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| 11 | g.31800608T= | CA1962045581 | PAX6 | c.523+83A= (n.523+83A=) c.565+83A= (n.565+83A=) c.364+83A= (n.364+83A=) c.115+83A= (n.115+83A=) n.44A= n.2843+83A= n.945+83A= n.1053+83A= n.1329+83A= n.60A= n.1230+83A= c.10+5794A= (n.10+5794A=) c.457+83A= (n.457+83A=) c.415+83A= (n.415+83A=) n.1672+83A= c.-80-5820A= (n.-80-5820A=) n.1646+83A= c.*404+83A= (n.*404+83A=) n.1802+83A= c.526+83A= (n.526+83A=) n.598+83A= n.130-5820A= n.2098+83A= n.606+83A= n.1716+83A= n.39A= n.272+83A= n.5429+83A= c.322+83A= (n.322+83A=) c.769+83A= (n.769+83A=) c.727+83A= (n.727+83A=) c.568+83A= (n.568+83A=) c.766+83A= (n.766+83A=) c.640+83A= (n.640+83A=) c.598+83A= (n.598+83A=) c.-150A= (n.-150A=) n.987+83A= n.992+83A= | |
| 11 | g.31800609G>A | CA2612969373 | PAX6 | c.523+82C>T (n.523+82C>T) c.565+82C>T (n.565+82C>T) c.364+82C>T (n.364+82C>T) c.115+82C>T (n.115+82C>T) n.43C>T n.2843+82C>T n.945+82C>T n.1053+82C>T n.1329+82C>T n.59C>T n.1230+82C>T c.10+5793C>T (n.10+5793C>T) c.457+82C>T (n.457+82C>T) c.415+82C>T (n.415+82C>T) n.1672+82C>T c.-80-5821C>T (n.-80-5821C>T) n.1646+82C>T c.*404+82C>T (n.*404+82C>T) n.1802+82C>T c.526+82C>T (n.526+82C>T) n.598+82C>T n.130-5821C>T n.2098+82C>T n.606+82C>T n.1716+82C>T n.38C>T n.272+82C>T n.5429+82C>T c.322+82C>T (n.322+82C>T) c.769+82C>T (n.769+82C>T) c.727+82C>T (n.727+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) c.766+82C>T (n.766+82C>T) c.640+82C>T (n.640+82C>T) c.598+82C>T (n.598+82C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.987+82C>T n.992+82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800609G>C | CA2612969374 | PAX6 | c.523+82C>G (n.523+82C>G) c.565+82C>G (n.565+82C>G) c.364+82C>G (n.364+82C>G) c.115+82C>G (n.115+82C>G) n.43C>G n.2843+82C>G n.945+82C>G n.1053+82C>G n.1329+82C>G n.59C>G n.1230+82C>G c.10+5793C>G (n.10+5793C>G) c.457+82C>G (n.457+82C>G) c.415+82C>G (n.415+82C>G) n.1672+82C>G c.-80-5821C>G (n.-80-5821C>G) n.1646+82C>G c.*404+82C>G (n.*404+82C>G) n.1802+82C>G c.526+82C>G (n.526+82C>G) n.598+82C>G n.130-5821C>G n.2098+82C>G n.606+82C>G n.1716+82C>G n.38C>G n.272+82C>G n.5429+82C>G c.322+82C>G (n.322+82C>G) c.769+82C>G (n.769+82C>G) c.727+82C>G (n.727+82C>G) c.568+82C>G (n.568+82C>G) c.766+82C>G (n.766+82C>G) c.640+82C>G (n.640+82C>G) c.598+82C>G (n.598+82C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.987+82C>G n.992+82C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800609G>T | CA2574789904 | PAX6 | c.523+82C>A (n.523+82C>A) c.565+82C>A (n.565+82C>A) c.364+82C>A (n.364+82C>A) c.115+82C>A (n.115+82C>A) n.43C>A n.2843+82C>A n.945+82C>A n.1053+82C>A n.1329+82C>A n.59C>A n.1230+82C>A c.10+5793C>A (n.10+5793C>A) c.457+82C>A (n.457+82C>A) c.415+82C>A (n.415+82C>A) n.1672+82C>A c.-80-5821C>A (n.-80-5821C>A) n.1646+82C>A c.*404+82C>A (n.*404+82C>A) n.1802+82C>A c.526+82C>A (n.526+82C>A) n.598+82C>A n.130-5821C>A n.2098+82C>A n.606+82C>A n.1716+82C>A n.38C>A n.272+82C>A n.5429+82C>A c.322+82C>A (n.322+82C>A) c.769+82C>A (n.769+82C>A) c.727+82C>A (n.727+82C>A) c.568+82C>A (n.568+82C>A) c.766+82C>A (n.766+82C>A) c.640+82C>A (n.640+82C>A) c.598+82C>A (n.598+82C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.987+82C>A n.992+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800611_31803052del | CA1139661883 | PAX6 | c.11-218_523+80del c.11-218_565+80del c.11-218_364+80del c.-398-218_115+80del n.1409_2843+80del n.433-218_945+80del n.541-218_1053+80del c.-440-218_115+80del c.-267-1276_115+80del c.-989_115+80del c.10+3350_10+5791del (n.10+3350_10+5791del) c.11-218_457+80del c.11-218_415+80del c.-658_115+80del c.-336-218_115+80del n.456-218_1672+80del c.-80-8264_-80-5823del (n.-80-8264_-80-5823del) c.-537-218_115+80del n.430-218_1646+80del c.-431_115+80del c.-616_115+80del c.-947_115+80del c.11-218_*404+80del c.-332-218_115+80del c.-290-218_115+80del n.544-218_1802+80del c.14-218_526+80del n.130-8264_130-5823del n.995_2098+80del n.94-218_606+80del n.282_1716+80del n.3772_5429+80del c.-771-218_115+80del c.11-218_322+80del c.215-218_769+80del c.215-218_727+80del c.215-218_568+80del c.215-218_526+80del c.254-218_766+80del c.14-218_568+80del c.11-218_640+80del c.11-218_598+80del n.433-218_987+80del n.480-218_992+80del | ClinVar |
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| 11 | g.31800619G= | CA1962045586 | PAX6 | c.523+72C= (n.523+72C=) c.565+72C= (n.565+72C=) c.364+72C= (n.364+72C=) c.115+72C= (n.115+72C=) n.33C= n.2843+72C= n.945+72C= n.1053+72C= n.1329+72C= n.49C= n.1230+72C= c.10+5783C= (n.10+5783C=) c.457+72C= (n.457+72C=) c.415+72C= (n.415+72C=) n.1672+72C= c.-80-5831C= (n.-80-5831C=) n.1646+72C= c.*404+72C= (n.*404+72C=) n.1802+72C= c.526+72C= (n.526+72C=) n.598+72C= n.130-5831C= n.2098+72C= n.606+72C= n.1716+72C= n.28C= n.272+72C= n.5429+72C= c.322+72C= (n.322+72C=) c.769+72C= (n.769+72C=) c.727+72C= (n.727+72C=) c.568+72C= (n.568+72C=) c.766+72C= (n.766+72C=) c.640+72C= (n.640+72C=) c.598+72C= (n.598+72C=) c.-161C= (n.-161C=) n.987+72C= n.992+72C= | |
| 11 | g.31800619G>T | CA654309862 | PAX6 | c.523+72C>A (n.523+72C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) c.364+72C>A (n.364+72C>A) c.115+72C>A (n.115+72C>A) n.33C>A n.2843+72C>A n.945+72C>A n.1053+72C>A n.1329+72C>A n.49C>A n.1230+72C>A c.10+5783C>A (n.10+5783C>A) c.457+72C>A (n.457+72C>A) c.415+72C>A (n.415+72C>A) n.1672+72C>A c.-80-5831C>A (n.-80-5831C>A) n.1646+72C>A c.*404+72C>A (n.*404+72C>A) n.1802+72C>A c.526+72C>A (n.526+72C>A) n.598+72C>A n.130-5831C>A n.2098+72C>A n.606+72C>A n.1716+72C>A n.28C>A n.272+72C>A n.5429+72C>A c.322+72C>A (n.322+72C>A) c.769+72C>A (n.769+72C>A) c.727+72C>A (n.727+72C>A) c.568+72C>A (n.568+72C>A) c.766+72C>A (n.766+72C>A) c.640+72C>A (n.640+72C>A) c.598+72C>A (n.598+72C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.987+72C>A n.992+72C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.31800620G>T | CA2612969380 | PAX6 | c.523+71C>A (n.523+71C>A) c.565+71C>A (n.565+71C>A) c.364+71C>A (n.364+71C>A) c.115+71C>A (n.115+71C>A) n.32C>A n.2843+71C>A n.945+71C>A n.1053+71C>A n.1329+71C>A n.48C>A n.1230+71C>A c.10+5782C>A (n.10+5782C>A) c.457+71C>A (n.457+71C>A) c.415+71C>A (n.415+71C>A) n.1672+71C>A c.-80-5832C>A (n.-80-5832C>A) n.1646+71C>A c.*404+71C>A (n.*404+71C>A) n.1802+71C>A c.526+71C>A (n.526+71C>A) n.598+71C>A n.130-5832C>A n.2098+71C>A n.606+71C>A n.1716+71C>A n.27C>A n.272+71C>A n.5429+71C>A c.322+71C>A (n.322+71C>A) c.769+71C>A (n.769+71C>A) c.727+71C>A (n.727+71C>A) c.568+71C>A (n.568+71C>A) c.766+71C>A (n.766+71C>A) c.640+71C>A (n.640+71C>A) c.598+71C>A (n.598+71C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.987+71C>A n.992+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800622_31800630del | CA2612969379 | PAX6 | c.523+63_523+71del (n.523+63_523+71del) c.565+63_565+71del (n.565+63_565+71del) c.364+63_364+71del (n.364+63_364+71del) c.115+63_115+71del (n.115+63_115+71del) n.24_32del n.2843+63_2843+71del n.945+63_945+71del n.1053+63_1053+71del n.1329+63_1329+71del n.40_48del n.1230+63_1230+71del c.10+5774_10+5782del (n.10+5774_10+5782del) c.457+63_457+71del (n.457+63_457+71del) c.415+63_415+71del (n.415+63_415+71del) n.1672+63_1672+71del c.-80-5840_-80-5832del (n.-80-5840_-80-5832del) n.1646+63_1646+71del c.*404+63_*404+71del (n.*404+63_*404+71del) n.1802+63_1802+71del c.526+63_526+71del (n.526+63_526+71del) n.598+63_598+71del n.130-5840_130-5832del n.2098+63_2098+71del n.606+63_606+71del n.1716+63_1716+71del n.19_27del n.272+63_272+71del n.5429+63_5429+71del c.322+63_322+71del (n.322+63_322+71del) c.769+63_769+71del (n.769+63_769+71del) c.727+63_727+71del (n.727+63_727+71del) c.568+63_568+71del (n.568+63_568+71del) c.766+63_766+71del (n.766+63_766+71del) c.640+63_640+71del (n.640+63_640+71del) c.598+63_598+71del (n.598+63_598+71del) c.-170_-162del (n.-170_-162del) n.987+63_987+71del n.992+63_992+71del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800621T>A | CA2612969381 | PAX6 | c.523+70A>T (n.523+70A>T) c.565+70A>T (n.565+70A>T) c.364+70A>T (n.364+70A>T) c.115+70A>T (n.115+70A>T) n.31A>T n.2843+70A>T n.945+70A>T n.1053+70A>T n.1329+70A>T n.47A>T n.1230+70A>T c.10+5781A>T (n.10+5781A>T) c.457+70A>T (n.457+70A>T) c.415+70A>T (n.415+70A>T) n.1672+70A>T c.-80-5833A>T (n.-80-5833A>T) n.1646+70A>T c.*404+70A>T (n.*404+70A>T) n.1802+70A>T c.526+70A>T (n.526+70A>T) n.598+70A>T n.130-5833A>T n.2098+70A>T n.606+70A>T n.1716+70A>T n.26A>T n.272+70A>T n.5429+70A>T c.322+70A>T (n.322+70A>T) c.769+70A>T (n.769+70A>T) c.727+70A>T (n.727+70A>T) c.568+70A>T (n.568+70A>T) c.766+70A>T (n.766+70A>T) c.640+70A>T (n.640+70A>T) c.598+70A>T (n.598+70A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.987+70A>T n.992+70A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800621T>C | CA2612969382 | PAX6 | c.523+70A>G (n.523+70A>G) c.565+70A>G (n.565+70A>G) c.364+70A>G (n.364+70A>G) c.115+70A>G (n.115+70A>G) n.31A>G n.2843+70A>G n.945+70A>G n.1053+70A>G n.1329+70A>G n.47A>G n.1230+70A>G c.10+5781A>G (n.10+5781A>G) c.457+70A>G (n.457+70A>G) c.415+70A>G (n.415+70A>G) n.1672+70A>G c.-80-5833A>G (n.-80-5833A>G) n.1646+70A>G c.*404+70A>G (n.*404+70A>G) n.1802+70A>G c.526+70A>G (n.526+70A>G) n.598+70A>G n.130-5833A>G n.2098+70A>G n.606+70A>G n.1716+70A>G n.26A>G n.272+70A>G n.5429+70A>G c.322+70A>G (n.322+70A>G) c.769+70A>G (n.769+70A>G) c.727+70A>G (n.727+70A>G) c.568+70A>G (n.568+70A>G) c.766+70A>G (n.766+70A>G) c.640+70A>G (n.640+70A>G) c.598+70A>G (n.598+70A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.987+70A>G n.992+70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800621T>G | CA2790937141 | PAX6 | c.523+70A>C (n.523+70A>C) c.565+70A>C (n.565+70A>C) c.364+70A>C (n.364+70A>C) c.115+70A>C (n.115+70A>C) n.31A>C n.2843+70A>C n.945+70A>C n.1053+70A>C n.1329+70A>C n.47A>C n.1230+70A>C c.10+5781A>C (n.10+5781A>C) c.457+70A>C (n.457+70A>C) c.415+70A>C (n.415+70A>C) n.1672+70A>C c.-80-5833A>C (n.-80-5833A>C) n.1646+70A>C c.*404+70A>C (n.*404+70A>C) n.1802+70A>C c.526+70A>C (n.526+70A>C) n.598+70A>C n.130-5833A>C n.2098+70A>C n.606+70A>C n.1716+70A>C n.26A>C n.272+70A>C n.5429+70A>C c.322+70A>C (n.322+70A>C) c.769+70A>C (n.769+70A>C) c.727+70A>C (n.727+70A>C) c.568+70A>C (n.568+70A>C) c.766+70A>C (n.766+70A>C) c.640+70A>C (n.640+70A>C) c.598+70A>C (n.598+70A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.987+70A>C n.992+70A>C | |
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| 11 | g.31800651C>T | CA2612969402 | PAX6 | c.523+40G>A (n.523+40G>A) c.565+40G>A (n.565+40G>A) c.364+40G>A (n.364+40G>A) c.115+40G>A (n.115+40G>A) n.1G>A n.2843+40G>A n.945+40G>A n.1053+40G>A n.1329+40G>A n.17G>A n.1230+40G>A c.10+5751G>A (n.10+5751G>A) c.457+40G>A (n.457+40G>A) c.415+40G>A (n.415+40G>A) n.1672+40G>A c.-80-5863G>A (n.-80-5863G>A) n.1646+40G>A c.*404+40G>A (n.*404+40G>A) n.1802+40G>A c.526+40G>A (n.526+40G>A) n.598+40G>A n.130-5863G>A n.2098+40G>A n.606+40G>A n.1716+40G>A n.272+40G>A n.5429+40G>A c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.769+40G>A (n.769+40G>A) c.727+40G>A (n.727+40G>A) c.568+40G>A (n.568+40G>A) c.766+40G>A (n.766+40G>A) c.640+40G>A (n.640+40G>A) c.598+40G>A (n.598+40G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.987+40G>A n.992+40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800653C>T | CA2612969403 | PAX6 | c.523+38G>A (n.523+38G>A) c.565+38G>A (n.565+38G>A) c.364+38G>A (n.364+38G>A) c.115+38G>A (n.115+38G>A) n.2843+38G>A n.945+38G>A n.1053+38G>A n.1329+38G>A n.15G>A n.1230+38G>A c.10+5749G>A (n.10+5749G>A) c.457+38G>A (n.457+38G>A) c.415+38G>A (n.415+38G>A) n.1672+38G>A c.-80-5865G>A (n.-80-5865G>A) n.1646+38G>A c.*404+38G>A (n.*404+38G>A) n.1802+38G>A c.526+38G>A (n.526+38G>A) n.598+38G>A n.130-5865G>A n.2098+38G>A n.606+38G>A n.1716+38G>A n.272+38G>A n.5429+38G>A c.322+38G>A (n.322+38G>A) c.769+38G>A (n.769+38G>A) c.727+38G>A (n.727+38G>A) c.568+38G>A (n.568+38G>A) c.766+38G>A (n.766+38G>A) c.640+38G>A (n.640+38G>A) c.598+38G>A (n.598+38G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.987+38G>A n.992+38G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800654A>G | CA2612969404 | PAX6 | c.523+37T>C (n.523+37T>C) c.565+37T>C (n.565+37T>C) c.364+37T>C (n.364+37T>C) c.115+37T>C (n.115+37T>C) n.2843+37T>C n.945+37T>C n.1053+37T>C n.1329+37T>C n.14T>C n.1230+37T>C c.10+5748T>C (n.10+5748T>C) c.457+37T>C (n.457+37T>C) c.415+37T>C (n.415+37T>C) n.1672+37T>C c.-80-5866T>C (n.-80-5866T>C) n.1646+37T>C c.*404+37T>C (n.*404+37T>C) n.1802+37T>C c.526+37T>C (n.526+37T>C) n.598+37T>C n.130-5866T>C n.2098+37T>C n.606+37T>C n.1716+37T>C n.272+37T>C n.5429+37T>C c.322+37T>C (n.322+37T>C) c.769+37T>C (n.769+37T>C) c.727+37T>C (n.727+37T>C) c.568+37T>C (n.568+37T>C) c.766+37T>C (n.766+37T>C) c.640+37T>C (n.640+37T>C) c.598+37T>C (n.598+37T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.987+37T>C n.992+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800654A>T | CA598390244 | PAX6 | c.523+37T>A (n.523+37T>A) c.565+37T>A (n.565+37T>A) c.364+37T>A (n.364+37T>A) c.115+37T>A (n.115+37T>A) n.2843+37T>A n.945+37T>A n.1053+37T>A n.1329+37T>A n.14T>A n.1230+37T>A c.10+5748T>A (n.10+5748T>A) c.457+37T>A (n.457+37T>A) c.415+37T>A (n.415+37T>A) n.1672+37T>A c.-80-5866T>A (n.-80-5866T>A) n.1646+37T>A c.*404+37T>A (n.*404+37T>A) n.1802+37T>A c.526+37T>A (n.526+37T>A) n.598+37T>A n.130-5866T>A n.2098+37T>A n.606+37T>A n.1716+37T>A n.272+37T>A n.5429+37T>A c.322+37T>A (n.322+37T>A) c.769+37T>A (n.769+37T>A) c.727+37T>A (n.727+37T>A) c.568+37T>A (n.568+37T>A) c.766+37T>A (n.766+37T>A) c.640+37T>A (n.640+37T>A) c.598+37T>A (n.598+37T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) n.987+37T>A n.992+37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800655T>A | CA598390245 | PAX6 | c.523+36A>T (n.523+36A>T) c.565+36A>T (n.565+36A>T) c.364+36A>T (n.364+36A>T) c.115+36A>T (n.115+36A>T) n.2843+36A>T n.945+36A>T n.1053+36A>T n.1329+36A>T n.13A>T n.1230+36A>T c.10+5747A>T (n.10+5747A>T) c.457+36A>T (n.457+36A>T) c.415+36A>T (n.415+36A>T) n.1672+36A>T c.-80-5867A>T (n.-80-5867A>T) n.1646+36A>T c.*404+36A>T (n.*404+36A>T) n.1802+36A>T c.526+36A>T (n.526+36A>T) n.598+36A>T n.130-5867A>T n.2098+36A>T n.606+36A>T n.1716+36A>T n.272+36A>T n.5429+36A>T c.322+36A>T (n.322+36A>T) c.769+36A>T (n.769+36A>T) c.727+36A>T (n.727+36A>T) c.568+36A>T (n.568+36A>T) c.766+36A>T (n.766+36A>T) c.640+36A>T (n.640+36A>T) c.598+36A>T (n.598+36A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.987+36A>T n.992+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800664C>G | CA1962045619 | PAX6 | c.523+27G>C (n.523+27G>C) c.565+27G>C (n.565+27G>C) c.364+27G>C (n.364+27G>C) c.115+27G>C (n.115+27G>C) n.2843+27G>C n.945+27G>C n.1053+27G>C n.1329+27G>C n.4G>C n.1230+27G>C c.10+5738G>C (n.10+5738G>C) c.457+27G>C (n.457+27G>C) c.415+27G>C (n.415+27G>C) n.1672+27G>C c.-80-5876G>C (n.-80-5876G>C) n.1646+27G>C c.*404+27G>C (n.*404+27G>C) n.1802+27G>C c.526+27G>C (n.526+27G>C) n.598+27G>C n.130-5876G>C n.2098+27G>C n.606+27G>C n.1716+27G>C n.272+27G>C n.5429+27G>C c.322+27G>C (n.322+27G>C) c.769+27G>C (n.769+27G>C) c.727+27G>C (n.727+27G>C) c.568+27G>C (n.568+27G>C) c.766+27G>C (n.766+27G>C) c.640+27G>C (n.640+27G>C) c.598+27G>C (n.598+27G>C) n.987+27G>C n.992+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800665T>G | CA2612969411 | PAX6 | c.523+26A>C (n.523+26A>C) c.565+26A>C (n.565+26A>C) c.364+26A>C (n.364+26A>C) c.115+26A>C (n.115+26A>C) n.2843+26A>C n.945+26A>C n.1053+26A>C n.1329+26A>C n.3A>C n.1230+26A>C c.10+5737A>C (n.10+5737A>C) c.457+26A>C (n.457+26A>C) c.415+26A>C (n.415+26A>C) n.1672+26A>C c.-80-5877A>C (n.-80-5877A>C) n.1646+26A>C c.*404+26A>C (n.*404+26A>C) n.1802+26A>C c.526+26A>C (n.526+26A>C) n.598+26A>C n.130-5877A>C n.2098+26A>C n.606+26A>C n.1716+26A>C n.272+26A>C n.5429+26A>C c.322+26A>C (n.322+26A>C) c.769+26A>C (n.769+26A>C) c.727+26A>C (n.727+26A>C) c.568+26A>C (n.568+26A>C) c.766+26A>C (n.766+26A>C) c.640+26A>C (n.640+26A>C) c.598+26A>C (n.598+26A>C) n.987+26A>C n.992+26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800666G>A | CA675550117 | PAX6 | c.523+25C>T (n.523+25C>T) c.565+25C>T (n.565+25C>T) c.364+25C>T (n.364+25C>T) c.115+25C>T (n.115+25C>T) n.2843+25C>T n.945+25C>T n.1053+25C>T n.1329+25C>T n.2C>T n.1230+25C>T c.10+5736C>T (n.10+5736C>T) c.457+25C>T (n.457+25C>T) c.415+25C>T (n.415+25C>T) n.1672+25C>T c.-80-5878C>T (n.-80-5878C>T) n.1646+25C>T c.*404+25C>T (n.*404+25C>T) n.1802+25C>T c.526+25C>T (n.526+25C>T) n.598+25C>T n.130-5878C>T n.2098+25C>T n.606+25C>T n.1716+25C>T n.272+25C>T n.5429+25C>T c.322+25C>T (n.322+25C>T) c.769+25C>T (n.769+25C>T) c.727+25C>T (n.727+25C>T) c.568+25C>T (n.568+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) c.640+25C>T (n.640+25C>T) c.598+25C>T (n.598+25C>T) n.987+25C>T n.992+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31800666G= | CA1962045620 | PAX6 | c.523+25C= (n.523+25C=) c.565+25C= (n.565+25C=) c.364+25C= (n.364+25C=) c.115+25C= (n.115+25C=) n.2843+25C= n.945+25C= n.1053+25C= n.1329+25C= n.2C= n.1230+25C= c.10+5736C= (n.10+5736C=) c.457+25C= (n.457+25C=) c.415+25C= (n.415+25C=) n.1672+25C= c.-80-5878C= (n.-80-5878C=) n.1646+25C= c.*404+25C= (n.*404+25C=) n.1802+25C= c.526+25C= (n.526+25C=) n.598+25C= n.130-5878C= n.2098+25C= n.606+25C= n.1716+25C= n.272+25C= n.5429+25C= c.322+25C= (n.322+25C=) c.769+25C= (n.769+25C=) c.727+25C= (n.727+25C=) c.568+25C= (n.568+25C=) c.766+25C= (n.766+25C=) c.640+25C= (n.640+25C=) c.598+25C= (n.598+25C=) n.987+25C= n.992+25C= | |
| 11 | g.31800666G>T | CA654309863 | PAX6 | c.523+25C>A (n.523+25C>A) c.565+25C>A (n.565+25C>A) c.364+25C>A (n.364+25C>A) c.115+25C>A (n.115+25C>A) n.2843+25C>A n.945+25C>A n.1053+25C>A n.1329+25C>A n.2C>A n.1230+25C>A c.10+5736C>A (n.10+5736C>A) c.457+25C>A (n.457+25C>A) c.415+25C>A (n.415+25C>A) n.1672+25C>A c.-80-5878C>A (n.-80-5878C>A) n.1646+25C>A c.*404+25C>A (n.*404+25C>A) n.1802+25C>A c.526+25C>A (n.526+25C>A) n.598+25C>A n.130-5878C>A n.2098+25C>A n.606+25C>A n.1716+25C>A n.272+25C>A n.5429+25C>A c.322+25C>A (n.322+25C>A) c.769+25C>A (n.769+25C>A) c.727+25C>A (n.727+25C>A) c.568+25C>A (n.568+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) c.640+25C>A (n.640+25C>A) c.598+25C>A (n.598+25C>A) n.987+25C>A n.992+25C>A | COSMIC |
| 11 | g.31800667C>A | CA2612969412 | PAX6 | c.523+24G>T (n.523+24G>T) c.565+24G>T (n.565+24G>T) c.364+24G>T (n.364+24G>T) c.115+24G>T (n.115+24G>T) n.2843+24G>T n.945+24G>T n.1053+24G>T n.1329+24G>T n.1G>T n.1230+24G>T c.10+5735G>T (n.10+5735G>T) c.457+24G>T (n.457+24G>T) c.415+24G>T (n.415+24G>T) n.1672+24G>T c.-80-5879G>T (n.-80-5879G>T) n.1646+24G>T c.*404+24G>T (n.*404+24G>T) n.1802+24G>T c.526+24G>T (n.526+24G>T) n.598+24G>T n.130-5879G>T n.2098+24G>T n.606+24G>T n.1716+24G>T n.272+24G>T n.5429+24G>T c.322+24G>T (n.322+24G>T) c.769+24G>T (n.769+24G>T) c.727+24G>T (n.727+24G>T) c.568+24G>T (n.568+24G>T) c.766+24G>T (n.766+24G>T) c.640+24G>T (n.640+24G>T) c.598+24G>T (n.598+24G>T) n.987+24G>T n.992+24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800667C= | CA1962045621 | PAX6 | c.523+24G= (n.523+24G=) c.565+24G= (n.565+24G=) c.364+24G= (n.364+24G=) c.115+24G= (n.115+24G=) n.2843+24G= n.945+24G= n.1053+24G= n.1329+24G= n.1G= n.1230+24G= c.10+5735G= (n.10+5735G=) c.457+24G= (n.457+24G=) c.415+24G= (n.415+24G=) n.1672+24G= c.-80-5879G= (n.-80-5879G=) n.1646+24G= c.*404+24G= (n.*404+24G=) n.1802+24G= c.526+24G= (n.526+24G=) n.598+24G= n.130-5879G= n.2098+24G= n.606+24G= n.1716+24G= n.272+24G= n.5429+24G= c.322+24G= (n.322+24G=) c.769+24G= (n.769+24G=) c.727+24G= (n.727+24G=) c.568+24G= (n.568+24G=) c.766+24G= (n.766+24G=) c.640+24G= (n.640+24G=) c.598+24G= (n.598+24G=) n.987+24G= n.992+24G= | |
| 11 | g.31800667C>G | CA5933858 | PAX6 | c.523+24G>C (n.523+24G>C) c.565+24G>C (n.565+24G>C) c.364+24G>C (n.364+24G>C) c.115+24G>C (n.115+24G>C) n.2843+24G>C n.945+24G>C n.1053+24G>C n.1329+24G>C n.1G>C n.1230+24G>C c.10+5735G>C (n.10+5735G>C) c.457+24G>C (n.457+24G>C) c.415+24G>C (n.415+24G>C) n.1672+24G>C c.-80-5879G>C (n.-80-5879G>C) n.1646+24G>C c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) n.1802+24G>C c.526+24G>C (n.526+24G>C) n.598+24G>C n.130-5879G>C n.2098+24G>C n.606+24G>C n.1716+24G>C n.272+24G>C n.5429+24G>C c.322+24G>C (n.322+24G>C) c.769+24G>C (n.769+24G>C) c.727+24G>C (n.727+24G>C) c.568+24G>C (n.568+24G>C) c.766+24G>C (n.766+24G>C) c.640+24G>C (n.640+24G>C) c.598+24G>C (n.598+24G>C) n.987+24G>C n.992+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800667C>T | CA5933859 | PAX6 | c.523+24G>A (n.523+24G>A) c.565+24G>A (n.565+24G>A) c.364+24G>A (n.364+24G>A) c.115+24G>A (n.115+24G>A) n.2843+24G>A n.945+24G>A n.1053+24G>A n.1329+24G>A n.1G>A n.1230+24G>A c.10+5735G>A (n.10+5735G>A) c.457+24G>A (n.457+24G>A) c.415+24G>A (n.415+24G>A) n.1672+24G>A c.-80-5879G>A (n.-80-5879G>A) n.1646+24G>A c.*404+24G>A (n.*404+24G>A) n.1802+24G>A c.526+24G>A (n.526+24G>A) n.598+24G>A n.130-5879G>A n.2098+24G>A n.606+24G>A n.1716+24G>A n.272+24G>A n.5429+24G>A c.322+24G>A (n.322+24G>A) c.769+24G>A (n.769+24G>A) c.727+24G>A (n.727+24G>A) c.568+24G>A (n.568+24G>A) c.766+24G>A (n.766+24G>A) c.640+24G>A (n.640+24G>A) c.598+24G>A (n.598+24G>A) n.987+24G>A n.992+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800668G>A | CA5933860 | PAX6 | c.523+23C>T (n.523+23C>T) c.565+23C>T (n.565+23C>T) c.364+23C>T (n.364+23C>T) c.115+23C>T (n.115+23C>T) n.2843+23C>T n.945+23C>T n.1053+23C>T n.1329+23C>T n.1230+23C>T c.10+5734C>T (n.10+5734C>T) c.457+23C>T (n.457+23C>T) c.415+23C>T (n.415+23C>T) n.1672+23C>T c.-80-5880C>T (n.-80-5880C>T) n.1646+23C>T c.*404+23C>T (n.*404+23C>T) n.1802+23C>T c.526+23C>T (n.526+23C>T) n.598+23C>T n.130-5880C>T n.2098+23C>T n.606+23C>T n.1716+23C>T n.272+23C>T n.5429+23C>T c.322+23C>T (n.322+23C>T) c.769+23C>T (n.769+23C>T) c.727+23C>T (n.727+23C>T) c.568+23C>T (n.568+23C>T) c.766+23C>T (n.766+23C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) c.598+23C>T (n.598+23C>T) n.987+23C>T n.992+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800668G= | CA1962045622 | PAX6 | c.523+23C= (n.523+23C=) c.565+23C= (n.565+23C=) c.364+23C= (n.364+23C=) c.115+23C= (n.115+23C=) n.2843+23C= n.945+23C= n.1053+23C= n.1329+23C= n.1230+23C= c.10+5734C= (n.10+5734C=) c.457+23C= (n.457+23C=) c.415+23C= (n.415+23C=) n.1672+23C= c.-80-5880C= (n.-80-5880C=) n.1646+23C= c.*404+23C= (n.*404+23C=) n.1802+23C= c.526+23C= (n.526+23C=) n.598+23C= n.130-5880C= n.2098+23C= n.606+23C= n.1716+23C= n.272+23C= n.5429+23C= c.322+23C= (n.322+23C=) c.769+23C= (n.769+23C=) c.727+23C= (n.727+23C=) c.568+23C= (n.568+23C=) c.766+23C= (n.766+23C=) c.640+23C= (n.640+23C=) c.598+23C= (n.598+23C=) n.987+23C= n.992+23C= | |
| 11 | g.31800668G>T | CA936576909 | PAX6 | c.523+23C>A (n.523+23C>A) c.565+23C>A (n.565+23C>A) c.364+23C>A (n.364+23C>A) c.115+23C>A (n.115+23C>A) n.2843+23C>A n.945+23C>A n.1053+23C>A n.1329+23C>A n.1230+23C>A c.10+5734C>A (n.10+5734C>A) c.457+23C>A (n.457+23C>A) c.415+23C>A (n.415+23C>A) n.1672+23C>A c.-80-5880C>A (n.-80-5880C>A) n.1646+23C>A c.*404+23C>A (n.*404+23C>A) n.1802+23C>A c.526+23C>A (n.526+23C>A) n.598+23C>A n.130-5880C>A n.2098+23C>A n.606+23C>A n.1716+23C>A n.272+23C>A n.5429+23C>A c.322+23C>A (n.322+23C>A) c.769+23C>A (n.769+23C>A) c.727+23C>A (n.727+23C>A) c.568+23C>A (n.568+23C>A) c.766+23C>A (n.766+23C>A) c.640+23C>A (n.640+23C>A) c.598+23C>A (n.598+23C>A) n.987+23C>A n.992+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800670G>A | CA2612969413 | PAX6 | c.523+21C>T (n.523+21C>T) c.565+21C>T (n.565+21C>T) c.364+21C>T (n.364+21C>T) c.115+21C>T (n.115+21C>T) n.2843+21C>T n.945+21C>T n.1053+21C>T n.1329+21C>T n.1230+21C>T c.10+5732C>T (n.10+5732C>T) c.457+21C>T (n.457+21C>T) c.415+21C>T (n.415+21C>T) n.1672+21C>T c.-80-5882C>T (n.-80-5882C>T) n.1646+21C>T c.*404+21C>T (n.*404+21C>T) n.1802+21C>T c.526+21C>T (n.526+21C>T) n.598+21C>T n.130-5882C>T n.2098+21C>T n.606+21C>T n.1716+21C>T n.272+21C>T n.5429+21C>T c.322+21C>T (n.322+21C>T) c.769+21C>T (n.769+21C>T) c.727+21C>T (n.727+21C>T) c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.766+21C>T (n.766+21C>T) c.640+21C>T (n.640+21C>T) c.598+21C>T (n.598+21C>T) n.987+21C>T n.992+21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31800674G>A | CA936576911 | PAX6 | c.523+17C>T (n.523+17C>T) c.565+17C>T (n.565+17C>T) c.364+17C>T (n.364+17C>T) c.115+17C>T (n.115+17C>T) n.2843+17C>T n.945+17C>T n.1053+17C>T n.1329+17C>T n.1230+17C>T c.10+5728C>T (n.10+5728C>T) c.457+17C>T (n.457+17C>T) c.415+17C>T (n.415+17C>T) n.1672+17C>T c.-80-5886C>T (n.-80-5886C>T) n.1646+17C>T c.*404+17C>T (n.*404+17C>T) n.1802+17C>T c.526+17C>T (n.526+17C>T) n.598+17C>T n.130-5886C>T n.2098+17C>T n.606+17C>T n.1716+17C>T n.272+17C>T n.5429+17C>T c.322+17C>T (n.322+17C>T) c.769+17C>T (n.769+17C>T) c.727+17C>T (n.727+17C>T) c.568+17C>T (n.568+17C>T) c.766+17C>T (n.766+17C>T) c.640+17C>T (n.640+17C>T) c.598+17C>T (n.598+17C>T) n.987+17C>T n.992+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800674G= | CA1962045623 | PAX6 | c.523+17C= (n.523+17C=) c.565+17C= (n.565+17C=) c.364+17C= (n.364+17C=) c.115+17C= (n.115+17C=) n.2843+17C= n.945+17C= n.1053+17C= n.1329+17C= n.1230+17C= c.10+5728C= (n.10+5728C=) c.457+17C= (n.457+17C=) c.415+17C= (n.415+17C=) n.1672+17C= c.-80-5886C= (n.-80-5886C=) n.1646+17C= c.*404+17C= (n.*404+17C=) n.1802+17C= c.526+17C= (n.526+17C=) n.598+17C= n.130-5886C= n.2098+17C= n.606+17C= n.1716+17C= n.272+17C= n.5429+17C= c.322+17C= (n.322+17C=) c.769+17C= (n.769+17C=) c.727+17C= (n.727+17C=) c.568+17C= (n.568+17C=) c.766+17C= (n.766+17C=) c.640+17C= (n.640+17C=) c.598+17C= (n.598+17C=) n.987+17C= n.992+17C= | |
| 11 | g.31800678G>C | CA5933861 | PAX6 | c.523+13C>G (n.523+13C>G) c.565+13C>G (n.565+13C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) c.115+13C>G (n.115+13C>G) n.2843+13C>G n.945+13C>G n.1053+13C>G n.1329+13C>G n.1230+13C>G c.10+5724C>G (n.10+5724C>G) c.457+13C>G (n.457+13C>G) c.415+13C>G (n.415+13C>G) n.1672+13C>G c.-80-5890C>G (n.-80-5890C>G) n.1646+13C>G c.*404+13C>G (n.*404+13C>G) n.1802+13C>G c.526+13C>G (n.526+13C>G) n.598+13C>G n.130-5890C>G n.2098+13C>G n.606+13C>G n.1716+13C>G n.272+13C>G n.5429+13C>G c.322+13C>G (n.322+13C>G) c.769+13C>G (n.769+13C>G) c.727+13C>G (n.727+13C>G) c.568+13C>G (n.568+13C>G) c.766+13C>G (n.766+13C>G) c.640+13C>G (n.640+13C>G) c.598+13C>G (n.598+13C>G) n.987+13C>G n.992+13C>G | dbSNP ExAC |
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| 11 | g.31800679C>G | CA2612969414 | PAX6 | c.523+12G>C (n.523+12G>C) c.565+12G>C (n.565+12G>C) c.364+12G>C (n.364+12G>C) c.115+12G>C (n.115+12G>C) n.2843+12G>C n.945+12G>C n.1053+12G>C n.1329+12G>C n.1230+12G>C c.10+5723G>C (n.10+5723G>C) c.457+12G>C (n.457+12G>C) c.415+12G>C (n.415+12G>C) n.1672+12G>C c.-80-5891G>C (n.-80-5891G>C) n.1646+12G>C c.*404+12G>C (n.*404+12G>C) n.1802+12G>C c.526+12G>C (n.526+12G>C) n.598+12G>C n.130-5891G>C n.2098+12G>C n.606+12G>C n.1716+12G>C n.272+12G>C n.5429+12G>C c.322+12G>C (n.322+12G>C) c.769+12G>C (n.769+12G>C) c.727+12G>C (n.727+12G>C) c.568+12G>C (n.568+12G>C) c.766+12G>C (n.766+12G>C) c.640+12G>C (n.640+12G>C) c.598+12G>C (n.598+12G>C) n.987+12G>C n.992+12G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800683G>A | CA5933862 | PAX6 | c.523+8C>T (n.523+8C>T) c.565+8C>T (n.565+8C>T) c.364+8C>T (n.364+8C>T) c.115+8C>T (n.115+8C>T) n.2843+8C>T n.945+8C>T n.1053+8C>T n.1329+8C>T n.1230+8C>T c.10+5719C>T (n.10+5719C>T) c.457+8C>T (n.457+8C>T) c.415+8C>T (n.415+8C>T) n.1672+8C>T c.-80-5895C>T (n.-80-5895C>T) n.1646+8C>T c.*404+8C>T (n.*404+8C>T) n.1802+8C>T c.526+8C>T (n.526+8C>T) n.598+8C>T n.130-5895C>T n.2098+8C>T n.606+8C>T n.1716+8C>T n.272+8C>T n.5429+8C>T c.322+8C>T (n.322+8C>T) c.769+8C>T (n.769+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) c.640+8C>T (n.640+8C>T) c.598+8C>T (n.598+8C>T) n.987+8C>T n.992+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800687T>G | CA598390247 | PAX6 | c.523+4A>C (n.523+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) c.115+4A>C (n.115+4A>C) n.2843+4A>C n.945+4A>C n.1053+4A>C n.1329+4A>C n.1230+4A>C c.10+5715A>C (n.10+5715A>C) c.457+4A>C (n.457+4A>C) c.415+4A>C (n.415+4A>C) n.1672+4A>C c.-80-5899A>C (n.-80-5899A>C) n.1646+4A>C c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) n.1802+4A>C c.526+4A>C (n.526+4A>C) n.598+4A>C n.130-5899A>C n.2098+4A>C n.606+4A>C n.1716+4A>C n.272+4A>C n.5429+4A>C c.322+4A>C (n.322+4A>C) c.769+4A>C (n.769+4A>C) c.727+4A>C (n.727+4A>C) c.568+4A>C (n.568+4A>C) c.766+4A>C (n.766+4A>C) c.640+4A>C (n.640+4A>C) c.598+4A>C (n.598+4A>C) n.987+4A>C n.992+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800693T>C | CA379957878 | PAX6 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) n.2841A>G n.943A>G n.1051A>G n.1327A>G n.1228A>G c.10+5709A>G (n.10+5709A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1670A>G c.-80-5905A>G (n.-80-5905A>G) n.1644A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1800A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.596A>G n.130-5905A>G n.2096A>G n.604A>G n.1714A>G n.270A>G n.5427A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.985A>G n.990A>G | |
| 11 | g.31800693T>G | CA379957880 | PAX6 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) n.2841A>C n.943A>C n.1051A>C n.1327A>C n.1228A>C c.10+5709A>C (n.10+5709A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1670A>C c.-80-5905A>C (n.-80-5905A>C) n.1644A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1800A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.596A>C n.130-5905A>C n.2096A>C n.604A>C n.1714A>C n.270A>C n.5427A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.985A>C n.990A>C | |
| 11 | g.31800694G>A | CA379957881 | PAX6 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) n.2840C>T n.942C>T n.1050C>T n.1326C>T n.1227C>T c.10+5708C>T (n.10+5708C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1669C>T c.-80-5906C>T (n.-80-5906C>T) n.1643C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1799C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.595C>T n.130-5906C>T n.2095C>T n.603C>T n.1713C>T n.269C>T n.5426C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.984C>T n.989C>T | |
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| 11 | g.31800694G>T | CA379957883 | PAX6 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) n.2840C>A n.942C>A n.1050C>A n.1326C>A n.1227C>A c.10+5708C>A (n.10+5708C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1669C>A c.-80-5906C>A (n.-80-5906C>A) n.1643C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1799C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.595C>A n.130-5906C>A n.2095C>A n.603C>A n.1713C>A n.269C>A n.5426C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.984C>A n.989C>A | |
| 11 | g.31800695C>A | CA473559604 | PAX6 | c.519G>T (p.Thr173=) c.561G>T (p.Thr187=) c.360G>T (p.Thr120=) c.111G>T (p.Thr37=) n.2839G>T n.941G>T n.1049G>T n.1325G>T n.1226G>T c.10+5707G>T (n.10+5707G>T) c.453G>T (p.Thr151=) c.411G>T (p.Thr137=) n.1668G>T c.-80-5907G>T (n.-80-5907G>T) n.1642G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1798G>T c.522G>T (p.Thr174=) n.594G>T n.130-5907G>T n.2094G>T n.602G>T n.1712G>T n.268G>T n.5425G>T c.318G>T (p.Thr106=) c.765G>T (p.Thr255=) c.723G>T (p.Thr241=) c.564G>T (p.Thr188=) c.762G>T (p.Thr254=) c.636G>T (p.Thr212=) c.594G>T (p.Thr198=) n.983G>T n.988G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.31800695C>G | CA473559605 | PAX6 | c.519G>C (p.Thr173=) c.561G>C (p.Thr187=) c.360G>C (p.Thr120=) c.111G>C (p.Thr37=) n.2839G>C n.941G>C n.1049G>C n.1325G>C n.1226G>C c.10+5707G>C (n.10+5707G>C) c.453G>C (p.Thr151=) c.411G>C (p.Thr137=) n.1668G>C c.-80-5907G>C (n.-80-5907G>C) n.1642G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1798G>C c.522G>C (p.Thr174=) n.594G>C n.130-5907G>C n.2094G>C n.602G>C n.1712G>C n.268G>C n.5425G>C c.318G>C (p.Thr106=) c.765G>C (p.Thr255=) c.723G>C (p.Thr241=) c.564G>C (p.Thr188=) c.762G>C (p.Thr254=) c.636G>C (p.Thr212=) c.594G>C (p.Thr198=) n.983G>C n.988G>C | |
| 11 | g.31800695C>T | CA5933864 | PAX6 | c.519G>A (p.Thr173=) c.561G>A (p.Thr187=) c.360G>A (p.Thr120=) c.111G>A (p.Thr37=) n.2839G>A n.941G>A n.1049G>A n.1325G>A n.1226G>A c.10+5707G>A (n.10+5707G>A) c.453G>A (p.Thr151=) c.411G>A (p.Thr137=) n.1668G>A c.-80-5907G>A (n.-80-5907G>A) n.1642G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1798G>A c.522G>A (p.Thr174=) n.594G>A n.130-5907G>A n.2094G>A n.602G>A n.1712G>A n.268G>A n.5425G>A c.318G>A (p.Thr106=) c.765G>A (p.Thr255=) c.723G>A (p.Thr241=) c.564G>A (p.Thr188=) c.762G>A (p.Thr254=) c.636G>A (p.Thr212=) c.594G>A (p.Thr198=) n.983G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31800696del | CA2580082912 | PAX6 | c.518del (p.Thr173SerfsTer?) c.560del (p.Thr187SerfsTer?) c.359del (p.Thr120SerfsTer?) c.110del (p.Thr37SerfsTer?) n.2838del n.940del n.1048del n.1324del n.1225del c.10+5706del (n.10+5706del) c.452del (p.Thr151SerfsTer?) c.410del (p.Thr137SerfsTer?) n.1667del c.-80-5908del (n.-80-5908del) n.1641del c.*399del (n.*399del) n.1797del c.521del (p.Thr174SerfsTer?) n.593del n.130-5908del n.2093del n.601del n.1711del n.267del n.5424del c.317del (p.Thr106SerfsTer?) c.764del (p.Thr255SerfsTer?) c.722del (p.Thr241SerfsTer?) c.563del (p.Thr188SerfsTer?) c.761del (p.Thr254SerfsTer?) c.635del (p.Thr212SerfsTer?) c.593del (p.Thr198SerfsTer?) n.982del n.987del | ClinVar |
| 11 | g.31800696G>A | CA379957884 | PAX6 | c.518C>T (p.Thr173Met) c.560C>T (p.Thr187Met) c.359C>T (p.Thr120Met) c.110C>T (p.Thr37Met) n.2838C>T n.940C>T n.1048C>T n.1324C>T n.1225C>T c.10+5706C>T (n.10+5706C>T) c.452C>T (p.Thr151Met) c.410C>T (p.Thr137Met) n.1667C>T c.-80-5908C>T (n.-80-5908C>T) n.1641C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1797C>T c.521C>T (p.Thr174Met) n.593C>T n.130-5908C>T n.2093C>T n.601C>T n.1711C>T n.267C>T n.5424C>T c.317C>T (p.Thr106Met) c.764C>T (p.Thr255Met) c.722C>T (p.Thr241Met) c.563C>T (p.Thr188Met) c.761C>T (p.Thr254Met) c.635C>T (p.Thr212Met) c.593C>T (p.Thr198Met) n.982C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.31800696G>C | CA379957885 | PAX6 | c.518C>G (p.Thr173Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.110C>G (p.Thr37Arg) n.2838C>G n.940C>G n.1048C>G n.1324C>G n.1225C>G c.10+5706C>G (n.10+5706C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.1667C>G c.-80-5908C>G (n.-80-5908C>G) n.1641C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1797C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) n.593C>G n.130-5908C>G n.2093C>G n.601C>G n.1711C>G n.267C>G n.5424C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.635C>G (p.Thr212Arg) c.593C>G (p.Thr198Arg) n.982C>G n.987C>G | |
| 11 | g.31800696G= | CA1962045631 | PAX6 | c.518C= (p.Thr173=) c.560C= (p.Thr187=) c.359C= (p.Thr120=) c.110C= (p.Thr37=) n.2838C= n.940C= n.1048C= n.1324C= n.1225C= c.10+5706C= (n.10+5706C=) c.452C= (p.Thr151=) c.410C= (p.Thr137=) n.1667C= c.-80-5908C= (n.-80-5908C=) n.1641C= c.*399C= (n.*399C=) n.1797C= c.521C= (p.Thr174=) n.593C= n.130-5908C= n.2093C= n.601C= n.1711C= n.267C= n.5424C= c.317C= (p.Thr106=) c.764C= (p.Thr255=) c.722C= (p.Thr241=) c.563C= (p.Thr188=) c.761C= (p.Thr254=) c.635C= (p.Thr212=) c.593C= (p.Thr198=) n.982C= n.987C= | |
| 11 | g.31800696G>T | CA379957886 | PAX6 | c.518C>A (p.Thr173Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.110C>A (p.Thr37Lys) n.2838C>A n.940C>A n.1048C>A n.1324C>A n.1225C>A c.10+5706C>A (n.10+5706C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.1667C>A c.-80-5908C>A (n.-80-5908C>A) n.1641C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1797C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) n.593C>A n.130-5908C>A n.2093C>A n.601C>A n.1711C>A n.267C>A n.5424C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.635C>A (p.Thr212Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) n.982C>A n.987C>A | |
| 11 | g.31800697T>A | CA379957888 | PAX6 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.2837A>T n.939A>T n.1047A>T n.1323A>T n.1224A>T c.10+5705A>T (n.10+5705A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1666A>T c.-80-5909A>T (n.-80-5909A>T) n.1640A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1796A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.592A>T n.130-5909A>T n.2092A>T n.600A>T n.1710A>T n.266A>T n.5423A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.981A>T n.986A>T | |
| 11 | g.31800697T>C | CA379957889 | PAX6 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.2837A>G n.939A>G n.1047A>G n.1323A>G n.1224A>G c.10+5705A>G (n.10+5705A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1666A>G c.-80-5909A>G (n.-80-5909A>G) n.1640A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1796A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.592A>G n.130-5909A>G n.2092A>G n.600A>G n.1710A>G n.266A>G n.5423A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.981A>G n.986A>G | |
| 11 | g.31800697T>G | CA379957891 | PAX6 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.2837A>C n.939A>C n.1047A>C n.1323A>C n.1224A>C c.10+5705A>C (n.10+5705A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1666A>C c.-80-5909A>C (n.-80-5909A>C) n.1640A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1796A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.592A>C n.130-5909A>C n.2092A>C n.600A>C n.1710A>C n.266A>C n.5423A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.981A>C n.986A>C | |
| 11 | g.31800698A>C | CA473559606 | PAX6 | c.516T>G (p.Pro172=) c.558T>G (p.Pro186=) c.357T>G (p.Pro119=) c.108T>G (p.Pro36=) n.2836T>G n.938T>G n.1046T>G n.1322T>G n.1223T>G c.10+5704T>G (n.10+5704T>G) c.450T>G (p.Pro150=) c.408T>G (p.Pro136=) n.1665T>G c.-80-5910T>G (n.-80-5910T>G) n.1639T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1795T>G c.519T>G (p.Pro173=) n.591T>G n.130-5910T>G n.2091T>G n.599T>G n.1709T>G n.265T>G n.5422T>G c.315T>G (p.Pro105=) c.762T>G (p.Pro254=) c.720T>G (p.Pro240=) c.561T>G (p.Pro187=) c.759T>G (p.Pro253=) c.633T>G (p.Pro211=) c.591T>G (p.Pro197=) n.980T>G n.985T>G | |
| 11 | g.31800698A>G | CA473559607 | PAX6 | c.516T>C (p.Pro172=) c.558T>C (p.Pro186=) c.357T>C (p.Pro119=) c.108T>C (p.Pro36=) n.2836T>C n.938T>C n.1046T>C n.1322T>C n.1223T>C c.10+5704T>C (n.10+5704T>C) c.450T>C (p.Pro150=) c.408T>C (p.Pro136=) n.1665T>C c.-80-5910T>C (n.-80-5910T>C) n.1639T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1795T>C c.519T>C (p.Pro173=) n.591T>C n.130-5910T>C n.2091T>C n.599T>C n.1709T>C n.265T>C n.5422T>C c.315T>C (p.Pro105=) c.762T>C (p.Pro254=) c.720T>C (p.Pro240=) c.561T>C (p.Pro187=) c.759T>C (p.Pro253=) c.633T>C (p.Pro211=) c.591T>C (p.Pro197=) n.980T>C n.985T>C | |
| 11 | g.31800698A>T | CA473559608 | PAX6 | c.516T>A (p.Pro172=) c.558T>A (p.Pro186=) c.357T>A (p.Pro119=) c.108T>A (p.Pro36=) n.2836T>A n.938T>A n.1046T>A n.1322T>A n.1223T>A c.10+5704T>A (n.10+5704T>A) c.450T>A (p.Pro150=) c.408T>A (p.Pro136=) n.1665T>A c.-80-5910T>A (n.-80-5910T>A) n.1639T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1795T>A c.519T>A (p.Pro173=) n.591T>A n.130-5910T>A n.2091T>A n.599T>A n.1709T>A n.265T>A n.5422T>A c.315T>A (p.Pro105=) c.762T>A (p.Pro254=) c.720T>A (p.Pro240=) c.561T>A (p.Pro187=) c.759T>A (p.Pro253=) c.633T>A (p.Pro211=) c.591T>A (p.Pro197=) n.980T>A n.985T>A | |
| 11 | g.31800699G>A | CA379957899 | PAX6 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.2835C>T n.937C>T n.1045C>T n.1321C>T n.1222C>T c.10+5703C>T (n.10+5703C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1664C>T c.-80-5911C>T (n.-80-5911C>T) n.1638C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1794C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) n.590C>T n.130-5911C>T n.2090C>T n.598C>T n.1708C>T n.264C>T n.5421C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.979C>T n.984C>T | |
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| 11 | g.31800702T>G | CA379957909 | PAX6 | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.2832A>C n.934A>C n.1042A>C n.1318A>C n.1219A>C c.10+5700A>C (n.10+5700A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1661A>C c.-80-5914A>C (n.-80-5914A>C) n.1635A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1791A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.587A>C n.130-5914A>C n.2087A>C n.595A>C n.1705A>C n.261A>C n.5418A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.976A>C n.981A>C | |
| 11 | g.31800703G>A | CA379957911 | PAX6 | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.2831C>T n.933C>T n.1041C>T n.1317C>T n.1218C>T c.10+5699C>T (n.10+5699C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1660C>T c.-80-5915C>T (n.-80-5915C>T) n.1634C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1790C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.586C>T n.130-5915C>T n.2086C>T n.594C>T n.1704C>T n.260C>T n.5417C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.975C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |
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