Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816893C>ACA449806327HSPA1A,HSPA1Lc.1137C>A (p.Ile379=)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.-14+4120G>T (n.-14+4120G>T)
6g.31816893C>GCA363415299HSPA1A,HSPA1Lc.1137C>G (p.Ile379Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.-14+4120G>C (n.-14+4120G>C)
6g.31816893C>TCA449806329HSPA1A,HSPA1Lc.1137C>T (p.Ile379=)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.-14+4120G>A (n.-14+4120G>A)
6g.31816893_31816896delinsCCTGCA1619307552HSPA1A,HSPA1Lc.1137_1140delinsCCTG (p.Ile379=)
c.642_645delinsCCTG (p.Ile214=)
c.-14+4117_-14+4120delinsCAGG (n.-14+4117_-14+4120delinsCAGG)
6g.31816894C>ACA363415303HSPA1A,HSPA1Lc.1138C>A (p.Leu380Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.-14+4119G>T (n.-14+4119G>T)
6g.31816894C>GCA363415313HSPA1A,HSPA1Lc.1138C>G (p.Leu380Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.-14+4119G>C (n.-14+4119G>C)
6g.31816894C>TCA449806331HSPA1A,HSPA1Lc.1138C>T (p.Leu380=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.-14+4119G>A (n.-14+4119G>A)
6g.31816894_31816896delCA566692224HSPA1A,HSPA1Lc.1138_1140del (p.Leu380del)
c.643_645del (p.Leu215del)
c.-14+4117_-14+4119del (n.-14+4117_-14+4119del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816895T>ACA363415321HSPA1A,HSPA1Lc.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.-14+4118A>T (n.-14+4118A>T)
6g.31816895T>CCA363415326HSPA1A,HSPA1Lc.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.-14+4118A>G (n.-14+4118A>G)
6g.31816895T>GCA363415331HSPA1A,HSPA1Lc.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.-14+4118A>C (n.-14+4118A>C)
6g.31816896G>ACA449806334HSPA1A,HSPA1Lc.1140G>A (p.Leu380=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.-14+4117C>T (n.-14+4117C>T)
 gnomAD v4
6g.31816896G>CCA449806335HSPA1A,HSPA1Lc.1140G>C (p.Leu380=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.-14+4117C>G (n.-14+4117C>G)
6g.31816896G>TCA449806336HSPA1A,HSPA1Lc.1140G>T (p.Leu380=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.-14+4117C>A (n.-14+4117C>A)
6g.31816897A>CCA363415345HSPA1A,HSPA1Lc.1141A>C (p.Met381Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.-14+4116T>G (n.-14+4116T>G)
6g.31816897A>GCA363415341HSPA1A,HSPA1Lc.1141A>G (p.Met381Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.-14+4116T>C (n.-14+4116T>C)
6g.31816897A>TCA363415336HSPA1A,HSPA1Lc.1141A>T (p.Met381Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.-14+4116T>A (n.-14+4116T>A)
6g.31816898T>ACA363415350HSPA1A,HSPA1Lc.1142T>A (p.Met381Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.-14+4115A>T (n.-14+4115A>T)
6g.31816898T>CCA363415354HSPA1A,HSPA1Lc.1142T>C (p.Met381Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.-14+4115A>G (n.-14+4115A>G)
 gnomAD v4
6g.31816898T>GCA363415360HSPA1A,HSPA1Lc.1142T>G (p.Met381Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.-14+4115A>C (n.-14+4115A>C)
6g.31816898T=CA1619307553HSPA1A,HSPA1Lc.1142T= (p.Met381=)
c.647T= (p.Met216=)
c.-14+4115A= (n.-14+4115A=)
6g.31816898_31816899insTAAAAACA566692225HSPA1A,HSPA1Lc.1142_1143insTAAAAA (p.Met381delinsIleLysLys)
c.647_648insTAAAAA (p.Met216delinsIleLysLys)
c.-14+4114_-14+4115insTTTTTA (n.-14+4114_-14+4115insTTTTTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816898_31816899insTAAAAAACA2678044713HSPA1A,HSPA1Lc.1142_1143insTAAAAAA (p.Met381IlefsTer?)
c.647_648insTAAAAAA (p.Met216IlefsTer?)
c.-14+4114_-14+4115insTTTTTTA (n.-14+4114_-14+4115insTTTTTTA)
 gnomAD v4
6g.31816899G>ACA363415365HSPA1A,HSPA1Lc.1143G>A (p.Met381Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.-14+4114C>T (n.-14+4114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816899G>CCA363415366HSPA1A,HSPA1Lc.1143G>C (p.Met381Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.-14+4114C>G (n.-14+4114C>G)
6g.31816899G=CA1619307554HSPA1A,HSPA1Lc.1143G= (p.Met381=)
c.648G= (p.Met216=)
c.-14+4114C= (n.-14+4114C=)
6g.31816899G>TCA363415370HSPA1A,HSPA1Lc.1143G>T (p.Met381Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.-14+4114C>A (n.-14+4114C>A)
6g.31816899_31816903delCA2770521539HSPA1A,HSPA1Lc.1143_1147del (p.Met381IlefsTer?)
c.648_652del (p.Met216IlefsTer?)
c.-14+4110_-14+4114del (n.-14+4110_-14+4114del)
6g.31816900G>ACA363415376HSPA1A,HSPA1Lc.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.-14+4113C>T (n.-14+4113C>T)
6g.31816900G>CCA363415391HSPA1A,HSPA1Lc.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.-14+4113C>G (n.-14+4113C>G)
6g.31816900G>TCA363415393HSPA1A,HSPA1Lc.1144G>T (p.Gly382Trp)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
c.-14+4113C>A (n.-14+4113C>A)
6g.31816901G>ACA363415405HSPA1A,HSPA1Lc.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.-14+4112C>T (n.-14+4112C>T)
6g.31816901G>CCA363415408HSPA1A,HSPA1Lc.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.-14+4112C>G (n.-14+4112C>G)
6g.31816901G>TCA363415409HSPA1A,HSPA1Lc.1145G>T (p.Gly382Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.-14+4112C>A (n.-14+4112C>A)
6g.31816902G>ACA449806344HSPA1A,HSPA1Lc.1146G>A (p.Gly382=)
c.651G>A (p.Gly217=)
c.-14+4111C>T (n.-14+4111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816902G>CCA449806342HSPA1A,HSPA1Lc.1146G>C (p.Gly382=)
c.651G>C (p.Gly217=)
c.-14+4111C>G (n.-14+4111C>G)
 gnomAD v4
6g.31816902G=CA1619307555HSPA1A,HSPA1Lc.1146G= (p.Gly382=)
c.651G= (p.Gly217=)
c.-14+4111C= (n.-14+4111C=)
6g.31816902G>TCA449806343HSPA1A,HSPA1Lc.1146G>T (p.Gly382=)
c.651G>T (p.Gly217=)
c.-14+4111C>A (n.-14+4111C>A)
6g.31816903G>ACA363415424HSPA1A,HSPA1Lc.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.-14+4110C>T (n.-14+4110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816903G>CCA363415428HSPA1A,HSPA1Lc.1147G>C (p.Asp383His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.-14+4110C>G (n.-14+4110C>G)
6g.31816903G=CA1619307556HSPA1A,HSPA1Lc.1147G= (p.Asp383=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.-14+4110C= (n.-14+4110C=)
6g.31816903G>TCA363415421HSPA1A,HSPA1Lc.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.-14+4110C>A (n.-14+4110C>A)
 dbSNP
6g.31816904A>CCA363415434HSPA1A,HSPA1Lc.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.-14+4109T>G (n.-14+4109T>G)
6g.31816904A>GCA363415438HSPA1A,HSPA1Lc.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.-14+4109T>C (n.-14+4109T>C)
6g.31816904A>TCA363415439HSPA1A,HSPA1Lc.1148A>T (p.Asp383Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.-14+4109T>A (n.-14+4109T>A)
6g.31816905C>ACA363415440HSPA1A,HSPA1Lc.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.-14+4108G>T (n.-14+4108G>T)
6g.31816905C>GCA363415441HSPA1A,HSPA1Lc.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.-14+4108G>C (n.-14+4108G>C)
6g.31816905C>TCA449806352HSPA1A,HSPA1Lc.1149C>T (p.Asp383=)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.-14+4108G>A (n.-14+4108G>A)
 gnomAD v4
6g.31816906A>CCA363415453HSPA1A,HSPA1Lc.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.-14+4107T>G (n.-14+4107T>G)
6g.31816906A>GCA363415444HSPA1A,HSPA1Lc.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.-14+4107T>C (n.-14+4107T>C)
6g.31816906A>TCA363415448HSPA1A,HSPA1Lc.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.-14+4107T>A (n.-14+4107T>A)
6g.31816907A>CCA363415454HSPA1A,HSPA1Lc.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.-14+4106T>G (n.-14+4106T>G)
6g.31816907A>GCA363415455HSPA1A,HSPA1Lc.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.-14+4106T>C (n.-14+4106T>C)
 gnomAD v4
6g.31816907A>TCA363415458HSPA1A,HSPA1Lc.1151A>T (p.Lys384Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.-14+4106T>A (n.-14+4106T>A)
6g.31816908G>ACA449805906HSPA1A,HSPA1Lc.1152G>A (p.Lys384=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.-14+4105C>T (n.-14+4105C>T)
6g.31816908G>CCA363415462HSPA1A,HSPA1Lc.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.-14+4105C>G (n.-14+4105C>G)
6g.31816908G>TCA363415465HSPA1A,HSPA1Lc.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.-14+4105C>A (n.-14+4105C>A)
6g.31816909T>ACA363415476HSPA1A,HSPA1Lc.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.-14+4104A>T (n.-14+4104A>T)
6g.31816909T>CCA363415471HSPA1A,HSPA1Lc.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.-14+4104A>G (n.-14+4104A>G)
6g.31816909T>GCA363415475HSPA1A,HSPA1Lc.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.-14+4104A>C (n.-14+4104A>C)
6g.31816910C>ACA363415477HSPA1A,HSPA1Lc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.-14+4103G>T (n.-14+4103G>T)
6g.31816910C>GCA363415481HSPA1A,HSPA1Lc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.-14+4103G>C (n.-14+4103G>C)
6g.31816910C>TCA363415478HSPA1A,HSPA1Lc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.-14+4103G>A (n.-14+4103G>A)
6g.31816911C>ACA449805917HSPA1A,HSPA1Lc.1155C>A (p.Ser385=)
c.660C>A (p.Ser220=)
c.-14+4102G>T (n.-14+4102G>T)
6g.31816911C>GCA449805918HSPA1A,HSPA1Lc.1155C>G (p.Ser385=)
c.660C>G (p.Ser220=)
c.-14+4102G>C (n.-14+4102G>C)
 gnomAD v4
6g.31816911C>TCA449805919HSPA1A,HSPA1Lc.1155C>T (p.Ser385=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.-14+4102G>A (n.-14+4102G>A)
6g.31816912G>ACA363415484HSPA1A,HSPA1Lc.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.-14+4101C>T (n.-14+4101C>T)
6g.31816912G>CCA363415486HSPA1A,HSPA1Lc.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.-14+4101C>G (n.-14+4101C>G)
6g.31816912G>TCA363415485HSPA1A,HSPA1Lc.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.-14+4101C>A (n.-14+4101C>A)
6g.31816913A>CCA363415490HSPA1A,HSPA1Lc.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.-14+4100T>G (n.-14+4100T>G)
6g.31816913A>GCA363415493HSPA1A,HSPA1Lc.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.-14+4100T>C (n.-14+4100T>C)
6g.31816913A>TCA363415504HSPA1A,HSPA1Lc.1157A>T (p.Glu386Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.-14+4100T>A (n.-14+4100T>A)
6g.31816914G>ACA449805928HSPA1A,HSPA1Lc.1158G>A (p.Glu386=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.-14+4099C>T (n.-14+4099C>T)
6g.31816914G>CCA363415508HSPA1A,HSPA1Lc.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.-14+4099C>G (n.-14+4099C>G)
6g.31816914G>TCA363415511HSPA1A,HSPA1Lc.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.-14+4099C>A (n.-14+4099C>A)
6g.31816915A>CCA363415513HSPA1A,HSPA1Lc.1159A>C (p.Asn387His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.-14+4098T>G (n.-14+4098T>G)
6g.31816915A>GCA363415516HSPA1A,HSPA1Lc.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.-14+4098T>C (n.-14+4098T>C)
6g.31816915A>TCA363415520HSPA1A,HSPA1Lc.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.-14+4098T>A (n.-14+4098T>A)
6g.31816916A>CCA363415521HSPA1A,HSPA1Lc.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.-14+4097T>G (n.-14+4097T>G)
 gnomAD v4
6g.31816916A>GCA363415522HSPA1A,HSPA1Lc.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.-14+4097T>C (n.-14+4097T>C)
6g.31816916A>TCA363415531HSPA1A,HSPA1Lc.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.-14+4097T>A (n.-14+4097T>A)
6g.31816917C>ACA363415536HSPA1A,HSPA1Lc.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.-14+4096G>T (n.-14+4096G>T)
6g.31816917C=CA1619307557HSPA1A,HSPA1Lc.1161C= (p.Asn387=)
c.666C= (p.Asn222=)
c.-14+4096G= (n.-14+4096G=)
6g.31816917C>GCA363415535HSPA1A,HSPA1Lc.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.-14+4096G>C (n.-14+4096G>C)
6g.31816917C>TCA449805938HSPA1A,HSPA1Lc.1161C>T (p.Asn387=)
c.666C>T (p.Asn222=)
c.-14+4096G>A (n.-14+4096G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816918G>ACA363415539HSPA1A,HSPA1Lc.1162G>A (p.Val388Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.-14+4095C>T (n.-14+4095C>T)
6g.31816918G>CCA363415543HSPA1A,HSPA1Lc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.-14+4095C>G (n.-14+4095C>G)
6g.31816918G>TCA363415547HSPA1A,HSPA1Lc.1162G>T (p.Val388Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.-14+4095C>A (n.-14+4095C>A)
6g.31816919T>ACA363415555HSPA1A,HSPA1Lc.1163T>A (p.Val388Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.-14+4094A>T (n.-14+4094A>T)
6g.31816919T>CCA363415558HSPA1A,HSPA1Lc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.-14+4094A>G (n.-14+4094A>G)
6g.31816919T>GCA363415560HSPA1A,HSPA1Lc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.-14+4094A>C (n.-14+4094A>C)
6g.31816920G>ACA449805943HSPA1A,HSPA1Lc.1164G>A (p.Val388=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.-14+4093C>T (n.-14+4093C>T)
6g.31816920G>CCA449805944HSPA1A,HSPA1Lc.1164G>C (p.Val388=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.-14+4093C>G (n.-14+4093C>G)
6g.31816920G>TCA449805945HSPA1A,HSPA1Lc.1164G>T (p.Val388=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.-14+4093C>A (n.-14+4093C>A)
6g.31816921C>ACA363415562HSPA1A,HSPA1Lc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.-14+4092G>T (n.-14+4092G>T)
6g.31816921C>GCA363415567HSPA1A,HSPA1Lc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.-14+4092G>C (n.-14+4092G>C)
6g.31816921C>TCA363415570HSPA1A,HSPA1Lc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.-14+4092G>A (n.-14+4092G>A)
6g.31816922A>CCA363415575HSPA1A,HSPA1Lc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.-14+4091T>G (n.-14+4091T>G)
6g.31816922A>GCA363415578HSPA1A,HSPA1Lc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.-14+4091T>C (n.-14+4091T>C)
6g.31816922A>TCA363415581HSPA1A,HSPA1Lc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.-14+4091T>A (n.-14+4091T>A)
6g.31816922dupCA2770521540HSPA1A,HSPA1Lc.1166dup (p.Asp390GlyfsTer?)
c.671dup (p.Asp225GlyfsTer?)
c.-14+4091dup (n.-14+4091dup)
6g.31816923G>ACA449805955HSPA1A,HSPA1Lc.1167G>A (p.Gln389=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.-14+4090C>T (n.-14+4090C>T)
6g.31816923G>CCA363415592HSPA1A,HSPA1Lc.1167G>C (p.Gln389His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.-14+4090C>G (n.-14+4090C>G)
6g.31816923G>TCA363415589HSPA1A,HSPA1Lc.1167G>T (p.Gln389His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.-14+4090C>A (n.-14+4090C>A)
6g.31816924G>ACA363415597HSPA1A,HSPA1Lc.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.-14+4089C>T (n.-14+4089C>T)
6g.31816924G>CCA363415600HSPA1A,HSPA1Lc.1168G>C (p.Asp390His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.-14+4089C>G (n.-14+4089C>G)
6g.31816924G>TCA363415603HSPA1A,HSPA1Lc.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.-14+4089C>A (n.-14+4089C>A)
6g.31816925A>CCA363415607HSPA1A,HSPA1Lc.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.-14+4088T>G (n.-14+4088T>G)
6g.31816925A>GCA363415610HSPA1A,HSPA1Lc.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.-14+4088T>C (n.-14+4088T>C)
6g.31816925A>TCA363415612HSPA1A,HSPA1Lc.1169A>T (p.Asp390Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.-14+4088T>A (n.-14+4088T>A)
6g.31816926C>ACA363415616HSPA1A,HSPA1Lc.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.-14+4087G>T (n.-14+4087G>T)
6g.31816926C>GCA363415617HSPA1A,HSPA1Lc.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.-14+4087G>C (n.-14+4087G>C)
6g.31816926C>TCA449805967HSPA1A,HSPA1Lc.1170C>T (p.Asp390=)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.-14+4087G>A (n.-14+4087G>A)
6g.31816926_31816929delinsCCTGCA1619307558HSPA1A,HSPA1Lc.1170_1173delinsCCTG (p.Asp390=)
c.675_678delinsCCTG (p.Asp225=)
c.-14+4084_-14+4087delinsCAGG (n.-14+4084_-14+4087delinsCAGG)
6g.31816927C>ACA363415621HSPA1A,HSPA1Lc.1171C>A (p.Leu391Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.-14+4086G>T (n.-14+4086G>T)
6g.31816927C>GCA363415623HSPA1A,HSPA1Lc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.-14+4086G>C (n.-14+4086G>C)
6g.31816927C>TCA449805970HSPA1A,HSPA1Lc.1171C>T (p.Leu391=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.-14+4086G>A (n.-14+4086G>A)
6g.31816936_31816938dupCA2678044821HSPA1A,HSPA1Lc.1180_1182dup (p.Leu394_Asp395insLeu)
c.685_687dup (p.Leu229_Asp230insLeu)
c.-14+4084_-14+4086dup (n.-14+4084_-14+4086dup)
 gnomAD v4
6g.31816936_31816938delCA566692200HSPA1A,HSPA1Lc.1180_1182del (p.Leu394del)
c.685_687del (p.Leu229del)
c.-14+4084_-14+4086del (n.-14+4084_-14+4086del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816928T>ACA363415627HSPA1A,HSPA1Lc.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.-14+4085A>T (n.-14+4085A>T)
6g.31816928T>CCA363415630HSPA1A,HSPA1Lc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.-14+4085A>G (n.-14+4085A>G)
6g.31816928T>GCA363415633HSPA1A,HSPA1Lc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.-14+4085A>C (n.-14+4085A>C)
6g.31816929G>ACA449805974HSPA1A,HSPA1Lc.1173G>A (p.Leu391=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.-14+4084C>T (n.-14+4084C>T)
6g.31816929G>CCA449805972HSPA1A,HSPA1Lc.1173G>C (p.Leu391=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.-14+4084C>G (n.-14+4084C>G)
6g.31816929G>TCA449805976HSPA1A,HSPA1Lc.1173G>T (p.Leu391=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.-14+4084C>A (n.-14+4084C>A)
6g.31816930C>ACA363415641HSPA1A,HSPA1Lc.1174C>A (p.Leu392Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.-14+4083G>T (n.-14+4083G>T)
6g.31816930C>GCA363415636HSPA1A,HSPA1Lc.1174C>G (p.Leu392Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.-14+4083G>C (n.-14+4083G>C)
6g.31816930C>TCA449805979HSPA1A,HSPA1Lc.1174C>T (p.Leu392=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.-14+4083G>A (n.-14+4083G>A)
6g.31816931T>ACA363415644HSPA1A,HSPA1Lc.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.-14+4082A>T (n.-14+4082A>T)
6g.31816931T>CCA363415648HSPA1A,HSPA1Lc.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-14+4082A>G (n.-14+4082A>G)
6g.31816931T>GCA363415651HSPA1A,HSPA1Lc.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-14+4082A>C (n.-14+4082A>C)
6g.31816932G>ACA449805985HSPA1A,HSPA1Lc.1176G>A (p.Leu392=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.-14+4081C>T (n.-14+4081C>T)
6g.31816932G>CCA449805986HSPA1A,HSPA1Lc.1176G>C (p.Leu392=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.-14+4081C>G (n.-14+4081C>G)
6g.31816932G>TCA449805987HSPA1A,HSPA1Lc.1176G>T (p.Leu392=)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.-14+4081C>A (n.-14+4081C>A)
6g.31816933C>ACA363415656HSPA1A,HSPA1Lc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.-14+4080G>T (n.-14+4080G>T)
6g.31816933C>GCA363415659HSPA1A,HSPA1Lc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.-14+4080G>C (n.-14+4080G>C)
6g.31816933C>TCA449805990HSPA1A,HSPA1Lc.1177C>T (p.Leu393=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.-14+4080G>A (n.-14+4080G>A)
6g.31816934T>ACA363415665HSPA1A,HSPA1Lc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.-14+4079A>T (n.-14+4079A>T)
6g.31816934T>CCA363415668HSPA1A,HSPA1Lc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.-14+4079A>G (n.-14+4079A>G)
 gnomAD v4
6g.31816934T>GCA363415671HSPA1A,HSPA1Lc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.-14+4079A>C (n.-14+4079A>C)
6g.31816935G>ACA449805992HSPA1A,HSPA1Lc.1179G>A (p.Leu393=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.-14+4078C>T (n.-14+4078C>T)
6g.31816935G>CCA449805994HSPA1A,HSPA1Lc.1179G>C (p.Leu393=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.-14+4078C>G (n.-14+4078C>G)
6g.31816935G>TCA449805995HSPA1A,HSPA1Lc.1179G>T (p.Leu393=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.-14+4078C>A (n.-14+4078C>A)
6g.31816936C>ACA363415677HSPA1A,HSPA1Lc.1180C>A (p.Leu394Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.-14+4077G>T (n.-14+4077G>T)
6g.31816936C>GCA363415681HSPA1A,HSPA1Lc.1180C>G (p.Leu394Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.-14+4077G>C (n.-14+4077G>C)
6g.31816936C>TCA449805997HSPA1A,HSPA1Lc.1180C>T (p.Leu394=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.-14+4077G>A (n.-14+4077G>A)
6g.31816937T>ACA363415686HSPA1A,HSPA1Lc.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.-14+4076A>T (n.-14+4076A>T)
6g.31816937T>CCA363415690HSPA1A,HSPA1Lc.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.-14+4076A>G (n.-14+4076A>G)
6g.31816937T>GCA363415693HSPA1A,HSPA1Lc.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.-14+4076A>C (n.-14+4076A>C)
6g.31816938G>ACA449806000HSPA1A,HSPA1Lc.1182G>A (p.Leu394=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.-14+4075C>T (n.-14+4075C>T)
6g.31816938G>CCA449806002HSPA1A,HSPA1Lc.1182G>C (p.Leu394=)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.-14+4075C>G (n.-14+4075C>G)
6g.31816938G>TCA449806004HSPA1A,HSPA1Lc.1182G>T (p.Leu394=)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.-14+4075C>A (n.-14+4075C>A)
6g.31816939G>ACA363415703HSPA1A,HSPA1Lc.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.-14+4074C>T (n.-14+4074C>T)
6g.31816939G>CCA363415700HSPA1A,HSPA1Lc.1183G>C (p.Asp395His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.-14+4074C>G (n.-14+4074C>G)
6g.31816939G>TCA363415697HSPA1A,HSPA1Lc.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.-14+4074C>A (n.-14+4074C>A)
6g.31816940A>CCA363415714HSPA1A,HSPA1Lc.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.-14+4073T>G (n.-14+4073T>G)
6g.31816940A>GCA363415707HSPA1A,HSPA1Lc.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.-14+4073T>C (n.-14+4073T>C)
6g.31816940A>TCA363415710HSPA1A,HSPA1Lc.1184A>T (p.Asp395Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.-14+4073T>A (n.-14+4073T>A)
6g.31816941C>ACA363415717HSPA1A,HSPA1Lc.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.-14+4072G>T (n.-14+4072G>T)
6g.31816941C>GCA363415719HSPA1A,HSPA1Lc.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.-14+4072G>C (n.-14+4072G>C)
6g.31816941C>TCA449806010HSPA1A,HSPA1Lc.1185C>T (p.Asp395=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.-14+4072G>A (n.-14+4072G>A)
6g.31816942G>ACA363415724HSPA1A,HSPA1Lc.1186G>A (p.Val396Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.-14+4071C>T (n.-14+4071C>T)
6g.31816942G>CCA363415727HSPA1A,HSPA1Lc.1186G>C (p.Val396Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.-14+4071C>G (n.-14+4071C>G)
6g.31816942G>TCA363415730HSPA1A,HSPA1Lc.1186G>T (p.Val396Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.-14+4071C>A (n.-14+4071C>A)
6g.31816943T>ACA363415734HSPA1A,HSPA1Lc.1187T>A (p.Val396Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.-14+4070A>T (n.-14+4070A>T)
6g.31816943T>CCA363415737HSPA1A,HSPA1Lc.1187T>C (p.Val396Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.-14+4070A>G (n.-14+4070A>G)
6g.31816943T>GCA363415744HSPA1A,HSPA1Lc.1187T>G (p.Val396Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.-14+4070A>C (n.-14+4070A>C)
6g.31816944G>ACA449806014HSPA1A,HSPA1Lc.1188G>A (p.Val396=)
c.693G>A (p.Val231=)
c.-14+4069C>T (n.-14+4069C>T)
6g.31816944G>CCA449806018HSPA1A,HSPA1Lc.1188G>C (p.Val396=)
c.693G>C (p.Val231=)
c.-14+4069C>G (n.-14+4069C>G)
6g.31816944G>TCA449806020HSPA1A,HSPA1Lc.1188G>T (p.Val396=)
c.693G>T (p.Val231=)
c.-14+4069C>A (n.-14+4069C>A)
6g.31816945G>ACA363415747HSPA1A,HSPA1Lc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.-14+4068C>T (n.-14+4068C>T)
6g.31816945G>CCA363415750HSPA1A,HSPA1Lc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.-14+4068C>G (n.-14+4068C>G)
6g.31816945G>TCA363415754HSPA1A,HSPA1Lc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.-14+4068C>A (n.-14+4068C>A)
6g.31816946C>ACA363415762HSPA1A,HSPA1Lc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.-14+4067G>T (n.-14+4067G>T)
6g.31816946C>GCA363415759HSPA1A,HSPA1Lc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.-14+4067G>C (n.-14+4067G>C)
6g.31816946C>TCA363415757HSPA1A,HSPA1Lc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.-14+4067G>A (n.-14+4067G>A)
6g.31816947T>ACA449806023HSPA1A,HSPA1Lc.1191T>A (p.Ala397=)
c.696T>A (p.Ala232=)
c.-14+4066A>T (n.-14+4066A>T)
6g.31816947T>CCA449806024HSPA1A,HSPA1Lc.1191T>C (p.Ala397=)
c.696T>C (p.Ala232=)
c.-14+4066A>G (n.-14+4066A>G)
6g.31816947T>GCA449806026HSPA1A,HSPA1Lc.1191T>G (p.Ala397=)
c.696T>G (p.Ala232=)
c.-14+4066A>C (n.-14+4066A>C)
6g.31816948C>ACA363415766HSPA1A,HSPA1Lc.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.-14+4065G>T (n.-14+4065G>T)
6g.31816948C>GCA363415768HSPA1A,HSPA1Lc.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.-14+4065G>C (n.-14+4065G>C)
6g.31816948C>TCA363415770HSPA1A,HSPA1Lc.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.-14+4065G>A (n.-14+4065G>A)
 gnomAD v4
6g.31816949C>ACA363415773HSPA1A,HSPA1Lc.1193C>A (p.Pro398His)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.-14+4064G>T (n.-14+4064G>T)
6g.31816949C>GCA363415776HSPA1A,HSPA1Lc.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.-14+4064G>C (n.-14+4064G>C)
6g.31816949C>TCA363415777HSPA1A,HSPA1Lc.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.-14+4064G>A (n.-14+4064G>A)
6g.31816950C>ACA449806034HSPA1A,HSPA1Lc.1194C>A (p.Pro398=)
c.699C>A (p.Pro233=)
c.-14+4063G>T (n.-14+4063G>T)
6g.31816950C>GCA449806037HSPA1A,HSPA1Lc.1194C>G (p.Pro398=)
c.699C>G (p.Pro233=)
c.-14+4063G>C (n.-14+4063G>C)
6g.31816950C>TCA449806031HSPA1A,HSPA1Lc.1194C>T (p.Pro398=)
c.699C>T (p.Pro233=)
c.-14+4063G>A (n.-14+4063G>A)
6g.31816951C>ACA363415779HSPA1A,HSPA1Lc.1195C>A (p.Leu399Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.-14+4062G>T (n.-14+4062G>T)
6g.31816951C>GCA363415781HSPA1A,HSPA1Lc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.-14+4062G>C (n.-14+4062G>C)
6g.31816951C>TCA449806038HSPA1A,HSPA1Lc.1195C>T (p.Leu399=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.-14+4062G>A (n.-14+4062G>A)
6g.31816951_31816952delCA2678044840HSPA1A,HSPA1Lc.1195_1196del (p.Leu399ValfsTer?)
c.700_701del (p.Leu234ValfsTer?)
c.-14+4061_-14+4062del (n.-14+4061_-14+4062del)
 gnomAD v4
6g.31816952T>ACA363415787HSPA1A,HSPA1Lc.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.-14+4061A>T (n.-14+4061A>T)
 gnomAD v4
6g.31816952T>CCA363415789HSPA1A,HSPA1Lc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.-14+4061A>G (n.-14+4061A>G)
 gnomAD v4
6g.31816952T>GCA363415792HSPA1A,HSPA1Lc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.-14+4061A>C (n.-14+4061A>C)
6g.31816953G>ACA449806043HSPA1A,HSPA1Lc.1197G>A (p.Leu399=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.-14+4060C>T (n.-14+4060C>T)
6g.31816953G>CCA449806041HSPA1A,HSPA1Lc.1197G>C (p.Leu399=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.-14+4060C>G (n.-14+4060C>G)
6g.31816953G>TCA449806040HSPA1A,HSPA1Lc.1197G>T (p.Leu399=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.-14+4060C>A (n.-14+4060C>A)
6g.31816954T>ACA363415796HSPA1A,HSPA1Lc.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.-14+4059A>T (n.-14+4059A>T)
6g.31816954T>CCA363415800HSPA1A,HSPA1Lc.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.-14+4059A>G (n.-14+4059A>G)
6g.31816954T>GCA363415804HSPA1A,HSPA1Lc.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.-14+4059A>C (n.-14+4059A>C)
6g.31816955C>ACA363415814HSPA1A,HSPA1Lc.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.-14+4058G>T (n.-14+4058G>T)
6g.31816955C>GCA363415817HSPA1A,HSPA1Lc.1199C>G (p.Ser400Trp)
c.704C>G (p.Ser235Trp)
c.-14+4058G>C (n.-14+4058G>C)
6g.31816955C>TCA363415811HSPA1A,HSPA1Lc.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.-14+4058G>A (n.-14+4058G>A)
6g.31816956G>ACA449806052HSPA1A,HSPA1Lc.1200G>A (p.Ser400=)
c.705G>A (p.Ser235=)
c.-14+4057C>T (n.-14+4057C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816956G>CCA449806056HSPA1A,HSPA1Lc.1200G>C (p.Ser400=)
c.705G>C (p.Ser235=)
c.-14+4057C>G (n.-14+4057C>G)
 gnomAD v4
6g.31816956G=CA1619307559HSPA1A,HSPA1Lc.1200G= (p.Ser400=)
c.705G= (p.Ser235=)
c.-14+4057C= (n.-14+4057C=)
6g.31816956G>TCA449806054HSPA1A,HSPA1Lc.1200G>T (p.Ser400=)
c.705G>T (p.Ser235=)
c.-14+4057C>A (n.-14+4057C>A)
6g.31816957C>ACA363415821HSPA1A,HSPA1Lc.1201C>A (p.Leu401Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.-14+4056G>T (n.-14+4056G>T)
6g.31816957C=CA1619307560HSPA1A,HSPA1Lc.1201C= (p.Leu401=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.-14+4056G= (n.-14+4056G=)
6g.31816957C>GCA363415825HSPA1A,HSPA1Lc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.-14+4056G>C (n.-14+4056G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816957C>TCA449806058HSPA1A,HSPA1Lc.1201C>T (p.Leu401=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.-14+4056G>A (n.-14+4056G>A)
6g.31816958T>ACA363415831HSPA1A,HSPA1Lc.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.-14+4055A>T (n.-14+4055A>T)
6g.31816958T>CCA363415833HSPA1A,HSPA1Lc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.-14+4055A>G (n.-14+4055A>G)
6g.31816958T>GCA363415834HSPA1A,HSPA1Lc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.-14+4055A>C (n.-14+4055A>C)
6g.31816959G>ACA449806063HSPA1A,HSPA1Lc.1203G>A (p.Leu401=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.-14+4054C>T (n.-14+4054C>T)
6g.31816959G>CCA449806065HSPA1A,HSPA1Lc.1203G>C (p.Leu401=)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.-14+4054C>G (n.-14+4054C>G)
6g.31816959G>TCA449806067HSPA1A,HSPA1Lc.1203G>T (p.Leu401=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.-14+4054C>A (n.-14+4054C>A)
6g.31816960G>ACA363415837HSPA1A,HSPA1Lc.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.-14+4053C>T (n.-14+4053C>T)
6g.31816960G>CCA363415847HSPA1A,HSPA1Lc.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.-14+4053C>G (n.-14+4053C>G)
6g.31816960G>TCA363415852HSPA1A,HSPA1Lc.1204G>T (p.Gly402Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.-14+4053C>A (n.-14+4053C>A)
6g.31816961G>ACA363415864HSPA1A,HSPA1Lc.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.-14+4052C>T (n.-14+4052C>T)
6g.31816961G>CCA363415869HSPA1A,HSPA1Lc.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.-14+4052C>G (n.-14+4052C>G)
6g.31816961G>TCA363415870HSPA1A,HSPA1Lc.1205G>T (p.Gly402Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.-14+4052C>A (n.-14+4052C>A)
6g.31816962G>ACA449806071HSPA1A,HSPA1Lc.1206G>A (p.Gly402=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.-14+4051C>T (n.-14+4051C>T)
6g.31816962G>CCA449806073HSPA1A,HSPA1Lc.1206G>C (p.Gly402=)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.-14+4051C>G (n.-14+4051C>G)
6g.31816962G>TCA449806075HSPA1A,HSPA1Lc.1206G>T (p.Gly402=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.-14+4051C>A (n.-14+4051C>A)
6g.31816963C>ACA363415877HSPA1A,HSPA1Lc.1207C>A (p.Leu403Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.-14+4050G>T (n.-14+4050G>T)
 gnomAD v4
6g.31816963C>GCA363415880HSPA1A,HSPA1Lc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.-14+4050G>C (n.-14+4050G>C)
6g.31816963C>TCA449806077HSPA1A,HSPA1Lc.1207C>T (p.Leu403=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.-14+4050G>A (n.-14+4050G>A)
6g.31816964T>ACA363415884HSPA1A,HSPA1Lc.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.-14+4049A>T (n.-14+4049A>T)
6g.31816964T>CCA363415890HSPA1A,HSPA1Lc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.-14+4049A>G (n.-14+4049A>G)
6g.31816964T>GCA363415888HSPA1A,HSPA1Lc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.-14+4049A>C (n.-14+4049A>C)
6g.31816965G>ACA449806079HSPA1A,HSPA1Lc.1209G>A (p.Leu403=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.-14+4048C>T (n.-14+4048C>T)
6g.31816965G>CCA449806080HSPA1A,HSPA1Lc.1209G>C (p.Leu403=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.-14+4048C>G (n.-14+4048C>G)
6g.31816965G>TCA449806083HSPA1A,HSPA1Lc.1209G>T (p.Leu403=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.-14+4048C>A (n.-14+4048C>A)
6g.31816966G>ACA363415895HSPA1A,HSPA1Lc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.-14+4047C>T (n.-14+4047C>T)
6g.31816966G>CCA363415899HSPA1A,HSPA1Lc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.-14+4047C>G (n.-14+4047C>G)
6g.31816966G>TCA363415901HSPA1A,HSPA1Lc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.-14+4047C>A (n.-14+4047C>A)
6g.31816967A>CCA363415911HSPA1A,HSPA1Lc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.-14+4046T>G (n.-14+4046T>G)
6g.31816967A>GCA363415916HSPA1A,HSPA1Lc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.-14+4046T>C (n.-14+4046T>C)
6g.31816967A>TCA363415919HSPA1A,HSPA1Lc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.-14+4046T>A (n.-14+4046T>A)
6g.31816968G>ACA449806091HSPA1A,HSPA1Lc.1212G>A (p.Glu404=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.-14+4045C>T (n.-14+4045C>T)
6g.31816968G>CCA363415923HSPA1A,HSPA1Lc.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.-14+4045C>G (n.-14+4045C>G)
6g.31816968G>TCA363415927HSPA1A,HSPA1Lc.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.-14+4045C>A (n.-14+4045C>A)
6g.31816969A>CCA363415931HSPA1A,HSPA1Lc.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.-14+4044T>G (n.-14+4044T>G)
6g.31816969A>GCA363415935HSPA1A,HSPA1Lc.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.-14+4044T>C (n.-14+4044T>C)
6g.31816969A>TCA363415938HSPA1A,HSPA1Lc.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.-14+4044T>A (n.-14+4044T>A)
6g.31816970C>ACA363415954HSPA1A,HSPA1Lc.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.-14+4043G>T (n.-14+4043G>T)
6g.31816970C=CA1619307561HSPA1A,HSPA1Lc.1214C= (p.Thr405=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.-14+4043G= (n.-14+4043G=)
6g.31816970C>GCA363415950HSPA1A,HSPA1Lc.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.-14+4043G>C (n.-14+4043G>C)
6g.31816970C>TCA363415943HSPA1A,HSPA1Lc.1214C>T (p.Thr405Met)
c.719C>T (p.Thr240Met)
c.-14+4043G>A (n.-14+4043G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816971G>ACA449806099HSPA1A,HSPA1Lc.1215G>A (p.Thr405=)
c.720G>A (p.Thr240=)
c.-14+4042C>T (n.-14+4042C>T)
6g.31816971G>CCA449806102HSPA1A,HSPA1Lc.1215G>C (p.Thr405=)
c.720G>C (p.Thr240=)
c.-14+4042C>G (n.-14+4042C>G)
6g.31816971G>TCA449806098HSPA1A,HSPA1Lc.1215G>T (p.Thr405=)
c.720G>T (p.Thr240=)
c.-14+4042C>A (n.-14+4042C>A)
6g.31816972G>ACA363415967HSPA1A,HSPA1Lc.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.-14+4041C>T (n.-14+4041C>T)
 gnomAD v4
6g.31816972G>CCA363415971HSPA1A,HSPA1Lc.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.-14+4041C>G (n.-14+4041C>G)
6g.31816972G>TCA363415969HSPA1A,HSPA1Lc.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.-14+4041C>A (n.-14+4041C>A)
6g.31816973C>ACA363415975HSPA1A,HSPA1Lc.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.-14+4040G>T (n.-14+4040G>T)
6g.31816973C>GCA363415977HSPA1A,HSPA1Lc.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.-14+4040G>C (n.-14+4040G>C)
6g.31816973C>TCA363415982HSPA1A,HSPA1Lc.1217C>T (p.Ala406Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.-14+4040G>A (n.-14+4040G>A)
 gnomAD v4
6g.31816974C>ACA449806107HSPA1A,HSPA1Lc.1218C>A (p.Ala406=)
c.723C>A (p.Ala241=)
c.-14+4039G>T (n.-14+4039G>T)
6g.31816974C=CA1619307562HSPA1A,HSPA1Lc.1218C= (p.Ala406=)
c.723C= (p.Ala241=)
c.-14+4039G= (n.-14+4039G=)
6g.31816974C>GCA449806108HSPA1A,HSPA1Lc.1218C>G (p.Ala406=)
c.723C>G (p.Ala241=)
c.-14+4039G>C (n.-14+4039G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816974C>TCA136893242HSPA1A,HSPA1Lc.1218C>T (p.Ala406=)
c.723C>T (p.Ala241=)
c.-14+4039G>A (n.-14+4039G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816975G>ACA363415986HSPA1A,HSPA1Lc.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.-14+4038C>T (n.-14+4038C>T)
 gnomAD v4
6g.31816975G>CCA363415987HSPA1A,HSPA1Lc.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.-14+4038C>G (n.-14+4038C>G)
6g.31816975G>TCA363415988HSPA1A,HSPA1Lc.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.-14+4038C>A (n.-14+4038C>A)
6g.31816976G>ACA363416008HSPA1A,HSPA1Lc.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.-14+4037C>T (n.-14+4037C>T)
6g.31816976G>CCA363415999HSPA1A,HSPA1Lc.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.-14+4037C>G (n.-14+4037C>G)
6g.31816976G>TCA363415991HSPA1A,HSPA1Lc.1220G>T (p.Gly407Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.-14+4037C>A (n.-14+4037C>A)
6g.31816977A>CCA449806121HSPA1A,HSPA1Lc.1221A>C (p.Gly407=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.-14+4036T>G (n.-14+4036T>G)
6g.31816977A>GCA449806117HSPA1A,HSPA1Lc.1221A>G (p.Gly407=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.-14+4036T>C (n.-14+4036T>C)
6g.31816977A>TCA449806119HSPA1A,HSPA1Lc.1221A>T (p.Gly407=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.-14+4036T>A (n.-14+4036T>A)
6g.31816978G>ACA363416010HSPA1A,HSPA1Lc.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.-14+4035C>T (n.-14+4035C>T)
6g.31816978G>CCA363416015HSPA1A,HSPA1Lc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-14+4035C>G (n.-14+4035C>G)
6g.31816978G>TCA363416018HSPA1A,HSPA1Lc.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.-14+4035C>A (n.-14+4035C>A)
6g.31816979G>ACA363416021HSPA1A,HSPA1Lc.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.-14+4034C>T (n.-14+4034C>T)
6g.31816979G>CCA363416023HSPA1A,HSPA1Lc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-14+4034C>G (n.-14+4034C>G)
6g.31816979G>TCA363416026HSPA1A,HSPA1Lc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-14+4034C>A (n.-14+4034C>A)
6g.31816980C>ACA449806127HSPA1A,HSPA1Lc.1224C>A (p.Gly408=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.-14+4033G>T (n.-14+4033G>T)
6g.31816980C>GCA449806132HSPA1A,HSPA1Lc.1224C>G (p.Gly408=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.-14+4033G>C (n.-14+4033G>C)
6g.31816980C>TCA449806133HSPA1A,HSPA1Lc.1224C>T (p.Gly408=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.-14+4033G>A (n.-14+4033G>A)
 gnomAD v4
6g.31816981delCA2678044919HSPA1A,HSPA1Lc.1225del (p.Val409Ter)
c.730del (p.Val244Ter)
c.-14+4032del (n.-14+4032del)
 gnomAD v4
6g.31816981G>ACA363416031HSPA1A,HSPA1Lc.1225G>A (p.Val409Met)
c.730G>A (p.Val244Met)
c.-14+4032C>T (n.-14+4032C>T)
6g.31816981G>CCA363416034HSPA1A,HSPA1Lc.1225G>C (p.Val409Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.-14+4032C>G (n.-14+4032C>G)
6g.31816981G>TCA363416033HSPA1A,HSPA1Lc.1225G>T (p.Val409Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.-14+4032C>A (n.-14+4032C>A)
6g.31816982T>ACA363416035HSPA1A,HSPA1Lc.1226T>A (p.Val409Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.-14+4031A>T (n.-14+4031A>T)
6g.31816982T>CCA363416044HSPA1A,HSPA1Lc.1226T>C (p.Val409Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.-14+4031A>G (n.-14+4031A>G)
6g.31816982T>GCA363416047HSPA1A,HSPA1Lc.1226T>G (p.Val409Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.-14+4031A>C (n.-14+4031A>C)
6g.31816983G>ACA449806143HSPA1A,HSPA1Lc.1227G>A (p.Val409=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.-14+4030C>T (n.-14+4030C>T)
 gnomAD v4
6g.31816983G>CCA449806140HSPA1A,HSPA1Lc.1227G>C (p.Val409=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.-14+4030C>G (n.-14+4030C>G)
6g.31816983G>TCA449806141HSPA1A,HSPA1Lc.1227G>T (p.Val409=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.-14+4030C>A (n.-14+4030C>A)
6g.31816984A>CCA363416052HSPA1A,HSPA1Lc.1228A>C (p.Met410Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.-14+4029T>G (n.-14+4029T>G)
6g.31816984A>GCA363416054HSPA1A,HSPA1Lc.1228A>G (p.Met410Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.-14+4029T>C (n.-14+4029T>C)
 gnomAD v4
6g.31816984A>TCA363416055HSPA1A,HSPA1Lc.1228A>T (p.Met410Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.-14+4029T>A (n.-14+4029T>A)
6g.31816985T>ACA363416061HSPA1A,HSPA1Lc.1229T>A (p.Met410Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.-14+4028A>T (n.-14+4028A>T)
 gnomAD v4
6g.31816985T>CCA363416067HSPA1A,HSPA1Lc.1229T>C (p.Met410Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.-14+4028A>G (n.-14+4028A>G)
6g.31816985T>GCA363416074HSPA1A,HSPA1Lc.1229T>G (p.Met410Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.-14+4028A>C (n.-14+4028A>C)
6g.31816986G>ACA363416094HSPA1A,HSPA1Lc.1230G>A (p.Met410Ile)
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.-14+4027C>T (n.-14+4027C>T)
6g.31816986G>CCA363416097HSPA1A,HSPA1Lc.1230G>C (p.Met410Ile)
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.-14+4027C>G (n.-14+4027C>G)
6g.31816986G>TCA363416099HSPA1A,HSPA1Lc.1230G>T (p.Met410Ile)
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.-14+4027C>A (n.-14+4027C>A)
6g.31816987A>CCA363416105HSPA1A,HSPA1Lc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.-14+4026T>G (n.-14+4026T>G)
6g.31816987A>GCA363416110HSPA1A,HSPA1Lc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.-14+4026T>C (n.-14+4026T>C)
6g.31816987A>TCA363416106HSPA1A,HSPA1Lc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.-14+4026T>A (n.-14+4026T>A)
6g.31816988C>ACA363416118HSPA1A,HSPA1Lc.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.-14+4025G>T (n.-14+4025G>T)
6g.31816988C>GCA363416122HSPA1A,HSPA1Lc.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.-14+4025G>C (n.-14+4025G>C)
6g.31816988C>TCA363416128HSPA1A,HSPA1Lc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.-14+4025G>A (n.-14+4025G>A)
 gnomAD v4
6g.31816989T>ACA449806154HSPA1A,HSPA1Lc.1233T>A (p.Thr411=)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.-14+4024A>T (n.-14+4024A>T)
6g.31816989T>CCA449806157HSPA1A,HSPA1Lc.1233T>C (p.Thr411=)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.-14+4024A>G (n.-14+4024A>G)
6g.31816989T>GCA449806159HSPA1A,HSPA1Lc.1233T>G (p.Thr411=)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.-14+4024A>C (n.-14+4024A>C)
 gnomAD v4
6g.31816990G>ACA363416139HSPA1A,HSPA1Lc.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.-14+4023C>T (n.-14+4023C>T)
6g.31816990G>CCA363416143HSPA1A,HSPA1Lc.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.-14+4023C>G (n.-14+4023C>G)
6g.31816990G>TCA363416146HSPA1A,HSPA1Lc.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.-14+4023C>A (n.-14+4023C>A)
6g.31816991C>ACA363416163HSPA1A,HSPA1Lc.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.-14+4022G>T (n.-14+4022G>T)
6g.31816991C>GCA363416166HSPA1A,HSPA1Lc.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.-14+4022G>C (n.-14+4022G>C)
6g.31816991C>TCA363416173HSPA1A,HSPA1Lc.1235C>T (p.Ala412Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.-14+4022G>A (n.-14+4022G>A)
 gnomAD v4
6g.31816992C>ACA449806163HSPA1A,HSPA1Lc.1236C>A (p.Ala412=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.-14+4021G>T (n.-14+4021G>T)
6g.31816992C=CA1619307563HSPA1A,HSPA1Lc.1236C= (p.Ala412=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.-14+4021G= (n.-14+4021G=)
6g.31816992C>GCA449806164HSPA1A,HSPA1Lc.1236C>G (p.Ala412=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.-14+4021G>C (n.-14+4021G>C)
6g.31816992C>TCA449806165HSPA1A,HSPA1Lc.1236C>T (p.Ala412=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.-14+4021G>A (n.-14+4021G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31816993C>ACA363416178HSPA1A,HSPA1Lc.1237C>A (p.Leu413Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.-14+4020G>T (n.-14+4020G>T)
6g.31816993C>GCA363416181HSPA1A,HSPA1Lc.1237C>G (p.Leu413Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.-14+4020G>C (n.-14+4020G>C)
6g.31816993C>TCA449806166HSPA1A,HSPA1Lc.1237C>T (p.Leu413=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.-14+4020G>A (n.-14+4020G>A)

Number of alleles fetched