Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31817071delCA2578570476HSPA1A,HSPA1Lc.1315del (p.Leu439Ter)
c.820del (p.Leu274Ter)
c.-14+3942del (n.-14+3942del)
6g.31817071C>ACA363417193HSPA1A,HSPA1Lc.1315C>A (p.Leu439Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.-14+3942G>T (n.-14+3942G>T)
6g.31817071C=CA1619307571HSPA1A,HSPA1Lc.1315C= (p.Leu439=)
c.820C= (p.Leu274=)
c.-14+3942G= (n.-14+3942G=)
6g.31817071C>GCA363417196HSPA1A,HSPA1Lc.1315C>G (p.Leu439Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.-14+3942G>C (n.-14+3942G>C)
6g.31817071C>TCA449806362HSPA1A,HSPA1Lc.1315C>T (p.Leu439=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.-14+3942G>A (n.-14+3942G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817072T>ACA363417198HSPA1A,HSPA1Lc.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.-14+3941A>T (n.-14+3941A>T)
6g.31817072T>CCA363417209HSPA1A,HSPA1Lc.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.-14+3941A>G (n.-14+3941A>G)
6g.31817072T>GCA363417220HSPA1A,HSPA1Lc.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.-14+3941A>C (n.-14+3941A>C)
6g.31817073G>ACA449806364HSPA1A,HSPA1Lc.1317G>A (p.Leu439=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.-14+3940C>T (n.-14+3940C>T)
6g.31817073G>CCA449806365HSPA1A,HSPA1Lc.1317G>C (p.Leu439=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.-14+3940C>G (n.-14+3940C>G)
6g.31817073G>TCA449806366HSPA1A,HSPA1Lc.1317G>T (p.Leu439=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.-14+3940C>A (n.-14+3940C>A)
6g.31817074A>CCA363417228HSPA1A,HSPA1Lc.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.-14+3939T>G (n.-14+3939T>G)
6g.31817074A>GCA363417233HSPA1A,HSPA1Lc.1318A>G (p.Ile440Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.-14+3939T>C (n.-14+3939T>C)
6g.31817074A>TCA363417238HSPA1A,HSPA1Lc.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.-14+3939T>A (n.-14+3939T>A)
6g.31817075T>ACA363417252HSPA1A,HSPA1Lc.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.-14+3938A>T (n.-14+3938A>T)
6g.31817075T>CCA363417256HSPA1A,HSPA1Lc.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.-14+3938A>G (n.-14+3938A>G)
6g.31817075T>GCA363417276HSPA1A,HSPA1Lc.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.-14+3938A>C (n.-14+3938A>C)
6g.31817076C>ACA449806368HSPA1A,HSPA1Lc.1320C>A (p.Ile440=)
c.825C>A (p.Ile275=)
c.-14+3937G>T (n.-14+3937G>T)
6g.31817076C>GCA363417280HSPA1A,HSPA1Lc.1320C>G (p.Ile440Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.-14+3937G>C (n.-14+3937G>C)
6g.31817076C>TCA449806369HSPA1A,HSPA1Lc.1320C>T (p.Ile440=)
c.825C>T (p.Ile275=)
c.-14+3937G>A (n.-14+3937G>A)
6g.31817077delCA2678045132HSPA1A,HSPA1Lc.1321del (p.Gln441ArgfsTer9)
c.826del (p.Gln276ArgfsTer9)
c.-14+3937del (n.-14+3937del)
gnomAD v4
6g.31817077C>ACA363417307HSPA1A,HSPA1Lc.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.-14+3936G>T (n.-14+3936G>T)
6g.31817077C=CA1619307572HSPA1A,HSPA1Lc.1321C= (p.Gln441=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.-14+3936G= (n.-14+3936G=)
6g.31817077C>GCA363417312HSPA1A,HSPA1Lc.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.-14+3936G>C (n.-14+3936G>C)
6g.31817077C>TCA363417304HSPA1A,HSPA1Lc.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.-14+3936G>A (n.-14+3936G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817078A>CCA363417319HSPA1A,HSPA1Lc.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.-14+3935T>G (n.-14+3935T>G)
6g.31817078A>GCA363417322HSPA1A,HSPA1Lc.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.-14+3935T>C (n.-14+3935T>C)
6g.31817078A>TCA363417323HSPA1A,HSPA1Lc.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.-14+3935T>A (n.-14+3935T>A)
6g.31817079G>ACA449806373HSPA1A,HSPA1Lc.1323G>A (p.Gln441=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.-14+3934C>T (n.-14+3934C>T)
6g.31817079G>CCA363417324HSPA1A,HSPA1Lc.1323G>C (p.Gln441His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.-14+3934C>G (n.-14+3934C>G)
gnomAD v4
6g.31817079G>TCA363417325HSPA1A,HSPA1Lc.1323G>T (p.Gln441His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.-14+3934C>A (n.-14+3934C>A)
6g.31817080G>ACA363417336HSPA1A,HSPA1Lc.1324G>A (p.Val442Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
c.-14+3933C>T (n.-14+3933C>T)
6g.31817080G>CCA363417334HSPA1A,HSPA1Lc.1324G>C (p.Val442Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.-14+3933C>G (n.-14+3933C>G)
6g.31817080G>TCA363417332HSPA1A,HSPA1Lc.1324G>T (p.Val442Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.-14+3933C>A (n.-14+3933C>A)
6g.31817081T>ACA363417344HSPA1A,HSPA1Lc.1325T>A (p.Val442Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.-14+3932A>T (n.-14+3932A>T)
6g.31817081T>CCA363417348HSPA1A,HSPA1Lc.1325T>C (p.Val442Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.-14+3932A>G (n.-14+3932A>G)
6g.31817081T>GCA363417351HSPA1A,HSPA1Lc.1325T>G (p.Val442Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.-14+3932A>C (n.-14+3932A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817082G>ACA449806376HSPA1A,HSPA1Lc.1326G>A (p.Val442=)
c.831G>A (p.Val277=)
c.-14+3931C>T (n.-14+3931C>T)
6g.31817082G>CCA449806377HSPA1A,HSPA1Lc.1326G>C (p.Val442=)
c.831G>C (p.Val277=)
c.-14+3931C>G (n.-14+3931C>G)
gnomAD v4
6g.31817082G=CA1619307573HSPA1A,HSPA1Lc.1326G= (p.Val442=)
c.831G= (p.Val277=)
c.-14+3931C= (n.-14+3931C=)
6g.31817082G>TCA449806378HSPA1A,HSPA1Lc.1326G>T (p.Val442=)
c.831G>T (p.Val277=)
c.-14+3931C>A (n.-14+3931C>A)
dbSNP
6g.31817083T>ACA363417355HSPA1A,HSPA1Lc.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.-14+3930A>T (n.-14+3930A>T)
6g.31817083T>CCA363417359HSPA1A,HSPA1Lc.1327T>C (p.Tyr443His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.-14+3930A>G (n.-14+3930A>G)
6g.31817083T>GCA363417362HSPA1A,HSPA1Lc.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.-14+3930A>C (n.-14+3930A>C)
6g.31817084A>CCA363417371HSPA1A,HSPA1Lc.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.-14+3929T>G (n.-14+3929T>G)
6g.31817084A>GCA363417363HSPA1A,HSPA1Lc.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.-14+3929T>C (n.-14+3929T>C)
6g.31817084A>TCA363417367HSPA1A,HSPA1Lc.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.-14+3929T>A (n.-14+3929T>A)
6g.31817085C>ACA363417375HSPA1A,HSPA1Lc.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.-14+3928G>T (n.-14+3928G>T)
6g.31817085C=CA1619307574HSPA1A,HSPA1Lc.1329C= (p.Tyr443=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.-14+3928G= (n.-14+3928G=)
6g.31817085C>GCA363417379HSPA1A,HSPA1Lc.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.-14+3928G>C (n.-14+3928G>C)
gnomAD v4
6g.31817085C>TCA449806380HSPA1A,HSPA1Lc.1329C>T (p.Tyr443=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.-14+3928G>A (n.-14+3928G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817085_31817093delinsCGAGGGCGACA1619307575HSPA1A,HSPA1Lc.1329_1337delinsCGAGGGCGA (p.Tyr443=)
c.834_842delinsCGAGGGCGA (p.Tyr278=)
c.-14+3920_-14+3928delinsTCGCCCTCG (n.-14+3920_-14+3928delinsTCGCCCTCG)
6g.31817086G>ACA363417383HSPA1A,HSPA1Lc.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.-14+3927C>T (n.-14+3927C>T)
gnomAD v4
6g.31817086G>CCA363417385HSPA1A,HSPA1Lc.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.-14+3927C>G (n.-14+3927C>G)
6g.31817086G>TCA363417384HSPA1A,HSPA1Lc.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.-14+3927C>A (n.-14+3927C>A)
6g.31817092_31817099delCA823903408HSPA1A,HSPA1Lc.1336_1343del (p.Glu446HisfsTer?)
c.841_848del (p.Glu281HisfsTer?)
c.-14+3920_-14+3927del (n.-14+3920_-14+3927del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817087A>CCA363417388HSPA1A,HSPA1Lc.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.-14+3926T>G (n.-14+3926T>G)
6g.31817087A>GCA363417397HSPA1A,HSPA1Lc.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.-14+3926T>C (n.-14+3926T>C)
6g.31817087A>TCA363417392HSPA1A,HSPA1Lc.1331A>T (p.Glu444Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.-14+3926T>A (n.-14+3926T>A)
gnomAD v4
6g.31817088G>ACA449806382HSPA1A,HSPA1Lc.1332G>A (p.Glu444=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.-14+3925C>T (n.-14+3925C>T)
6g.31817088G>CCA363417399HSPA1A,HSPA1Lc.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.-14+3925C>G (n.-14+3925C>G)
6g.31817088G>TCA363417401HSPA1A,HSPA1Lc.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.-14+3925C>A (n.-14+3925C>A)
gnomAD v4
6g.31817089G>ACA363417407HSPA1A,HSPA1Lc.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.-14+3924C>T (n.-14+3924C>T)
6g.31817089G>CCA363417411HSPA1A,HSPA1Lc.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-14+3924C>G (n.-14+3924C>G)
6g.31817089G>TCA363417415HSPA1A,HSPA1Lc.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.-14+3924C>A (n.-14+3924C>A)
6g.31817090G>ACA363417421HSPA1A,HSPA1Lc.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.-14+3923C>T (n.-14+3923C>T)
gnomAD v4
6g.31817090G>CCA363417424HSPA1A,HSPA1Lc.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-14+3923C>G (n.-14+3923C>G)
6g.31817090G>TCA363417428HSPA1A,HSPA1Lc.1334G>T (p.Gly445Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-14+3923C>A (n.-14+3923C>A)
6g.31817091C>ACA449806384HSPA1A,HSPA1Lc.1335C>A (p.Gly445=)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.-14+3922G>T (n.-14+3922G>T)
gnomAD v4
6g.31817091C=CA1619307576HSPA1A,HSPA1Lc.1335C= (p.Gly445=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.-14+3922G= (n.-14+3922G=)
6g.31817091C>GCA449806385HSPA1A,HSPA1Lc.1335C>G (p.Gly445=)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.-14+3922G>C (n.-14+3922G>C)
6g.31817091C>TCA449806386HSPA1A,HSPA1Lc.1335C>T (p.Gly445=)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.-14+3922G>A (n.-14+3922G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817092G>ACA363417433HSPA1A,HSPA1Lc.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.-14+3921C>T (n.-14+3921C>T)
6g.31817092G>CCA363417442HSPA1A,HSPA1Lc.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.-14+3921C>G (n.-14+3921C>G)
6g.31817092G>TCA363417449HSPA1A,HSPA1Lc.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.-14+3921C>A (n.-14+3921C>A)
6g.31817093A>CCA363417462HSPA1A,HSPA1Lc.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.-14+3920T>G (n.-14+3920T>G)
6g.31817093A>GCA363417459HSPA1A,HSPA1Lc.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.-14+3920T>C (n.-14+3920T>C)
6g.31817093A>TCA363417454HSPA1A,HSPA1Lc.1337A>T (p.Glu446Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.-14+3920T>A (n.-14+3920T>A)
6g.31817094G>ACA449806388HSPA1A,HSPA1Lc.1338G>A (p.Glu446=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.-14+3919C>T (n.-14+3919C>T)
6g.31817094G>CCA363417466HSPA1A,HSPA1Lc.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.-14+3919C>G (n.-14+3919C>G)
6g.31817094G>TCA363417469HSPA1A,HSPA1Lc.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.-14+3919C>A (n.-14+3919C>A)
6g.31817095A>CCA449806390HSPA1A,HSPA1Lc.1339A>C (p.Arg447=)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.-14+3918T>G (n.-14+3918T>G)
6g.31817095A>GCA363417471HSPA1A,HSPA1Lc.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.-14+3918T>C (n.-14+3918T>C)
6g.31817095A>TCA363417473HSPA1A,HSPA1Lc.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.844A>T (p.Arg282Trp)
c.-14+3918T>A (n.-14+3918T>A)
6g.31817096G>ACA363417479HSPA1A,HSPA1Lc.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.-14+3917C>T (n.-14+3917C>T)
6g.31817096G>CCA363417485HSPA1A,HSPA1Lc.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.-14+3917C>G (n.-14+3917C>G)
6g.31817096G>TCA363417488HSPA1A,HSPA1Lc.1340G>T (p.Arg447Met)
c.845G>T (p.Arg282Met)
c.-14+3917C>A (n.-14+3917C>A)
6g.31817097G>ACA449806392HSPA1A,HSPA1Lc.1341G>A (p.Arg447=)
c.846G>A (p.Arg282=)
c.-14+3916C>T (n.-14+3916C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817097G>CCA363417492HSPA1A,HSPA1Lc.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.846G>C (p.Arg282Ser)
c.-14+3916C>G (n.-14+3916C>G)
6g.31817097G=CA1619307577HSPA1A,HSPA1Lc.1341G= (p.Arg447=)
c.846G= (p.Arg282=)
c.-14+3916C= (n.-14+3916C=)
6g.31817097G>TCA363417493HSPA1A,HSPA1Lc.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.846G>T (p.Arg282Ser)
c.-14+3916C>A (n.-14+3916C>A)
6g.31817098G>ACA363417495HSPA1A,HSPA1Lc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.-14+3915C>T (n.-14+3915C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817098G>CCA363417496HSPA1A,HSPA1Lc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.-14+3915C>G (n.-14+3915C>G)
6g.31817098G=CA1619307578HSPA1A,HSPA1Lc.1342G= (p.Ala448=)
c.847G= (p.Ala283=)
c.-14+3915C= (n.-14+3915C=)
6g.31817098G>TCA363417506HSPA1A,HSPA1Lc.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.-14+3915C>A (n.-14+3915C>A)
6g.31817099C>ACA363417523HSPA1A,HSPA1Lc.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.-14+3914G>T (n.-14+3914G>T)
6g.31817099C>GCA363417513HSPA1A,HSPA1Lc.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.-14+3914G>C (n.-14+3914G>C)
6g.31817099C>TCA363417510HSPA1A,HSPA1Lc.1343C>T (p.Ala448Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.-14+3914G>A (n.-14+3914G>A)
6g.31817100C>ACA449806396HSPA1A,HSPA1Lc.1344C>A (p.Ala448=)
c.849C>A (p.Ala283=)
c.-14+3913G>T (n.-14+3913G>T)
6g.31817100C>GCA449806398HSPA1A,HSPA1Lc.1344C>G (p.Ala448=)
c.849C>G (p.Ala283=)
c.-14+3913G>C (n.-14+3913G>C)
6g.31817100C>TCA449806397HSPA1A,HSPA1Lc.1344C>T (p.Ala448=)
c.849C>T (p.Ala283=)
c.-14+3913G>A (n.-14+3913G>A)
6g.31817101A>CCA363417527HSPA1A,HSPA1Lc.1345A>C (p.Met449Leu)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.-14+3912T>G (n.-14+3912T>G)
6g.31817101A>GCA363417528HSPA1A,HSPA1Lc.1345A>G (p.Met449Val)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.-14+3912T>C (n.-14+3912T>C)
gnomAD v4
6g.31817101A>TCA363417530HSPA1A,HSPA1Lc.1345A>T (p.Met449Leu)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.-14+3912T>A (n.-14+3912T>A)
6g.31817102T>ACA363417537HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>A (p.Met449Lys)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.-14+3911A>T (n.-14+3911A>T)
6g.31817102T>CCA363417539HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>C (p.Met449Thr)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.-14+3911A>G (n.-14+3911A>G)
gnomAD v4
6g.31817102T>GCA363417541HSPA1A,HSPA1Lc.1346T>G (p.Met449Arg)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.-14+3911A>C (n.-14+3911A>C)
6g.31817103G>ACA363417545HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>A (p.Met449Ile)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>T (n.-14+3910C>T)
6g.31817103G>CCA363417547HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>C (p.Met449Ile)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>G (n.-14+3910C>G)
6g.31817103G>TCA363417548HSPA1A,HSPA1Lc.1347G>T (p.Met449Ile)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.-14+3910C>A (n.-14+3910C>A)
6g.31817104A>CCA363417549HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.-14+3909T>G (n.-14+3909T>G)
6g.31817104A>GCA363417550HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.-14+3909T>C (n.-14+3909T>C)
6g.31817104A>TCA363417551HSPA1A,HSPA1Lc.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.-14+3909T>A (n.-14+3909T>A)
6g.31817105C>ACA363417564HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.-14+3908G>T (n.-14+3908G>T)
6g.31817105C=CA1619307579HSPA1A,HSPA1Lc.1349C= (p.Thr450=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.-14+3908G= (n.-14+3908G=)
6g.31817105C>GCA363417566HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.-14+3908G>C (n.-14+3908G>C)
dbSNP
6g.31817105C>TCA363417561HSPA1A,HSPA1Lc.1349C>T (p.Thr450Met)
c.854C>T (p.Thr285Met)
c.-14+3908G>A (n.-14+3908G>A)
gnomAD v4
6g.31817106G>ACA449806405HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>A (p.Thr450=)
c.855G>A (p.Thr285=)
c.-14+3907C>T (n.-14+3907C>T)
gnomAD v4
6g.31817106G>CCA449806407HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>C (p.Thr450=)
c.855G>C (p.Thr285=)
c.-14+3907C>G (n.-14+3907C>G)
gnomAD v4
6g.31817106G>TCA449806406HSPA1A,HSPA1Lc.1350G>T (p.Thr450=)
c.855G>T (p.Thr285=)
c.-14+3907C>A (n.-14+3907C>A)
gnomAD v4
6g.31817107A>CCA363417568HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.-14+3906T>G (n.-14+3906T>G)
6g.31817107A>GCA363417571HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.-14+3906T>C (n.-14+3906T>C)
6g.31817107A>TCA363417575HSPA1A,HSPA1Lc.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.-14+3906T>A (n.-14+3906T>A)
6g.31817108A>CCA363417579HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.-14+3905T>G (n.-14+3905T>G)
6g.31817108A>GCA363417581HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.-14+3905T>C (n.-14+3905T>C)
6g.31817108A>TCA363417584HSPA1A,HSPA1Lc.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.-14+3905T>A (n.-14+3905T>A)
6g.31817109A>CCA363417588HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.-14+3904T>G (n.-14+3904T>G)
6g.31817109A>GCA449806408HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>G (p.Lys451=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.-14+3904T>C (n.-14+3904T>C)
6g.31817109A>TCA363417591HSPA1A,HSPA1Lc.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.-14+3904T>A (n.-14+3904T>A)
6g.31817110G>ACA363417598HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.-14+3903C>T (n.-14+3903C>T)
6g.31817110G>CCA363417601HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>C (p.Asp452His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.-14+3903C>G (n.-14+3903C>G)
6g.31817110G>TCA363417608HSPA1A,HSPA1Lc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.-14+3903C>A (n.-14+3903C>A)
6g.31817110_31817113delinsGACACA1619307580HSPA1A,HSPA1Lc.1354_1357delinsGACA (p.Asp452=)
c.859_862delinsGACA (p.Asp287=)
c.-14+3900_-14+3903delinsTGTC (n.-14+3900_-14+3903delinsTGTC)
6g.31817111A>CCA363417613HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.-14+3902T>G (n.-14+3902T>G)
6g.31817111A>GCA363417615HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.-14+3902T>C (n.-14+3902T>C)
6g.31817111A>TCA363417620HSPA1A,HSPA1Lc.1355A>T (p.Asp452Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.-14+3902T>A (n.-14+3902T>A)
6g.31817115_31817117delCA566692201HSPA1A,HSPA1Lc.1359_1361del (p.Asn454del)
c.864_866del (p.Asn289del)
c.-14+3900_-14+3902del (n.-14+3900_-14+3902del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817112C>ACA363417625HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.-14+3901G>T (n.-14+3901G>T)
6g.31817112C>GCA363417629HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.-14+3901G>C (n.-14+3901G>C)
6g.31817112C>TCA449806409HSPA1A,HSPA1Lc.1356C>T (p.Asp452=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.-14+3901G>A (n.-14+3901G>A)
6g.31817113A=CA1619307581HSPA1A,HSPA1Lc.1357A= (p.Asn453=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.-14+3900T= (n.-14+3900T=)
6g.31817113A>CCA363417637HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>C (p.Asn453His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.-14+3900T>G (n.-14+3900T>G)
6g.31817113A>GCA363417644HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.-14+3900T>C (n.-14+3900T>C)
dbSNP
6g.31817113A>TCA363417639HSPA1A,HSPA1Lc.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.-14+3900T>A (n.-14+3900T>A)
6g.31817114A>CCA363417653HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.-14+3899T>G (n.-14+3899T>G)
gnomAD v4
6g.31817114A>GCA363417657HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.-14+3899T>C (n.-14+3899T>C)
6g.31817114A>TCA363417659HSPA1A,HSPA1Lc.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.-14+3899T>A (n.-14+3899T>A)
6g.31817115C>ACA363417678HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.-14+3898G>T (n.-14+3898G>T)
6g.31817115C=CA1619307582HSPA1A,HSPA1Lc.1359C= (p.Asn453=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.-14+3898G= (n.-14+3898G=)
6g.31817115C>GCA363417683HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.-14+3898G>C (n.-14+3898G>C)
6g.31817115C>TCA449806410HSPA1A,HSPA1Lc.1359C>T (p.Asn453=)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.-14+3898G>A (n.-14+3898G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817116A>CCA363417689HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>C (p.Asn454His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.-14+3897T>G (n.-14+3897T>G)
6g.31817116A>GCA363417694HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.-14+3897T>C (n.-14+3897T>C)
6g.31817116A>TCA363417710HSPA1A,HSPA1Lc.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.-14+3897T>A (n.-14+3897T>A)
6g.31817117A>CCA363417713HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.-14+3896T>G (n.-14+3896T>G)
6g.31817117A>GCA363417714HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.-14+3896T>C (n.-14+3896T>C)
gnomAD v4
6g.31817117A>TCA363417717HSPA1A,HSPA1Lc.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.-14+3896T>A (n.-14+3896T>A)
6g.31817118T>ACA363417722HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>A (p.Asn454Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.-14+3895A>T (n.-14+3895A>T)
6g.31817118T>CCA449806411HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>C (p.Asn454=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.-14+3895A>G (n.-14+3895A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817118T>GCA363417723HSPA1A,HSPA1Lc.1362T>G (p.Asn454Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.-14+3895A>C (n.-14+3895A>C)
6g.31817119C>ACA363417724HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>A (p.Leu455Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.-14+3894G>T (n.-14+3894G>T)
dbSNP
6g.31817119C=CA1619307583HSPA1A,HSPA1Lc.1363C= (p.Leu455=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.-14+3894G= (n.-14+3894G=)
6g.31817119C>GCA363417725HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>G (p.Leu455Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.-14+3894G>C (n.-14+3894G>C)
6g.31817119C>TCA449806412HSPA1A,HSPA1Lc.1363C>T (p.Leu455=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.-14+3894G>A (n.-14+3894G>A)
6g.31817120T>ACA363417730HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.-14+3893A>T (n.-14+3893A>T)
6g.31817120T>CCA363417738HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.-14+3893A>G (n.-14+3893A>G)
6g.31817120T>GCA363417741HSPA1A,HSPA1Lc.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.-14+3893A>C (n.-14+3893A>C)
6g.31817121G>ACA449806413HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>A (p.Leu455=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.-14+3892C>T (n.-14+3892C>T)
gnomAD v4
6g.31817121G>CCA449806414HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>C (p.Leu455=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.-14+3892C>G (n.-14+3892C>G)
6g.31817121G>TCA449806415HSPA1A,HSPA1Lc.1365G>T (p.Leu455=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.-14+3892C>A (n.-14+3892C>A)
gnomAD v4
6g.31817122T>ACA363417744HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>A (p.Leu456Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.-14+3891A>T (n.-14+3891A>T)
6g.31817122T>CCA449806416HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>C (p.Leu456=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.-14+3891A>G (n.-14+3891A>G)
6g.31817122T>GCA363417745HSPA1A,HSPA1Lc.1366T>G (p.Leu456Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.-14+3891A>C (n.-14+3891A>C)
6g.31817123T>ACA363417747HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.-14+3890A>T (n.-14+3890A>T)
6g.31817123T>CCA363417750HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.-14+3890A>G (n.-14+3890A>G)
gnomAD v4
6g.31817123T>GCA363417753HSPA1A,HSPA1Lc.1367T>G (p.Leu456Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.-14+3890A>C (n.-14+3890A>C)
6g.31817124G>ACA449806417HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>A (p.Leu456=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.-14+3889C>T (n.-14+3889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817124G>CCA363417758HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>C (p.Leu456Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.-14+3889C>G (n.-14+3889C>G)
6g.31817124G=CA1619307584HSPA1A,HSPA1Lc.1368G= (p.Leu456=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.-14+3889C= (n.-14+3889C=)
6g.31817124G>TCA363417760HSPA1A,HSPA1Lc.1368G>T (p.Leu456Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.-14+3889C>A (n.-14+3889C>A)
6g.31817125G>ACA363417767HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.-14+3888C>T (n.-14+3888C>T)
gnomAD v4
6g.31817125G>CCA363417770HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.-14+3888C>G (n.-14+3888C>G)
6g.31817125G>TCA363417773HSPA1A,HSPA1Lc.1369G>T (p.Gly457Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.-14+3888C>A (n.-14+3888C>A)
6g.31817126G>ACA363417777HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.-14+3887C>T (n.-14+3887C>T)
6g.31817126G>CCA363417780HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.-14+3887C>G (n.-14+3887C>G)
gnomAD v4
6g.31817126G>TCA363417779HSPA1A,HSPA1Lc.1370G>T (p.Gly457Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.-14+3887C>A (n.-14+3887C>A)
6g.31817127G>ACA449806418HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>A (p.Gly457=)
c.876G>A (p.Gly292=)
c.-14+3886C>T (n.-14+3886C>T)
6g.31817127G>CCA449806419HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>C (p.Gly457=)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.-14+3886C>G (n.-14+3886C>G)
6g.31817127G>TCA449806420HSPA1A,HSPA1Lc.1371G>T (p.Gly457=)
c.876G>T (p.Gly292=)
c.-14+3886C>A (n.-14+3886C>A)
6g.31817128C>ACA363417785HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.-14+3885G>T (n.-14+3885G>T)
6g.31817128C>GCA363417787HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.-14+3885G>C (n.-14+3885G>C)
6g.31817128C>TCA363417791HSPA1A,HSPA1Lc.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.-14+3885G>A (n.-14+3885G>A)
gnomAD v4
6g.31817129G>ACA363417796HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>A (p.Arg458His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.-14+3884C>T (n.-14+3884C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817129G>CCA363417799HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.-14+3884C>G (n.-14+3884C>G)
6g.31817129G=CA1619307585HSPA1A,HSPA1Lc.1373G= (p.Arg458=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.-14+3884C= (n.-14+3884C=)
6g.31817129G>TCA363417805HSPA1A,HSPA1Lc.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.-14+3884C>A (n.-14+3884C>A)
6g.31817130C>ACA449806421HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>A (p.Arg458=)
c.879C>A (p.Arg293=)
c.-14+3883G>T (n.-14+3883G>T)
6g.31817130C>GCA449806422HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>G (p.Arg458=)
c.879C>G (p.Arg293=)
c.-14+3883G>C (n.-14+3883G>C)
6g.31817130C>TCA449806423HSPA1A,HSPA1Lc.1374C>T (p.Arg458=)
c.879C>T (p.Arg293=)
c.-14+3883G>A (n.-14+3883G>A)
6g.31817131T>ACA363417823HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.-14+3882A>T (n.-14+3882A>T)
6g.31817131T>CCA363417809HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.-14+3882A>G (n.-14+3882A>G)
6g.31817131T>GCA363417813HSPA1A,HSPA1Lc.1375T>G (p.Phe459Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.-14+3882A>C (n.-14+3882A>C)
6g.31817132T>ACA363417830HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.-14+3881A>T (n.-14+3881A>T)
6g.31817132T>CCA363417833HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.-14+3881A>G (n.-14+3881A>G)
6g.31817132T>GCA363417837HSPA1A,HSPA1Lc.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.-14+3881A>C (n.-14+3881A>C)
6g.31817133C>ACA363417841HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.-14+3880G>T (n.-14+3880G>T)
6g.31817133C=CA1619307586HSPA1A,HSPA1Lc.1377C= (p.Phe459=)
c.882C= (p.Phe294=)
c.-14+3880G= (n.-14+3880G=)
6g.31817133C>GCA363417843HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.-14+3880G>C (n.-14+3880G>C)
gnomAD v4
6g.31817133C>TCA449806424HSPA1A,HSPA1Lc.1377C>T (p.Phe459=)
c.882C>T (p.Phe294=)
c.-14+3880G>A (n.-14+3880G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817134G>ACA363417847HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.-14+3879C>T (n.-14+3879C>T)
6g.31817134G>CCA363417849HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.-14+3879C>G (n.-14+3879C>G)
gnomAD v4
6g.31817134G>TCA363417848HSPA1A,HSPA1Lc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.-14+3879C>A (n.-14+3879C>A)
6g.31817135A>CCA363417852HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.-14+3878T>G (n.-14+3878T>G)
6g.31817135A>GCA363417854HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.-14+3878T>C (n.-14+3878T>C)
6g.31817135A>TCA363417856HSPA1A,HSPA1Lc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.-14+3878T>A (n.-14+3878T>A)
6g.31817136G>ACA449806425HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>A (p.Glu460=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.-14+3877C>T (n.-14+3877C>T)
6g.31817136G>CCA363417865HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.-14+3877C>G (n.-14+3877C>G)
6g.31817136G>TCA363417868HSPA1A,HSPA1Lc.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.-14+3877C>A (n.-14+3877C>A)
6g.31817137C>ACA363417875HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>A (p.Leu461Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.-14+3876G>T (n.-14+3876G>T)
6g.31817137C>GCA363417876HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>G (p.Leu461Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.-14+3876G>C (n.-14+3876G>C)
6g.31817137C>TCA449806426HSPA1A,HSPA1Lc.1381C>T (p.Leu461=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.-14+3876G>A (n.-14+3876G>A)
6g.31817138T>ACA363417880HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.-14+3875A>T (n.-14+3875A>T)
6g.31817138T>CCA363417884HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.-14+3875A>G (n.-14+3875A>G)
6g.31817138T>GCA363417888HSPA1A,HSPA1Lc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.-14+3875A>C (n.-14+3875A>C)
6g.31817139G>ACA449806427HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>A (p.Leu461=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.-14+3874C>T (n.-14+3874C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817139G>CCA449806428HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>C (p.Leu461=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.-14+3874C>G (n.-14+3874C>G)
6g.31817139G=CA1619307587HSPA1A,HSPA1Lc.1383G= (p.Leu461=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.-14+3874C= (n.-14+3874C=)
6g.31817139G>TCA449806429HSPA1A,HSPA1Lc.1383G>T (p.Leu461=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.-14+3874C>A (n.-14+3874C>A)
6g.31817140A>CCA363417891HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.-14+3873T>G (n.-14+3873T>G)
6g.31817140A>GCA363417893HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.-14+3873T>C (n.-14+3873T>C)
6g.31817140A>TCA363417892HSPA1A,HSPA1Lc.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.-14+3873T>A (n.-14+3873T>A)
6g.31817141G>ACA363417896HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.-14+3872C>T (n.-14+3872C>T)
gnomAD v4
6g.31817141G>CCA363417902HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.-14+3872C>G (n.-14+3872C>G)
6g.31817141G>TCA363417899HSPA1A,HSPA1Lc.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.-14+3872C>A (n.-14+3872C>A)
6g.31817142C>ACA363417908HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.-14+3871G>T (n.-14+3871G>T)
6g.31817142C>GCA363417922HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.-14+3871G>C (n.-14+3871G>C)
6g.31817142C>TCA449806430HSPA1A,HSPA1Lc.1386C>T (p.Ser462=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.-14+3871G>A (n.-14+3871G>A)
gnomAD v4
6g.31817143G>ACA363417926HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.-14+3870C>T (n.-14+3870C>T)
6g.31817143G>CCA363417930HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.-14+3870C>G (n.-14+3870C>G)
dbSNP
6g.31817143G=CA1619307588HSPA1A,HSPA1Lc.1387G= (p.Gly463=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.-14+3870C= (n.-14+3870C=)
6g.31817143G>TCA363417931HSPA1A,HSPA1Lc.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.-14+3870C>A (n.-14+3870C>A)
6g.31817144G>ACA363417932HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.-14+3869C>T (n.-14+3869C>T)
gnomAD v4
6g.31817144G>CCA363417933HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.-14+3869C>G (n.-14+3869C>G)
6g.31817144G>TCA363417937HSPA1A,HSPA1Lc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.-14+3869C>A (n.-14+3869C>A)
6g.31817145C>ACA449806431HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>A (p.Gly463=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.-14+3868G>T (n.-14+3868G>T)
6g.31817145C>GCA449806432HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>G (p.Gly463=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.-14+3868G>C (n.-14+3868G>C)
6g.31817145C>TCA449806433HSPA1A,HSPA1Lc.1389C>T (p.Gly463=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.-14+3868G>A (n.-14+3868G>A)
6g.31817146A>CCA363417942HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.-14+3867T>G (n.-14+3867T>G)
6g.31817146A>GCA363417945HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>G (p.Ile464Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.-14+3867T>C (n.-14+3867T>C)
6g.31817146A>TCA363417949HSPA1A,HSPA1Lc.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.-14+3867T>A (n.-14+3867T>A)
6g.31817147T>ACA363417955HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.-14+3866A>T (n.-14+3866A>T)
6g.31817147T>CCA363417963HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.-14+3866A>G (n.-14+3866A>G)
6g.31817147T>GCA363417968HSPA1A,HSPA1Lc.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.-14+3866A>C (n.-14+3866A>C)
6g.31817148C>ACA449806434HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>A (p.Ile464=)
c.897C>A (p.Ile299=)
c.-14+3865G>T (n.-14+3865G>T)
6g.31817148C=CA1619307589HSPA1A,HSPA1Lc.1392C= (p.Ile464=)
c.897C= (p.Ile299=)
c.-14+3865G= (n.-14+3865G=)
6g.31817148C>GCA363417976HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>G (p.Ile464Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.-14+3865G>C (n.-14+3865G>C)
dbSNP
6g.31817148C>TCA449806435HSPA1A,HSPA1Lc.1392C>T (p.Ile464=)
c.897C>T (p.Ile299=)
c.-14+3865G>A (n.-14+3865G>A)
6g.31817149C>ACA363417984HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.-14+3864G>T (n.-14+3864G>T)
gnomAD v4
6g.31817149C>GCA363417987HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.-14+3864G>C (n.-14+3864G>C)
6g.31817149C>TCA363417993HSPA1A,HSPA1Lc.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.-14+3864G>A (n.-14+3864G>A)
6g.31817150C>ACA363417998HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>A (p.Pro465His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.-14+3863G>T (n.-14+3863G>T)
gnomAD v4
6g.31817150C>GCA363417999HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.-14+3863G>C (n.-14+3863G>C)
6g.31817150C>TCA363418001HSPA1A,HSPA1Lc.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.-14+3863G>A (n.-14+3863G>A)
gnomAD v4
6g.31817151T>ACA449806436HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>A (p.Pro465=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.-14+3862A>T (n.-14+3862A>T)
6g.31817151T>CCA449806437HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>C (p.Pro465=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.-14+3862A>G (n.-14+3862A>G)
6g.31817151T>GCA449806438HSPA1A,HSPA1Lc.1395T>G (p.Pro465=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.-14+3862A>C (n.-14+3862A>C)
6g.31817152C>ACA363418005HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.-14+3861G>T (n.-14+3861G>T)
6g.31817152C=CA1619307590HSPA1A,HSPA1Lc.1396C= (p.Pro466=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.-14+3861G= (n.-14+3861G=)
6g.31817152C>GCA363418010HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.-14+3861G>C (n.-14+3861G>C)
6g.31817152C>TCA3724257HSPA1A,HSPA1Lc.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.-14+3861G>A (n.-14+3861G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817153C>ACA363418023HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.-14+3860G>T (n.-14+3860G>T)
gnomAD v4
6g.31817153C=CA1619307591HSPA1A,HSPA1Lc.1397C= (p.Pro466=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.-14+3860G= (n.-14+3860G=)
6g.31817153C>GCA363418025HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.-14+3860G>C (n.-14+3860G>C)
6g.31817153C>TCA363418029HSPA1A,HSPA1Lc.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.-14+3860G>A (n.-14+3860G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817154G>ACA449806439HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>A (p.Pro466=)
c.903G>A (p.Pro301=)
c.-14+3859C>T (n.-14+3859C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817154G>CCA449806440HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>C (p.Pro466=)
c.903G>C (p.Pro301=)
c.-14+3859C>G (n.-14+3859C>G)
gnomAD v4
6g.31817154G=CA1619307592HSPA1A,HSPA1Lc.1398G= (p.Pro466=)
c.903G= (p.Pro301=)
c.-14+3859C= (n.-14+3859C=)
6g.31817154G>TCA449806441HSPA1A,HSPA1Lc.1398G>T (p.Pro466=)
c.903G>T (p.Pro301=)
c.-14+3859C>A (n.-14+3859C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817155G>ACA363418044HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.-14+3858C>T (n.-14+3858C>T)
gnomAD v4
6g.31817155G>CCA363418048HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.-14+3858C>G (n.-14+3858C>G)
6g.31817155G>TCA363418040HSPA1A,HSPA1Lc.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.-14+3858C>A (n.-14+3858C>A)
gnomAD v4
6g.31817156C>ACA363418051HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.-14+3857G>T (n.-14+3857G>T)
6g.31817156C=CA1619307593HSPA1A,HSPA1Lc.1400C= (p.Ala467=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.-14+3857G= (n.-14+3857G=)
6g.31817156C>GCA363418053HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.-14+3857G>C (n.-14+3857G>C)
6g.31817156C>TCA363418055HSPA1A,HSPA1Lc.1400C>T (p.Ala467Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.-14+3857G>A (n.-14+3857G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31817160delCA2578570477HSPA1A,HSPA1Lc.1404del (p.Arg469GlyfsTer8)
c.909del (p.Arg304GlyfsTer8)
c.-14+3857del (n.-14+3857del)
6g.31817157C>ACA449806442HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>A (p.Ala467=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.-14+3856G>T (n.-14+3856G>T)
6g.31817157C>GCA449806443HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>G (p.Ala467=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.-14+3856G>C (n.-14+3856G>C)
6g.31817157C>TCA449806444HSPA1A,HSPA1Lc.1401C>T (p.Ala467=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.-14+3856G>A (n.-14+3856G>A)
6g.31817158C>ACA363418057HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.-14+3855G>T (n.-14+3855G>T)
6g.31817158C=CA1619307594HSPA1A,HSPA1Lc.1402C= (p.Pro468=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.-14+3855G= (n.-14+3855G=)
6g.31817158C>GCA363418061HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.-14+3855G>C (n.-14+3855G>C)
6g.31817158C>TCA363418062HSPA1A,HSPA1Lc.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.-14+3855G>A (n.-14+3855G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817159C>ACA363418063HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>A (p.Pro468His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.-14+3854G>T (n.-14+3854G>T)
6g.31817159C>GCA363418064HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.-14+3854G>C (n.-14+3854G>C)
6g.31817159C>TCA363418067HSPA1A,HSPA1Lc.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.-14+3854G>A (n.-14+3854G>A)
6g.31817160C>ACA449806445HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>A (p.Pro468=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.-14+3853G>T (n.-14+3853G>T)
gnomAD v4
6g.31817160C>GCA449806446HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>G (p.Pro468=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.-14+3853G>C (n.-14+3853G>C)
6g.31817160C>TCA449806447HSPA1A,HSPA1Lc.1404C>T (p.Pro468=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.-14+3853G>A (n.-14+3853G>A)
6g.31817161A>CCA449806448HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>C (p.Arg469=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.-14+3852T>G (n.-14+3852T>G)
6g.31817161A>GCA363418072HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>G (p.Arg469Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.-14+3852T>C (n.-14+3852T>C)
6g.31817161A>TCA363418083HSPA1A,HSPA1Lc.1405A>T (p.Arg469Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.-14+3852T>A (n.-14+3852T>A)
6g.31817162G>ACA363418087HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>A (p.Arg469Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.-14+3851C>T (n.-14+3851C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31817162G>CCA363418089HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>C (p.Arg469Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.-14+3851C>G (n.-14+3851C>G)
gnomAD v4
6g.31817162G=CA1619307595HSPA1A,HSPA1Lc.1406G= (p.Arg469=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.-14+3851C= (n.-14+3851C=)
6g.31817162G>TCA363418091HSPA1A,HSPA1Lc.1406G>T (p.Arg469Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
c.-14+3851C>A (n.-14+3851C>A)
6g.31817163G>ACA449806449HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>A (p.Arg469=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.-14+3850C>T (n.-14+3850C>T)
6g.31817163G>CCA363418094HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>C (p.Arg469Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
c.-14+3850C>G (n.-14+3850C>G)
6g.31817163G>TCA363418096HSPA1A,HSPA1Lc.1407G>T (p.Arg469Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
c.-14+3850C>A (n.-14+3850C>A)
6g.31817164G>ACA363418101HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.-14+3849C>T (n.-14+3849C>T)
6g.31817164G>CCA363418104HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-14+3849C>G (n.-14+3849C>G)
6g.31817164G>TCA363418119HSPA1A,HSPA1Lc.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.-14+3849C>A (n.-14+3849C>A)
6g.31817165G>ACA363418121HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.-14+3848C>T (n.-14+3848C>T)
6g.31817165G>CCA363418123HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-14+3848C>G (n.-14+3848C>G)
6g.31817165G>TCA363418125HSPA1A,HSPA1Lc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-14+3848C>A (n.-14+3848C>A)
6g.31817166C>ACA449806502HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>A (p.Gly470=)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.-14+3847G>T (n.-14+3847G>T)
6g.31817166C=CA1619307596HSPA1A,HSPA1Lc.1410C= (p.Gly470=)
c.915C= (p.Gly305=)
c.-14+3847G= (n.-14+3847G=)
6g.31817166C>GCA449806501HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>G (p.Gly470=)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.-14+3847G>C (n.-14+3847G>C)
6g.31817166C>TCA449806500HSPA1A,HSPA1Lc.1410C>T (p.Gly470=)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.-14+3847G>A (n.-14+3847G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.31817167G>ACA363418130HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>A (p.Val471Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.-14+3846C>T (n.-14+3846C>T)
gnomAD v4
6g.31817167G>CCA363418146HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>C (p.Val471Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-14+3846C>G (n.-14+3846C>G)
6g.31817167G>TCA363418161HSPA1A,HSPA1Lc.1411G>T (p.Val471Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.-14+3846C>A (n.-14+3846C>A)
gnomAD v4
6g.31817168T>ACA363418166HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>A (p.Val471Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.-14+3845A>T (n.-14+3845A>T)
6g.31817168T>CCA363418171HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>C (p.Val471Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-14+3845A>G (n.-14+3845A>G)
6g.31817168T>GCA363418172HSPA1A,HSPA1Lc.1412T>G (p.Val471Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-14+3845A>C (n.-14+3845A>C)
6g.31817169G>ACA449806504HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>A (p.Val471=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.-14+3844C>T (n.-14+3844C>T)
6g.31817169G>CCA449806506HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>C (p.Val471=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.-14+3844C>G (n.-14+3844C>G)
6g.31817169G>TCA449806505HSPA1A,HSPA1Lc.1413G>T (p.Val471=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.-14+3844C>A (n.-14+3844C>A)
6g.31817170C>ACA363418185HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.-14+3843G>T (n.-14+3843G>T)
gnomAD v4
6g.31817170C>GCA363418183HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.-14+3843G>C (n.-14+3843G>C)
6g.31817170C>TCA363418173HSPA1A,HSPA1Lc.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.-14+3843G>A (n.-14+3843G>A)
6g.31817173delCA2570010455HSPA1A,HSPA1Lc.1417del (p.Gln473ArgfsTer4)
c.922del (p.Gln308ArgfsTer4)
c.-14+3843del (n.-14+3843del)
6g.31817171C>ACA363418193HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>A (p.Pro472His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.-14+3842G>T (n.-14+3842G>T)
6g.31817171C>GCA363418203HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.-14+3842G>C (n.-14+3842G>C)
6g.31817171C>TCA363418198HSPA1A,HSPA1Lc.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.-14+3842G>A (n.-14+3842G>A)

Number of alleles fetched