Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816670T>ACA363413039HSPA1A,HSPA1Lc.914T>A (p.Leu305Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.-14+4343A>T (n.-14+4343A>T)
6g.31816670T>CCA363413064HSPA1A,HSPA1Lc.914T>C (p.Leu305Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-14+4343A>G (n.-14+4343A>G)
6g.31816670T>GCA363413058HSPA1A,HSPA1Lc.914T>G (p.Leu305Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-14+4343A>C (n.-14+4343A>C)
6g.31816671G>ACA449805708HSPA1A,HSPA1Lc.915G>A (p.Leu305=)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.-14+4342C>T (n.-14+4342C>T)
6g.31816671G>CCA449805709HSPA1A,HSPA1Lc.915G>C (p.Leu305=)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.-14+4342C>G (n.-14+4342C>G)
6g.31816671G>TCA449805711HSPA1A,HSPA1Lc.915G>T (p.Leu305=)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.-14+4342C>A (n.-14+4342C>A)
6g.31816672T>ACA363413110HSPA1A,HSPA1Lc.916T>A (p.Cys306Ser)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.-14+4341A>T (n.-14+4341A>T)
6g.31816672T>CCA363413119HSPA1A,HSPA1Lc.916T>C (p.Cys306Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.-14+4341A>G (n.-14+4341A>G)
6g.31816672T>GCA363413127HSPA1A,HSPA1Lc.916T>G (p.Cys306Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.-14+4341A>C (n.-14+4341A>C)
6g.31816673G>ACA363413130HSPA1A,HSPA1Lc.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.-14+4340C>T (n.-14+4340C>T)
6g.31816673G>CCA363413134HSPA1A,HSPA1Lc.917G>C (p.Cys306Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.-14+4340C>G (n.-14+4340C>G)
6g.31816673G>TCA363413139HSPA1A,HSPA1Lc.917G>T (p.Cys306Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.-14+4340C>A (n.-14+4340C>A)
6g.31816674C>ACA363413163HSPA1A,HSPA1Lc.918C>A (p.Cys306Ter)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.-14+4339G>T (n.-14+4339G>T)
6g.31816674C>GCA363413158HSPA1A,HSPA1Lc.918C>G (p.Cys306Trp)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.-14+4339G>C (n.-14+4339G>C)
6g.31816674C>TCA449805715HSPA1A,HSPA1Lc.918C>T (p.Cys306=)
c.423C>T (p.Cys141=)
c.-14+4339G>A (n.-14+4339G>A)
6g.31816675T>ACA363413164HSPA1A,HSPA1Lc.919T>A (p.Ser307Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-14+4338A>T (n.-14+4338A>T)
6g.31816675T>CCA363413165HSPA1A,HSPA1Lc.919T>C (p.Ser307Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-14+4338A>G (n.-14+4338A>G)
6g.31816675T>GCA363413169HSPA1A,HSPA1Lc.919T>G (p.Ser307Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-14+4338A>C (n.-14+4338A>C)
6g.31816676C>ACA363413175HSPA1A,HSPA1Lc.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.-14+4337G>T (n.-14+4337G>T)
6g.31816676C>GCA363413176HSPA1A,HSPA1Lc.920C>G (p.Ser307Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.-14+4337G>C (n.-14+4337G>C)
6g.31816676C>TCA363413177HSPA1A,HSPA1Lc.920C>T (p.Ser307Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.-14+4337G>A (n.-14+4337G>A)
6g.31816677C>ACA449805716HSPA1A,HSPA1Lc.921C>A (p.Ser307=)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.-14+4336G>T (n.-14+4336G>T)
6g.31816677C>GCA449805717HSPA1A,HSPA1Lc.921C>G (p.Ser307=)
c.426C>G (p.Ser142=)
c.-14+4336G>C (n.-14+4336G>C)
6g.31816677C>TCA449805718HSPA1A,HSPA1Lc.921C>T (p.Ser307=)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.-14+4336G>A (n.-14+4336G>A)
6g.31816678G>ACA363413182HSPA1A,HSPA1Lc.922G>A (p.Asp308Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.-14+4335C>T (n.-14+4335C>T)
gnomAD v4
6g.31816678G>CCA363413205HSPA1A,HSPA1Lc.922G>C (p.Asp308His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.-14+4335C>G (n.-14+4335C>G)
6g.31816678G>TCA363413199HSPA1A,HSPA1Lc.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.-14+4335C>A (n.-14+4335C>A)
6g.31816679A>CCA363413208HSPA1A,HSPA1Lc.923A>C (p.Asp308Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.-14+4334T>G (n.-14+4334T>G)
6g.31816679A>GCA363413210HSPA1A,HSPA1Lc.923A>G (p.Asp308Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.-14+4334T>C (n.-14+4334T>C)
6g.31816679A>TCA363413211HSPA1A,HSPA1Lc.923A>T (p.Asp308Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.-14+4334T>A (n.-14+4334T>A)
6g.31816679_31816680insTCTCA2770521536HSPA1A,HSPA1Lc.923_924insTCT (p.Asp308_Leu309insLeu)
c.428_429insTCT (p.Asp143_Leu144insLeu)
c.-14+4333_-14+4334insAGA (n.-14+4333_-14+4334insAGA)
6g.31816680C>ACA363413213HSPA1A,HSPA1Lc.924C>A (p.Asp308Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.-14+4333G>T (n.-14+4333G>T)
6g.31816680C>GCA363413216HSPA1A,HSPA1Lc.924C>G (p.Asp308Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.-14+4333G>C (n.-14+4333G>C)
6g.31816680C>TCA449805722HSPA1A,HSPA1Lc.924C>T (p.Asp308=)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.-14+4333G>A (n.-14+4333G>A)
6g.31816681C>ACA363413223HSPA1A,HSPA1Lc.925C>A (p.Leu309Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.-14+4332G>T (n.-14+4332G>T)
6g.31816681C>GCA363413228HSPA1A,HSPA1Lc.925C>G (p.Leu309Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.-14+4332G>C (n.-14+4332G>C)
6g.31816681C>TCA449805724HSPA1A,HSPA1Lc.925C>T (p.Leu309=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.-14+4332G>A (n.-14+4332G>A)
6g.31816682T>ACA363413235HSPA1A,HSPA1Lc.926T>A (p.Leu309Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.-14+4331A>T (n.-14+4331A>T)
6g.31816682T>CCA363413239HSPA1A,HSPA1Lc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-14+4331A>G (n.-14+4331A>G)
6g.31816682T>GCA363413240HSPA1A,HSPA1Lc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-14+4331A>C (n.-14+4331A>C)
6g.31816683G>ACA449805728HSPA1A,HSPA1Lc.927G>A (p.Leu309=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.-14+4330C>T (n.-14+4330C>T)
6g.31816683G>CCA449805727HSPA1A,HSPA1Lc.927G>C (p.Leu309=)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.-14+4330C>G (n.-14+4330C>G)
6g.31816683G>TCA449805726HSPA1A,HSPA1Lc.927G>T (p.Leu309=)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.-14+4330C>A (n.-14+4330C>A)
6g.31816684T>ACA363413241HSPA1A,HSPA1Lc.928T>A (p.Phe310Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.-14+4329A>T (n.-14+4329A>T)
6g.31816684T>CCA363413248HSPA1A,HSPA1Lc.928T>C (p.Phe310Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.-14+4329A>G (n.-14+4329A>G)
6g.31816684T>GCA363413243HSPA1A,HSPA1Lc.928T>G (p.Phe310Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.-14+4329A>C (n.-14+4329A>C)
6g.31816685T>ACA363413254HSPA1A,HSPA1Lc.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.-14+4328A>T (n.-14+4328A>T)
6g.31816685T>CCA363413259HSPA1A,HSPA1Lc.929T>C (p.Phe310Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.-14+4328A>G (n.-14+4328A>G)
6g.31816685T>GCA363413257HSPA1A,HSPA1Lc.929T>G (p.Phe310Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.-14+4328A>C (n.-14+4328A>C)
6g.31816686C>ACA363413272HSPA1A,HSPA1Lc.930C>A (p.Phe310Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.-14+4327G>T (n.-14+4327G>T)
6g.31816686C>GCA363413273HSPA1A,HSPA1Lc.930C>G (p.Phe310Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.-14+4327G>C (n.-14+4327G>C)
gnomAD v4
6g.31816686C>TCA449805732HSPA1A,HSPA1Lc.930C>T (p.Phe310=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.-14+4327G>A (n.-14+4327G>A)
6g.31816687C>ACA449805734HSPA1A,HSPA1Lc.931C>A (p.Arg311=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.-14+4326G>T (n.-14+4326G>T)
6g.31816687C>GCA363413274HSPA1A,HSPA1Lc.931C>G (p.Arg311Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-14+4326G>C (n.-14+4326G>C)
6g.31816687C>TCA363413275HSPA1A,HSPA1Lc.931C>T (p.Arg311Ter)
c.436C>T (p.Arg146Ter)
c.-14+4326G>A (n.-14+4326G>A)
gnomAD v4
6g.31816688G>ACA363413278HSPA1A,HSPA1Lc.932G>A (p.Arg311Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.-14+4325C>T (n.-14+4325C>T)
gnomAD v4
6g.31816688G>CCA363413288HSPA1A,HSPA1Lc.932G>C (p.Arg311Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-14+4325C>G (n.-14+4325C>G)
6g.31816688G>TCA363413313HSPA1A,HSPA1Lc.932G>T (p.Arg311Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-14+4325C>A (n.-14+4325C>A)
6g.31816689A>CCA449805737HSPA1A,HSPA1Lc.933A>C (p.Arg311=)
c.438A>C (p.Arg146=)
c.-14+4324T>G (n.-14+4324T>G)
6g.31816689A>GCA449805738HSPA1A,HSPA1Lc.933A>G (p.Arg311=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.-14+4324T>C (n.-14+4324T>C)
6g.31816689A>TCA449805739HSPA1A,HSPA1Lc.933A>T (p.Arg311=)
c.438A>T (p.Arg146=)
c.-14+4324T>A (n.-14+4324T>A)
6g.31816690A>CCA363413342HSPA1A,HSPA1Lc.934A>C (p.Ser312Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.-14+4323T>G (n.-14+4323T>G)
gnomAD v4
6g.31816690A>GCA363413323HSPA1A,HSPA1Lc.934A>G (p.Ser312Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.-14+4323T>C (n.-14+4323T>C)
6g.31816690A>TCA363413340HSPA1A,HSPA1Lc.934A>T (p.Ser312Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.-14+4323T>A (n.-14+4323T>A)
6g.31816691G>ACA363413347HSPA1A,HSPA1Lc.935G>A (p.Ser312Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.-14+4322C>T (n.-14+4322C>T)
6g.31816691G>CCA363413354HSPA1A,HSPA1Lc.935G>C (p.Ser312Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.-14+4322C>G (n.-14+4322C>G)
6g.31816691G>TCA363413359HSPA1A,HSPA1Lc.935G>T (p.Ser312Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.-14+4322C>A (n.-14+4322C>A)
6g.31816692C>ACA363413373HSPA1A,HSPA1Lc.936C>A (p.Ser312Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.-14+4321G>T (n.-14+4321G>T)
6g.31816692C>GCA363413379HSPA1A,HSPA1Lc.936C>G (p.Ser312Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.-14+4321G>C (n.-14+4321G>C)
6g.31816692C>TCA449805742HSPA1A,HSPA1Lc.936C>T (p.Ser312=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.-14+4321G>A (n.-14+4321G>A)
6g.31816693A>CCA363413381HSPA1A,HSPA1Lc.937A>C (p.Thr313Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.-14+4320T>G (n.-14+4320T>G)
6g.31816693A>GCA363413388HSPA1A,HSPA1Lc.937A>G (p.Thr313Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.-14+4320T>C (n.-14+4320T>C)
6g.31816693A>TCA363413382HSPA1A,HSPA1Lc.937A>T (p.Thr313Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.-14+4320T>A (n.-14+4320T>A)
6g.31816694C>ACA363413394HSPA1A,HSPA1Lc.938C>A (p.Thr313Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.-14+4319G>T (n.-14+4319G>T)
6g.31816694C>GCA363413400HSPA1A,HSPA1Lc.938C>G (p.Thr313Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.-14+4319G>C (n.-14+4319G>C)
6g.31816694C>TCA363413406HSPA1A,HSPA1Lc.938C>T (p.Thr313Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.-14+4319G>A (n.-14+4319G>A)
6g.31816695C>ACA449805745HSPA1A,HSPA1Lc.939C>A (p.Thr313=)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.-14+4318G>T (n.-14+4318G>T)
6g.31816695C>GCA449805746HSPA1A,HSPA1Lc.939C>G (p.Thr313=)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.-14+4318G>C (n.-14+4318G>C)
6g.31816695C>TCA449805747HSPA1A,HSPA1Lc.939C>T (p.Thr313=)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.-14+4318G>A (n.-14+4318G>A)
gnomAD v4
6g.31816696C>ACA363413408HSPA1A,HSPA1Lc.940C>A (p.Leu314Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.-14+4317G>T (n.-14+4317G>T)
6g.31816696C>GCA363413409HSPA1A,HSPA1Lc.940C>G (p.Leu314Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-14+4317G>C (n.-14+4317G>C)
6g.31816696C>TCA449805749HSPA1A,HSPA1Lc.940C>T (p.Leu314=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.-14+4317G>A (n.-14+4317G>A)
6g.31816697T>ACA363413413HSPA1A,HSPA1Lc.941T>A (p.Leu314Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.-14+4316A>T (n.-14+4316A>T)
6g.31816697T>CCA363413416HSPA1A,HSPA1Lc.941T>C (p.Leu314Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-14+4316A>G (n.-14+4316A>G)
6g.31816697T>GCA363413419HSPA1A,HSPA1Lc.941T>G (p.Leu314Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-14+4316A>C (n.-14+4316A>C)
6g.31816698G>ACA449805752HSPA1A,HSPA1Lc.942G>A (p.Leu314=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.-14+4315C>T (n.-14+4315C>T)
6g.31816698G>CCA449805753HSPA1A,HSPA1Lc.942G>C (p.Leu314=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.-14+4315C>G (n.-14+4315C>G)
6g.31816698G>TCA449805754HSPA1A,HSPA1Lc.942G>T (p.Leu314=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.-14+4315C>A (n.-14+4315C>A)
6g.31816699G>ACA363413420HSPA1A,HSPA1Lc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.-14+4314C>T (n.-14+4314C>T)
6g.31816699G>CCA363413421HSPA1A,HSPA1Lc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.-14+4314C>G (n.-14+4314C>G)
6g.31816699G>TCA363413424HSPA1A,HSPA1Lc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.-14+4314C>A (n.-14+4314C>A)
6g.31816700A>CCA363413431HSPA1A,HSPA1Lc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.-14+4313T>G (n.-14+4313T>G)
gnomAD v4
6g.31816700A>GCA363413441HSPA1A,HSPA1Lc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.-14+4313T>C (n.-14+4313T>C)
6g.31816700A>TCA363413436HSPA1A,HSPA1Lc.944A>T (p.Glu315Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.-14+4313T>A (n.-14+4313T>A)
6g.31816701G>ACA449805758HSPA1A,HSPA1Lc.945G>A (p.Glu315=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.-14+4312C>T (n.-14+4312C>T)
6g.31816701G>CCA363413462HSPA1A,HSPA1Lc.945G>C (p.Glu315Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.-14+4312C>G (n.-14+4312C>G)
6g.31816701G>TCA363413465HSPA1A,HSPA1Lc.945G>T (p.Glu315Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.-14+4312C>A (n.-14+4312C>A)
6g.31816702C>ACA363413471HSPA1A,HSPA1Lc.946C>A (p.Pro316Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.-14+4311G>T (n.-14+4311G>T)
6g.31816702C>GCA363413472HSPA1A,HSPA1Lc.946C>G (p.Pro316Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.-14+4311G>C (n.-14+4311G>C)
6g.31816702C>TCA363413473HSPA1A,HSPA1Lc.946C>T (p.Pro316Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.-14+4311G>A (n.-14+4311G>A)
6g.31816703C>ACA363413474HSPA1A,HSPA1Lc.947C>A (p.Pro316His)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.-14+4310G>T (n.-14+4310G>T)
6g.31816703C>GCA363413478HSPA1A,HSPA1Lc.947C>G (p.Pro316Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.-14+4310G>C (n.-14+4310G>C)
6g.31816703C>TCA363413512HSPA1A,HSPA1Lc.947C>T (p.Pro316Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.-14+4310G>A (n.-14+4310G>A)
6g.31816704C>ACA449805760HSPA1A,HSPA1Lc.948C>A (p.Pro316=)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.-14+4309G>T (n.-14+4309G>T)
6g.31816704C>GCA449805762HSPA1A,HSPA1Lc.948C>G (p.Pro316=)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.-14+4309G>C (n.-14+4309G>C)
6g.31816704C>TCA449805761HSPA1A,HSPA1Lc.948C>T (p.Pro316=)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.-14+4309G>A (n.-14+4309G>A)
gnomAD v4
6g.31816705G>ACA363413521HSPA1A,HSPA1Lc.949G>A (p.Val317Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.-14+4308C>T (n.-14+4308C>T)
6g.31816705G>CCA363413522HSPA1A,HSPA1Lc.949G>C (p.Val317Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.-14+4308C>G (n.-14+4308C>G)
6g.31816705G>TCA363413523HSPA1A,HSPA1Lc.949G>T (p.Val317Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.-14+4308C>A (n.-14+4308C>A)
6g.31816706T>ACA363413571HSPA1A,HSPA1Lc.950T>A (p.Val317Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.-14+4307A>T (n.-14+4307A>T)
6g.31816706T>CCA363413544HSPA1A,HSPA1Lc.950T>C (p.Val317Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.-14+4307A>G (n.-14+4307A>G)
gnomAD v4
6g.31816706T>GCA363413535HSPA1A,HSPA1Lc.950T>G (p.Val317Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.-14+4307A>C (n.-14+4307A>C)
gnomAD v4
6g.31816707G>ACA449805766HSPA1A,HSPA1Lc.951G>A (p.Val317=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.-14+4306C>T (n.-14+4306C>T)
gnomAD v4
6g.31816707G>CCA449805767HSPA1A,HSPA1Lc.951G>C (p.Val317=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.-14+4306C>G (n.-14+4306C>G)
6g.31816707G>TCA449805768HSPA1A,HSPA1Lc.951G>T (p.Val317=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.-14+4306C>A (n.-14+4306C>A)
6g.31816708G>ACA363413584HSPA1A,HSPA1Lc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.-14+4305C>T (n.-14+4305C>T)
gnomAD v4
6g.31816708G>CCA363413585HSPA1A,HSPA1Lc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.-14+4305C>G (n.-14+4305C>G)
6g.31816708G>TCA363413587HSPA1A,HSPA1Lc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.-14+4305C>A (n.-14+4305C>A)
6g.31816709A>CCA363413590HSPA1A,HSPA1Lc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.-14+4304T>G (n.-14+4304T>G)
6g.31816709A>GCA363413596HSPA1A,HSPA1Lc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.-14+4304T>C (n.-14+4304T>C)
6g.31816709A>TCA363413597HSPA1A,HSPA1Lc.953A>T (p.Glu318Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.-14+4304T>A (n.-14+4304T>A)
6g.31816710G>ACA449805773HSPA1A,HSPA1Lc.954G>A (p.Glu318=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.-14+4303C>T (n.-14+4303C>T)
6g.31816710G>CCA363413598HSPA1A,HSPA1Lc.954G>C (p.Glu318Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.-14+4303C>G (n.-14+4303C>G)
6g.31816710G>TCA363413600HSPA1A,HSPA1Lc.954G>T (p.Glu318Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.-14+4303C>A (n.-14+4303C>A)
6g.31816711A>CCA363413602HSPA1A,HSPA1Lc.955A>C (p.Lys319Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.-14+4302T>G (n.-14+4302T>G)
6g.31816711A>GCA363413603HSPA1A,HSPA1Lc.955A>G (p.Lys319Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.-14+4302T>C (n.-14+4302T>C)
6g.31816711A>TCA363413606HSPA1A,HSPA1Lc.955A>T (p.Lys319Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.-14+4302T>A (n.-14+4302T>A)
6g.31816712A>CCA363413613HSPA1A,HSPA1Lc.956A>C (p.Lys319Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.-14+4301T>G (n.-14+4301T>G)
6g.31816712A>GCA363413612HSPA1A,HSPA1Lc.956A>G (p.Lys319Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.-14+4301T>C (n.-14+4301T>C)
6g.31816712A>TCA363413610HSPA1A,HSPA1Lc.956A>T (p.Lys319Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.-14+4301T>A (n.-14+4301T>A)
6g.31816713G>ACA449805779HSPA1A,HSPA1Lc.957G>A (p.Lys319=)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.-14+4300C>T (n.-14+4300C>T)
6g.31816713G>CCA363413619HSPA1A,HSPA1Lc.957G>C (p.Lys319Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.-14+4300C>G (n.-14+4300C>G)
6g.31816713G>TCA363413629HSPA1A,HSPA1Lc.957G>T (p.Lys319Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.-14+4300C>A (n.-14+4300C>A)
6g.31816714G>ACA363413635HSPA1A,HSPA1Lc.958G>A (p.Ala320Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-14+4299C>T (n.-14+4299C>T)
6g.31816714G>CCA363413653HSPA1A,HSPA1Lc.958G>C (p.Ala320Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-14+4299C>G (n.-14+4299C>G)
6g.31816714G>TCA363413657HSPA1A,HSPA1Lc.958G>T (p.Ala320Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-14+4299C>A (n.-14+4299C>A)
6g.31816715C>ACA363413668HSPA1A,HSPA1Lc.959C>A (p.Ala320Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.-14+4298G>T (n.-14+4298G>T)
6g.31816715C>GCA363413671HSPA1A,HSPA1Lc.959C>G (p.Ala320Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-14+4298G>C (n.-14+4298G>C)
6g.31816715C>TCA363413680HSPA1A,HSPA1Lc.959C>T (p.Ala320Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-14+4298G>A (n.-14+4298G>A)
6g.31816716T>ACA449805785HSPA1A,HSPA1Lc.960T>A (p.Ala320=)
c.465T>A (p.Ala155=)
c.-14+4297A>T (n.-14+4297A>T)
6g.31816716T>CCA449805787HSPA1A,HSPA1Lc.960T>C (p.Ala320=)
c.465T>C (p.Ala155=)
c.-14+4297A>G (n.-14+4297A>G)
6g.31816716T>GCA449805786HSPA1A,HSPA1Lc.960T>G (p.Ala320=)
c.465T>G (p.Ala155=)
c.-14+4297A>C (n.-14+4297A>C)
6g.31816717C>ACA363413683HSPA1A,HSPA1Lc.961C>A (p.Leu321Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.-14+4296G>T (n.-14+4296G>T)
6g.31816717C>GCA363413690HSPA1A,HSPA1Lc.961C>G (p.Leu321Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-14+4296G>C (n.-14+4296G>C)
6g.31816717C>TCA449805792HSPA1A,HSPA1Lc.961C>T (p.Leu321=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-14+4296G>A (n.-14+4296G>A)
6g.31816718T>ACA363413694HSPA1A,HSPA1Lc.962T>A (p.Leu321Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-14+4295A>T (n.-14+4295A>T)
6g.31816718T>CCA363413698HSPA1A,HSPA1Lc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-14+4295A>G (n.-14+4295A>G)
6g.31816718T>GCA363413701HSPA1A,HSPA1Lc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-14+4295A>C (n.-14+4295A>C)
6g.31816719G>ACA449805795HSPA1A,HSPA1Lc.963G>A (p.Leu321=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.-14+4294C>T (n.-14+4294C>T)
6g.31816719G>CCA449805794HSPA1A,HSPA1Lc.963G>C (p.Leu321=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.-14+4294C>G (n.-14+4294C>G)
6g.31816719G>TCA449805793HSPA1A,HSPA1Lc.963G>T (p.Leu321=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.-14+4294C>A (n.-14+4294C>A)
6g.31816720C>ACA363413717HSPA1A,HSPA1Lc.964C>A (p.Arg322Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.-14+4293G>T (n.-14+4293G>T)
6g.31816720C=CA1619307531HSPA1A,HSPA1Lc.964C= (p.Arg322=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.-14+4293G= (n.-14+4293G=)
6g.31816720C>GCA363413716HSPA1A,HSPA1Lc.964C>G (p.Arg322Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.-14+4293G>C (n.-14+4293G>C)
6g.31816720C>TCA363413709HSPA1A,HSPA1Lc.964C>T (p.Arg322Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.-14+4293G>A (n.-14+4293G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816721G>ACA363413718HSPA1A,HSPA1Lc.965G>A (p.Arg322His)
c.470G>A (p.Arg157His)
c.-14+4292C>T (n.-14+4292C>T)
6g.31816721G>CCA363413719HSPA1A,HSPA1Lc.965G>C (p.Arg322Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.-14+4292C>G (n.-14+4292C>G)
6g.31816721G>TCA363413723HSPA1A,HSPA1Lc.965G>T (p.Arg322Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.-14+4292C>A (n.-14+4292C>A)
6g.31816722C>ACA449805800HSPA1A,HSPA1Lc.966C>A (p.Arg322=)
c.471C>A (p.Arg157=)
c.-14+4291G>T (n.-14+4291G>T)
6g.31816722C>GCA449805802HSPA1A,HSPA1Lc.966C>G (p.Arg322=)
c.471C>G (p.Arg157=)
c.-14+4291G>C (n.-14+4291G>C)
6g.31816722C>TCA449805801HSPA1A,HSPA1Lc.966C>T (p.Arg322=)
c.471C>T (p.Arg157=)
c.-14+4291G>A (n.-14+4291G>A)
6g.31816723G>ACA363413728HSPA1A,HSPA1Lc.967G>A (p.Asp323Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.-14+4290C>T (n.-14+4290C>T)
6g.31816723G>CCA363413731HSPA1A,HSPA1Lc.967G>C (p.Asp323His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.-14+4290C>G (n.-14+4290C>G)
6g.31816723G>TCA363413734HSPA1A,HSPA1Lc.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.-14+4290C>A (n.-14+4290C>A)
6g.31816724A>CCA363413740HSPA1A,HSPA1Lc.968A>C (p.Asp323Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.-14+4289T>G (n.-14+4289T>G)
6g.31816724A>GCA363413745HSPA1A,HSPA1Lc.968A>G (p.Asp323Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.-14+4289T>C (n.-14+4289T>C)
6g.31816724A>TCA363413746HSPA1A,HSPA1Lc.968A>T (p.Asp323Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.-14+4289T>A (n.-14+4289T>A)
6g.31816725C>ACA363413751HSPA1A,HSPA1Lc.969C>A (p.Asp323Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.-14+4288G>T (n.-14+4288G>T)
6g.31816725C>GCA363413765HSPA1A,HSPA1Lc.969C>G (p.Asp323Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.-14+4288G>C (n.-14+4288G>C)
6g.31816725C>TCA449805809HSPA1A,HSPA1Lc.969C>T (p.Asp323=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.-14+4288G>A (n.-14+4288G>A)
6g.31816726G>ACA363413770HSPA1A,HSPA1Lc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.-14+4287C>T (n.-14+4287C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816726G>CCA363413771HSPA1A,HSPA1Lc.970G>C (p.Ala324Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.-14+4287C>G (n.-14+4287C>G)
6g.31816726G=CA1619307532HSPA1A,HSPA1Lc.970G= (p.Ala324=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.-14+4287C= (n.-14+4287C=)
6g.31816726G>TCA363413772HSPA1A,HSPA1Lc.970G>T (p.Ala324Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.-14+4287C>A (n.-14+4287C>A)
6g.31816727C>ACA363413778HSPA1A,HSPA1Lc.971C>A (p.Ala324Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.-14+4286G>T (n.-14+4286G>T)
6g.31816727C>GCA363413782HSPA1A,HSPA1Lc.971C>G (p.Ala324Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.-14+4286G>C (n.-14+4286G>C)
6g.31816727C>TCA363413774HSPA1A,HSPA1Lc.971C>T (p.Ala324Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.-14+4286G>A (n.-14+4286G>A)
6g.31816728C>ACA449805812HSPA1A,HSPA1Lc.972C>A (p.Ala324=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.-14+4285G>T (n.-14+4285G>T)
6g.31816728C>GCA449805813HSPA1A,HSPA1Lc.972C>G (p.Ala324=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.-14+4285G>C (n.-14+4285G>C)
6g.31816728C>TCA449805814HSPA1A,HSPA1Lc.972C>T (p.Ala324=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.-14+4285G>A (n.-14+4285G>A)
6g.31816729A>CCA363413784HSPA1A,HSPA1Lc.973A>C (p.Lys325Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.-14+4284T>G (n.-14+4284T>G)
gnomAD v4
6g.31816729A>GCA363413786HSPA1A,HSPA1Lc.973A>G (p.Lys325Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.-14+4284T>C (n.-14+4284T>C)
6g.31816729A>TCA363413798HSPA1A,HSPA1Lc.973A>T (p.Lys325Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.-14+4284T>A (n.-14+4284T>A)
6g.31816730A>CCA363413800HSPA1A,HSPA1Lc.974A>C (p.Lys325Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.-14+4283T>G (n.-14+4283T>G)
6g.31816730A>GCA363413804HSPA1A,HSPA1Lc.974A>G (p.Lys325Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.-14+4283T>C (n.-14+4283T>C)
6g.31816730A>TCA363413820HSPA1A,HSPA1Lc.974A>T (p.Lys325Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.-14+4283T>A (n.-14+4283T>A)
6g.31816731G>ACA449805819HSPA1A,HSPA1Lc.975G>A (p.Lys325=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.-14+4282C>T (n.-14+4282C>T)
6g.31816731G>CCA363413827HSPA1A,HSPA1Lc.975G>C (p.Lys325Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.-14+4282C>G (n.-14+4282C>G)
6g.31816731G>TCA363413830HSPA1A,HSPA1Lc.975G>T (p.Lys325Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.-14+4282C>A (n.-14+4282C>A)
6g.31816732C>ACA363413834HSPA1A,HSPA1Lc.976C>A (p.Leu326Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.-14+4281G>T (n.-14+4281G>T)
6g.31816732C>GCA363413839HSPA1A,HSPA1Lc.976C>G (p.Leu326Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-14+4281G>C (n.-14+4281G>C)
6g.31816732C>TCA449805820HSPA1A,HSPA1Lc.976C>T (p.Leu326=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.-14+4281G>A (n.-14+4281G>A)
6g.31816733T>ACA363413844HSPA1A,HSPA1Lc.977T>A (p.Leu326Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.-14+4280A>T (n.-14+4280A>T)
6g.31816733T>CCA363413846HSPA1A,HSPA1Lc.977T>C (p.Leu326Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-14+4280A>G (n.-14+4280A>G)
6g.31816733T>GCA363413848HSPA1A,HSPA1Lc.977T>G (p.Leu326Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-14+4280A>C (n.-14+4280A>C)
6g.31816734G>ACA449805825HSPA1A,HSPA1Lc.978G>A (p.Leu326=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.-14+4279C>T (n.-14+4279C>T)
6g.31816734G>CCA449805826HSPA1A,HSPA1Lc.978G>C (p.Leu326=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.-14+4279C>G (n.-14+4279C>G)
6g.31816734G>TCA449805827HSPA1A,HSPA1Lc.978G>T (p.Leu326=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.-14+4279C>A (n.-14+4279C>A)
6g.31816735G>ACA363413851HSPA1A,HSPA1Lc.979G>A (p.Asp327Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.-14+4278C>T (n.-14+4278C>T)
6g.31816735G>CCA363413858HSPA1A,HSPA1Lc.979G>C (p.Asp327His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.-14+4278C>G (n.-14+4278C>G)
6g.31816735G>TCA363413853HSPA1A,HSPA1Lc.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.-14+4278C>A (n.-14+4278C>A)
6g.31816736A>CCA363413862HSPA1A,HSPA1Lc.980A>C (p.Asp327Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.-14+4277T>G (n.-14+4277T>G)
6g.31816736A>GCA363413866HSPA1A,HSPA1Lc.980A>G (p.Asp327Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.-14+4277T>C (n.-14+4277T>C)
6g.31816736A>TCA363413885HSPA1A,HSPA1Lc.980A>T (p.Asp327Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.-14+4277T>A (n.-14+4277T>A)
6g.31816737C>ACA363413898HSPA1A,HSPA1Lc.981C>A (p.Asp327Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.-14+4276G>T (n.-14+4276G>T)
6g.31816737C>GCA363413907HSPA1A,HSPA1Lc.981C>G (p.Asp327Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.-14+4276G>C (n.-14+4276G>C)
6g.31816737C>TCA449805832HSPA1A,HSPA1Lc.981C>T (p.Asp327=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.-14+4276G>A (n.-14+4276G>A)
6g.31816738A>CCA363413912HSPA1A,HSPA1Lc.982A>C (p.Lys328Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-14+4275T>G (n.-14+4275T>G)
gnomAD v4
6g.31816738A>GCA363413913HSPA1A,HSPA1Lc.982A>G (p.Lys328Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-14+4275T>C (n.-14+4275T>C)
6g.31816738A>TCA363413915HSPA1A,HSPA1Lc.982A>T (p.Lys328Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-14+4275T>A (n.-14+4275T>A)
6g.31816739A>CCA363413921HSPA1A,HSPA1Lc.983A>C (p.Lys328Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.-14+4274T>G (n.-14+4274T>G)
6g.31816739A>GCA363413923HSPA1A,HSPA1Lc.983A>G (p.Lys328Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-14+4274T>C (n.-14+4274T>C)
6g.31816739A>TCA363413926HSPA1A,HSPA1Lc.983A>T (p.Lys328Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.-14+4274T>A (n.-14+4274T>A)
6g.31816740G>ACA449805839HSPA1A,HSPA1Lc.984G>A (p.Lys328=)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.-14+4273C>T (n.-14+4273C>T)
6g.31816740G>CCA363413932HSPA1A,HSPA1Lc.984G>C (p.Lys328Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.-14+4273C>G (n.-14+4273C>G)
6g.31816740G>TCA363413933HSPA1A,HSPA1Lc.984G>T (p.Lys328Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.-14+4273C>A (n.-14+4273C>A)
6g.31816741G>ACA363413934HSPA1A,HSPA1Lc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-14+4272C>T (n.-14+4272C>T)
6g.31816741G>CCA363413939HSPA1A,HSPA1Lc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-14+4272C>G (n.-14+4272C>G)
6g.31816741G>TCA363413937HSPA1A,HSPA1Lc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-14+4272C>A (n.-14+4272C>A)
gnomAD v4
6g.31816742C>ACA363413941HSPA1A,HSPA1Lc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-14+4271G>T (n.-14+4271G>T)
6g.31816742C>GCA363413944HSPA1A,HSPA1Lc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-14+4271G>C (n.-14+4271G>C)
6g.31816742C>TCA363413946HSPA1A,HSPA1Lc.986C>T (p.Ala329Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-14+4271G>A (n.-14+4271G>A)
6g.31816743C>ACA449805841HSPA1A,HSPA1Lc.987C>A (p.Ala329=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.-14+4270G>T (n.-14+4270G>T)
gnomAD v4
6g.31816743C>GCA449805844HSPA1A,HSPA1Lc.987C>G (p.Ala329=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.-14+4270G>C (n.-14+4270G>C)
6g.31816743C>TCA449805843HSPA1A,HSPA1Lc.987C>T (p.Ala329=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.-14+4270G>A (n.-14+4270G>A)
6g.31816744C>ACA363413950HSPA1A,HSPA1Lc.988C>A (p.Gln330Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.-14+4269G>T (n.-14+4269G>T)
6g.31816744C>GCA363413952HSPA1A,HSPA1Lc.988C>G (p.Gln330Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.-14+4269G>C (n.-14+4269G>C)
6g.31816744C>TCA363413955HSPA1A,HSPA1Lc.988C>T (p.Gln330Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.-14+4269G>A (n.-14+4269G>A)
6g.31816745A>CCA363413968HSPA1A,HSPA1Lc.989A>C (p.Gln330Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.-14+4268T>G (n.-14+4268T>G)
6g.31816745A>GCA363413962HSPA1A,HSPA1Lc.989A>G (p.Gln330Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.-14+4268T>C (n.-14+4268T>C)
gnomAD v4
6g.31816745A>TCA363413965HSPA1A,HSPA1Lc.989A>T (p.Gln330Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.-14+4268T>A (n.-14+4268T>A)
6g.31816746G>ACA449805850HSPA1A,HSPA1Lc.990G>A (p.Gln330=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.-14+4267C>T (n.-14+4267C>T)
6g.31816746G>CCA363413973HSPA1A,HSPA1Lc.990G>C (p.Gln330His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.-14+4267C>G (n.-14+4267C>G)
6g.31816746G>TCA363413975HSPA1A,HSPA1Lc.990G>T (p.Gln330His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.-14+4267C>A (n.-14+4267C>A)
6g.31816747A>CCA363413979HSPA1A,HSPA1Lc.991A>C (p.Ile331Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-14+4266T>G (n.-14+4266T>G)
6g.31816747A>GCA363413980HSPA1A,HSPA1Lc.991A>G (p.Ile331Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-14+4266T>C (n.-14+4266T>C)
6g.31816747A>TCA363413981HSPA1A,HSPA1Lc.991A>T (p.Ile331Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-14+4266T>A (n.-14+4266T>A)
6g.31816748T>ACA363413995HSPA1A,HSPA1Lc.992T>A (p.Ile331Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-14+4265A>T (n.-14+4265A>T)
6g.31816748T>CCA363413992HSPA1A,HSPA1Lc.992T>C (p.Ile331Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-14+4265A>G (n.-14+4265A>G)
6g.31816748T>GCA363413994HSPA1A,HSPA1Lc.992T>G (p.Ile331Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-14+4265A>C (n.-14+4265A>C)
gnomAD v4
6g.31816749T>ACA449805854HSPA1A,HSPA1Lc.993T>A (p.Ile331=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.-14+4264A>T (n.-14+4264A>T)
6g.31816749T>CCA449805856HSPA1A,HSPA1Lc.993T>C (p.Ile331=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.-14+4264A>G (n.-14+4264A>G)
6g.31816749T>GCA363413998HSPA1A,HSPA1Lc.993T>G (p.Ile331Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.-14+4264A>C (n.-14+4264A>C)
6g.31816750C>ACA363414004HSPA1A,HSPA1Lc.994C>A (p.His332Asn)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.-14+4263G>T (n.-14+4263G>T)
6g.31816750C>GCA363414007HSPA1A,HSPA1Lc.994C>G (p.His332Asp)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.-14+4263G>C (n.-14+4263G>C)
gnomAD v4
6g.31816750C>TCA363414009HSPA1A,HSPA1Lc.994C>T (p.His332Tyr)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.-14+4263G>A (n.-14+4263G>A)
6g.31816751A>CCA363414012HSPA1A,HSPA1Lc.995A>C (p.His332Pro)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.-14+4262T>G (n.-14+4262T>G)
gnomAD v4
6g.31816751A>GCA363414013HSPA1A,HSPA1Lc.995A>G (p.His332Arg)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.-14+4262T>C (n.-14+4262T>C)
6g.31816751A>TCA363414014HSPA1A,HSPA1Lc.995A>T (p.His332Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.-14+4262T>A (n.-14+4262T>A)
gnomAD v4
6g.31816752C>ACA363414019HSPA1A,HSPA1Lc.996C>A (p.His332Gln)
c.501C>A (p.His167Gln)
c.-14+4261G>T (n.-14+4261G>T)
6g.31816752C>GCA363414023HSPA1A,HSPA1Lc.996C>G (p.His332Gln)
c.501C>G (p.His167Gln)
c.-14+4261G>C (n.-14+4261G>C)
6g.31816752C>TCA449805862HSPA1A,HSPA1Lc.996C>T (p.His332=)
c.501C>T (p.His167=)
c.-14+4261G>A (n.-14+4261G>A)
6g.31816753G>ACA363414029HSPA1A,HSPA1Lc.997G>A (p.Asp333Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.-14+4260C>T (n.-14+4260C>T)
6g.31816753G>CCA363414030HSPA1A,HSPA1Lc.997G>C (p.Asp333His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.-14+4260C>G (n.-14+4260C>G)
6g.31816753G>TCA363414031HSPA1A,HSPA1Lc.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.-14+4260C>A (n.-14+4260C>A)
6g.31816754A>CCA363414032HSPA1A,HSPA1Lc.998A>C (p.Asp333Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.-14+4259T>G (n.-14+4259T>G)
6g.31816754A>GCA363414039HSPA1A,HSPA1Lc.998A>G (p.Asp333Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.-14+4259T>C (n.-14+4259T>C)
6g.31816754A>TCA363414034HSPA1A,HSPA1Lc.998A>T (p.Asp333Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.-14+4259T>A (n.-14+4259T>A)
6g.31816755C>ACA363414055HSPA1A,HSPA1Lc.999C>A (p.Asp333Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>T (n.-14+4258G>T)
6g.31816755C>GCA363414058HSPA1A,HSPA1Lc.999C>G (p.Asp333Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.-14+4258G>C (n.-14+4258G>C)
6g.31816755C>TCA449805870HSPA1A,HSPA1Lc.999C>T (p.Asp333=)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.-14+4258G>A (n.-14+4258G>A)
6g.31816756C>ACA363414063HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>A (p.Leu334Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.-14+4257G>T (n.-14+4257G>T)
6g.31816756C>GCA363414071HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-14+4257G>C (n.-14+4257G>C)
6g.31816756C>TCA449805874HSPA1A,HSPA1Lc.1000C>T (p.Leu334=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.-14+4257G>A (n.-14+4257G>A)
6g.31816757T>ACA363414077HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.-14+4256A>T (n.-14+4256A>T)
6g.31816757T>CCA363414080HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-14+4256A>G (n.-14+4256A>G)
6g.31816757T>GCA363414081HSPA1A,HSPA1Lc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-14+4256A>C (n.-14+4256A>C)
6g.31816758G>ACA449805876HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>A (p.Leu334=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.-14+4255C>T (n.-14+4255C>T)
6g.31816758G>CCA449805875HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>C (p.Leu334=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.-14+4255C>G (n.-14+4255C>G)
gnomAD v4
6g.31816758G>TCA449805878HSPA1A,HSPA1Lc.1002G>T (p.Leu334=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.-14+4255C>A (n.-14+4255C>A)
6g.31816759G>ACA363414084HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>A (p.Val335Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.-14+4254C>T (n.-14+4254C>T)
6g.31816759G>CCA363414089HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>C (p.Val335Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.-14+4254C>G (n.-14+4254C>G)
gnomAD v4
6g.31816759G>TCA363414092HSPA1A,HSPA1Lc.1003G>T (p.Val335Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.-14+4254C>A (n.-14+4254C>A)
6g.31816760T>ACA363414110HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>A (p.Val335Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.-14+4253A>T (n.-14+4253A>T)
6g.31816760T>CCA363414117HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>C (p.Val335Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.-14+4253A>G (n.-14+4253A>G)
6g.31816760T>GCA363414122HSPA1A,HSPA1Lc.1004T>G (p.Val335Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.-14+4253A>C (n.-14+4253A>C)
gnomAD v4
6g.31816761C>ACA449805880HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>A (p.Val335=)
c.510C>A (p.Val170=)
c.-14+4252G>T (n.-14+4252G>T)
6g.31816761C=CA1619307533HSPA1A,HSPA1Lc.1005C= (p.Val335=)
c.510C= (p.Val170=)
c.-14+4252G= (n.-14+4252G=)
6g.31816761C>GCA449805881HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>G (p.Val335=)
c.510C>G (p.Val170=)
c.-14+4252G>C (n.-14+4252G>C)
6g.31816761C>TCA449805882HSPA1A,HSPA1Lc.1005C>T (p.Val335=)
c.510C>T (p.Val170=)
c.-14+4252G>A (n.-14+4252G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816762C>ACA363414123HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>A (p.Leu336Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-14+4251G>T (n.-14+4251G>T)
6g.31816762C>GCA363414124HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>G (p.Leu336Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-14+4251G>C (n.-14+4251G>C)
6g.31816762C>TCA449805884HSPA1A,HSPA1Lc.1006C>T (p.Leu336=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.-14+4251G>A (n.-14+4251G>A)
6g.31816763T>ACA363414126HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-14+4250A>T (n.-14+4250A>T)
6g.31816763T>CCA363414129HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-14+4250A>G (n.-14+4250A>G)
6g.31816763T>GCA363414131HSPA1A,HSPA1Lc.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-14+4250A>C (n.-14+4250A>C)
6g.31816764G>ACA449805886HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>A (p.Leu336=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.-14+4249C>T (n.-14+4249C>T)
6g.31816764G>CCA449805887HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>C (p.Leu336=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.-14+4249C>G (n.-14+4249C>G)
6g.31816764G>TCA449805888HSPA1A,HSPA1Lc.1008G>T (p.Leu336=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.-14+4249C>A (n.-14+4249C>A)
6g.31816765G>ACA363414138HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.-14+4248C>T (n.-14+4248C>T)
6g.31816765G>CCA363414144HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-14+4248C>G (n.-14+4248C>G)
gnomAD v4
6g.31816765G>TCA363414148HSPA1A,HSPA1Lc.1009G>T (p.Val337Phe)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.-14+4248C>A (n.-14+4248C>A)
6g.31816766T>ACA363414152HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>A (p.Val337Asp)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.-14+4247A>T (n.-14+4247A>T)
6g.31816766T>CCA363414155HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-14+4247A>G (n.-14+4247A>G)
6g.31816766T>GCA363414156HSPA1A,HSPA1Lc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-14+4247A>C (n.-14+4247A>C)
gnomAD v4
6g.31816767C>ACA449805893HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>A (p.Val337=)
c.516C>A (p.Val172=)
c.-14+4246G>T (n.-14+4246G>T)
6g.31816767C>GCA449805894HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>G (p.Val337=)
c.516C>G (p.Val172=)
c.-14+4246G>C (n.-14+4246G>C)
6g.31816767C>TCA449805896HSPA1A,HSPA1Lc.1011C>T (p.Val337=)
c.516C>T (p.Val172=)
c.-14+4246G>A (n.-14+4246G>A)
6g.31816768G>ACA363414157HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>T (n.-14+4245C>T)
gnomAD v4
6g.31816768G>CCA363414160HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-14+4245C>G (n.-14+4245C>G)
6g.31816768G>TCA363414163HSPA1A,HSPA1Lc.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.-14+4245C>A (n.-14+4245C>A)
6g.31816769G>ACA363414171HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.-14+4244C>T (n.-14+4244C>T)
6g.31816769G>CCA363414168HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-14+4244C>G (n.-14+4244C>G)
6g.31816769G>TCA363414166HSPA1A,HSPA1Lc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.-14+4244C>A (n.-14+4244C>A)
6g.31816770G>ACA449805900HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>A (p.Gly338=)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.-14+4243C>T (n.-14+4243C>T)
6g.31816770G>CCA449805901HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>C (p.Gly338=)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.-14+4243C>G (n.-14+4243C>G)
6g.31816770G>TCA449805902HSPA1A,HSPA1Lc.1014G>T (p.Gly338=)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.-14+4243C>A (n.-14+4243C>A)

Number of alleles fetched