-76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820051C>A | CA2577361992 | MYLK2 | c.53-75C>A (n.53-75C>A) n.218-75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820053G>A | CA2652342962 | MYLK2 | c.53-73G>A (n.53-73G>A) n.218-73G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820054G>A | CA313849349 | MYLK2 | c.53-72G>A (n.53-72G>A) n.218-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820054G= | CA2360015346 | MYLK2 | c.53-72G= (n.53-72G=) n.218-72G= | |
| 20 | g.31820056C>A | CA2577361995 | MYLK2 | c.53-70C>A (n.53-70C>A) n.218-70C>A | |
| 20 | g.31820058C>A | CA2652342963 | MYLK2 | c.53-68C>A (n.53-68C>A) n.218-68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820058C= | CA2360015347 | MYLK2 | c.53-68C= (n.53-68C=) n.218-68C= | |
| 20 | g.31820058C>T | CA2360015348 | MYLK2 | c.53-68C>T (n.53-68C>T) n.218-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820061C>T | CA2577361997 | MYLK2 | c.53-65C>T (n.53-65C>T) n.218-65C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820062C>A | CA2577361998 | MYLK2 | c.53-64C>A (n.53-64C>A) n.218-64C>A | |
| 20 | g.31820062C>T | CA2577361999 | MYLK2 | c.53-64C>T (n.53-64C>T) n.218-64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820063C>A | CA743586761 | MYLK2 | c.53-63C>A (n.53-63C>A) n.218-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820063C= | CA2360015349 | MYLK2 | c.53-63C= (n.53-63C=) n.218-63C= | |
| 20 | g.31820063C>T | CA2736464292 | MYLK2 | c.53-63C>T (n.53-63C>T) n.218-63C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820065G>A | CA2652342964 | MYLK2 | c.53-61G>A (n.53-61G>A) n.218-61G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820065G>T | CA2816132779 | MYLK2 | c.53-61G>T (n.53-61G>T) n.218-61G>T | |
| 20 | g.31820066_31820067insT | CA2577362001 | MYLK2 | c.53-60_53-59insT (n.53-60_53-59insT) n.218-60_218-59insT | |
| 20 | g.31820067C>T | CA2652342965 | MYLK2 | c.53-59C>T (n.53-59C>T) n.218-59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G>A | CA2360015351 | MYLK2 | c.53-57G>A (n.53-57G>A) n.218-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G>C | CA2360015352 | MYLK2 | c.53-57G>C (n.53-57G>C) n.218-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G= | CA2360015350 | MYLK2 | c.53-57G= (n.53-57G=) n.218-57G= | |
| 20 | g.31820070G>C | CA2652342966 | MYLK2 | c.53-56G>C (n.53-56G>C) n.218-56G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820070G= | CA2360015353 | MYLK2 | c.53-56G= (n.53-56G=) n.218-56G= | |
| 20 | g.31820070G>T | CA1016907490 | MYLK2 | c.53-56G>T (n.53-56G>T) n.218-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820073G>A | CA2816132780 | MYLK2 | c.53-53G>A (n.53-53G>A) n.218-53G>A | |
| 20 | g.31820073G>T | CA2652342967 | MYLK2 | c.53-53G>T (n.53-53G>T) n.218-53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820074A>G | CA2652342968 | MYLK2 | c.53-52A>G (n.53-52A>G) n.218-52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820075G>A | CA313849353 | MYLK2 | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.218-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820075G= | CA2360015354 | MYLK2 | c.53-51G= (n.53-51G=) n.218-51G= | |
| 20 | g.31820078G>A | CA2652342969 | MYLK2 | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.218-48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820079G>A | CA2652342970 | MYLK2 | c.53-47G>A (n.53-47G>A) n.218-47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820081A= | CA2360015355 | MYLK2 | c.53-45A= (n.53-45A=) n.218-45A= | |
| 20 | g.31820081A>C | CA2816132782 | MYLK2 | c.53-45A>C (n.53-45A>C) n.218-45A>C | |
| 20 | g.31820081A>G | CA9802825 | MYLK2 | c.53-45A>G (n.53-45A>G) n.218-45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820082G>C | CA9802826 | MYLK2 | c.53-44G>C (n.53-44G>C) n.218-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820082G= | CA2360015356 | MYLK2 | c.53-44G= (n.53-44G=) n.218-44G= | |
| 20 | g.31820089_31820091del | CA2652342971 | MYLK2 | c.53-37_53-35del (n.53-37_53-35del) n.218-37_218-35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820087G>A | CA2577362004 | MYLK2 | c.53-39G>A (n.53-39G>A) n.218-39G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820090G>A | CA9802827 | MYLK2 | c.53-36G>A (n.53-36G>A) n.218-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820090G= | CA2360015357 | MYLK2 | c.53-36G= (n.53-36G=) n.218-36G= | |
| 20 | g.31820092G>A | CA2652342972 | MYLK2 | c.53-34G>A (n.53-34G>A) n.218-34G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820093T>A | CA1016907499 | MYLK2 | c.53-33T>A (n.53-33T>A) n.218-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820093T= | CA2360015358 | MYLK2 | c.53-33T= (n.53-33T=) n.218-33T= | |
| 20 | g.31820095G>A | CA1016907500 | MYLK2 | c.53-31G>A (n.53-31G>A) n.218-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820095G= | CA2360015359 | MYLK2 | c.53-31G= (n.53-31G=) n.218-31G= | |
| 20 | g.31820097T>C | CA2652342973 | MYLK2 | c.53-29T>C (n.53-29T>C) n.218-29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820099C= | CA2360015360 | MYLK2 | c.53-27C= (n.53-27C=) n.218-27C= | |
| 20 | g.31820099C>T | CA2360015361 | MYLK2 | c.53-27C>T (n.53-27C>T) n.218-27C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820101G>C | CA2577362005 | MYLK2 | c.53-25G>C (n.53-25G>C) n.218-25G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820102A>G | CA2816132783 | MYLK2 | c.53-24A>G (n.53-24A>G) n.218-24A>G | |
| 20 | g.31820102A>T | CA2652342974 | MYLK2 | c.53-24A>T (n.53-24A>T) n.218-24A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820103T>C | CA2577362006 | MYLK2 | c.53-23T>C (n.53-23T>C) n.218-23T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820104G>A | CA2652342975 | MYLK2 | c.53-22G>A (n.53-22G>A) n.218-22G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820106G>A | CA9802828 | MYLK2 | c.53-20G>A (n.53-20G>A) n.218-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820106G= | CA2360015362 | MYLK2 | c.53-20G= (n.53-20G=) n.218-20G= | |
| 20 | g.31820106G>T | CA313849399 | MYLK2 | c.53-20G>T (n.53-20G>T) n.218-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820108G>A | CA2652342976 | MYLK2 | c.53-18G>A (n.53-18G>A) n.218-18G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820110C>A | CA2652342977 | MYLK2 | c.53-16C>A (n.53-16C>A) n.218-16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820110C= | CA2360015363 | MYLK2 | c.53-16C= (n.53-16C=) n.218-16C= | |
| 20 | g.31820110C>T | CA2360015364 | MYLK2 | c.53-16C>T (n.53-16C>T) n.218-16C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820112C= | CA2360015365 | MYLK2 | c.53-14C= (n.53-14C=) n.218-14C= | |
| 20 | g.31820112C>T | CA635267882 | MYLK2 | c.53-14C>T (n.53-14C>T) n.218-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820113A>G | CA2736724824 | MYLK2 | c.53-13A>G (n.53-13A>G) n.218-13A>G | dbSNP |
| 20 | g.31820114C= | CA2360015366 | MYLK2 | c.53-12C= (n.53-12C=) n.218-12C= | |
| 20 | g.31820114C>T | CA743586767 | MYLK2 | c.53-12C>T (n.53-12C>T) n.218-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820118_31820120del | CA2652342978 | MYLK2 | c.53-8_53-6del (n.53-8_53-6del) n.218-8_218-6del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820115C= | CA2360015367 | MYLK2 | c.53-11C= (n.53-11C=) n.218-11C= | |
| 20 | g.31820115C>T | CA743586768 | MYLK2 | c.53-11C>T (n.53-11C>T) n.218-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820119T>C | CA9802829 | MYLK2 | c.53-7T>C (n.53-7T>C) n.218-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820119T= | CA2360015368 | MYLK2 | c.53-7T= (n.53-7T=) n.218-7T= | |
| 20 | g.31820120C>G | CA2816132784 | MYLK2 | c.53-6C>G (n.53-6C>G) n.218-6C>G | |
| 20 | g.31820123C>T | CA2652342979 | MYLK2 | c.53-3C>T (n.53-3C>T) n.218-3C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820124A>C | CA408524821 | MYLK2 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.218-2A>C | |
| 20 | g.31820124A>G | CA408524822 | MYLK2 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.218-2A>G | |
| 20 | g.31820124A>T | CA408524823 | MYLK2 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.218-2A>T | |
| 20 | g.31820125G>A | CA408524826 | MYLK2 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.218-1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820125G>C | CA408524825 | MYLK2 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.218-1G>C | |
| 20 | g.31820125G>T | CA408524824 | MYLK2 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.218-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820126A>C | CA408524827 | MYLK2 | c.53A>C (p.Asp18Ala) n.218A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820126A>G | CA408524828 | MYLK2 | c.53A>G (p.Asp18Gly) n.218A>G | |
| 20 | g.31820126A>T | CA408524829 | MYLK2 | c.53A>T (p.Asp18Val) n.218A>T | |
| 20 | g.31820127C>A | CA408524830 | MYLK2 | c.54C>A (p.Asp18Glu) n.219C>A | |
| 20 | g.31820127C= | CA2360015369 | MYLK2 | c.54C= (p.Asp18=) n.219C= | |
| 20 | g.31820127C>G | CA408524831 | MYLK2 | c.54C>G (p.Asp18Glu) n.219C>G | |
| 20 | g.31820127C>T | CA9802830 | MYLK2 | c.54C>T (p.Asp18=) n.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820128A>C | CA408524832 | MYLK2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.220A>C | |
| 20 | g.31820128A>G | CA408524834 | MYLK2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.220A>G | |
| 20 | g.31820128A>T | CA408524833 | MYLK2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.220A>T | |
| 20 | g.31820129A= | CA2360015370 | MYLK2 | c.56A= (p.Lys19=) n.221A= | |
| 20 | g.31820129A>C | CA408524835 | MYLK2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.221A>C | |
| 20 | g.31820129A>G | CA16616463 | MYLK2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.221A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.31820129A>T | CA408524836 | MYLK2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.221A>T | |
| 20 | g.31820130G>A | CA510173915 | MYLK2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.222G>A | |
| 20 | g.31820130G>C | CA9802831 | MYLK2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.222G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820130G= | CA2360015371 | MYLK2 | c.57G= (p.Lys19=) n.222G= | |
| 20 | g.31820130G>T | CA408524837 | MYLK2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.222G>T | |
| 20 | g.31820131G>A | CA408524838 | MYLK2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.31820131G>C | CA408524839 | MYLK2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820131G= | CA2360015372 | MYLK2 | c.58G= (p.Ala20=) n.223G= | |
| 20 | g.31820131G>T | CA408524840 | MYLK2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.223G>T | |
| 20 | g.31820132C>A | CA408524841 | MYLK2 | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.224C>A | |
| 20 | g.31820132C>G | CA408524842 | MYLK2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.224C>G | |
| 20 | g.31820132C>T | CA408524843 | MYLK2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.224C>T | |
| 20 | g.31820133A= | CA2360015373 | MYLK2 | c.60A= (p.Ala20=) n.225A= | |
| 20 | g.31820133A>C | CA510173918 | MYLK2 | c.60A>C (p.Ala20=) n.225A>C | |
| 20 | g.31820133A>G | CA9802832 | MYLK2 | c.60A>G (p.Ala20=) n.225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820133A>T | CA510173919 | MYLK2 | c.60A>T (p.Ala20=) n.225A>T | |
| 20 | g.31820134C>A | CA408524845 | MYLK2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.226C>A | |
| 20 | g.31820134C= | CA2360015374 | MYLK2 | c.61C= (p.Pro21=) n.226C= | |
| 20 | g.31820134C>G | CA408524844 | MYLK2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.226C>G | |
| 20 | g.31820134C>T | CA313849427 | MYLK2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820135C>A | CA9802833 | MYLK2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.227C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820135C= | CA2360015375 | MYLK2 | c.62C= (p.Pro21=) n.227C= | |
| 20 | g.31820135C>G | CA408524846 | MYLK2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.227C>G | |
| 20 | g.31820135C>T | CA408524847 | MYLK2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820136T>A | CA510173920 | MYLK2 | c.63T>A (p.Pro21=) n.228T>A | |
| 20 | g.31820136T>C | CA510173921 | MYLK2 | c.63T>C (p.Pro21=) n.228T>C | |
| 20 | g.31820136T>G | CA510173922 | MYLK2 | c.63T>G (p.Pro21=) n.228T>G | |
| 20 | g.31820137A>C | CA408524848 | MYLK2 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.229A>C | |
| 20 | g.31820137A>G | CA408524849 | MYLK2 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.229A>G | |
| 20 | g.31820137A>T | CA408524850 | MYLK2 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.229A>T | |
| 20 | g.31820138A>C | CA408524851 | MYLK2 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.230A>C | |
| 20 | g.31820138A>G | CA408524852 | MYLK2 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.230A>G | |
| 20 | g.31820138A>T | CA408524853 | MYLK2 | c.65A>T (p.Lys22Ile) n.230A>T | |
| 20 | g.31820139A>C | CA408524854 | MYLK2 | c.66A>C (p.Lys22Asn) n.231A>C | |
| 20 | g.31820139A>G | CA510173923 | MYLK2 | c.66A>G (p.Lys22=) n.231A>G | |
| 20 | g.31820139A>T | CA408524855 | MYLK2 | c.66A>T (p.Lys22Asn) n.231A>T | |
| 20 | g.31820140G>A | CA408524858 | MYLK2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820140G>C | CA408524856 | MYLK2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.232G>C | dbSNP |
| 20 | g.31820140G= | CA2360015376 | MYLK2 | c.67G= (p.Gly23=) n.232G= | |
| 20 | g.31820140G>T | CA408524857 | MYLK2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.232G>T | |
| 20 | g.31820141G>A | CA9802834 | MYLK2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820141G>C | CA408524859 | MYLK2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.233G>C | |
| 20 | g.31820141G= | CA2360015377 | MYLK2 | c.68G= (p.Gly23=) n.233G= | |
| 20 | g.31820141G>T | CA408524860 | MYLK2 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.233G>T | |
| 20 | g.31820142T>A | CA510173924 | MYLK2 | c.69T>A (p.Gly23=) n.234T>A | |
| 20 | g.31820142T>C | CA510173926 | MYLK2 | c.69T>C (p.Gly23=) n.234T>C | |
| 20 | g.31820142T>G | CA510173927 | MYLK2 | c.69T>G (p.Gly23=) n.234T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820143C>A | CA408524861 | MYLK2 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820143C= | CA2360015378 | MYLK2 | c.70C= (p.Pro24=) n.235C= | |
| 20 | g.31820143C>G | CA408524862 | MYLK2 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.235C>G | |
| 20 | g.31820143C>T | CA408524863 | MYLK2 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820144C>A | CA408524864 | MYLK2 | c.71C>A (p.Pro24His) n.236C>A | ClinVar |
| 20 | g.31820144C>G | CA408524865 | MYLK2 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.236C>G | |
| 20 | g.31820144C>T | CA408524866 | MYLK2 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.236C>T | COSMIC |
| 20 | g.31820145C>A | CA510173933 | MYLK2 | c.72C>A (p.Pro24=) n.237C>A | |
| 20 | g.31820145C= | CA2360015379 | MYLK2 | c.72C= (p.Pro24=) n.237C= | |
| 20 | g.31820145C>G | CA510173929 | MYLK2 | c.72C>G (p.Pro24=) n.237C>G | |
| 20 | g.31820145C>T | CA510173932 | MYLK2 | c.72C>T (p.Pro24=) n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820146A>C | CA408524867 | MYLK2 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.238A>C | |
| 20 | g.31820146A>G | CA408524868 | MYLK2 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.238A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820146A>T | CA408524869 | MYLK2 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.238A>T | ClinVar |
| 20 | g.31820147C>A | CA408524871 | MYLK2 | c.74C>A (p.Thr25Lys) n.239C>A | |
| 20 | g.31820147C= | CA2360015380 | MYLK2 | c.74C= (p.Thr25=) n.239C= | |
| 20 | g.31820147C>G | CA408524872 | MYLK2 | c.74C>G (p.Thr25Arg) n.239C>G | |
| 20 | g.31820147C>T | CA408524870 | MYLK2 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.239C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.31820148A= | CA2360015381 | MYLK2 | c.75A= (p.Thr25=) n.240A= | |
| 20 | g.31820148A>C | CA510173935 | MYLK2 | c.75A>C (p.Thr25=) n.240A>C | |
| 20 | g.31820148A>G | CA510173936 | MYLK2 | c.75A>G (p.Thr25=) n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820148A>T | CA510173937 | MYLK2 | c.75A>T (p.Thr25=) n.240A>T |