Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31817102T>ACA363417537HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>A (p.Met449Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.-14+3911A>T (n.-14+3911A>T)
6g.31817102T>CCA363417539HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>C (p.Met449Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.-14+3911A>G (n.-14+3911A>G)
gnomAD v4
6g.31817102T>GCA363417541HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>G (p.Met449Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.-14+3911A>C (n.-14+3911A>C)
6g.31817103G>ACA363417545HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>A (p.Met449Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>T (n.-14+3910C>T)
6g.31817103G>CCA363417547HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>C (p.Met449Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>G (n.-14+3910C>G)
6g.31817103G>TCA363417548HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>T (p.Met449Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>A (n.-14+3910C>A)
6g.31817104A>CCA363417549HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.-14+3909T>G (n.-14+3909T>G)
6g.31817104A>GCA363417550HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.-14+3909T>C (n.-14+3909T>C)
6g.31817104A>TCA363417551HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.-14+3909T>A (n.-14+3909T>A)
6g.31817105C>ACA363417564HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.-14+3908G>T (n.-14+3908G>T)
6g.31817105C=CA1619307579HSPA1A,HSPA1Lc.1349C= (p.Thr450=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.-14+3908G= (n.-14+3908G=)
6g.31817105C>GCA363417566HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.-14+3908G>C (n.-14+3908G>C)
dbSNP
6g.31817105C>TCA363417561HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>T (p.Thr450Met)
c.854C>T (p.Thr285Met)
c.-14+3908G>A (n.-14+3908G>A)
gnomAD v4
6g.31817106G>ACA449806405HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>A (p.Thr450=)
c.855G>A (p.Thr285=)
c.-14+3907C>T (n.-14+3907C>T)
gnomAD v4
6g.31817106G>CCA449806407HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>C (p.Thr450=)
c.855G>C (p.Thr285=)
c.-14+3907C>G (n.-14+3907C>G)
gnomAD v4
6g.31817106G>TCA449806406HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>T (p.Thr450=)
c.855G>T (p.Thr285=)
c.-14+3907C>A (n.-14+3907C>A)
gnomAD v4
6g.31817107A>CCA363417568HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.-14+3906T>G (n.-14+3906T>G)
6g.31817107A>GCA363417571HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.-14+3906T>C (n.-14+3906T>C)
6g.31817107A>TCA363417575HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.-14+3906T>A (n.-14+3906T>A)
6g.31817108A>CCA363417579HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.-14+3905T>G (n.-14+3905T>G)
6g.31817108A>GCA363417581HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.-14+3905T>C (n.-14+3905T>C)
6g.31817108A>TCA363417584HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.-14+3905T>A (n.-14+3905T>A)
6g.31817109A>CCA363417588HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.-14+3904T>G (n.-14+3904T>G)
6g.31817109A>GCA449806408HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>G (p.Lys451=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.-14+3904T>C (n.-14+3904T>C)
6g.31817109A>TCA363417591HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.-14+3904T>A (n.-14+3904T>A)
6g.31817110G>ACA363417598HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.-14+3903C>T (n.-14+3903C>T)
6g.31817110G>CCA363417601HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>C (p.Asp452His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.-14+3903C>G (n.-14+3903C>G)
6g.31817110G>TCA363417608HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.-14+3903C>A (n.-14+3903C>A)
6g.31817110_31817113delinsGACACA1619307580HSPA1A,HSPA1Lc.1354_1357delinsGACA (p.Asp452=)
c.859_862delinsGACA (p.Asp287=)
c.-14+3900_-14+3903delinsTGTC (n.-14+3900_-14+3903delinsTGTC)
6g.31817111A>CCA363417613HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.-14+3902T>G (n.-14+3902T>G)
6g.31817111A>GCA363417615HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.-14+3902T>C (n.-14+3902T>C)
6g.31817111A>TCA363417620HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>T (p.Asp452Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.-14+3902T>A (n.-14+3902T>A)
6g.31817115_31817117delCA566692201HSPA1A,HSPA1Lc.1359_1361del (p.Asn454del)
c.864_866del (p.Asn289del)
c.-14+3900_-14+3902del (n.-14+3900_-14+3902del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817112C>ACA363417625HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.-14+3901G>T (n.-14+3901G>T)
6g.31817112C>GCA363417629HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.-14+3901G>C (n.-14+3901G>C)
6g.31817112C>TCA449806409HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>T (p.Asp452=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.-14+3901G>A (n.-14+3901G>A)
6g.31817113A=CA1619307581HSPA1A,HSPA1Lc.1357A= (p.Asn453=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.-14+3900T= (n.-14+3900T=)
6g.31817113A>CCA363417637HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>C (p.Asn453His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.-14+3900T>G (n.-14+3900T>G)
6g.31817113A>GCA363417644HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.-14+3900T>C (n.-14+3900T>C)
dbSNP
6g.31817113A>TCA363417639HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.-14+3900T>A (n.-14+3900T>A)
6g.31817114A>CCA363417653HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.-14+3899T>G (n.-14+3899T>G)
gnomAD v4
6g.31817114A>GCA363417657HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.-14+3899T>C (n.-14+3899T>C)
6g.31817114A>TCA363417659HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.-14+3899T>A (n.-14+3899T>A)
6g.31817115C>ACA363417678HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.-14+3898G>T (n.-14+3898G>T)
6g.31817115C=CA1619307582HSPA1A,HSPA1Lc.1359C= (p.Asn453=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.-14+3898G= (n.-14+3898G=)
6g.31817115C>GCA363417683HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.-14+3898G>C (n.-14+3898G>C)
6g.31817115C>TCA449806410HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>T (p.Asn453=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.-14+3898G>A (n.-14+3898G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817116A>CCA363417689HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>C (p.Asn454His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.-14+3897T>G (n.-14+3897T>G)
6g.31817116A>GCA363417694HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.-14+3897T>C (n.-14+3897T>C)
6g.31817116A>TCA363417710HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.-14+3897T>A (n.-14+3897T>A)
6g.31817117A>CCA363417713HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.-14+3896T>G (n.-14+3896T>G)
6g.31817117A>GCA363417714HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.-14+3896T>C (n.-14+3896T>C)
gnomAD v4
6g.31817117A>TCA363417717HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.-14+3896T>A (n.-14+3896T>A)
6g.31817118T>ACA363417722HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.-14+3895A>T (n.-14+3895A>T)
6g.31817118T>CCA449806411HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>C (p.Asn454=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.-14+3895A>G (n.-14+3895A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817118T>GCA363417723HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.-14+3895A>C (n.-14+3895A>C)
6g.31817119C>ACA363417724HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.-14+3894G>T (n.-14+3894G>T)
dbSNP
6g.31817119C=CA1619307583HSPA1A,HSPA1Lc.1363C= (p.Leu455=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.-14+3894G= (n.-14+3894G=)
6g.31817119C>GCA363417725HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.-14+3894G>C (n.-14+3894G>C)
6g.31817119C>TCA449806412HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>T (p.Leu455=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.-14+3894G>A (n.-14+3894G>A)
6g.31817120T>ACA363417730HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.-14+3893A>T (n.-14+3893A>T)
6g.31817120T>CCA363417738HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.-14+3893A>G (n.-14+3893A>G)
6g.31817120T>GCA363417741HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.-14+3893A>C (n.-14+3893A>C)
6g.31817121G>ACA449806413HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>A (p.Leu455=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.-14+3892C>T (n.-14+3892C>T)
gnomAD v4
6g.31817121G>CCA449806414HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>C (p.Leu455=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.-14+3892C>G (n.-14+3892C>G)
6g.31817121G>TCA449806415HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>T (p.Leu455=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.-14+3892C>A (n.-14+3892C>A)
gnomAD v4
6g.31817122T>ACA363417744HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>A (p.Leu456Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.-14+3891A>T (n.-14+3891A>T)
6g.31817122T>CCA449806416HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>C (p.Leu456=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.-14+3891A>G (n.-14+3891A>G)
6g.31817122T>GCA363417745HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>G (p.Leu456Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.-14+3891A>C (n.-14+3891A>C)
6g.31817123T>ACA363417747HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.-14+3890A>T (n.-14+3890A>T)
6g.31817123T>CCA363417750HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.-14+3890A>G (n.-14+3890A>G)
gnomAD v4
6g.31817123T>GCA363417753HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>G (p.Leu456Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.-14+3890A>C (n.-14+3890A>C)
6g.31817124G>ACA449806417HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>A (p.Leu456=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.-14+3889C>T (n.-14+3889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817124G>CCA363417758HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.-14+3889C>G (n.-14+3889C>G)
6g.31817124G=CA1619307584HSPA1A,HSPA1Lc.1368G= (p.Leu456=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.-14+3889C= (n.-14+3889C=)
6g.31817124G>TCA363417760HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.-14+3889C>A (n.-14+3889C>A)
6g.31817125G>ACA363417767HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.-14+3888C>T (n.-14+3888C>T)
gnomAD v4
6g.31817125G>CCA363417770HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.-14+3888C>G (n.-14+3888C>G)
6g.31817125G>TCA363417773HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.-14+3888C>A (n.-14+3888C>A)
6g.31817126G>ACA363417777HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.-14+3887C>T (n.-14+3887C>T)
6g.31817126G>CCA363417780HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.-14+3887C>G (n.-14+3887C>G)
gnomAD v4
6g.31817126G>TCA363417779HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>T (p.Gly457Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.-14+3887C>A (n.-14+3887C>A)
6g.31817127G>ACA449806418HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>A (p.Gly457=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.-14+3886C>T (n.-14+3886C>T)
6g.31817127G>CCA449806419HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>C (p.Gly457=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.-14+3886C>G (n.-14+3886C>G)
6g.31817127G>TCA449806420HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>T (p.Gly457=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.-14+3886C>A (n.-14+3886C>A)
6g.31817128C>ACA363417785HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.-14+3885G>T (n.-14+3885G>T)
6g.31817128C>GCA363417787HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.-14+3885G>C (n.-14+3885G>C)
6g.31817128C>TCA363417791HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.-14+3885G>A (n.-14+3885G>A)
gnomAD v4
6g.31817129G>ACA363417796HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>A (p.Arg458His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.-14+3884C>T (n.-14+3884C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817129G>CCA363417799HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.-14+3884C>G (n.-14+3884C>G)
6g.31817129G=CA1619307585HSPA1A,HSPA1Lc.1373G= (p.Arg458=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.-14+3884C= (n.-14+3884C=)
6g.31817129G>TCA363417805HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.-14+3884C>A (n.-14+3884C>A)
6g.31817130C>ACA449806421HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>A (p.Arg458=)
c.879C>A (p.Arg293=)
c.-14+3883G>T (n.-14+3883G>T)
6g.31817130C>GCA449806422HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>G (p.Arg458=)
c.879C>G (p.Arg293=)
c.-14+3883G>C (n.-14+3883G>C)
6g.31817130C>TCA449806423HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>T (p.Arg458=)
c.879C>T (p.Arg293=)
c.-14+3883G>A (n.-14+3883G>A)
6g.31817131T>ACA363417823HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.-14+3882A>T (n.-14+3882A>T)
6g.31817131T>CCA363417809HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.-14+3882A>G (n.-14+3882A>G)
6g.31817131T>GCA363417813HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>G (p.Phe459Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.-14+3882A>C (n.-14+3882A>C)
6g.31817132T>ACA363417830HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.-14+3881A>T (n.-14+3881A>T)
6g.31817132T>CCA363417833HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.-14+3881A>G (n.-14+3881A>G)
6g.31817132T>GCA363417837HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.-14+3881A>C (n.-14+3881A>C)
6g.31817133C>ACA363417841HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.-14+3880G>T (n.-14+3880G>T)
6g.31817133C=CA1619307586HSPA1A,HSPA1Lc.1377C= (p.Phe459=)
c.882C= (p.Phe294=)
c.-14+3880G= (n.-14+3880G=)
6g.31817133C>GCA363417843HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.-14+3880G>C (n.-14+3880G>C)
gnomAD v4
6g.31817133C>TCA449806424HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>T (p.Phe459=)
c.882C>T (p.Phe294=)
c.-14+3880G>A (n.-14+3880G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817134G>ACA363417847HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.-14+3879C>T (n.-14+3879C>T)
6g.31817134G>CCA363417849HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.-14+3879C>G (n.-14+3879C>G)
gnomAD v4
6g.31817134G>TCA363417848HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.-14+3879C>A (n.-14+3879C>A)
6g.31817135A>CCA363417852HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.-14+3878T>G (n.-14+3878T>G)
6g.31817135A>GCA363417854HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.-14+3878T>C (n.-14+3878T>C)
6g.31817135A>TCA363417856HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.-14+3878T>A (n.-14+3878T>A)
6g.31817136G>ACA449806425HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>A (p.Glu460=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.-14+3877C>T (n.-14+3877C>T)
6g.31817136G>CCA363417865HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.-14+3877C>G (n.-14+3877C>G)
6g.31817136G>TCA363417868HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.-14+3877C>A (n.-14+3877C>A)
6g.31817137C>ACA363417875HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>A (p.Leu461Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.-14+3876G>T (n.-14+3876G>T)
6g.31817137C>GCA363417876HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.-14+3876G>C (n.-14+3876G>C)
6g.31817137C>TCA449806426HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>T (p.Leu461=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.-14+3876G>A (n.-14+3876G>A)
6g.31817138T>ACA363417880HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.-14+3875A>T (n.-14+3875A>T)
6g.31817138T>CCA363417884HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.-14+3875A>G (n.-14+3875A>G)
6g.31817138T>GCA363417888HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.-14+3875A>C (n.-14+3875A>C)
6g.31817139G>ACA449806427HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>A (p.Leu461=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.-14+3874C>T (n.-14+3874C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817139G>CCA449806428HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>C (p.Leu461=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.-14+3874C>G (n.-14+3874C>G)
6g.31817139G=CA1619307587HSPA1A,HSPA1Lc.1383G= (p.Leu461=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.-14+3874C= (n.-14+3874C=)
6g.31817139G>TCA449806429HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>T (p.Leu461=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.-14+3874C>A (n.-14+3874C>A)
6g.31817140A>CCA363417891HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.-14+3873T>G (n.-14+3873T>G)
6g.31817140A>GCA363417893HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.-14+3873T>C (n.-14+3873T>C)
6g.31817140A>TCA363417892HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.-14+3873T>A (n.-14+3873T>A)
6g.31817141G>ACA363417896HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.-14+3872C>T (n.-14+3872C>T)
gnomAD v4
6g.31817141G>CCA363417902HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.-14+3872C>G (n.-14+3872C>G)
6g.31817141G>TCA363417899HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.-14+3872C>A (n.-14+3872C>A)
6g.31817142C>ACA363417908HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.-14+3871G>T (n.-14+3871G>T)
6g.31817142C>GCA363417922HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.-14+3871G>C (n.-14+3871G>C)
6g.31817142C>TCA449806430HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>T (p.Ser462=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.-14+3871G>A (n.-14+3871G>A)
gnomAD v4
6g.31817143G>ACA363417926HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.-14+3870C>T (n.-14+3870C>T)
6g.31817143G>CCA363417930HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.-14+3870C>G (n.-14+3870C>G)
dbSNP
6g.31817143G=CA1619307588HSPA1A,HSPA1Lc.1387G= (p.Gly463=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.-14+3870C= (n.-14+3870C=)
6g.31817143G>TCA363417931HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.-14+3870C>A (n.-14+3870C>A)
6g.31817144G>ACA363417932HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.-14+3869C>T (n.-14+3869C>T)
gnomAD v4
6g.31817144G>CCA363417933HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.-14+3869C>G (n.-14+3869C>G)
6g.31817144G>TCA363417937HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.-14+3869C>A (n.-14+3869C>A)
6g.31817145C>ACA449806431HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>A (p.Gly463=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.-14+3868G>T (n.-14+3868G>T)
6g.31817145C>GCA449806432HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>G (p.Gly463=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.-14+3868G>C (n.-14+3868G>C)
6g.31817145C>TCA449806433HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>T (p.Gly463=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.-14+3868G>A (n.-14+3868G>A)
6g.31817146A>CCA363417942HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.-14+3867T>G (n.-14+3867T>G)
6g.31817146A>GCA363417945HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>G (p.Ile464Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.-14+3867T>C (n.-14+3867T>C)
6g.31817146A>TCA363417949HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.-14+3867T>A (n.-14+3867T>A)
6g.31817147T>ACA363417955HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.-14+3866A>T (n.-14+3866A>T)
6g.31817147T>CCA363417963HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.-14+3866A>G (n.-14+3866A>G)
6g.31817147T>GCA363417968HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.-14+3866A>C (n.-14+3866A>C)
6g.31817148C>ACA449806434HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>A (p.Ile464=)
c.897C>A (p.Ile299=)
c.-14+3865G>T (n.-14+3865G>T)
6g.31817148C=CA1619307589HSPA1A,HSPA1Lc.1392C= (p.Ile464=)
c.897C= (p.Ile299=)
c.-14+3865G= (n.-14+3865G=)
6g.31817148C>GCA363417976HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>G (p.Ile464Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.-14+3865G>C (n.-14+3865G>C)
dbSNP
6g.31817148C>TCA449806435HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>T (p.Ile464=)
c.897C>T (p.Ile299=)
c.-14+3865G>A (n.-14+3865G>A)
6g.31817149C>ACA363417984HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.-14+3864G>T (n.-14+3864G>T)
gnomAD v4
6g.31817149C>GCA363417987HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.-14+3864G>C (n.-14+3864G>C)
6g.31817149C>TCA363417993HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.-14+3864G>A (n.-14+3864G>A)
6g.31817150C>ACA363417998HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>A (p.Pro465His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.-14+3863G>T (n.-14+3863G>T)
gnomAD v4
6g.31817150C>GCA363417999HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.-14+3863G>C (n.-14+3863G>C)
6g.31817150C>TCA363418001HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.-14+3863G>A (n.-14+3863G>A)
gnomAD v4
6g.31817151T>ACA449806436HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>A (p.Pro465=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.-14+3862A>T (n.-14+3862A>T)
6g.31817151T>CCA449806437HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>C (p.Pro465=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.-14+3862A>G (n.-14+3862A>G)
6g.31817151T>GCA449806438HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>G (p.Pro465=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.-14+3862A>C (n.-14+3862A>C)
6g.31817152C>ACA363418005HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.-14+3861G>T (n.-14+3861G>T)
6g.31817152C=CA1619307590HSPA1A,HSPA1Lc.1396C= (p.Pro466=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.-14+3861G= (n.-14+3861G=)
6g.31817152C>GCA363418010HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.-14+3861G>C (n.-14+3861G>C)
6g.31817152C>TCA3724257HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.-14+3861G>A (n.-14+3861G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817153C>ACA363418023HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.-14+3860G>T (n.-14+3860G>T)
gnomAD v4
6g.31817153C=CA1619307591HSPA1A,HSPA1Lc.1397C= (p.Pro466=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.-14+3860G= (n.-14+3860G=)
6g.31817153C>GCA363418025HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.-14+3860G>C (n.-14+3860G>C)
6g.31817153C>TCA363418029HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.-14+3860G>A (n.-14+3860G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817154G>ACA449806439HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>A (p.Pro466=)
c.903G>A (p.Pro301=)
c.-14+3859C>T (n.-14+3859C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817154G>CCA449806440HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>C (p.Pro466=)
c.903G>C (p.Pro301=)
c.-14+3859C>G (n.-14+3859C>G)
gnomAD v4
6g.31817154G=CA1619307592HSPA1A,HSPA1Lc.1398G= (p.Pro466=)
c.903G= (p.Pro301=)
c.-14+3859C= (n.-14+3859C=)
6g.31817154G>TCA449806441HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>T (p.Pro466=)
c.903G>T (p.Pro301=)
c.-14+3859C>A (n.-14+3859C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817155G>ACA363418044HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.-14+3858C>T (n.-14+3858C>T)
gnomAD v4
6g.31817155G>CCA363418048HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.-14+3858C>G (n.-14+3858C>G)
6g.31817155G>TCA363418040HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.-14+3858C>A (n.-14+3858C>A)
gnomAD v4
6g.31817156C>ACA363418051HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.-14+3857G>T (n.-14+3857G>T)
6g.31817156C=CA1619307593HSPA1A,HSPA1Lc.1400C= (p.Ala467=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.-14+3857G= (n.-14+3857G=)
6g.31817156C>GCA363418053HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.-14+3857G>C (n.-14+3857G>C)
6g.31817156C>TCA363418055HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>T (p.Ala467Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.-14+3857G>A (n.-14+3857G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817160delCA2578570477HSPA1A,HSPA1Lc.1404del (p.Arg469GlyfsTer8)
c.909del (p.Arg304GlyfsTer8)
c.-14+3857del (n.-14+3857del)
6g.31817157C>ACA449806442HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>A (p.Ala467=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.-14+3856G>T (n.-14+3856G>T)
6g.31817157C>GCA449806443HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>G (p.Ala467=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.-14+3856G>C (n.-14+3856G>C)
6g.31817157C>TCA449806444HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>T (p.Ala467=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.-14+3856G>A (n.-14+3856G>A)
6g.31817158C>ACA363418057HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-14+3855G>T (n.-14+3855G>T)
6g.31817158C=CA1619307594HSPA1A,HSPA1Lc.1402C= (p.Pro468=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.-14+3855G= (n.-14+3855G=)
6g.31817158C>GCA363418061HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-14+3855G>C (n.-14+3855G>C)
6g.31817158C>TCA363418062HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-14+3855G>A (n.-14+3855G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817159C>ACA363418063HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>A (p.Pro468His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.-14+3854G>T (n.-14+3854G>T)
6g.31817159C>GCA363418064HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-14+3854G>C (n.-14+3854G>C)
6g.31817159C>TCA363418067HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-14+3854G>A (n.-14+3854G>A)
6g.31817160C>ACA449806445HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>A (p.Pro468=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.-14+3853G>T (n.-14+3853G>T)
gnomAD v4
6g.31817160C>GCA449806446HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>G (p.Pro468=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.-14+3853G>C (n.-14+3853G>C)
6g.31817160C>TCA449806447HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>T (p.Pro468=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.-14+3853G>A (n.-14+3853G>A)
6g.31817161A>CCA449806448HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>C (p.Arg469=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.-14+3852T>G (n.-14+3852T>G)
6g.31817161A>GCA363418072HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.-14+3852T>C (n.-14+3852T>C)
6g.31817161A>TCA363418083HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.-14+3852T>A (n.-14+3852T>A)
6g.31817162G>ACA363418087HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.-14+3851C>T (n.-14+3851C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817162G>CCA363418089HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.-14+3851C>G (n.-14+3851C>G)
gnomAD v4
6g.31817162G=CA1619307595HSPA1A,HSPA1Lc.1406G= (p.Arg469=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.-14+3851C= (n.-14+3851C=)
6g.31817162G>TCA363418091HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>T (p.Arg469Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
c.-14+3851C>A (n.-14+3851C>A)
6g.31817163G>ACA449806449HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>A (p.Arg469=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.-14+3850C>T (n.-14+3850C>T)
6g.31817163G>CCA363418094HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
c.-14+3850C>G (n.-14+3850C>G)
6g.31817163G>TCA363418096HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
c.-14+3850C>A (n.-14+3850C>A)
6g.31817164G>ACA363418101HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.-14+3849C>T (n.-14+3849C>T)
6g.31817164G>CCA363418104HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-14+3849C>G (n.-14+3849C>G)
6g.31817164G>TCA363418119HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.-14+3849C>A (n.-14+3849C>A)
6g.31817165G>ACA363418121HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.-14+3848C>T (n.-14+3848C>T)
6g.31817165G>CCA363418123HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-14+3848C>G (n.-14+3848C>G)
6g.31817165G>TCA363418125HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-14+3848C>A (n.-14+3848C>A)
6g.31817166C>ACA449806502HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>A (p.Gly470=)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.-14+3847G>T (n.-14+3847G>T)
6g.31817166C=CA1619307596HSPA1A,HSPA1Lc.1410C= (p.Gly470=)
c.915C= (p.Gly305=)
c.-14+3847G= (n.-14+3847G=)
6g.31817166C>GCA449806501HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>G (p.Gly470=)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.-14+3847G>C (n.-14+3847G>C)
6g.31817166C>TCA449806500HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>T (p.Gly470=)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.-14+3847G>A (n.-14+3847G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817167G>ACA363418130HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>A (p.Val471Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.-14+3846C>T (n.-14+3846C>T)
gnomAD v4
6g.31817167G>CCA363418146HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>C (p.Val471Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-14+3846C>G (n.-14+3846C>G)
6g.31817167G>TCA363418161HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>T (p.Val471Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.-14+3846C>A (n.-14+3846C>A)
gnomAD v4
6g.31817168T>ACA363418166HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>A (p.Val471Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.-14+3845A>T (n.-14+3845A>T)
6g.31817168T>CCA363418171HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>C (p.Val471Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-14+3845A>G (n.-14+3845A>G)
6g.31817168T>GCA363418172HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>G (p.Val471Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-14+3845A>C (n.-14+3845A>C)
6g.31817169G>ACA449806504HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>A (p.Val471=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.-14+3844C>T (n.-14+3844C>T)
6g.31817169G>CCA449806506HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>C (p.Val471=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.-14+3844C>G (n.-14+3844C>G)
6g.31817169G>TCA449806505HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>T (p.Val471=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.-14+3844C>A (n.-14+3844C>A)
6g.31817170C>ACA363418185HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.-14+3843G>T (n.-14+3843G>T)
gnomAD v4
6g.31817170C>GCA363418183HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.-14+3843G>C (n.-14+3843G>C)
6g.31817170C>TCA363418173HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.-14+3843G>A (n.-14+3843G>A)
6g.31817173delCA2570010455HSPA1A,HSPA1Lc.1417del (p.Gln473ArgfsTer4)
c.922del (p.Gln308ArgfsTer4)
c.-14+3843del (n.-14+3843del)
6g.31817171C>ACA363418193HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>A (p.Pro472His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.-14+3842G>T (n.-14+3842G>T)
6g.31817171C>GCA363418203HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.-14+3842G>C (n.-14+3842G>C)
6g.31817171C>TCA363418198HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.-14+3842G>A (n.-14+3842G>A)
6g.31817172C>ACA449806507HSPA1A,HSPA1Lc.1416C>A (p.Pro472=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.-14+3841G>T (n.-14+3841G>T)
6g.31817172C>GCA449806508HSPA1A,HSPA1Lc.1416C>G (p.Pro472=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.-14+3841G>C (n.-14+3841G>C)
gnomAD v4
6g.31817172C>TCA449806509HSPA1A,HSPA1Lc.1416C>T (p.Pro472=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.-14+3841G>A (n.-14+3841G>A)
gnomAD v4
6g.31817173C>ACA363418213HSPA1A,HSPA1Lc.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.-14+3840G>T (n.-14+3840G>T)
6g.31817173C>GCA363418215HSPA1A,HSPA1Lc.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.-14+3840G>C (n.-14+3840G>C)
6g.31817173C>TCA363418216HSPA1A,HSPA1Lc.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.-14+3840G>A (n.-14+3840G>A)
6g.31817174A>CCA363418225HSPA1A,HSPA1Lc.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.-14+3839T>G (n.-14+3839T>G)
gnomAD v4
6g.31817174A>GCA363418230HSPA1A,HSPA1Lc.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.-14+3839T>C (n.-14+3839T>C)
6g.31817174A>TCA363418239HSPA1A,HSPA1Lc.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.-14+3839T>A (n.-14+3839T>A)
6g.31817175G>ACA449806511HSPA1A,HSPA1Lc.1419G>A (p.Gln473=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.-14+3838C>T (n.-14+3838C>T)
6g.31817175G>CCA363418243HSPA1A,HSPA1Lc.1419G>C (p.Gln473His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.-14+3838C>G (n.-14+3838C>G)
6g.31817175G>TCA363418244HSPA1A,HSPA1Lc.1419G>T (p.Gln473His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.-14+3838C>A (n.-14+3838C>A)
6g.31817176A>CCA363418246HSPA1A,HSPA1Lc.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.-14+3837T>G (n.-14+3837T>G)
6g.31817176A>GCA363418248HSPA1A,HSPA1Lc.1420A>G (p.Ile474Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.-14+3837T>C (n.-14+3837T>C)
6g.31817176A>TCA363418255HSPA1A,HSPA1Lc.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.-14+3837T>A (n.-14+3837T>A)
6g.31817177T>ACA363418258HSPA1A,HSPA1Lc.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.-14+3836A>T (n.-14+3836A>T)
6g.31817177T>CCA363418257HSPA1A,HSPA1Lc.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.-14+3836A>G (n.-14+3836A>G)
gnomAD v4
6g.31817177T>GCA363418256HSPA1A,HSPA1Lc.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.-14+3836A>C (n.-14+3836A>C)
gnomAD v4
6g.31817178C>ACA449806515HSPA1A,HSPA1Lc.1422C>A (p.Ile474=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.-14+3835G>T (n.-14+3835G>T)
gnomAD v4
6g.31817178C>GCA363418263HSPA1A,HSPA1Lc.1422C>G (p.Ile474Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.-14+3835G>C (n.-14+3835G>C)
gnomAD v4
6g.31817178C>TCA449806516HSPA1A,HSPA1Lc.1422C>T (p.Ile474=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.-14+3835G>A (n.-14+3835G>A)
gnomAD v4
6g.31817179G>ACA363418266HSPA1A,HSPA1Lc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.-14+3834C>T (n.-14+3834C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817179G>CCA363418276HSPA1A,HSPA1Lc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.-14+3834C>G (n.-14+3834C>G)
6g.31817179G=CA1619307597HSPA1A,HSPA1Lc.1423G= (p.Glu475=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.-14+3834C= (n.-14+3834C=)
6g.31817179G>TCA363418279HSPA1A,HSPA1Lc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.-14+3834C>A (n.-14+3834C>A)
6g.31817180A>CCA363418290HSPA1A,HSPA1Lc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.-14+3833T>G (n.-14+3833T>G)
6g.31817180A>GCA363418292HSPA1A,HSPA1Lc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.-14+3833T>C (n.-14+3833T>C)
6g.31817180A>TCA363418298HSPA1A,HSPA1Lc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.-14+3833T>A (n.-14+3833T>A)
gnomAD v4
6g.31817181G>ACA449806519HSPA1A,HSPA1Lc.1425G>A (p.Glu475=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.-14+3832C>T (n.-14+3832C>T)
gnomAD v4
6g.31817181G>CCA363418304HSPA1A,HSPA1Lc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.-14+3832C>G (n.-14+3832C>G)
6g.31817181G>TCA363418313HSPA1A,HSPA1Lc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.-14+3832C>A (n.-14+3832C>A)
6g.31817182G>ACA363418319HSPA1A,HSPA1Lc.1426G>A (p.Val476Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.-14+3831C>T (n.-14+3831C>T)
gnomAD v4
6g.31817182G>CCA363418325HSPA1A,HSPA1Lc.1426G>C (p.Val476Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.-14+3831C>G (n.-14+3831C>G)
6g.31817182G>TCA363418332HSPA1A,HSPA1Lc.1426G>T (p.Val476Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.-14+3831C>A (n.-14+3831C>A)
6g.31817183T>ACA363418358HSPA1A,HSPA1Lc.1427T>A (p.Val476Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.-14+3830A>T (n.-14+3830A>T)
6g.31817183T>CCA363418356HSPA1A,HSPA1Lc.1427T>C (p.Val476Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.-14+3830A>G (n.-14+3830A>G)
6g.31817183T>GCA363418352HSPA1A,HSPA1Lc.1427T>G (p.Val476Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.-14+3830A>C (n.-14+3830A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817184G>ACA449806522HSPA1A,HSPA1Lc.1428G>A (p.Val476=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.-14+3829C>T (n.-14+3829C>T)
6g.31817184G>CCA449806524HSPA1A,HSPA1Lc.1428G>C (p.Val476=)
c.933G>C (p.Val311=)
c.-14+3829C>G (n.-14+3829C>G)
6g.31817184G>TCA449806523HSPA1A,HSPA1Lc.1428G>T (p.Val476=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.-14+3829C>A (n.-14+3829C>A)
gnomAD v4
6g.31817185A>CCA363418359HSPA1A,HSPA1Lc.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.-14+3828T>G (n.-14+3828T>G)
6g.31817185A>GCA363418360HSPA1A,HSPA1Lc.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.-14+3828T>C (n.-14+3828T>C)
6g.31817185A>TCA363418361HSPA1A,HSPA1Lc.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.-14+3828T>A (n.-14+3828T>A)
6g.31817186C>ACA363418365HSPA1A,HSPA1Lc.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.-14+3827G>T (n.-14+3827G>T)
6g.31817186C>GCA363418366HSPA1A,HSPA1Lc.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.-14+3827G>C (n.-14+3827G>C)
6g.31817186C>TCA363418367HSPA1A,HSPA1Lc.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.-14+3827G>A (n.-14+3827G>A)
gnomAD v4
6g.31817187C>ACA449806529HSPA1A,HSPA1Lc.1431C>A (p.Thr477=)
c.936C>A (p.Thr312=)
c.-14+3826G>T (n.-14+3826G>T)
6g.31817187C=CA1619307598HSPA1A,HSPA1Lc.1431C= (p.Thr477=)
c.936C= (p.Thr312=)
c.-14+3826G= (n.-14+3826G=)
6g.31817187C>GCA449806530HSPA1A,HSPA1Lc.1431C>G (p.Thr477=)
c.936C>G (p.Thr312=)
c.-14+3826G>C (n.-14+3826G>C)
6g.31817187C>TCA449806531HSPA1A,HSPA1Lc.1431C>T (p.Thr477=)
c.936C>T (p.Thr312=)
c.-14+3826G>A (n.-14+3826G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817188T>ACA363418373HSPA1A,HSPA1Lc.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.-14+3825A>T (n.-14+3825A>T)
6g.31817188T>CCA363418368HSPA1A,HSPA1Lc.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.-14+3825A>G (n.-14+3825A>G)
6g.31817188T>GCA363418370HSPA1A,HSPA1Lc.1432T>G (p.Phe478Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.-14+3825A>C (n.-14+3825A>C)
6g.31817189T>ACA363418377HSPA1A,HSPA1Lc.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.-14+3824A>T (n.-14+3824A>T)
6g.31817189T>CCA363418381HSPA1A,HSPA1Lc.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.-14+3824A>G (n.-14+3824A>G)
6g.31817189T>GCA363418382HSPA1A,HSPA1Lc.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.-14+3824A>C (n.-14+3824A>C)
6g.31817189T=CA1619307599HSPA1A,HSPA1Lc.1433T= (p.Phe478=)
c.938T= (p.Phe313=)
c.-14+3824A= (n.-14+3824A=)
6g.31817189_31817190insGCA1619307601HSPA1A,HSPA1Lc.1433_1434insG (p.Phe478LeufsTer?)
c.938_939insG (p.Phe313LeufsTer?)
c.-14+3823_-14+3824insC (n.-14+3823_-14+3824insC)
dbSNP
6g.31817190C>ACA363418386HSPA1A,HSPA1Lc.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.-14+3823G>T (n.-14+3823G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817190C=CA1619307600HSPA1A,HSPA1Lc.1434C= (p.Phe478=)
c.939C= (p.Phe313=)
c.-14+3823G= (n.-14+3823G=)
6g.31817190C>GCA363418396HSPA1A,HSPA1Lc.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.-14+3823G>C (n.-14+3823G>C)
6g.31817190C>TCA449806535HSPA1A,HSPA1Lc.1434C>T (p.Phe478=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.-14+3823G>A (n.-14+3823G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817191G>ACA363418402HSPA1A,HSPA1Lc.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.-14+3822C>T (n.-14+3822C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817191G>CCA363418404HSPA1A,HSPA1Lc.1435G>C (p.Asp479His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.-14+3822C>G (n.-14+3822C>G)
6g.31817191G=CA1619307602HSPA1A,HSPA1Lc.1435G= (p.Asp479=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.-14+3822C= (n.-14+3822C=)
6g.31817191G>TCA363418403HSPA1A,HSPA1Lc.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.-14+3822C>A (n.-14+3822C>A)
gnomAD v4
6g.31817192A>CCA363418408HSPA1A,HSPA1Lc.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.-14+3821T>G (n.-14+3821T>G)
6g.31817192A>GCA363418425HSPA1A,HSPA1Lc.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.-14+3821T>C (n.-14+3821T>C)
6g.31817192A>TCA363418428HSPA1A,HSPA1Lc.1436A>T (p.Asp479Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.-14+3821T>A (n.-14+3821T>A)
6g.31817193C>ACA363418433HSPA1A,HSPA1Lc.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.-14+3820G>T (n.-14+3820G>T)
6g.31817193C=CA1619307603HSPA1A,HSPA1Lc.1437C= (p.Asp479=)
c.942C= (p.Asp314=)
c.-14+3820G= (n.-14+3820G=)
6g.31817193C>GCA363418437HSPA1A,HSPA1Lc.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.-14+3820G>C (n.-14+3820G>C)
6g.31817193C>TCA449806539HSPA1A,HSPA1Lc.1437C>T (p.Asp479=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.-14+3820G>A (n.-14+3820G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817194A>CCA363418441HSPA1A,HSPA1Lc.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.-14+3819T>G (n.-14+3819T>G)
6g.31817194A>GCA363418445HSPA1A,HSPA1Lc.1438A>G (p.Ile480Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.-14+3819T>C (n.-14+3819T>C)
6g.31817194A>TCA363418461HSPA1A,HSPA1Lc.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.-14+3819T>A (n.-14+3819T>A)
6g.31817195T>ACA363418474HSPA1A,HSPA1Lc.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.-14+3818A>T (n.-14+3818A>T)
gnomAD v4
6g.31817195T>CCA363418484HSPA1A,HSPA1Lc.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.-14+3818A>G (n.-14+3818A>G)
6g.31817195T>GCA363418490HSPA1A,HSPA1Lc.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.-14+3818A>C (n.-14+3818A>C)
6g.31817195_31817204delinsTCGATGCCAACA1619307604HSPA1A,HSPA1Lc.1439_1448delinsTCGATGCCAA (p.Ile480=)
c.944_953delinsTCGATGCCAA (p.Ile315=)
c.-14+3809_-14+3818delinsTTGGCATCGA (n.-14+3809_-14+3818delinsTTGGCATCGA)
6g.31817196C>ACA449806543HSPA1A,HSPA1Lc.1440C>A (p.Ile480=)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.-14+3817G>T (n.-14+3817G>T)
gnomAD v4
6g.31817196C=CA1619307606HSPA1A,HSPA1Lc.1440C= (p.Ile480=)
c.945C= (p.Ile315=)
c.-14+3817G= (n.-14+3817G=)
6g.31817196C>GCA363418494HSPA1A,HSPA1Lc.1440C>G (p.Ile480Met)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.-14+3817G>C (n.-14+3817G>C)
gnomAD v4
6g.31817196C>TCA449806544HSPA1A,HSPA1Lc.1440C>T (p.Ile480=)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.-14+3817G>A (n.-14+3817G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817198_31817206delCA1619307605HSPA1A,HSPA1Lc.1442_1450del (p.Asp481_Asn483del)
c.947_955del (p.Asp316_Asn318del)
c.-14+3809_-14+3817del (n.-14+3809_-14+3817del)
dbSNP
6g.31817197G>ACA363418511HSPA1A,HSPA1Lc.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.-14+3816C>T (n.-14+3816C>T)
gnomAD v4
6g.31817197G>CCA363418502HSPA1A,HSPA1Lc.1441G>C (p.Asp481His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.-14+3816C>G (n.-14+3816C>G)
6g.31817197G>TCA363418514HSPA1A,HSPA1Lc.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.-14+3816C>A (n.-14+3816C>A)
gnomAD v4
6g.31817198A=CA1619307607HSPA1A,HSPA1Lc.1442A= (p.Asp481=)
c.947A= (p.Asp316=)
c.-14+3815T= (n.-14+3815T=)
6g.31817198A>CCA363418524HSPA1A,HSPA1Lc.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.-14+3815T>G (n.-14+3815T>G)
6g.31817198A>GCA363418549HSPA1A,HSPA1Lc.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.-14+3815T>C (n.-14+3815T>C)
6g.31817198A>TCA363418545HSPA1A,HSPA1Lc.1442A>T (p.Asp481Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.-14+3815T>A (n.-14+3815T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817199T>ACA363418551HSPA1A,HSPA1Lc.1443T>A (p.Asp481Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.-14+3814A>T (n.-14+3814A>T)
6g.31817199T>CCA449806547HSPA1A,HSPA1Lc.1443T>C (p.Asp481=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.-14+3814A>G (n.-14+3814A>G)
6g.31817199T>GCA363418553HSPA1A,HSPA1Lc.1443T>G (p.Asp481Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.-14+3814A>C (n.-14+3814A>C)
6g.31817200G>ACA363418555HSPA1A,HSPA1Lc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.-14+3813C>T (n.-14+3813C>T)
gnomAD v4
6g.31817200G>CCA363418557HSPA1A,HSPA1Lc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.-14+3813C>G (n.-14+3813C>G)
6g.31817200G>TCA363418560HSPA1A,HSPA1Lc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.-14+3813C>A (n.-14+3813C>A)
6g.31817201C>ACA363418571HSPA1A,HSPA1Lc.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.-14+3812G>T (n.-14+3812G>T)
6g.31817201C>GCA363418578HSPA1A,HSPA1Lc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.-14+3812G>C (n.-14+3812G>C)
6g.31817201C>TCA363418584HSPA1A,HSPA1Lc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.-14+3812G>A (n.-14+3812G>A)
6g.31817202C>ACA449806549HSPA1A,HSPA1Lc.1446C>A (p.Ala482=)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.-14+3811G>T (n.-14+3811G>T)
gnomAD v4
6g.31817202C>GCA449806550HSPA1A,HSPA1Lc.1446C>G (p.Ala482=)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.-14+3811G>C (n.-14+3811G>C)
6g.31817202C>TCA449806552HSPA1A,HSPA1Lc.1446C>T (p.Ala482=)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.-14+3811G>A (n.-14+3811G>A)

Number of alleles fetched