Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816745A>CCA363413968HSPA1A,HSPA1Lc.989A>C (p.Gln330Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.-14+4268T>G (n.-14+4268T>G)
6g.31816745A>GCA363413962HSPA1A,HSPA1Lc.989A>G (p.Gln330Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.-14+4268T>C (n.-14+4268T>C)
gnomAD v4
6g.31816745A>TCA363413965HSPA1A,HSPA1Lc.989A>T (p.Gln330Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.-14+4268T>A (n.-14+4268T>A)
6g.31816746G>ACA449805850HSPA1A,HSPA1Lc.990G>A (p.Gln330=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.-14+4267C>T (n.-14+4267C>T)
6g.31816746G>CCA363413973HSPA1A,HSPA1Lc.990G>C (p.Gln330His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.-14+4267C>G (n.-14+4267C>G)
6g.31816746G>TCA363413975HSPA1A,HSPA1Lc.990G>T (p.Gln330His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.-14+4267C>A (n.-14+4267C>A)
6g.31816747A>CCA363413979HSPA1A,HSPA1Lc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-14+4266T>G (n.-14+4266T>G)
6g.31816747A>GCA363413980HSPA1A,HSPA1Lc.991A>G (p.Ile331Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-14+4266T>C (n.-14+4266T>C)
6g.31816747A>TCA363413981HSPA1A,HSPA1Lc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-14+4266T>A (n.-14+4266T>A)
6g.31816748T>ACA363413995HSPA1A,HSPA1Lc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-14+4265A>T (n.-14+4265A>T)
6g.31816748T>CCA363413992HSPA1A,HSPA1Lc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-14+4265A>G (n.-14+4265A>G)
6g.31816748T>GCA363413994HSPA1A,HSPA1Lc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-14+4265A>C (n.-14+4265A>C)
gnomAD v4
6g.31816749T>ACA449805854HSPA1A,HSPA1Lc.993T>A (p.Ile331=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.-14+4264A>T (n.-14+4264A>T)
6g.31816749T>CCA449805856HSPA1A,HSPA1Lc.993T>C (p.Ile331=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.-14+4264A>G (n.-14+4264A>G)
6g.31816749T>GCA363413998HSPA1A,HSPA1Lc.993T>G (p.Ile331Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.-14+4264A>C (n.-14+4264A>C)
6g.31816750C>ACA363414004HSPA1A,HSPA1Lc.994C>A (p.His332Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.-14+4263G>T (n.-14+4263G>T)
6g.31816750C>GCA363414007HSPA1A,HSPA1Lc.994C>G (p.His332Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.-14+4263G>C (n.-14+4263G>C)
gnomAD v4
6g.31816750C>TCA363414009HSPA1A,HSPA1Lc.994C>T (p.His332Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.-14+4263G>A (n.-14+4263G>A)
6g.31816751A>CCA363414012HSPA1A,HSPA1Lc.995A>C (p.His332Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.-14+4262T>G (n.-14+4262T>G)
gnomAD v4
6g.31816751A>GCA363414013HSPA1A,HSPA1Lc.995A>G (p.His332Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.-14+4262T>C (n.-14+4262T>C)
6g.31816751A>TCA363414014HSPA1A,HSPA1Lc.995A>T (p.His332Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.-14+4262T>A (n.-14+4262T>A)
gnomAD v4
6g.31816752C>ACA363414019HSPA1A,HSPA1Lc.996C>A (p.His332Gln)
c.501C>A (p.His167Gln)
c.-14+4261G>T (n.-14+4261G>T)
6g.31816752C>GCA363414023HSPA1A,HSPA1Lc.996C>G (p.His332Gln)
c.501C>G (p.His167Gln)
c.-14+4261G>C (n.-14+4261G>C)
6g.31816752C>TCA449805862HSPA1A,HSPA1Lc.996C>T (p.His332=)
c.501C>T (p.His167=)
c.-14+4261G>A (n.-14+4261G>A)
6g.31816753G>ACA363414029HSPA1A,HSPA1Lc.997G>A (p.Asp333Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.-14+4260C>T (n.-14+4260C>T)
6g.31816753G>CCA363414030HSPA1A,HSPA1Lc.997G>C (p.Asp333His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.-14+4260C>G (n.-14+4260C>G)
6g.31816753G>TCA363414031HSPA1A,HSPA1Lc.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.-14+4260C>A (n.-14+4260C>A)
6g.31816754A>CCA363414032HSPA1A,HSPA1Lc.998A>C (p.Asp333Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.-14+4259T>G (n.-14+4259T>G)
6g.31816754A>GCA363414039HSPA1A,HSPA1Lc.998A>G (p.Asp333Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.-14+4259T>C (n.-14+4259T>C)
6g.31816754A>TCA363414034HSPA1A,HSPA1Lc.998A>T (p.Asp333Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.-14+4259T>A (n.-14+4259T>A)
6g.31816755C>ACA363414055HSPA1A,HSPA1Lc.999C>A (p.Asp333Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>T (n.-14+4258G>T)
6g.31816755C>GCA363414058HSPA1A,HSPA1Lc.999C>G (p.Asp333Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>C (n.-14+4258G>C)
6g.31816755C>TCA449805870HSPA1A,HSPA1Lc.999C>T (p.Asp333=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.-14+4258G>A (n.-14+4258G>A)
6g.31816756C>ACA363414063HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.-14+4257G>T (n.-14+4257G>T)
6g.31816756C>GCA363414071HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-14+4257G>C (n.-14+4257G>C)
6g.31816756C>TCA449805874HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>T (p.Leu334=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.-14+4257G>A (n.-14+4257G>A)
6g.31816757T>ACA363414077HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.-14+4256A>T (n.-14+4256A>T)
6g.31816757T>CCA363414080HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-14+4256A>G (n.-14+4256A>G)
6g.31816757T>GCA363414081HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-14+4256A>C (n.-14+4256A>C)
6g.31816758G>ACA449805876HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>A (p.Leu334=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.-14+4255C>T (n.-14+4255C>T)
6g.31816758G>CCA449805875HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>C (p.Leu334=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.-14+4255C>G (n.-14+4255C>G)
gnomAD v4
6g.31816758G>TCA449805878HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>T (p.Leu334=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.-14+4255C>A (n.-14+4255C>A)
6g.31816759G>ACA363414084HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>A (p.Val335Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.-14+4254C>T (n.-14+4254C>T)
6g.31816759G>CCA363414089HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.-14+4254C>G (n.-14+4254C>G)
gnomAD v4
6g.31816759G>TCA363414092HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>T (p.Val335Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.-14+4254C>A (n.-14+4254C>A)
6g.31816760T>ACA363414110HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>A (p.Val335Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.-14+4253A>T (n.-14+4253A>T)
6g.31816760T>CCA363414117HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.-14+4253A>G (n.-14+4253A>G)
6g.31816760T>GCA363414122HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.-14+4253A>C (n.-14+4253A>C)
gnomAD v4
6g.31816761C>ACA449805880HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>A (p.Val335=)
c.510C>A (p.Val170=)
c.-14+4252G>T (n.-14+4252G>T)
6g.31816761C=CA1619307533HSPA1A,HSPA1Lc.1005C= (p.Val335=)
c.510C= (p.Val170=)
c.-14+4252G= (n.-14+4252G=)
6g.31816761C>GCA449805881HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>G (p.Val335=)
c.510C>G (p.Val170=)
c.-14+4252G>C (n.-14+4252G>C)
6g.31816761C>TCA449805882HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>T (p.Val335=)
c.510C>T (p.Val170=)
c.-14+4252G>A (n.-14+4252G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816762C>ACA363414123HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>A (p.Leu336Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-14+4251G>T (n.-14+4251G>T)
6g.31816762C>GCA363414124HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-14+4251G>C (n.-14+4251G>C)
6g.31816762C>TCA449805884HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>T (p.Leu336=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.-14+4251G>A (n.-14+4251G>A)
6g.31816763T>ACA363414126HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-14+4250A>T (n.-14+4250A>T)
6g.31816763T>CCA363414129HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-14+4250A>G (n.-14+4250A>G)
6g.31816763T>GCA363414131HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-14+4250A>C (n.-14+4250A>C)
6g.31816764G>ACA449805886HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>A (p.Leu336=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-14+4249C>T (n.-14+4249C>T)
6g.31816764G>CCA449805887HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>C (p.Leu336=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.-14+4249C>G (n.-14+4249C>G)
6g.31816764G>TCA449805888HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>T (p.Leu336=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.-14+4249C>A (n.-14+4249C>A)
6g.31816765G>ACA363414138HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.-14+4248C>T (n.-14+4248C>T)
6g.31816765G>CCA363414144HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-14+4248C>G (n.-14+4248C>G)
gnomAD v4
6g.31816765G>TCA363414148HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>T (p.Val337Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.-14+4248C>A (n.-14+4248C>A)
6g.31816766T>ACA363414152HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>A (p.Val337Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.-14+4247A>T (n.-14+4247A>T)
6g.31816766T>CCA363414155HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-14+4247A>G (n.-14+4247A>G)
6g.31816766T>GCA363414156HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-14+4247A>C (n.-14+4247A>C)
gnomAD v4
6g.31816767C>ACA449805893HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>A (p.Val337=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.-14+4246G>T (n.-14+4246G>T)
6g.31816767C>GCA449805894HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>G (p.Val337=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.-14+4246G>C (n.-14+4246G>C)
6g.31816767C>TCA449805896HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>T (p.Val337=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.-14+4246G>A (n.-14+4246G>A)
6g.31816768G>ACA363414157HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>T (n.-14+4245C>T)
gnomAD v4
6g.31816768G>CCA363414160HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>G (n.-14+4245C>G)
6g.31816768G>TCA363414163HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.-14+4245C>A (n.-14+4245C>A)
6g.31816769G>ACA363414171HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.-14+4244C>T (n.-14+4244C>T)
6g.31816769G>CCA363414168HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-14+4244C>G (n.-14+4244C>G)
6g.31816769G>TCA363414166HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.-14+4244C>A (n.-14+4244C>A)
6g.31816770G>ACA449805900HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>A (p.Gly338=)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.-14+4243C>T (n.-14+4243C>T)
6g.31816770G>CCA449805901HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>C (p.Gly338=)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.-14+4243C>G (n.-14+4243C>G)
6g.31816770G>TCA449805902HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>T (p.Gly338=)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.-14+4243C>A (n.-14+4243C>A)
6g.31816771G>ACA363414182HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.-14+4242C>T (n.-14+4242C>T)
6g.31816771G>CCA363414176HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.-14+4242C>G (n.-14+4242C>G)
6g.31816771G>TCA363414178HSPA1A,HSPA1Lc.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.-14+4242C>A (n.-14+4242C>A)
6g.31816772G>ACA363414186HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.-14+4241C>T (n.-14+4241C>T)
6g.31816772G>CCA363414189HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.-14+4241C>G (n.-14+4241C>G)
6g.31816772G>TCA363414198HSPA1A,HSPA1Lc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.-14+4241C>A (n.-14+4241C>A)
6g.31816772_31816773delinsGCCA1619307534HSPA1A,HSPA1Lc.1016_1017delinsGC (p.Gly339=)
c.521_522delinsGC (p.Gly174=)
c.-14+4240_-14+4241delinsGC (n.-14+4240_-14+4241delinsGC)
6g.31816773delCA566692216HSPA1A,HSPA1Lc.1017del (p.Ser340ProfsTer20)
c.522del (p.Ser175ProfsTer20)
c.-14+4240del (n.-14+4240del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816773C>ACA449805910HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>A (p.Gly339=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.-14+4240G>T (n.-14+4240G>T)
6g.31816773C>GCA449805909HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>G (p.Gly339=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.-14+4240G>C (n.-14+4240G>C)
6g.31816773C>TCA449805908HSPA1A,HSPA1Lc.1017C>T (p.Gly339=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.-14+4240G>A (n.-14+4240G>A)
gnomAD v4
6g.31816774T>ACA363414207HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.-14+4239A>T (n.-14+4239A>T)
6g.31816774T>CCA363414205HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.-14+4239A>G (n.-14+4239A>G)
6g.31816774T>GCA363414203HSPA1A,HSPA1Lc.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.-14+4239A>C (n.-14+4239A>C)
6g.31816775C>ACA363414210HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.-14+4238G>T (n.-14+4238G>T)
6g.31816775C>GCA363414211HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.-14+4238G>C (n.-14+4238G>C)
6g.31816775C>TCA363414212HSPA1A,HSPA1Lc.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.-14+4238G>A (n.-14+4238G>A)
6g.31816776C>ACA449805913HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>A (p.Ser340=)
c.525C>A (p.Ser175=)
c.-14+4237G>T (n.-14+4237G>T)
6g.31816776C>GCA449805914HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>G (p.Ser340=)
c.525C>G (p.Ser175=)
c.-14+4237G>C (n.-14+4237G>C)
6g.31816776C>TCA449805915HSPA1A,HSPA1Lc.1020C>T (p.Ser340=)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.-14+4237G>A (n.-14+4237G>A)
gnomAD v4
6g.31816777A>CCA363414216HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.-14+4236T>G (n.-14+4236T>G)
6g.31816777A>GCA363414218HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.-14+4236T>C (n.-14+4236T>C)
6g.31816777A>TCA363414220HSPA1A,HSPA1Lc.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.-14+4236T>A (n.-14+4236T>A)
gnomAD v4
6g.31816778C>ACA363414229HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.-14+4235G>T (n.-14+4235G>T)
6g.31816778C>GCA363414224HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.-14+4235G>C (n.-14+4235G>C)
6g.31816778C>TCA363414227HSPA1A,HSPA1Lc.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.-14+4235G>A (n.-14+4235G>A)
6g.31816779C>ACA449805925HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>A (p.Thr341=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.-14+4234G>T (n.-14+4234G>T)
6g.31816779C>GCA449805926HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>G (p.Thr341=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.-14+4234G>C (n.-14+4234G>C)
6g.31816779C>TCA449805927HSPA1A,HSPA1Lc.1023C>T (p.Thr341=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.-14+4234G>A (n.-14+4234G>A)
6g.31816780C>ACA363414232HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-14+4233G>T (n.-14+4233G>T)
6g.31816780C=CA1619307535HSPA1A,HSPA1Lc.1024C= (p.Arg342=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.-14+4233G= (n.-14+4233G=)
6g.31816780C>GCA363414236HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-14+4233G>C (n.-14+4233G>C)
6g.31816780C>TCA363414238HSPA1A,HSPA1Lc.1024C>T (p.Arg342Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-14+4233G>A (n.-14+4233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816781G>ACA363414241HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>A (p.Arg342His)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.-14+4232C>T (n.-14+4232C>T)
gnomAD v4
6g.31816781G>CCA363414243HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-14+4232C>G (n.-14+4232C>G)
6g.31816781G>TCA363414245HSPA1A,HSPA1Lc.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-14+4232C>A (n.-14+4232C>A)
6g.31816782C>ACA449805933HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>A (p.Arg342=)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.-14+4231G>T (n.-14+4231G>T)
6g.31816782C>GCA449805936HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>G (p.Arg342=)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.-14+4231G>C (n.-14+4231G>C)
6g.31816782C>TCA449805937HSPA1A,HSPA1Lc.1026C>T (p.Arg342=)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.-14+4231G>A (n.-14+4231G>A)
6g.31816783A>CCA363414248HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-14+4230T>G (n.-14+4230T>G)
gnomAD v4
6g.31816783A>GCA363414250HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>G (p.Ile343Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-14+4230T>C (n.-14+4230T>C)
6g.31816783A>TCA363414252HSPA1A,HSPA1Lc.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-14+4230T>A (n.-14+4230T>A)
6g.31816784T>ACA363414258HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-14+4229A>T (n.-14+4229A>T)
6g.31816784T>CCA363414265HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-14+4229A>G (n.-14+4229A>G)
6g.31816784T>GCA363414268HSPA1A,HSPA1Lc.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-14+4229A>C (n.-14+4229A>C)
6g.31816785C>ACA449805947HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>A (p.Ile343=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.-14+4228G>T (n.-14+4228G>T)
gnomAD v4
6g.31816785C>GCA363414273HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>G (p.Ile343Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-14+4228G>C (n.-14+4228G>C)
6g.31816785C>TCA449805948HSPA1A,HSPA1Lc.1029C>T (p.Ile343=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.-14+4228G>A (n.-14+4228G>A)
6g.31816788dupCA2678044338HSPA1A,HSPA1Lc.1032dup (p.Lys345GlnfsTer?)
c.537dup (p.Lys180GlnfsTer?)
c.-14+4228dup (n.-14+4228dup)
gnomAD v4
6g.31816786C>ACA363414278HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-14+4227G>T (n.-14+4227G>T)
6g.31816786C>GCA363414284HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-14+4227G>C (n.-14+4227G>C)
6g.31816786C>TCA363414281HSPA1A,HSPA1Lc.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-14+4227G>A (n.-14+4227G>A)
6g.31816787C>ACA363414289HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>A (p.Pro344His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-14+4226G>T (n.-14+4226G>T)
6g.31816787C>GCA363414293HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-14+4226G>C (n.-14+4226G>C)
6g.31816787C>TCA363414308HSPA1A,HSPA1Lc.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-14+4226G>A (n.-14+4226G>A)
6g.31816788C>ACA449805952HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>A (p.Pro344=)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.-14+4225G>T (n.-14+4225G>T)
6g.31816788C>GCA449805954HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>G (p.Pro344=)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.-14+4225G>C (n.-14+4225G>C)
6g.31816788C>TCA449805956HSPA1A,HSPA1Lc.1032C>T (p.Pro344=)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.-14+4225G>A (n.-14+4225G>A)
6g.31816789A>CCA363414311HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-14+4224T>G (n.-14+4224T>G)
gnomAD v4
6g.31816789A>GCA363414314HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-14+4224T>C (n.-14+4224T>C)
6g.31816789A>TCA363414318HSPA1A,HSPA1Lc.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-14+4224T>A (n.-14+4224T>A)
6g.31816790A>CCA363414334HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-14+4223T>G (n.-14+4223T>G)
gnomAD v4
6g.31816790A>GCA363414324HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-14+4223T>C (n.-14+4223T>C)
6g.31816790A>TCA363414329HSPA1A,HSPA1Lc.1034A>T (p.Lys345Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.-14+4223T>A (n.-14+4223T>A)
gnomAD v4
6g.31816791G>ACA449805971HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>A (p.Lys345=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.-14+4222C>T (n.-14+4222C>T)
6g.31816791G>CCA363414338HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.-14+4222C>G (n.-14+4222C>G)
6g.31816791G>TCA363414341HSPA1A,HSPA1Lc.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.-14+4222C>A (n.-14+4222C>A)
6g.31816792G>ACA363414347HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>A (p.Val346Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.-14+4221C>T (n.-14+4221C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816792G>CCA363414360HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>C (p.Val346Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-14+4221C>G (n.-14+4221C>G)
6g.31816792G=CA1619307536HSPA1A,HSPA1Lc.1036G= (p.Val346=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-14+4221C= (n.-14+4221C=)
6g.31816792G>TCA363414368HSPA1A,HSPA1Lc.1036G>T (p.Val346Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.-14+4221C>A (n.-14+4221C>A)
6g.31816793T>ACA363414373HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>A (p.Val346Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.-14+4220A>T (n.-14+4220A>T)
6g.31816793T>CCA363414378HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>C (p.Val346Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-14+4220A>G (n.-14+4220A>G)
6g.31816793T>GCA363414376HSPA1A,HSPA1Lc.1037T>G (p.Val346Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-14+4220A>C (n.-14+4220A>C)
6g.31816794G>ACA449805982HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>A (p.Val346=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.-14+4219C>T (n.-14+4219C>T)
6g.31816794G>CCA449805981HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>C (p.Val346=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.-14+4219C>G (n.-14+4219C>G)
6g.31816794G>TCA449805980HSPA1A,HSPA1Lc.1038G>T (p.Val346=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.-14+4219C>A (n.-14+4219C>A)
6g.31816795C>ACA363414380HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.-14+4218G>T (n.-14+4218G>T)
6g.31816795C>GCA363414383HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.-14+4218G>C (n.-14+4218G>C)
6g.31816795C>TCA363414388HSPA1A,HSPA1Lc.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.-14+4218G>A (n.-14+4218G>A)
gnomAD v4
6g.31816796A>CCA363414395HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.-14+4217T>G (n.-14+4217T>G)
6g.31816796A>GCA363414399HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.-14+4217T>C (n.-14+4217T>C)
6g.31816796A>TCA363414400HSPA1A,HSPA1Lc.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.-14+4217T>A (n.-14+4217T>A)
6g.31816797G>ACA449805989HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>A (p.Gln347=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.-14+4216C>T (n.-14+4216C>T)
6g.31816797G>CCA363414406HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>C (p.Gln347His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.-14+4216C>G (n.-14+4216C>G)
6g.31816797G>TCA363414410HSPA1A,HSPA1Lc.1041G>T (p.Gln347His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.-14+4216C>A (n.-14+4216C>A)
6g.31816798A>CCA363414414HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.-14+4215T>G (n.-14+4215T>G)
6g.31816798A>GCA363414419HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.-14+4215T>C (n.-14+4215T>C)
6g.31816798A>TCA363414423HSPA1A,HSPA1Lc.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.-14+4215T>A (n.-14+4215T>A)
6g.31816799A>CCA363414433HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.-14+4214T>G (n.-14+4214T>G)
6g.31816799A>GCA363414438HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.-14+4214T>C (n.-14+4214T>C)
6g.31816799A>TCA363414429HSPA1A,HSPA1Lc.1043A>T (p.Lys348Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.-14+4214T>A (n.-14+4214T>A)
6g.31816800G>ACA449805999HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>A (p.Lys348=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.-14+4213C>T (n.-14+4213C>T)
gnomAD v4
6g.31816800G>CCA363414443HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.-14+4213C>G (n.-14+4213C>G)
6g.31816800G>TCA363414452HSPA1A,HSPA1Lc.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.-14+4213C>A (n.-14+4213C>A)
6g.31816801C>ACA363414463HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.-14+4212G>T (n.-14+4212G>T)
6g.31816801C>GCA363414466HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.-14+4212G>C (n.-14+4212G>C)
6g.31816801C>TCA449806003HSPA1A,HSPA1Lc.1045C>T (p.Leu349=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.-14+4212G>A (n.-14+4212G>A)
6g.31816802T>ACA363414469HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.-14+4211A>T (n.-14+4211A>T)
6g.31816802T>CCA363414472HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.-14+4211A>G (n.-14+4211A>G)
6g.31816802T>GCA363414473HSPA1A,HSPA1Lc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.-14+4211A>C (n.-14+4211A>C)
6g.31816803G>ACA449806005HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>A (p.Leu349=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.-14+4210C>T (n.-14+4210C>T)
6g.31816803G>CCA449806007HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>C (p.Leu349=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.-14+4210C>G (n.-14+4210C>G)
6g.31816803G>TCA449806008HSPA1A,HSPA1Lc.1047G>T (p.Leu349=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.-14+4210C>A (n.-14+4210C>A)
gnomAD v4
6g.31816804C>ACA363414474HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>A (p.Leu350Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.-14+4209G>T (n.-14+4209G>T)
6g.31816804C>GCA363414475HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.-14+4209G>C (n.-14+4209G>C)
6g.31816804C>TCA449806011HSPA1A,HSPA1Lc.1048C>T (p.Leu350=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.-14+4209G>A (n.-14+4209G>A)
6g.31816805T>ACA363414479HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.-14+4208A>T (n.-14+4208A>T)
6g.31816805T>CCA363414480HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.-14+4208A>G (n.-14+4208A>G)
6g.31816805T>GCA363414482HSPA1A,HSPA1Lc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.-14+4208A>C (n.-14+4208A>C)
6g.31816806G>ACA449806015HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>A (p.Leu350=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.-14+4207C>T (n.-14+4207C>T)
gnomAD v4
6g.31816806G>CCA449806016HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>C (p.Leu350=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.-14+4207C>G (n.-14+4207C>G)
6g.31816806G>TCA449806017HSPA1A,HSPA1Lc.1050G>T (p.Leu350=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.-14+4207C>A (n.-14+4207C>A)
6g.31816807C>ACA363414484HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.-14+4206G>T (n.-14+4206G>T)
6g.31816807C>GCA363414486HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.-14+4206G>C (n.-14+4206G>C)
6g.31816807C>TCA363414487HSPA1A,HSPA1Lc.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.-14+4206G>A (n.-14+4206G>A)
6g.31816808A>CCA363414488HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.-14+4205T>G (n.-14+4205T>G)
6g.31816808A>GCA363414495HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.-14+4205T>C (n.-14+4205T>C)
6g.31816808A>TCA363414490HSPA1A,HSPA1Lc.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.-14+4205T>A (n.-14+4205T>A)
gnomAD v4
6g.31816809G>ACA136893241HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>A (p.Gln351=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.-14+4204C>T (n.-14+4204C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816809G>CCA363414502HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>C (p.Gln351His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.-14+4204C>G (n.-14+4204C>G)
6g.31816809G=CA1619307537HSPA1A,HSPA1Lc.1053G= (p.Gln351=)
c.558G= (p.Gln186=)
c.-14+4204C= (n.-14+4204C=)
6g.31816809G>TCA363414513HSPA1A,HSPA1Lc.1053G>T (p.Gln351His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.-14+4204C>A (n.-14+4204C>A)
6g.31816810G>ACA363414515HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.-14+4203C>T (n.-14+4203C>T)
6g.31816810G>CCA363414516HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>C (p.Asp352His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.-14+4203C>G (n.-14+4203C>G)
6g.31816810G>TCA363414518HSPA1A,HSPA1Lc.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.-14+4203C>A (n.-14+4203C>A)
6g.31816811A>CCA363414525HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.-14+4202T>G (n.-14+4202T>G)
gnomAD v4
6g.31816811A>GCA363414526HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.-14+4202T>C (n.-14+4202T>C)
6g.31816811A>TCA363414527HSPA1A,HSPA1Lc.1055A>T (p.Asp352Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.-14+4202T>A (n.-14+4202T>A)
6g.31816812C>ACA363414529HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.-14+4201G>T (n.-14+4201G>T)
6g.31816812C>GCA363414530HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.-14+4201G>C (n.-14+4201G>C)
6g.31816812C>TCA449806030HSPA1A,HSPA1Lc.1056C>T (p.Asp352=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.-14+4201G>A (n.-14+4201G>A)
6g.31816813T>ACA363414538HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.-14+4200A>T (n.-14+4200A>T)
6g.31816813T>CCA363414536HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.-14+4200A>G (n.-14+4200A>G)
6g.31816813T>GCA363414533HSPA1A,HSPA1Lc.1057T>G (p.Phe353Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.-14+4200A>C (n.-14+4200A>C)
6g.31816814T>ACA363414547HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.-14+4199A>T (n.-14+4199A>T)
6g.31816814T>CCA363414543HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.-14+4199A>G (n.-14+4199A>G)
6g.31816814T>GCA363414546HSPA1A,HSPA1Lc.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.-14+4199A>C (n.-14+4199A>C)
6g.31816815C>ACA363414548HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.-14+4198G>T (n.-14+4198G>T)
6g.31816815C>GCA363414549HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.-14+4198G>C (n.-14+4198G>C)
6g.31816815C>TCA449806039HSPA1A,HSPA1Lc.1059C>T (p.Phe353=)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.-14+4198G>A (n.-14+4198G>A)
gnomAD v4
6g.31816816T>ACA363414552HSPA1A,HSPA1Lc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.-14+4197A>T (n.-14+4197A>T)
6g.31816816T>CCA363414555HSPA1A,HSPA1Lc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.-14+4197A>G (n.-14+4197A>G)
6g.31816816T>GCA363414564HSPA1A,HSPA1Lc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.-14+4197A>C (n.-14+4197A>C)
6g.31816817T>ACA363414569HSPA1A,HSPA1Lc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.-14+4196A>T (n.-14+4196A>T)
6g.31816817T>CCA363414570HSPA1A,HSPA1Lc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.-14+4196A>G (n.-14+4196A>G)
6g.31816817T>GCA363414573HSPA1A,HSPA1Lc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.-14+4196A>C (n.-14+4196A>C)
gnomAD v4
6g.31816818C>ACA363414578HSPA1A,HSPA1Lc.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.-14+4195G>T (n.-14+4195G>T)
6g.31816818C>GCA363414583HSPA1A,HSPA1Lc.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.-14+4195G>C (n.-14+4195G>C)
6g.31816818C>TCA449806050HSPA1A,HSPA1Lc.1062C>T (p.Phe354=)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.-14+4195G>A (n.-14+4195G>A)
6g.31816819A>CCA363414593HSPA1A,HSPA1Lc.1063A>C (p.Asn355His)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.-14+4194T>G (n.-14+4194T>G)
gnomAD v4
6g.31816819A>GCA363414597HSPA1A,HSPA1Lc.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.-14+4194T>C (n.-14+4194T>C)
6g.31816819A>TCA363414588HSPA1A,HSPA1Lc.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.-14+4194T>A (n.-14+4194T>A)
6g.31816820A>CCA363414601HSPA1A,HSPA1Lc.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.-14+4193T>G (n.-14+4193T>G)
6g.31816820A>GCA363414603HSPA1A,HSPA1Lc.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.-14+4193T>C (n.-14+4193T>C)
6g.31816820A>TCA363414604HSPA1A,HSPA1Lc.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.-14+4193T>A (n.-14+4193T>A)
6g.31816821C>ACA363414606HSPA1A,HSPA1Lc.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.-14+4192G>T (n.-14+4192G>T)
6g.31816821C>GCA363414608HSPA1A,HSPA1Lc.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.-14+4192G>C (n.-14+4192G>C)
6g.31816821C>TCA449806051HSPA1A,HSPA1Lc.1065C>T (p.Asn355=)
c.570C>T (p.Asn190=)
c.-14+4192G>A (n.-14+4192G>A)
6g.31816822G>ACA363414617HSPA1A,HSPA1Lc.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-14+4191C>T (n.-14+4191C>T)
gnomAD v4
6g.31816822G>CCA363414611HSPA1A,HSPA1Lc.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-14+4191C>G (n.-14+4191C>G)
gnomAD v4
6g.31816822G>TCA363414615HSPA1A,HSPA1Lc.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.-14+4191C>A (n.-14+4191C>A)
6g.31816823G>ACA363414622HSPA1A,HSPA1Lc.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.-14+4190C>T (n.-14+4190C>T)
6g.31816823G>CCA363414623HSPA1A,HSPA1Lc.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.-14+4190C>G (n.-14+4190C>G)
6g.31816823G>TCA363414628HSPA1A,HSPA1Lc.1067G>T (p.Gly356Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.-14+4190C>A (n.-14+4190C>A)
6g.31816824G>ACA449806066HSPA1A,HSPA1Lc.1068G>A (p.Gly356=)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.-14+4189C>T (n.-14+4189C>T)
6g.31816824G>CCA449806064HSPA1A,HSPA1Lc.1068G>C (p.Gly356=)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.-14+4189C>G (n.-14+4189C>G)
6g.31816824G>TCA449806062HSPA1A,HSPA1Lc.1068G>T (p.Gly356=)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.-14+4189C>A (n.-14+4189C>A)
6g.31816825C>ACA363414633HSPA1A,HSPA1Lc.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.-14+4188G>T (n.-14+4188G>T)
6g.31816825C=CA1619307538HSPA1A,HSPA1Lc.1069C= (p.Arg357=)
c.574C= (p.Arg192=)
c.-14+4188G= (n.-14+4188G=)
6g.31816825C>GCA363414636HSPA1A,HSPA1Lc.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.-14+4188G>C (n.-14+4188G>C)
6g.31816825C>TCA363414639HSPA1A,HSPA1Lc.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.-14+4188G>A (n.-14+4188G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816826G>ACA363414645HSPA1A,HSPA1Lc.1070G>A (p.Arg357His)
c.575G>A (p.Arg192His)
c.-14+4187C>T (n.-14+4187C>T)
6g.31816826G>CCA363414647HSPA1A,HSPA1Lc.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.-14+4187C>G (n.-14+4187C>G)
6g.31816826G>TCA363414643HSPA1A,HSPA1Lc.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.-14+4187C>A (n.-14+4187C>A)
6g.31816827C>ACA449806072HSPA1A,HSPA1Lc.1071C>A (p.Arg357=)
c.576C>A (p.Arg192=)
c.-14+4186G>T (n.-14+4186G>T)
6g.31816827C=CA1619307539HSPA1A,HSPA1Lc.1071C= (p.Arg357=)
c.576C= (p.Arg192=)
c.-14+4186G= (n.-14+4186G=)
6g.31816827C>GCA449806076HSPA1A,HSPA1Lc.1071C>G (p.Arg357=)
c.576C>G (p.Arg192=)
c.-14+4186G>C (n.-14+4186G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816827C>TCA449806074HSPA1A,HSPA1Lc.1071C>T (p.Arg357=)
c.576C>T (p.Arg192=)
c.-14+4186G>A (n.-14+4186G>A)
6g.31816828G>ACA363414650HSPA1A,HSPA1Lc.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.-14+4185C>T (n.-14+4185C>T)
6g.31816828G>CCA363414652HSPA1A,HSPA1Lc.1072G>C (p.Asp358His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.-14+4185C>G (n.-14+4185C>G)
6g.31816828G>TCA363414655HSPA1A,HSPA1Lc.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.-14+4185C>A (n.-14+4185C>A)
6g.31816829A>CCA363414660HSPA1A,HSPA1Lc.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.-14+4184T>G (n.-14+4184T>G)
6g.31816829A>GCA363414663HSPA1A,HSPA1Lc.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.-14+4184T>C (n.-14+4184T>C)
gnomAD v4
6g.31816829A>TCA363414667HSPA1A,HSPA1Lc.1073A>T (p.Asp358Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.-14+4184T>A (n.-14+4184T>A)
6g.31816830C>ACA363414670HSPA1A,HSPA1Lc.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.-14+4183G>T (n.-14+4183G>T)
6g.31816830C>GCA363414673HSPA1A,HSPA1Lc.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.-14+4183G>C (n.-14+4183G>C)
6g.31816830C>TCA449806086HSPA1A,HSPA1Lc.1074C>T (p.Asp358=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.-14+4183G>A (n.-14+4183G>A)
6g.31816831C>ACA363414677HSPA1A,HSPA1Lc.1075C>A (p.Leu359Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.-14+4182G>T (n.-14+4182G>T)
6g.31816831C>GCA363414678HSPA1A,HSPA1Lc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-14+4182G>C (n.-14+4182G>C)
6g.31816831C>TCA449806088HSPA1A,HSPA1Lc.1075C>T (p.Leu359=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.-14+4182G>A (n.-14+4182G>A)
6g.31816832T>ACA363414688HSPA1A,HSPA1Lc.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.-14+4181A>T (n.-14+4181A>T)
6g.31816832T>CCA363414691HSPA1A,HSPA1Lc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-14+4181A>G (n.-14+4181A>G)
6g.31816832T>GCA363414695HSPA1A,HSPA1Lc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-14+4181A>C (n.-14+4181A>C)
gnomAD v4
6g.31816833G>ACA449806093HSPA1A,HSPA1Lc.1077G>A (p.Leu359=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.-14+4180C>T (n.-14+4180C>T)
6g.31816833G>CCA449806094HSPA1A,HSPA1Lc.1077G>C (p.Leu359=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.-14+4180C>G (n.-14+4180C>G)
6g.31816833G>TCA449806095HSPA1A,HSPA1Lc.1077G>T (p.Leu359=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.-14+4180C>A (n.-14+4180C>A)
6g.31816834A>CCA363414704HSPA1A,HSPA1Lc.1078A>C (p.Asn360His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.-14+4179T>G (n.-14+4179T>G)
6g.31816834A>GCA363414702HSPA1A,HSPA1Lc.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.-14+4179T>C (n.-14+4179T>C)
6g.31816834A>TCA363414699HSPA1A,HSPA1Lc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.-14+4179T>A (n.-14+4179T>A)
6g.31816835A>CCA363414709HSPA1A,HSPA1Lc.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.-14+4178T>G (n.-14+4178T>G)
6g.31816835A>GCA363414711HSPA1A,HSPA1Lc.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.-14+4178T>C (n.-14+4178T>C)
6g.31816835A>TCA363414714HSPA1A,HSPA1Lc.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.-14+4178T>A (n.-14+4178T>A)
6g.31816836C>ACA363414718HSPA1A,HSPA1Lc.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.-14+4177G>T (n.-14+4177G>T)
6g.31816836C=CA1619307540HSPA1A,HSPA1Lc.1080C= (p.Asn360=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.-14+4177G= (n.-14+4177G=)
6g.31816836C>GCA363414721HSPA1A,HSPA1Lc.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.-14+4177G>C (n.-14+4177G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816836C>TCA449806101HSPA1A,HSPA1Lc.1080C>T (p.Asn360=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.-14+4177G>A (n.-14+4177G>A)
6g.31816837A>CCA363414724HSPA1A,HSPA1Lc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.-14+4176T>G (n.-14+4176T>G)
6g.31816837A>GCA363414726HSPA1A,HSPA1Lc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.-14+4176T>C (n.-14+4176T>C)
6g.31816837A>TCA363414739HSPA1A,HSPA1Lc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.-14+4176T>A (n.-14+4176T>A)
6g.31816838A>CCA363414746HSPA1A,HSPA1Lc.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.-14+4175T>G (n.-14+4175T>G)
6g.31816838A>GCA363414749HSPA1A,HSPA1Lc.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.-14+4175T>C (n.-14+4175T>C)
6g.31816838A>TCA363414752HSPA1A,HSPA1Lc.1082A>T (p.Lys361Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.-14+4175T>A (n.-14+4175T>A)
6g.31816839G>ACA449806105HSPA1A,HSPA1Lc.1083G>A (p.Lys361=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.-14+4174C>T (n.-14+4174C>T)
gnomAD v4
6g.31816839G>CCA363414757HSPA1A,HSPA1Lc.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.-14+4174C>G (n.-14+4174C>G)
gnomAD v4
6g.31816839G>TCA363414761HSPA1A,HSPA1Lc.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.-14+4174C>A (n.-14+4174C>A)
6g.31816840A>CCA363414786HSPA1A,HSPA1Lc.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.-14+4173T>G (n.-14+4173T>G)
6g.31816840A>GCA363414788HSPA1A,HSPA1Lc.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.-14+4173T>C (n.-14+4173T>C)
6g.31816840A>TCA363414782HSPA1A,HSPA1Lc.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.-14+4173T>A (n.-14+4173T>A)
6g.31816841G>ACA363414795HSPA1A,HSPA1Lc.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.-14+4172C>T (n.-14+4172C>T)
6g.31816841G>CCA363414799HSPA1A,HSPA1Lc.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.-14+4172C>G (n.-14+4172C>G)
6g.31816841G>TCA363414805HSPA1A,HSPA1Lc.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.-14+4172C>A (n.-14+4172C>A)
6g.31816842C>ACA363414810HSPA1A,HSPA1Lc.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.-14+4171G>T (n.-14+4171G>T)
6g.31816842C>GCA363414814HSPA1A,HSPA1Lc.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.-14+4171G>C (n.-14+4171G>C)
gnomAD v4
6g.31816842C>TCA449806115HSPA1A,HSPA1Lc.1086C>T (p.Ser362=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.-14+4171G>A (n.-14+4171G>A)
6g.31816843A>CCA363414815HSPA1A,HSPA1Lc.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.-14+4170T>G (n.-14+4170T>G)
6g.31816843A>GCA363414816HSPA1A,HSPA1Lc.1087A>G (p.Ile363Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.-14+4170T>C (n.-14+4170T>C)
6g.31816843A>TCA363414819HSPA1A,HSPA1Lc.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.-14+4170T>A (n.-14+4170T>A)
6g.31816844T>ACA363414825HSPA1A,HSPA1Lc.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.-14+4169A>T (n.-14+4169A>T)
6g.31816844T>CCA363414827HSPA1A,HSPA1Lc.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.-14+4169A>G (n.-14+4169A>G)
6g.31816844T>GCA363414831HSPA1A,HSPA1Lc.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.-14+4169A>C (n.-14+4169A>C)
gnomAD v4
6g.31816845C>ACA449806123HSPA1A,HSPA1Lc.1089C>A (p.Ile363=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.-14+4168G>T (n.-14+4168G>T)
6g.31816845C>GCA363414838HSPA1A,HSPA1Lc.1089C>G (p.Ile363Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.-14+4168G>C (n.-14+4168G>C)
6g.31816845C>TCA449806125HSPA1A,HSPA1Lc.1089C>T (p.Ile363=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.-14+4168G>A (n.-14+4168G>A)

Number of alleles fetched