Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816541G>ACA363411506HSPA1A,HSPA1Lc.785G>A (p.Arg262Gln)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.-14+4472C>T (n.-14+4472C>T)
6g.31816541G>CCA363411509HSPA1A,HSPA1Lc.785G>C (p.Arg262Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.-14+4472C>G (n.-14+4472C>G)
6g.31816541G>TCA363411502HSPA1A,HSPA1Lc.785G>T (p.Arg262Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-14+4472C>A (n.-14+4472C>A)
6g.31816542G>ACA449806142HSPA1A,HSPA1Lc.786G>A (p.Arg262=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-14+4471C>T (n.-14+4471C>T)
6g.31816542G>CCA449806144HSPA1A,HSPA1Lc.786G>C (p.Arg262=)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-14+4471C>G (n.-14+4471C>G)
6g.31816542G>TCA449806146HSPA1A,HSPA1Lc.786G>T (p.Arg262=)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-14+4471C>A (n.-14+4471C>A)
6g.31816543C>ACA363411517HSPA1A,HSPA1Lc.787C>A (p.Leu263Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.-14+4470G>T (n.-14+4470G>T)
6g.31816543C>GCA363411513HSPA1A,HSPA1Lc.787C>G (p.Leu263Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-14+4470G>C (n.-14+4470G>C)
6g.31816543C>TCA449806148HSPA1A,HSPA1Lc.787C>T (p.Leu263=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.-14+4470G>A (n.-14+4470G>A)
6g.31816544T>ACA363411526HSPA1A,HSPA1Lc.788T>A (p.Leu263Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.-14+4469A>T (n.-14+4469A>T)
6g.31816544T>CCA363411531HSPA1A,HSPA1Lc.788T>C (p.Leu263Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-14+4469A>G (n.-14+4469A>G)
6g.31816544T>GCA363411536HSPA1A,HSPA1Lc.788T>G (p.Leu263Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-14+4469A>C (n.-14+4469A>C)
6g.31816545G>ACA449806151HSPA1A,HSPA1Lc.789G>A (p.Leu263=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.-14+4468C>T (n.-14+4468C>T)
6g.31816545G>CCA449806153HSPA1A,HSPA1Lc.789G>C (p.Leu263=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.-14+4468C>G (n.-14+4468C>G)
6g.31816545G>TCA449806152HSPA1A,HSPA1Lc.789G>T (p.Leu263=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.-14+4468C>A (n.-14+4468C>A)
6g.31816546C>ACA363411547HSPA1A,HSPA1Lc.790C>A (p.Arg264Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.-14+4467G>T (n.-14+4467G>T)
6g.31816546C>GCA363411549HSPA1A,HSPA1Lc.790C>G (p.Arg264Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-14+4467G>C (n.-14+4467G>C)
6g.31816546C>TCA363411553HSPA1A,HSPA1Lc.790C>T (p.Arg264Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.-14+4467G>A (n.-14+4467G>A)
6g.31816547G>ACA363411559HSPA1A,HSPA1Lc.791G>A (p.Arg264His)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.-14+4466C>T (n.-14+4466C>T)
gnomAD v4
6g.31816547G>CCA363411561HSPA1A,HSPA1Lc.791G>C (p.Arg264Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-14+4466C>G (n.-14+4466C>G)
6g.31816547G>TCA363411563HSPA1A,HSPA1Lc.791G>T (p.Arg264Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-14+4466C>A (n.-14+4466C>A)
6g.31816548C>ACA449806155HSPA1A,HSPA1Lc.792C>A (p.Arg264=)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.-14+4465G>T (n.-14+4465G>T)
6g.31816548C>GCA449806158HSPA1A,HSPA1Lc.792C>G (p.Arg264=)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.-14+4465G>C (n.-14+4465G>C)
6g.31816548C>TCA449806160HSPA1A,HSPA1Lc.792C>T (p.Arg264=)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.-14+4465G>A (n.-14+4465G>A)
6g.31816549A>CCA363411569HSPA1A,HSPA1Lc.793A>C (p.Thr265Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-14+4464T>G (n.-14+4464T>G)
6g.31816549A>GCA363411577HSPA1A,HSPA1Lc.793A>G (p.Thr265Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-14+4464T>C (n.-14+4464T>C)
6g.31816549A>TCA363411590HSPA1A,HSPA1Lc.793A>T (p.Thr265Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-14+4464T>A (n.-14+4464T>A)
6g.31816550C>ACA363411614HSPA1A,HSPA1Lc.794C>A (p.Thr265Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-14+4463G>T (n.-14+4463G>T)
6g.31816550C>GCA363411603HSPA1A,HSPA1Lc.794C>G (p.Thr265Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-14+4463G>C (n.-14+4463G>C)
6g.31816550C>TCA363411607HSPA1A,HSPA1Lc.794C>T (p.Thr265Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-14+4463G>A (n.-14+4463G>A)
6g.31816551C>ACA449806167HSPA1A,HSPA1Lc.795C>A (p.Thr265=)
c.300C>A (p.Thr100=)
c.-14+4462G>T (n.-14+4462G>T)
6g.31816551C>GCA449806169HSPA1A,HSPA1Lc.795C>G (p.Thr265=)
c.300C>G (p.Thr100=)
c.-14+4462G>C (n.-14+4462G>C)
6g.31816551C>TCA449806168HSPA1A,HSPA1Lc.795C>T (p.Thr265=)
c.300C>T (p.Thr100=)
c.-14+4462G>A (n.-14+4462G>A)
6g.31816552G>ACA363411625HSPA1A,HSPA1Lc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-14+4461C>T (n.-14+4461C>T)
6g.31816552G>CCA363411630HSPA1A,HSPA1Lc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-14+4461C>G (n.-14+4461C>G)
6g.31816552G>TCA363411633HSPA1A,HSPA1Lc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-14+4461C>A (n.-14+4461C>A)
6g.31816553C>ACA363411640HSPA1A,HSPA1Lc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-14+4460G>T (n.-14+4460G>T)
6g.31816553C>GCA363411652HSPA1A,HSPA1Lc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-14+4460G>C (n.-14+4460G>C)
6g.31816553C>TCA363411655HSPA1A,HSPA1Lc.797C>T (p.Ala266Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-14+4460G>A (n.-14+4460G>A)
6g.31816554C>ACA449806174HSPA1A,HSPA1Lc.798C>A (p.Ala266=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-14+4459G>T (n.-14+4459G>T)
6g.31816554C>GCA449806176HSPA1A,HSPA1Lc.798C>G (p.Ala266=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-14+4459G>C (n.-14+4459G>C)
6g.31816554C>TCA449806178HSPA1A,HSPA1Lc.798C>T (p.Ala266=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-14+4459G>A (n.-14+4459G>A)
6g.31816555T>ACA363411660HSPA1A,HSPA1Lc.799T>A (p.Cys267Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-14+4458A>T (n.-14+4458A>T)
6g.31816555T>CCA363411664HSPA1A,HSPA1Lc.799T>C (p.Cys267Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-14+4458A>G (n.-14+4458A>G)
6g.31816555T>GCA363411668HSPA1A,HSPA1Lc.799T>G (p.Cys267Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-14+4458A>C (n.-14+4458A>C)
6g.31816556G>ACA363411673HSPA1A,HSPA1Lc.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-14+4457C>T (n.-14+4457C>T)
6g.31816556G>CCA363411677HSPA1A,HSPA1Lc.800G>C (p.Cys267Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-14+4457C>G (n.-14+4457C>G)
gnomAD v4
6g.31816556G>TCA363411683HSPA1A,HSPA1Lc.800G>T (p.Cys267Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-14+4457C>A (n.-14+4457C>A)
6g.31816557C>ACA363411685HSPA1A,HSPA1Lc.801C>A (p.Cys267Ter)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-14+4456G>T (n.-14+4456G>T)
6g.31816557C>GCA363411687HSPA1A,HSPA1Lc.801C>G (p.Cys267Trp)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-14+4456G>C (n.-14+4456G>C)
6g.31816557C>TCA449806183HSPA1A,HSPA1Lc.801C>T (p.Cys267=)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-14+4456G>A (n.-14+4456G>A)
gnomAD v4
6g.31816558G>ACA363411691HSPA1A,HSPA1Lc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-14+4455C>T (n.-14+4455C>T)
6g.31816558G>CCA363411694HSPA1A,HSPA1Lc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-14+4455C>G (n.-14+4455C>G)
6g.31816558G>TCA363411700HSPA1A,HSPA1Lc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-14+4455C>A (n.-14+4455C>A)
6g.31816559A>CCA363411705HSPA1A,HSPA1Lc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-14+4454T>G (n.-14+4454T>G)
6g.31816559A>GCA363411708HSPA1A,HSPA1Lc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-14+4454T>C (n.-14+4454T>C)
6g.31816559A>TCA363411710HSPA1A,HSPA1Lc.803A>T (p.Glu268Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-14+4454T>A (n.-14+4454T>A)
6g.31816560G>ACA449806191HSPA1A,HSPA1Lc.804G>A (p.Glu268=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.-14+4453C>T (n.-14+4453C>T)
6g.31816560G>CCA363411714HSPA1A,HSPA1Lc.804G>C (p.Glu268Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>G (n.-14+4453C>G)
6g.31816560G>TCA363411715HSPA1A,HSPA1Lc.804G>T (p.Glu268Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>A (n.-14+4453C>A)
6g.31816561A>CCA449806192HSPA1A,HSPA1Lc.805A>C (p.Arg269=)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.-14+4452T>G (n.-14+4452T>G)
6g.31816561A>GCA363411717HSPA1A,HSPA1Lc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.-14+4452T>C (n.-14+4452T>C)
6g.31816561A>TCA363411720HSPA1A,HSPA1Lc.805A>T (p.Arg269Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.-14+4452T>A (n.-14+4452T>A)
6g.31816562G>ACA363411731HSPA1A,HSPA1Lc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.-14+4451C>T (n.-14+4451C>T)
6g.31816562G>CCA363411733HSPA1A,HSPA1Lc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.-14+4451C>G (n.-14+4451C>G)
6g.31816562G>TCA363411734HSPA1A,HSPA1Lc.806G>T (p.Arg269Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.-14+4451C>A (n.-14+4451C>A)
6g.31816563G>ACA449806198HSPA1A,HSPA1Lc.807G>A (p.Arg269=)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.-14+4450C>T (n.-14+4450C>T)
6g.31816563G>CCA363411740HSPA1A,HSPA1Lc.807G>C (p.Arg269Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>G (n.-14+4450C>G)
6g.31816563G>TCA363411737HSPA1A,HSPA1Lc.807G>T (p.Arg269Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>A (n.-14+4450C>A)
6g.31816564G>ACA363411741HSPA1A,HSPA1Lc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-14+4449C>T (n.-14+4449C>T)
6g.31816564G>CCA363411742HSPA1A,HSPA1Lc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-14+4449C>G (n.-14+4449C>G)
6g.31816564G>TCA363411746HSPA1A,HSPA1Lc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-14+4449C>A (n.-14+4449C>A)
6g.31816565C>ACA363411750HSPA1A,HSPA1Lc.809C>A (p.Ala270Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.-14+4448G>T (n.-14+4448G>T)
gnomAD v4
6g.31816565C>GCA363411752HSPA1A,HSPA1Lc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-14+4448G>C (n.-14+4448G>C)
6g.31816565C>TCA363411753HSPA1A,HSPA1Lc.809C>T (p.Ala270Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-14+4448G>A (n.-14+4448G>A)
6g.31816566C>ACA449806206HSPA1A,HSPA1Lc.810C>A (p.Ala270=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.-14+4447G>T (n.-14+4447G>T)
6g.31816566C>GCA449806208HSPA1A,HSPA1Lc.810C>G (p.Ala270=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.-14+4447G>C (n.-14+4447G>C)
6g.31816566C>TCA449806209HSPA1A,HSPA1Lc.810C>T (p.Ala270=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.-14+4447G>A (n.-14+4447G>A)
6g.31816567A>CCA363411755HSPA1A,HSPA1Lc.811A>C (p.Lys271Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-14+4446T>G (n.-14+4446T>G)
6g.31816567A>GCA363411759HSPA1A,HSPA1Lc.811A>G (p.Lys271Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-14+4446T>C (n.-14+4446T>C)
6g.31816567A>TCA363411773HSPA1A,HSPA1Lc.811A>T (p.Lys271Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-14+4446T>A (n.-14+4446T>A)
6g.31816568A>CCA363411774HSPA1A,HSPA1Lc.812A>C (p.Lys271Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-14+4445T>G (n.-14+4445T>G)
gnomAD v4
6g.31816568A>GCA363411776HSPA1A,HSPA1Lc.812A>G (p.Lys271Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-14+4445T>C (n.-14+4445T>C)
6g.31816568A>TCA363411780HSPA1A,HSPA1Lc.812A>T (p.Lys271Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-14+4445T>A (n.-14+4445T>A)
6g.31816569G>ACA449806216HSPA1A,HSPA1Lc.813G>A (p.Lys271=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-14+4444C>T (n.-14+4444C>T)
6g.31816569G>CCA363411783HSPA1A,HSPA1Lc.813G>C (p.Lys271Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>G (n.-14+4444C>G)
6g.31816569G>TCA363411787HSPA1A,HSPA1Lc.813G>T (p.Lys271Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>A (n.-14+4444C>A)
6g.31816570A>CCA449806224HSPA1A,HSPA1Lc.814A>C (p.Arg272=)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.-14+4443T>G (n.-14+4443T>G)
6g.31816570A>GCA363411794HSPA1A,HSPA1Lc.814A>G (p.Arg272Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.-14+4443T>C (n.-14+4443T>C)
6g.31816570A>TCA363411793HSPA1A,HSPA1Lc.814A>T (p.Arg272Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.-14+4443T>A (n.-14+4443T>A)
6g.31816571G>ACA363411795HSPA1A,HSPA1Lc.815G>A (p.Arg272Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.-14+4442C>T (n.-14+4442C>T)
6g.31816571G>CCA363411799HSPA1A,HSPA1Lc.815G>C (p.Arg272Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.-14+4442C>G (n.-14+4442C>G)
6g.31816571G>TCA363411796HSPA1A,HSPA1Lc.815G>T (p.Arg272Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.-14+4442C>A (n.-14+4442C>A)
6g.31816572G>ACA449806231HSPA1A,HSPA1Lc.816G>A (p.Arg272=)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.-14+4441C>T (n.-14+4441C>T)
6g.31816572G>CCA363411802HSPA1A,HSPA1Lc.816G>C (p.Arg272Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.-14+4441C>G (n.-14+4441C>G)
gnomAD v4
6g.31816572G>TCA363411809HSPA1A,HSPA1Lc.816G>T (p.Arg272Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.-14+4441C>A (n.-14+4441C>A)
6g.31816573A>CCA363411819HSPA1A,HSPA1Lc.817A>C (p.Thr273Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.-14+4440T>G (n.-14+4440T>G)
gnomAD v4
6g.31816573A>GCA363411821HSPA1A,HSPA1Lc.817A>G (p.Thr273Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.-14+4440T>C (n.-14+4440T>C)
gnomAD v4
6g.31816573A>TCA363411830HSPA1A,HSPA1Lc.817A>T (p.Thr273Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.-14+4440T>A (n.-14+4440T>A)
6g.31816574C>ACA363411833HSPA1A,HSPA1Lc.818C>A (p.Thr273Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.-14+4439G>T (n.-14+4439G>T)
6g.31816574C>GCA363411835HSPA1A,HSPA1Lc.818C>G (p.Thr273Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.-14+4439G>C (n.-14+4439G>C)
6g.31816574C>TCA363411838HSPA1A,HSPA1Lc.818C>T (p.Thr273Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.-14+4439G>A (n.-14+4439G>A)
6g.31816575C>ACA449806239HSPA1A,HSPA1Lc.819C>A (p.Thr273=)
c.324C>A (p.Thr108=)
c.-14+4438G>T (n.-14+4438G>T)
6g.31816575C=CA1619307530HSPA1A,HSPA1Lc.819C= (p.Thr273=)
c.324C= (p.Thr108=)
c.-14+4438G= (n.-14+4438G=)
6g.31816575C>GCA449806240HSPA1A,HSPA1Lc.819C>G (p.Thr273=)
c.324C>G (p.Thr108=)
c.-14+4438G>C (n.-14+4438G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816575C>TCA449806242HSPA1A,HSPA1Lc.819C>T (p.Thr273=)
c.324C>T (p.Thr108=)
c.-14+4438G>A (n.-14+4438G>A)
6g.31816576C>ACA363411841HSPA1A,HSPA1Lc.820C>A (p.Leu274Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.-14+4437G>T (n.-14+4437G>T)
6g.31816576C>GCA363411843HSPA1A,HSPA1Lc.820C>G (p.Leu274Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-14+4437G>C (n.-14+4437G>C)
6g.31816576C>TCA449806245HSPA1A,HSPA1Lc.820C>T (p.Leu274=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.-14+4437G>A (n.-14+4437G>A)
6g.31816577T>ACA363411844HSPA1A,HSPA1Lc.821T>A (p.Leu274Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.-14+4436A>T (n.-14+4436A>T)
gnomAD v4
6g.31816577T>CCA363411846HSPA1A,HSPA1Lc.821T>C (p.Leu274Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-14+4436A>G (n.-14+4436A>G)
6g.31816577T>GCA363411854HSPA1A,HSPA1Lc.821T>G (p.Leu274Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-14+4436A>C (n.-14+4436A>C)
6g.31816578G>ACA449806250HSPA1A,HSPA1Lc.822G>A (p.Leu274=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-14+4435C>T (n.-14+4435C>T)
6g.31816578G>CCA449806251HSPA1A,HSPA1Lc.822G>C (p.Leu274=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.-14+4435C>G (n.-14+4435C>G)
6g.31816578G>TCA449806252HSPA1A,HSPA1Lc.822G>T (p.Leu274=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.-14+4435C>A (n.-14+4435C>A)
6g.31816579T>ACA363411871HSPA1A,HSPA1Lc.823T>A (p.Ser275Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.-14+4434A>T (n.-14+4434A>T)
gnomAD v4
6g.31816579T>CCA363411870HSPA1A,HSPA1Lc.823T>C (p.Ser275Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.-14+4434A>G (n.-14+4434A>G)
6g.31816579T>GCA363411861HSPA1A,HSPA1Lc.823T>G (p.Ser275Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.-14+4434A>C (n.-14+4434A>C)
6g.31816580C>ACA363411873HSPA1A,HSPA1Lc.824C>A (p.Ser275Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.-14+4433G>T (n.-14+4433G>T)
6g.31816580C>GCA363411874HSPA1A,HSPA1Lc.824C>G (p.Ser275Trp)
c.329C>G (p.Ser110Trp)
c.-14+4433G>C (n.-14+4433G>C)
6g.31816580C>TCA363411875HSPA1A,HSPA1Lc.824C>T (p.Ser275Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.-14+4433G>A (n.-14+4433G>A)
6g.31816581G>ACA449806263HSPA1A,HSPA1Lc.825G>A (p.Ser275=)
c.330G>A (p.Ser110=)
c.-14+4432C>T (n.-14+4432C>T)
gnomAD v4
6g.31816581G>CCA449806260HSPA1A,HSPA1Lc.825G>C (p.Ser275=)
c.330G>C (p.Ser110=)
c.-14+4432C>G (n.-14+4432C>G)
6g.31816581G>TCA449806261HSPA1A,HSPA1Lc.825G>T (p.Ser275=)
c.330G>T (p.Ser110=)
c.-14+4432C>A (n.-14+4432C>A)
6g.31816582T>ACA363411877HSPA1A,HSPA1Lc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-14+4431A>T (n.-14+4431A>T)
gnomAD v4
6g.31816582T>CCA363411878HSPA1A,HSPA1Lc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-14+4431A>G (n.-14+4431A>G)
6g.31816582T>GCA363411879HSPA1A,HSPA1Lc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-14+4431A>C (n.-14+4431A>C)
gnomAD v4
6g.31816583C>ACA363411888HSPA1A,HSPA1Lc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-14+4430G>T (n.-14+4430G>T)
6g.31816583C>GCA363411893HSPA1A,HSPA1Lc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-14+4430G>C (n.-14+4430G>C)
6g.31816583C>TCA363411898HSPA1A,HSPA1Lc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-14+4430G>A (n.-14+4430G>A)
6g.31816584C>ACA449806268HSPA1A,HSPA1Lc.828C>A (p.Ser276=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.-14+4429G>T (n.-14+4429G>T)
6g.31816584C>GCA449806270HSPA1A,HSPA1Lc.828C>G (p.Ser276=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.-14+4429G>C (n.-14+4429G>C)
6g.31816584C>TCA449806273HSPA1A,HSPA1Lc.828C>T (p.Ser276=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.-14+4429G>A (n.-14+4429G>A)
gnomAD v4
6g.31816585A>CCA363411905HSPA1A,HSPA1Lc.829A>C (p.Ser277Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-14+4428T>G (n.-14+4428T>G)
6g.31816585A>GCA363411908HSPA1A,HSPA1Lc.829A>G (p.Ser277Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-14+4428T>C (n.-14+4428T>C)
6g.31816585A>TCA363411918HSPA1A,HSPA1Lc.829A>T (p.Ser277Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-14+4428T>A (n.-14+4428T>A)
6g.31816586G>ACA363411940HSPA1A,HSPA1Lc.830G>A (p.Ser277Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-14+4427C>T (n.-14+4427C>T)
6g.31816586G>CCA363411926HSPA1A,HSPA1Lc.830G>C (p.Ser277Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-14+4427C>G (n.-14+4427C>G)
6g.31816586G>TCA363411922HSPA1A,HSPA1Lc.830G>T (p.Ser277Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-14+4427C>A (n.-14+4427C>A)
6g.31816587C>ACA363411945HSPA1A,HSPA1Lc.831C>A (p.Ser277Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.-14+4426G>T (n.-14+4426G>T)
6g.31816587C>GCA363411946HSPA1A,HSPA1Lc.831C>G (p.Ser277Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.-14+4426G>C (n.-14+4426G>C)
6g.31816587C>TCA449806275HSPA1A,HSPA1Lc.831C>T (p.Ser277=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.-14+4426G>A (n.-14+4426G>A)
6g.31816588A>CCA363411947HSPA1A,HSPA1Lc.832A>C (p.Thr278Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-14+4425T>G (n.-14+4425T>G)
6g.31816588A>GCA363411951HSPA1A,HSPA1Lc.832A>G (p.Thr278Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-14+4425T>C (n.-14+4425T>C)
6g.31816588A>TCA363411955HSPA1A,HSPA1Lc.832A>T (p.Thr278Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-14+4425T>A (n.-14+4425T>A)
6g.31816589C>ACA363411956HSPA1A,HSPA1Lc.833C>A (p.Thr278Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-14+4424G>T (n.-14+4424G>T)
6g.31816589C>GCA363411957HSPA1A,HSPA1Lc.833C>G (p.Thr278Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-14+4424G>C (n.-14+4424G>C)
6g.31816589C>TCA363411961HSPA1A,HSPA1Lc.833C>T (p.Thr278Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-14+4424G>A (n.-14+4424G>A)
6g.31816590C>ACA449806283HSPA1A,HSPA1Lc.834C>A (p.Thr278=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.-14+4423G>T (n.-14+4423G>T)
6g.31816590C>GCA449806284HSPA1A,HSPA1Lc.834C>G (p.Thr278=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.-14+4423G>C (n.-14+4423G>C)
6g.31816590C>TCA449806286HSPA1A,HSPA1Lc.834C>T (p.Thr278=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.-14+4423G>A (n.-14+4423G>A)
6g.31816591C>ACA363411966HSPA1A,HSPA1Lc.835C>A (p.Gln279Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.-14+4422G>T (n.-14+4422G>T)
6g.31816591C>GCA363411974HSPA1A,HSPA1Lc.835C>G (p.Gln279Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.-14+4422G>C (n.-14+4422G>C)
6g.31816591C>TCA363411978HSPA1A,HSPA1Lc.835C>T (p.Gln279Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.-14+4422G>A (n.-14+4422G>A)
6g.31816592A>CCA363411998HSPA1A,HSPA1Lc.836A>C (p.Gln279Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.-14+4421T>G (n.-14+4421T>G)
6g.31816592A>GCA363411999HSPA1A,HSPA1Lc.836A>G (p.Gln279Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.-14+4421T>C (n.-14+4421T>C)
6g.31816592A>TCA363412000HSPA1A,HSPA1Lc.836A>T (p.Gln279Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.-14+4421T>A (n.-14+4421T>A)
6g.31816593G>ACA449806291HSPA1A,HSPA1Lc.837G>A (p.Gln279=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.-14+4420C>T (n.-14+4420C>T)
6g.31816593G>CCA363412001HSPA1A,HSPA1Lc.837G>C (p.Gln279His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.-14+4420C>G (n.-14+4420C>G)
6g.31816593G>TCA363412005HSPA1A,HSPA1Lc.837G>T (p.Gln279His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.-14+4420C>A (n.-14+4420C>A)
6g.31816594G>ACA363412014HSPA1A,HSPA1Lc.838G>A (p.Ala280Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.-14+4419C>T (n.-14+4419C>T)
6g.31816594G>CCA363412020HSPA1A,HSPA1Lc.838G>C (p.Ala280Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.-14+4419C>G (n.-14+4419C>G)
6g.31816594G>TCA363412021HSPA1A,HSPA1Lc.838G>T (p.Ala280Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.-14+4419C>A (n.-14+4419C>A)
6g.31816595C>ACA363412022HSPA1A,HSPA1Lc.839C>A (p.Ala280Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.-14+4418G>T (n.-14+4418G>T)
6g.31816595C>GCA363412023HSPA1A,HSPA1Lc.839C>G (p.Ala280Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.-14+4418G>C (n.-14+4418G>C)
6g.31816595C>TCA363412024HSPA1A,HSPA1Lc.839C>T (p.Ala280Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.-14+4418G>A (n.-14+4418G>A)
6g.31816596C>ACA449806302HSPA1A,HSPA1Lc.840C>A (p.Ala280=)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.-14+4417G>T (n.-14+4417G>T)
6g.31816596C>GCA449806304HSPA1A,HSPA1Lc.840C>G (p.Ala280=)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.-14+4417G>C (n.-14+4417G>C)
6g.31816596C>TCA449806308HSPA1A,HSPA1Lc.840C>T (p.Ala280=)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.-14+4417G>A (n.-14+4417G>A)
6g.31816597A>CCA363412026HSPA1A,HSPA1Lc.841A>C (p.Ser281Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.-14+4416T>G (n.-14+4416T>G)
6g.31816597A>GCA363412027HSPA1A,HSPA1Lc.841A>G (p.Ser281Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.-14+4416T>C (n.-14+4416T>C)
6g.31816597A>TCA363412033HSPA1A,HSPA1Lc.841A>T (p.Ser281Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.-14+4416T>A (n.-14+4416T>A)
6g.31816598G>ACA363412039HSPA1A,HSPA1Lc.842G>A (p.Ser281Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.-14+4415C>T (n.-14+4415C>T)
6g.31816598G>CCA363412049HSPA1A,HSPA1Lc.842G>C (p.Ser281Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.-14+4415C>G (n.-14+4415C>G)
6g.31816598G>TCA363412057HSPA1A,HSPA1Lc.842G>T (p.Ser281Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.-14+4415C>A (n.-14+4415C>A)
6g.31816599C>ACA363412081HSPA1A,HSPA1Lc.843C>A (p.Ser281Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.-14+4414G>T (n.-14+4414G>T)
6g.31816599C>GCA363412072HSPA1A,HSPA1Lc.843C>G (p.Ser281Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.-14+4414G>C (n.-14+4414G>C)
6g.31816599C>TCA449806316HSPA1A,HSPA1Lc.843C>T (p.Ser281=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.-14+4414G>A (n.-14+4414G>A)
6g.31816600C>ACA363412086HSPA1A,HSPA1Lc.844C>A (p.Leu282Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-14+4413G>T (n.-14+4413G>T)
6g.31816600C>GCA363412096HSPA1A,HSPA1Lc.844C>G (p.Leu282Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-14+4413G>C (n.-14+4413G>C)
6g.31816600C>TCA449806319HSPA1A,HSPA1Lc.844C>T (p.Leu282=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-14+4413G>A (n.-14+4413G>A)
6g.31816601T>ACA363412102HSPA1A,HSPA1Lc.845T>A (p.Leu282Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-14+4412A>T (n.-14+4412A>T)
gnomAD v4
6g.31816601T>CCA363412104HSPA1A,HSPA1Lc.845T>C (p.Leu282Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-14+4412A>G (n.-14+4412A>G)
6g.31816601T>GCA363412106HSPA1A,HSPA1Lc.845T>G (p.Leu282Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-14+4412A>C (n.-14+4412A>C)
6g.31816602G>ACA449806323HSPA1A,HSPA1Lc.846G>A (p.Leu282=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-14+4411C>T (n.-14+4411C>T)
6g.31816602G>CCA449806324HSPA1A,HSPA1Lc.846G>C (p.Leu282=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-14+4411C>G (n.-14+4411C>G)
6g.31816602G>TCA449806325HSPA1A,HSPA1Lc.846G>T (p.Leu282=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-14+4411C>A (n.-14+4411C>A)
6g.31816603G>ACA363412110HSPA1A,HSPA1Lc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-14+4410C>T (n.-14+4410C>T)
6g.31816603G>CCA363412115HSPA1A,HSPA1Lc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-14+4410C>G (n.-14+4410C>G)
6g.31816603G>TCA363412116HSPA1A,HSPA1Lc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-14+4410C>A (n.-14+4410C>A)
6g.31816604A>CCA363412118HSPA1A,HSPA1Lc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-14+4409T>G (n.-14+4409T>G)
6g.31816604A>GCA363412142HSPA1A,HSPA1Lc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-14+4409T>C (n.-14+4409T>C)
6g.31816604A>TCA363412121HSPA1A,HSPA1Lc.848A>T (p.Glu283Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-14+4409T>A (n.-14+4409T>A)
6g.31816605G>ACA449806332HSPA1A,HSPA1Lc.849G>A (p.Glu283=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.-14+4408C>T (n.-14+4408C>T)
6g.31816605G>CCA363412158HSPA1A,HSPA1Lc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-14+4408C>G (n.-14+4408C>G)
6g.31816605G>TCA363412171HSPA1A,HSPA1Lc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-14+4408C>A (n.-14+4408C>A)
6g.31816606A>CCA363412174HSPA1A,HSPA1Lc.850A>C (p.Ile284Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-14+4407T>G (n.-14+4407T>G)
6g.31816606A>GCA363412185HSPA1A,HSPA1Lc.850A>G (p.Ile284Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-14+4407T>C (n.-14+4407T>C)
6g.31816606A>TCA363412190HSPA1A,HSPA1Lc.850A>T (p.Ile284Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-14+4407T>A (n.-14+4407T>A)
gnomAD v4
6g.31816607T>ACA363412206HSPA1A,HSPA1Lc.851T>A (p.Ile284Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-14+4406A>T (n.-14+4406A>T)
6g.31816607T>CCA363412216HSPA1A,HSPA1Lc.851T>C (p.Ile284Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-14+4406A>G (n.-14+4406A>G)
6g.31816607T>GCA363412210HSPA1A,HSPA1Lc.851T>G (p.Ile284Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-14+4406A>C (n.-14+4406A>C)
gnomAD v4
6g.31816608C>ACA449806338HSPA1A,HSPA1Lc.852C>A (p.Ile284=)
c.357C>A (p.Ile119=)
c.-14+4405G>T (n.-14+4405G>T)
gnomAD v4
6g.31816608C>GCA363412223HSPA1A,HSPA1Lc.852C>G (p.Ile284Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.-14+4405G>C (n.-14+4405G>C)
6g.31816608C>TCA449806337HSPA1A,HSPA1Lc.852C>T (p.Ile284=)
c.357C>T (p.Ile119=)
c.-14+4405G>A (n.-14+4405G>A)
6g.31816608_31816615delCA2678043747HSPA1A,HSPA1Lc.852_859del (p.Asp285ValfsTer2)
c.357_364del (p.Asp120ValfsTer2)
c.-14+4398_-14+4405del (n.-14+4398_-14+4405del)
gnomAD v4
6g.31816609G>ACA363412240HSPA1A,HSPA1Lc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-14+4404C>T (n.-14+4404C>T)
6g.31816609G>CCA363412248HSPA1A,HSPA1Lc.853G>C (p.Asp285His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-14+4404C>G (n.-14+4404C>G)
6g.31816609G>TCA363412252HSPA1A,HSPA1Lc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-14+4404C>A (n.-14+4404C>A)
6g.31816610A>CCA363412266HSPA1A,HSPA1Lc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-14+4403T>G (n.-14+4403T>G)
gnomAD v4
6g.31816610A>GCA363412270HSPA1A,HSPA1Lc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-14+4403T>C (n.-14+4403T>C)
gnomAD v4
6g.31816610A>TCA363412275HSPA1A,HSPA1Lc.854A>T (p.Asp285Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-14+4403T>A (n.-14+4403T>A)
6g.31816611C>ACA363412279HSPA1A,HSPA1Lc.855C>A (p.Asp285Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.-14+4402G>T (n.-14+4402G>T)
6g.31816611C>GCA363412280HSPA1A,HSPA1Lc.855C>G (p.Asp285Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.-14+4402G>C (n.-14+4402G>C)
6g.31816611C>TCA449806340HSPA1A,HSPA1Lc.855C>T (p.Asp285=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.-14+4402G>A (n.-14+4402G>A)
6g.31816612T>ACA363412281HSPA1A,HSPA1Lc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-14+4401A>T (n.-14+4401A>T)
6g.31816612T>CCA363412283HSPA1A,HSPA1Lc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-14+4401A>G (n.-14+4401A>G)
6g.31816612T>GCA363412288HSPA1A,HSPA1Lc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-14+4401A>C (n.-14+4401A>C)
6g.31816613C>ACA363412291HSPA1A,HSPA1Lc.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.-14+4400G>T (n.-14+4400G>T)
6g.31816613C>GCA363412295HSPA1A,HSPA1Lc.857C>G (p.Ser286Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.-14+4400G>C (n.-14+4400G>C)
6g.31816613C>TCA363412292HSPA1A,HSPA1Lc.857C>T (p.Ser286Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.-14+4400G>A (n.-14+4400G>A)
6g.31816614C>ACA449806345HSPA1A,HSPA1Lc.858C>A (p.Ser286=)
c.363C>A (p.Ser121=)
c.-14+4399G>T (n.-14+4399G>T)
6g.31816614C>GCA449806348HSPA1A,HSPA1Lc.858C>G (p.Ser286=)
c.363C>G (p.Ser121=)
c.-14+4399G>C (n.-14+4399G>C)
6g.31816614C>TCA449806346HSPA1A,HSPA1Lc.858C>T (p.Ser286=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.-14+4399G>A (n.-14+4399G>A)
6g.31816615C>ACA363412300HSPA1A,HSPA1Lc.859C>A (p.Leu287Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.-14+4398G>T (n.-14+4398G>T)
6g.31816615C>GCA363412301HSPA1A,HSPA1Lc.859C>G (p.Leu287Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.-14+4398G>C (n.-14+4398G>C)
6g.31816615C>TCA449806351HSPA1A,HSPA1Lc.859C>T (p.Leu287=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.-14+4398G>A (n.-14+4398G>A)
6g.31816615_31816616delCA2678043787HSPA1A,HSPA1Lc.859_860del (p.Leu287ValfsTer2)
c.364_365del (p.Leu122ValfsTer2)
c.-14+4397_-14+4398del (n.-14+4397_-14+4398del)
gnomAD v4
6g.31816616T>ACA363412303HSPA1A,HSPA1Lc.860T>A (p.Leu287Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.-14+4397A>T (n.-14+4397A>T)
6g.31816616T>CCA363412310HSPA1A,HSPA1Lc.860T>C (p.Leu287Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.-14+4397A>G (n.-14+4397A>G)
6g.31816616T>GCA363412317HSPA1A,HSPA1Lc.860T>G (p.Leu287Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.-14+4397A>C (n.-14+4397A>C)
6g.31816617G>ACA449806356HSPA1A,HSPA1Lc.861G>A (p.Leu287=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.-14+4396C>T (n.-14+4396C>T)
6g.31816617G>CCA449806357HSPA1A,HSPA1Lc.861G>C (p.Leu287=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.-14+4396C>G (n.-14+4396C>G)
6g.31816617G>TCA449806358HSPA1A,HSPA1Lc.861G>T (p.Leu287=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.-14+4396C>A (n.-14+4396C>A)
gnomAD v4
6g.31816618T>ACA363412321HSPA1A,HSPA1Lc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.-14+4395A>T (n.-14+4395A>T)
6g.31816618T>CCA363412322HSPA1A,HSPA1Lc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.-14+4395A>G (n.-14+4395A>G)
6g.31816618T>GCA363412323HSPA1A,HSPA1Lc.862T>G (p.Phe288Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.-14+4395A>C (n.-14+4395A>C)
gnomAD v4
6g.31816619T>ACA363412325HSPA1A,HSPA1Lc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.-14+4394A>T (n.-14+4394A>T)
6g.31816619T>CCA363412327HSPA1A,HSPA1Lc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.-14+4394A>G (n.-14+4394A>G)
6g.31816619T>GCA363412332HSPA1A,HSPA1Lc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.-14+4394A>C (n.-14+4394A>C)
6g.31816619_31816620insAACA2678043797HSPA1A,HSPA1Lc.863_864insAA (p.Phe288LeufsTer?)
c.368_369insAA (p.Phe123LeufsTer?)
c.-14+4393_-14+4394insTT (n.-14+4393_-14+4394insTT)
gnomAD v4
6g.31816620T>ACA363412341HSPA1A,HSPA1Lc.864T>A (p.Phe288Leu)
c.369T>A (p.Phe123Leu)
c.-14+4393A>T (n.-14+4393A>T)
6g.31816620T>CCA449806363HSPA1A,HSPA1Lc.864T>C (p.Phe288=)
c.369T>C (p.Phe123=)
c.-14+4393A>G (n.-14+4393A>G)
6g.31816620T>GCA363412343HSPA1A,HSPA1Lc.864T>G (p.Phe288Leu)
c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.-14+4393A>C (n.-14+4393A>C)
6g.31816621G>ACA363412354HSPA1A,HSPA1Lc.865G>A (p.Glu289Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.-14+4392C>T (n.-14+4392C>T)
6g.31816621G>CCA363412350HSPA1A,HSPA1Lc.865G>C (p.Glu289Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.-14+4392C>G (n.-14+4392C>G)
6g.31816621G>TCA363412352HSPA1A,HSPA1Lc.865G>T (p.Glu289Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.-14+4392C>A (n.-14+4392C>A)
6g.31816622A>CCA363412361HSPA1A,HSPA1Lc.866A>C (p.Glu289Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-14+4391T>G (n.-14+4391T>G)
6g.31816622A>GCA363412362HSPA1A,HSPA1Lc.866A>G (p.Glu289Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-14+4391T>C (n.-14+4391T>C)
6g.31816622A>TCA363412367HSPA1A,HSPA1Lc.866A>T (p.Glu289Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-14+4391T>A (n.-14+4391T>A)
6g.31816622_31816623insTACCA2678043803HSPA1A,HSPA1Lc.866_867insTAC (p.Glu289delinsAspThr)
c.371_372insTAC (p.Glu124delinsAspThr)
c.-14+4390_-14+4391insGTA (n.-14+4390_-14+4391insGTA)
gnomAD v4
6g.31816623G>ACA449806367HSPA1A,HSPA1Lc.867G>A (p.Glu289=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.-14+4390C>T (n.-14+4390C>T)
6g.31816623G>CCA363412372HSPA1A,HSPA1Lc.867G>C (p.Glu289Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-14+4390C>G (n.-14+4390C>G)
6g.31816623G>TCA363412377HSPA1A,HSPA1Lc.867G>T (p.Glu289Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-14+4390C>A (n.-14+4390C>A)
6g.31816624G>ACA363412396HSPA1A,HSPA1Lc.868G>A (p.Gly290Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-14+4389C>T (n.-14+4389C>T)
gnomAD v4
6g.31816624G>CCA363412413HSPA1A,HSPA1Lc.868G>C (p.Gly290Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-14+4389C>G (n.-14+4389C>G)
6g.31816624G>TCA363412414HSPA1A,HSPA1Lc.868G>T (p.Gly290Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-14+4389C>A (n.-14+4389C>A)
6g.31816624_31816625insCCA2678043820HSPA1A,HSPA1Lc.868_869insC (p.Gly290AlafsTer?)
c.373_374insC (p.Gly125AlafsTer?)
c.-14+4388_-14+4389insG (n.-14+4388_-14+4389insG)
gnomAD v4
6g.31816625G>ACA363412416HSPA1A,HSPA1Lc.869G>A (p.Gly290Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-14+4388C>T (n.-14+4388C>T)
6g.31816625G>CCA363412429HSPA1A,HSPA1Lc.869G>C (p.Gly290Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-14+4388C>G (n.-14+4388C>G)
6g.31816625G>TCA363412434HSPA1A,HSPA1Lc.869G>T (p.Gly290Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-14+4388C>A (n.-14+4388C>A)
6g.31816625_31816626insACCA2678043822HSPA1A,HSPA1Lc.869_870insAC (p.Ile291ProfsTer?)
c.374_375insAC (p.Ile126ProfsTer?)
c.-14+4387_-14+4388insGT (n.-14+4387_-14+4388insGT)
gnomAD v4
6g.31816626C>ACA449806370HSPA1A,HSPA1Lc.870C>A (p.Gly290=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.-14+4387G>T (n.-14+4387G>T)
6g.31816626C>GCA449806371HSPA1A,HSPA1Lc.870C>G (p.Gly290=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.-14+4387G>C (n.-14+4387G>C)
6g.31816626C>TCA449806372HSPA1A,HSPA1Lc.870C>T (p.Gly290=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.-14+4387G>A (n.-14+4387G>A)
6g.31816627A>CCA363412475HSPA1A,HSPA1Lc.871A>C (p.Ile291Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-14+4386T>G (n.-14+4386T>G)
6g.31816627A>GCA363412442HSPA1A,HSPA1Lc.871A>G (p.Ile291Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.-14+4386T>C (n.-14+4386T>C)
6g.31816627A>TCA363412474HSPA1A,HSPA1Lc.871A>T (p.Ile291Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.-14+4386T>A (n.-14+4386T>A)
6g.31816628T>ACA363412477HSPA1A,HSPA1Lc.872T>A (p.Ile291Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.-14+4385A>T (n.-14+4385A>T)
6g.31816628T>CCA363412484HSPA1A,HSPA1Lc.872T>C (p.Ile291Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-14+4385A>G (n.-14+4385A>G)
gnomAD v4
6g.31816628T>GCA363412481HSPA1A,HSPA1Lc.872T>G (p.Ile291Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.-14+4385A>C (n.-14+4385A>C)
6g.31816629C>ACA449806375HSPA1A,HSPA1Lc.873C>A (p.Ile291=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.-14+4384G>T (n.-14+4384G>T)
6g.31816629C>GCA363412485HSPA1A,HSPA1Lc.873C>G (p.Ile291Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.-14+4384G>C (n.-14+4384G>C)
6g.31816629C>TCA449806374HSPA1A,HSPA1Lc.873C>T (p.Ile291=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.-14+4384G>A (n.-14+4384G>A)
6g.31816630G>ACA363412493HSPA1A,HSPA1Lc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-14+4383C>T (n.-14+4383C>T)
6g.31816630G>CCA363412486HSPA1A,HSPA1Lc.874G>C (p.Asp292His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.-14+4383C>G (n.-14+4383C>G)
6g.31816630G>TCA363412498HSPA1A,HSPA1Lc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-14+4383C>A (n.-14+4383C>A)
6g.31816631A>CCA363412500HSPA1A,HSPA1Lc.875A>C (p.Asp292Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-14+4382T>G (n.-14+4382T>G)
gnomAD v4
6g.31816631A>GCA363412501HSPA1A,HSPA1Lc.875A>G (p.Asp292Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-14+4382T>C (n.-14+4382T>C)
6g.31816631A>TCA363412504HSPA1A,HSPA1Lc.875A>T (p.Asp292Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-14+4382T>A (n.-14+4382T>A)
6g.31816632C>ACA363412517HSPA1A,HSPA1Lc.876C>A (p.Asp292Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-14+4381G>T (n.-14+4381G>T)
6g.31816632C>GCA363412519HSPA1A,HSPA1Lc.876C>G (p.Asp292Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-14+4381G>C (n.-14+4381G>C)
gnomAD v4
6g.31816632C>TCA449806379HSPA1A,HSPA1Lc.876C>T (p.Asp292=)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.-14+4381G>A (n.-14+4381G>A)
6g.31816633T>ACA363412525HSPA1A,HSPA1Lc.877T>A (p.Phe293Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.-14+4380A>T (n.-14+4380A>T)
gnomAD v4
6g.31816633T>CCA363412527HSPA1A,HSPA1Lc.877T>C (p.Phe293Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.-14+4380A>G (n.-14+4380A>G)
6g.31816633T>GCA363412532HSPA1A,HSPA1Lc.877T>G (p.Phe293Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.-14+4380A>C (n.-14+4380A>C)
6g.31816634T>ACA363412538HSPA1A,HSPA1Lc.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.-14+4379A>T (n.-14+4379A>T)
6g.31816634T>CCA363412540HSPA1A,HSPA1Lc.878T>C (p.Phe293Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.-14+4379A>G (n.-14+4379A>G)
6g.31816634T>GCA363412542HSPA1A,HSPA1Lc.878T>G (p.Phe293Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.-14+4379A>C (n.-14+4379A>C)
6g.31816635C>ACA363412546HSPA1A,HSPA1Lc.879C>A (p.Phe293Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.-14+4378G>T (n.-14+4378G>T)
6g.31816635C>GCA363412551HSPA1A,HSPA1Lc.879C>G (p.Phe293Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.-14+4378G>C (n.-14+4378G>C)
6g.31816635C>TCA449806381HSPA1A,HSPA1Lc.879C>T (p.Phe293=)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.-14+4378G>A (n.-14+4378G>A)
6g.31816636T>ACA363412561HSPA1A,HSPA1Lc.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.-14+4377A>T (n.-14+4377A>T)
6g.31816636T>CCA363412555HSPA1A,HSPA1Lc.880T>C (p.Tyr294His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.-14+4377A>G (n.-14+4377A>G)
6g.31816636T>GCA363412560HSPA1A,HSPA1Lc.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.-14+4377A>C (n.-14+4377A>C)
6g.31816637A>CCA363412562HSPA1A,HSPA1Lc.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.-14+4376T>G (n.-14+4376T>G)
6g.31816637A>GCA363412566HSPA1A,HSPA1Lc.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.-14+4376T>C (n.-14+4376T>C)
6g.31816637A>TCA363412570HSPA1A,HSPA1Lc.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.-14+4376T>A (n.-14+4376T>A)
6g.31816638C>ACA363412573HSPA1A,HSPA1Lc.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.-14+4375G>T (n.-14+4375G>T)
6g.31816638C>GCA363412576HSPA1A,HSPA1Lc.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.-14+4375G>C (n.-14+4375G>C)
6g.31816638C>TCA449806383HSPA1A,HSPA1Lc.882C>T (p.Tyr294=)
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.-14+4375G>A (n.-14+4375G>A)
6g.31816639A>CCA363412579HSPA1A,HSPA1Lc.883A>C (p.Thr295Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-14+4374T>G (n.-14+4374T>G)
6g.31816639A>GCA363412580HSPA1A,HSPA1Lc.883A>G (p.Thr295Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-14+4374T>C (n.-14+4374T>C)
6g.31816639A>TCA363412581HSPA1A,HSPA1Lc.883A>T (p.Thr295Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-14+4374T>A (n.-14+4374T>A)
6g.31816640C>ACA363412586HSPA1A,HSPA1Lc.884C>A (p.Thr295Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.-14+4373G>T (n.-14+4373G>T)
6g.31816640C>GCA363412587HSPA1A,HSPA1Lc.884C>G (p.Thr295Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.-14+4373G>C (n.-14+4373G>C)
6g.31816640C>TCA363412588HSPA1A,HSPA1Lc.884C>T (p.Thr295Met)
c.389C>T (p.Thr130Met)
c.-14+4373G>A (n.-14+4373G>A)
6g.31816641G>ACA449806391HSPA1A,HSPA1Lc.885G>A (p.Thr295=)
c.390G>A (p.Thr130=)
c.-14+4372C>T (n.-14+4372C>T)
6g.31816641G>CCA449806387HSPA1A,HSPA1Lc.885G>C (p.Thr295=)
c.390G>C (p.Thr130=)
c.-14+4372C>G (n.-14+4372C>G)
6g.31816641G>TCA449806389HSPA1A,HSPA1Lc.885G>T (p.Thr295=)
c.390G>T (p.Thr130=)
c.-14+4372C>A (n.-14+4372C>A)

Number of alleles fetched