Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816512C>ACA363411121HSPA1A,HSPA1Lc.756C>A (p.Asp252Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-14+4501G>T (n.-14+4501G>T)
6g.31816512C>GCA363411134HSPA1A,HSPA1Lc.756C>G (p.Asp252Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-14+4501G>C (n.-14+4501G>C)
6g.31816512C>TCA449806057HSPA1A,HSPA1Lc.756C>T (p.Asp252=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-14+4501G>A (n.-14+4501G>A)
6g.31816513A>CCA363411141HSPA1A,HSPA1Lc.757A>C (p.Ile253Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.-14+4500T>G (n.-14+4500T>G)
gnomAD v4
6g.31816513A>GCA363411136HSPA1A,HSPA1Lc.757A>G (p.Ile253Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.-14+4500T>C (n.-14+4500T>C)
6g.31816513A>TCA363411135HSPA1A,HSPA1Lc.757A>T (p.Ile253Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.-14+4500T>A (n.-14+4500T>A)
6g.31816514T>ACA363411164HSPA1A,HSPA1Lc.758T>A (p.Ile253Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.-14+4499A>T (n.-14+4499A>T)
gnomAD v4
6g.31816514T>CCA363411181HSPA1A,HSPA1Lc.758T>C (p.Ile253Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.-14+4499A>G (n.-14+4499A>G)
6g.31816514T>GCA363411174HSPA1A,HSPA1Lc.758T>G (p.Ile253Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.-14+4499A>C (n.-14+4499A>C)
6g.31816515C>ACA449806068HSPA1A,HSPA1Lc.759C>A (p.Ile253=)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.-14+4498G>T (n.-14+4498G>T)
6g.31816515C>GCA363411187HSPA1A,HSPA1Lc.759C>G (p.Ile253Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.-14+4498G>C (n.-14+4498G>C)
6g.31816515C>TCA449806069HSPA1A,HSPA1Lc.759C>T (p.Ile253=)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.-14+4498G>A (n.-14+4498G>A)
6g.31816516A>CCA363411199HSPA1A,HSPA1Lc.760A>C (p.Ser254Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.-14+4497T>G (n.-14+4497T>G)
6g.31816516A>GCA363411189HSPA1A,HSPA1Lc.760A>G (p.Ser254Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.-14+4497T>C (n.-14+4497T>C)
6g.31816516A>TCA363411203HSPA1A,HSPA1Lc.760A>T (p.Ser254Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.-14+4497T>A (n.-14+4497T>A)
6g.31816517G>ACA363411213HSPA1A,HSPA1Lc.761G>A (p.Ser254Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.-14+4496C>T (n.-14+4496C>T)
6g.31816517G>CCA363411220HSPA1A,HSPA1Lc.761G>C (p.Ser254Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.-14+4496C>G (n.-14+4496C>G)
6g.31816517G>TCA363411225HSPA1A,HSPA1Lc.761G>T (p.Ser254Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.-14+4496C>A (n.-14+4496C>A)
6g.31816518C>ACA363411228HSPA1A,HSPA1Lc.762C>A (p.Ser254Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.-14+4495G>T (n.-14+4495G>T)
6g.31816518C>GCA363411229HSPA1A,HSPA1Lc.762C>G (p.Ser254Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.-14+4495G>C (n.-14+4495G>C)
6g.31816518C>TCA449806078HSPA1A,HSPA1Lc.762C>T (p.Ser254=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.-14+4495G>A (n.-14+4495G>A)
6g.31816519C>ACA363411230HSPA1A,HSPA1Lc.763C>A (p.Gln255Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-14+4494G>T (n.-14+4494G>T)
6g.31816519C>GCA363411233HSPA1A,HSPA1Lc.763C>G (p.Gln255Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-14+4494G>C (n.-14+4494G>C)
6g.31816519C>TCA363411243HSPA1A,HSPA1Lc.763C>T (p.Gln255Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-14+4494G>A (n.-14+4494G>A)
6g.31816520A>CCA363411254HSPA1A,HSPA1Lc.764A>C (p.Gln255Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-14+4493T>G (n.-14+4493T>G)
6g.31816520A>GCA363411258HSPA1A,HSPA1Lc.764A>G (p.Gln255Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-14+4493T>C (n.-14+4493T>C)
6g.31816520A>TCA363411261HSPA1A,HSPA1Lc.764A>T (p.Gln255Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-14+4493T>A (n.-14+4493T>A)
6g.31816521G>ACA449806092HSPA1A,HSPA1Lc.765G>A (p.Gln255=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.-14+4492C>T (n.-14+4492C>T)
6g.31816521G>CCA363411274HSPA1A,HSPA1Lc.765G>C (p.Gln255His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.-14+4492C>G (n.-14+4492C>G)
6g.31816521G>TCA363411267HSPA1A,HSPA1Lc.765G>T (p.Gln255His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.-14+4492C>A (n.-14+4492C>A)
6g.31816522A>CCA363411281HSPA1A,HSPA1Lc.766A>C (p.Asn256His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.-14+4491T>G (n.-14+4491T>G)
6g.31816522A>GCA363411285HSPA1A,HSPA1Lc.766A>G (p.Asn256Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.-14+4491T>C (n.-14+4491T>C)
6g.31816522A>TCA363411291HSPA1A,HSPA1Lc.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.-14+4491T>A (n.-14+4491T>A)
6g.31816523A>CCA363411310HSPA1A,HSPA1Lc.767A>C (p.Asn256Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-14+4490T>G (n.-14+4490T>G)
gnomAD v4
6g.31816523A>GCA363411311HSPA1A,HSPA1Lc.767A>G (p.Asn256Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.-14+4490T>C (n.-14+4490T>C)
6g.31816523A>TCA363411312HSPA1A,HSPA1Lc.767A>T (p.Asn256Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.-14+4490T>A (n.-14+4490T>A)
6g.31816524C>ACA363411317HSPA1A,HSPA1Lc.768C>A (p.Asn256Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.-14+4489G>T (n.-14+4489G>T)
6g.31816524C>GCA363411320HSPA1A,HSPA1Lc.768C>G (p.Asn256Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.-14+4489G>C (n.-14+4489G>C)
6g.31816524C>TCA449806100HSPA1A,HSPA1Lc.768C>T (p.Asn256=)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.-14+4489G>A (n.-14+4489G>A)
6g.31816525A>CCA363411325HSPA1A,HSPA1Lc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-14+4488T>G (n.-14+4488T>G)
gnomAD v4
6g.31816525A>GCA363411331HSPA1A,HSPA1Lc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-14+4488T>C (n.-14+4488T>C)
6g.31816525A>TCA363411333HSPA1A,HSPA1Lc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-14+4488T>A (n.-14+4488T>A)
6g.31816526A>CCA363411346HSPA1A,HSPA1Lc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-14+4487T>G (n.-14+4487T>G)
6g.31816526A>GCA363411347HSPA1A,HSPA1Lc.770A>G (p.Lys257Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-14+4487T>C (n.-14+4487T>C)
6g.31816526A>TCA363411338HSPA1A,HSPA1Lc.770A>T (p.Lys257Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-14+4487T>A (n.-14+4487T>A)
6g.31816527G>ACA449806104HSPA1A,HSPA1Lc.771G>A (p.Lys257=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-14+4486C>T (n.-14+4486C>T)
6g.31816527G>CCA363411348HSPA1A,HSPA1Lc.771G>C (p.Lys257Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-14+4486C>G (n.-14+4486C>G)
6g.31816527G>TCA363411352HSPA1A,HSPA1Lc.771G>T (p.Lys257Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-14+4486C>A (n.-14+4486C>A)
6g.31816528C>ACA449806106HSPA1A,HSPA1Lc.772C>A (p.Arg258=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.-14+4485G>T (n.-14+4485G>T)
6g.31816528C=CA1619307529HSPA1A,HSPA1Lc.772C= (p.Arg258=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.-14+4485G= (n.-14+4485G=)
6g.31816528C>GCA363411355HSPA1A,HSPA1Lc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.-14+4485G>C (n.-14+4485G>C)
6g.31816528C>TCA363411356HSPA1A,HSPA1Lc.772C>T (p.Arg258Ter)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.-14+4485G>A (n.-14+4485G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816529G>ACA363411367HSPA1A,HSPA1Lc.773G>A (p.Arg258Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.-14+4484C>T (n.-14+4484C>T)
6g.31816529G>CCA363411359HSPA1A,HSPA1Lc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.-14+4484C>G (n.-14+4484C>G)
6g.31816529G>TCA363411357HSPA1A,HSPA1Lc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.-14+4484C>A (n.-14+4484C>A)
6g.31816530A>CCA449806112HSPA1A,HSPA1Lc.774A>C (p.Arg258=)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.-14+4483T>G (n.-14+4483T>G)
6g.31816530A>GCA449806113HSPA1A,HSPA1Lc.774A>G (p.Arg258=)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.-14+4483T>C (n.-14+4483T>C)
6g.31816530A>TCA449806114HSPA1A,HSPA1Lc.774A>T (p.Arg258=)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.-14+4483T>A (n.-14+4483T>A)
6g.31816531G>ACA363411368HSPA1A,HSPA1Lc.775G>A (p.Ala259Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-14+4482C>T (n.-14+4482C>T)
6g.31816531G>CCA363411371HSPA1A,HSPA1Lc.775G>C (p.Ala259Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-14+4482C>G (n.-14+4482C>G)
6g.31816531G>TCA363411379HSPA1A,HSPA1Lc.775G>T (p.Ala259Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-14+4482C>A (n.-14+4482C>A)
6g.31816532C>ACA363411388HSPA1A,HSPA1Lc.776C>A (p.Ala259Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-14+4481G>T (n.-14+4481G>T)
6g.31816532C>GCA363411391HSPA1A,HSPA1Lc.776C>G (p.Ala259Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-14+4481G>C (n.-14+4481G>C)
6g.31816532C>TCA363411398HSPA1A,HSPA1Lc.776C>T (p.Ala259Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-14+4481G>A (n.-14+4481G>A)
6g.31816533C>ACA449806122HSPA1A,HSPA1Lc.777C>A (p.Ala259=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.-14+4480G>T (n.-14+4480G>T)
gnomAD v4
6g.31816533C>GCA449806126HSPA1A,HSPA1Lc.777C>G (p.Ala259=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.-14+4480G>C (n.-14+4480G>C)
6g.31816533C>TCA449806124HSPA1A,HSPA1Lc.777C>T (p.Ala259=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.-14+4480G>A (n.-14+4480G>A)
6g.31816534G>ACA363411413HSPA1A,HSPA1Lc.778G>A (p.Val260Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.-14+4479C>T (n.-14+4479C>T)
6g.31816534G>CCA363411420HSPA1A,HSPA1Lc.778G>C (p.Val260Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-14+4479C>G (n.-14+4479C>G)
6g.31816534G>TCA363411419HSPA1A,HSPA1Lc.778G>T (p.Val260Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-14+4479C>A (n.-14+4479C>A)
6g.31816535T>ACA363411422HSPA1A,HSPA1Lc.779T>A (p.Val260Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-14+4478A>T (n.-14+4478A>T)
gnomAD v4
6g.31816535T>CCA363411423HSPA1A,HSPA1Lc.779T>C (p.Val260Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-14+4478A>G (n.-14+4478A>G)
6g.31816535T>GCA363411427HSPA1A,HSPA1Lc.779T>G (p.Val260Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-14+4478A>C (n.-14+4478A>C)
gnomAD v4
6g.31816536G>ACA449806128HSPA1A,HSPA1Lc.780G>A (p.Val260=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.-14+4477C>T (n.-14+4477C>T)
6g.31816536G>CCA449806129HSPA1A,HSPA1Lc.780G>C (p.Val260=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.-14+4477C>G (n.-14+4477C>G)
6g.31816536G>TCA449806130HSPA1A,HSPA1Lc.780G>T (p.Val260=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.-14+4477C>A (n.-14+4477C>A)
6g.31816537A>CCA449806131HSPA1A,HSPA1Lc.781A>C (p.Arg261=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.-14+4476T>G (n.-14+4476T>G)
6g.31816537A>GCA363411444HSPA1A,HSPA1Lc.781A>G (p.Arg261Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-14+4476T>C (n.-14+4476T>C)
6g.31816537A>TCA363411454HSPA1A,HSPA1Lc.781A>T (p.Arg261Trp)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-14+4476T>A (n.-14+4476T>A)
6g.31816538G>ACA363411473HSPA1A,HSPA1Lc.782G>A (p.Arg261Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-14+4475C>T (n.-14+4475C>T)
6g.31816538G>CCA363411488HSPA1A,HSPA1Lc.782G>C (p.Arg261Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-14+4475C>G (n.-14+4475C>G)
6g.31816538G>TCA363411491HSPA1A,HSPA1Lc.782G>T (p.Arg261Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.-14+4475C>A (n.-14+4475C>A)
6g.31816539G>ACA449806134HSPA1A,HSPA1Lc.783G>A (p.Arg261=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.-14+4474C>T (n.-14+4474C>T)
6g.31816539G>CCA363411494HSPA1A,HSPA1Lc.783G>C (p.Arg261Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-14+4474C>G (n.-14+4474C>G)
6g.31816539G>TCA363411499HSPA1A,HSPA1Lc.783G>T (p.Arg261Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-14+4474C>A (n.-14+4474C>A)
6g.31816540C>ACA449806136HSPA1A,HSPA1Lc.784C>A (p.Arg262=)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.-14+4473G>T (n.-14+4473G>T)
6g.31816540C>GCA363411500HSPA1A,HSPA1Lc.784C>G (p.Arg262Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.-14+4473G>C (n.-14+4473G>C)
6g.31816540C>TCA363411501HSPA1A,HSPA1Lc.784C>T (p.Arg262Trp)
c.289C>T (p.Arg97Trp)
c.-14+4473G>A (n.-14+4473G>A)
6g.31816541G>ACA363411506HSPA1A,HSPA1Lc.785G>A (p.Arg262Gln)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.-14+4472C>T (n.-14+4472C>T)
6g.31816541G>CCA363411509HSPA1A,HSPA1Lc.785G>C (p.Arg262Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.-14+4472C>G (n.-14+4472C>G)
6g.31816541G>TCA363411502HSPA1A,HSPA1Lc.785G>T (p.Arg262Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-14+4472C>A (n.-14+4472C>A)
6g.31816542G>ACA449806142HSPA1A,HSPA1Lc.786G>A (p.Arg262=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-14+4471C>T (n.-14+4471C>T)
6g.31816542G>CCA449806144HSPA1A,HSPA1Lc.786G>C (p.Arg262=)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-14+4471C>G (n.-14+4471C>G)
6g.31816542G>TCA449806146HSPA1A,HSPA1Lc.786G>T (p.Arg262=)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-14+4471C>A (n.-14+4471C>A)
6g.31816543C>ACA363411517HSPA1A,HSPA1Lc.787C>A (p.Leu263Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.-14+4470G>T (n.-14+4470G>T)
6g.31816543C>GCA363411513HSPA1A,HSPA1Lc.787C>G (p.Leu263Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-14+4470G>C (n.-14+4470G>C)
6g.31816543C>TCA449806148HSPA1A,HSPA1Lc.787C>T (p.Leu263=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.-14+4470G>A (n.-14+4470G>A)
6g.31816544T>ACA363411526HSPA1A,HSPA1Lc.788T>A (p.Leu263Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.-14+4469A>T (n.-14+4469A>T)
6g.31816544T>CCA363411531HSPA1A,HSPA1Lc.788T>C (p.Leu263Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-14+4469A>G (n.-14+4469A>G)
6g.31816544T>GCA363411536HSPA1A,HSPA1Lc.788T>G (p.Leu263Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-14+4469A>C (n.-14+4469A>C)
6g.31816545G>ACA449806151HSPA1A,HSPA1Lc.789G>A (p.Leu263=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.-14+4468C>T (n.-14+4468C>T)
6g.31816545G>CCA449806153HSPA1A,HSPA1Lc.789G>C (p.Leu263=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.-14+4468C>G (n.-14+4468C>G)
6g.31816545G>TCA449806152HSPA1A,HSPA1Lc.789G>T (p.Leu263=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.-14+4468C>A (n.-14+4468C>A)
6g.31816546C>ACA363411547HSPA1A,HSPA1Lc.790C>A (p.Arg264Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.-14+4467G>T (n.-14+4467G>T)
6g.31816546C>GCA363411549HSPA1A,HSPA1Lc.790C>G (p.Arg264Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-14+4467G>C (n.-14+4467G>C)
6g.31816546C>TCA363411553HSPA1A,HSPA1Lc.790C>T (p.Arg264Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.-14+4467G>A (n.-14+4467G>A)
6g.31816547G>ACA363411559HSPA1A,HSPA1Lc.791G>A (p.Arg264His)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.-14+4466C>T (n.-14+4466C>T)
gnomAD v4
6g.31816547G>CCA363411561HSPA1A,HSPA1Lc.791G>C (p.Arg264Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-14+4466C>G (n.-14+4466C>G)
6g.31816547G>TCA363411563HSPA1A,HSPA1Lc.791G>T (p.Arg264Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-14+4466C>A (n.-14+4466C>A)
6g.31816548C>ACA449806155HSPA1A,HSPA1Lc.792C>A (p.Arg264=)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.-14+4465G>T (n.-14+4465G>T)
6g.31816548C>GCA449806158HSPA1A,HSPA1Lc.792C>G (p.Arg264=)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.-14+4465G>C (n.-14+4465G>C)
6g.31816548C>TCA449806160HSPA1A,HSPA1Lc.792C>T (p.Arg264=)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.-14+4465G>A (n.-14+4465G>A)
6g.31816549A>CCA363411569HSPA1A,HSPA1Lc.793A>C (p.Thr265Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-14+4464T>G (n.-14+4464T>G)
6g.31816549A>GCA363411577HSPA1A,HSPA1Lc.793A>G (p.Thr265Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-14+4464T>C (n.-14+4464T>C)
6g.31816549A>TCA363411590HSPA1A,HSPA1Lc.793A>T (p.Thr265Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-14+4464T>A (n.-14+4464T>A)
6g.31816550C>ACA363411614HSPA1A,HSPA1Lc.794C>A (p.Thr265Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-14+4463G>T (n.-14+4463G>T)
6g.31816550C>GCA363411603HSPA1A,HSPA1Lc.794C>G (p.Thr265Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-14+4463G>C (n.-14+4463G>C)
6g.31816550C>TCA363411607HSPA1A,HSPA1Lc.794C>T (p.Thr265Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-14+4463G>A (n.-14+4463G>A)
6g.31816551C>ACA449806167HSPA1A,HSPA1Lc.795C>A (p.Thr265=)
c.300C>A (p.Thr100=)
c.-14+4462G>T (n.-14+4462G>T)
6g.31816551C>GCA449806169HSPA1A,HSPA1Lc.795C>G (p.Thr265=)
c.300C>G (p.Thr100=)
c.-14+4462G>C (n.-14+4462G>C)
6g.31816551C>TCA449806168HSPA1A,HSPA1Lc.795C>T (p.Thr265=)
c.300C>T (p.Thr100=)
c.-14+4462G>A (n.-14+4462G>A)
6g.31816552G>ACA363411625HSPA1A,HSPA1Lc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-14+4461C>T (n.-14+4461C>T)
6g.31816552G>CCA363411630HSPA1A,HSPA1Lc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-14+4461C>G (n.-14+4461C>G)
6g.31816552G>TCA363411633HSPA1A,HSPA1Lc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-14+4461C>A (n.-14+4461C>A)
6g.31816553C>ACA363411640HSPA1A,HSPA1Lc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-14+4460G>T (n.-14+4460G>T)
6g.31816553C>GCA363411652HSPA1A,HSPA1Lc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-14+4460G>C (n.-14+4460G>C)
6g.31816553C>TCA363411655HSPA1A,HSPA1Lc.797C>T (p.Ala266Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-14+4460G>A (n.-14+4460G>A)
6g.31816554C>ACA449806174HSPA1A,HSPA1Lc.798C>A (p.Ala266=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-14+4459G>T (n.-14+4459G>T)
6g.31816554C>GCA449806176HSPA1A,HSPA1Lc.798C>G (p.Ala266=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-14+4459G>C (n.-14+4459G>C)
6g.31816554C>TCA449806178HSPA1A,HSPA1Lc.798C>T (p.Ala266=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-14+4459G>A (n.-14+4459G>A)
6g.31816555T>ACA363411660HSPA1A,HSPA1Lc.799T>A (p.Cys267Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-14+4458A>T (n.-14+4458A>T)
6g.31816555T>CCA363411664HSPA1A,HSPA1Lc.799T>C (p.Cys267Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-14+4458A>G (n.-14+4458A>G)
6g.31816555T>GCA363411668HSPA1A,HSPA1Lc.799T>G (p.Cys267Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-14+4458A>C (n.-14+4458A>C)
6g.31816556G>ACA363411673HSPA1A,HSPA1Lc.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-14+4457C>T (n.-14+4457C>T)
6g.31816556G>CCA363411677HSPA1A,HSPA1Lc.800G>C (p.Cys267Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-14+4457C>G (n.-14+4457C>G)
gnomAD v4
6g.31816556G>TCA363411683HSPA1A,HSPA1Lc.800G>T (p.Cys267Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-14+4457C>A (n.-14+4457C>A)
6g.31816557C>ACA363411685HSPA1A,HSPA1Lc.801C>A (p.Cys267Ter)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-14+4456G>T (n.-14+4456G>T)
6g.31816557C>GCA363411687HSPA1A,HSPA1Lc.801C>G (p.Cys267Trp)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-14+4456G>C (n.-14+4456G>C)
6g.31816557C>TCA449806183HSPA1A,HSPA1Lc.801C>T (p.Cys267=)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-14+4456G>A (n.-14+4456G>A)
gnomAD v4
6g.31816558G>ACA363411691HSPA1A,HSPA1Lc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-14+4455C>T (n.-14+4455C>T)
6g.31816558G>CCA363411694HSPA1A,HSPA1Lc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-14+4455C>G (n.-14+4455C>G)
6g.31816558G>TCA363411700HSPA1A,HSPA1Lc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-14+4455C>A (n.-14+4455C>A)
6g.31816559A>CCA363411705HSPA1A,HSPA1Lc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-14+4454T>G (n.-14+4454T>G)
6g.31816559A>GCA363411708HSPA1A,HSPA1Lc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-14+4454T>C (n.-14+4454T>C)
6g.31816559A>TCA363411710HSPA1A,HSPA1Lc.803A>T (p.Glu268Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-14+4454T>A (n.-14+4454T>A)
6g.31816560G>ACA449806191HSPA1A,HSPA1Lc.804G>A (p.Glu268=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.-14+4453C>T (n.-14+4453C>T)
6g.31816560G>CCA363411714HSPA1A,HSPA1Lc.804G>C (p.Glu268Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>G (n.-14+4453C>G)
6g.31816560G>TCA363411715HSPA1A,HSPA1Lc.804G>T (p.Glu268Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>A (n.-14+4453C>A)
6g.31816561A>CCA449806192HSPA1A,HSPA1Lc.805A>C (p.Arg269=)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.-14+4452T>G (n.-14+4452T>G)
6g.31816561A>GCA363411717HSPA1A,HSPA1Lc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.-14+4452T>C (n.-14+4452T>C)
6g.31816561A>TCA363411720HSPA1A,HSPA1Lc.805A>T (p.Arg269Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.-14+4452T>A (n.-14+4452T>A)
6g.31816562G>ACA363411731HSPA1A,HSPA1Lc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.-14+4451C>T (n.-14+4451C>T)
6g.31816562G>CCA363411733HSPA1A,HSPA1Lc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.-14+4451C>G (n.-14+4451C>G)
6g.31816562G>TCA363411734HSPA1A,HSPA1Lc.806G>T (p.Arg269Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.-14+4451C>A (n.-14+4451C>A)
6g.31816563G>ACA449806198HSPA1A,HSPA1Lc.807G>A (p.Arg269=)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.-14+4450C>T (n.-14+4450C>T)
6g.31816563G>CCA363411740HSPA1A,HSPA1Lc.807G>C (p.Arg269Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>G (n.-14+4450C>G)
6g.31816563G>TCA363411737HSPA1A,HSPA1Lc.807G>T (p.Arg269Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>A (n.-14+4450C>A)
6g.31816564G>ACA363411741HSPA1A,HSPA1Lc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-14+4449C>T (n.-14+4449C>T)
6g.31816564G>CCA363411742HSPA1A,HSPA1Lc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-14+4449C>G (n.-14+4449C>G)
6g.31816564G>TCA363411746HSPA1A,HSPA1Lc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-14+4449C>A (n.-14+4449C>A)
6g.31816565C>ACA363411750HSPA1A,HSPA1Lc.809C>A (p.Ala270Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.-14+4448G>T (n.-14+4448G>T)
gnomAD v4
6g.31816565C>GCA363411752HSPA1A,HSPA1Lc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-14+4448G>C (n.-14+4448G>C)
6g.31816565C>TCA363411753HSPA1A,HSPA1Lc.809C>T (p.Ala270Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-14+4448G>A (n.-14+4448G>A)
6g.31816566C>ACA449806206HSPA1A,HSPA1Lc.810C>A (p.Ala270=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.-14+4447G>T (n.-14+4447G>T)
6g.31816566C>GCA449806208HSPA1A,HSPA1Lc.810C>G (p.Ala270=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.-14+4447G>C (n.-14+4447G>C)
6g.31816566C>TCA449806209HSPA1A,HSPA1Lc.810C>T (p.Ala270=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.-14+4447G>A (n.-14+4447G>A)
6g.31816567A>CCA363411755HSPA1A,HSPA1Lc.811A>C (p.Lys271Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-14+4446T>G (n.-14+4446T>G)
6g.31816567A>GCA363411759HSPA1A,HSPA1Lc.811A>G (p.Lys271Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-14+4446T>C (n.-14+4446T>C)
6g.31816567A>TCA363411773HSPA1A,HSPA1Lc.811A>T (p.Lys271Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-14+4446T>A (n.-14+4446T>A)
6g.31816568A>CCA363411774HSPA1A,HSPA1Lc.812A>C (p.Lys271Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-14+4445T>G (n.-14+4445T>G)
gnomAD v4
6g.31816568A>GCA363411776HSPA1A,HSPA1Lc.812A>G (p.Lys271Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-14+4445T>C (n.-14+4445T>C)
6g.31816568A>TCA363411780HSPA1A,HSPA1Lc.812A>T (p.Lys271Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-14+4445T>A (n.-14+4445T>A)
6g.31816569G>ACA449806216HSPA1A,HSPA1Lc.813G>A (p.Lys271=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-14+4444C>T (n.-14+4444C>T)
6g.31816569G>CCA363411783HSPA1A,HSPA1Lc.813G>C (p.Lys271Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>G (n.-14+4444C>G)
6g.31816569G>TCA363411787HSPA1A,HSPA1Lc.813G>T (p.Lys271Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>A (n.-14+4444C>A)
6g.31816570A>CCA449806224HSPA1A,HSPA1Lc.814A>C (p.Arg272=)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.-14+4443T>G (n.-14+4443T>G)
6g.31816570A>GCA363411794HSPA1A,HSPA1Lc.814A>G (p.Arg272Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.-14+4443T>C (n.-14+4443T>C)
6g.31816570A>TCA363411793HSPA1A,HSPA1Lc.814A>T (p.Arg272Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.-14+4443T>A (n.-14+4443T>A)
6g.31816571G>ACA363411795HSPA1A,HSPA1Lc.815G>A (p.Arg272Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.-14+4442C>T (n.-14+4442C>T)
6g.31816571G>CCA363411799HSPA1A,HSPA1Lc.815G>C (p.Arg272Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.-14+4442C>G (n.-14+4442C>G)
6g.31816571G>TCA363411796HSPA1A,HSPA1Lc.815G>T (p.Arg272Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.-14+4442C>A (n.-14+4442C>A)
6g.31816572G>ACA449806231HSPA1A,HSPA1Lc.816G>A (p.Arg272=)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.-14+4441C>T (n.-14+4441C>T)
6g.31816572G>CCA363411802HSPA1A,HSPA1Lc.816G>C (p.Arg272Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.-14+4441C>G (n.-14+4441C>G)
gnomAD v4
6g.31816572G>TCA363411809HSPA1A,HSPA1Lc.816G>T (p.Arg272Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.-14+4441C>A (n.-14+4441C>A)
6g.31816573A>CCA363411819HSPA1A,HSPA1Lc.817A>C (p.Thr273Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.-14+4440T>G (n.-14+4440T>G)
gnomAD v4
6g.31816573A>GCA363411821HSPA1A,HSPA1Lc.817A>G (p.Thr273Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.-14+4440T>C (n.-14+4440T>C)
gnomAD v4
6g.31816573A>TCA363411830HSPA1A,HSPA1Lc.817A>T (p.Thr273Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.-14+4440T>A (n.-14+4440T>A)
6g.31816574C>ACA363411833HSPA1A,HSPA1Lc.818C>A (p.Thr273Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
c.-14+4439G>T (n.-14+4439G>T)
6g.31816574C>GCA363411835HSPA1A,HSPA1Lc.818C>G (p.Thr273Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
c.-14+4439G>C (n.-14+4439G>C)
6g.31816574C>TCA363411838HSPA1A,HSPA1Lc.818C>T (p.Thr273Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
c.-14+4439G>A (n.-14+4439G>A)
6g.31816575C>ACA449806239HSPA1A,HSPA1Lc.819C>A (p.Thr273=)
c.324C>A (p.Thr108=)
c.-14+4438G>T (n.-14+4438G>T)
6g.31816575C=CA1619307530HSPA1A,HSPA1Lc.819C= (p.Thr273=)
c.324C= (p.Thr108=)
c.-14+4438G= (n.-14+4438G=)
6g.31816575C>GCA449806240HSPA1A,HSPA1Lc.819C>G (p.Thr273=)
c.324C>G (p.Thr108=)
c.-14+4438G>C (n.-14+4438G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816575C>TCA449806242HSPA1A,HSPA1Lc.819C>T (p.Thr273=)
c.324C>T (p.Thr108=)
c.-14+4438G>A (n.-14+4438G>A)
6g.31816576C>ACA363411841HSPA1A,HSPA1Lc.820C>A (p.Leu274Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.-14+4437G>T (n.-14+4437G>T)
6g.31816576C>GCA363411843HSPA1A,HSPA1Lc.820C>G (p.Leu274Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-14+4437G>C (n.-14+4437G>C)
6g.31816576C>TCA449806245HSPA1A,HSPA1Lc.820C>T (p.Leu274=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.-14+4437G>A (n.-14+4437G>A)
6g.31816577T>ACA363411844HSPA1A,HSPA1Lc.821T>A (p.Leu274Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.-14+4436A>T (n.-14+4436A>T)
gnomAD v4
6g.31816577T>CCA363411846HSPA1A,HSPA1Lc.821T>C (p.Leu274Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-14+4436A>G (n.-14+4436A>G)
6g.31816577T>GCA363411854HSPA1A,HSPA1Lc.821T>G (p.Leu274Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-14+4436A>C (n.-14+4436A>C)
6g.31816578G>ACA449806250HSPA1A,HSPA1Lc.822G>A (p.Leu274=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-14+4435C>T (n.-14+4435C>T)
6g.31816578G>CCA449806251HSPA1A,HSPA1Lc.822G>C (p.Leu274=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.-14+4435C>G (n.-14+4435C>G)
6g.31816578G>TCA449806252HSPA1A,HSPA1Lc.822G>T (p.Leu274=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.-14+4435C>A (n.-14+4435C>A)
6g.31816579T>ACA363411871HSPA1A,HSPA1Lc.823T>A (p.Ser275Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.-14+4434A>T (n.-14+4434A>T)
gnomAD v4
6g.31816579T>CCA363411870HSPA1A,HSPA1Lc.823T>C (p.Ser275Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.-14+4434A>G (n.-14+4434A>G)
6g.31816579T>GCA363411861HSPA1A,HSPA1Lc.823T>G (p.Ser275Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.-14+4434A>C (n.-14+4434A>C)
6g.31816580C>ACA363411873HSPA1A,HSPA1Lc.824C>A (p.Ser275Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.-14+4433G>T (n.-14+4433G>T)
6g.31816580C>GCA363411874HSPA1A,HSPA1Lc.824C>G (p.Ser275Trp)
c.329C>G (p.Ser110Trp)
c.-14+4433G>C (n.-14+4433G>C)
6g.31816580C>TCA363411875HSPA1A,HSPA1Lc.824C>T (p.Ser275Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.-14+4433G>A (n.-14+4433G>A)
6g.31816581G>ACA449806263HSPA1A,HSPA1Lc.825G>A (p.Ser275=)
c.330G>A (p.Ser110=)
c.-14+4432C>T (n.-14+4432C>T)
gnomAD v4
6g.31816581G>CCA449806260HSPA1A,HSPA1Lc.825G>C (p.Ser275=)
c.330G>C (p.Ser110=)
c.-14+4432C>G (n.-14+4432C>G)
6g.31816581G>TCA449806261HSPA1A,HSPA1Lc.825G>T (p.Ser275=)
c.330G>T (p.Ser110=)
c.-14+4432C>A (n.-14+4432C>A)
6g.31816582T>ACA363411877HSPA1A,HSPA1Lc.826T>A (p.Ser276Thr)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-14+4431A>T (n.-14+4431A>T)
gnomAD v4
6g.31816582T>CCA363411878HSPA1A,HSPA1Lc.826T>C (p.Ser276Pro)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-14+4431A>G (n.-14+4431A>G)
6g.31816582T>GCA363411879HSPA1A,HSPA1Lc.826T>G (p.Ser276Ala)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-14+4431A>C (n.-14+4431A>C)
gnomAD v4
6g.31816583C>ACA363411888HSPA1A,HSPA1Lc.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-14+4430G>T (n.-14+4430G>T)
6g.31816583C>GCA363411893HSPA1A,HSPA1Lc.827C>G (p.Ser276Cys)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-14+4430G>C (n.-14+4430G>C)
6g.31816583C>TCA363411898HSPA1A,HSPA1Lc.827C>T (p.Ser276Phe)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-14+4430G>A (n.-14+4430G>A)
6g.31816584C>ACA449806268HSPA1A,HSPA1Lc.828C>A (p.Ser276=)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.-14+4429G>T (n.-14+4429G>T)
6g.31816584C>GCA449806270HSPA1A,HSPA1Lc.828C>G (p.Ser276=)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.-14+4429G>C (n.-14+4429G>C)
6g.31816584C>TCA449806273HSPA1A,HSPA1Lc.828C>T (p.Ser276=)
c.333C>T (p.Ser111=)
c.-14+4429G>A (n.-14+4429G>A)
gnomAD v4
6g.31816585A>CCA363411905HSPA1A,HSPA1Lc.829A>C (p.Ser277Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-14+4428T>G (n.-14+4428T>G)
6g.31816585A>GCA363411908HSPA1A,HSPA1Lc.829A>G (p.Ser277Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-14+4428T>C (n.-14+4428T>C)
6g.31816585A>TCA363411918HSPA1A,HSPA1Lc.829A>T (p.Ser277Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-14+4428T>A (n.-14+4428T>A)
6g.31816586G>ACA363411940HSPA1A,HSPA1Lc.830G>A (p.Ser277Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-14+4427C>T (n.-14+4427C>T)
6g.31816586G>CCA363411926HSPA1A,HSPA1Lc.830G>C (p.Ser277Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-14+4427C>G (n.-14+4427C>G)
6g.31816586G>TCA363411922HSPA1A,HSPA1Lc.830G>T (p.Ser277Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-14+4427C>A (n.-14+4427C>A)
6g.31816587C>ACA363411945HSPA1A,HSPA1Lc.831C>A (p.Ser277Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.-14+4426G>T (n.-14+4426G>T)
6g.31816587C>GCA363411946HSPA1A,HSPA1Lc.831C>G (p.Ser277Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.-14+4426G>C (n.-14+4426G>C)
6g.31816587C>TCA449806275HSPA1A,HSPA1Lc.831C>T (p.Ser277=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.-14+4426G>A (n.-14+4426G>A)
6g.31816588A>CCA363411947HSPA1A,HSPA1Lc.832A>C (p.Thr278Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.-14+4425T>G (n.-14+4425T>G)
6g.31816588A>GCA363411951HSPA1A,HSPA1Lc.832A>G (p.Thr278Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.-14+4425T>C (n.-14+4425T>C)
6g.31816588A>TCA363411955HSPA1A,HSPA1Lc.832A>T (p.Thr278Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.-14+4425T>A (n.-14+4425T>A)
6g.31816589C>ACA363411956HSPA1A,HSPA1Lc.833C>A (p.Thr278Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.-14+4424G>T (n.-14+4424G>T)
6g.31816589C>GCA363411957HSPA1A,HSPA1Lc.833C>G (p.Thr278Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.-14+4424G>C (n.-14+4424G>C)
6g.31816589C>TCA363411961HSPA1A,HSPA1Lc.833C>T (p.Thr278Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.-14+4424G>A (n.-14+4424G>A)
6g.31816590C>ACA449806283HSPA1A,HSPA1Lc.834C>A (p.Thr278=)
c.339C>A (p.Thr113=)
c.-14+4423G>T (n.-14+4423G>T)
6g.31816590C>GCA449806284HSPA1A,HSPA1Lc.834C>G (p.Thr278=)
c.339C>G (p.Thr113=)
c.-14+4423G>C (n.-14+4423G>C)
6g.31816590C>TCA449806286HSPA1A,HSPA1Lc.834C>T (p.Thr278=)
c.339C>T (p.Thr113=)
c.-14+4423G>A (n.-14+4423G>A)
6g.31816591C>ACA363411966HSPA1A,HSPA1Lc.835C>A (p.Gln279Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.-14+4422G>T (n.-14+4422G>T)
6g.31816591C>GCA363411974HSPA1A,HSPA1Lc.835C>G (p.Gln279Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.-14+4422G>C (n.-14+4422G>C)
6g.31816591C>TCA363411978HSPA1A,HSPA1Lc.835C>T (p.Gln279Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.-14+4422G>A (n.-14+4422G>A)
6g.31816592A>CCA363411998HSPA1A,HSPA1Lc.836A>C (p.Gln279Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.-14+4421T>G (n.-14+4421T>G)
6g.31816592A>GCA363411999HSPA1A,HSPA1Lc.836A>G (p.Gln279Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.-14+4421T>C (n.-14+4421T>C)
6g.31816592A>TCA363412000HSPA1A,HSPA1Lc.836A>T (p.Gln279Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.-14+4421T>A (n.-14+4421T>A)
6g.31816593G>ACA449806291HSPA1A,HSPA1Lc.837G>A (p.Gln279=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.-14+4420C>T (n.-14+4420C>T)
6g.31816593G>CCA363412001HSPA1A,HSPA1Lc.837G>C (p.Gln279His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.-14+4420C>G (n.-14+4420C>G)
6g.31816593G>TCA363412005HSPA1A,HSPA1Lc.837G>T (p.Gln279His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.-14+4420C>A (n.-14+4420C>A)
6g.31816594G>ACA363412014HSPA1A,HSPA1Lc.838G>A (p.Ala280Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.-14+4419C>T (n.-14+4419C>T)
6g.31816594G>CCA363412020HSPA1A,HSPA1Lc.838G>C (p.Ala280Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.-14+4419C>G (n.-14+4419C>G)
6g.31816594G>TCA363412021HSPA1A,HSPA1Lc.838G>T (p.Ala280Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.-14+4419C>A (n.-14+4419C>A)
6g.31816595C>ACA363412022HSPA1A,HSPA1Lc.839C>A (p.Ala280Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.-14+4418G>T (n.-14+4418G>T)
6g.31816595C>GCA363412023HSPA1A,HSPA1Lc.839C>G (p.Ala280Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.-14+4418G>C (n.-14+4418G>C)
6g.31816595C>TCA363412024HSPA1A,HSPA1Lc.839C>T (p.Ala280Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.-14+4418G>A (n.-14+4418G>A)
6g.31816596C>ACA449806302HSPA1A,HSPA1Lc.840C>A (p.Ala280=)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.-14+4417G>T (n.-14+4417G>T)
6g.31816596C>GCA449806304HSPA1A,HSPA1Lc.840C>G (p.Ala280=)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.-14+4417G>C (n.-14+4417G>C)
6g.31816596C>TCA449806308HSPA1A,HSPA1Lc.840C>T (p.Ala280=)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.-14+4417G>A (n.-14+4417G>A)
6g.31816597A>CCA363412026HSPA1A,HSPA1Lc.841A>C (p.Ser281Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.-14+4416T>G (n.-14+4416T>G)
6g.31816597A>GCA363412027HSPA1A,HSPA1Lc.841A>G (p.Ser281Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.-14+4416T>C (n.-14+4416T>C)
6g.31816597A>TCA363412033HSPA1A,HSPA1Lc.841A>T (p.Ser281Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.-14+4416T>A (n.-14+4416T>A)
6g.31816598G>ACA363412039HSPA1A,HSPA1Lc.842G>A (p.Ser281Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.-14+4415C>T (n.-14+4415C>T)
6g.31816598G>CCA363412049HSPA1A,HSPA1Lc.842G>C (p.Ser281Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.-14+4415C>G (n.-14+4415C>G)
6g.31816598G>TCA363412057HSPA1A,HSPA1Lc.842G>T (p.Ser281Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.-14+4415C>A (n.-14+4415C>A)
6g.31816599C>ACA363412081HSPA1A,HSPA1Lc.843C>A (p.Ser281Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.-14+4414G>T (n.-14+4414G>T)
6g.31816599C>GCA363412072HSPA1A,HSPA1Lc.843C>G (p.Ser281Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.-14+4414G>C (n.-14+4414G>C)
6g.31816599C>TCA449806316HSPA1A,HSPA1Lc.843C>T (p.Ser281=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.-14+4414G>A (n.-14+4414G>A)
6g.31816600C>ACA363412086HSPA1A,HSPA1Lc.844C>A (p.Leu282Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-14+4413G>T (n.-14+4413G>T)
6g.31816600C>GCA363412096HSPA1A,HSPA1Lc.844C>G (p.Leu282Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-14+4413G>C (n.-14+4413G>C)
6g.31816600C>TCA449806319HSPA1A,HSPA1Lc.844C>T (p.Leu282=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-14+4413G>A (n.-14+4413G>A)
6g.31816601T>ACA363412102HSPA1A,HSPA1Lc.845T>A (p.Leu282Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-14+4412A>T (n.-14+4412A>T)
gnomAD v4
6g.31816601T>CCA363412104HSPA1A,HSPA1Lc.845T>C (p.Leu282Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-14+4412A>G (n.-14+4412A>G)
6g.31816601T>GCA363412106HSPA1A,HSPA1Lc.845T>G (p.Leu282Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-14+4412A>C (n.-14+4412A>C)
6g.31816602G>ACA449806323HSPA1A,HSPA1Lc.846G>A (p.Leu282=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-14+4411C>T (n.-14+4411C>T)
6g.31816602G>CCA449806324HSPA1A,HSPA1Lc.846G>C (p.Leu282=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.-14+4411C>G (n.-14+4411C>G)
6g.31816602G>TCA449806325HSPA1A,HSPA1Lc.846G>T (p.Leu282=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.-14+4411C>A (n.-14+4411C>A)
6g.31816603G>ACA363412110HSPA1A,HSPA1Lc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.-14+4410C>T (n.-14+4410C>T)
6g.31816603G>CCA363412115HSPA1A,HSPA1Lc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.-14+4410C>G (n.-14+4410C>G)
6g.31816603G>TCA363412116HSPA1A,HSPA1Lc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.-14+4410C>A (n.-14+4410C>A)
6g.31816604A>CCA363412118HSPA1A,HSPA1Lc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.-14+4409T>G (n.-14+4409T>G)
6g.31816604A>GCA363412142HSPA1A,HSPA1Lc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.-14+4409T>C (n.-14+4409T>C)
6g.31816604A>TCA363412121HSPA1A,HSPA1Lc.848A>T (p.Glu283Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.-14+4409T>A (n.-14+4409T>A)
6g.31816605G>ACA449806332HSPA1A,HSPA1Lc.849G>A (p.Glu283=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.-14+4408C>T (n.-14+4408C>T)
6g.31816605G>CCA363412158HSPA1A,HSPA1Lc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.-14+4408C>G (n.-14+4408C>G)
6g.31816605G>TCA363412171HSPA1A,HSPA1Lc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.-14+4408C>A (n.-14+4408C>A)
6g.31816606A>CCA363412174HSPA1A,HSPA1Lc.850A>C (p.Ile284Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-14+4407T>G (n.-14+4407T>G)
6g.31816606A>GCA363412185HSPA1A,HSPA1Lc.850A>G (p.Ile284Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-14+4407T>C (n.-14+4407T>C)
6g.31816606A>TCA363412190HSPA1A,HSPA1Lc.850A>T (p.Ile284Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-14+4407T>A (n.-14+4407T>A)
gnomAD v4
6g.31816607T>ACA363412206HSPA1A,HSPA1Lc.851T>A (p.Ile284Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-14+4406A>T (n.-14+4406A>T)
6g.31816607T>CCA363412216HSPA1A,HSPA1Lc.851T>C (p.Ile284Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-14+4406A>G (n.-14+4406A>G)
6g.31816607T>GCA363412210HSPA1A,HSPA1Lc.851T>G (p.Ile284Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-14+4406A>C (n.-14+4406A>C)
gnomAD v4
6g.31816608C>ACA449806338HSPA1A,HSPA1Lc.852C>A (p.Ile284=)
c.357C>A (p.Ile119=)
c.-14+4405G>T (n.-14+4405G>T)
gnomAD v4
6g.31816608C>GCA363412223HSPA1A,HSPA1Lc.852C>G (p.Ile284Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.-14+4405G>C (n.-14+4405G>C)
6g.31816608C>TCA449806337HSPA1A,HSPA1Lc.852C>T (p.Ile284=)
c.357C>T (p.Ile119=)
c.-14+4405G>A (n.-14+4405G>A)
6g.31816608_31816615delCA2678043747HSPA1A,HSPA1Lc.852_859del (p.Asp285ValfsTer2)
c.357_364del (p.Asp120ValfsTer2)
c.-14+4398_-14+4405del (n.-14+4398_-14+4405del)
gnomAD v4
6g.31816609G>ACA363412240HSPA1A,HSPA1Lc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-14+4404C>T (n.-14+4404C>T)
6g.31816609G>CCA363412248HSPA1A,HSPA1Lc.853G>C (p.Asp285His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-14+4404C>G (n.-14+4404C>G)
6g.31816609G>TCA363412252HSPA1A,HSPA1Lc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-14+4404C>A (n.-14+4404C>A)
6g.31816610A>CCA363412266HSPA1A,HSPA1Lc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-14+4403T>G (n.-14+4403T>G)
gnomAD v4
6g.31816610A>GCA363412270HSPA1A,HSPA1Lc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-14+4403T>C (n.-14+4403T>C)
gnomAD v4
6g.31816610A>TCA363412275HSPA1A,HSPA1Lc.854A>T (p.Asp285Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-14+4403T>A (n.-14+4403T>A)
6g.31816611C>ACA363412279HSPA1A,HSPA1Lc.855C>A (p.Asp285Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.-14+4402G>T (n.-14+4402G>T)
6g.31816611C>GCA363412280HSPA1A,HSPA1Lc.855C>G (p.Asp285Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.-14+4402G>C (n.-14+4402G>C)
6g.31816611C>TCA449806340HSPA1A,HSPA1Lc.855C>T (p.Asp285=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.-14+4402G>A (n.-14+4402G>A)
6g.31816612T>ACA363412281HSPA1A,HSPA1Lc.856T>A (p.Ser286Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.-14+4401A>T (n.-14+4401A>T)
6g.31816612T>CCA363412283HSPA1A,HSPA1Lc.856T>C (p.Ser286Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.-14+4401A>G (n.-14+4401A>G)
6g.31816612T>GCA363412288HSPA1A,HSPA1Lc.856T>G (p.Ser286Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.-14+4401A>C (n.-14+4401A>C)

Number of alleles fetched