| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.31819979_31819989del | CA2652342910 | MYLK2 | c.53-147_53-137del (n.53-147_53-137del) n.218-147_218-137del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819990del | CA2652342919 | MYLK2 | c.53-136del (n.53-136del) n.218-136del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819989C>G | CA2652342920 | MYLK2 | c.53-137C>G (n.53-137C>G) n.218-137C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819990C>G | CA2652342921 | MYLK2 | c.53-136C>G (n.53-136C>G) n.218-136C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819991A>T | CA2652342922 | MYLK2 | c.53-135A>T (n.53-135A>T) n.218-135A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819992G>A | CA313849330 | MYLK2 | c.53-134G>A (n.53-134G>A) n.218-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31819992G= | CA2360015322 | MYLK2 | c.53-134G= (n.53-134G=) n.218-134G= | |
| 20 | g.31819994G>T | CA2652342923 | MYLK2 | c.53-132G>T (n.53-132G>T) n.218-132G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819996C>A | CA2652342924 | MYLK2 | c.53-130C>A (n.53-130C>A) n.218-130C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819996C>T | CA2652342925 | MYLK2 | c.53-130C>T (n.53-130C>T) n.218-130C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819998C>A | CA2652342926 | MYLK2 | c.53-128C>A (n.53-128C>A) n.218-128C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819999A>G | CA2652342927 | MYLK2 | c.53-127A>G (n.53-127A>G) n.218-127A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31819999A>T | CA2652342928 | MYLK2 | c.53-127A>T (n.53-127A>T) n.218-127A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820000G>A | CA2652342929 | MYLK2 | c.53-126G>A (n.53-126G>A) n.218-126G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820002G>A | CA2652342931 | MYLK2 | c.53-124G>A (n.53-124G>A) n.218-124G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820002G>T | CA2652342930 | MYLK2 | c.53-124G>T (n.53-124G>T) n.218-124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820004del | CA2652342932 | MYLK2 | c.53-122del (n.53-122del) n.218-122del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820003G>T | CA2652342933 | MYLK2 | c.53-123G>T (n.53-123G>T) n.218-123G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820005A>G | CA2816132769 | MYLK2 | c.53-121A>G (n.53-121A>G) n.218-121A>G | |
| 20 | g.31820006C>A | CA2652342934 | MYLK2 | c.53-120C>A (n.53-120C>A) n.218-120C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820006C>T | CA2652342935 | MYLK2 | c.53-120C>T (n.53-120C>T) n.218-120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820007A>G | CA2652342936 | MYLK2 | c.53-119A>G (n.53-119A>G) n.218-119A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820008A>T | CA2652342937 | MYLK2 | c.53-118A>T (n.53-118A>T) n.218-118A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820009G>A | CA2652342938 | MYLK2 | c.53-117G>A (n.53-117G>A) n.218-117G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820011A= | CA2360015323 | MYLK2 | c.53-115A= (n.53-115A=) n.218-115A= | |
| 20 | g.31820011A>T | CA1016907466 | MYLK2 | c.53-115A>T (n.53-115A>T) n.218-115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820012T>G | CA2652342939 | MYLK2 | c.53-114T>G (n.53-114T>G) n.218-114T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820014T>C | CA2652342940 | MYLK2 | c.53-112T>C (n.53-112T>C) n.218-112T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820015G>T | CA2652342941 | MYLK2 | c.53-111G>T (n.53-111G>T) n.218-111G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820017A>T | CA2652342942 | MYLK2 | c.53-109A>T (n.53-109A>T) n.218-109A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820018A>T | CA2652342943 | MYLK2 | c.53-108A>T (n.53-108A>T) n.218-108A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820019G>A | CA743586724 | MYLK2 | c.53-107G>A (n.53-107G>A) n.218-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820019G= | CA2360015324 | MYLK2 | c.53-107G= (n.53-107G=) n.218-107G= | |
| 20 | g.31820020T>C | CA2360015326 | MYLK2 | c.53-106T>C (n.53-106T>C) n.218-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820020T>G | CA2816132771 | MYLK2 | c.53-106T>G (n.53-106T>G) n.218-106T>G | |
| 20 | g.31820020T= | CA2360015325 | MYLK2 | c.53-106T= (n.53-106T=) n.218-106T= | |
| 20 | g.31820022G>T | CA657590753 | MYLK2 | c.53-104G>T (n.53-104G>T) n.218-104G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.31820023T>C | CA743586727 | MYLK2 | c.53-103T>C (n.53-103T>C) n.218-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820023T= | CA2360015327 | MYLK2 | c.53-103T= (n.53-103T=) n.218-103T= | |
| 20 | g.31820024T>C | CA2652342944 | MYLK2 | c.53-102T>C (n.53-102T>C) n.218-102T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820025G>A | CA313849334 | MYLK2 | c.53-101G>A (n.53-101G>A) n.218-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820025G= | CA2360015328 | MYLK2 | c.53-101G= (n.53-101G=) n.218-101G= | |
| 20 | g.31820026C>A | CA2652342945 | MYLK2 | c.53-100C>A (n.53-100C>A) n.218-100C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820026C= | CA2360015329 | MYLK2 | c.53-100C= (n.53-100C=) n.218-100C= | |
| 20 | g.31820026C>G | CA313849335 | MYLK2 | c.53-100C>G (n.53-100C>G) n.218-100C>G | dbSNP |
| 20 | g.31820027C>A | CA2652342946 | MYLK2 | c.53-99C>A (n.53-99C>A) n.218-99C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820027C>T | CA2652342947 | MYLK2 | c.53-99C>T (n.53-99C>T) n.218-99C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820028T>C | CA2360015331 | MYLK2 | c.53-98T>C (n.53-98T>C) n.218-98T>C | dbSNP |
| 20 | g.31820028T= | CA2360015330 | MYLK2 | c.53-98T= (n.53-98T=) n.218-98T= | |
| 20 | g.31820029G>A | CA2652342948 | MYLK2 | c.53-97G>A (n.53-97G>A) n.218-97G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820029G>T | CA2652342949 | MYLK2 | c.53-97G>T (n.53-97G>T) n.218-97G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820031del | CA2577361986 | MYLK2 | c.53-95del (n.53-95del) n.218-95del | |
| 20 | g.31820030G>A | CA313849336 | MYLK2 | c.53-96G>A (n.53-96G>A) n.218-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820030G= | CA2360015332 | MYLK2 | c.53-96G= (n.53-96G=) n.218-96G= | |
| 20 | g.31820030G>T | CA635267878 | MYLK2 | c.53-96G>T (n.53-96G>T) n.218-96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820031G>C | CA2360015334 | MYLK2 | c.53-95G>C (n.53-95G>C) n.218-95G>C | dbSNP |
| 20 | g.31820031G= | CA2360015333 | MYLK2 | c.53-95G= (n.53-95G=) n.218-95G= | |
| 20 | g.31820032T>A | CA2652342950 | MYLK2 | c.53-94T>A (n.53-94T>A) n.218-94T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820032T>C | CA2652342951 | MYLK2 | c.53-94T>C (n.53-94T>C) n.218-94T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820032T>G | CA635267879 | MYLK2 | c.53-94T>G (n.53-94T>G) n.218-94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820032T= | CA2360015335 | MYLK2 | c.53-94T= (n.53-94T=) n.218-94T= | |
| 20 | g.31820033G>A | CA2652342952 | MYLK2 | c.53-93G>A (n.53-93G>A) n.218-93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820033G>T | CA2652342953 | MYLK2 | c.53-93G>T (n.53-93G>T) n.218-93G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820035dup | CA2360015336 | MYLK2 | c.53-91dup (n.53-91dup) n.218-91dup | dbSNP |
| 20 | g.31820034G>T | CA2652342954 | MYLK2 | c.53-92G>T (n.53-92G>T) n.218-92G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820036A= | CA2360015337 | MYLK2 | c.53-90A= (n.53-90A=) n.218-90A= | |
| 20 | g.31820036A>G | CA635267880 | MYLK2 | c.53-90A>G (n.53-90A>G) n.218-90A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.31820037A>C | CA2652342956 | MYLK2 | c.53-89A>C (n.53-89A>C) n.218-89A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820037A>G | CA2652342955 | MYLK2 | c.53-89A>G (n.53-89A>G) n.218-89A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820038C= | CA2360015338 | MYLK2 | c.53-88C= (n.53-88C=) n.218-88C= | |
| 20 | g.31820038C>T | CA313849339 | MYLK2 | c.53-88C>T (n.53-88C>T) n.218-88C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820039C>A | CA2652342957 | MYLK2 | c.53-87C>A (n.53-87C>A) n.218-87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820039C= | CA2360015339 | MYLK2 | c.53-87C= (n.53-87C=) n.218-87C= | |
| 20 | g.31820039C>G | CA313849342 | MYLK2 | c.53-87C>G (n.53-87C>G) n.218-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820039C>T | CA2652342958 | MYLK2 | c.53-87C>T (n.53-87C>T) n.218-87C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820041G= | CA2360015340 | MYLK2 | c.53-85G= (n.53-85G=) n.218-85G= | |
| 20 | g.31820041G>T | CA635267881 | MYLK2 | c.53-85G>T (n.53-85G>T) n.218-85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820043del | CA2577361987 | MYLK2 | c.53-83del (n.53-83del) n.218-83del | |
| 20 | g.31820042G>T | CA2577361989 | MYLK2 | c.53-84G>T (n.53-84G>T) n.218-84G>T | |
| 20 | g.31820043G>A | CA2577361990 | MYLK2 | c.53-83G>A (n.53-83G>A) n.218-83G>A | |
| 20 | g.31820044C>A | CA2577361991 | MYLK2 | c.53-82C>A (n.53-82C>A) n.218-82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820044C= | CA2360015341 | MYLK2 | c.53-82C= (n.53-82C=) n.218-82C= | |
| 20 | g.31820044C>T | CA743586754 | MYLK2 | c.53-82C>T (n.53-82C>T) n.218-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820046C= | CA2360015342 | MYLK2 | c.53-80C= (n.53-80C=) n.218-80C= | |
| 20 | g.31820046C>T | CA313849346 | MYLK2 | c.53-80C>T (n.53-80C>T) n.218-80C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820047A= | CA2360015343 | MYLK2 | c.53-79A= (n.53-79A=) n.218-79A= | |
| 20 | g.31820047A>C | CA2652342959 | MYLK2 | c.53-79A>C (n.53-79A>C) n.218-79A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820047A>G | CA2360015344 | MYLK2 | c.53-79A>G (n.53-79A>G) n.218-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820048G>A | CA2652342960 | MYLK2 | c.53-78G>A (n.53-78G>A) n.218-78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820049A= | CA2360015345 | MYLK2 | c.53-77A= (n.53-77A=) n.218-77A= | |
| 20 | g.31820049A>G | CA1016907478 | MYLK2 | c.53-77A>G (n.53-77A>G) n.218-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820050G>A | CA2652342961 | MYLK2 | c.53-76G>A (n.53-76G>A) n.218-76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820051C>A | CA2577361992 | MYLK2 | c.53-75C>A (n.53-75C>A) n.218-75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820053G>A | CA2652342962 | MYLK2 | c.53-73G>A (n.53-73G>A) n.218-73G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820054G>A | CA313849349 | MYLK2 | c.53-72G>A (n.53-72G>A) n.218-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820054G= | CA2360015346 | MYLK2 | c.53-72G= (n.53-72G=) n.218-72G= | |
| 20 | g.31820056C>A | CA2577361995 | MYLK2 | c.53-70C>A (n.53-70C>A) n.218-70C>A | |
| 20 | g.31820058C>A | CA2652342963 | MYLK2 | c.53-68C>A (n.53-68C>A) n.218-68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820058C= | CA2360015347 | MYLK2 | c.53-68C= (n.53-68C=) n.218-68C= | |
| 20 | g.31820058C>T | CA2360015348 | MYLK2 | c.53-68C>T (n.53-68C>T) n.218-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820061C>T | CA2577361997 | MYLK2 | c.53-65C>T (n.53-65C>T) n.218-65C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820062C>A | CA2577361998 | MYLK2 | c.53-64C>A (n.53-64C>A) n.218-64C>A | |
| 20 | g.31820062C>T | CA2577361999 | MYLK2 | c.53-64C>T (n.53-64C>T) n.218-64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820063C>A | CA743586761 | MYLK2 | c.53-63C>A (n.53-63C>A) n.218-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820063C= | CA2360015349 | MYLK2 | c.53-63C= (n.53-63C=) n.218-63C= | |
| 20 | g.31820063C>T | CA2736464292 | MYLK2 | c.53-63C>T (n.53-63C>T) n.218-63C>T | dbSNP |
| 20 | g.31820065G>A | CA2652342964 | MYLK2 | c.53-61G>A (n.53-61G>A) n.218-61G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820065G>T | CA2816132779 | MYLK2 | c.53-61G>T (n.53-61G>T) n.218-61G>T | |
| 20 | g.31820066_31820067insT | CA2577362001 | MYLK2 | c.53-60_53-59insT (n.53-60_53-59insT) n.218-60_218-59insT | |
| 20 | g.31820067C>T | CA2652342965 | MYLK2 | c.53-59C>T (n.53-59C>T) n.218-59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G>A | CA2360015351 | MYLK2 | c.53-57G>A (n.53-57G>A) n.218-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G>C | CA2360015352 | MYLK2 | c.53-57G>C (n.53-57G>C) n.218-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.31820069G= | CA2360015350 | MYLK2 | c.53-57G= (n.53-57G=) n.218-57G= | |
| 20 | g.31820070G>C | CA2652342966 | MYLK2 | c.53-56G>C (n.53-56G>C) n.218-56G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820070G= | CA2360015353 | MYLK2 | c.53-56G= (n.53-56G=) n.218-56G= | |
| 20 | g.31820070G>T | CA1016907490 | MYLK2 | c.53-56G>T (n.53-56G>T) n.218-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820073G>A | CA2816132780 | MYLK2 | c.53-53G>A (n.53-53G>A) n.218-53G>A | |
| 20 | g.31820073G>T | CA2652342967 | MYLK2 | c.53-53G>T (n.53-53G>T) n.218-53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820074A>G | CA2652342968 | MYLK2 | c.53-52A>G (n.53-52A>G) n.218-52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820075G>A | CA313849353 | MYLK2 | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.218-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820075G= | CA2360015354 | MYLK2 | c.53-51G= (n.53-51G=) n.218-51G= | |
| 20 | g.31820078G>A | CA2652342969 | MYLK2 | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.218-48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820079G>A | CA2652342970 | MYLK2 | c.53-47G>A (n.53-47G>A) n.218-47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820081A= | CA2360015355 | MYLK2 | c.53-45A= (n.53-45A=) n.218-45A= | |
| 20 | g.31820081A>C | CA2816132782 | MYLK2 | c.53-45A>C (n.53-45A>C) n.218-45A>C | |
| 20 | g.31820081A>G | CA9802825 | MYLK2 | c.53-45A>G (n.53-45A>G) n.218-45A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820082G>C | CA9802826 | MYLK2 | c.53-44G>C (n.53-44G>C) n.218-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.31820082G= | CA2360015356 | MYLK2 | c.53-44G= (n.53-44G=) n.218-44G= | |
| 20 | g.31820089_31820091del | CA2652342971 | MYLK2 | c.53-37_53-35del (n.53-37_53-35del) n.218-37_218-35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.31820087G>A | CA2577362004 | MYLK2 | c.53-39G>A (n.53-39G>A) n.218-39G>A | gnomAD v4 |