Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31816470G>ACA449805931HSPA1A,HSPA1Lc.714G>A (p.Val238=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.-13-4485C>T (n.-13-4485C>T)
6g.31816470G>CCA449805929HSPA1A,HSPA1Lc.714G>C (p.Val238=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.-13-4485C>G (n.-13-4485C>G)
6g.31816470G>TCA449805930HSPA1A,HSPA1Lc.714G>T (p.Val238=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.-13-4485C>A (n.-13-4485C>A)
6g.31816471A>CCA363410427HSPA1A,HSPA1Lc.715A>C (p.Asn239His)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.-13-4486T>G (n.-13-4486T>G)
6g.31816471A>GCA363410430HSPA1A,HSPA1Lc.715A>G (p.Asn239Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-13-4486T>C (n.-13-4486T>C)
6g.31816471A>TCA363410437HSPA1A,HSPA1Lc.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-13-4486T>A (n.-13-4486T>A)
6g.31816472A>CCA363410438HSPA1A,HSPA1Lc.716A>C (p.Asn239Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-13-4487T>G (n.-13-4487T>G)
6g.31816472A>GCA363410442HSPA1A,HSPA1Lc.716A>G (p.Asn239Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-13-4487T>C (n.-13-4487T>C)
gnomAD v4
6g.31816472A>TCA363410439HSPA1A,HSPA1Lc.716A>T (p.Asn239Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-13-4487T>A (n.-13-4487T>A)
6g.31816473C>ACA363410447HSPA1A,HSPA1Lc.717C>A (p.Asn239Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.-13-4488G>T (n.-13-4488G>T)
6g.31816473C>GCA363410457HSPA1A,HSPA1Lc.717C>G (p.Asn239Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.-13-4488G>C (n.-13-4488G>C)
6g.31816473C>TCA449805942HSPA1A,HSPA1Lc.717C>T (p.Asn239=)
c.222C>T (p.Asn74=)
c.-13-4488G>A (n.-13-4488G>A)
6g.31816474C>ACA363410467HSPA1A,HSPA1Lc.718C>A (p.His240Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.-13-4489G>T (n.-13-4489G>T)
6g.31816474C>GCA363410473HSPA1A,HSPA1Lc.718C>G (p.His240Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.-13-4489G>C (n.-13-4489G>C)
6g.31816474C>TCA363410488HSPA1A,HSPA1Lc.718C>T (p.His240Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.-13-4489G>A (n.-13-4489G>A)
gnomAD v4
6g.31816475A>CCA363410502HSPA1A,HSPA1Lc.719A>C (p.His240Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.-13-4490T>G (n.-13-4490T>G)
6g.31816475A>GCA363410504HSPA1A,HSPA1Lc.719A>G (p.His240Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.-13-4490T>C (n.-13-4490T>C)
gnomAD v4
6g.31816475A>TCA363410508HSPA1A,HSPA1Lc.719A>T (p.His240Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.-13-4490T>A (n.-13-4490T>A)
6g.31816476C>ACA363410526HSPA1A,HSPA1Lc.720C>A (p.His240Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
c.-13-4491G>T (n.-13-4491G>T)
6g.31816476C>GCA363410551HSPA1A,HSPA1Lc.720C>G (p.His240Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
c.-13-4491G>C (n.-13-4491G>C)
6g.31816476C>TCA449805951HSPA1A,HSPA1Lc.720C>T (p.His240=)
c.225C>T (p.His75=)
c.-13-4491G>A (n.-13-4491G>A)
6g.31816477T>ACA363410569HSPA1A,HSPA1Lc.721T>A (p.Phe241Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.-13-4492A>T (n.-13-4492A>T)
6g.31816477T>CCA363410564HSPA1A,HSPA1Lc.721T>C (p.Phe241Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.-13-4492A>G (n.-13-4492A>G)
6g.31816477T>GCA363410562HSPA1A,HSPA1Lc.721T>G (p.Phe241Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.-13-4492A>C (n.-13-4492A>C)
gnomAD v4
6g.31816478T>ACA363410575HSPA1A,HSPA1Lc.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.-13-4493A>T (n.-13-4493A>T)
6g.31816478T>CCA363410577HSPA1A,HSPA1Lc.722T>C (p.Phe241Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-13-4493A>G (n.-13-4493A>G)
6g.31816478T>GCA363410580HSPA1A,HSPA1Lc.722T>G (p.Phe241Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.-13-4493A>C (n.-13-4493A>C)
gnomAD v4
6g.31816479C>ACA363410586HSPA1A,HSPA1Lc.723C>A (p.Phe241Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.-13-4494G>T (n.-13-4494G>T)
gnomAD v4
6g.31816479C>GCA363410591HSPA1A,HSPA1Lc.723C>G (p.Phe241Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.-13-4494G>C (n.-13-4494G>C)
6g.31816479C>TCA449805957HSPA1A,HSPA1Lc.723C>T (p.Phe241=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.-13-4494G>A (n.-13-4494G>A)
6g.31816480G>ACA363410598HSPA1A,HSPA1Lc.724G>A (p.Val242Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.-13-4495C>T (n.-13-4495C>T)
6g.31816480G>CCA363410596HSPA1A,HSPA1Lc.724G>C (p.Val242Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-13-4495C>G (n.-13-4495C>G)
6g.31816480G>TCA363410594HSPA1A,HSPA1Lc.724G>T (p.Val242Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-13-4495C>A (n.-13-4495C>A)
6g.31816481T>ACA363410603HSPA1A,HSPA1Lc.725T>A (p.Val242Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-13-4496A>T (n.-13-4496A>T)
gnomAD v4
6g.31816481T>CCA363410604HSPA1A,HSPA1Lc.725T>C (p.Val242Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-13-4496A>G (n.-13-4496A>G)
6g.31816481T>GCA363410605HSPA1A,HSPA1Lc.725T>G (p.Val242Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-13-4496A>C (n.-13-4496A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.31816482G>ACA449805961HSPA1A,HSPA1Lc.726G>A (p.Val242=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.-13-4497C>T (n.-13-4497C>T)
6g.31816482G>CCA449805963HSPA1A,HSPA1Lc.726G>C (p.Val242=)
c.231G>C (p.Val77=)
c.-13-4497C>G (n.-13-4497C>G)
6g.31816482G>TCA449805966HSPA1A,HSPA1Lc.726G>T (p.Val242=)
c.231G>T (p.Val77=)
c.-13-4497C>A (n.-13-4497C>A)
6g.31816483G>ACA363410608HSPA1A,HSPA1Lc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.-13-4498C>T (n.-13-4498C>T)
6g.31816483G>CCA363410610HSPA1A,HSPA1Lc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.-13-4498C>G (n.-13-4498C>G)
6g.31816483G>TCA363410625HSPA1A,HSPA1Lc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.-13-4498C>A (n.-13-4498C>A)
6g.31816484A>CCA363410631HSPA1A,HSPA1Lc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.-13-4499T>G (n.-13-4499T>G)
6g.31816484A>GCA363410647HSPA1A,HSPA1Lc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.-13-4499T>C (n.-13-4499T>C)
6g.31816484A>TCA363410639HSPA1A,HSPA1Lc.728A>T (p.Glu243Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.-13-4499T>A (n.-13-4499T>A)
6g.31816485G>ACA449805977HSPA1A,HSPA1Lc.729G>A (p.Glu243=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.-13-4500C>T (n.-13-4500C>T)
6g.31816485G>CCA363410652HSPA1A,HSPA1Lc.729G>C (p.Glu243Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.-13-4500C>G (n.-13-4500C>G)
6g.31816485G>TCA363410656HSPA1A,HSPA1Lc.729G>T (p.Glu243Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.-13-4500C>A (n.-13-4500C>A)
6g.31816486G>ACA363410678HSPA1A,HSPA1Lc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.-13-4501C>T (n.-13-4501C>T)
6g.31816486G>CCA363410681HSPA1A,HSPA1Lc.730G>C (p.Glu244Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.-13-4501C>G (n.-13-4501C>G)
6g.31816486G>TCA363410718HSPA1A,HSPA1Lc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.-13-4501C>A (n.-13-4501C>A)
6g.31816487A>CCA363410725HSPA1A,HSPA1Lc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-13-4502T>G (n.-13-4502T>G)
6g.31816487A>GCA363410726HSPA1A,HSPA1Lc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-13-4502T>C (n.-13-4502T>C)
6g.31816487A>TCA363410727HSPA1A,HSPA1Lc.731A>T (p.Glu244Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-13-4502T>A (n.-13-4502T>A)
6g.31816488G>ACA449805983HSPA1A,HSPA1Lc.732G>A (p.Glu244=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.-13-4503C>T (n.-13-4503C>T)
6g.31816488G>CCA363410735HSPA1A,HSPA1Lc.732G>C (p.Glu244Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.-13-4503C>G (n.-13-4503C>G)
6g.31816488G>TCA363410742HSPA1A,HSPA1Lc.732G>T (p.Glu244Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.-13-4503C>A (n.-13-4503C>A)
6g.31816489T>ACA363410745HSPA1A,HSPA1Lc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.-13-4504A>T (n.-13-4504A>T)
6g.31816489T>CCA363410744HSPA1A,HSPA1Lc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.-13-4504A>G (n.-13-4504A>G)
6g.31816489T>GCA363410743HSPA1A,HSPA1Lc.733T>G (p.Phe245Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.-13-4504A>C (n.-13-4504A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816489T=CA1619307526HSPA1A,HSPA1Lc.733T= (p.Phe245=)
c.238T= (p.Phe80=)
c.-13-4504A= (n.-13-4504A=)
6g.31816490T>ACA363410748HSPA1A,HSPA1Lc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.-13-4505A>T (n.-13-4505A>T)
6g.31816490T>CCA363410764HSPA1A,HSPA1Lc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.-13-4505A>G (n.-13-4505A>G)
6g.31816490T>GCA363410752HSPA1A,HSPA1Lc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.-13-4505A>C (n.-13-4505A>C)
gnomAD v4
6g.31816491C>ACA363410778HSPA1A,HSPA1Lc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.-13-4506G>T (n.-13-4506G>T)
6g.31816491C=CA1619307527HSPA1A,HSPA1Lc.735C= (p.Phe245=)
c.240C= (p.Phe80=)
c.-13-4506G= (n.-13-4506G=)
6g.31816491C>GCA363410781HSPA1A,HSPA1Lc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.-13-4506G>C (n.-13-4506G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816491C>TCA449805991HSPA1A,HSPA1Lc.735C>T (p.Phe245=)
c.240C>T (p.Phe80=)
c.-13-4506G>A (n.-13-4506G>A)
6g.31816492A>CCA363410787HSPA1A,HSPA1Lc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.-13-4507T>G (n.-13-4507T>G)
6g.31816492A>GCA363410792HSPA1A,HSPA1Lc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.-13-4507T>C (n.-13-4507T>C)
6g.31816492A>TCA363410813HSPA1A,HSPA1Lc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.-13-4507T>A (n.-13-4507T>A)
6g.31816493A>CCA363410819HSPA1A,HSPA1Lc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.-13-4508T>G (n.-13-4508T>G)
6g.31816493A>GCA363410820HSPA1A,HSPA1Lc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.-13-4508T>C (n.-13-4508T>C)
6g.31816493A>TCA363410821HSPA1A,HSPA1Lc.737A>T (p.Lys246Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.-13-4508T>A (n.-13-4508T>A)
6g.31816494G>ACA449805998HSPA1A,HSPA1Lc.738G>A (p.Lys246=)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.-13-4509C>T (n.-13-4509C>T)
6g.31816494G>CCA363410824HSPA1A,HSPA1Lc.738G>C (p.Lys246Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.-13-4509C>G (n.-13-4509C>G)
6g.31816494G>TCA363410835HSPA1A,HSPA1Lc.738G>T (p.Lys246Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.-13-4509C>A (n.-13-4509C>A)
6g.31816495A>CCA449806001HSPA1A,HSPA1Lc.739A>C (p.Arg247=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.-13-4510T>G (n.-13-4510T>G)
6g.31816495A>GCA363410846HSPA1A,HSPA1Lc.739A>G (p.Arg247Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.-13-4510T>C (n.-13-4510T>C)
6g.31816495A>TCA363410852HSPA1A,HSPA1Lc.739A>T (p.Arg247Ter)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
c.-13-4510T>A (n.-13-4510T>A)
6g.31816496G>ACA363410853HSPA1A,HSPA1Lc.740G>A (p.Arg247Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.-13-4511C>T (n.-13-4511C>T)
gnomAD v4
6g.31816496G>CCA363410857HSPA1A,HSPA1Lc.740G>C (p.Arg247Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.-13-4511C>G (n.-13-4511C>G)
6g.31816496G>TCA363410854HSPA1A,HSPA1Lc.740G>T (p.Arg247Ile)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
c.-13-4511C>A (n.-13-4511C>A)
6g.31816497A>CCA363410862HSPA1A,HSPA1Lc.741A>C (p.Arg247Ser)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
c.-13-4512T>G (n.-13-4512T>G)
6g.31816497A>GCA449806009HSPA1A,HSPA1Lc.741A>G (p.Arg247=)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.-13-4512T>C (n.-13-4512T>C)
gnomAD v4
6g.31816497A>TCA363410868HSPA1A,HSPA1Lc.741A>T (p.Arg247Ser)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.-13-4512T>A (n.-13-4512T>A)
6g.31816498A>CCA363410882HSPA1A,HSPA1Lc.742A>C (p.Lys248Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-13-4513T>G (n.-13-4513T>G)
gnomAD v4
6g.31816498A>GCA363410885HSPA1A,HSPA1Lc.742A>G (p.Lys248Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-13-4513T>C (n.-13-4513T>C)
6g.31816498A>TCA363410887HSPA1A,HSPA1Lc.742A>T (p.Lys248Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-13-4513T>A (n.-13-4513T>A)
6g.31816499A>CCA363410895HSPA1A,HSPA1Lc.743A>C (p.Lys248Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-13-4514T>G (n.-13-4514T>G)
gnomAD v4
6g.31816499A>GCA363410900HSPA1A,HSPA1Lc.743A>G (p.Lys248Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-13-4514T>C (n.-13-4514T>C)
gnomAD v4
6g.31816499A>TCA363410922HSPA1A,HSPA1Lc.743A>T (p.Lys248Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.-13-4514T>A (n.-13-4514T>A)
6g.31816501_31816505delCA2678043528HSPA1A,HSPA1Lc.745_749del (p.His249GlufsTer?)
c.250_254del (p.His84GlufsTer?)
c.-14+4510_-13-4514del (n.-14+4510_-13-4514del)
gnomAD v4
6g.31816500A=CA1619307528HSPA1A,HSPA1Lc.744A= (p.Lys248=)
c.249A= (p.Lys83=)
c.-14+4513T= (n.-14+4513T=)
6g.31816500A>CCA363410927HSPA1A,HSPA1Lc.744A>C (p.Lys248Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.-14+4513T>G (n.-14+4513T>G)
gnomAD v4
6g.31816500A>GCA449806022HSPA1A,HSPA1Lc.744A>G (p.Lys248=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.-14+4513T>C (n.-14+4513T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816500A>TCA363410931HSPA1A,HSPA1Lc.744A>T (p.Lys248Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.-14+4513T>A (n.-14+4513T>A)
6g.31816501C>ACA363410939HSPA1A,HSPA1Lc.745C>A (p.His249Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.-14+4512G>T (n.-14+4512G>T)
6g.31816501C>GCA363410942HSPA1A,HSPA1Lc.745C>G (p.His249Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.-14+4512G>C (n.-14+4512G>C)
6g.31816501C>TCA363410936HSPA1A,HSPA1Lc.745C>T (p.His249Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.-14+4512G>A (n.-14+4512G>A)
6g.31816502A>CCA363410943HSPA1A,HSPA1Lc.746A>C (p.His249Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.-14+4511T>G (n.-14+4511T>G)
gnomAD v4
6g.31816502A>GCA363410947HSPA1A,HSPA1Lc.746A>G (p.His249Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.-14+4511T>C (n.-14+4511T>C)
6g.31816502A>TCA363410951HSPA1A,HSPA1Lc.746A>T (p.His249Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.-14+4511T>A (n.-14+4511T>A)
6g.31816503C>ACA363410963HSPA1A,HSPA1Lc.747C>A (p.His249Gln)
c.252C>A (p.His84Gln)
c.-14+4510G>T (n.-14+4510G>T)
6g.31816503C>GCA363410967HSPA1A,HSPA1Lc.747C>G (p.His249Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
c.-14+4510G>C (n.-14+4510G>C)
6g.31816503C>TCA449806029HSPA1A,HSPA1Lc.747C>T (p.His249=)
c.252C>T (p.His84=)
c.-14+4510G>A (n.-14+4510G>A)
6g.31816504A>CCA363410972HSPA1A,HSPA1Lc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.-14+4509T>G (n.-14+4509T>G)
gnomAD v4
6g.31816504A>GCA363410976HSPA1A,HSPA1Lc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.-14+4509T>C (n.-14+4509T>C)
6g.31816504A>TCA363410977HSPA1A,HSPA1Lc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.-14+4509T>A (n.-14+4509T>A)
6g.31816505A>CCA363410980HSPA1A,HSPA1Lc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.-14+4508T>G (n.-14+4508T>G)
gnomAD v4
6g.31816505A>GCA363410996HSPA1A,HSPA1Lc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.-14+4508T>C (n.-14+4508T>C)
6g.31816505A>TCA363411002HSPA1A,HSPA1Lc.749A>T (p.Lys250Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.-14+4508T>A (n.-14+4508T>A)
6g.31816506G>ACA449806035HSPA1A,HSPA1Lc.750G>A (p.Lys250=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.-14+4507C>T (n.-14+4507C>T)
gnomAD v4
6g.31816506G>CCA363411003HSPA1A,HSPA1Lc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.-14+4507C>G (n.-14+4507C>G)
6g.31816506G>TCA363411004HSPA1A,HSPA1Lc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.-14+4507C>A (n.-14+4507C>A)
6g.31816507A>CCA363411018HSPA1A,HSPA1Lc.751A>C (p.Lys251Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-14+4506T>G (n.-14+4506T>G)
gnomAD v4
6g.31816507A>GCA363411012HSPA1A,HSPA1Lc.751A>G (p.Lys251Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-14+4506T>C (n.-14+4506T>C)
6g.31816507A>TCA363411009HSPA1A,HSPA1Lc.751A>T (p.Lys251Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-14+4506T>A (n.-14+4506T>A)
6g.31816508A>CCA363411023HSPA1A,HSPA1Lc.752A>C (p.Lys251Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-14+4505T>G (n.-14+4505T>G)
gnomAD v4
6g.31816508A>GCA363411025HSPA1A,HSPA1Lc.752A>G (p.Lys251Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-14+4505T>C (n.-14+4505T>C)
6g.31816508A>TCA363411029HSPA1A,HSPA1Lc.752A>T (p.Lys251Met)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.-14+4505T>A (n.-14+4505T>A)
6g.31816509G>ACA449806049HSPA1A,HSPA1Lc.753G>A (p.Lys251=)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.-14+4504C>T (n.-14+4504C>T)
6g.31816509G>CCA363411052HSPA1A,HSPA1Lc.753G>C (p.Lys251Asn)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.-14+4504C>G (n.-14+4504C>G)
6g.31816509G>TCA363411055HSPA1A,HSPA1Lc.753G>T (p.Lys251Asn)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.-14+4504C>A (n.-14+4504C>A)
6g.31816510G>ACA363411074HSPA1A,HSPA1Lc.754G>A (p.Asp252Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-14+4503C>T (n.-14+4503C>T)
6g.31816510G>CCA363411082HSPA1A,HSPA1Lc.754G>C (p.Asp252His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-14+4503C>G (n.-14+4503C>G)
6g.31816510G>TCA363411100HSPA1A,HSPA1Lc.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-14+4503C>A (n.-14+4503C>A)
6g.31816511A>CCA363411111HSPA1A,HSPA1Lc.755A>C (p.Asp252Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-14+4502T>G (n.-14+4502T>G)
6g.31816511A>GCA363411118HSPA1A,HSPA1Lc.755A>G (p.Asp252Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-14+4502T>C (n.-14+4502T>C)
6g.31816511A>TCA363411120HSPA1A,HSPA1Lc.755A>T (p.Asp252Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-14+4502T>A (n.-14+4502T>A)
6g.31816512C>ACA363411121HSPA1A,HSPA1Lc.756C>A (p.Asp252Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-14+4501G>T (n.-14+4501G>T)
6g.31816512C>GCA363411134HSPA1A,HSPA1Lc.756C>G (p.Asp252Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-14+4501G>C (n.-14+4501G>C)
6g.31816512C>TCA449806057HSPA1A,HSPA1Lc.756C>T (p.Asp252=)
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-14+4501G>A (n.-14+4501G>A)
6g.31816513A>CCA363411141HSPA1A,HSPA1Lc.757A>C (p.Ile253Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.-14+4500T>G (n.-14+4500T>G)
gnomAD v4
6g.31816513A>GCA363411136HSPA1A,HSPA1Lc.757A>G (p.Ile253Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.-14+4500T>C (n.-14+4500T>C)
6g.31816513A>TCA363411135HSPA1A,HSPA1Lc.757A>T (p.Ile253Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.-14+4500T>A (n.-14+4500T>A)
6g.31816514T>ACA363411164HSPA1A,HSPA1Lc.758T>A (p.Ile253Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.-14+4499A>T (n.-14+4499A>T)
gnomAD v4
6g.31816514T>CCA363411181HSPA1A,HSPA1Lc.758T>C (p.Ile253Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.-14+4499A>G (n.-14+4499A>G)
6g.31816514T>GCA363411174HSPA1A,HSPA1Lc.758T>G (p.Ile253Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.-14+4499A>C (n.-14+4499A>C)
6g.31816515C>ACA449806068HSPA1A,HSPA1Lc.759C>A (p.Ile253=)
c.264C>A (p.Ile88=)
c.-14+4498G>T (n.-14+4498G>T)
6g.31816515C>GCA363411187HSPA1A,HSPA1Lc.759C>G (p.Ile253Met)
c.264C>G (p.Ile88Met)
c.-14+4498G>C (n.-14+4498G>C)
6g.31816515C>TCA449806069HSPA1A,HSPA1Lc.759C>T (p.Ile253=)
c.264C>T (p.Ile88=)
c.-14+4498G>A (n.-14+4498G>A)
6g.31816516A>CCA363411199HSPA1A,HSPA1Lc.760A>C (p.Ser254Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.-14+4497T>G (n.-14+4497T>G)
6g.31816516A>GCA363411189HSPA1A,HSPA1Lc.760A>G (p.Ser254Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.-14+4497T>C (n.-14+4497T>C)
6g.31816516A>TCA363411203HSPA1A,HSPA1Lc.760A>T (p.Ser254Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.-14+4497T>A (n.-14+4497T>A)
6g.31816517G>ACA363411213HSPA1A,HSPA1Lc.761G>A (p.Ser254Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.-14+4496C>T (n.-14+4496C>T)
6g.31816517G>CCA363411220HSPA1A,HSPA1Lc.761G>C (p.Ser254Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.-14+4496C>G (n.-14+4496C>G)
6g.31816517G>TCA363411225HSPA1A,HSPA1Lc.761G>T (p.Ser254Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.-14+4496C>A (n.-14+4496C>A)
6g.31816518C>ACA363411228HSPA1A,HSPA1Lc.762C>A (p.Ser254Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.-14+4495G>T (n.-14+4495G>T)
6g.31816518C>GCA363411229HSPA1A,HSPA1Lc.762C>G (p.Ser254Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.-14+4495G>C (n.-14+4495G>C)
6g.31816518C>TCA449806078HSPA1A,HSPA1Lc.762C>T (p.Ser254=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.-14+4495G>A (n.-14+4495G>A)
6g.31816519C>ACA363411230HSPA1A,HSPA1Lc.763C>A (p.Gln255Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-14+4494G>T (n.-14+4494G>T)
6g.31816519C>GCA363411233HSPA1A,HSPA1Lc.763C>G (p.Gln255Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-14+4494G>C (n.-14+4494G>C)
6g.31816519C>TCA363411243HSPA1A,HSPA1Lc.763C>T (p.Gln255Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-14+4494G>A (n.-14+4494G>A)
6g.31816520A>CCA363411254HSPA1A,HSPA1Lc.764A>C (p.Gln255Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-14+4493T>G (n.-14+4493T>G)
6g.31816520A>GCA363411258HSPA1A,HSPA1Lc.764A>G (p.Gln255Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-14+4493T>C (n.-14+4493T>C)
6g.31816520A>TCA363411261HSPA1A,HSPA1Lc.764A>T (p.Gln255Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-14+4493T>A (n.-14+4493T>A)
6g.31816521G>ACA449806092HSPA1A,HSPA1Lc.765G>A (p.Gln255=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.-14+4492C>T (n.-14+4492C>T)
6g.31816521G>CCA363411274HSPA1A,HSPA1Lc.765G>C (p.Gln255His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.-14+4492C>G (n.-14+4492C>G)
6g.31816521G>TCA363411267HSPA1A,HSPA1Lc.765G>T (p.Gln255His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.-14+4492C>A (n.-14+4492C>A)
6g.31816522A>CCA363411281HSPA1A,HSPA1Lc.766A>C (p.Asn256His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.-14+4491T>G (n.-14+4491T>G)
6g.31816522A>GCA363411285HSPA1A,HSPA1Lc.766A>G (p.Asn256Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.-14+4491T>C (n.-14+4491T>C)
6g.31816522A>TCA363411291HSPA1A,HSPA1Lc.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.-14+4491T>A (n.-14+4491T>A)
6g.31816523A>CCA363411310HSPA1A,HSPA1Lc.767A>C (p.Asn256Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.-14+4490T>G (n.-14+4490T>G)
gnomAD v4
6g.31816523A>GCA363411311HSPA1A,HSPA1Lc.767A>G (p.Asn256Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.-14+4490T>C (n.-14+4490T>C)
6g.31816523A>TCA363411312HSPA1A,HSPA1Lc.767A>T (p.Asn256Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.-14+4490T>A (n.-14+4490T>A)
6g.31816524C>ACA363411317HSPA1A,HSPA1Lc.768C>A (p.Asn256Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.-14+4489G>T (n.-14+4489G>T)
6g.31816524C>GCA363411320HSPA1A,HSPA1Lc.768C>G (p.Asn256Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.-14+4489G>C (n.-14+4489G>C)
6g.31816524C>TCA449806100HSPA1A,HSPA1Lc.768C>T (p.Asn256=)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.-14+4489G>A (n.-14+4489G>A)
6g.31816525A>CCA363411325HSPA1A,HSPA1Lc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-14+4488T>G (n.-14+4488T>G)
gnomAD v4
6g.31816525A>GCA363411331HSPA1A,HSPA1Lc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-14+4488T>C (n.-14+4488T>C)
6g.31816525A>TCA363411333HSPA1A,HSPA1Lc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-14+4488T>A (n.-14+4488T>A)
6g.31816526A>CCA363411346HSPA1A,HSPA1Lc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-14+4487T>G (n.-14+4487T>G)
6g.31816526A>GCA363411347HSPA1A,HSPA1Lc.770A>G (p.Lys257Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-14+4487T>C (n.-14+4487T>C)
6g.31816526A>TCA363411338HSPA1A,HSPA1Lc.770A>T (p.Lys257Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-14+4487T>A (n.-14+4487T>A)
6g.31816527G>ACA449806104HSPA1A,HSPA1Lc.771G>A (p.Lys257=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-14+4486C>T (n.-14+4486C>T)
6g.31816527G>CCA363411348HSPA1A,HSPA1Lc.771G>C (p.Lys257Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-14+4486C>G (n.-14+4486C>G)
6g.31816527G>TCA363411352HSPA1A,HSPA1Lc.771G>T (p.Lys257Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-14+4486C>A (n.-14+4486C>A)
6g.31816528C>ACA449806106HSPA1A,HSPA1Lc.772C>A (p.Arg258=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.-14+4485G>T (n.-14+4485G>T)
6g.31816528C=CA1619307529HSPA1A,HSPA1Lc.772C= (p.Arg258=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.-14+4485G= (n.-14+4485G=)
6g.31816528C>GCA363411355HSPA1A,HSPA1Lc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.-14+4485G>C (n.-14+4485G>C)
6g.31816528C>TCA363411356HSPA1A,HSPA1Lc.772C>T (p.Arg258Ter)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.-14+4485G>A (n.-14+4485G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31816529G>ACA363411367HSPA1A,HSPA1Lc.773G>A (p.Arg258Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.-14+4484C>T (n.-14+4484C>T)
6g.31816529G>CCA363411359HSPA1A,HSPA1Lc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.-14+4484C>G (n.-14+4484C>G)
6g.31816529G>TCA363411357HSPA1A,HSPA1Lc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.-14+4484C>A (n.-14+4484C>A)
6g.31816530A>CCA449806112HSPA1A,HSPA1Lc.774A>C (p.Arg258=)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.-14+4483T>G (n.-14+4483T>G)
6g.31816530A>GCA449806113HSPA1A,HSPA1Lc.774A>G (p.Arg258=)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.-14+4483T>C (n.-14+4483T>C)
6g.31816530A>TCA449806114HSPA1A,HSPA1Lc.774A>T (p.Arg258=)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.-14+4483T>A (n.-14+4483T>A)
6g.31816531G>ACA363411368HSPA1A,HSPA1Lc.775G>A (p.Ala259Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-14+4482C>T (n.-14+4482C>T)
6g.31816531G>CCA363411371HSPA1A,HSPA1Lc.775G>C (p.Ala259Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-14+4482C>G (n.-14+4482C>G)
6g.31816531G>TCA363411379HSPA1A,HSPA1Lc.775G>T (p.Ala259Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-14+4482C>A (n.-14+4482C>A)
6g.31816532C>ACA363411388HSPA1A,HSPA1Lc.776C>A (p.Ala259Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-14+4481G>T (n.-14+4481G>T)
6g.31816532C>GCA363411391HSPA1A,HSPA1Lc.776C>G (p.Ala259Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-14+4481G>C (n.-14+4481G>C)
6g.31816532C>TCA363411398HSPA1A,HSPA1Lc.776C>T (p.Ala259Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-14+4481G>A (n.-14+4481G>A)
6g.31816533C>ACA449806122HSPA1A,HSPA1Lc.777C>A (p.Ala259=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.-14+4480G>T (n.-14+4480G>T)
gnomAD v4
6g.31816533C>GCA449806126HSPA1A,HSPA1Lc.777C>G (p.Ala259=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.-14+4480G>C (n.-14+4480G>C)
6g.31816533C>TCA449806124HSPA1A,HSPA1Lc.777C>T (p.Ala259=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.-14+4480G>A (n.-14+4480G>A)
6g.31816534G>ACA363411413HSPA1A,HSPA1Lc.778G>A (p.Val260Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.-14+4479C>T (n.-14+4479C>T)
6g.31816534G>CCA363411420HSPA1A,HSPA1Lc.778G>C (p.Val260Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-14+4479C>G (n.-14+4479C>G)
6g.31816534G>TCA363411419HSPA1A,HSPA1Lc.778G>T (p.Val260Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-14+4479C>A (n.-14+4479C>A)
6g.31816535T>ACA363411422HSPA1A,HSPA1Lc.779T>A (p.Val260Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-14+4478A>T (n.-14+4478A>T)
gnomAD v4
6g.31816535T>CCA363411423HSPA1A,HSPA1Lc.779T>C (p.Val260Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-14+4478A>G (n.-14+4478A>G)
6g.31816535T>GCA363411427HSPA1A,HSPA1Lc.779T>G (p.Val260Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-14+4478A>C (n.-14+4478A>C)
gnomAD v4
6g.31816536G>ACA449806128HSPA1A,HSPA1Lc.780G>A (p.Val260=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.-14+4477C>T (n.-14+4477C>T)
6g.31816536G>CCA449806129HSPA1A,HSPA1Lc.780G>C (p.Val260=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.-14+4477C>G (n.-14+4477C>G)
6g.31816536G>TCA449806130HSPA1A,HSPA1Lc.780G>T (p.Val260=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.-14+4477C>A (n.-14+4477C>A)
6g.31816537A>CCA449806131HSPA1A,HSPA1Lc.781A>C (p.Arg261=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.-14+4476T>G (n.-14+4476T>G)
6g.31816537A>GCA363411444HSPA1A,HSPA1Lc.781A>G (p.Arg261Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.-14+4476T>C (n.-14+4476T>C)
6g.31816537A>TCA363411454HSPA1A,HSPA1Lc.781A>T (p.Arg261Trp)
c.286A>T (p.Arg96Trp)
c.-14+4476T>A (n.-14+4476T>A)
6g.31816538G>ACA363411473HSPA1A,HSPA1Lc.782G>A (p.Arg261Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.-14+4475C>T (n.-14+4475C>T)
6g.31816538G>CCA363411488HSPA1A,HSPA1Lc.782G>C (p.Arg261Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.-14+4475C>G (n.-14+4475C>G)
6g.31816538G>TCA363411491HSPA1A,HSPA1Lc.782G>T (p.Arg261Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
c.-14+4475C>A (n.-14+4475C>A)
6g.31816539G>ACA449806134HSPA1A,HSPA1Lc.783G>A (p.Arg261=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.-14+4474C>T (n.-14+4474C>T)
6g.31816539G>CCA363411494HSPA1A,HSPA1Lc.783G>C (p.Arg261Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
c.-14+4474C>G (n.-14+4474C>G)
6g.31816539G>TCA363411499HSPA1A,HSPA1Lc.783G>T (p.Arg261Ser)
c.288G>T (p.Arg96Ser)
c.-14+4474C>A (n.-14+4474C>A)
6g.31816540C>ACA449806136HSPA1A,HSPA1Lc.784C>A (p.Arg262=)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.-14+4473G>T (n.-14+4473G>T)
6g.31816540C>GCA363411500HSPA1A,HSPA1Lc.784C>G (p.Arg262Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.-14+4473G>C (n.-14+4473G>C)
6g.31816540C>TCA363411501HSPA1A,HSPA1Lc.784C>T (p.Arg262Trp)
c.289C>T (p.Arg97Trp)
c.-14+4473G>A (n.-14+4473G>A)
6g.31816541G>ACA363411506HSPA1A,HSPA1Lc.785G>A (p.Arg262Gln)
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.-14+4472C>T (n.-14+4472C>T)
6g.31816541G>CCA363411509HSPA1A,HSPA1Lc.785G>C (p.Arg262Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.-14+4472C>G (n.-14+4472C>G)
6g.31816541G>TCA363411502HSPA1A,HSPA1Lc.785G>T (p.Arg262Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-14+4472C>A (n.-14+4472C>A)
6g.31816542G>ACA449806142HSPA1A,HSPA1Lc.786G>A (p.Arg262=)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-14+4471C>T (n.-14+4471C>T)
6g.31816542G>CCA449806144HSPA1A,HSPA1Lc.786G>C (p.Arg262=)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-14+4471C>G (n.-14+4471C>G)
6g.31816542G>TCA449806146HSPA1A,HSPA1Lc.786G>T (p.Arg262=)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-14+4471C>A (n.-14+4471C>A)
6g.31816543C>ACA363411517HSPA1A,HSPA1Lc.787C>A (p.Leu263Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.-14+4470G>T (n.-14+4470G>T)
6g.31816543C>GCA363411513HSPA1A,HSPA1Lc.787C>G (p.Leu263Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-14+4470G>C (n.-14+4470G>C)
6g.31816543C>TCA449806148HSPA1A,HSPA1Lc.787C>T (p.Leu263=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.-14+4470G>A (n.-14+4470G>A)
6g.31816544T>ACA363411526HSPA1A,HSPA1Lc.788T>A (p.Leu263Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.-14+4469A>T (n.-14+4469A>T)
6g.31816544T>CCA363411531HSPA1A,HSPA1Lc.788T>C (p.Leu263Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-14+4469A>G (n.-14+4469A>G)
6g.31816544T>GCA363411536HSPA1A,HSPA1Lc.788T>G (p.Leu263Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-14+4469A>C (n.-14+4469A>C)
6g.31816545G>ACA449806151HSPA1A,HSPA1Lc.789G>A (p.Leu263=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.-14+4468C>T (n.-14+4468C>T)
6g.31816545G>CCA449806153HSPA1A,HSPA1Lc.789G>C (p.Leu263=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.-14+4468C>G (n.-14+4468C>G)
6g.31816545G>TCA449806152HSPA1A,HSPA1Lc.789G>T (p.Leu263=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.-14+4468C>A (n.-14+4468C>A)
6g.31816546C>ACA363411547HSPA1A,HSPA1Lc.790C>A (p.Arg264Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.-14+4467G>T (n.-14+4467G>T)
6g.31816546C>GCA363411549HSPA1A,HSPA1Lc.790C>G (p.Arg264Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-14+4467G>C (n.-14+4467G>C)
6g.31816546C>TCA363411553HSPA1A,HSPA1Lc.790C>T (p.Arg264Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.-14+4467G>A (n.-14+4467G>A)
6g.31816547G>ACA363411559HSPA1A,HSPA1Lc.791G>A (p.Arg264His)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.-14+4466C>T (n.-14+4466C>T)
gnomAD v4
6g.31816547G>CCA363411561HSPA1A,HSPA1Lc.791G>C (p.Arg264Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-14+4466C>G (n.-14+4466C>G)
6g.31816547G>TCA363411563HSPA1A,HSPA1Lc.791G>T (p.Arg264Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-14+4466C>A (n.-14+4466C>A)
6g.31816548C>ACA449806155HSPA1A,HSPA1Lc.792C>A (p.Arg264=)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.-14+4465G>T (n.-14+4465G>T)
6g.31816548C>GCA449806158HSPA1A,HSPA1Lc.792C>G (p.Arg264=)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.-14+4465G>C (n.-14+4465G>C)
6g.31816548C>TCA449806160HSPA1A,HSPA1Lc.792C>T (p.Arg264=)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.-14+4465G>A (n.-14+4465G>A)
6g.31816549A>CCA363411569HSPA1A,HSPA1Lc.793A>C (p.Thr265Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.-14+4464T>G (n.-14+4464T>G)
6g.31816549A>GCA363411577HSPA1A,HSPA1Lc.793A>G (p.Thr265Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.-14+4464T>C (n.-14+4464T>C)
6g.31816549A>TCA363411590HSPA1A,HSPA1Lc.793A>T (p.Thr265Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.-14+4464T>A (n.-14+4464T>A)
6g.31816550C>ACA363411614HSPA1A,HSPA1Lc.794C>A (p.Thr265Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.-14+4463G>T (n.-14+4463G>T)
6g.31816550C>GCA363411603HSPA1A,HSPA1Lc.794C>G (p.Thr265Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.-14+4463G>C (n.-14+4463G>C)
6g.31816550C>TCA363411607HSPA1A,HSPA1Lc.794C>T (p.Thr265Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.-14+4463G>A (n.-14+4463G>A)
6g.31816551C>ACA449806167HSPA1A,HSPA1Lc.795C>A (p.Thr265=)
c.300C>A (p.Thr100=)
c.-14+4462G>T (n.-14+4462G>T)
6g.31816551C>GCA449806169HSPA1A,HSPA1Lc.795C>G (p.Thr265=)
c.300C>G (p.Thr100=)
c.-14+4462G>C (n.-14+4462G>C)
6g.31816551C>TCA449806168HSPA1A,HSPA1Lc.795C>T (p.Thr265=)
c.300C>T (p.Thr100=)
c.-14+4462G>A (n.-14+4462G>A)
6g.31816552G>ACA363411625HSPA1A,HSPA1Lc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-14+4461C>T (n.-14+4461C>T)
6g.31816552G>CCA363411630HSPA1A,HSPA1Lc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-14+4461C>G (n.-14+4461C>G)
6g.31816552G>TCA363411633HSPA1A,HSPA1Lc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-14+4461C>A (n.-14+4461C>A)
6g.31816553C>ACA363411640HSPA1A,HSPA1Lc.797C>A (p.Ala266Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-14+4460G>T (n.-14+4460G>T)
6g.31816553C>GCA363411652HSPA1A,HSPA1Lc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-14+4460G>C (n.-14+4460G>C)
6g.31816553C>TCA363411655HSPA1A,HSPA1Lc.797C>T (p.Ala266Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-14+4460G>A (n.-14+4460G>A)
6g.31816554C>ACA449806174HSPA1A,HSPA1Lc.798C>A (p.Ala266=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-14+4459G>T (n.-14+4459G>T)
6g.31816554C>GCA449806176HSPA1A,HSPA1Lc.798C>G (p.Ala266=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-14+4459G>C (n.-14+4459G>C)
6g.31816554C>TCA449806178HSPA1A,HSPA1Lc.798C>T (p.Ala266=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-14+4459G>A (n.-14+4459G>A)
6g.31816555T>ACA363411660HSPA1A,HSPA1Lc.799T>A (p.Cys267Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.-14+4458A>T (n.-14+4458A>T)
6g.31816555T>CCA363411664HSPA1A,HSPA1Lc.799T>C (p.Cys267Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.-14+4458A>G (n.-14+4458A>G)
6g.31816555T>GCA363411668HSPA1A,HSPA1Lc.799T>G (p.Cys267Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.-14+4458A>C (n.-14+4458A>C)
6g.31816556G>ACA363411673HSPA1A,HSPA1Lc.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.-14+4457C>T (n.-14+4457C>T)
6g.31816556G>CCA363411677HSPA1A,HSPA1Lc.800G>C (p.Cys267Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.-14+4457C>G (n.-14+4457C>G)
gnomAD v4
6g.31816556G>TCA363411683HSPA1A,HSPA1Lc.800G>T (p.Cys267Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.-14+4457C>A (n.-14+4457C>A)
6g.31816557C>ACA363411685HSPA1A,HSPA1Lc.801C>A (p.Cys267Ter)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.-14+4456G>T (n.-14+4456G>T)
6g.31816557C>GCA363411687HSPA1A,HSPA1Lc.801C>G (p.Cys267Trp)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.-14+4456G>C (n.-14+4456G>C)
6g.31816557C>TCA449806183HSPA1A,HSPA1Lc.801C>T (p.Cys267=)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.-14+4456G>A (n.-14+4456G>A)
gnomAD v4
6g.31816558G>ACA363411691HSPA1A,HSPA1Lc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-14+4455C>T (n.-14+4455C>T)
6g.31816558G>CCA363411694HSPA1A,HSPA1Lc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-14+4455C>G (n.-14+4455C>G)
6g.31816558G>TCA363411700HSPA1A,HSPA1Lc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-14+4455C>A (n.-14+4455C>A)
6g.31816559A>CCA363411705HSPA1A,HSPA1Lc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-14+4454T>G (n.-14+4454T>G)
6g.31816559A>GCA363411708HSPA1A,HSPA1Lc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-14+4454T>C (n.-14+4454T>C)
6g.31816559A>TCA363411710HSPA1A,HSPA1Lc.803A>T (p.Glu268Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-14+4454T>A (n.-14+4454T>A)
6g.31816560G>ACA449806191HSPA1A,HSPA1Lc.804G>A (p.Glu268=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.-14+4453C>T (n.-14+4453C>T)
6g.31816560G>CCA363411714HSPA1A,HSPA1Lc.804G>C (p.Glu268Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>G (n.-14+4453C>G)
6g.31816560G>TCA363411715HSPA1A,HSPA1Lc.804G>T (p.Glu268Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.-14+4453C>A (n.-14+4453C>A)
6g.31816561A>CCA449806192HSPA1A,HSPA1Lc.805A>C (p.Arg269=)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.-14+4452T>G (n.-14+4452T>G)
6g.31816561A>GCA363411717HSPA1A,HSPA1Lc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.-14+4452T>C (n.-14+4452T>C)
6g.31816561A>TCA363411720HSPA1A,HSPA1Lc.805A>T (p.Arg269Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.-14+4452T>A (n.-14+4452T>A)
6g.31816562G>ACA363411731HSPA1A,HSPA1Lc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.-14+4451C>T (n.-14+4451C>T)
6g.31816562G>CCA363411733HSPA1A,HSPA1Lc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.-14+4451C>G (n.-14+4451C>G)
6g.31816562G>TCA363411734HSPA1A,HSPA1Lc.806G>T (p.Arg269Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.-14+4451C>A (n.-14+4451C>A)
6g.31816563G>ACA449806198HSPA1A,HSPA1Lc.807G>A (p.Arg269=)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.-14+4450C>T (n.-14+4450C>T)
6g.31816563G>CCA363411740HSPA1A,HSPA1Lc.807G>C (p.Arg269Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>G (n.-14+4450C>G)
6g.31816563G>TCA363411737HSPA1A,HSPA1Lc.807G>T (p.Arg269Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.-14+4450C>A (n.-14+4450C>A)
6g.31816564G>ACA363411741HSPA1A,HSPA1Lc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-14+4449C>T (n.-14+4449C>T)
6g.31816564G>CCA363411742HSPA1A,HSPA1Lc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-14+4449C>G (n.-14+4449C>G)
6g.31816564G>TCA363411746HSPA1A,HSPA1Lc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-14+4449C>A (n.-14+4449C>A)
6g.31816565C>ACA363411750HSPA1A,HSPA1Lc.809C>A (p.Ala270Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.-14+4448G>T (n.-14+4448G>T)
gnomAD v4
6g.31816565C>GCA363411752HSPA1A,HSPA1Lc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-14+4448G>C (n.-14+4448G>C)
6g.31816565C>TCA363411753HSPA1A,HSPA1Lc.809C>T (p.Ala270Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-14+4448G>A (n.-14+4448G>A)
6g.31816566C>ACA449806206HSPA1A,HSPA1Lc.810C>A (p.Ala270=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.-14+4447G>T (n.-14+4447G>T)
6g.31816566C>GCA449806208HSPA1A,HSPA1Lc.810C>G (p.Ala270=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.-14+4447G>C (n.-14+4447G>C)
6g.31816566C>TCA449806209HSPA1A,HSPA1Lc.810C>T (p.Ala270=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.-14+4447G>A (n.-14+4447G>A)
6g.31816567A>CCA363411755HSPA1A,HSPA1Lc.811A>C (p.Lys271Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-14+4446T>G (n.-14+4446T>G)
6g.31816567A>GCA363411759HSPA1A,HSPA1Lc.811A>G (p.Lys271Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-14+4446T>C (n.-14+4446T>C)
6g.31816567A>TCA363411773HSPA1A,HSPA1Lc.811A>T (p.Lys271Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-14+4446T>A (n.-14+4446T>A)
6g.31816568A>CCA363411774HSPA1A,HSPA1Lc.812A>C (p.Lys271Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-14+4445T>G (n.-14+4445T>G)
gnomAD v4
6g.31816568A>GCA363411776HSPA1A,HSPA1Lc.812A>G (p.Lys271Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-14+4445T>C (n.-14+4445T>C)
6g.31816568A>TCA363411780HSPA1A,HSPA1Lc.812A>T (p.Lys271Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-14+4445T>A (n.-14+4445T>A)
6g.31816569G>ACA449806216HSPA1A,HSPA1Lc.813G>A (p.Lys271=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-14+4444C>T (n.-14+4444C>T)
6g.31816569G>CCA363411783HSPA1A,HSPA1Lc.813G>C (p.Lys271Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>G (n.-14+4444C>G)
6g.31816569G>TCA363411787HSPA1A,HSPA1Lc.813G>T (p.Lys271Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-14+4444C>A (n.-14+4444C>A)
6g.31816570A>CCA449806224HSPA1A,HSPA1Lc.814A>C (p.Arg272=)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.-14+4443T>G (n.-14+4443T>G)
6g.31816570A>GCA363411794HSPA1A,HSPA1Lc.814A>G (p.Arg272Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.-14+4443T>C (n.-14+4443T>C)
6g.31816570A>TCA363411793HSPA1A,HSPA1Lc.814A>T (p.Arg272Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.-14+4443T>A (n.-14+4443T>A)

Number of alleles fetched